北方汉族人群TH01、TPOX、D6S1043和D12S391基因座遗传多态性研究

目的:对THO1,TPOX和D6S1043.D12S391基因座在北方汉族群体中的法医学应用价值进行比较.方法:用chelex100法提取445名北方汉族无关个体血痕的DNA,分别采用Idemifiler和Sinofiler系统复合扩增,用AB13130XL基因分析仪进行毛细管泳,GeneMapper IDv3.2软件进行分型,计逄四个基因座的多态信息.结果:四个基因座基因型分布符台Hardy-Weinbarg乎衡.统计结果计算显示D6S1043、D12S391、TH01和TPOX基因座的杂合度(H)分别为0.87、0.845、0.67和0.662;个人识别能力(DP)分别为0.968 6、0.951 0.0.856 2、0.805 6;多态信息含量(PIC)分别为0.861、0.816、0.633、0.576,非父摊除率(PE)分别为0.682 4、0.635 0、0.382 4、0.373 3.结论:D6S1043和D12S391在北方汉族人群中具有良好的多态性,更适合应用于北方汉族人群的个体识别与亲权鉴定.     

江苏汉族群体D12S391和D6S1043基因座遗传多态性研究

目的：调查D12S391和D6S1043基因座在江苏汉族人群的群体遗传学数据,为亲子鉴定和个人识别工作提供数据基础。方法：利用AmpF1STR Sinofiler试剂盒进行多重PCR扩增,3130型遗传分析仪进行毛细管电泳,Gen-eMapper软件自动分析各基因座的基因型。PowerStats软件计算两个基因座的等位基因频率、杂合度、个人识别机率、非父排除率及多态信息含量等群体遗传学参数,χ2检验验证Hardy-Weinberg平衡。结果：D12S391和D6S1043基因座在江苏汉族群体中均有较高的多态性,其非父排除概率和个人识别率分别为0.616、0.638、0.946和0.964。两个基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P〉0.05）。结论：本研究获得了D12S391和D6S1043两个基因座在江苏汉族群体的群体遗传学数据,分析结果显示这两个基因座适合江苏汉族群体法医学应用。     

河南汉族人群D19S253、D12S391、D7S820基因座遗传多态性研究

目的 探讨D19S253、D12S391、D7S820基因座在河南汉族人群的法医学应用价值。方法应用PCR扩增、PAG垂直板电泳分离、银染技术,对河南汉族211例无关个体进行D19S253、D12S391、D7S820基因座分型。结果D19S253检出10个等位基因31种基因型,D12S391检出11个等位基因42种基因型,D7S820检出8个等位基因23种基因型。3个基因座的基因型分布与Hardy．Weinberg平衡吻合良好。3基因座的杂合度(H)观察值分别为0．7678、0．8323、0．7455。个人识别能力(DP)分别为0．9348、0．9566、0．9188。三联体非父排除率(PEt)分别为0．6229、0．6607、0．57460结论D19S253、D12S391、D7S820基因座在河南汉族人群具有很高法医学应用价值。     

STR基因座D1S518、D4S2639、D15S817汉族人群遗传多态性调查

目的分析武汉地区汉族人群D1S518、D4S2639、D15S8173个短串联重复序列（STR）基因座遗传多态性，探讨其在法医学检验中的应用价值。方法应用PCR扩增、聚丙烯酰胺凝胶电泳分离及银染显带等技术，对各样品进行3个STR基因座分型，调查武汉地区汉族人群3个STR基因座遗传多态性基因频率分布。结果D1S518基因座观察到8个等位基因，24个基因型；D4S2639基因座观察到9个等位基因，32个基因型；D15s817基因座观察到7个等位基因，18个基因型，3个STR基因座的杂合度分别为0．7547、0．8165、0．7602；多态性信息含量分别为0．7290、0．7568、0．7222。结论DIS518、D4S2639、D15S8173个STR基因座基因频率分布与Hardy-Weinberg平衡吻合良好，在武汉地区汉族人群中呈现较高的遗传多态性，属于高信息度遗传标记。     

四川汉族人群D6S1043和D12S391基因座遗传多态性

目的:探讨D6S1043和D12S391基因座在四川汉族的遗传多态性,为其法医学应用提供基础统计数据.方法:采用法医学常用仪器、设备、试剂和遗传学统计分析方法对D6S1043和D12S391基因座进行频率调查和统计学分析.结果:D6S1043和D12S391基因座呈高度多态性,均属于高鉴别力和高杂合度的基因座.结论:D6S1043和D12S391非常适合法医学的个人识别鉴定、亲权关系鉴定和DNA数据库应用.     

