早发性卵巢功能不全的临床诊疗专家共识(2023版)

早发性卵巢功能不全(POI)指女性在40岁之前出现的卵巢功能减退, 发病率为1%～4%。不同于正常女性的自然绝经, POI不仅影响患者的生育力、心理健康及生命质量, 而且对骨骼、心血管、泌尿生殖系统和认知等神经系统健康造成严重影响。POI的病因包括遗传、免疫、感染、环境及医源性因素等, 但确切的发病机制尚不明确, 迄今为止尚无确切有效的恢复卵巢功能的方法。因此, 早期筛查、诊断和处理POI, 有利于改善患者的生育结局、提高生命质量、减少长期健康问题及远期并发症。由中华医学会妇产科学分会绝经学组组织中国绝经专业领域的专家对国内外最新循证医学证据进行深入分析, 结合我国的具体情况, 制定了《早发性卵巢功能不全的临床诊疗专家共识(2023版)》, 旨在为各级医师的临床实践提供指导。     

早发性卵巢功能不全的早期诊断和预防

早发性卵巢功能不全（premature ovarian insufficiency,POI）是指女性在40岁以前出现卵巢功能减退。POI可导致女性生育力下降及内分泌功能紊乱，诱发骨质疏松、心血管系统疾病、阿尔茨海默病等多种疾病的发生和发展，严重威胁女性健康。及时评估卵巢功能的状态对于早期诊断POI有重要意义，可帮助妇女适时开展雌孕激素治疗，预防相关疾病的发生和发展，合理指导女性进行生育规划，提高女性生活质量及健康水平。     

早发性卵巢功能不全激素补充治疗

早发性卵巢功能不全（POI）是指女性40岁之前卵巢活动衰退,对患者健康造成严重不良影响的临床综合征。POI患者更需要激素补充治疗（HRT）,并且HRT风险更低,只要没有禁忌证,应积极推荐POI患者使用HRT以缓解症状并降低远期风险。POI患者建议应用系统性HRT,推荐序贯方案。所需雌激素剂量相对更高,孕激素剂量需根据雌激素的剂量相应调整。HRT用药期间应定期检查并评估利弊,建议长期应用,至少持续至正常绝经年龄。     

早发性卵巢功能不全对骨代谢影响

早发性卵巢功能不全（POI）患者会发生骨质疏松、脂代谢异常及心血管疾病。骨质疏松症的发生严重影响人们身体健康和生存质量,已成为一个全球性的公众健康问题。对于年轻POI患者,如果能充分认知并早期预防和早期治疗,可以控制或减缓病程的发展。文章以POI患者体内激素变化特点为出发点,阐述各激素变化影响骨代谢机制,以便加强对骨健康管理。     

干细胞治疗在早发性卵巢功能不全中的应用

早发性卵巢功能不全（premature ovarian insufficiency,POI）严重影响女性的身心健康，其病因复杂，且多数患者病因不明确。POI的发病机制尚不明了，激素补充治疗为主要的治疗方式，但目前临床上尚无有效的治疗手段来恢复患者的卵巢功能。基础研究证实，干细胞通过参与控制卵巢纤维化、血管生成、免疫系统调节和细胞凋亡等多种途径，协助受损卵巢组织再生，帮助激素水平及卵巢功能的恢复。这种创新的治疗策略，有望成为治疗POI的一种新选择，但尚需进一步临床研究评估相关的获益及风险。文章就干细胞治疗在POI中的应用作一阐述。     

经阴道超声弹性成像对早发性卵巢功能不全的诊断价值

目的:探讨经阴道超声弹性成像对早发性卵巢功能不全(POI)的诊断价值.方法:选取经临床确诊的POI患者60例,其中30例患者(FSH 25～40U/L)作为POI观察组1,30例患者(FSH>40U/L)作为POI观察组2.选取健康育龄妇女30例作为对照组.分别于卵泡前期进行经阴道超声检查,测量卵巢体积、窦卵泡数、卵巢...     

