一例17-α羟化酶缺陷症患者临床和CYP17A1基因突变分析

目的 分析1例17-α羟化酶缺陷症患者的临床和CYP17A1基因突变特点.方法 以1例17-α羟化酶缺陷症患者为研究对象,观察其临床表现和辅助检查结果,并对患者及其父母进行CYP17A1基因检测.结果 患者就诊时血压高于正常值,第二性征发育不良;血钾低于正常值.CYP17A1基因检测显示,患者第8外显子9个碱基（TCGACTCTT）缺失,导致第487～489位氨基酸缺失,其母为该部位氨基酸杂合缺失,其父未有异常发现.结论 高血压伴低血钾患者如同时存在性发育不良,应考虑17-α羟化酶缺陷症的可能,CYP17A1基因检测有助于早期诊断.     

一例17-α羟化酶缺陷症患者临床和CYP17A1基因突变分析

目的 分析1例17-α羟化酶缺陷症患者的临床和CYP17A1基因突变特点。方法 以1例17-α羟化酶缺陷症患者为研究对象,观察其临床表现和辅助检查结果,并对患者及其父母进行CYP17A1基因检测。结果 患者就诊时血压高于正常值,第二性征发育不良;血钾低于正常值。CYP17A1基因检测显示,患者第8外显子9个碱基（TCGACTCTT）缺失,导致第487～489位氨基酸缺失,其母为该部位氨基酸杂合缺失,其父未有异常发现。结论 高血压伴低血钾患者如同时存在性发育不良,应考虑17-α羟化酶缺陷症的可能,CYP17A1基因检测有助于早期诊断。     

21-羟化酶缺陷症7例临床特点及基因诊断分析

目的 通过对7例21-羟化酶缺陷症(21-OHD)患者的临床特点及CYP21 A2基因突变进行分析,以期提高临床对此病的诊治水平.方法 分析2017年11月至2020年6月于河南省人民医院就诊的7例21-OHD患者的临床资料,并提取全血基因组DNA,采用PCR直接测序技术及多重连接探针扩增技术(MLPA)对CYP21 ...     

复合杂合突变致部分性17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症的临床和遗传分析

目的 通过对1例部分性17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)的女性患者及其母亲的临床特点和基因突变研究,初步探讨部分性17OHD患者临床表现的基因分子生物学机制。方法 收集患者临床资料,提取患者及其母亲的外周血白细胞DNA,PCR扩增CYP17A1基因的8个外显子及内含子边界,测序确定CYP17A1基因的突变位点。结果 患者临床表现为高血压及轻度低钾血症,有不规律月经,CYP17A1基因序列分析发现患者为复合杂合突变,其中1个等位基因突变为编码P45Oc17蛋白的53或54位苯丙氨酸的密码子TTC缺失,即Delp. 53/54F;另1个等位基因突变为编码329位氨基酸的密码子由TAC变成AA,使酪氨酸变为赖氨酸,之后的序列发生移码突变并提前终止,产生截短蛋白,即p.Y329K,418X。患者母亲是携带p.Y329K,418X突变的杂合子。结论 CYP17A1基因的复合杂合突变是该部分性17OHD患者临床表现的基因分子基础。     

10例17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症临床和遗传学研究

目的 回顾10例17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的资料,分析17OHD的临床特征和分子遗传学特点.方法 收集患者临床、基础激素测定和影像学检查资料,对患者及其直系亲属的基因型采用PCR扩增产物直接测序方法明确;对于杂合突变,采用亚克隆方法进一步明确.结果 10例患者均存在第二性征不发育、高血压、低血钾;基础激素测定示睾酮、雌二醇、17羟孕酮、皮质醇明显低于正常,而促性腺激素和促肾上腺皮质激素反馈性增高,双侧肾上腺增生.基因诊断共检测到5种基因型;替代和缺失的复合突变占80%;其中D487_F489del 3个氨基酸的缺失累及到了4个家系7例患者(70%),共有45%的等位基因受累,是频率最高的突变.结论 对于第二性征不发育的患者,应注意该病的鉴别诊断;D487_F489del是中国人的17OHD最常见的突变类型.     

