扩张型心肌病相关基因的研究与进展

目的:分析基因突变与扩张型心肌病发病的可能关系。资料来源:应用计算机检索Pubmed及EnglishMedicalCurrentContents(EMCC)数据库1998-01/2005-11关于基因突变与扩张型心肌病的文献,检索词为“dilatedcardiomyopathy,gene,mutation”,语言种类为English。同时检索ChineseMedicalCurrentContents(CMCC)数据库2000-01/2005-11有关扩张型心肌病遗传学研究的文献,检索词为“扩张型心肌病,基因,突变”,并限定语言种类为中文。资料选择:对检索结果进行初审,选取基因突变与扩张型心肌病方面的相关信息进行整理,筛除明显不相关的或针对性不强的文章。同一领域的文章则选择近期发表或权威杂志文章。资料提炼:进一步整理分析所选的37篇文献,筛除重复的研究或Meta分析,最后选择符合标准的20篇文章作为参考文献。资料综合:扩张型心肌病是一种多病因、多因素的心肌疾病,其发病与病毒感染、自身免疫反应、细胞凋亡及遗传因素等相关。近年来,研究表明遗传因素在其发病中起着重要作用,国内外学者发现了许多与扩张型心肌病相关的基因突变,这些突变主要位于细胞骨架蛋白编码基因、肌小节蛋白编码基因及线粒体DNA等。结论:基因突变在扩张型心肌病的发病中起着重要作用,突变基因的检测将有利于扩张型心肌病的早期诊断、早期预防及特定基因个性化治疗。但目前仍有许多实际问题有待进一步探讨。     

冠状动脉粥样硬化性心脏病的遗传易感性

目的:概述冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)遗传易感性的研究进展,探讨冠心病的分子遗传学基础。资料来源:检索Pubmed及English Medical Current Contents(EMCC)数据库1990-01/2006-06关于冠心病分子遗传学研究的文献,检索词为“coronary artery disease,myocardial infarction,gene”。同时检索Chinese Medical Current Contents(CMCC)数据库2000-01/2006-06相关中文文献。资料选择:对检索结果进行初审,选取冠心病分子遗传学研究方面的信息进行整理,筛除明显不相关的或针对性不强的文章。资料提炼:进一步分析所选文献,收集整理关于冠心病和心肌梗死遗传易感性方面针对强且又可靠的文章49篇。资料综合:参考的49篇文章表明,冠心病是一种多病因、多因素的复杂疾病,其发病受复杂的环境因素及遗传因素的影响。遗传学基础在冠心病的发生发展中起着至关重要的作用。近年来,作为人类遗传学的核心技术,全基因组关联分析及大规模病例对照相关研究鉴定了一些与冠心病易感性相关的重要基因,这些基因涉及到血脂异常、内皮完整性、炎性因子的表达及免疫反应等方面。结论:易感基因或致病基因的检测为冠心病的发病机制研究提供了新的线索,这将有利于冠心病及心肌梗死的早期诊断、早期预防及特定基因个性化治疗。     

K-ras基因突变与肺癌发生的关系

目的：在探讨肺癌的发病机制、遗传因素的研究中，K-ras基因与肺癌发生的关系非常密切，因而成为肺癌研究的热点。资料来源：应用计算机检索Medline1992-01／2004-12 K-ras基因与肺癌发生的相关文献，检索词“oncogene，mutation，lung cancer”，限定文献语种为English。同时计算机检索万方数据库1996—01／2003—12的相关文献，检索词“原癌基因，突变，肺肿瘤”，限定文献语种为中文。资料选择：对资料进行初审，选取实验包括实验组和对照组的文献，筛除明显不随机实验的研究，对剩余文献查找全文，进一步判断随机对照试验。纳入标准：①随机对照实验，采用单盲，双盲或非盲法。②实验包括平行对照组。⑧造模前无其他施加因素。排除标准：重复性研究或综述类文章。资料提炼：共收集到21篇关于K-ras基因突变在肺癌中表达的实验文章，16篇符合纳入标准，排除的5篇均为同一研究。资料综合：16个实验包括K-ras，p53在痰液支气管肺泡灌洗液中表达，并对各基因在各个痰液，支气管肺泡灌洗液中表达意义进行分析。结论：尚无充分证据证明K-ras基因突变在肺癌中的意义。     

