肾上腺脑白质营养不良3例的影像学诊断

肾上腺脑白质营养不良 (ＡＬＤ)比较罕见 ,现报告 3例的影像学表现。例 1:男性 ,3岁半 ,因发热 ,意识不清及发作性抽搐 1月入院 ,检查 :Ｔ37 5° ,中等度昏迷 ,浅反射消失 ,病理反射阳性 ,双则瞳孔中度散大 ,对光反射消失 ,双眼视乳头边缘清楚、色苍白 ,眼底无出血及渗出物 ,脑脊液常规及生化检查正常。ＣＴ扫描 :双侧顶枕叶白质见对称性大片低密度病灶 ,如蝶翼状 ,无占位表现 ,胼胝体压部亦见低密度影与两侧病灶相连 ,病灶内未见钙化 ,脑室系统略增大 ,脑沟增宽变深 ,中线结构无偏移。例 2 :男性 ,10岁 ,四肢活动不灵半年 ,检查 :表情呆 ,…     

肾上腺脑白质营养不良临床特征研究

目的 探讨肾上腺营养不良的临床特征,加强对肾上腺脑白质营养不良的认识.方法 回顾性分析25例2008年至2015年诊断为肾上腺脑白质营养不良的患者.结果 25例肾上腺脑白质营养不良患者中,均为男性;表现为进行性听力、视力和智能减退、行为异常、运动障碍或皮肤变黑;MRI提示双侧大脑半球顶、枕、颞白质对称性脱髓鞘改变;肾上腺皮质功能减退5例;VLCFA测定:血浆C22:0、C24:0、C26:0、C26:0/C22:0、C24:0/C22:0水平明显升高5例;ABCD1基因突变1例.结论 肾上腺脑白质营养不良是一种X-连锁隐性遗传性疾病,其临床特征为儿童期起病的进行性听力、视力障碍和智能减退等.MRI改变和血浆VLCFA水平的升高及基因突变是重要的诊断依据.     

肾上腺脑白质营养不良的分子诊断与分子机制

肾上腺脑白质营养不良（adrenoleukodystrophy,ALD）包括X-连锁的肾上腺脑白质营养不良和新生儿肾上腺脑白质营养不良2种遗传病.由于后者在临床上极为罕见,通常所说的肾上腺脑白质营养不良即指前者.该病在人类疾病的研究史上有着特殊的地位--美国在20世纪90年代初曾专门拍摄一部感人至深的影片,叙述一个美国ALD家庭与疾病奋力抗争,并主动开展治疗研究,最终发明作为饮食疗法配方的“Lorenzo油”（Lorenzo oil）的真实故事.本文拟对国内外ALD的分子生物学研究进展作一论述.     

磁共振成像在肾上腺脑白质营养不良诊断中的应用研究

目的分析磁共振成像在肾上腺脑白质营养不良诊断中的应用价值。方法选择2017年6月至2018年6月来我院神经内科就诊以及住院的10例肾上腺脑白质营养不良患者为研究对象。另外选择10例正常人为对照组,分析结果。结果两侧脑室三角区四周对称性分布长T_1T_2信号影像。在此同时累积到胼胝体压部、两侧病灶相连。少数呈现为蝴蝶翼样表现。随着疾病进展,原有病灶至顶叶白质区域朝向前方累及到基底节、颞叶以及额叶之中。在此同时朝向下方扩展累积到脑干部分。患者病灶呈现为环形强化表现。早期出现病变的顶叶白质明显比朝向远处扩散区域病灶以及正常脑白质NAA/cr以及NAA/Cho比值下降,Cho/Cr比值显著上升,FA以及ADC值最低,P<0.05。邻近位置NAA/cr以及NAA/Cho对比值下降情况比远周更为明显,P <0.05。病变进展区域内的ADC值呈现出了降低趋势,FA为最高。NAA/cr以及NAA/Cho和ADC呈现负相关,和ADC成正相关关系,NAA/cr以及NAA/Cho和FA呈正相关,Cho/cr和FA不存在相关性。结论磁共振成像能够为ALD提供更多的临床诊断依据,另外也可实现动态化监测患者脑白质病变进展情况,DTI能够直接显示出该疾病患者纤维束受累详情,因此值得进一步推广。     

