SYNGAP1 基因变异致癫痫伴认知发育障碍3 例临床分析

目的探讨SYNGAP1基因变异致儿童癫痫伴认知发育障碍的临床特点。方法收集并分析2017—2019年确诊的3例SYNGAP1变异相关癫痫患儿的临床资料以及对患儿及父母的全外显子二代测序及Sanger验证结果。结果 3例患儿中,男2例、女1例,均为儿童期起病。癫痫发作分别表现为眼睑肌阵挛伴失神,肌阵挛、失张力,局灶性发作。3例患儿均有认知异常,其中1例有刻板、攻击行为,缺少眼神交流和社会性交往。患儿父母及家系成员无惊厥及发育障碍。3例患儿均检测到SYNGAP1基因存在新发杂合变异,均为常染色体显性遗传,分别为6号外显子c.623delC(p.P208Qfs*15)、1号外显子c.67+1GA(splicing)、13号外显子c.2158GA(p.Asp720Asn),其中13号外显子错义变异患儿为局灶性发作。结论 SYNGAP1基因变异可导致癫痫伴认知发育障碍,癫痫发作具有临床多样性。     

CHD2基因相关癫痫的临床特点和遗传学分析

目的 研究CHD2基因变异相关癫痫患者的临床表型及基因型特点。方法 对6例CHD2基因变异相关癫痫患者的临床表现、脑电图、基因特点及抗癫痫发作药物疗效等进行回顾性总结分析。结果 6例患儿中男5例、女1例,癫痫起病年龄为1岁8个月至12岁。癫痫发作类型包括局灶性发作及全面性强直阵挛发作各3例次,眼睑肌阵挛伴或不伴失神发作2例次,不典型失神发作、痉挛发作、肌阵挛发作及强直发作各1例次。3例诊断为癫痫综合征,其中2例为Jeavons综合征,1例为Lennox-Gastaut综合征;2例具有光敏性。共患病中智力障碍6例,注意力缺陷多动障碍3例,孤独症谱系疾病2例,精神障碍1例。6例CHD2基因变异中4例为新发突变,2例为母源;其中无义突变3例,错义突变2例,片段缺失1例。末次随访年龄5岁至15岁10月龄,5例患儿抗癫痫药物规律治疗,4例有效,其中2例癫痫发作控制超2年,1例控制1年8月。结论 癫痫发作是CHD2基因变异的常见表型,癫痫起病年龄差别较大,表型为Jeavons综合征者预后不良,丙戊酸钠对CHD2基因变异相关癫痫疗效相对较好。精神障碍为罕见临床表型。     

CHD2基因突变相关癫痫临床表型谱研究（附18例报告）

目的　研究CHD2基因突变相关癫痫的临床表型特点。方法　收集2014年1月至2019年3月在北京大学第一医院就诊的18例CHD2基因突变癫痫患儿,总结其临床表型特点。结果　18例患儿癫痫发作中位起病年龄为26.5月龄。病程中出现的发作类型包括全面强直阵挛发作11例,肌阵挛发作7例,局灶性发作5例,失张力发作4例,不典型失神4例,肌阵挛-失张力发作3例,痉挛发作2例。16例患儿发作间期脑电图监测到异常放电,8例监测到临床发作,2例脑电图正常。15例患儿有不同程度的运动、智力发育落后,7例有孤独症样表现。癫痫综合征诊断符合癫痫伴肌阵挛-失张力发作2例,Lennox-Gastaut综合征2例,热性惊厥附加症2例,婴儿痉挛症1例。末次随访年龄为3岁5月龄至18岁,其中10例发作控制半年以上,丙戊酸和左乙拉西坦是治疗CHD2基因突变相关癫痫的有效药物。结论　CHD2基因突变相关癫痫发作类型多样,GTCS和肌阵挛发作常见;多数患儿存在发育落后;半数以上患儿癫痫发作可控制。     

