54例蚕豆病临床分析

蚕豆病是一种先天性 (遗传性 )红细胞葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (Ｇ 6 ＰＤ)缺陷的疾病 ,该病主要因进食蚕豆及蚕豆类制品 ,或吸入蚕豆花粉 ,服用含有类似氧化剂的药物而引起的急性血管内溶血。思茅地区医院儿科1 990年 - 2 0 0 0年期间共收住院治疗蚕豆病54例 ,现报告如下 :临床资料一、一般资料1 .诊断标准　本组 54例蚕豆病均符合全国高等医药院校教材《儿科学》红细胞葡萄糖 6磷酸脱氢酶缺乏症的诊断标准。2 .性别及年龄　本组 54例 ,男 4 8例 ,女6例 ,男女之比为 8:1。发病年龄最小 6月 ,最大 9岁 ,其中～ 1岁 2例 ,占 3 7% ,～ 3岁4 0例…     

蚕豆病伴发多脏器功能衰竭的临床分析与抢救

蚕豆病伴发多脏器功能衰竭的临床分析与抢救南京市儿童医院急救中心（２１０００８）陈景銮蚕豆病俗称胡豆黄，是由于红细胞内葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ－６－ＰＤ）的遗传性缺陷，在机体进食蚕豆以后或接触其花粉而发生的急性溶血性贫血，若不及时抢救则可危及患儿生命...     

四川省儿童中三种常见的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型

遗传性红细胞葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (Ｇ6ＰＤ)缺乏症是一组溶血性疾病的遗传基础 ,我国南方为高发区 ,在儿童中最为常见。发病的分子基础是Ｇ6ＰＤ基因突变 ,目前全世界已报道的Ｇ6ＰＤ突变类型已超过 1 2 2种[1 ] ,中国人中Ｇ6ＰＤ突变型为 1 5种 ,均为点突变[2 ,3] 。其中最常见的有 3种 ,即Ｇ1 388Ａ、Ｇ1 376Ｔ和Ａ95Ｇ突变 ,占 50 %以上。我国广东、广西、海南、云南等省和地区已进行了Ｇ6ＰＤ基因突变型研究。我们自 2 0 0 0年 1 0月以来应用突变扩增系统 (ＡＲＭＳ)方法 ,在Ｇ6ＰＤ缺乏症高发区四川省 2 5例四川籍儿童中检测上述 3种…     

葡萄糖6－磷酸脱氢酶缺陷所致新生儿胆红素脑病34例

葡萄糖６－磷酸脱氢酶缺陷所致新生儿胆红素脑病３４例麦智广梁少霞在我国南方，红细胞葡萄糖６－磷酸脱氢酶缺陷（简称Ｇ－６－ＰＤ缺陷）是常见病。是否为新生儿胆红素脑病（简称核黄疸）的主要原发病尚无定论。本研究分析Ｇ－６－ＰＤ缺陷所致核黄疸３４例，并讨论Ｇ－...     

遗传性非球形细胞溶血性贫血的诊断

遗传性非球形细胞溶血性贫血的诊断何政贤遗传性非球形细胞溶血性贫血，是指红细胞酶的遗传性缺陷所引起的慢性溶血性贫血。自１９５６年证明葡萄糖６－磷酸脱氢酶（Ｇ－６ＰＤ）缺乏为其重要原因以来，先后证明丙酮酸激酶（ＰＫ；Ｖａｌｅｎｔｉｎｅ等，１９６１）、己糖...     

我国少数民族G-6-PD缺乏症基因突变的研究

葡萄糖 - 6 -磷酸脱氢酶 (Ｇ6ＰＤ)缺乏症的研究 ,已从一般关联上的研究逐步向基因及其突变方面进行探索其内在关系 ,尤其是各民族Ｇ6ＰＤ缺乏症基因突变的研究得到了重视。初步阐明 ,少数民族Ｇ6ＰＤ缺乏症明显高于汉族 ,其基因变异亦有差异。本文就近年来我国少数民族Ｇ6ＰＤ缺乏症基因突变的研究作一概述。一、国人缺乏及变异型情况1 汉族Ｇ6ＰＤ缺乏[1,2 ] :国内群体普查始于 1 96 4年杜传书的调查 ,据 1 6 36 88人的群体普查分析 ,缺乏率 6 0 % ,基因频率0 0 4 5,与菲律宾、越南相似 ,高于日本、朝鲜 ,低于新加坡、马来西亚、泰国。…     

还原型谷胱甘肽治疗新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症并黄疸(附58例分析)

新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷症是在华南地区常见的1种遗传性溶血性疾病(1),尤其在感染、缺氧等诱因下黄疸加重,易引起胆红素脑病,需要及时治疗.     