肾上腺脑白质营养不良一例

患者 :男性 ,4岁半。主因视物不清 1周于 1998年 5月2 3日就诊 ,患儿于 1998年 5月 16日腹泻后家人给其一次口服痢特灵 5片、氟哌酸 4粒 ,次日出现视物模糊 ,经常碰倒家中物件 ,伴有跌倒 ,此前无上述症状 ,曾在外院诊断为药物反应性脑病。患儿于 2岁开始皮肤色素逐渐加重 ,其母智力较低 ,无兄弟存活。查体 :全身皮肤晦暗 ,皮质性盲 ,有光感 ,智能及肢体活动正常 ,无共济失调。头颅 CT示 :双枕、顶、颞及额叶白质低密度灶 ,呈蝶形。 B超示 :双肾上腺萎缩。诊断为肾上腺脑白质营养不良 (AL D)。予口服强的松每日 5 m g治疗 ,其后随访 2 .5 …     

肾上腺脑白质营养不良的分子诊断（附2例报告）

目的 探讨肾上腺脑白质营养不良(ALD)的分子诊断方法。方法 在临床诊断的基础上，从2名患者外周血提取白细胞总RNA，进行反转录后，用PCR方法分四段扩增ALD基因编码区。纯化PCR产物，并对其进行序列测定。查出突变位点后，对患者家系成员的基因组DNA进行PCR-限制性酶切分析。结果 患者A的ALD基因第280位密码子发生CGC→CTC改变，使原来编码的精氨酸被亮氨酸取代(R280L突变)；患者B的ALD基因第508位密码子发生了CCC→CTC改变，使正常的脯氨酸被亮氨酸替换(P508L突变)。两个突变通过酶切分析和家系调查得到进一步确证。结论 建立了ALD的分子诊断技术，并在中国人ALD患者发现了两个新的ALD基因突变。     

小儿海绵状脑白质营养不良1例影像学分析

小儿海绵状脑白质营养不良临床上较少见,曾有文献报道过成人吸食海洛因导致的海绵状脑白质营养不良,小儿先天性海绵状腑白质营养不良报道文献极少。笔者对1例经临床随访及影像学、实验室检查确渗的该病病例进行分析,旨在加深对本病的认识,提高诊断正确率。     

脑白质损伤的影像学检查

脑白质损伤的影像学检查山西医科大学第二医院（０３０００１）王峻许建新郑英ＣＴ与ＭＲＩ对颅脑损伤的检查诊断价值已被临床所接受，但对不同期脑损伤的诊断能力存在差异，急性期亚急性血肿ＣＴ较诊断ＭＲＩ敏感而脑白质挫裂伤的诊断ＭＲＩ优于ＣＴ，本文就作者对ＣＴ及...     

肾上腺肿瘤影像学诊断价值

肾上腺位于腹膜后肾周筋膜内,属于内分泌器官,肾上腺疾病引起肾上腺功能紊乱在临床上可以表现为功能亢进或减退。因其周围有脂肪组织,影像学上可以清楚地显示肾上腺疾病,为临床诊断提供重要的价值。影像学检查以CT和MRI为优,腹膜后造影早已被淘汰[1]。肾上腺扫描范围从肾上腺上     

外伤性肾上腺血肿20例影像学诊断分析

肾上腺损伤在腹部钝性外伤中甚为少见,随着CT及磁共振成像(MRI)检查在腹部外伤中的广泛应用,发现的肾上腺损伤病例有上升趋势.本文就我院 2000年至2006年间资料完整 20 例病例总结整理,结合文献探讨CT及MRI对肾上腺血肿诊断价值,从而提高诊断与鉴别诊断水平.     

神经影像学的数字化管理

随着医学影像学的迅速发展 ,ＣＴ、ＭＲＩ、ＤＳＡ等一系列新影像设备广泛应用于临床 ,使神经外科疾病的诊断与治疗发生了深刻的变化 ,同时也促进了临床及实验室研究。目前 ,ＣＴ、ＭＲＩ、ＤＳＡ等影像学检查已经成为神经外科疾病诊断的基本手段 ,所以 ,保存患者的影像资料具有十分重要的意义。由于保存传统的Ｘ胶片占用空间大 ,费用高 ,不易查找 ,以往保存的患者病历中仅有ＣＴ及ＭＲＴ报告单 ,没有ＣＴ、ＭＲＩ照片 ,这给我们的科研及教学工作带来很多困难。近年来 ,计算机、互联网及多媒体技术得到飞速的发展 ,并已被广泛的应用于医学各…     

