遗传性非息肉病性大肠癌家系的临床特征分析

目的　探讨遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)家系的临床特征。方法　对符合Amsterdam标准的4 5个HNPCC家系共2 6 4个患者绘出其家系图,确定年龄、性别、肿瘤部位、同时和异时癌等。结果　4 5个家系中2 6 4例患者,男14 2例,女12 2例,均为常染色体显性遗传;确诊时的中位年龄为5 0岁。30 5个原发癌灶中,大肠癌灶180个,大肠多发癌2 8例,肠外癌12 5个。结论　HNPCC垂直传递特征突出,肠外癌以肺癌、子宫内膜癌、胃癌最多见,同时多原发癌和异时多原发癌比较多见。     

遗传性非息肉病性结直肠癌九个家系的诊治和随访

目的 决结遗传性非息肉病性结直肠癌（ＨＮＰＣＣ）９个家系的诊断、治疗和随访经验。方法 对我院经治的９个ＨＮＰＣＣ家系的诊治情况和随防结果进行回顾性分析。结果 ９个家系中共有患３５例（结直肠癌患２８例）,平均发病年龄为４７岁,３５例患共被诊断为各种恶性肿瘤５５例次,基保结肠癌２９例次（右侧结肠癌２３例次）,直肠癌１２例次,胃癌４例次,子宫内膜癌和宫颈癌５例次,食管癌２例次,乳腺癌、胰腺癌、脑恶性胶质瘤各１例次,在本组诊断多原发癌患１１例,含异时性多原发结肠癌８例,２８．５％的结直肠癌患首次手术１０年内再发异时性结直肠癌而需手术治疗。随诊中发现２例多原发性结直肠癌患继发肝转移,另２例患发现有４枚结肠息肉,均经结肠切除。结论 常规根治手术不适于本病结直肠癌患的治疗,对已发生结直肠癌的ＨＮＰＣＣ患应行     

艾滋病合并遗传性非息肉病性结直肠癌综合征1例报道

遗传性非息肉病性结直肠癌综合征(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC)报道少见,艾滋病(acquired immune deficiency syndrome,AIDS)合并HNPCC更容易误诊.本文对1例AIDS合并HNPCC进行了报道.     

遗传性非息肉病性大肠癌的临床特征分析

目的 探讨遗传性非息肉病性大肠癌（HNPCC）的临床特征,为大肠癌的靶向筛检、早期诊断提供依据。方法 通过家族调查、系谱分析、手术病理和定期随访等手段追踪调查4个HNPCC家系,共计15岁以上成员84人。结果 确诊患者23例（A组）,与确切无家族史者（B组）30例相比：（1）平均发病年龄：A组43．0岁,B组61．4岁,平均年轻18．4岁;低于50．0岁者：A组78．3％（18／23）,B组26．7％（8／30,P＜0．01）;第1、2、3代平均年龄分别为67．8、45．3、32．5岁,逐代比较差异有显著性意义（P＜0．05和P＜0．01）。（2）病变部位：右半结肠A组73．9％（17／23）,B组36．7％（11／30,P＜0．01）,（3）合并腺瘤：A组0,B组23．3％（7／30,P＜0．05）。（4）低分子腺癌：A组76．2％（16／21）,B组36．7％（11／30,P＜0．01）。结论 HNPCC患者临床并非少见,且具有典型的遗传特征。     