红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷症新生儿高胆红素血症的临床探讨

分析经我科诊治的２６０例红细胞葡萄糖６－磷酸脱氢酶（Ｇ－６ＰＤ）缺陷症新生儿高胆红素血症的临床情况。在可查诱因中，以感染占首位（占３９．９％），其次是药物。后者不可忽视来自于孕母或乳母的影响。临床上高胆红素血症的程度轻重悬殊，从生理性黄疸至严重黄疸，甚至发生胆红素脑病。若并存有其他病理状态（如ＡＢＯ溶血病、血红蛋白病等）可加重溶血和黄疸，并使病情复杂化。尚对Ｇ－６ＰＤ缺陷的新生儿易发生高胆红素血症的机理作初步探讨     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷的研究现状

红细胞葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ－６－ＰＤ）缺陷是常见的遗传代谢性疾病,常由某些诱因而发生溶血。１Ｇ－６－ＰＤ缺陷的流行病学本病主要见于白种人和东方民族,分布在地中海、西非、新加坡、希腊、西班牙、泰国、印度、马来西亚、中国等地。本病是新生儿黄疸的常见...     

660例壮族新生儿红细胞酶缺乏症及地中海贫血筛查结果

红细胞酶缺乏症是儿科，尤其是新生儿的常见病之一。其中葡萄糖６磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）缺陷占首位，而丙酮酸激酶（ＰＫ）缺陷在酶缺陷中占第二位。现将同时检测的壮族新生儿脐血Ｇ６ＰＤ、ＰＫ及血红蛋白电泳结果报道如下。资料及方法标本收集：脐血标本取...     

大部分脾栓塞治疗地中海贫血疗效观察:附16例报告

地中海贫血 (简称地贫 )是遗传性珠蛋白肽链合成障碍所致的慢性溶血性贫血 ,目前药物治疗比较困难。我科于１９９８年起为１６例患者开展大部份脾栓塞术 (ＰＳＥ) ,术后经３个月至２９个月 (平均１２．６４个月 )追踪观察 ,现将临床观察报告如下。对象和方法一、对象１６例患者均经临床及血红蛋白电泳分析确诊。男性１２例、女性４例 ,年龄３岁２个月至１３岁 ,平均７．４岁。α地中海贫血 (ＨｂＨ病 )８例、其中１例合并红细胞葡萄糖６磷酸脱氢酶 (Ｇ＿６＿ＰＤ)缺乏症 ,重型 β 地中海贫血 (地贫 )６例、合并Ｇ＿６＿ＰＤ缺乏症１例 ,血红…     

试纸法测定孕产妇和新生儿的G-6-PD活性

试纸法测定孕产妇和新生儿的Ｇ－６－ＰＤ活性罗建明广西医科大学第一附院我国南方是红细胞葡萄糖—６—磷酸脱氢酶（Ｇ－６－ＰＤ）缺乏症的高发区。如广西该病的患病率在４．１９（桂林）［１］～１６．０６％（南宁）［２］之间。该酶的缺乏是引起新生儿高胆红素血症的...     

