遗传性感觉神经根神经病

遗传性感觉神经根神经病,国内已报导10余例.最近几年我们收治4例,报道如下。 例1,女,16岁。4年前无原因出现左足底第二、三趾间溃烂,无痛。但足部冷热感觉消失。经麻风病院检查排除麻风。父母系近亲     

遗传性感觉神经根神经病2例报告

遗传性感觉神经根神经病２例报告桂文魁例１，女性，２２岁。农民。因双足反复发生无痛性溃疡，双下肢无力半年来院就医。查体：颅神经未见异常，双上肢肌力正常，腱反射减弱。双下肢肌力Ⅳ级，腱反射消失，未引出病理反射。双膝关节以下痛觉、音叉振动觉消失。双足底第一...     

遗传性感觉神经根神经病3例报告

遗传性感觉神经根神经病系以脊神经后根神经节及周围神经损害为主的一种遗传性疾病。常因足部溃疡继发感染及骨髓炎而就诊于外科。现将我院3例报告如下。 例1 男,13岁。双足跖反复溃烂9年,右(足母)趾脱落3年于1978年3月7日由外科转来我科。患儿4     

遗传性感觉神经根神经病1例报告

患者 ,男 ,33岁。于 17年前不明原因双下肢麻木 ,双足背屈稍感无力 ,走路不稳 ,以左下肢为重。 3年后左足底外侧出现指甲大小的溃疡。其症状呈进行性加重。于 5年前 ,左足溃疡面积逐渐扩大 ,足面呈现暗紫色 ,在当地医院诊为“骨髓炎”予刮骨治疗 ,创面曾有一度好转 ,但经常复发。近 2年来 ,右足外侧也出现硬币大小的溃疡。双下肢肌肉萎缩 ,无力加重 ,独自不能站立 ,上下楼梯需扶持行走。双手亦感无力、麻木 ,渐出现双手肌肉萎缩。神经系统检查 :颅神经未见异常。双下肢走路费力 ,呈跨越步态。双上肢近端肌力 V级 ,双手握力 IV级 ,双手肌肉…     

遗传性感觉神经根神经病(附2例报告)

遗传性感觉神经根神经病(hereditarysensory radicular Neuropathy HSN)又称肢端毁伤性溃疡,是周围神经系统受损的神经遗传疾病之一,国内报道较少。作者在1987年门诊医疗中遇到一家兄妹二人先后发生此病,特报告如下。例1 刘××、男、16岁,农民,右足底反复出现无痛性溃疡三年。     

遗传性痉挛性截瘫一个家系调查

遗传性痉挛性截瘫是一种罕见病,国内仅报告三个家族,我们经15年观察一个家族三代23人患病,现报告如下。 资料 先症者 女,5岁。母孕及分娩正常。一向不能站立,至2岁半始能靠上肢双肘触地爬行,使身体向前移动。大小便正常。检查:发育良好,身高102cm。上肢正常,双     

遗传性痉挛性截瘫一个家系的调查

遗传性痉挛性截瘫是一少见的家族性遗传性疾病。最早由Seeligmiiller(1876)报告。多数患者有家族史,但也有散发性的病例报告。本文报告1例及其家系调查结果。     

显性遗传性运动感觉性神经病Ⅱ型一个家系分析

目的本文报道一个在老年期发病的遗传性运动感觉性周围神经病Ⅱ型家族。方法对家族成员进行临床和电生理检查,其中１例病人进行腓肠神经活检。结果家族成员在老年期出现四肢无力和感觉减退。老年病人和无症状年轻病人的电生理检查均发现周围神经的诱发电位波幅显著下降。腓肠神经活检证实轴索性周围神经病。结论检查结果符合显性遗传性运动感觉性周围神经病Ⅱ型的诊断,电生理检查可以发现家族中的亚临床病人。     

遗传性运动感觉神经病合并心肌肥大的研究

遗传性运动感觉神经病合并心肌肥大的研究崔毅郑惠民金军谢惠君丁素菊刘莹我们对遗传性运动感觉神经病（ＨＭＳＮ）合并肥厚性心肌病（ＨＣＭ）一家系三代１２例患者及１例无症状者进行肌电图（ＥＭＧ），神经传导速度（ＮＣＶ），大脑局部血流量（γＣＢＦ），脑干听觉诱...     

