前庭水管扩大听觉前庭损伤的临床特点

前庭水管扩大(enlarged vestibular aqueduct, EVA)是临床常见的内耳畸形, 可导致先天性、迟发性或进行性轻度至极重度听力损失, 伴或不伴眩晕、平衡失调和运动发育迟缓等前庭症状。EVA患者的听力检查具有高频感音神经性听力损失、声诱发短潜伏期负反应和低频气骨导差等特点;前庭功能检查具有冷热试验与视频头脉冲试验结果分离、前庭诱发肌源性电位参数阈值低和振幅高等特点。本文就EVA的听觉前庭损伤特点进行概述, 旨在为临床诊治提供依据。     

大前庭水管综合征临床分析

目的 (1)了解大前庭水管综合征(LVAS)病史、误诊和遗传情况;(2)进行听功能调查,并对听力损失进行分级;(3)单独前庭水管扩大颞骨CT表现及外口宽度测定;(4)听力损失程度与外口径大小之关系.材料和方法回溯过去10年间,100例(男65,女35)LVAS和60例对照组之颞骨CT扫描,确定LVAS之CT诊断标准,并在轴位CT扫描上测前庭水管外口宽度.对病人进行系统听功能检查,按WHO国际听力伤残标准进行分度.分析听力损失与水管口径大小之关系.结果 100例中99例为双侧,1例为单侧前庭水管扩大,听力下降发生于童年早期,平均发病年龄为3.9岁.有直系和旁系家庭史者7例,因轻微头部外伤听力下降22例,因感冒致聋13例,诊断为突聋9例,误诊为耳毒性聋5例,因过度用力致聋1例.LVAS前庭水管外口宽度平均为7.53 1.2mm,回归统计分析,听力损失程度与外口大小无相关性.对照组30%外口不显影,显影者口径均小于2mm.结论具有波动和进行性感音神经聋的LVAS是一独立的临床疾病,为常染色体隐性遗传,确诊依靠CT检查,目前以预防外伤等保守处理及配助听器是主要治疗方法,因内淋巴囊减压和阻塞术术后听力恶化已被放弃.若听力明显下降,影响入学学习,可考虑耳蜗移植术.     

大前庭水管综合征的诊断与遗传咨询

在前篇介绍的常染色体隐性遗传性耳聋中,大前庭水管综合征（large vestibular aqueduct syn‐drome ,LVAS）是一种典型的符合该遗传方式的临床常见疾病,本篇将详细介绍大前庭水管综合征的定义、研究历史、诊断策略、病因学研究、临床遗传咨询要点、预防和治疗等内容。大前庭水管综合征是一种临床常见的非综合征型耳聋,表现为感音神经性听力下降伴前庭水管口扩大的内耳畸形,并不伴其他器官系统的异常。该病的听力障碍可发生在任何年龄段,听力损失程度不等,发病前常有头部外伤等使颅压增高的诱发因素,在感音神经性听力损失中的发生率约占1％～12％。     

两个大前庭水管综合征家系的临床及SLC26A4基因的检测分析

目的分析两个非综合征型前庭水管扩大耳聋家系的临床特征和SLC26A4基因检测特点。方法对两个非综合征型前庭水管扩大耳聋小家系进行临床表型分析,并对两个家系中的6例耳聋患者、6例听力正常者及1例胎儿进行SLC26A4基因全编码序列的检测。结果第一个家系共3代9人,其中仅第三代2人为耳聋患者,2例均为语后感音神经性聋,颞骨CT显示均为前庭水管扩大,1例胎儿。第二个家系共三代14人,其中4人为耳聋患者,1例为语后感音神经性聋,3例为语前感音神经性聋。颞骨CT显示均为前庭水管扩大。两个家系共发现SLC26A4基因1022delC、c.919-2A>G、p.G497S、p.H723R、p.T410M五种不同的已知致病突变,耳聋患者均为双等位基因突变,1例胎儿为携带者,6例听力正常者为携带者。结论两个家系的6例耳聋患者分别由SLC26A4基因不同复合杂合突变导致前庭水管扩大,1例胎儿为携带者,加强耳聋基因的孕前及产前诊断对防止此类耳聋患儿的出生有重大意义。     

大前庭水管综合征（Ⅲ）——康复随访与听力保护

自Valvassori和Clemis于1978年正式命名一组以扩大的前庭水管为特征并与感音神经性听力损失相关联的听力疾病为大前庭水管综合征（large vestibular aqueduct syndrome，LVAS）以来，经过三十年的不断积累和研究，特别是近十年来国内相关基础研究和临床工作的深入开展以及科学知识的普及．无论是临床医师还是患者家长均对大前庭水管综合征有了更深入的认识。前面连续报告的大前庭水管综合征基本概念与基础研究、临床诊断与临床决策等都是围绕如何早期诊断并尽可能通过临床治疗改善患者听力的工作，本篇则重点阐述如何实施大前庭水管综合征患者的听力保健。     