先天性肾上腺皮质增生症-11β羟化酶缺陷1例

病人,女性。18岁,学生,于1986年5月4日入院。3岁时,其母发现病人阴蒂较大,未见其他异常。月经初潮14岁,经量极少。此后月经不规则,经量均极少。4年前查体发现高血压,波动在(21～24)/(13～14)kPa     

19例21羟化酶缺陷症临床分析

目的分析19例21羟化酶缺陷症(21OHD)患者的临床和随访资料,提高该病的诊断和治疗水平。方法全面收集患者临床、基础激素测定、影像学以及规律治疗和随访的资料,对比治疗前后临床症状和各项检测指标的改变。结果所有患者临床表现均为单纯男性化型。其中男性患者(n=3)表现为第二性征发育提前出现,平均出现年龄(9.3±2.8)岁,阴茎异常增大;女性患者(n=16)“原发性闭经”占87.5%,阴蒂肥大,并存在不同程度的阴唇融合。17羟孕酮(17OHP)平均水平达(63.42±35.07)μg/L,促肾上腺激素、去氢表雄酮和睾酮水平均明显升高。肾上腺CT增强扫描发现双侧肾上腺增生或腺瘤。经肾上腺皮质激素替代治疗后,患者临床症状均有改善。17OHP水平降至(3.15±2.71)μg/L(P<0.01),T、DHEAS和ACTH水平均显著下降(P<0.01)。结论单纯男性化型21OHD女性患者,原发性闭经仍是最常见主诉;而17OHP对于该型的诊断及疗效的观察均有重要意义。     

19例21羟化酶缺陷症临床分析

目的 分析19例21羟化酶缺陷症(21OHD)患者的临床和随访资料,提高该病的诊断和治疗水平.方法 全面收集患者临床、基础激素测定、影像学以及规律治疗和随访的资料,对比治疗前后临床症状和各项检测指标的改变.结果 所有患者临床表现均为单纯男性化型.其中男性患者(n=3)表现为第二性征发育提前出现,平均出现年龄(9.3±2.8)岁,阴茎异常增大;女性患者(n=16)"原发性闭经"占87.5%,阴蒂肥大,并存在不同程度的阴唇融合.17羟孕酮(17OHP)平均水平达(63.42±35.07 )μg/L,促肾上腺激素、去氢表雄酮和睾酮水平均明显升高.肾上腺CT增强扫描发现双侧肾上腺增生或腺瘤.经肾上腺皮质激素替代治疗后,患者临床症状均有改善.17OHP水平降至(3.15±2.71)μg/L(P<0.01),T、DHEAS和ACTH水平均显著下降(P<0.01).结论 单纯男性化型21OHD女性患者,原发性闭经仍是最常见主诉;而17OHP对于该型的诊断及疗效的观察均有重要意义.     

17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症研究进展

17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)是先天性肾上腺增生的少见类型.临床主要表现为低肾素性高血压、低血钾,女性性幼稚、原发性闭经及男性假两性畸形.本文将就17OHD发生的病理生理和分子遗传学机制,以及部分少见类型的临床特点进行综述.     

10例17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症临床和遗传学研究

目的回顾10例17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的资料,分析17OHD的临床特征和分子遗传学特点。方法收集患者临床、基础激素测定和影像学检查资料,对患者及其直系亲属的基因型采用PCR扩增产物直接测序方法明确;对于杂合突变,采用亚克隆方法进一步明确。结果10例患者均存在第二性征不发育、高血压、低血钾;基础激素测定示睾酮、雌二醇、17羟孕酮、皮质醇明显低于正常,而促性腺激素和促肾上腺皮质激素反馈性增高,双侧肾上腺增生。基因诊断共检测到5种基因型;替代和缺失的复合突变占80%;其中D487_F489del3个氨基酸的缺失累及到了4个家系7例患者(70%),共有45%的等位基因受累,是频率最高的突变。结论对于第二性征不发育的患者,应注意该病的鉴别诊断;D487_F489del是中国人的17OHD最常见的突变类型。     