遗传性共济失调一个家系八例

先证者,男,30岁。因进行性行走不稳、复视、构音不清4年入院。既往体健。查体:神志清晰,言语缓慢、带鼻音,共济失调步态。水平性眼颤,无K-F环,两眼上视、侧视运动受限。悬雍垂居中,软腭运动及咽反射正常。颈软,心肺无异常,无脊柱侧弯、弓形足。四肢肌力正常,肌张力增高,无意向性或静止性震颤。四肢腱反射亢进,踝、膝阵挛(+)。双侧霍夫曼征(+),双下肢病理反射(+)。浅、深感觉及实体觉正常。指鼻试验(+),跟膝胫试验(+),闭目难立征(+)。脑脊液常规、生化、细胞学正常,寡克隆带     

Ⅰ、Ⅱ型遗传性运动和感觉神经病基因连锁分析

Ⅰ、Ⅱ型遗传性运动和感觉神经病的致病基因迄今尚未获得准确定位。本文就近年用基因连锁分析方法对本病基因进行定位研究的进展作一综述。     

遗传性运动感觉神经病合并心肌肥大的电生理研究

本文报告一家三代遗传性运动感觉性神经病（ＨＭＳＮ）合并肥厚性心肌病（ＨＣＭ）１２例患者及１例无症状者的肌电图（ＥＭＧ）、神经传导速度（ＮＣＶ）、脑电图（ＥＥＧ）、体感诱发电位（ＳＥＰ）和常规心电图（ＥＫＧ），结果表明：ＥＭＧ、ＮＣＶ、ＥＥＧ、ＳＥＰ和ＥＫＧ异常率分别为：９４．２％、９５．２％、７６．９％、９２．３％和９２．３％。     

遗传性周围神经病

本文概述慢性肥大性间质性多发性神经病、遗传性感觉神经根神经病、家族性淀粉样变性多发性神经炎、腓肌萎缩症、急性间歇性卟啉病、家族性遗传性视神经萎缩及遗传性神经性耳聋等遗传性周围神经病的特点,以及介绍作者所见的各病典型病例。     

遗传性周围神经病

遗传性周围神经病是由于遗传物质变异而引起周围神经的运动、感觉和植物神经病变的一组疾病,其临床表现及遗传方式各异.既往对这类疾病的分类只根据临床表现,近年来已根据疾病的自然史、遗传方式、主要受累的神经成分及分子生物学检测综合做出.目前已明确的致病基因超过30个[1],有助于进行准确的基因诊断.临床尚无有效治疗方法,对致病基因的研究有助于对周围神经疾病发病机制的深入了解,探索合理的治疗策略.     

遗传性痉挛性共济失调1个家系的调查

遗传性痉挛性共济失调又称遗传性小脑性共济失调,临床特点主要为共济失调。本文报告的是一家族中6代28人共11人发病的家系调查临床资料。家系调查:调查6代,曾曾祖代、曾祖代未询及本病病史。祖代,疑有本病。亲代,父系同胞4人有3人发病。子代有7人发病。孙代,尚未发病。发病者均有不同的神经系统表现。祖代发病年龄约50岁,亲代发病年龄平均40岁,子代发病年龄平均28岁。家系发病见图     

遗传性运动和感觉神经病分型的过去,现在和未来

遗传性运动和感觉神经病分型的过去、现在和未来陈嵘粱秀龄１８８６年法国的ＪｅａｎＭａｒｔｉｎＣｈａｒｃｏｔ和ＰｉｅｒｅＭａｒｉｅ与英国的ＨｏｗａｒｄＨｅｎｒｙＴｏｏｔｈ同时报道了一组以家族性、远端肌无力和肌萎缩、首先累及下肢尤其是腓骨肌、感觉障碍非常轻...     

遗传性压迫易感性神经病

遗传性压迫易感性神经病是一种较为罕见的常染色体显性遗传周围神经病。临床上主要表现为青少年起病、轻微外伤后反复出现的单神经病或多神经病,大多数发作可自行好转,多次发作后可遗留部分体征,电生理检查有弥漫性神经传导速度减慢,周围神经病理特征为节段性脱髓鞘性周围神经病伴腊肠样结构形成。绝大多数家系是由于17p11.2上一长约1.5Mb、包含周围神经髓鞘蛋白22(PMP-22)基因的大片段缺失所致,少数家系为PMP-22基因的碱基缺失。