中国人群β3肾上腺素能受体基因Trp64Arg多态性与原发性高血压关联的荟萃分析

目的 系统评价β3肾上腺素能受体(ADRB3)基因Trp64Arg多态性与中国人群原发性高血压的易感关系.方法 检索中国知识资源总库、万方数据资源系统和美国国立医学图书馆数据库(PubMed)等数据库,收集有关文献资料.根据异质性检验结果合并数据,计算优势比并进行发表偏倚评估和敏感性分析.结果 共14篇文献符合条件纳入研究,包括4 050例原发性高血压患者和4050例对照者,采用固定效应模型合并数据,结果显示ADRB3基因Trp64Arg多态性在等位基因(O(R)=1.17,95％CI:1.06～1.28,P=0.0020)、显性模型(OR=1.20,95％CI:1.08～1.34,P=0.0008)和杂合子模型(O(R)=1.21,95％CI:1.08～1.36,P=0.0009)与中国人群原发性高血压相关.结论 ADRB3基因Trp64Arg多态性与中国人群原发性高血压易感性相关,A等位基因可能是原发性高血压的遗传危险因素.     

β1肾上腺素能受体G1165C(Gly389Arg)多态性与蒙古族原发性高血压的相关性研究

原发性高血压(Essential hypertension,EH)是一种多基因、多因素参与的复杂性疾病,它是心脑血管疾病发生及死亡的重要危险因素,是我国面临的一个非常严重的社会公共卫生问题.流行病学资料表明,在中国成年人群中高血压病的患病率为27.2%[1].高血压病的发生是遗传与环境因素相互作用的结果.交感神经-儿茶酚胺系统在心脏与血管活动的调节中发挥着重要作用, 该系统既参与了高血压病的发生, 又在维持高血压中发挥关键作用, 而这些作用与心脏及血管上的肾上腺素能受体有很密切的关系.     

β1肾上腺素受体Arg389Gly基因多态性与静息心率的关系研究

目的探讨β1肾上腺素受体(β1-AR)Arg389Gly基因多态性与静息心率的关系。方法选取2002年1月—2003年1月就诊于我院心内科门诊的高血压患者171例和血压正常者124例,采用听诊法检测受试者坐位静息心率,采用聚合酶链反应-限制酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析高血压受试者和血压正常受试者β1-ARArg389Gly基因多态性。结果高血压受试者Arg/Arg、Arg/Gly、Gly/Gly基因型频率分别为59.06%(101/171)、35.09%(60/171)、5.85%(10/171),血压正常受试者分别为43.55%(54/124)、45.97%(57/124)、10.48%(13/124)。高血压受试者与血压正常受试者3种基因型频率分布差异有统计学意义(χ2=7.420,P<0.05)。高血压患受试者Arg/Arg基因型静息心率最高(78±7)次/min,Gly/Gly基因型静息心率最低(72±8)次/min;Arg/Gly基因型静息心率居中(76±6)次/min,差异有统计学意义(F=5.599,P=0.004)。3种不同基因型男性和女性高血压受试者平均静息心率比较,差异均有统计学意义(F=6.600、5.010,P=0.002、0.009);3种不同基因型正常血压受试者无平均静息心率比较,差异无统计学意义(F=1.424,P=0.260)。结论静息心率与基因型有关,高血压受试者的β1-AR Arg389Gly基因多态性与静息心率相关;健康受试者β1-AR Arg389Gly基因多态性与静息心率无关。     

ADD1基因Gly460Trp位点与汉族人群原发性高血压的Meta分析

目的 综合评价ADD1基因内Gly460Trp位点多态性与中国汉族人群原发性高血压的关系.方法 以"ADD1基因"、"高血压"和"Gly460Trp"为检索词,从有关期刊全文数据库中搜索符合一定要求的文献,采用Meta分析方法合并分析了17篇文献中Gly460Trp位点等位基因频率与原发性高血压的相关性.结果 17项有关研究结果符合合并要求,合并处理显示Gly460Trp位点是原发性高血压发病的相关因素之一(OR=1.071、P=0.043).结论 该分析结果提示Gly460Trp位点多态性与原发性高血压可能有关,为原发性高血压病发病因素的研究提供了一定的依据.     