21羟化酶缺陷症32例临床分析

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是由基因突变导致肾上腺皮质激素生物合成过程中必需酶缺陷从而使肾上腺皮质类固醇激素合成障碍引起的一组疾病[1],其中21羟化酶缺陷症(21 hydroxylase deficiency,21-OHD)是最常见的类型,占90%～95%[2]。21-OHD为常染色体隐性遗传病,是导致新生儿假两性畸形的常见病因,其发病率具有种族差异性[3]。21-OHD包括经典失盐型、单纯男性化型和非经典型,其中前两者又统称经典型。作者回顾性分析了就诊的32例21-     

单纯男性化型21-羟化酶缺乏症五例临床分析

对5例单纯男性化型21-羟化酶缺乏症女性患者的就诊过程、临床表现及实验室检查结果进行分析。5例来我院就诊时平均年龄17岁（10～26岁）;出生时均有外生殖器男性化畸形;青春期第二性征不发育,无月经来潮;终身高明显受损。染色体检查核型均为46,XX;肾上腺CT平扫示双侧。肾上腺增大;中剂量地塞米松抑制试验前、后的血睾酮水平分别为（665±334）汕g／L和（81±25）μg/L,促肾上腺皮质激素水平分别为123（范围57～563）ng／L和〈5ng/L。以上均支持21-羟化酶缺乏症的诊断。提高对本病的认识、减少误诊、力争早期诊断早期治疗尤为重要。     

17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症研究进展

17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)是先天性肾上腺增生的少见类型。临床主要表现为低肾素性高血压、低血钾,女性性幼稚、原发性闭经及男性假两性畸形。本文将就17OHD发生的病理生理和分子遗传学机制,以及部分少见类型的临床特点进行综述。     

17α-羟化酶缺陷症的早期诊断与干预

目的 分析17α-羟化酶缺陷症患者的发病特点,探讨其早期诊断与干预措施.方法 选择2000-2012年我院收治的13例17α-羟化酶缺陷症患者的临床诊治资料,分析其特点.结果 13例患者均为女性,初诊年龄4~29岁.均存在低血钾、高血压,9例＞13岁者均缺乏青春期性腺发育;2例于4岁时明确诊断,其余患者平均诊断年龄为16.3岁.以发现血钾异常为起点,17α-羟化酶缺陷症的确诊时间为(58.2±38.5)个月.结论 该病发生率较低,临床表现复杂,漏诊率高,对高血压、低血钾的患者,特别是伴有性腺发育异常者,应注意鉴别17α-羟化酶缺陷症,力争早期干预.     

21-羟化酶缺陷症16例临床分析

先天性肾上腺皮质增生(CAH)是一组常见染色体隐性遗传性疾病,其中21-羟化酶缺乏症最为常见,约占所有病例的95%以上.现对16例21-羟化酶缺乏症加以分析.     

先天性肾上腺皮质增生症用:11—β—羟化酶缺乏

先天性肾上腺皮质增生症是肾上腺皮质激素合成过程中几种酶中任一种酶缺乏所引起的一组疾病。由于某种酶的缺乏,皮质醇合成不足,从而ACTH分泌增多,使肾上腺皮质代偿性增生。按所缺乏酶的种类和临床特征,本症分5种类型,所有类型都属常染色体隐性遗传。本文报道一例先天性肾上腺皮质增生症(11—β-羟化酶缺乏)的女性患者,并对本症的临床、诊断及治疗进行了讨论。     

