脂联素基因SNP+45(T/G)多态性与昆明汉族2型糖尿病的相关性研究

目的:研究脂联素基因SNP+45(T/G)多态性与昆明地区汉族2型糖尿病(T2DM)患者之间的关系。方法:PCR-RFLP方法检测脂联素SNP+45(T/G)多态性。结果:昆明汉族脂联素SNP+45(T/G)多态性分布与国内其他地区类似,而与德国人群有差别。T2DM患者GG基因型频率明显增高,GG型HOMA-IR增高、HDL-C降低。结论:昆明汉族脂联素SNP+45(T/G)多态性与T2DM相关,GG型基因可能是中国昆明汉族人群T2DM的遗传危险因素。     

北京社区人群脂联素和过氧化物酶增殖物活化受体γ2基因多态性及其交互作用与2型糖尿病的关系

目的：分析中国北京社区人群脂联素基因＋45T／G和过氧化物酶增殖物活化受体γ2基因Pro12Ala多态性及其交互作用与2型糖尿病的关系。 方法：自2001年解放军总医院老年医学研究所“对万寿路等社区的流行病学调查”人群中选出无亲缘关系2型糖尿病患者（糖尿病组）195例，非糖尿病对照（非糖尿病组）139例。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析两组受试者脂联素＋45T／G与过氧化物酶增殖物活化受体γ2 Pro12Ala多态性各基因型分布频率，用Logistic回归分析了解基因间的交互作用。 结果：334例全部进入结果分析。（旦）脂联素＋45T／G多态性各基因型分布频率为：糖尿病组，TT52.8％，TG35．4％，GG11.8％；非糖尿病组，TT56．1％，TG41．0％，GG2．9％，糖尿病组GG型明显多于非糖尿病组（P〈0．01）。②过氧化物酶增殖物活化受体γ2 Pro12Ala多态性各基因型分布频率为：糖尿病组PP90-8％，PA9．2％；非糖尿病组PP89．9％，PA9.4％，AA0．7％，两组间各基因型频率分布差异无显著性（P〉0．05）。③两位点交互作用组间比较，具有脂联素＋45 TG＋GG型和过氧化物酶增殖物活化受体γ2 PA＋AA型者患2型糖尿病的风险较高（P〈0．05）。 结论：脂联素＋45T／G多态性与2型糖尿病存在相关性，其纯和突变型GG型罹患率较高；未发现过氧化物酶增殖物活化受体γ2 Pro12Ala多态性与2型糖尿病有关；上述两位点存在交互作用，携带脂联素＋45G等位基因和过氧化物酶增殖物活化受体γ2 Ala12等位基因者易患2型糖尿病。     

脂联素rs＋16861194多态性在2型糖尿病中的研究

目的：（1）明确2型糖尿病患者和健康人群的脂联素rs＋16861194（A/G）位点的三种基因型分布是否有差异;（2）探讨脂联素rs＋16861194的基因多态性与T2DM及健康人群部分生化指标水平的关系。方法：选取158例2型糖尿病患者为实验组,132例健康体检人群为对照组。分别对实验组和对照组进行联素基因rs＋16861194基因型进行检测;同时检测空腹葡萄糖,甘油三酯（TG）,高密度脂蛋白-胆固醇（HDL）,低密度脂蛋白-胆固醇（LDL）;采用化学发光法测定空腹胰岛素,并计算胰岛素抵抗指数。结果：①T2DM组和CON组脂联素rs＋16861194位点的基因型分布分别为：AA（70.00%）、AG（24.37%）、GG（5.63%）和AA（74.24%）、AG（24.24%）、GG（1.52%）;②以脂联素rs＋16861194位点的基因型分组,在T2DM组和CON组内,各基因型之间的FBG、FIN、IRI、TG、CHOL、HDL-CH、LDL-CH水平均无统计学差异（P〉0.05）。③在T2DM组与CON组之间比较,T2DM组AA型与CON组AA型的FBG,FIN,IRI,TG,HDL差异有统计学意义（P〈0.05）;CHOL,LDL差异无统计学意义（P〉0.05）。T2DM组AG＋GG型与CON组AG＋GG型的FBG,IRI,TG,HDL差异有统计学意义（P〈0.05）;FIN,CHOL,LOL差异无统计学意义（P〉0.05）。结论：（1）脂联素rs＋16861194（A/G）位点的三种基因型分布无显著性差异。（2）脂联素rs＋16861194的基因型在2型糖尿病人群内或健康人群内对FBG、FIN、IRI、TG、CHOL、HDL-CH、LDL-CH水平无影响。     

