视网膜色素变性一家系六例

先证者( 1 4)　女,37岁。因双眼夜晚不能辨物,渐进性视力下降30余年,于2 0 0 3年2月8日入院。患者自述幼年时即出现双眼黄昏后不能辨物,视物不清,视力逐年下降,不能矫正。病程进展缓慢,近一年来视力下降明显,畏强光及强光下视物模糊不清。查体:神清合作,血压14 / 10 k Pa ,心、肺、腹无异常。眼部检查:视力:右眼4 .3,左眼4 .3,矫正视力无提高,双眼前节无异常。眼底检查:双眼视盘呈蜡黄色萎缩,边界清楚,视网膜血管硬化狭窄,视网膜变薄,呈青灰色萎缩,赤道部及后极部视网膜见散在骨细胞样色素沉着,黄斑区有少许渗出,中心凹反光消失。视野检查…     

鱼鳞病伴视网膜色素变性一家系

先证者（Ⅳ1）男，10岁。于出生时即发现其皮肤干燥粗厚，粗糙，并伴有大而显著的菱形鳞屑，呈黄褐色鱼鳞状，皮损遍布全身，以四肢伸侧及躯干下部为重，胫前尤为明显。夏季症状减轻，冬季加重，皮肤易发生皲裂，诊断为鱼鳞病。近一年来，该先证者出现夜盲，视力下降，并逐渐加重。查体：双眼视力0．6，双眼晶体及玻璃体透明，脉络膜血管显鼯，后极部视网膜色青灰，可见散在的骨细胞样色素沉着及结晶，眼底背景污浊，黄斑功能丧失，视野缩小。临床诊断为视网膜色素变性。     

常染色体显性遗传Stargardt病Ⅲ型一家系10例

先证者男,汉族,50岁。双眼视力进行性减退10年,视力为0.01,不能矫正。色觉轻微异常。眼底黄斑区2×2视盘直径金箔样反光,散在色素沉着,中心凹光发射消失,伴黄色斑点。外周视网膜可见骨针样色素沉着,视网膜动脉血管变细。光学相干断层成像术检查视网膜变薄。荧光血管造影显示黄斑区强荧光,未见脉络膜湮没。视网膜电图检查可见波形形成,但振幅降低,低于正常型。根据眼底检查、荧光血管造影,显示缺乏暗脉络膜。诊断为Stargardt病Ⅲ型。家系调查:本家系共5代53人,患者10人(男6、女4),其中第2代1人,第3代5人,第4代4人(图1)。患者发病年龄都在40…     

X-连锁隐性遗传先天性运动型眼球震颤一家系

先证者(Ⅴ16) 男.28岁.因"双眼水平震颤,视力下降"就诊.检查:角膜映光左眼注视,右眼 -15°;水平眼球震颤,快相向左;右眼视力0.2.左眼视力:0 3,电脑验光无法完成,检影眼光插片右眼视力:0.5( -6.0球镜度数～ -10柱镜度数×180％,左眼视力:0.6(-4.50球镜度数～1.5柱镜度数×180°;角膜透明,前房清亮,晶状体无浑浊,玻璃体无明显混浊,视盘边界清楚,视网膜平贴,黄斑中心反光不清楚,眼底如图1.     

Klein综合征一家系

先证者(Ⅲ5)男,36岁,自诉双眼视力自幼低下并伴畏光,有近视史但从未配镜矫正。近3～4年双眼视力下降加剧,夜视力较差。于2007年1月10日首次就诊。眼部检查:远视力:右眼0.04,左眼0.02,近视力:双眼0.6/30cm。双眼睑裂较小(图1a),无上睑下垂,眼位正,眼球运动正常。无眼球震颤。角膜、前房清亮,无角膜后沉着物。双眼虹膜呈烟灰色(图1b),虹膜纹理清晰、无萎缩,无结节。瞳孔圆不等大,右侧大于左侧,对光反射较迟钝。双晶状体透明。双玻璃体中度斑点状混浊。散瞳眼底检查:豹纹状眼底,-30D双眼视盘边界清晰,其颞侧片状脉络膜萎缩斑,视网膜血管无异常…     

532激光联合曲安奈德治疗糖尿病视网膜病变的临床观察

目的评价倍频532激光联合曲安奈德治疗伴有黄斑水肿的糖尿病视网膜病变的疗效。方法对52例87眼伴有弥漫性黄斑水肿的糖尿病视网膜病变患者采用532激光进行黄斑格栅样光凝联合全视网膜光凝，同时球后注射曲安奈德20mg，1～3次，间隔1周，分析患者视力、黄斑水肿及并发症情况。结果激光治疗后随访6～18个月，87眼中51（59％）眼视力稳定，视力提高者30（35％）眼，视力下降者6（7％）眼；眼底荧光血管造影检查，光凝后水肿完全消退者50（57％）眼，部分消退者32（37％）眼，不变者5（6％）眼，晶状体混浊加重者5眼，4只眼眼压升高。结论532倍频激光联合曲安奈德治疗糖尿病视网膜病变有助于黄斑水肿消退，提高视力。     