遗传性非息肉病性结直肠癌九个家系的诊治和随访

目的 总结遗传性非息肉病性结直肠癌（ HNPCC） 9个家系的诊断、治疗和随访经验。方法 对我院经治的 9个 HNPCC家系的诊治情况和随访结果进行回顾性分析。结果 9个家系中共有患者 35例 (结直肠癌患者 28例 ),平均发病年龄为 47岁。 35例患者共被诊断为各种恶性肿瘤 55例次,其中结肠癌 29例次（右侧结肠癌 23例次）,直肠癌 12例次,胃癌 4例次,子宫内膜癌和宫颈癌 5例次,食管癌 2例次,乳腺癌、胰腺癌、脑恶性胶质瘤各 1例次。在本组诊断多原发癌患者 11例 ,含异时性多原发结肠癌 8例。 28.5％的结直肠癌患者首次手术 10年内再发异时性结直肠癌而需手术治疗。随诊中发现 2例多原发性结直肠癌患者继发肝转移,另 2例患者发现有 4枚结肠息肉,均经结肠镜切除。结论 常规根治手术不适于本病结直肠癌患者的治疗 ,对已发生结直肠癌的 HNPCC患者应行全结肠（直肠）切除术。对术后患者和可能的突变基因携带者应积极随访,及时切除发现的息肉。     

典型和非典型遗传性非息肉病性大肠癌的研究

目的：研究中国人遗传非息肉病性大肠癌（HNPCC）的临床、病理及其hMLH1和hMSH2基因种系突变的特点。方法：随访13个典型HNPCC家系54例患者,并与19个非典型HNPCC家系的38例患者进行比较。对典型和非典型HNPCC各6个家系的先证者进行了hMLH1和hMSH2基因的PCR-SSCP检测,对异常者进行测序确定突变类型。结果：典型HNPCC盲肠、升结肠肿瘤占39.7％,横结肠肝区癌为5.0％;非典型组直肠癌占65.8％,2组差异无显著性意义。异时性多原发癌为11.5％,典型HNPCC患者的3、5、10年的生存率分别为64.0％、45.3％和31.2％,而非典型HNPCC组分别为54.4％、42.3％和26.8％,2组差异无显著性意义。12例先证者中,PCR-SSCP共检测到MLH111外显子（c3、c1）、hMLH1 12外显子（c8）、hMLH1 18外显子（c4）、hMSH2 11外显子（c13）、hMSH2 1外显子（c6）,hMSH2 13外显子（c11）和hMSH2 15外显子（c4）的异常条带。除MLH1 11外显子（c3）为内含子多态性外,6例（50％）发现7个外显子的突变,测序证实错义突变4处、插入突变7外,无义突变1处。结论：中国人的典型HNPCC是一种发病年龄早、近段结肠多见预后较好的大肠癌,而通过比较,发现中国非典型HNPCC与典型HNPCC非常相似。中国人的典型HNPCC家系的错配修复基因突变hMSH2多见,而非典型的hMLH1突变多见。     

遗传性非息肉病性结肠直肠癌的家系和临床研究

目的：探索遗传性非息肉病性结肠直肠癌（hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC)家族成员的发病规律和临床特征，寻求简单，有效的筛查和防治方法。方法：调查家族史，分析9例成员的染色体脆性部位（fragile site,FS)和11例患者的临床资料。结果：先证者祖父两次婚配，祖父母子孙发病接近1／2，5例祖父母后代和5例HNPCC患者FS检出率均为80％（4／5），总检出率为56％（5／9），HNPCC患者11人共发生15例次癌，Lynch综合症Ⅱ型和多原发癌各3例，占27％（3／11），同时性癌1例；病理检查显示11例次均为腺癌。手术后5年生存率88％（7／8），有3例次已生存10年以上。结论：（1）该家族呈常染色体显性遗传。（2）及早发现并经腹手术治疗效果好；（3）FS的高检出率方便了发病的预测和筛查，有助于早期诊断。     

遗传性非息肉病性结直肠癌的外科治疗

目的:探讨遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)患者行预防性全结肠切除或全结肠直肠切除治疗的合理性.方法:分析近年来连续诊治的12例HNPCC患者结直肠癌常规部分结直肠切除治疗后发生异时原发结直肠癌的风险.结果:HNPCC患者初次结直肠癌常规手术治疗后发生异时原发结直肠癌的10年累积风险达52%,第一次异时结直肠癌常规手术治疗后发生异时原发结直肠癌的5年累积风险达50%.结论:HNPCC患者结直肠癌常规部分结直肠切除治疗后发生异时原发结直肠癌的风险很高,行预防性全结肠切除或全结肠直肠切除治疗具有合理性.     