中国人群脂联素基因+276G/T位点多态性与T2DM易感性的Meta分析

目的 探讨中国人群脂联素基因+276G/T位点多态性与2型糖尿病(T2DM)的相关性.方法 检索2011年8月前中国知网、维普中文科技期刊全文数据库、中国万方数据库、中国学位论文全文数据库和中国重要会议论文全文数据库及Medline、Cochrane Library、Embase、Springer、Ovid等数据库,收集有关中国人群脂联素基因+276G/T位点多态性与T2DM相关性研究的文献;评价纳入研究质量,提取有效数据,采用Review Manager 5.0软件进行Meta分析.结果 共纳入11项研究中国人群脂联素基因+276G/T位点多态性与T2DM相关性的病例对照研究;T2DM患者1 697例,健康对照者1 341例.Meta分析结果显示,脂联素基因+276G/T位点G/T多态性与T2DM的相关性中T等位基因与G等位基因(OR=0.83,95% CI为0.65～1.05,P=0.12)、基因型(GT+TT)与GG(OR=0.82,95% CI为0.60～1.12,P=0.20)、基因型GT与GG(OR=0.93,95%CI为0.63～1.38,P=0.72)、基因型TT与GG(OR=0.81,95%CI为0.46～1.42,P=0.46)比较,差异均无统计学意义.结论 中国人群脂联素基因+276G/T位点多态性可能与T2DM易感性无关.     

广州地区2型糖尿病人群脂联素SNP+45基因型与胰岛素抵抗水平的研究

目的:探讨广州地区2型糖尿病人群与健康对照组人群脂联素+45(SNP+45)住点不同基因型组之间胰岛素抵抗水平的变化及意义.方法:分别测定广州地区已知SNP+45位点基因型的2型糖尿病人群和健康对照组人群的腰臀比(WHR)、体质指数(BMI)、体脂分布(BF)、空腹血糖(FBG)、空腹胰岛素(FIN),并计算胰岛素抵抗指数(IRI).结果:(1)2型糖尿病人群和健康对照人群各个组内SNP+45位点的TT基因型组与GG+TG基因型组之间的WHR、BMI、BF、FBG和IRI比较,差异没有统计学意义.(2)2型糖尿病人群SNP+45位点TT、GG+TG基因型组与健康对照人群SNP+45位点TT、GG+TG基因型组之间的WHR、BMI、BF、FBG和IRI有统计学意义上的差异.结论:脂联素SNP+45位点与2型糖尿病的发生有关;在2型糖尿病的发生发展过程中,胰岛素抵抗起到重要的作用.     

2型糖尿病与代谢综合征患者血清脂联素水平及脂联素单核苷酸多态性45基因分析

目的探讨血清脂联素水平及脂联素基因单核苷酸多态性（SNP）45T→G与2型糖尿病（T2DM）及代谢综合征（MS）的关系。方法采用放射免疫法对MS组患者183例、T2DM组患者180例和健康人群（对照组）144例进行血清脂联素水平测定,并用TaqMan探针技术进行脂联素基因SNP45分析。结果T2DM组和MS组血清脂联素水平较对照组显著降低（7．17±3．43）mg／L,（6．81±2．99）mg／Lvs（12．06±5．74）mg／L（均P〈0．05）;多元逐步回归分析显示：空腹胰岛素是影响MS组患者血清脂联素水平的独立相关因素。脂联素基因多态性分析：SNP45在T2DM组、MS组与对照组比较差异有统计学意义（P〈0．05）;等位基因分布频率提示G等住基因在T2DM组与MS组中多见（P〈0．05）;T2DM组、MS组中携带TG＋GG型的患者血清脂联素水平（6．63±2．79）mg／L、（6．19±2．40）mg／L显著低于TT型的患者（9．17±4．47）mg／L、（8．20±3．88）mg／L（P〈0．05）。结论低脂联素血症与T2DM、MS的发生发展有关,SNP45G／G基因型可能是中国汉族人MS的易感基因。     

