锌缺乏在肠病性肢端皮炎中的作用

近来发现口服锌剂对治疗肠病性肢端皮炎有效,这一发现在该病的治疗上以及对该病的病理生理学的认识上是一个很大的突破。肠病性肢端皮炎为一种常染色体隐性遗传性疾病。以前对分子缺乏的性质不太清楚。现在认为,这种缺乏与锌代谢可     

牡蛎乌梅合剂治疗肠病性肢端皮炎12例

牡蛎乌梅合剂治疗肠病性肢端皮炎１２例费容真陕西省商洛医院皮肤科（邮政编码７２６００）肠病性肢端皮炎是婴幼儿期一种遗传性疾病，不经特殊治疗，预后不良。临床上多用锌制剂及双碘喹啉等治疗，尚未见中药治疗的报道。我科１９７８年以来应用陕西省医院皮肤科肖铭主任...     

52例肠病性肢端皮炎的临床分析

肠病性肢端皮炎是一种常染色体隐性遗传性疾病,其基本缺陷是锌吸收障碍.现将近年来门诊工作中所见到的52例儿童肠病性肢端皮炎作一简要分析,供今后研究参考.     

无低锌血症的肠病性肢端皮炎:应用含有锌结合配体的胰酶制剂的治疗效果

Moynahan等首先发现肠病性肢端皮炎的血浆锌低,于补充锌后可使症状消失.其后有人曾应用人奶及二碘羟基喹啉治疗本症,因此二者似能改善锌的生物利用率.1977年Garret等报告一例具有肠病性肢端皮炎的临床特征而无低锌血症的患者,经锌剂治疗有效.本文报导了相似的病例,应用胰酶制剂,使临床症状明显改善.患者为12个月女婴,4个月时停止哺乳,改用     

肠病性肢端皮炎1例

患儿男,3个月.鼻周、耳廓、肢端及臀部红斑、水疱、糜烂和结痂半个月,腹泻1周.血清锌45.02 μmol/L,明显低于正常值.诊断为肠病性肢端皮炎.采用葡萄糖酸锌口服配合外用药物治疗疗效明显.     

肠病性肢端皮炎研究进展

肠病性肢端皮炎(acrodermatitis enteropathica,AE)是一种锌缺乏性疾病,本病临床特征为腔口周围及肢端皮炎、秃发和腹泻三联征。临床上AE可由基因突变导致肠道锌吸收障碍引起,称为遗传性AE或典型性AE,也可由各种获得性因素导致锌缺乏所致,后者称为获得性AE或获得性AE样疾病,二者在发病机制、治疗及预后上显著不同。目前发现SLC39A4基因是遗传性AE的致病基因,故SLC39A4基因突变检测可作为区分遗传性AE或获得性AE的重要手段,该文就AE研究的最新进展进行综述。     

婴儿肠病性肢端皮炎1例——附家系调查

报告肠病性肢端皮炎1例并附家系调查报告。患儿男,79天,足月顺产,母乳喂养。因持续腹泻,臀部、枕项部红斑7天,结痂、脱屑5天就诊。患儿安静,掉发多,皮损真菌镜检(-)。家系调查显示该病呈常染色体隐性遗传。根据病史、典型临床特征、低血锌(29.9μmol/L,正常值:58~100μmol/L)和遗传特性诊断为肠病性肢端皮炎。予以葡萄糖酸锌口服液治疗,2周内皮损痊愈。     

血锌不低的肠病性肢端皮炎

作者报告一例血锌高于正常的肠病性肢端皮炎,但对锌的治疗仍有良效,停止锌治疗时即复发,再用则又获迅速好转。患儿,女,为剖腹产,生后母乳喂养25天,改为人工喂养后开始腹泻,3个月时肛门周围及双小腿背侧出现炎症区域,5岁时关节疼痛,指趾端皮肤发红伴鳞屑,甲营养不良,局部用皮质类固醇或抗霉菌油膏无效。此时患儿和其他同龄儿童相比情感淡漠,缺少生气。临床诊断为肠病性肢端皮炎,给以     

肠病性肢端皮炎的研究进展

肠病性肢端皮炎是一种常染色体隐性遗传病,好发于婴幼儿。典型症状为四肢末端及腔口周围对称性皮炎、间歇性腹泻、脱发三联征。目前认为该病是由SLC39A4基因突变影响了肠道锌的吸收,患者血锌水平明显降低,给予补锌治疗后能显著改善临床症状。     

肠病性肢端皮炎的研究进展

肠病性肢端皮炎是一种常染色体隐性遗传病，好发于婴幼儿。典型症状为四肢末端及腔口周围对称性皮炎、间歇性腹泻、脱发三联征。目前认为该病是由SLC39A4基因突变影响了肠道锌的吸收，患者血锌水平明显降低，给予补锌治疗后能显著改善临床症状。     

血清锌正常的肠病性肢端皮炎患儿1例SLC39A4基因突变检测

目的 报道1例血清锌正常肠病性肢端皮炎患儿及SLC39A4基因新突变位点。方法 收集患儿及家系成员临床资料及外周血,检测患儿血清锌及碱性磷酸酶水平,并对家系成员进行基因测序。结果 3次检测患儿血清锌水平分别为57.3、48.0和47.7μmol/L,均处于正常范围,但血清碱性磷酸酶(ALP)水平偏低(34 U/L)。基因测序发现,患儿存在SLC39A4基因c.1462＿1474+1delAGACTGAGCCCAGG(p.Arg488fs)和c.296C>T(p.Ala99Val)复合杂合变异。结论 该例血清锌正常的肠病性肢端皮炎患儿,SLC39A4基因中发现新的突变位点：c.296C>T(p.Ala99Val),本研究扩展了肠病性肢端皮炎的基因突变谱。     