伴大前庭水管畸形患者的人工耳蜗植入疗效的初步Meta分析北大核心CSCD

目的通过比较大前庭水管畸形与内耳解剖结构正常的耳聋患者的人工耳蜗植入术后康复效果,进一步明确人工耳蜗植入术对大前庭水管畸形患者听力的改善。方法通过检索2003-2018发表在PubMed、中国知网、维普医学、万方数据等数据库上关于大前庭水管畸形和内耳结构正常的耳聋患者术后康复效果的病例对照研究,使用Revman5.3软件对原始数据进行Meta分析。结果 Meta分析结果显示大前庭水管畸形组较内耳结构正常组更容易发生术中井喷及淋巴液波动(Z=6.28,P<0.05),但在术后听力(Z=0.22,P=0.82)、平均听阈(Z=0.91,P=0.36)及言语康复(Z=0.30,P=0.76),术后电极反应T值(Z=0.92,P=0.36),电极最佳舒适阈值(Z=1.90,P=0.06)等电极参数调试上两者无统计学差异。结论人工耳蜗植入术对伴大前庭水管畸形耳聋患者是有效的,术后康复可以达到和内耳结构正常组相似的效果,电极参数调试和设置也可以参照内耳结构正常组。     

临床诊治大前庭水管综合征的思考与建议

18世纪CarloMondini在一例8岁先天性耳聋男孩的颞骨中观察到了前庭水管扩大现象。20世纪60年代，VaIvassori在7000余例耳聋患者的影像学检查中发现160例患者存在前庭水管扩大．几乎所有的前庭水管扩大患者均有感音性聋及前庭症状．并首次报道了前庭水管相关的梅尼埃样临床表型。     

伴有大前庭水管的突发性聋(附病例报告及文献复习)

目的:探讨不伴耳蜗畸形的大前庭水管综合征的临床表现和高分辨率CT对大前庭管的诊断。方法:报告1例18岁男性患者从2岁时开始患双耳感音神经性听力损失,2001年1月和11月两耳先后出现突发性聋;颞骨轴位高分辨率CT扫描示双侧前庭水管扩大,不伴耳蜗畸形。此外并进行了文献复习。结果:不伴耳蜗畸形的大前庭水管综合征可出现后天性感音神经性听力损失,并有突发性聋的危险。结论:对儿童时期发生的不明原因的感音神经性听力损失或(和)突发性聋,应行高分辨率CT扫描,以了解是否存在不伴耳蜗畸形的大前庭水管综合征。     

大前庭水管综合征内淋巴囊体积与听力损失相关性分析

目的 探讨大前庭水管综合征病人内淋巴囊体积大小与听力学表现的相关性.方法 对19例前庭水管综合征病人行1.5T磁共振高分辨三维容积扫描,分辨率0.5 mm×0.6mm×0.6mm,测量48只耳的内淋囊体积及迷路体积;收集相应耳听力损失分级结果.应用SPSS16.0软件,统计分析内淋巴囊体积、内淋巴囊与迷路的体积比值和听力障碍间的相关性.结果 所有病例均见双侧前庭水管及内淋巴囊扩大,内淋巴囊平均体积(395.0±169.4)mm3,内淋巴囊体积与迷路的体积比1.81±0.84.24例共48只耳中,轻度聋2耳,中度聋5耳,重度聋12耳,极重度聋29耳;ABR可引出有25耳,不能引出23耳;40 Hz AERP可引出36耳,未引出12耳.统计结果显示内淋巴囊体积大小或内淋巴囊与迷路体积比值的大小和听力损失程度不存在有统计意义的相关;在ABR及40HzAERP可引出与不能引出组之间内淋巴囊体积或内淋巴囊与迷路体积比值也无差异(P>0.05).结论 前庭水管综合征内淋巴囊体积大小与听力损失程度之间无相关性.     

PDS基因检测-诊断大前庭水管综合征的新方法

目的探讨利用基因诊断方法先于颞骨CT诊断大前庭水管的可行性和优越性.方法两个家庭各有两个子女患神经性耳聋,家庭1后代为姐妹,家庭2后代为姐弟.所有患者和父母均采集外周血并提取DNA,以试剂盒方法检测PDS基因IVS7-2位点的A-G突变情况,并以序列分析方法分析外显子7 8和19的序列,两个家庭的耳聋患者均行颞骨CT检查.结果两个家系的共同特点为父母非近亲结婚,听力均正常,父母双方家族内无其他成员发生耳聋,但两个家庭均有两个子女患病,患者临床特征为有一定的残余听力,交流良好但发音略含混.试剂盒方法发现家庭1中两个患儿和其父母均见异常条带,Exon7 8序列分析结果显示家系1两个患儿均具有IVS7-2 A-G纯合突变,其父母均携带IVS7-2 A-G杂合突变,建议两个患儿行颞骨CT检查,报告均为前庭水管扩大.试剂盒方法发现家庭2中一个患儿和其母见异常条带,Exon7 8序列分析结果显示家系2具有异常条带患儿及其母具有IVS7-2 A-G杂合突变,进一步的序列分析见此患儿及其父携带PDS 2168 A-G杂合突变,即此患儿具有PDS的复合杂合突变,随后的颞骨CT检查发现具有异常条带的患儿为前庭水管扩大,而病例4不具有PDS的复合突变,CT显示无前庭水管扩大.结论PDS基因诊断技术在具有PDSIVS7-2 A-G热点突变的病例中可以成为颞骨CT的替代诊断工具首先诊断大前庭水管综合征,此项技术在常规耳聋病因学诊断、大规模耳聋患者的病因学筛查和远程医疗诊断方面有较好的应用前景.