遗传性非息肉病性大肠癌12个家族37例报告

目的提高对遗传性非息肉病性大肠癌（ＨＮＰＣＣ）本质的认识。方法对１２个有遗传性非息肉病性大肠癌家族进行了回顾性分析。结果１２家族有３７例大肠癌患者,发病中位年龄为４４８岁,总计大肠癌灶４４处,其中结肠癌占６４％（２８／４４）,位于脾曲以近的口侧段结肠内占５２％（２３／４４）,大肠多原发癌占１１％（４／３７）,有４个家族的子代患其它器官癌（３例胃癌、１例胆囊癌）占３３％（４／１２）,全组病例未发现大肠息肉。结论对遗传性非息肉病性大肠癌患者及家族要进行严密监测,以便早期发现,及时治疗,争取较好的预后     

遗传性非息肉病性大肠癌家系分析

为探索遗传性非息肉病性大肠癌 (HNPCC )与家族性的关系 ,及早期诊断和治疗提供依据。笔者对 1个HNPCC家系 4代共 2 7人进行了调查。结果显示家族中有手术病理证实为大肠癌者 7例(11人次 ) ;其中有 2例行 3次结肠手术 ,3例可疑大肠癌 ,1例肝癌。家系中第 4代共有 9人 ,男女比例为 1∶2。年龄 16～ 3 2岁。 9例均做过纤维结肠镜检查 ,未发现结肠内有肿瘤及息肉。提示了解HNPCC的临床特点和详细询问病史是及时诊断的关键。HNPCC经治疗预后较好。     

Hereditary mixed polyposis syndrome due to a BMPR1A mutation

The conditions Juvenile Polyposis Syndrome (JPS) and Hereditary Mixed Polyposis Syndrome (HMPS) are associated with an increased risk of colorectal carcinoma. The genetic mechanisms which explain these conditions have until recently been poorly understood. Recent interest has focused on the transforming growth factor (TGF)‐β signalling pathway and, in particular, on mutations in the SMAD4 gene. However, not all cases of JPS and HMPS have mutations in SMAD4 and focus has now shifted to other components of the TGF‐β pathway to clarify the genetic mechanisms involved in these conditions. In this report, we describe the significance of a bone morphogenetic protein receptor type 1A gene mutation in an Irish family.     

Hereditary polyposis syndromes remain a challenging disease entity: Old dilemmas and new insights

In this editorial we present an overview and insights of the management of hereditary polyposis syndromes. The primary focus was on familial adenomatous polyposis, juvenile polyposis syndrome and Peutz-Jegher syndrome. Genetic testing has become increasingly available and is easier than ever to integrate into clinical practice. Furthermore, several genes have been added to the expanding list of genes associated with hereditary polyposis syndromes, allowing for precise diagnostics and tailored fo...     

家族性腺瘤性息肉病12例临床分析

目的总结家族性腺瘤性息肉病(FAP)诊断治疗经验。方法回顾分析12例 FAP 的临床病理资料。结果男5例,女7例,平均32岁。良性5例,平均25岁。恶性7例,平均37岁。8例有家族史,其中4个家系中有7人死于大肠癌。病史2～20年,息肉数均>100个,最多达3～7个/cm~2,7例癌变。全部病例均施行了全结肠切除,并分别采用回肠造口、回肠储袋及保肛手术。未癌变者均存活。癌变者有3例术后半年内出现脑、肝或腹腔转移。结论 FAP 易癌变,且癌变发生早,应争取在癌变前行结直肠全切除。手术以直肠粘膜剥脱,回肠储袋,回肠肛管吻合术为首选。     