β2肾上腺素能受体基因Arg16／Gly多态性与新疆哈萨克族左室肥厚的关系

目的:探讨β2肾上腺素能受体基因(AORB2)+46 A→G(Arg16/Gly)多态性在哈萨克族人群左室肥厚(LVH)发生中所起的作用.方法:采集464例20～69岁哈萨克族人的遗传标本、采用聚合酶链反应-限制性酶切片段多态性(PCR-RFIP)技术分析ADRB2基因+46 A→G多态性,根据心电图结果将所有样本分为左室肥厚(LVH)及非左室肥厚2组,观察各基因型和等位基因的分布频率与LVH的关系.结果:2组间基因型与等位基因频率差异无统计学意义,但GG基因型频率在哈萨克族非LVH组有增高趋势.按性别进行分层,并用logistic回归模型扣除年龄、血压影响后,显示男性组间基因型频率分布存在统计学差异(χ2=10.227,P=0.006),携带GG基因型的个体发生LVH的风险为AA基因型个体的0.475倍.结论:ADRB2基因+46 A→G基因多态性与哈萨克族男性LVH相关,GG基因型为可能是哈萨克族男性LVH发生的保护性因子.     

β_2肾上腺素能受体基因Arg16Gly多态性与沙美特罗反应性的相关性研究

目的:评价使用丙酸氟替卡松的哮喘患者,其β2肾上腺索受体基因(ADRB2)Argl6Gly的变异对沙美特罗临床反应性的影响.方法:62例哮喘患者,给予丙酸氟替卡松/沙美特罗(FSC)(100μg/50μg),2次/大吸人,治疗12周,治疗结束后有2～4天的导出期:以DNA直接测序法.确定62例ADRB2 5个位点的基因型及单倍型.结果:①哮喘在沙美特罗治疗期间,无沦Argl6Gly为哪一种基因型,哮喘控制指标如峰值呼气流速(PEF)、1秒钟用力呼气容积(FEV1)、沙丁胺醇的使用量以及哮喘症状评分较其基础值都有持续地明显地改善(P<0.001),Arg/Arg患者的PEF较其基础值增加了(114.4±21.5)L/min,Gly/Gly与Arg/Gly患者分别增加了(100.3士14.7)L/min和(103.3±23.7)L/min,但3种基因型的哮喘控制指标的变化的比较,差异无显著性(P>0.05);其他的3个哮喘指标也有相似的改变;②对沙美特罗的反应性不受单倍型配对的影响(P>0.05);③在导出期,所有患者的哮喘控制指标都有相似的下降,但无基因型方面的差异(P>0.05).结论:在长期吸入糖皮质激素的情况下,Arg16Gly基因型或单倍型不会影响对沙美特罗的治疗反应性.然而,目前尚需要大规模的前瞻性的临床药物遗传学研究以及遗传流行病学研究来进一步阐明.     

β_2肾上腺素能受体基因Gln27/Glu多态性与蒙古族原发性高血压的研究

目的检测蒙古族原发性高血压(EH)人群中β2肾上腺素能受体基因Gln27/Glu多态性,探讨其与蒙古族人群EH和其他心血管病危险因素的关系。方法选择蒙古族EH患者105例为观察组,另外选取蒙古族健康体检者102例为对照组,通过聚合酶链反应确定基因型,并测定所有患者的体质量指数(BMI)、空腹血三酰甘油、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、收缩压/舒张压、空腹血糖、尿酸等。结果 EH组和对照组Gln27/Glu多态性的基因型频率和等位基因频率比较差异无统计学意义(P>0.05),Gln27/Glu基因型个体的BMI显著高于Gln27/Gln基因型个体(P<0.05),三酰甘油、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、尿酸、空腹血糖等在三种基因型之间差异无统计学意义(P>0.05)。结论 Gln27/Glu基因可能不是蒙古族EH的易患基因,该基因突变可能与肥胖有关。     

