干扰素(IFN-r)基因多态性和蛋白表达水平与再生障碍性贫血的相关研究

目的探讨北方地区汉族人干扰素(IFN-r)基因单核苷酸多态性(SNP)和IFN-r血中表达水平与再生障碍性贫血(再障、AA)的相关性。方法应用顺序特异性引物和聚合酶链反应(PCR-SSP)技术,检测了36例AA患者(再障组)和40例健康献血者(对照组)中IFN-r启动子基因874位点的多态性变化,同时应用酶联免疫吸附试验(ELISA)测定两组血清中IFN-r的表达水平。结果结果表明AA组IFN-r(874T)等位基因频率(33.33%)显著高于对照组IFN-r(10.0%),P<0.05;AA组IFN-r含量(1.760±0.108)显著高于对照组(0.721±0.065),P<0.05,两组之间比较差异有显著性意义,提示该等位基因频率增高和血清IFN-r的蛋白表达与AA相关。结论我国北方地区汉族人IFN-r基因874T位点的多态性和血清IFN-r的蛋白表达水平显著升高在AA的疾病病程中有重要作用,IFN-r启动子基因874T可能是再生障碍性贫血易感性基因之一。     

白细胞介素-6基因多态性与再生障碍性贫血的相关研究

目的探讨白细胞介素-6（IL-6）基因启动子区域-174G/C基因多态性与中国北方汉族人再生障碍性贫血（AA）的相关性。方法应用顺序特异性引物和聚合酶链反应（PCR-SSP）技术,检测了36例AA患者（再障组）和40例健康献血者（对照组）中IL-6基因位点的多态性变化。结果结果表明IL-6基因-174G/C多态性位点基因型频率和等位基因频率在两组人群中的分布差异有统计学意义（χ2=6.31,P〈0.05）,G等位基因携带者患AA的风险是C等位基因的3.74倍（OR=3.7405）。两组之间比较差异有显著性意义,提示该等位基因频率增高与AA相关。结论IL-6基因-174G/C多态性与AA的发病具有相关性,其中G等位基因可能是我国北方汉族人AA发病的遗传易感基因,携带G等位基因的个体可能通过促进IL-6的高度表达进而增加AA的发病风险。     

肿瘤坏死因子-α(TNF-α)在肝再生中的作用

肝脏具有强大的再生能力,多种细胞因子和生长因子参与了肝再生过程的调控。其中肿瘤坏死因子-α（TNF-α）在肝细胞再生中都发挥着不可或缺的作用。本文就TNF-α在启动肝再生、促进或抑制肝细胞凋亡调控机制的研究进展作一综述。     

新疆汉族HLA-DRB1基因多态性与再生障碍性贫血的相关性

目的探讨人类白细胞抗原(HLA)DRB1与再生障碍性贫血(AA)的相关性。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)DNA分型技术对43例新疆汉族AA患者(AA病例组)和200例新疆汉族人群作为健康对照者(健康对照组)进行HLA-DRB1基因分型,研究HLA-DRB1基因多态性与新疆汉族AA患者的相关性。结果 AA病例组和健康对照组的等位基因频率有相同之处,均表现为DRB1*15表达最高,同时DRB1*4、DRB1*7、DRB1*9、DRB1*12表达均较高,频率最低的均为DRB1*17;AA病例组中DRB1*8等位基因频率(13.73%)显著高于对照组(6.99%),差异有统计学意义(OR=2.202,P0.05);AA病例组DRB1*12、DRB1*14等位基因频率低于对照组,差异无统计学意义。其中AA病例组女性等位基因DRB1*12(5.41%vs 10.00%,OR=0.2079,P0.05)和AA病例组男性DRB1*14等位基因频率(2.11%)显著低于对照组(7.53%),差异有统计学意义(OR=0.1403,P0.05);AA病例组女性DRB1*15等位基因频率(27.45%)显著高于对照组(14.56%),差异有统计学意义(OR=2.433,P0.05)。结论 DRB1*08可能是AA患者的易感基因;DRB1*12可能是女性AA患者拮抗基因;DRB1*14可能是男性AA患者的拮抗基因;DRB1*15可能是女性AA患者的易感基因。     