K-ras基因突变与肺癌发生的关系

目的在探讨肺癌的发病机制、遗传因素的研究中,K-ras基因与肺癌发生的关系非常密切,因而成为肺癌研究的热点。资料来源应用计算机检索M edline1992-01/2004-12K-ras基因与肺癌发生的相关文献,检索词“oncogene,m utation,lung cancer”,限定文献语种为English。同时计算机检索万方数据库1996-01/2003-12的相关文献,检索词“原癌基因,突变,肺肿瘤”,限定文献语种为中文。资料选择对资料进行初审,选取实验包括实验组和对照组的文献,筛除明显不随机实验的研究,对剩余文献查找全文,进一步判断随机对照试验。纳入标准①随机对照实验,采用单盲、双盲或非盲法。②实验包括平行对照组。③造模前无其他施加因素。排除标准重复性研究或综述类文章。资料提炼共收集到21篇关于K-ras基因突变在肺癌中表达的实验文章,16篇符合纳入标准,排除的5篇均为同一研究。资料综合16个实验包括K-ras,p53在痰液支气管肺泡灌洗液中表达,并对各基因在各个痰液、支气管肺泡灌洗液中表达意义进行分析。结论尚无充分证据证明K-ras基因突变在肺癌中的意义。     

多发性硬化的病因及其发病机制：38个实验1020例患者相关资料分析

目的：探讨中枢神经系统自身免疫性疾病多发性硬化病因与发病机制，以38个实验包括1020例患者的资料作相关分析。资料来源：应用计算机检索PubMed和Ovid1980-01／2005-01与多发性硬化相关文章，检索词“etiology，multiple sclerosis”，“pathogensis，multiple sclerosis”并限定语种为English。同时计算机检索CNKI数据库2000-01／2005-01与多发性硬化相关文章，检索词为“多发性硬化”，限定语种为中文。资料选择：对资料进行初审，选取有关多发性硬化病因、发病机制的相关文献，然后筛除明显不随机临床试验的研究，对剩下的文献查找全文，进一步判断是否为随机对照临床试验，纳入标准为随机对照临床试验，无论是否为单盲、双盲或非盲法。资料提炼：共收集到50篇关于多发性硬化病因发病机制的相关文献，38个实验符合纳入标准。资料综合：从地理因素、感染因素、遗传因素阐述多发性硬化的病因，从细胞因子、髓鞘脱失和轴索损害、自然杀伤细胞、细胞黏附分子、细胞凋亡与多发性硬化的关系阐述发病机制。结论：关于多发性硬化的病因、发病机制还无统一结论。细胞因子、髓鞘脱失、自然杀伤细胞等可能与多发性硬化的发病机制有关。     

失语症的发病及恢复机制

目的：研究失语症的发病与恢复机制，为失语症患者语言恢复提供理论依据，是当前脑血管病研究的热点之-。资料来源：应用计算机检索Med1ine1980-01／2004-01期间的相关文章，检索词“aphasia，recovery”，“aphasia，hypoperfusion”，“aphasia，metabo1ic”，并限定语种为English。同时计算机检索万方数据库2002-01／2004-10期间的相关文章，检索词为“失语症”。限定文章语言种类为中文。资料选择：对资料进行初审，选取有关失语症发病及恢复机制的相关文献，然后筛除明显不随机临床试验的研究，对剩余的文献查找全文，进一步判断是否为随机对照临床研究(RCT)。纳入标准为RCT，无论是否为单盲，双盲或非盲法。资料提炼：共收集到34篇关于失语症发病及恢复机制的相关文献，26个试验符合纳入标准。排除的8篇试验中，均为重复的同一研究。资料综合：26试验包括620例患者，分别对失语症发病及恢复机制进行了论述。结论：关于失语症发病及恢复机制，目前尚无统一的结论。语言中枢的低灌注、低代谢可能为失语症的发病机制，脑语言功能的可塑性可能为失语症的恢复机制。     

原发性骨质疏松症相关基因的多态现象

目的：综合分析原发性骨质疏松症相关基因的多态性。 资料来源：应用计算机检索Pubmed 1995—01／2005—12有关原发性骨质疏松症相关基因多态性的文献，检索词“osteoporosis，genetic polymorphism”，并限定文章语言种类为English。同时应用计算机检索CNKI数据库1997—01／2005—12有关原发性骨质疏松症基因多态性的文献，检索词“骨质疏松，基因，多态现象”，并限定文章语言种类为中文。 资料选择：对检索到的有关原发性骨质疏松症相关基因多态性的信息进行整理，选取针对性强的文章。同一领域的文献则选择权威杂志或不同人种的文章。 资料提炼：共检索到371篇相关文献，其中24篇文章符合要求。 资料综合：研究证明，维生素D受体基因、Ⅰ型胶原基因、雌激素受体基因、转化生长因子β基因、降钙素受体基因、瘦素受体基因等基因多态性与原发性骨质疏松症的关系存在许多相互矛盾的结论，可能是有些研究样本含量比较少或种族及环境的差异所致。 结论：尽管有关基因多态性与骨质疏松的关系存在许多相互矛盾的结论，但骨质疏松的遗传受多基因控制是比较肯定的，应在更多的种族之间对基因多态性进行研究。另外，目前有关男性骨质疏松和基因与基因之间协同作用的研究较少，有必要加强。     