雌激素受体β基因多态性与复发性流产相关性的荟萃分析

目的系统评价雌激素受体β(ESRβ)基因多态性与复发性流产(RSA)易感性的关系。方法计算机检索PubMed、Embase、Web of Science、Cochrane Library、中国知网和万方数据库。根据纳入及排除标准筛选涉及ESRβ基因多态性与RSA关系的研究,提取数据后利用RevMan 5.3软件进行统计分析。结果共纳入6篇文献。分别有6篇、5篇和2篇文献报告了ESRβ基因rs1256049、rs4986938和rs1256030位点多态性和RSA的关系。在高加索和非洲人群中,ESRβ基因各个位点多态性和RSA的发生均无相关性(均P>0.05)。在亚洲人群中,rs1256049、rs4986938位点多态性和RSA有关(均P<0.05),其中rs1256049位点为GG是RSA的保护因素,rs4986938位点为GG和GA是RSA的危险因素。结论在亚洲人群中,ESRβ基因rs1256049位点的GG携带者发生RSA的风险较低,rs4986938位点的GG和GA携带者发生RSA的风险较高。     

西北汉族人群β_2肾上腺素受体基因多态性与原发性高血压的相关性研究

目的:研究西北地区汉族人群β2肾上腺素受体基因多态性与原发性高血压的相关性。方法:选择80例西北地区汉族高血压患者及76例无高血压患者,应用直接测序法分析β2肾上腺素受体Arg16Gly基因型。结果:高血压组的Arg/Arg、Arg/Gly、Gly/Gly三种基因型的分布频率分别为58.8%,35.0%,6.3%,而相应的对照组的分别是42.1%,44.7%,11.8%。两组间基因型频率有显著性差异。高血压组的Arg等位基因频率为76.3%,Gly等位基因频率为23.8%。而相应的对照组的分别是66.4%,33.6%。两组间等位基因频率有显著性差异。组间比较应用方差分析发现三种基因型与收缩压、舒张压、身高体重指数(BMI)、甘油三脂(TG)、高密度脂蛋白(HDL)、低密度脂蛋白(LDL)等指标差异均无统计学意义(P<0.05)。结论:β2肾上腺素受体Arg16Gly基因多态性可能与西北地区汉族人群原发性高血压有关。     

β2肾上腺素能受体基因多态性与心血管疾病

β2肾上腺素能受体(β2-AR)是交感神经系统的重要组成部分,对某些心血管疾病的病因、药物治疗及预后均有重要影响。β2-AR基因已作为心血管疾病研究的候选基因,其变异与受体的表达和血管生物学活性均有关系,目前已在不同人群中证实其与某些心血管疾病有相关性。综述该基因多态性在心血管疾病领域最新的研究进展。     

β2肾上腺素能受体基因G(+252)A多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的相关研究

目的:本研究旨在探讨β2肾上腺素能受体基因(β2-adrenergic receptor,β2-AR)编码区 252位碱基G→A多态性与哈萨克族原发性高血压的相关性.方法:以人群为基础的病例-对照研究,选择433例哈萨克族人(276例高血压患者与157例血压正常者)为研究对象,应用PCR-RELP技术,检测β2-AR基因G( 252)A位点基因型,并观察各基因型、等位基因频率在该人群中分布及差异.结果:该人群β2-AR 基因G( 252)A位点在高血压组和正常血压组两组中基因型及等位基因频率的分布差异均无统计学意义(P>0.05) .各基因型间年龄、体质指数、收缩压以及舒张压差异无统计学意义(P>0.05) .结论:新疆哈萨克族β2-AR 基因G( 252)A多态性可能与高血压无相关性.     