北京社区人群脂联素和过氧化物酶增殖物活化受体γ2基因多态性及其交互作用与2型糖尿病的关系

目的:分析中国北京社区人群脂联素基因 45T/G和过氧化物酶增殖物活化受体γ2基因Pro12Ala多态性及其交互作用与2型糖尿病的关系。方法:自2001年解放军总医院老年医学研究所“对万寿路等社区的流行病学调查”人群中选出无亲缘关系2型糖尿病患者(糖尿病组)195例,非糖尿病对照(非糖尿病组)139例。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析两组受试者脂联素 45T/G与过氧化物酶增殖物活化受体γ2Pro12Ala多态性各基因型分布频率,用Logistic回归分析了解基因间的交互作用。结果:334例全部进入结果分析。①脂联素 45T/G多态性各基因型分布频率为:糖尿病组,TT52.8%,TG35.4%,GG11.8%;非糖尿病组,TT56.1%,TG41.0%,GG2.9%,糖尿病组GG型明显多于非糖尿病组(P<0.01)。②过氧化物酶增殖物活化受体γ2Pro12Ala多态性各基因型分布频率为:糖尿病组PP90.8%,PA9.2%;非糖尿病组PP89.9%,PA9.4%,AA0.7%,两组间各基因型频率分布差异无显著性(P>0.05)。③两位点交互作用组间比较,具有脂联素 45TG GG型和过氧化物酶增殖物活化受体γ2PA AA型者患2型糖尿病的风险较高(P<0.05)。结论:脂联素 45T/G多态性与2型糖尿病存在相关性,其纯和突变型GG型罹患率较高;未发现过氧化物酶增殖物活化受体γ2Pro12Ala多态性与2型糖尿病有关;上述两位点存在交互作用,携带脂联素 45G等位基因和过氧化物酶增殖物活化受体γ2Ala12等位基因者易患2型糖尿病。     

大理白族2型糖尿病与脂联素基因多态性相关性分析

目的检测云南省大理白族脂联素基因启动子单核苷酸多态性（SNP）与2型糖尿病的相关性。方法采用聚合酶链反应直接测序法在300例无血缘关系的云南省大理白族人群（健康者120例,2型糖尿病患者180倒）中检测SNPs＋45、＋276的基因型,分析以上2个多态性位点与2型糖尿病的相关性。结果sNP＋45位点在健康者和2型糖尿病患者具有明显差异,SNP＋276在两组差异无统计学意义。连锁不平衡分析显示,健康组和病例组间SNPs＋45、＋276存在一定差异。结论大理白族人群脂联素基因上sNP＋45G与2型糖尿病的发生存在关联;SNP＋45G是2型糖尿病发生的一项危险因素。     

脂联素基因SNP＋45（T/G）单核苷酸多态性与2型糖尿病的关系

目的:了解脂联素基因SNP 45(T/G)单核苷酸多态性与哈尔滨地区汉族人2型糖尿病的关系。方法:自2004年黑龙江省哈尔滨地区的2型糖尿病流行病学调查资料中选出有糖尿病家族史,且相互间无亲缘关系的2型糖尿病患者180例,同时选择非糖尿病健康对照人群286例。所有研究对象均为汉族人,所有研究对象均签署了知情同意书。2型糖尿病诊断依据1999年WHO诊断标准:①有明确糖尿病病史。②空腹血浆葡萄糖≥7.0mmol/L和(或)口服糖耐量实验2h血糖≥11.1mmol/L。根据病史和家族史排除1型糖尿病、年轻起病的成人型糖尿病及线粒体性糖尿病。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)方法鉴定脂联素基因SNP 45(T/G)单核苷酸多态性。结果:466例均进入结果分析。①2型糖尿病组中TT、TG、GG基因型分别为89例(48.4%)、79例(42.9%)、12例(6.67%),正常对照组中TT、TG、GG基因型分别为152例(53.1%)、114例(39.9%)、20例(6.99%)。SNP 45(T/G)多态位点的基因型频率和等位基因频率在2型糖尿病组和正常对照组中的分布差异无显著性(P>0.05)。②分别以腰围(男性≥90cm,女性≥80cm为肥胖)和体质量指数(体质量指数≥28kg/m2为肥胖;24kg/m2≤体质量指数<28kg/m2为超重)判定超重、肥胖,SNP 45(T/G)多态位点的基因型频率和等位基因频率在各组别中的分布差异无显著性(P>0.05)。③男性和女性分群体分析,在同一性别群体中,SNP 45(T/G)多态位点的基因型频率和等位基因频率在2型糖尿病组和正常对照组中的分布差异无显著性(P>0.05);SNP 45(T/G)的基因型频率和等位基因频率在男性和女性间分布差异也无显著性(P>0.05)。结论:脂联素基因SNP 45(T/G)单核苷酸多态性位点与哈尔滨地区汉族人2型糖尿病无明显相关性。     