GABRA1基因变异相关癫痫的临床表型特点

目的探讨GABRA1基因变异相关癫痫患儿的临床表型特点.方法收集2016年3月至2019年7月在北京大学第一医院儿科就诊的癫痫患儿,并通过靶向捕获二代测序发现GABRA1基因变异的11例患儿(男4例、女7例),回顾性总结其临床表现、脑电图及头颅影像学特点.结果11例患儿中,10例为新生变异,1例为遗传性变异.2例患儿携带相同的变异,6例患儿携带国际未报道的新变异.癫痫起病年龄8(3~14)月龄,其中1岁内起病10例,1岁后起病1例.癫痫发作类型多样,其中局灶性发作10例,全面性强直-阵挛发作3例,肌阵挛发作3例,痉挛发作2例.有5例患儿具有多种发作类型.9例发作有热敏感特点,其中6例因发热诱发癫痫持续状态.2例具有光敏感特点.11例患儿脑电图显示背景异常5例,发作间期有异常放电6例.所有患儿的头颅磁共振成像均未见明显异常.9例患儿有不同程度的发育落后.临床诊断为Dravet综合征5例,婴儿痉挛症2例,不能分类的早发癫痫性脑病1例,其余3例为局灶性癫痫.11例患儿末次随访年龄为8月龄~12岁,8例癫痫发作已缓解6个月~8年,其中1例已停用抗癫痫药物.结论GABRA1基因变异中新生变异较遗传变异常见,其导致的癫痫多数在婴儿期起病,癫痫发作类型多样,局灶性发作最为常见.多数患儿发作预后好,但普遍发育落后.     

Autosomal dominant mental retardation type 5 caused by SYNGAP1 gene mutations: a report of 8 cases and literature review北大核心CSCD

目的 总结SYNGAP1基因相关常染色体显性智力障碍5型患儿临床表型及遗传学特点。方法 回顾性分析中南大学湘雅医院儿科诊治的8例SYNGAP1基因相关智力障碍患儿的临床资料。结果 8例患儿的平均起病年龄为9月龄,均伴有中重度发育迟缓(语言落后为著),其中7例患儿伴癫痫发作。8例患儿中7例为新发杂合变异(3例移码变异、2例无义变异和2例错义变异),1例为6p21.3微缺失。目前已报道的中国SYNGAP1基因变异相关智力障碍患儿(包括该研究)有48例,其中40例伴癫痫发作,癫痫发作平均起病年龄为31.4月龄,多为移码变异(15/48,31%)和无义变异(19/48,40%)。治疗上,有癫痫用药史记录的33例患儿中,丙戊酸抗癫痫发作治疗对多数患儿有效(85%,28/33),其中48%(16/33)患儿丙戊酸单药或联合用药治疗达到发作完全控制。结论 SYNGAP1基因相关常染色体显性智力障碍5型患儿起病年龄早,多数患儿伴癫痫发作,以移码变异和无义变异为主,丙戊酸抗癫痫发作治疗对多数患儿有效。     

IQSEC2基因变异相关癫痫基因型与临床表型特点

目的分析IQSEC2基因变异相关癫痫患儿的基因型与临床表型特点。方法收集2019年7月至2021年10月在北京大学第一医院儿科就诊的6例IQSEC2基因变异癫痫患儿的临床资料, 对其基因型特点和癫痫发作表现、脑电图、头颅影像学等结果进行回顾性分析。结果 6例患儿中男5例、女1例。6例IQSEC2基因变异均为新生变异, 其中移码变异2例(c.3801₃808dup/p.Q1270Rfs*130、c.1459₁460delAT/p.M487Vfs*2), 无义变异2例(c.3163C>T/p.R1055*、c.1417G>T/p.E473*), 框内缺失变异1例(c.2295₂297del/p.N765del)、错义变异1例(c.2293A>G/p.N765D)。癫痫起病年龄为3月龄至2岁5月龄。癫痫发作类型多样, 包括癫痫性痉挛、局灶性发作各5例, 强直发作、肌阵挛发作各3例, 不典型失神发作、失张力发作各2例。6例患儿癫痫起病前均有全面发育迟缓, 其他临床表现有孤独症样表现3例, 小头畸形3例, 肌张力...     