再生障碍性贫血患者治疗前后血清TNF-α、VEGF和TSGF检测的临床意义

目的：探讨了再生障碍性贫血患者治疗前后血清TNF-α、VEGF和TSGF水平的变化及意义。方法：应用放射免疫分析、酶免法和化学法对33例再生障碍性贫血患者进行了血清TNF-α、VEGF和TSGF检测,并与35例正常健康人作比较。结果：再生障碍性贫血患者在治疗前血清TNF-α、TSGF水平非常显著地高于正常人组（P〈0.01）,而血清VEGF水平则非常显著地低于正常人组（P〈0.01）,血清TNF-α和TSGF水平与VEGF水平呈明显负相关（r=-0.5192、-0.6018,P〈0.01）,经治疗3个月后与正常人组比较仍有差异（P〈0.05）。结论：检测再生障碍性贫血患者血清TNF-α、VEGF和TSGF水平的变化对了解病情、指导治疗具有重要的临床价值。     

急性早幼粒细胞白血病TNF-α基因多态性和蛋白表达水平的相关研究

目的 探讨北方地区汉族人肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因型别的多态性和TNF-α蛋白表达与急性早幼粒细胞白血病(APL)的相关性.方法 对21例APL患者采用酶联免疫分析法(ELISA)测定TNF-α含量,应用顺序特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)方法检测TNF-α基因型别的多态性变化,并与31名健康献血者对照.结果 APL组血中TNF-α蛋白含量(1.810±0.116)显著高于对照组(1.107±0.095),P＜0.05;APL组和正常对照组TNF-α(308A)等位基因频率分别是(9.524%)和(9.68%)组间差异无统计学意义(P＞0.05),提示该等位基因频率与APL不相关,血中TNF-α蛋白表达增高与APL相关.结论 中国北方地区汉族人TNF-α基因308位点基因多态性与APL的易感性、临床以及预后可能不起重要作用;而TNF-α蛋白表达与APL的易感性相关联.     

肿瘤坏死因子-α脑脊液水平及其多态性与多发性硬化的相关性

目的研究中国南方汉族人群中脑脊液肿瘤坏死因子-α水平及其G-308A位点基因多态性与多发性硬化之间的相关性。方法采用双抗体夹心ABC-ELISA法测定68名无亲缘关系的急性发作期MS病人和55例非免疫系统疾病人的CSF(对照)TNF-α,同时应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测上述68例MS病人和106名无血缘关系的广东籍健康汉族人的TNF-α基因型。结果发作期MS患者CSF中TNF-α水平与正常对照组,无显著差异(P>0.05),分别是265±78pg/m l和245±83pg/m l;TNF-α各等位基因型频率在MS组和正常人组比较无显著差异(P均>0.05),病例组TNF-α基因A纯合基因型和A等位基因频率(分别为4.4%和13.9%),正常对照组(分别为0%和8.5%)。结论1.CSF中TNF-α水平与发作期MS患者无相关。2.中国南方汉族人群存在TNF-α基因G-308A位点突变。3.从目前调查的例数中,中国南方汉族人群TNF-α基因G-308A多态性与广东人群中MS及CSF中TNF-α水平无关。     

TNF-α基因多态性与血小板减少性紫癜的相关研究

目的探讨我国北方地区汉族儿童肿瘤坏死因子-α（TNF-α）基因型别多态性与特发性血小板减少性紫癜（immune thrombocytopenic purpura.ITP）的相关性。方法对32例ITP患者采用顺序特异性引物聚合酶链反应（PCR-SSP）方法检测TNF基因型别的多态性变化,并与35名正常儿童采血者对照。结果ITP组TNF（308A）等位基因频率（40.63%）,与对照组（11.43%）相比具有显著性差异（P〈0.01）;提示该等位基因频率增高与ITP的发病相关。结论我国北方地区汉族儿童TNF（308A）基因位点的多态性与ITP的易感性相关联。     