多波长氪激光治疗缺血型视网膜静脉阻塞临床观察

目的探讨多波长氪激光治疗缺血型视网膜静脉阻塞的临床疗效。方法经眼底荧光血管造影检查确诊为缺血型视网膜静脉阻塞的38例病人用多波长氪激光进行光凝治疗。结果38例中31例视力提高(81.58%),3例视力下降(占7.89%),4例视力不变(占10.54%),其中3例发现虹膜新生血管经视网膜光凝后新生血管消失。结论多波长氪激光治疗缺血型视网膜静脉阻塞可提高视力,减少并发症(特别是新生血管和黄斑水肿)的发生。     

Octopus-101全自动视野仪诊断早期老年黄斑变性价值探讨

老年黄斑变性(AMD)是一种随年龄增加而发病率上升并导致中心视力下降的疾病,年龄越大发病率越高,我国习称为老年黄斑变性.随着我国人均寿命不断提高,老龄化人口逐年增加,AMD越来越受到重视.我们自2000年1月起开始对眼底检查发现黄斑区有细小色素颗粒或斑点状色素脱失及玻璃膜疣的患者采用Octopus-101全自动视野仪检查,结果证明对诊断早期AMD有较高价值.     

先天性白内障一家系六例CSCD

先证者（Ⅲ3）男,37岁,病程15年。查体：各项检测未见异常。专科检测：右侧裸眼视力0．5,左侧裸眼视力0．6。右眼眼压22mmHg,左眼眼压19mmHg。双结膜无充血,双角膜透明,无角膜后沉积物,双前房深,裂隙灯检测无Tyndall现象,双虹膜纹理清,双瞳孔圆形,直径3mm,对光反应灵敏,双晶状体呈核、后囊下型混浊,核颜色淡黄,双眼底可见,视乳头边清,杯盘比C／D=0．3,视网膜无明显出血渗出,黄斑中心凹反光存。诊断为双眼先天性白内障。     

家族性渗出性玻璃体视网膜病变一家系

家族性渗出性玻璃体视网膜病变一家系彭晓燕，王光璐先证者女，１７岁，验光时发现右眼视力矫正不好而就诊。追问病史，自幼右眼视力差、眼斜，足月产、出生时体重正常，无吸氧史。全身检查：顶骨缺损、顶部脑膜膨出，其余无异常发现。眼部检查：视力：右眼０．０３，不能...     

近视性黄斑病变

近视性黄斑病变是高度近视的常见并发症，主要表现为后葡萄种，漆裂样纹，黄斑出血和黄斑裂孔，本文重点介绍有关黄斑出血的分型，发病机理和治疗。单纯型黄斑出血吸收后，视力损害不重，而血管新生型黄斑出血预后较为严重，对于黄斑出血，虽然药物治疗亦有所帮助，但无法换抑制复发，激光凝黄斑部视网膜下新生血管可作为一种新的治疗方法。     

单纯型糖尿病视网膜病变黄斑无血管区与视力

探讨了单纯型糖尿病视网膜病变(non—Prolifcrative diabtie retinopathy,NDR)患者视力与视网膜黄斑无血管区(foveal avascular zone,FAZ)大小的关系.应用微机图像处理系统,测算43只NDR患眼和20只正常眼眼底荧光血管造影负片上FAZ与视盘的面积比值.NDR视力正常组和正常对照间该比值无显著差异(P>0.05).在NDR视力下降组中,该比值显著大于上述两组(P<0.01)、且与患者视力呈显著切相关(P<0.001),其糖尿病程亦较NDR视力正常组长(P<0.05).结论:NDR患者糖尿病病程较长时,FAZ与视盘的面积比值增大到一定程度,将引起视力损害,且损害随该比值的增大而加重.     

渗出性视网膜炎误诊为视网膜母细胞瘤二例

渗出性视网膜炎误诊为视网膜母细胞瘤二例张凤珍，战雪梅，张广英例１男，５岁。右眼红，哭闹半年。检查：右眼外斜，结膜混合性出血，角膜水肿，瞳孔中度散大，有黄白色反光。临床诊断：视网膜母细胞瘤。行右眼球摘除术。病理检查：眼球一个，直径２．５ｃｍ，瞳孔稍大，...     