SLC6A1基因变异相关儿童癫痫5例病例系列报告

背景：SLC6A1基因编码γ 氨基丁酸（GABA）转运蛋白GAT 1,该基因变异可降低GAT 1活性,影响突触间隙GABA的重摄取,在癫、智力障碍和孤独症谱系障碍等神经系统疾病的发病中起重要作用。 目的：总结SLC6A1基因变异相关儿童癫的临床表型及基因变异情况。 设计：病例系列报告。 方法：回顾性收集2007年12月至2021年10月复旦大学附属儿科医院神经科诊治的SLC6A1基因变异相关癫患儿的临床资料,总结其临床表现、治疗效果及基因检测结果,并检索文献,总结已报道SLC6A1基因变异与临床表型的关系。 主要结局指标：临床表型和SLC6A1基因突变位点。 结果：5例患儿纳入分析,男4例,女1例,起病年龄1~3岁,癫发作类型包括：肌阵挛发作4例,失神发作3例,肌阵挛 失张力发作2例,全面性强直阵挛发作1例。5例均存在精神运动发育落后,其中语言发育落后突出。随访5例患儿中4例无发作,丙戊酸单药治疗、丙戊酸联合左乙拉西坦治疗各2例。5例均携带SLC6A1基因杂合变异,且均为新发突变,其中错义变异3个,剪接变异和无义变异各1个。c.1379T>G (p.L460R)、c.1485G>A (p.W495X)尚未见报道。CAT 1蛋白胞外结构域EC3 4和跨膜区TM7是致病性或可能致病性错义变异致氨基酸改变的集中区域。 结论：SLC6A1基因变异所致癫多在幼儿期起病,癫发作类型多样,丙戊酸对其癫发作疗效好,但大多数患儿伴精神运动发育落后。新变异的发现丰富了SLC6A1基因变异谱。     

SGCE基因变异致儿童肌阵挛肌张力障碍综合征临床特点及基因分析

目的探讨SGCE基因变异导致儿童期起病的肌阵挛肌张力障碍综合征患儿的临床特点及基因分型.方法收集2018年5月至2019年10月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科和北京大学第一医院儿科共同收集的9例经全外显子组测序方法以及多重链接依赖的探针扩增技术确诊的SGCE基因变异导致的肌阵挛肌张力障碍综合征患儿的临床资料,并对患儿进行随访,对临床特点及基因变异结果进行回顾性总结分析.结果9例患儿中男4例、女5例,起病年龄1岁~3岁2月龄.首发症状为肌阵挛者4例,肌张力障碍者5例.病程中,9例均有肌阵挛症状,8例有肌张力障碍症状.8例肌阵挛表现为双上肢不自主抖动.6例病程中曾有下肢突然抖动一下,导致步态不稳甚至跌倒.肌张力障碍症状表现为行走姿势异常,其中5例右下肢受累,3例左下肢受累.3例有阳性家族史.9例患儿智力发育均正常.发作期及发作间期视频脑电图未见明显异常,肌电图及头颅磁共振成像正常.基因结果示9例携带SGCE基因变异,其中3例为移码变异,2例为无义变异,2例为错义变异,1例为大片段缺失变异,1例为剪切位点变异;7例为遗传性变异,均为父源,2例为新生变异.治疗上,8例加用美多芭口服,6例肌阵挛较前有所减少,走路姿势不同程度改善.4例加用硝西泮,2例有效.结论SGCE基因变异可导致肌阵挛肌张力障碍综合征,多在幼儿期或学龄前期起病,肌阵挛和肌张力障碍均可为首发症状.非癫痫性肌阵挛是其突出症状,且有上肢优势特点.绝大多数病程中伴肌张力障碍,部分肌张力障碍可自行缓解.SGCE基因为母源印记基因,遗传性变异多为父源.     