脑白质稀疏症影像学变化与预后的相关性分析

<正>为评价脑白质稀疏症影像学变化与生命预后的相关关系,笔者将60例脑白质稀疏症的影像学表现及临床资料,回顾性分析报告如下。1资料与方法1.1一般资料60例脑白质稀疏症中,仅累及额叶及半卵圆中心的4例;多脑叶受累的46例,其中12例脑干受累。发病年龄为52～76岁,男36例,女24例;51例有头痛、头晕、单侧肢体感觉减退、高血压和(或)冠心病、糖尿病、房颤病     

痴呆的神经影像学研究进展

<正>痴呆(dementia)是一种中枢神经系统退行性疾病,主要表现为记忆损伤等进行性认知障碍,严重影响患者个人及其家庭,而且给国家和社会经济造成了沉重的负担。全球医疗保健的发展在促进寿命延长的同时,也促进了社会老龄化的加剧,从而增加了晚期生活中认知衰退和痴呆的风险。在过去的20     

肾上腺神经鞘瘤的临床特点

目的探讨肾上腺神经鞘瘤的临床表现、影像学和病理组织学特点、治疗及愈后。方法回顾我院收治的1例巨大肾上腺神经鞘瘤患者的临床资料,结合文献报道,讨论肾上腺神经鞘瘤的临床特点。结果患者常无特异性临床表现,多为影像学检查发现,常被误诊。结论肾上腺神经鞘瘤常缺乏特异性临床表现和影像学特征,最终诊断需病理,手术切除是有效的治疗方法,预后一般良好,但有恶性及转移可能,术后需长期随访。     

肾上腺节细胞神经瘤的诊断与治疗

我院自1998年1月至2007年8月共肾上腺肿瘤患者收治166例,其中肾上腺节细胞神经瘤患者（均经病理证实）5例,占3.0％,报告如下。1资料与方法 1.1一般资料 本组共5例,男2例,女3例;年龄27-58岁,平均年龄42岁;病程3周-1年;左侧1例,右侧4例。4例系体检或因其他疾病行B型超声检查偶然发现,1例因血压升高就诊。     

肾上腺肿瘤的螺旋CT诊断

本将病理证实的26例肾上腺肿瘤进行螺旋CT诊断的影像学分析报告如下。     

肾上腺肿瘤62例临床病理分析

目的分析肾上腺肿瘤的临床病理学特征。方法对1991～2003年62例肾上腺肿瘤的临床病例资料进行分析。患者经B超检查发现肿瘤,并经手术切除,然后将肿瘤送病理学检查。结果在62例肾上腺肿瘤中,男25例,女37例,平均38.5岁。病理诊断为肾上腺皮质腺瘤18例、腺癌3例,嗜铬细胞瘤2 l例,其中15例为隐匿性肿瘤（意外瘤）。结论肾上腺肿瘤以皮质腺瘤和髓质嗜铬细胞瘤为主,以良性者多见,但良恶性鉴别困难。对肾上腺肿瘤的诊断应当将影像学定位与病理学定性结合起来,明确肿瘤类型,对于直径大于3 cm者尽早采用手术治疗。     

前列腺癌神经周围扩散的多模态影像学诊断的临床价值

目的探究功能磁共振对前列腺癌早期诊断及其联合应用的价值,为临床肿瘤良恶性鉴别诊断以及预后评估提供可靠依据。方法对前列腺癌患者功能磁共振成像,包括弥散加权成像、T2~*W首过灌注成像(PWI-T2~*WI)、T1WI动态增强成像(DCE-T1WI)和磁共振波谱成像,获取病变的血流动力学和生化代谢等生物学信息,并联合应用相关参数对前列腺病灶进行术前评估,对患者前列腺病灶及周围组织形态进行观察,同时观察患者前列腺的形态,直径大小以及恶化程度,同时进行病理学检查。结果前列腺癌神经周围扩散的多模态影像学检查结果与病理结果以及穿刺检查结果间比较,差异有统计学意义(P 0.05);多模态影像学检查能够检测出全部患者的神经周围扩散的症状,而病理检查检出结果则够不全面,且多模态影像学检查灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和诊断准确率均较病理检查诊断结果高,差异有统计学意义(P 0.05)。结论前列腺癌神经周围扩散的多模态影像学诊断的临床价值较高。