四川汉族人群D6S1043和D12S391基因座遗传多态性

目的:探讨D6S1043和D12S391基因座在四川汉族的遗传多态性,为其法医学应用提供基础统计数据.方法:采用法医学常用仪器、设备、试剂和遗传学统计分析方法对D6S1043和D12S391基因座进行频率调查和统计学分析.结果:D6S1043和D12S391基因座呈高度多态性,均属于高鉴别力和高杂合度的基因座.结论:D...     

贵州水族人群D13S317、D7S820和D16S519 STR Loci遗传多态性

目的：调查贵州水族人群D13S317、D7S820和D16S519 STR基因座遗传多态性。方法：采用Chelex-100快速提取法提取贵州省荔波县水尧水族乡44名水族无关个体EDTA抗凝血标本DNA,再通过PCR复合扩增,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染分型,最后用Modified—Powerstats统计软件包输出各群体遗传学数据。结果：贵州水族人群D13S317,D7S820和D16S519基因座分别检出7个、6个和6个等位基因,各基因座基因型分布均符合Hardy—Weinberg平衡定律（P〉0．05）。D13S317,D7S820和D16S519基因座的杂合度分别为0．636,0．818和0．818;个体识别律分别为0．909,0．893和0．876;多态信息量分别为0．74,O．75和0．75;非父排除率分别为：0．337,0．633和0．633。结论：贵州水族D7S820和D16S519两个基因座有较高的遗传多态性,在法医学的个体识别和群体遗传学的研究中有较高的应用价值。     

华东地区汉族群体D10S2325基因座的遗传多态性研究

目的 研究D10S2325基因座等位基因和基因型频率在华东地区汉族群体的分布情况，评价该基因座在华东汉族人群的法医学应用价值。方法 用PCR扩增、非变性聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳、银染显色方法检测D10S2325基因座的遗传多态性。结果 在华东地区汉族人群中共检出12个等位基因(6～17)，其CE值和DP值分别为0．628和0．948。结论 D10S2325等位基因频率分布好，提供的信息量大，对华东地区汉族人群具有较高的非父排除率和个人识别能力，是群体遗传学研究和法医学应用理想的STR位点。     

中国河南汉族人群D19S253、D12S391和D18S535位点基因多态性检测

目的:探讨中国河南汉族人群中D19S253、D12S391和D18S535等3个STR位点的遗传多态性.方法:对80份河南汉族无关个体的EDTA抗凝血样,采用PCR和PAGE技术进行检测,并构建等位基因梯阶.结果:3个位点的等位基因分布均符合Hardy-Weinberg平衡,杂合度均大于0.763,个体识别力均大于0.904,非父排除率均高于0.531,多态信息含量均高于0.730.结论:中国河南汉族人群中此3个STR位点具有很高的遗传多态性,可用于法医学个体识别和亲权鉴定.     

云南汉族人群20个常染色体STR基因座遗传多态性

［摘要］目的　研究云南汉族群体20个常染色体基因座的遗传多态性．方法　采用PowerPlexR21 System试剂盒,对1085例云南汉族无关个体20个常染色体基因座（D3S1358、D1S1656、D6S1043、D13S317、Penta E、D16S539、D18S51、D2S1338、CSF1PO、Penta D、TH01、vWA、D21S11、D7S820、D5S818、TPOX、D8S1179、D12S391、D19S433、FGA）进行复合扩增,用AB 3130 自动遗传分析仪进行扩增产物的电泳分离,用Genemapper ID v3.2软件进行STR基因分型分析,用Modified-Powerstates软件进行法医学遗传学参数统计分析以及Hardy-Weinberg平衡检验． 结果　在1085例云南汉族人群中,除TH01和TPOX基因座,其余STR 基因座的均具有高度遗传多态性,杂合度（H）分布在0.6130～0.8743 之间,随机匹配率（PM）分布在0.0179～0.2030 之间,个体识别力（DP）在0.7970～0.9821 之间,非父排除率（PE）在0.3067 ～0.7432 之间,父权指数（PI）在1.2919-3.9766之间,多态性息含量（PIC）在0.5598～0.8958 之间．基因型分布均符合Hardy-Weinberg 平衡定律． 结论　这20个常染色体基因座在云南汉族人群中具有较高的多态性和较好的个体识别能力,能满足法医学个体识别和亲权鉴定的需要．     