颈部肌阵挛伴失神发作2例报告并文献复习

目的探讨儿童颈部肌阵挛伴失神发作的临床特征。方法回顾分析2例以颈部肌阵挛伴失神为发作类型的儿童癫痫的临床和脑电图特征,并复习相关文献。结果 2例均为男孩,起病年龄分别为7岁9个月、9岁10个月,出生史及生长发育史无异常,无遗传性疾病及癫痫家族史。头颅影像无异常。视频脑电图(VEEG)显示背景节律无异常,发作间期睡眠期记录到前头部或广泛性棘波、棘慢波,发作均表现为节律性摇头运动伴头颈向一侧偏转,伴意识障碍,持续约6～13 s;发作期脑电图为广泛性极高波幅3 Hz左右棘慢波节律爆发,一侧胸锁乳突肌伴有与棘波同步的约50 ms节律性肌电爆发且伴有强直电位,过度换气能诱发发作,无光敏感。基因检测无异常。患儿经丙戊酸钠治疗后发作控制。文献检索国外共报道经VEEG证实为颈部肌阵挛伴失神发作患儿4例,起病年龄为4岁9月～12岁,1种或2种抗癫痫药物治疗4个月～3年后发作控制。结论颈部肌阵挛伴失神发作是一种具有独立脑电-临床特征的全面性癫痫发作类型。     

SEMA6B基因变异致进行性肌阵挛性癫痫1例报告

患儿,女,15岁,因发育迟缓14年,运动及认知明显倒退1年余就诊。患儿临床特征为肌阵挛,意向性震颤,共济失调,腱反射亢进,肌张力增高,构音障碍,言语倒退,智力障碍,多灶性癫痫发作,脑电图典型痫性放电,癫痫难治。患儿自幼发育迟缓,逐渐走路步态不稳,行走困难,伴四肢震颤,除了癫痫发作外,语言及认知倒退明显。基因检测发现患儿SEMA6B基因的1个变异,结合遗传学特点及临床表型,判定为致病性变异,确诊为进行性肌阵挛性癫痫(PME)。PME的治疗基本上为抗癫痫发作,以及姑息支持和康复措施。大多预后不良。基因检测有助于难治性癫痫患儿的诊断和治疗。SEMA6B基因变异可导致PME表型,该患儿基因变异〔c.2149(exon17)C>T〕以往未见报道,扩充了PME的基因变异谱。     

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目的探讨口周肌阵挛伴失神(PMA)的临床和脑电图特征,以提高对本病的认识。方法对2010年5月首都医科大学附属北京儿童医院收治的2例PMA患儿临床资料进行分析。结果 2例患儿均为学龄前儿童,2～4岁起病,临床发作以口周肌肉节律性抽动为突出表现,伴双眼凝视,不同程度意识障碍,持续时间短暂为数秒至十余秒,发作频繁。发作期脑电图为全导同步对称3Hz为主棘慢波放电,发作间期脑电图为全导散在或短阵片断发放的中高波幅棘波、棘慢波。两例患儿出生史、生长发育史均正常,均有癫痫家族史,1例2～3岁时有3次全身强直-阵挛发作,1例病程中有失神持续状态发作。2例患儿分别予丙戊酸钠或丙戊酸钠联合氯硝西泮治疗,服药后发作均有消失,其中1例随访10个月目前已无发作。结论 PMA是以频繁的失神和口周肌肉节律性肌阵挛为特征的特发性全面性癫痫综合征,视频脑电图对正确诊断本病有重要作用。     