肌张力障碍的研究与进展

目的：综述了近年来用分子生物学、影像学及量表测定等不同角度对肌张力障碍研究结论，为今后开发、筛选、验证新药和改进手术方式，找到更为安全、有效的治疗途径打下基础。资料来源：应用计算机检索Medlinn1970-01／2004-11和Ovid 1980-01／2001-11与肌张力障碍相关文章，检索词“dystonia，sensory trick, botulismotoxin”，并限定文章语言种类为English。同时计算机检索维普中文科技期刊数据库1990-01／2004-11的相关文章，限定文章语言种类为中文，检索词“肌张力障碍、肉毒菌素、知觉哄骗”。资料选择：对资料进行初审，选取近5年的研究进展，筛除内容重复的文献，对剩余的文献开始查找全文。资料提炼：共收集到16篇，近千例肌张力障碍的文献。其中包含了分子生物学、影像学及量表测定等方面的研究。资料综合：将资料综合为以下5个方面：X染色体隐性遗传肌张力障碍帕金森综合征，局灶性肌张力障碍与DA-D5受体的基因多态性有关，局限性颈肌张力障碍患者的认知和情感研究，颈肌张力障碍的知觉哄骗现象和B型肉毒杆菌毒素治疗局限性颈肌张力障碍的疗效维持时间。结论：肌张力障碍是多因素参与的，也需要综合的康复技术干预治疗。     

单纯性肥胖及运动减肥的分子生物学机制

目的：总结并分析单纯性肥胖分子生物学机制，并初步探讨了运动减肥的分子生物学机制。 资料来源：应用计算机检索Medline 1995—01／2004-12关于肥胖及运动减肥的文章。检索词“exercise，obesity，leptin，uncoupling protein”，并限定文章的语种类为English。同时利用计算机检索中国期刊全文数据库1994-01／2004-12的相关文章，限定文章语言种类为中文，检索词“运动，肥胖，瘦素，解耦联蛋白”。 资料选择：对资料进行初审，纳入标准：①关于单纯性肥胖中重要的中枢调控因子。②运动对肥胖的影响。排除标准：重复性研究。 资料提炼：共收集到符合上述要求的文献113篇，对内容重复及与主题关系较远的文章进行筛除，24篇符合纳入标准。 资料综合：肥胖是食欲和能量调节紊乱引起的疾病，与遗传、膳食结构、环境等多种因素有关，其中基因是主要决定因素。leptin和Orexin目前被确认是和肥胖进程密切相关的调控因子。解耦联蛋白基因作为肥胖的候选基因，它的表达与肥胖的进程密切相关。运动减肥是通过对肥胖基因的影响来实现的。 结论：leptin抵抗对肥胖影响深远。运动可以提高leptin的效应，改善leptin抵抗，进而减去体脂。运动对leptin通路具体环节的影响以及解耦联蛋白等基因的影响还有待于进一步研究。     

多发性硬化的病因及其发病机制38个实验1020例患者相关资料分析

目的探讨中枢神经系统自身免疫性疾病多发性硬化病因与发病机制,以38个实验包括1 020例患者的资料作相关分析.资料来源应用计算机检索PubMed和Ovid 1980-01/2005-01与多发性硬化相关文章,检索词"etiology,multiple sclerosis","pathogensis,mul-tiple sclerosis"并限定语种为English.同时计算机检索CNKI数据库2000-01/2005-01与多发性硬化相关文章,检索词为"多发性硬化",限定语种为中文.资料选择对资料进行初审,选取有关多发性硬化病因、发病机制的相关文献,然后筛除明显不随机临床试验的研究,对剩下的文献查找全文,进一步判断是否为随机对照临床试验,纳入标准为随机对照临床试验,无论是否为单盲、双盲或非盲法.资料提炼共收集到50篇关于多发性硬化病因发病机制的相关文献,38个实验符合纳入标准.资料综合从地理因素、感染因素、遗传因素阐述多发性硬化的病因,从细胞因子、髓鞘脱失和轴索损害、自然杀伤细胞、细胞黏附分子、细胞凋亡与多发性硬化的关系阐述发病机制.结论关于多发性硬化的病因、发病机制还无统一结论.细胞因子、髓鞘脱失、自然杀伤细胞等可能与多发性硬化的发病机制有关.