中国海南黎族9 个STR基因座的多态性调查

目的 获得D18S1364、D12S391、D13S325、D6S1043、D2S1772、D11S2368、D22-GATAl98805、D8S1132、D7S30489个STR基因座在中国海南黎族和汉族群体中的基凶型及等位基因频率数据,初步探讨其在遗传学研究及法医学中的应用价值和意义.方法 随机抽取154例海南地区黎族无关个体,112例海南本地汉族无关个体,125例近期移民海南的汉族无关个体的静脉血,应用五色荧光标记引物复合扩增技术,计算中国海南黎族和海南汉族9个STR基因座的基因频率,统计分析各基凶座的杂合度(Hobs)、多态信息总量(PIC)、个体识别机率(Dp)及累积个体识别率、累积非父排除率.分析上述9个STR基因座的遗传多态性,获得9个基因座的群体遗传学数据.结果 9个基因座在该群体的基因型频率分布,均符合Hardy-Weinberg平衡定律.各基因座的期望杂合度(Hobs),多态信息总量(PIC)、个体识别机率(Dp)及累积个体识别率(CDP)、累积非父排除率(CCE),均无显著差异.结论 D18S1364、D12S391、D13S325、D6S1043、D2S1772、D11S2368、D22-GATAl98805、D8S1132、D7S3048基因座在中国海南黎族,汉族群体中具有较高的个人识别机率,但无人群之间的差异,在法医学应用和群体遗传学研究中有较高的价值.     

三个STR基因座的遗传多态性研究

目的获得D2S1327、D11S1390、D11S2008基因座的群体遗传学数据,分析其基因频率在不同群体问的分布情况是否存在差异,并分析其在法医学中的应用价值。方法采用PCR、非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳（PAGE）及银染技术分析中国成都地区汉族、泰国曼谷地区人群以及德国Maint地区人群中三个基因座的遗传多态性,获得三个基因座的群体遗传学数据,结果从300份分别采白成都地区汉族、泰国曼谷地区人群以及德国Maint地区人群的无血缘关系个体的静脉血,三个基因座分别发现9、6、8个等位基因,分别发现32、14、22种基因型;观测杂合度分别为79％～82％、63．0％～74．3％、72．0％～74．3％;个人识别机率分别为87．8％～92．6％、79．6％～82．5％、87．6％～89．0％．经统计学检验,三个基因座基因型的频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律,而且三个基因座等位基因频率的分布在三个群体间差异无统计学意义。结论D2S1327、D11S1390、D11S2008基因座的个人识别能力高,在法医学个人识别和亲子鉴定应用中有较高价值。     

D1S1676在山西汉族人群中的遗传多态性

目的：对基因座DIS1676的基因多态性和法医学意义进行研究。方法：山西汉族人群中随机筛选110例无关个体,提取静脉血,用GDB中的引物进行PCR扩增,银染显色。对其筛选的等位基因测序,构建等位基因分型标准物;按照ISFG原则命名各等位基因。结果：本研究首次选择了常染色体基因座D1S1676,该基因座为4核苷酸简单重复STR,重复单位为[GAAG]n。在110例山西汉族无关个体血样中共检出了6个等位基因。其个人识别能力（DP）和非父排除率（PE）为0．920和0．630,其基因型分布符合Hardy—Weiberg平衡（P〉0．05）。结论：基因座D1S1676具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有较高应用价值。     

温州汉族人群9个STR基因座的遗传多态性

目的:分析温州汉族人群9个STR基因座（D18S1364、D12S391、D13S325、D6S1043、D2S1172、D11S2368、D22-GATA198B05、D8S1132、D7S3048）的等位基因及基因型频率分布。方法:从无血缘关系的355例温州汉族个体的抗凝血中提取DNA,用STR_Typer₁0_v1试剂盒对9个STR基因座进行复合PCR扩增,用AB公司310遗传分析仪和Gene Mapper ID 3.2v软件作STR分型,用Power State V12.xls分析软件进行等位基因频率和法医学常用参数统计分析。结果:该9个基因座检出15、12、9、17、15、13、11、10、12个等位基因,9个基因座基因型频率分布均符合Hardy-Weignberg平衡（P>0.05）;观测杂合度大于0.7831,多态信息含量均大于0.7666,个体识别能力（Dp）均大于0.9266。结论:温州汉族人群的9个基因座均具有较高的遗传多态性,是较理想的遗传标记系统,本研究所得数据可为温州汉族人群法医个体识别、亲权鉴定及遗传学研究提供依据。     

天津汉族群体TH01、TPOX基因座多态性分析

目的：探讨TH01、TPOX基因座在天津汉族群体的遗传多态性和法医学应用价值。方法：EDTA抗凝血样采白天津地区无血缘关系个体，TKM法提取DNA，PCR扩增、聚丙烯酰胺垂直板电泳分离及银染技术，对天津汉族人群164例无关个体TH01、TPOX基因座分型。结果：TH01检出5个等位基因，14种基因型；TPOX共检出5个等位基因，14种基因型。两基因座基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。TH01、TPOX基因座观察杂合度分别为0．6585、0．6281，个人识别机率分别为0．8174、0．8137。结论：TH01、TPOX基因座在天津汉族人群有较高的法医学应用价值。     