胱硫醚β-合成酶T833C基因多态性与原发性高血压关系的Meta分析

目的：探讨胱硫醚β-合成酶（CBS）T833C基因多态性与原发性高血压（EH）的相关性。方法计算机检索万方数据知识服务平台、中国知网、维普资讯、Embase数据库及 PubMed,收集有关中国人CBS T833C基因多态性与EH的病例－对照研究。由两名研究员独立评价纳入文献的质量,提取有效数据,采用RevMan 5．2软件进行Meta分析。结果共纳入5个研究CBS T833C基因多态性与EH关系的病例－对照研究,其中病例组1747例,对照组1698例。 Meta分析结果显示,CBS基因T833位点C突变与EH发病风险正相关（OR＝1．90,95％CI：1．02～3．53,P＜0．05）。结论 CBS 基因T833位点C突变与EH发病风险正相关。     

β2肾上腺素能受体基因多态性与高血压相关关系的研究进展

β2肾上腺素能受体(β2-AR)是交感神经系统的重要组成部分,对血压的短期和长期调节均有重要的影响。如果决定β2-AR性状的基因发生突变,可以导致原发性高血压(EH)。因此,关于β2-AR基因多态性与EH相关性的研究倍受关注。     

LRRK2基因Gly2385Arg多态性与中国散发性帕金森病相关性的Meta分析

目的探讨富含亮氨酸重复序列激酶2(LRRK2)基因Gly2385Arg多态性与中国散发性帕金森病的相关性。方法运用Pubmed、Embase、The Cochrane Library、中国期刊全文数据库、万方数据库、维普数据库及中国生物医学文献数据库检索自建库至2017年12月发表的关于LRRK2基因Gly2385Arg多态性与中国散发性帕金森病相关性的病例对照研究。采用Review Manager 5.3进行数据分析。结果共纳入15项病例对照研究,其中包含7112例帕金森病患者和6222例对照者。最终Meta分析提示LRRK2基因Gly2385Arg多态性与中国人群散发性帕金森病显著相关(A vs G:OR=2.68,95%CI=2.06～3.47,P0.00001;AA+AG vs GG:OR=2.76,95%CI=2.11～3.62,P0.00001)。在亚组分析中,该位点与中国大陆地区散发性帕金森病显著相关(A vs G:OR=2.97,95%CI=2.15～4.10,P0.00001;AA+AG vs GG:OR=3.07,95%CI=2.19～4.29,P0.00001)。该位点与中国台湾地区散发性帕金森病显著相关(A vs G:OR=2.10,95%CI=1.32～3.37,P=0.002;AA+AG vs GG:OR=2.17,95%CI=1.34～3.51,P=0.002)。结论LRRK2基因Gly2385Arg多态性与中国散发性帕金森病易感性相关。且中国大陆地区人群Gly2385Arg位点基因A携带者患帕金森病的风险较中国台湾地区人群更高。Gly2385Arg可作为中国散发性帕金森病高危人群的筛选标志。     

?茁2肾上腺素能受体基因Arg16Gly多态性与沙美特罗反应性的相关性研究

目的:评价使用丙酸氟替卡松的哮喘患者,其β2-肾上腺素受体基因(ADRB2)Arg16Gly的变异对沙美特罗临床反应性的影响?方法:62例哮喘患者,给予丙酸氟替卡松/沙美特罗(FSC)(100 ?滋g/50 ?滋g),2次/天吸入,治疗12周,治疗结束后有2~4天的导出期;以DNA直接测序法,确定62例ADRB2 5个位点的基因型及单倍型?结果:①哮喘在沙美特罗治疗期间,无论Arg16Gly为哪一种基因型,哮喘控制指标如峰值呼气流速(PEF)?1秒钟用力呼气容积(FEV1)?沙丁胺醇的使用量以及哮喘症状评分较其基础值都有持续地明显地改善(P < 0.001),Arg/Arg患者的PEF较其基础值增加了(114.4 ± 21.5)L/min,Gly/Gly与Arg/Gly患者分别增加了(100.3 ± 14.7)L/min和(103.3 ± 23.7)L/min,但3种基因型的哮喘控制指标的变化的比较,差异无显著性(P > 0.05);其他的3个哮喘指标也有相似的改变;②对沙美特罗的反应性不受单倍型配对的影响(P > 0.05);③在导出期,所有患者的哮喘控制指标都有相似的下降,但无基因型方面的差异(P > 0.05)?结论:在长期吸入糖皮质激素的情况下,Arg16Gly基因型或单倍型不会影响对沙美特罗的治疗反应性?然而,目前尚需要大规模的前瞻性的临床药物遗传学研究以及遗传流行病学研究来进一步阐明?     