再生障碍性贫血患者治疗前后血清IL-8、TNF-α和VEGF检测的临床评估

目的:探讨再生障碍性贫血患者治疗前后血清IL-8、TNF-α和VEGF水平的变化及临床意义.方法:应用放免法和酶联法对30例再生障碍性贫血患者进行了血清IL-8、TNF-α和VEGF检测,并与35例正常健康人作比较.结果:再生障碍性贫血患者在治疗前血清IL-8、TNF-α水平非常显著地高于正常人组(P<0.01),而V...     

再生障碍性贫血患儿血清TNF-α、IFN-γ和T细胞亚群检测的临床意义

目的：探讨再生障碍性贫血患儿血清TNF-α、IFN-γ和T细胞亚群的变化及意义。方法：应用放免法、酶联免疫双抗体夹心法和单克隆抗体检测法对33例再生障碍性贫血患儿进行血清TNF-α、IFN-γ和T细胞亚群检测,并以35名正常健康儿童作对照。结果：再生障碍性贫血患儿血清TNF-α、IFN-γ水平均非常显著地高于正常儿组（P〈0.01）,而CD3、CD4、CD4/CD8比值又非常显著地低于正常儿组（P〈0.01）。结论：再生障碍性贫血患儿血清TNF-α、IFN-γ和T细胞亚群的变化可作为病情和预后判断的重要检测指标。     

再生障碍性贫血患者免疫调节剂治疗前后TNF和IL—2水平变化…

为了探讨再生障碍性贫血的免疫发病机理及抗Ｔ淋巴细胞单克隆抗体的免疫调节治疗作用，采用放射免疫分析法检测３０例ＡＡ患者ＭｃＡｂ－Ｔ治疗前后血清肿瘤坏死因子和白细胞介素－２水平及其中１０例ＡＡ外周血单个核细胞体外诱生ＴＮＦ和ＩＬ－２水平的变化。结果表明，治疗前ＡＡ患者血清ＴＮＦ水平显著增高，ＰＢＭＮＣ诱生的ＴＮＦ和ＩＬ－２水平均明显高于正常对照。     

TNF-α多态性与迟发性阿尔茨海默病风险相关

美国California-Davis大学的Lee-Way Jin博士及其同事在8月的《神经病学档案》（Arch Neurol，2006；63：1165—1169）上报告，肿瘤坏死因子（TNF）α启动子区的改变似乎与迟发性阿尔茨海默病的风险相关。作者总结这些结果提示，设计降低TNF-α蛋白生成或活性的策略可能为阿尔茨海默病提供一种治疗。     

中国汉族人群中TNF-α基因多态性与血脂关系的研究

目的研究肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因多态性与健康人群血脂谱改变的关系.方法随机选择182例湖北地区无血缘关系健康汉族人群,用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测其TNF-α基因多态性,分析各基因型对血脂、脂蛋白、栽脂蛋白的影响.结果TNF-α-238位点基因型在中国正常人群中的分布仅与日本人群中的分布较为接近,TNF-α-863位点基因型的分布与日本人、高加索人中的分布差异无显著性.结论在汉族人群中存在TNF-α基因多态性,且与血脂水平无相关性(P＞0.05).     