潮汕地区汉族人群6个短串联重复序列基因座的遗传多态性研究

目的：获得6个（D1S2142、D12S391、D13S1492、D14S306、D15S659和D10S2325）短串联重复序列（STR）基因座在中国潮汕地区汉族人群中的基因型及等位基因频率数据，探讨其法医学应用价值。方法：对126名无血缘关系潮汕汉族个体的EDTA抗凝血样用Chexlex．100法提取DNA，应用聚合酶链反应、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显带技术。对以上6个基因座在潮汕地区汉族人群中的基因型分布进行分析。结果：126份样本中，6个STR基因座分别检出9、12、14、7、11、12个等位基因和25、36、54、22、32、33种基因型．基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。各基因座的个人识别机率分别为：0．935、0．953、0．972、0．932、0．942和0．958，非父排除概率分别为：0．476、0．662、0，782、0．587、0．647和0．768。30个家系样品调查证实上述基因座均遵循孟德尔遗传规律，未观察到突变。结论：6个SIR基因座在潮汕地区汉族人群中具有较高的多态性。在法医学和群体遗传学研究中具有一定的应用价值。     

人类短串联重复D21S1409的遗传多态性研究

目的 :研究人类短串联重复序列D2 1S14 0 9在河南汉族人群中的遗传多态性 ,并探讨该基因座在法医学的应用可能性。方法 :采集河南无血缘关系汉族个体血样 ,应用Chelex法提取DNA ,聚合酶链式反应扩增 ,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型。结果 :得到D2 1S14 0 9在河南汉族群体中的基因频率 ,有 6个等位基因 ,12个基因型 ,杂合度为 0 6 5 ,个体识别库为 0 81,非父排除率为 0 37。结论 :该基因座多态性较好 ,分布符合Hardy Weinberg平衡 ,可以用于个体识别和亲权鉴定     

人类短串联重复D8S1179的遗传多态性研究

目的 :研究人类短串联重复序列D8S1179在河南汉族人群中的遗传多态性 ,并探讨该基因座在法医学和基因诊断中的应用可能性。方法 :采集河南无血缘关系汉族个体血样 ,应用Chelex法提取DNA ,聚合酶链式反应扩增 ,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型。结果 :得到D8S1179在河南汉族群体中的基因频率 ,有 8个等位基因 ,2 8个基因型 ,杂合度为 0 82 9,个体识别率为 0 95 ,非父排除率为 0 6 6。结论 :该基因座多态性较好 ,分布符合Hardy Weinberg平衡 ,可以用于个体识别和亲权鉴定。     

STR基因座D16S3391、D12S1064和D5S1505的群体遗传学研究和序列分析

目的 获得武汉地区汉族人群D16S3391、D12SL064及D5S15053个STR基因座多态性分布和重复序列结构。方法 用PCR-STR、聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染技术，对352名无关个体进行多态性分析，获得3个基因座的群体遗传学资料，经测序，获得3个基因座核心序列结构。结果 D16S3391、D12S1064、D5S1505基因座分别检出7、9和11个等位基因，基因型28、33、43种；3个基因座核心序列分别为TCTA、CTAT、TAGA；观察杂合度(H)分别为0．7642、0．7918、0．8239；个体鉴别机率(DP)0、9344、0、9266、0．9560；多态性信息量(PIC)0．7770、0．7604、0．8235；非父排除率(EP)0．6164、0．5957、0．6854，三基因座累积EP为95．1209％，累积DP为99．9788％。基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡，家系调查结果证明均符合孟德尔遗传法则，观察200次减数分裂未发现突变基因。结论 三基因座多态性好，是法医学鉴定中颇有价值的遗传标记系统。     

湖南汉族群体STR基因座D1S1656多态性调查

目的 为了获得湖南汉族人群D1S1656基因座遗传多态性信息及其法医学参数。方法 采用Powerplex 21system试剂盒检测湖南汉族无关个体451例,对D1S1656基因座进行Hardy-weinberg平衡检验,并计算其法医学参数。结果 D1S1656基因座符合Hardy-weinberg平衡（P〉0.05）,共发现16个等位基因,个体识别力（Power of Discrimination,DP）0.954,非父排除率（Power of Exclusion,PE）0.667。结论 D1S1656基因座在湖南汉族人群中具有良好多态性,有法庭科学应用价值。