肠病性肢端皮炎的锌疗法

作者首先略述肠病性肢端皮炎的一般发病情况。自1953年Schlomovitz报告用喹啉制剂口服治疗本病有效,使本病的预后有了改善,但其机理不明。Hansson提出喹啉的效果可能是由于它与毒性色氨酸代谢之间的竞争有关。作者报告1例肠病性肢端皮炎用硫酸锌口服治疗后获得痊愈。患者男18岁(1955年出生)出生后5月开始发病,1岁以后发展为典型的肠病性肢端皮炎,除皮损外,毛发、眉毛、睫毛几乎全部脱落。在21个月时开始用双碘喳啉治疗(每天600毫克)获得良效。此后每当病情反复,用喹啉制剂治疗常有较     

肠病性肢端皮炎1例

肠病性肢端皮炎（acrodermatitis enteropathica）是一种常染色体隐性遗传病,起病隐匿,平均发病年龄为9个月,现将本科收治的1例肠病性肢端皮炎报告如下。     

肠病性肢端皮炎1例

肠病性肢端皮炎是一种常染色体隐性遗传病,起病隐匿,平均发病年龄为9个月.其特征是腔口及四肢末端有特殊皮损、脱发、慢性腹泻、甲营养不良和生长迟缓.本病与锌代谢异常有关.肠病性肢端皮炎是一种少见的皮肤病,现将我科收治的1例肠病性肢端皮炎病例报告如下. 患儿男,5个月.因臀部、肛周、阴囊红斑,脱屑2个月余,加重1周于2011年9月18日收入本科诊治.患儿出生2个多月后,不明诱因于臀部、肛周、阴囊出现红斑,继而出现脱屑,不伴腹泻及脱发,于当地医院就诊,诊断为"念珠菌病",予以硝酸咪康唑散剂(达克宁散剂)、萘替芬酮康唑乳膏等药物治疗,皮疹未消退.后在院外使用多种外用药物治疗(具体不详),约1个月,患儿皮损减轻.     

作为锌缺乏症的肠病性肢端皮炎

1973年,Barnes等首先试用锌治疗肠病性肢端皮炎,以后很多作者陆续报告显效病例。最近,作者等对一例10岁男性和一例20岁女性患者,试用锌疗法,均取得明显疗效。两例患者内服氯碘喹治疗时,曾反复缓解和加重。治疗开始前的临床症状除缺乏腹泻外,其余都很典型。临床各项化验检查除血清锌值在20微克/公升以下(正常值66～100微克/公升,原子吸光法)外,其余都在正常范围内。血清锌等每周测定一次,硫     

锌与皮肤病

锌是人体内的一种微量元素。近年来发现不少疾病存在低锌血症。目前,对其中与锌缺乏有密切关系的疾病(如肠病性肢端皮炎)已有了较明确的认识和相当的治疗经验,对其他一些可能有锌缺乏的病症(如寻常痤疮)也正在作进一步的研究。锌与某些皮肤病(如银屑病)发病的关系及其临床应用,是个很值得探讨的领域。锌疗法主要用于下列疾病:(1)锌缺乏症——①侏儒症(中近东),②肠病性肢端皮炎,③长期静脉高营养引起的锌缺乏症。(2)可能与锌缺乏有关的疾病——①寻常痤疮,②皮肤溃疡(静脉性、动脉性、麻风),③     

52例肠病性肢端皮炎的临床分析

５２例肠病性肢端皮炎的临床分析叶志云，曾庆玉（重庆医科大学儿童医院６３００１４）肠病性肢端皮炎是一种常染色体隐性遗传性疾病，发生于婴幼儿时期，比较少见。其特征是在腔口周围及四肢末端出现特殊的皮疹，多数伴有脱发，腹泻、生长发育障碍及智力障碍等。临床资料...     

一例锌缺乏患者的SLC39A4基因突变检测并文献复习

目的：检测1例锌缺乏患者SLC39A4基因的突变,并对国内外报道的肠病性肢端皮炎和获得性锌缺乏的文献进行回顾性分析。方法：提取患者外周血DNA,采用聚合酶链式反应(Polymerase Chain Reaction, PCR)和DNA直接测序方法检测患者SLC39A4基因的突变。结果：在SLC39A4基因上没有检测出致病突变。文献检索共检索锌缺乏患者139例,结合本院1例,共140例。其中肠病性肢端皮炎患者有84例,获得性锌缺乏患者有56例。肠病性肢端皮炎患者中进行SLC39A4检测的有39例,突变检出率为100%,其中预后需要长期补锌治疗的34例（87.2%）。获得性锌缺乏患者中进行SLC39A4基因检测的有19例,突变检出率为0%,均不需要长期补锌治疗。结论：肠病性肢端皮炎与SLC39A4基因的突变有关,而获得性锌缺乏的发病未发现与SLC39A4基因的突变相关,SLC39A4基因检测对肠病性肢端皮炎和获得性锌缺乏的鉴别有重要意义。     

肠病性肢端皮炎与营养不良的关系

肠病性肢端皮炎与营养不良的关系刘德明，曾庆玉（重庆医科大学儿童医院皮肤科，６３００１４）肠病性肢端皮炎（Ａｃｒｏｄｅｒｍａｔｉｔｉｓｅｎｔｅｒｏｐａｔｈｉｃａ）是一种少见婴幼儿遗传性疾病，其特征是腔口周围和四肢末端有特殊皮损，脱毛，慢性腹泻和生长迟滞...     

小儿肠病性肢端皮炎20例观察报告

我院自1983年9月至1984年6月共治疗肠病性肢端皮炎(简称AE)20例,现总结如下.