G—6—PD缺陷致新生儿高胆红素血症的光疗疗效观察—附38例临床分析

红细胞葡萄糖 - 6 -磷酸脱氢酶 (Ｇ 6 ＰＤ)缺陷症常产生高胆红素血症 ,易引起胆红素脑病 ,而使用光疗能否迅速降低血胆红素浓度 ,减少并发症是人们关注的问题。特此我们对于 1 996年 1月～ 1 999年 1 2月间收治新生儿科的Ｇ 6 ＰＤ缺陷缺高胆红素血症38例患儿进行光疗观察胆红素消退情况 ,并对照分析 ,现将结果报告如下。资料和方法一、资料男 2 8例 ,女 1 0例 ,男女比为 2 8∶1。足月儿 2 8例 ,早产儿 6例 ,过期产儿 4例。均为温州地区人 ,其中 2 3例为苍南籍 ,占82 1 4% ,9例有家族史。入院时日龄 :1～ 3天 1 1例 ,4～ 7天 2 2例 ,≥…     

1087例新生儿脐血红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷调查研究

新生儿红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶(以下简称G-6-PD)缺陷症的研究已受到临床的广泛注意。我国南方几省均有报道,我省也属高发区,本文调查贵阳地区1087例新生儿脐血G-6-PD缺陷的发生率、发病率及其发病诱因,并对缺陷者父母进行筛查以确定遗传关系,现报告如下。     

蚕豆病发病因素及免疫功能探讨

已知红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)的缺陷是基本内因,但引起溶血尚有蚕豆摄食及其他因素。如Nathan等研究发现蚕豆病人血清中缺乏对红细胞凝集的抑制因子;杨锡强等发现22例选择性IgA缺乏病例中,3例系蚕豆病患者。因此本研究重点为体液免疫的改变。     

国人常见的两种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变及其临床表现

目的 探讨中国人中两种常见葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）基因突变与临床表现的关系。方法 应用突变扩增系统（ＡＲＭＳ）法。研究１５例云南籍汉族Ｇ６ＰＤ缺乏症患儿两种常见Ｇ６ＰＤ基因突变,并对其临床表现进行分析,结果 １５例中检出,ｃＤＮＡＧ１３８８Ａ突变９例,ｃＤＮＡＧ１３７６Ｔ突变５例,未定型１例,所有患者都具有急性溶血性贫血,黄疸等临床表现不同程度的血红蛋白尿,Ｇ６酶活性降低,结论 Ｇ６ＰＤ     

五、小儿溶血性贫血研究规划(初稿)

研究目的在我国儿科领域里,溶血性贫血并非少见,特别是急性溶血性贫血中以葡萄糖—6—磷酸脱氢酶(G—6—PD)为多发,但其他急性或遗传性溶血性贫血各地报导为数不等。国际上,目前已发现的遗传性红细胞酶缺陷至少20余种中,大多数可致溶血性贫血。本规划其主要研究目的是协助搞好优生优育,为提高我国人口素质进行一定的有科学依据的研究工作。首先,以G—6—PD 等     

干血纸片法用于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型的检测

目的 了解广东人葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ－６－ＰＤ）缺陷的基因突变型。探讨干血纸片法用于基因突变型诊断的效果。方法 采用专用滤纸干血斑，运用５对特异性引物进行ＤＮＡ直接扩增、结合限制性内切酶分析技术对８７例Ｇ－６－ＰＤ缺陷的住院患儿进行检测。结果 ８７例患儿中３０例（３５％）为Ｇ１３７６Ｔ，２８例（３２％）为Ｇ１３８８Ａ，６例（７％）为Ａ９５Ｇ，１例（１％）为Ｇ３９２Ｔ，未检出Ｃ１０２４Ｔ，尚有     

围产因素在新生儿G-6-PD缺陷所致高胆红素血症的地位

新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷症者在围产期可在一些因素下引起高胆红素血症(高胆),导致凶险的核黄疸。本文调查了1977年1月至1987年12月我科收治的 G-6-PD 缺陷所致高胆的诱因,特别是围产因素的作用,以使产儿科医生共同对此症能及早防治避免高胆及其后遗症的发生。     

慢性再生障碍性贫血和骨髓增生异常综合征-难治性贫血的红细胞糖无氧酵解酶活性的研究

丙酮酸激酶（ＰＫ）、磷酸果糖激酶（ＰＦＫ）、已糖激酶（ＨＫ）、磷酸甘油酸激酶（ＰＧＫ）、醛缩酶（ＡＬＤ）、磷酸丙糖异构酶（ＴＰＩ）、二磷酸甘油酸变位酶（ＤＰＧＭ）和磷酸葡萄糖异构酶（ＧＰＩ）是红细胞糖无氧酵解途径（ＥＭＰ）中的８种关键酶，这些酶的遗传...