DNM1基因变异相关发育性癫痫性脑病基因型及表型特点研究北大核心CSCD

目的总结DNM1基因变异相关发育性癫痫性脑病患儿的基因型及临床表型特点。方法回顾性收集2017年6月至2021年10月北京大学第一医院儿科门诊就诊的15例DNM1基因变异相关癫痫患儿资料, 分析其基因变异及临床特点。结果 15例患儿中, 男8例, 女7例;癫痫起病年龄为15 d~22月龄, 中位起病年龄为8月龄。15例DNM1基因变异均为新生杂合变异, 其中错义变异13例、移码变异1例、无义变异1例, 8例变异位点为尚未报道的新变异。癫痫发作类型包括:痉挛发作15例、局灶性发作9例、不典型失神发作2例、强直发作2例。7例患儿有多种发作类型, 9例首次发作为痉挛发作。15例均有发育落后, 其中11例在出现癫痫发作前即有发育落后。脑电图背景节律减慢3例, 发作间期显示高度失律13例;8例监测到临床发作, 其中痉挛发作7例, 强直发作1例。头颅磁共振检查示额颞区蛛网膜下腔增宽6例、大脑皮质萎缩2例、胼胝体发育不良3例。15例均诊断为发育性癫痫性脑病, 其中13例符合婴儿痉挛症。末次随访年龄1~7岁, 予多种抗癫痫药物联合治疗后, 2例发作缓解, 1例(同卵双胎之小)2岁时因重症肺炎死亡, 12例仍有间断发作, 其中1例由婴儿痉挛症转型为Lennox-Gastaut综合征。结论 DNM1基因变异相关发育性癫痫性脑病多在婴儿期起病, 高峰起病年龄为8月龄。癫痫发作类型主要为痉挛发作和局灶性发作, 发育落后可出现在癫痫发作之前。临床多表现为婴儿痉挛症, 少数患儿可转型为Lennox-Gastaut综合征。     

儿童Jeavons综合征4例报告

目的探讨儿童Jeavons综合征的临床、脑电图特征及药物治疗效果。方法回顾性分析4例儿童Jeavons综合征患儿的临床、脑电图特征及治疗效果等临床资料。结果 4例患儿中女性3例、男性1例,起病年龄1~6岁。临床表现为反复特征性眼睑肌阵挛,伴或不伴失神发作。视频脑电图(VEEG)监测发作期脑电图,2例为全导对称同步3~6 Hz棘慢波或多棘慢波阵发,以闭眼诱发明显;2例为全导3.0~3.5 Hzδ节律发放。采用丙戊酸治疗2例、左乙拉西坦1例、丙戊酸联合左乙拉西坦1例。结果发作控制1例,发作减轻2例,发作仍频繁1例。结论 Jeavons综合征是一种特发性全面性癫综合征,发作主要为眼睑肌阵挛伴或不伴失神。VEEG对明确诊断有重要价值,丙戊酸钠或左乙拉西坦对控制发作有效。     

腺苷琥珀酸裂解酶缺乏症3例报告并文献复习

目的　总结3例腺苷琥珀酸裂解酶缺乏症患儿的临床及遗传学特征,并进行文献复习。方法　回顾性分析2018年1—12月就诊于北京大学第一医院儿科的3例腺苷琥珀酸裂解酶缺乏症患儿临床、脑电图和影像特点及基因检测结果。结果　3例患儿癫痫起病年龄分别为生后45 d、10个月和38 d。癫痫发作表现为局灶性发作3例,肌阵挛发作1例,全面强直阵挛发作1例,不典型失神1例,痉挛发作1例,游走性局灶发作1例。2例多入睡或刚醒时发作,有丛集性,感染发热、声音刺激易诱发发作,1例感染期间发作呈癫痫持续状态。1例头颅磁共振成像异常,包括脑萎缩,海马体积减少,脑沟增宽,脑室扩大。3例发育落后并有孤独症谱系障碍表现,2例不自主运动、肌张力低。3例患儿中,表型符合LGS综合征1例,婴儿癫痫伴游走性局灶发作1例。3例腺苷琥珀酸裂解酶基因均为复合杂合突变。结论　腺苷琥珀酸裂解酶缺乏症基因突变相关癫痫的临床特点为起病年龄早,局灶性发作多见,多入睡或刚醒时发作,有丛集性,感染发热、声音刺激易诱发发作,多伴发育落后、不自主运动、肌张力低下、孤独症谱系障碍,影像学可正常或大脑皮质萎缩、侧脑室增大。     