早发性卵巢功能不全诊断名称的历史变迁

早发性卵巢功能不全（premature ovarian insufficiency,POI）是指40岁之前妇女卵巢功能减退导致的临床综合征,其称谓经历了卵巢早衰、原发性卵巢功能不全等。卵巢早衰往往反映的是卵巢功能减退的终末阶段,其诊断令患者难以接受,尤其是那些还没有完成生育的女性。POI则能更好地反映卵巢功能逐渐波动下降的过程。POI目前的诊断标准为年龄<40岁,月经稀发或停经至少4个月以上（包括原发和继发性闭经）,至少2次血清基础卵泡刺激素（FSH）检测均>25U/L（间隔4周以上）。FSH诊断阈值的关口前移可以使POI患者更早被发现和治疗,并可能使患者获得最后的生育机会。文章着重阐述了POI诊断名称的历史变迁,以便于临床更好地了解POI诊断名称的含义。     

早发性卵巢功能不全的遗传学病因

早发性卵巢功能不全（premature ovarian insufficiency,POI）指女性在40岁之前出现卵巢功能减退，其临床表现包括月经改变、低雌激素症状、不孕等。随着全外显子测序技术、全基因组测序等测序技术的不断发展，人们对POI的遗传学研究愈加深入。文章对POI的遗传学病因及其分子机制作一分析，以期为POI的风险预测提供新思路。     

早发性卵巢功能不全诊断及遗传学进展

早发性卵巢功能不全（POI）是指女性在40岁之前出现卵巢功能衰退（不全）,发病率约为1%。POI患者过早的雌激素缺乏严重影响其生存质量,也是导致女性不孕的重要原因之一。随着对POI的进一步认识,其诊断标准也发生一些改变。POI病因复杂,包括遗传、自身免疫、医源性因素、感染、环境因素等。文章对POI最新诊断标准及其遗传学病因的进展进行阐述。     

生育力保护在防治早发性卵巢功能不全中的应用价值

不孕不育已成为一个全球性的重大卫生挑战，早发性卵巢功能不全（premature ovarian insufficiency,POI）患者生育力显著下降，且各种慢性病发生风险增加。POI病因复杂，异质性高。随着生育力保护在癌症患者中的应用及得到越来越多的关注，生育力保护适应证也扩大到了特纳综合征、半乳糖血症等POI高风险的遗传性疾病。文章主要针对存在医源性和遗传因素POI风险的患者在发生POI前的生育力保护及POI的防治进行阐述。     

早发性卵巢功能不全激素补充治疗利弊评价

早发性卵巢功能不全（POI）指女性在40岁之前卵巢活动衰退的临床综合征，以月经紊乱伴高促性腺激素及低雌激素为特征。POI患者可出现潮热、出汗等绝经期症状，远期可发生骨质疏松、心血管疾病等问题。激素补充治疗（HRT）是POI患者的有效治疗方法。文章对POI患者应用HRT的获益及可能存在的风险进行综合分析与评价。     

早发性卵巢功能不全对神经功能影响

多数观察性研究表明,低雌激素状态对精神神经功能和认知功能有影响,在早发性卵巢功能不全(POI)患者表现更为明显,但直接的研究证据或高级别循证医学研究的评估资料有限。对POI患者尽早开始激素补充治疗有利于预防或减缓神经功能的退化或下降,但并不能完全纠正过早的卵巢功能衰退和绝经对神经功能的负面影响。重视POI发生和进展的各项影响因素,尽可能减缓病程进展,是防范POI患者神经功能损伤的首要措施。     

外泌体及其miRNA治疗化疗所致早发性卵巢功能不全的研究进展

早发性卵巢功能不全(POI)是近年来影响女性生殖健康的重要疾病,严重影响患者的生育。POI病因多样且复杂,其中化疗所致POI备受人们的关注。临床主要通过激素补充治疗(HRT)来缓解POI症状,但尚无确切的根治措施。近年来,外泌体及其携带的微小RNA(miRNA)在改善POI患者的卵泡生成和消耗方面的研究取得了突破性进展。本文就POI、外泌体及其转运的miRNA互相联系及作用机制的研究进展进行综述,旨在探究外泌体及其miRNA在化疗所致POI治疗中的意义。     