家族性幼年性息肉病的家系研究

目的 总结家族性幼年性息肉病（familial juvenile polyposis，FJP）的诊断与治疗经验。方法 收集先证者并进行家系调查和临床观察，总结临床病理资料。结果 收集先证者2例，诊治患者5例，肠镜筛检患者一级亲属新发现息肉3例，共10例；男4例，女6例，发病年龄4～34岁，平均26岁。主要临床表现为便血、腹泻和息肉脱出。1个家系的8例患者分别发现结直肠息肉2～89个，2例癌变；另1家系患者结直肠弥漫性息肉，无癌变。息肉直径0．1～2．5cm，多有蒂。行结直肠切除术5例，3例术后再发息肉经电灼处理，随访5～28年无癌变；左半结场切除1例，已随访1年，未发现新息肉；1例行胃与结直肠息肉摘除，12年后发现盲肠癌；姑息性直肠癌切除术1例，术后6个月死亡；1例只发现2个直肠息肉，未治疗，已随访1年无变化。结论 FJP临床特征为多发的结直肠幼年性息肉，也可合并胃与小肠息肉，有癌变倾向。多发的结直肠幼年性息肉及家族史是主要诊断依据。早期息肉或病变肠段切除，预防性结直肠切除可防治息肉癌变。     

Colorectal cancer risk in hamartomatous polyposis syndromes

Colorectal cancer(CRC) is a major cause of morbidity and mortality around the world, and approximately 5% of them develop in a context of inherited mutations leading to some form of familial colon cancer syndromes. Recognition and characterization of these patients have contributed to elucidate the genetic basis of CRC. Polyposis Syndromes may be categorized by the predominant histological structure found within the polyps. The aim of the present paper is to review the most important clinical features of the Hamartomatous Polyposis Syndromes, a rare group of genetic disorders formed by the peutz-Jeghers syndrome, juvenil polyposis syndrome and PTEN Hamartoma Tumor Syndrome(Bannayan-Riley-Ruvalacaba and Cowden Syndromes). A literature search was performed in order to retrieve the most recent and important papers(articles, reviews, clinical cases and clinical guidelines) regarding the studied subject. We searched for terms such as “hamartomatous polyposis syndromes”, “Peutz-Jeghers syndrome”, “juvenile polyposis syndrome”, “juvenile polyp”, and “PTEN hamartoma tumour syndrome”(Cowden syndrome, Bananyan-Riley-Ruvalcaba). The present article reports the wide spectrum of disease severity and extraintestinal manifestations, with a special focus on their potential to develop colorectal and other neoplasia. In the literature, the reported colorectal cancer risk for Juvenile Polyposis, Peutz-Jeghers and PTEN Hamartoma Tumor Syndromes are 39%-68%, 39%-57% and 18%, respectively. A review regarding cancer surveillance recommendations is also presented.     

家族遗传性结直肠息肉病恶变过程中的 DNA变化

目的研究家族遗传性结直肠息肉病(FPC)恶性演变过程。方法采用真彩色医学图象分析系统对29例FPC、60例结直肠癌和56例腺瘤性息肉标本的DNA含量和倍体分布进行对比研究。结果恶变FPC组织DNA含量(DI)明显高于DucksA、B期和高、中分化腺癌,差异有显著性意义(P<0.05),而与DucksC、D期和低分化腺癌比较则差异无显著性意义0.05)。从没有恶变的FPC息肉到恶变的FPC组中未恶变息肉再至恶变的FPC组织,DNA异倍体(≥5倍体)和DI值逐渐增加,各组间比较差异有显著性意义;在各息肉组中,恶变的FPC组息肉和重度异型性腺瘤性息肉,异倍体和DI值都高于轻中度异型性腺瘤性息肉和未恶变的FPC息肉(P<0.01),而且同DucksA期和高分化腺癌异倍体和DNA含量相近0.05)。结论FPC恶变过程是逐渐发生的,一旦恶变,恶性程度较高,易发生转移,预后较差;而另一些未恶变的息肉已属于高危癌前病变,手术中应一并切除。