Bardet-Biedl综合征一家系三例

先证者（Ⅲ8）男性，36岁。出生时发现多指（趾），手12指，足12趾。2岁左右出现双眼视力不好，随年龄的增加视力下降。智力障碍，青少年期开始出现向心性肥胖。婚后无子女。睾丸小，阴茎短小。     

颗粒状角膜营养不良一家系三例

先证者男,48岁。因双眼“近看发花”就诊。患者15~16岁时发现视力下降,曾配眼镜无效。全身检查均正常。眼部检查:远视力:右眼0.1,左眼0.2。矫正不应。近视力:右眼0.1,左眼0.1。矫正:右眼:0.33×+150D,左眼:0.5×+150D。眼压:右眼18mmHg,左眼19mmHg(非接触眼压计)。双眼结膜无充血,双眼角膜对称性中央部实质层有较密集、不规则、灰色点片状混浊。混浊间角膜透明,边界清楚,周边部大约有2~3mm透明区,角膜表面较光滑。双眼瞳孔等大、等圆,双眼晶体、玻璃体透明,双眼底正常。家系调查见图1。先证者的儿子,21岁。与父亲病史相同。全身检查均正常…     

无脉络膜症一家系四代16例

先证者(Ⅳ1)男,27岁.主诉夜盲15年,双眼视力逐渐下降1年.患者全身未见异常.眼科检查:视力右眼0.03(裸眼),矫正0.6:左眼0.04(裸眼),矫正0.5.双眼角膜透明.前房及瞳孔正常,晶体、玻璃体透明,眼底:双眼视盘边界清晰,色淡红,视网膜动脉变细,散在少量色素沉着,脉络膜血管广泛萎缩,视盘下方暴露小片巩膜,黄斑区中心地图状区域可见残存脉络膜毛细血管,中心凹反光弥散.     

视网膜到大脑系统视力检测技术及其临床应用

视网膜到大脑系统视力检测技术主要基于maxwellian-view理论进行视网膜潜在视力测量。其临床应用主要分为干涉条纹视力计(laser interfemmeter)和潜在视力测量仪（potential acuity meter)，能够定量测量视网膜视力。本文阐述了根据此技术研制的视网膜视力检测仪器基本原理和临床检测方法，并根据不同眼部疾病分别总结了视网膜视力测量仪器在眼科临床的具体应用研究，为其在眼科临床进一步应用提供参考。     

糖尿病视网膜病变黄斑拱环形态改变的临床研究

目的客观评价糖尿病视网膜病变（DR）患者黄斑拱环结构改变的形态特征,总结黄斑拱环形态变化、荧光渗漏及黄斑区视网膜厚度对视力的影响因素。方法患者按有无眼底改变分为3组,糖尿病视网膜病变组（DR组）38例65只眼,2型糖尿病无DR眼底改变组（非DR组）16例29只眼,正常组17例33眼。三组病例均先行眼底荧光素血管造影（FFA）检查,后行光学相干断层扫描（OCT）眼底黄斑部放射状扫描检查。结果三组之间黄斑拱环形态变化比较,有显著差异（P=0．0003）,黄斑中心1mm直径视网膜厚度有显著差异（P=0．0007）。DR组患者拱环形态与荧光渗漏程度显著相关（P=0．0003）,黄斑拱环形态与黄斑中心1mm直径视网膜厚度显著相关（P=0．0063）,荧光渗漏程度与黄斑中心1mm直径视网膜厚度显著相关（P=0．0046）。DR组患者黄斑拱环形态、荧光渗漏和黄斑中心1mm直径视网膜厚度变化与最佳矫正视力无相关性（P=0．076,P=0．067,P=0．128）。结论DR患者黄斑拱环形态改变、渗漏程度及黄斑中心视网膜厚度是相互影响和互为因果,黄斑拱环形态变化特征为进一步选择和调整治疗手段提供了准确依据。     

先天性无虹膜合并白内障视网膜脉络膜缺损一家系

先天性无虹膜合并白内障视网膜脉络膜缺损一家系胡双第，张芳例１先证者，女，５５岁。１９８８年１２月１９日入院。患者自幼双眼视力不佳。近两年双眼视力明显下降，常感到眼球胀痛，头痛。否认近亲婚配史。体检未见异常。眼部检查：视力：右眼前手动，左眼０．０４，眼...     

细胞病理学诊断脉络膜黑色素细胞瘤1例

患者女性,73岁.4年余前无明显诱因突然出现左眼前有少量黑影飘动,视力无明显下降,无眼红眼痛、无视物变形、无恶心呕吐、无畏光流泪等症状.患者曾于外院就诊,诊断为"左眼玻璃体积血,右眼黄斑变性",予药物治疗后好转.约1年半前,黑影飘动感明显增加,伴视力下降至仅看清眼前1～2 m处的物体,就诊时查B超以及眼底ICGA+FFA造影后诊断"双眼老年性黄斑变性,左眼脉络膜占位病变"(影像资料不详),予药物治疗及视网膜激光光凝治疗3次后,视物模糊略好转.