中国汉族人脂联素基因rs2241766及rs1501299多态性与2型糖尿病及代谢指标的关系

目的在中国汉族人群中,观察脂联素基因rs2241766(T>G)和rs1501299(G>T)多态性与2型糖尿病及胰岛素抵抗的关系。方法使用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)银染技术结合基因直接测序法,对糖耐量正常(NGT)者150例及2型糖尿病(T2DM)患者285例,进行基因的检测及代谢指标的观察。结果 rs2241766 TT、TG、GG基因型和rs1501299 GG、GT、TT基因型,在T2DM组及NGT组中的分布存在显著差异。rs2241766 G(TG+GG)等位基因携带者患T2DM的风险增加2倍,而rs1501299 TT携带者患T2DM的风险下降;偏相关分析显示,rs2241766 G(TG+GG)等位基因与HOMAIR呈现正相关,rs1501299 TT基因型与HOMAIR呈现负相关;rs2241766 G携带者以及rs1501299 TT携带者的体质量指数(BMI)、腰臀部(WHR)、体脂百分比(%body fat)显著升高。结论 rs2241766 G是中国汉族人T2DM的危险因素,而rs1501299 TT则是保护因素。     

Association of APOA5 c.553G>T polymorphism with type 2 diabetes mellitus in a Chinese population.

BACKGROUND: Several independent population studies have reported that c.553G>T polymorphism of the apolipoprotein A5 gene (APOA5) is associated with hypertriglyceridaemia. The aim of this study is to investigate the association between this genetic variation and the risk of type 2 diabetes mellitus. METHODS: In this study, APOA5 c.553G>T polymorphisms in 152 healthy individuals and 71 type 2 diabetes mellitus patients were detected by PCR-restriction fragment length polymorphism and agarose electrophoresis methods, and serum levels of lipids were also estimated by biochemical methods. RESULTS: The frequency of T alleles in the diabetes and control groups was 0.085 and 0.049, respectively. Compared with controls, there was no significant difference in the distribution of genotype and allele frequencies of c.553G>T polymorphic sites in diabetic patients (p=0.27 and p=0.15, respectively). However, the frequency of GT and TT genotypes and the T allele in the subgroup with hypertriglyceridaemia was significantly higher than that in the subgroup with normal triglyceridaemia in both the control group (p=0.034 and p=0.014, respectively) and the diabetes group (p=0.037 and p=0.007, respectively). In the diabetes and control groups, triglyceride levels in (GT+TT) genotype individuals were significantly higher than in GG genotype individuals (p=0.001 and p=0.003, respectively), and levels of low-density lipoprotein cholesterol were also significantly higher (p=0.044 and p=0.022, respectively). CONCLUSIONS: APOA5 c.553G>T polymorphism is not significantly associated with susceptibility to type 2 diabetes mellitus, but is associated with plasma triglyceride and low-density lipoprotein cholesterol levels.     