再生障碍性贫血输注PRC前后血清Ferritin、TNF-α和VEGF水平变化的临床意义

血清铁蛋白（SF）测定可反映体内贮铁量的水平,对贫血的鉴别诊断有一定的临床价值。TNF-α为一种重要的细胞因子。VEGF是促进新生血管形成的一种细胞因子。我们对再生障碍性贫血患者输注悬浮红细胞前后血清Ferritin、TNF-α和VEGF水平进行测定,现将结果报告如下。     

再生障碍性贫血骨髓T淋巴细胞高表达肿瘤坏死因子

由免疫介导的造血功能抑制在再生障碍性贫血 (AA)的发病过程中起重要作用 ,本研究应用流式细胞仪跟踪分析T细胞活化与TNF α释放的相关性 ,并观察其在AA中不同T细胞亚群的变化 ,探讨T细胞极化与AA临床转归的相关性。材料和方法研究对象 :19例经检查符合AA诊断标准的患者进入本研究 ,急性AA 7例 ,其中Ⅰ型 5例 ,Ⅱ型 2例 ;慢性AA 12例 ;女性 8例 ,男性 11例 ,中位数年龄2 3岁 (9～ 5 1岁 ) ,病程 8天～ 11个月。正常对照为年龄相仿的非血液系统疾病正常骨髓标本共 10例。主要试剂 :RPMI 16 40为美国Gibco产品 ,培养板为美国Corning…     

再生障碍性贫血患者TH水平的观察

近年来，许多学者认为甲状腺激素（Ｔｈｙｒｏｉｄ ｈｏｒｍｏｎｅ，ＴＨ）降低与病种无关，但常能反映疾病的严重程度［１］。本文对３５例再生障碍性贫血（再障）患者进行ＴＨ水平测定，旨在观察ＴＨ水平在再障中的动态变化。现将结果报告如下。 对象和方法 一、对象：再障组３５例（男２０，女１９），年龄１３－６３岁，为住本院的再障患者，其中急性再障５例，慢性再障３０例，均符合１９８７年第四届全国再生障碍性贫血学术会议修订的诊断标准［２］。对照组３０例（男１６，女１４），年龄１９－５８岁，系健康体检者。 二、方法：采…     

再生障碍性贫血患者红细胞CR1基因组密度多态性分布的研究

再生障碍性贫血是临床常见病 ,多发病 ,再生障碍性贫血患者的免疫功能早有研究报道 ,但关于再生障碍性贫血患者红细胞ＣＲ1基因组密度多态性分布的研究未见文献报道 ,我们已进行这方面的研究工作现报告如下 :1　材料与方法1 1　临床资料　临床确诊的再生障碍性贫血患者37例 ,男 2 1例 ,女 16例 ,年龄最大 9712 岁 ,最小 11112岁 ,平均年龄 6912 岁。同时设正常对照组 2 8例 ,平均年龄 61112 岁。1 2　方法　采用ＰＣＲ扩增加ＨｉｎｄＩＩＩ酶切技术 ,检测红细胞ＣＲ1基因组多态分布 ,红细胞免疫采用郭峰设计的酵母多糖花环试验。2　结果见表…     

TNF-α基因多态性在中国人群中的分布及其与冠心病相关性的研究进展

除单核巨噬细胞可以分泌肿瘤坏死因子α（TNF-α）外,心肌细胞也可以合成并分泌TNF—α,当心肌缺血时可诱导心肌细胞表达TNF—α增强。TNF-α可以直接或间接损伤血管内皮细胞,产生促炎症、促凝血、抗纤溶反应,提示其参与冠心病的发生发展过程。TNF-α基因启动子区的多态性位点影响TNF—α基因的表达,TNF—α基因在不同种族和不同地区人群间的多态性分布使冠心病在不同种族、不同地区间具有不同的发病率和临床特点。     

再生障碍性贫血细胞免疫功能及可溶性肿瘤坏死因子受体的研究

目前认为细胞免疫异常在再生障碍性贫血(再障，AA)的发病中起重要作用。本研究应用流式细胞术(FCM)分析测定了32例初治AA患者外周血T淋巴细胞亚群分布．以及用酶联免疫吸附分析法(ELISA)检测了骨髓和血清可溶性肿瘤坏死因子受体1和2(sTNF-R1和sTNF-R2)的水平．以探讨细胞免疫及可溶性免疫分子的异常在AA的免疫发病机制中的作用和意义。