西北地区汉族原发性高血压人群β_2肾上腺素受体Gln27Glu基因多态性研究

目的:研究西北地区汉族人群β2肾上腺素受体Gln27Glu基因多态性与原发性高血压的相关性。方法:选择182例西北地区汉族高血压患者及104例无高血压者,应用直接测序法分析β2肾上腺素受体Gln27Glu基因型。结果:高血压组基因型分布频率Gln/Gln 82.4%、Gln/Glu 17.6%,未发现变异性纯合子Glu/Glu;而相应对照组分别是81.7%、16.3%、1.9%,两组间基因型频率比较差异无统计学意义。高血压组Gln等位基因频率91.2%、Glu等位基因频率8.8%,而相应对照组分别是90.4%、9.6%,两组间等位基因频率比较差异无统计学意义。说明Glu等位基因可能与高血压无关。应用方差分析进行组间比较,发现三种基因型间收缩压、舒张压等指标比较差异均无统计学意义,但左心室后壁厚度、室间隔厚度和左室质量比较差异有统计学意义,Gln/Glu最高。结论:β2肾上腺素受体Gln27Glu基因多态性可能与西北地区汉族人群原发性高血压无关。     

β3肾上腺素能受体基因多态性研究进展

肥胖己被认为是影响人类健康和生存质量的一种主要慢性疾病,其受到遗传和环境因素的共同影响.β3肾上腺素能受体(β3-adrenergic receptor,β3-AR)是一种G蛋白耦联的膜表面受体,具有调节脂肪分解和能量消耗的重要作用[1].     

β1肾上腺素能受体Ser49Gly基因多态性与静息心率的关系

目的探讨β1肾上腺素能受体(β1-AR)Ser49Gly基因多态性与静息心率的关系。方法听诊法检测受试者坐位静息心率,采用聚合酶链反应-限制酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析高血压人群和正常血压人群β1-AR Ser49Gly多态性。结果高血压受试者β1-AR Ser49Gly基因多态性与静息心率有显著相关性(P=0.005),Gly等位基因携带者静息心率高于Ser/Ser基因型个体(74.8±6.4次/min vs 77.6±5.8次/min);正常血压受试者β1-AR Ser49Gly基因多态性与静息心率有显著相关性(P=0.018),Gly基因携带者静息心率高于Ser/Ser基因型(72.1±6.4次/min vs 74.9±5.5次/min);男性中不同基因型对应的静息心率的差异较女性更明显(P=0.003 vs 0.022)。结论β1-AR Ser49Gly基因多态性与静息心率水平有显著相关性,Gly等位基因携带者静息心率高于Ser/Ser基因型个体,提示β1-AR Ser49Gly基因多态性可能是影响静息心率水平调节的遗传因素;男性静息心率受基因型影响较女性更明显,这可能从基因水平解释男性高血压患者心血管病死率受快心率影响较女性更明显的原因。     

原发性高血压与多巴胺受体D1基因多态性的相关性研究

目的　探讨多巴胺受体D1基因 4 8A/G多态性与原发性高血压 (PH)的相关性。方法　运用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性分析 (PCR RFLP)方法 ,了解 - 48A/G基因型在PH组和正常血压对照 (NT)组的分布情况。结果　等位基因A、G在PH组和NT组的分布频率分别为 0 .78、0 .2 2和 0 .86、0 .14,基因频率分布符合Hardy Weinderg平衡 ,样本具有群体代表性 ,两组人群的基因型和等位基因频率存在明显统计学差异 (P <0 .0 1,P <0 .0 1)。PH组中G等位基因、舒张压明显高于A等位基因 (P <0 .0 5 )。结论　本组人群中 ,多巴胺受体D1基因 -48A/G多态性与PH显著性相关。