CYP2J2基因多态性和吸烟的交互作用及其对心肌梗死的影响

目的探讨CYP2J2基因多态性和吸烟的交互作用及其与心肌梗死（MI）的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对85例MI患者（MI组）和85例健康体检者（对照组）CYP2J2基因标签SNP进行分析,并分析其多态性和吸烟的交互作用及其与MI的关系。结果 CYP2J2基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡;TT、GT、GG基因型频率在MI组中分别为3.5%、4.7%、91.8%,在对照组为1.2%、3.5%、95.3%,两组之间基因型分布差异无统计学意义（P〉0.05）;CYP2J2基因多态性和吸烟的交互作用分析显示,以GG基因型（野生型）不吸烟者作为基线（OR=1）,则GG基因型吸烟者发生MI的风险增加1倍（OR=2.0）,而携带非GG基因型（突变型）的吸烟者发生MI的风险增加了7.7倍（OR=8.7）;Logistic回归分析结果显示,在调整了年龄、性别、高血压、糖尿病、高胆固醇血症等传统危险因素之后,吸烟和CYP2J2基因多态性之间的交互作用是MI发生的重要危险因素。结论 CYP2J2基因多态性和吸烟的交互作用增加MI的风险。     

2型糖尿病遗传易感性与CAPN-10基因多态性的相关性研究

目的探讨2型糖尿病(T2DM)遗传易感性与CAPN-10基因多态性的关系。方法采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术对100例T2DM患者(病例组)和100例健康者(对照组)CAPN-10基因SNP19(rs3842570)、SNP43(rs3792267)和SNP63(rs5030952)多态性位点进行基因分型。结果病例组CAPN-10基因43位点的GG基因型频率和G等位基因频率显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);19位点和63位点的基因型频率、等位基因频率在病例组与对照组分布差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 CAPN-10基因SNP43(rs3842570)位点与T2DM的发生有相关性,而SNP19(rs3842570)和SNP63(rs5030952)位点则与T2DM的发生无相关性。     

河南汉族人群静脉血栓栓塞症与MTHFR rs1801131基因多态性的关系

目的探讨亚甲基还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR)rs1801131基因多态性与河南地区汉族人群静脉血栓栓塞症(venous thromboembolism, VTE)发生的关系。方法 54例VTE患者为VTE组,54例体检健康者为对照组;应用PStar高通量位点测序技术分析2组MTHFR rs1801131基因多态性,比较2组基因型分布频率和等位基因频率,并进行遗传学平衡定律检测。结果 2组基因型分布均符合遗传学平衡定律;VTE组MTHFR rs1801131基因型GG、GT、TT分布频率分别为0、9.3%、90.7%,等位基因G、T频率分别为4.6%、95.4%;对照组基因型GG、GT、TT分布频率分别为1.9%、33.3%、64.8%,等位基因G、T频率分别为18.5%、81.5%;VTE组TT基因型分布频率、T等位基因频率高于对照组(P<0.05)。结论位于MTHFR基因第1298位点的TT基因多态性可能与河南地区汉族人群中VTE发生有关,等位基因T携带者患静脉血栓的风险更高。     

ATP柠檬酸裂解酶基因多态性与妊娠期糖尿病的相关性

目的探讨ATP柠檬酸裂解酶(ACLY)基因多态性与妊娠期糖尿病(GDM)的相关性。方法选取2017年3月至2019年5月于我院行定期产检的519例孕妇,根据国际妊娠合并糖尿病研究组织制定的GDM诊断标准,将其中诊断为GDM的264例孕妇作为GDM组,将诊断为正常的255例孕妇作为对照组。采用Sequenom飞行质谱进行SNP位点基因型检测,分析SNP位点rs2304497和rs9912300在不同遗传模型下与GDM发病风险的相关性。结果通过遗传模型分析rs9912300位点GG,GT和TT基因型发现,加性模型下rs9912300突变基因型与GDM发病风险降低显著相关(OR=0.59,P=0.04)。位点rs2304497不同基因型与GDM发病风险无显著关联。结论ACLY基因SNP位点rs9912300与GDM发病风险存在关联,有望成为GDM发病风险的预测指标。     