早发性卵巢功能不全促生育治疗

早发性卵巢功能不全（POI）的促生育治疗除赠卵外,目前并无统一公认的直接证据证实使用自身卵子获得妊娠的有效方法。针对有生育要求的患者,可尝试通过治疗原发病、调整促排卵方案、添加一些辅助药物等方法改良卵巢功能。文章主要介绍POI促生育治疗的方法和POI影响生育力的预防。     

早发性卵巢功能不全激素补充治疗利弊评价

早发性卵巢功能不全（POI）指女性在40岁之前卵巢活动衰退的临床综合征,以月经紊乱伴高促性腺激素及低雌激素为特征。POI患者可出现潮热、出汗等绝经期症状,远期可发生骨质疏松、心血管疾病等问题。激素补充治疗（HRT）是POI患者的有效治疗方法。文章对POI患者应用HRT的获益及可能存在的风险进行综合分析与评价。     

早发性卵巢功能不全的一般管理

早发性卵巢功能不全（POI）严重危害女性身心健康，其病因复杂且大多不明。目前主要的治疗方式是以雌孕激素补充治疗为核心的综合措施。文章主要阐述POI的一般管理，即生育与遗传咨询、健康的生活方式（包括饮食、运动、睡眠、戒烟、限酒）、良好的心态与心理干预、定期体检等。     

早发性卵巢功能不全的临床诊疗新进展

正早发性卵巢功能不全(premature ovarian insuffi-ciency,POI)指女性40岁前由于卵泡数量耗竭或残存卵泡质量下降而出现卵巢功能丧失~[1]。POI可引起多系统或器官如生殖、运动、心血管、泌尿、神经精神、消化系统等功能异常,给患者身体及心理带来显著负面影响。目前POI的病因及发病机制尚未完全阐明,随着研究的深入,POI发生过程中始基卵泡过度激活及卵泡异常闭锁的分子调控机制已取得部分进展,各     

遗传学因素与早发性卵巢功能不全的研究进展

早发性卵巢功能不全(POI)是指女性在40岁之前由于卵巢功能丧失导致的一系列症候群,闭经、不孕、性欲减退是其主要的临床特征。POI的发生具有强大的遗传背景和高度异质性,其遗传因素涉及X染色体异常、基因的变异、线粒体功能障碍等方面。染色体异常是POI主要的致病原因之一,其中X染色体异常对于POI的影响较为显著;POI相关的致病基因包括LKB1基因、TBP2基因、EXO1基因等;POI患者卵泡细胞内的线粒体DNA含量相比正常人显著降低。近些年随着全基因组关联分析(GWAS)、全外显子组测序研究(WES)等技术的应用,更多的候选基因被发现,为POI的遗传学研究提供了广阔的发展空间。     

重视卵巢储备功能减退与卵巢早衰对女性健康的影响

卵巢是妇女最重要的生殖器官,卵巢功能包括生殖功能和内分泌功能,其功能的正常发挥对女性生殖健康以及整体健康均意义重大。各种原因导致的卵巢功能过早衰退将不可避免的导致中青年女性提前步入老年期而引发很多问题。卵巢功能减退或卵巢早衰将导致女性生育力下降或丧失、异常子宫出血。卵巢内分泌激素的长期缺乏将给女性带来神经系统、心脑血管系统、皮肤系统、泌尿生殖系统以及骨骼系统等多个系统失调。因此,应重视卵巢储备功能减退及卵巢早衰,及早发现该类患者并给予促进生育及全身健康的治疗。     

早发性卵巢功能不全的生育力评估及改善策略

早发性卵巢功能不全（POI）女性生育力下降的主要原因为卵巢功能衰退,对其生育力评估应在全面评估的基础上重点评估卵巢储备功能。目前无确实有效的改善生育力措施。推荐早期识别POI高危因素,进行生育力保存,酌情采用辅助生殖技术助孕。