成年17α羟化酶缺陷症二例临床特征及诊疗分析

目的　分析2例成年17α羟化酶缺陷症患者的临床特征及诊疗经过,以增强临床医生对该病的认识。方法　收集西部战区总医院内分泌科分别于2013年、2019年收治的2例成年17α羟化酶缺陷症患者的临床资料,分析其临床特征及诊疗经过。结果　2例患者社会性别均为女性,年龄分别为24、31岁,成年后临床表现具有一定异质性,但均存在不同程度的低钾血症、高血压、性腺发育及性征异常、肾上腺增生;基因测序发现2例患者CYP17A1存在2处杂合突变,其中共同变异位点为CYP17A1：c.1459_c.1467delGACTCTTTC;染色体核型检测发现2例患者染色体核型分别为46XX、46XY。2例患者经糖皮质激素治疗后症状缓解。结论　17α羟化酶缺陷症发病率低,成年后临床表现具有一定异质性,早期诊断、早期治疗可改善患者成年后生活质量,临床医生应提高对该病的早期诊断、鉴别诊断水平。     

17α—羟化酶缺陷症一例报告

17α-羟化酶缺陷症很少见，到1991年国外共报道约120例，至1994年国内能收集到的报道仅18例，现将我院遇到的1例报告如下。患者，社会性别女性，17岁，学生，以主诉反复头痛、头晕5年，无月经来潮于1994年9月13日入院。患者5年来无诱因头痛、头晕、乏力，测血压升高，为28／20kPa，眼降压药无效。多尿，约2．5～3．OL／日，无发作性软瘫。患者系足月顺产，无第二性征。智力度好，学习成绩优良，性格为普通女性型．祖父母姑表婚配。父母健康，一兄发育正常。体格检查；女性外貌，瘦长型，女性型曲线不明显，皮下脂肪不丰满，皮肤黑暗，身高…     

17α-羟化酶缺陷症临床及分子遗传学研究

目的探讨发生在17α-羟化酶缺陷症患者的罕见股骨颈骨折的诊治方法。方法详细收集患者临床资料、进行全面的体检和辅助检查。采用激素替代治疗并对股骨颈骨折进行手术治疗。通过分子遗传学研究明确诊断并探究其基因基础。结果病史、体检和辅助检查支持17α-羟化酶缺陷症的诊断。对移位的股骨颈骨折在椎管内麻醉下施行闭合复位空心钉内固定术,恢复患肢功能。分子遗传学研究发现该患者为CYP17A1基因纯合突变,第6号外显子6436—6438（TAC→AA）导致Y329K,418X。导致形成缺乏酶活性中心的截短蛋白。结论发生在17α-羟化酶缺陷症患者的股骨颈骨折可以通过手术治疗恢复患肢功能。CYP17A1基因第6号外显子TAC329AA突变在我国有一定的种族特异性。     

非典型21-羟化酶缺乏症临床诊治进展

<正>21-羟化酶缺乏(21-hydroxylase defect,21-OHD)是由于CYP21等位基因发生突变导致21-羟化酶缺乏所致最常见的先天性肾上腺皮质增生(congenital adrenal hyperplasia,CAH)的一种类型,是人类常见的常染色体隐性遗传性疾病,不同人种发病率不同,大致在1/15 000¹/9 000。既可以表现为经典的21-OHD(生前即有过多的雄激素,因此出生时即有雄激素过多的表现),也可表现为非典型21-羟化酶缺乏症(nonclassic21-hydroxylase defect,NC211/9 000。既可以表现为经典的21-OHD(生前即有过多的雄激素,因此出生时即有雄激素过多的表现),也可表现为非典型21-羟化酶缺乏症(nonclassic21-hydroxylase defect,NC21^OHD),1957年由Jayle等首先描述,出生时无雄激素过多的临床表现,多于儿童期、青少年或成人发病。NC21-OHD的发病率为1/1000OHD),1957年由Jayle等首先描述,出生时无雄激素过多的临床表现,多于儿童期、青少年或成人发病。NC21-OHD的发病率为1/1000^〔1〕,也因人种族不同而