过氧化物酶增生物-激活受体γ2基因多态性与2型糖尿病的相关性

目的探讨PPARγ2基因多态性与2型糖尿病的关系。方法以rs1875796为遗传标记,应用多聚酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测250例2型糖尿病患者和337例健康对照人群PPARγ2基因型。结果 Rs1875796基因型频率CC:CT:TT在2型糖尿病和正常对照组的频率分布分别为2.8%:27.2%:70.0%和2.7%:25.5%:71.8%;C等位基因和T等位基因在2型糖尿病组和正常对照组的频率分布分别为16.4%:83.6%和15.4%:84.6%,两组间的等位基因、基因型频率无显著差异(P0.05)。结论 PPARγ2基因rs1875796多态性可能与2型糖尿病的发生无关。     

内皮一氧化氮合酶基因多态性与先天性心脏病易感性的研究

目的:研究中国汉族人群中内皮一氧化氮合酶(endothelial nitric oxide synthase,eNOS)rs1799983G>T基因多态性与先天性心脏病易感性的关系。方法:采用以医院为基础的病例-对照研究,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(matrix-assisted laser desorption/ionization time-of-flight mass spectrometry,MALDI-TOFMS)技术分析120例法洛四联症(tetralogy of fallot,TOF)患者(TOF组)、124例大动脉转位(transposition of the great arteries,TGA)患者(TGA组)和136例非先天性疾病患者(对照组)eNOSrs1799983G>T基因多态性,计算各种基因型的先天性心脏病发生风险及其95%可信区间。结果:eNOSrs1799983G>T基因多态三种基因型GG、GT、TT在TOF组、TGA组和对照组的频率分别为77.1%(GG)、21.2%(GT)、1.7%(TT),80.5%(GG)、19.5%(GT)、0%(TT)和82.2%(GG)、17.8%(GT)、0%(TT),Logistic回归分析发现与携带eNOSrs1799983GG基因型的个体相比较,携带eNOSrs1799983GT等位基因型与TOF和TGA的发病风险无明显相关[(OR=1.27,95%CI=0.68～2.37)和(OR=1.12,95%CI=0.60～2.10)]。结论:eNOSrs1799983G>T基因多态性可能不是先天性心脏病发生的危险因素,需要进一步研究证实。     

辽宁地区汉族 IL-1βrs16944基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

【目的】探讨白介素-1β（IL-1β） rs16944基因多态性与2型糖尿病（T2DM ）的关系。【方法】利用提取基因组DNA及Mass ARRAY 分子量阵列技术对健康对照组人群366人及T2DM患者583例进行基因多态性分析。【结果】IL-1βrs16944基因 AA、AG、GG三种基因型在健康对照组中分布频率分别为22．40％、50．00％、27．60％,在T2DM组中分布频率分别为20．58％、50．09％、29．33％,等位基因 A在健康对照组及T2DM组中分布频率分别为47．40％及45．63％,等位基因G在两组中分布频率分别为52．60％及54．37％,两组各基因型及等位基因型分布相比较无显著性差异（ P ＞0．05）。【结论】IL-1β rs16944基因其多态性可能与辽宁地区T2DM 无关。     

2型糖尿病患者PPARγ2基因Prol2Ala多态性的频率分布特点

目的：探讨内蒙古地区汉族2型糖尿病患者过氧化物酶增殖激活受体γ2（PPARγ2）基因Pro12Ala单核苷酸多态性的频率分布特点。方法选取2007年4月至2009年5月期间来我院就诊的糖尿病患者（依据WHO标准）97例,正常对照组55例。应用Real-Time PCR Taq Man探针法检测PPARγ2基因Pro12Ala基因型和等位基因。结果PPARγ2 Pro12Ala基因型及等位基因的分布频率分布符合H-W遗传平衡（χ2＝0.021,P＝0.885）。正常组和糖尿病组的基因型均以野生型纯合子PP（Pro/Pro型）为主。纯合子 PP、杂合子PA（Pro/Ala）基因型在糖尿病组中分别为84.5%、15.5%,在正常组中为89.1%、10.9%。PPARγ2 Pro12Ala基因型及等位基因的分布频率在糖尿病组和正常组之间差异无统计学意义（P＞0.05）。调整年龄、性别、BMI后,应用Logistic回归分析得出PP基因型与2型糖尿病的相关性,P＝0.734,OR＝1.237,95% CI：0.363～4.213。结论 PPARγ2基因Pro12Ala单核苷酸多态性与糖尿病发病不具有相关性。