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目的总结儿童肌阵挛-站立不能性癫痫(MAE)的临床、脑电图特征及治疗。方法对2006年1月至2010年10月北京大学第一医院儿科住院治疗的12例MAE患儿临床表现、脑电图特征及治疗效果、预后进行分析。结果 12例中男11例,女1例;发病年龄1岁3个月至3岁9个月,平均(32.3±9.9)个月。其中5例有热性惊厥或癫痫家族史。所有患儿在发病前智力运动发育正常,颅脑磁共振成像(MRI)未见器质性病变,发病后出现多种全面性癫痫发作形式,包括强直-阵挛、肌阵挛、失张力、肌阵挛-失张力、不典型失神、强直发作。12例患儿均有肌阵挛-失张力及不典型失神发作。6例病程中曾有非惊厥性癫痫持续状态(NCSE)。发作间期脑电图呈慢波背景,广泛性棘慢波或多棘慢波。丙戊酸(VPA)单药或联合其他抗癫痫药如拉莫三嗪(LTG)对部分患儿有效,促肾上腺皮质激素(ACTH)可能有效。随访1个月至4年7个月,7例发作已控制1个月至3年,5例仍有发作;起病后智力正常7例,精神发育迟滞5例。结论 MAE是一种特发性全面性癫痫综合征,多在5岁前起病。肌阵挛-失张力为其特征性发作形式,病程中常出现NCSE。临床表现结合发作期脑电图及同步肌电图可明确诊断...     

SCN2A基因相关癫痫及共济失调的临床及遗传学特点

目的探讨SCN2A基因变异所致癫痫及共济失调的临床及遗传学特点。方法回顾性总结郑州大学第三附属医院2017年7月至2021年1月收治的5例SCN2A基因变异所致癫痫伴或不伴发作性共济失调患儿的发作表现、影像学检查及基因检测结果等临床资料, 分析其临床及遗传学特点。结果 5例患儿中女4例、男1例, 癫痫起病年龄4日龄至8月龄, 癫痫发作类型有新生儿或婴儿良性癫痫2例, 癫痫性脑病3例(1例存在发育落后, 1例为大田原综合征之后转化为婴儿痉挛症, 1例为婴儿痉挛症之后转化为Lennox-Gastaut 综合征);其中新生儿良性癫痫中有1例早期为新生儿惊厥, 6岁6月龄时出现发作性共济失调。初诊时发作间期脑电图2例正常, 1例局灶性癫痫样放电, 2例大量多灶异常放电且有高度失律。头颅磁共振成像3例正常, 1例表现为脑萎缩伴脑白质减少, 1例结果不详。随访1年5个月至7年5个月, 4例患儿癫痫均控制稳定, 1例2岁时死亡。2例患儿智力及运动发育正常, 2例智力中、重度落后、运动临界状态, 1例智力及运动均为中、重度落后。5例患儿均有SCN2A基因变异, 其中错义变异4例和移码变异1例, 3例患...     

SLC6A1基因突变致儿童失神发作1例并文献复习

摘要目的：探讨SLC6A1基因突变儿童失神发作的临床特征和基因变异。方法：对2007年12月至2017年7月于复旦大学附属儿科医院神经科诊治随访的1例SLC6A1基因突变失神发作患儿的临床资料进行分析。以“SLC6A1”、“癫”及“SLC6A1”、“epilepsy”为关键词,对万方数据库、中国期刊全文数据库和Pubmed建库至2017年6月收录的论文进行检索。总结SLC6A1基因突变患儿的临床表现及基因突变特点。结果：患儿男,13岁,3岁发热时出现首次癫发作,表现为清醒时发呆、凝视伴眼睑扑动,肢体无明显抽搐,无跌倒,无尿便失禁,持续数秒缓解。后反复发作,持续数秒至数十秒,数周发作1次至1天内丛集性发作。患儿智力、运动发育迟缓,否认发育倒退,目前接受特殊教育,12岁行瑞文智力测试IQ 44。体格检查无特殊。脑电图检查背景活动正常,醒睡各期左侧颞区尖慢波发放以及广泛性3~3.5 Hz棘慢波阵发,并监测到清醒期多次典型失神发作。基因突变分析发现患儿SLC6A1基因存在杂合剪切突变c.370+1G>T,父母未检测到该变异。该位点为罕见变异,位于经典的剪切位,经MutationTaster预测为有害变异。共检索到5篇英文文献,包括本例患儿共12例（男3 例）SLC6A1基因突变者,11例患儿有失神发作,其中典型失神和眼睑肌阵挛伴失神发作各5例,1例为不典型失神;共报道10种SLC6A1基因变异,其中5个为错义突变,2个为截短突变,1个为移码突变,1个为剪切突变,1个为染色体微缺失。结论：SLC6A1基因变异为失神发作伴精神运动发育迟缓或发育倒退的病因之一。     

口周肌阵挛伴失神2例临床和脑电图分析

目的探讨口周肌阵挛伴失神(POMA)的临床特点、脑电图特征及治疗。方法回顾2例POMA患儿的临床表现、脑电图特征及治疗效果,并结合文献进行分析。结果 2例患儿均以热性惊厥起病,发作表现为口周肌肉节律性抽动,伴有失神、意识障碍,发作次数较频繁,每次持续数秒至10 s。发作期脑电图特征为广泛性3 Hz棘慢波、慢波阵发,发作间期脑电图特征为中-极高波幅棘慢波、慢波散发或短阵发放。头颅影像学均正常,1例智力、运动发育稍落后,1例有癫痫家族史。2例患儿均予丙戊酸钠治疗,服药后均能控制发作,其中1例停药后复发。结论 POMA是以失神发作伴突出的口周肌阵挛为特征的特发性全面性癫痫综合征,视频脑电图对明确诊断有重要价值。     

TH基因相关多巴反应性肌张力不全临床表型和基因变异特点10例分析

目的 总结TH基因相关的多巴反应性肌张力不全（DRD）临床表型及基因变异特点。方法 回顾性收集2014年1月至2021年7月在北京大学第一医院儿科门诊就诊的TH基因相关DRD患儿资料,对其临床表现和基因检测结果进行分析。结果 共收集10例TH基因复合杂合变异相关的DRD患儿资料,含13种不同变异,其中9种变异国际已报道（p. Arg233His、p. Arg169Stop、p. Arg318X、p. Arg202His、p. Arg153*、p. Thr404Met和p.Gly247Ser、p.Gly284Ser、p.Gly216Ser）,4种变异是国际上尚未报道的新变异（c.738-2A>G、Exon3-8(del)、p.Thr399Thr和c.580+1G>C）。10例起病年龄为3～10月龄（中位年龄为4月龄）。以发作性双眼斜视起病1例,以姿势异常起病1例,以发作性肢体僵硬起病1例,以运动发育落后起病7例。10例患儿均有运动发育落后,7例有语言发育落后,5例有发作性双眼斜视,3例有发作性肢体僵硬,2例有足尖行走,2例有伸舌困难,2例有流涎,2例有非癫痫性肌阵挛,1例有足...     

甲基丙二酸血症合并癫痫27例临床特点及预后分析

总结甲基丙二酸血症（MMA）合并癫痫的临床特点及预后。方法　对1997年1月至2009年12月北京大学第一医院儿科住院确诊的27例MMA合并癫痫发作患儿的临床资料、辅助检查结果、随访资料进行分析。结果　27例患儿除癫痫发作外,合并其他神经系统受损表现包括：智力运动发育落后或倒退22例、发作性嗜睡10例、肌张力增高8例、肌张力减低8例、反复呕吐4例、震颤和共济失调各2例、姿势异常1例。癫痫首次发作年龄为生后8d至11岁,发作类型包括部分性发作21例、全面强直阵挛发作5例、强直发作3例、肌阵挛发作3例,痉挛发作2例;5例患儿同时有2～3种发作类型。脑电图（EEG）检查有22例异常,包括：背景节律慢17例,局灶或多灶性痫样放电16例、广泛性痫样放电4例、高度失律2例和爆发抑制1例。头颅MRI检查24例显示脑萎缩14例,脑白质异常信号12例,胼胝体发育不良2例,双侧基底节病变2例和小脑萎缩1例。维生素B12有效型较维生素B12无效型患儿预后好。结论　癫痫是MMA的常见症状,部分性发作较其他发作类型更常见。对不明原因的癫痫患儿若伴其他神经系统症状,应进行尿有机酸分析,早期明确病因诊断,改善预后。