多重荧光原位杂交检测慢性淋巴细胞白血病复杂核型异常

目的探讨多重荧光原位杂交(M-FISH)技术检测慢性淋巴细胞白血病(CLL)复杂核型异常(CCA)的价值。方法应用M-FISH技术对6例常规细胞遗传学(CC)显示CCA的CLL进行研究。结果M-FISH检测仅有1例检出了CCA克隆;1例检出非复杂核型的异常克隆及1个CCA细胞;1例检出3个不同的染色体变异细胞。其余3例M-FISH未检出异常核型分裂象。6例CLL的核型分析中共发现平衡易位10种;非平衡易位9种,其中der(14)t(16;14;9)是既往文献未报道的易位。结论对伴有CCA的CLL以M-FISH技术可以发现和纠正CC漏检及误检的染色体异常。单个细胞核型异常在CLL中多见。     

多重荧光原位杂交检测骨髓增生异常综合征患者复杂核型异常

目的 探讨多重荧光原位杂交（M-FISH）技术存骨髓增牛异常综合征（MDS）患者复杂核型异常检测中的应用价值。方法 对10例常规R显带具有复杂染色体异常（CCA）的MDS患者应用M-FISH确定复杂染色体的重排及标记染色体的组成，识刖并确定微小易位。结果 M-FISH共检出37种结构重排，包括插入易位、缺夫、易值及衍生染色体，其中34种为不平衡重排；3种为平衡重排，包括：t（6；22）（q21；q12）、t（9；19）（q13；p13）和t（3；5）（？；？），有7种重排文献未见报道，涉及17号染色体的异常及-5／5q-最为常见（10例患者中两种异常各占7例）。结论 对伴有CCA的MDS患者M-FISH技术可以明确常规细胞遗传学（CC）分析中复杂染色体异常，并发现和纠正CC分析中漏检及误检的异常，为MDS患者染色体异常的分析提供了一种较理想的方法。     

多重荧光原位杂交检测慢性粒细胞白血病急变期复杂核型异常

目的 探讨多重荧光原位杂交（M—FISH）技术检测慢性粒细胞白血病急变期（CML—BC）复杂核型异常（CCA）的价值。方法 应用M—FISH技术对26例常规细胞遗传学（CC）分析显示CCA的CML—BC患者进行检测分析。结果 除标准t（9；22）（q34；q11）外，通过M—FISH技术共检出69种结构异常，其中10种为平衡易位，59种为不平衡易位，不平衡易位包括1种插入、6种缺失及52种易位及衍生染色体；另外还检出23种数目异常。26例CML—BC患者中所有染色体均涉及异常，除标准t（9；22）外异常最多涉及的染色体是17号、2号、8号及16号。1例标本M—FISH未检出CCA，6例标本检出了CC分析未发现的异常核型。M—FISH明确了16种CC分析未确定的异常，纠正了5种CC分析识别错误的异常，还发现了CC分析未检出的35种染色体易位，其中der（9）t（16；6；9；22）和der（18）t（16；18；19）在既往文献中未见报道。结论 对伴有CCA的CML—BC以M—FISH技术可以发现和纠正CC分析漏检及误检的染色体异常。伴有CCA的CML—BC与CML常见的附加异常不同。     

多色荧光原位杂交技术检测急性淋巴细胞白血病复杂核型异常

本研究建立多色荧光原位杂交（M—FISH）技术平台，探讨其在检测急性淋巴细胞白血病（ALL）复杂核型异常中的应用。联合应用常规细胞遗传学方法和M—FISH技术分析了5例伴有复杂核型异常的ALL患者。结果表明：M—FISH证实了原有的异常t（9；22）、t（1；19）和t（y；1），同时还发现了新的异常der（1）（1：：3：：7）、der（6）t（6；9）（q？；p13）、der（1）t（1；11）、der（12）t（1；12）、der（3）t（3；5）、der（2）t（2；16）、der（9）（9：：18：：7）和der（7）（9：：18：：7），并且纠正了原有的错误分析，其中der（9）（9：：18：：7）及der（7）（9：：18：：7）为世界上首例报道。结论：M—FISH在检测ALL复杂核型中的应用前景广阔，是进行精确染色体核型分析所不可缺少的先进手段。     

多重荧光原位杂交技术检测急性髓系白血病复杂核型异常的价值

目的探讨多重荧光原位杂交技术检测急性髓系白血病(AML)患者复杂核型异常的价值。方法联合应用常规细胞遗传学、间期荧光原位杂交技术和多重荧光原位杂交技术对14例伴有复杂核型异常的 AML 患者进行研究。结果 14例 AML 患者应用常规细胞遗传学技术共检出23种染色体的数量异常和56种染色体的结构异常。常规细胞遗传学技术检出的4种染色体增加和4种染色体丢失与多重荧光原位杂交技术分析结果一致,常规细胞遗传学技术检出的12种染色体丢失经多重荧光原位杂交技术证实为衍生染色体。常规细胞遗传学技术检出的26种衍生染色体和19种标记染色体的性质被多重荧光原位杂交进一步明确。它们中大多数是由染色体不平衡易位所致,包括2种尚未报道的复杂 t(8;21)易位:t(8;21),der(8)t(8;21)(8pter→8q22::21q22→21qter),der(21)t(8;21;8)(8qter→8q22::21p13→21q22::8q22→8qter)和 t(21;8;18;1),der(8)t(8;21)(8pter→8q22::21q22→21qter),der(21)t(21;8;18;1)(21p13→21q22?::8q22→8q24?::18??::1q??q??)。复杂核型异常几乎涉及所有染色体,但以17,7和5号染色体多见。结论 AML 的复杂核型异常单用常规细胞遗传学分析常难以阐明,而联合多重荧光原位杂交则可以更好的揭示其特征。因此对伴有复杂核型异常的 AML 患者,最好进一步采用多重荧光原位杂交技术进行分析。     

慢性淋巴细胞白血病间期荧光原位杂交检测染色体异常及临床分析

本研究旨在了解慢性淋巴细胞白血病(CLL)常见染色体异常情况及其与临床指标和疗效的关系。以4种序列特异性探针P53、D13S25、ATM、RB1和1种着丝粒探针CSP12,采用间期荧光原位杂交技术(I-FISH)对10例正常对照者骨髓建立各探针的检测阈值,然后对9例染色体核型分析阴性/无分裂相的CLL患者进行检测,检测结果大于阈值为阳性,小于阈值为阴性。结果表明:用p53与D13S25检测7例患者结果均呈阳性,ATM探针检测5例患者结果呈阳性,用RB1与CSP12探针检测4例患者结果呈阳性。9例患者I-FISH检测结果均显示有遗传学异常。检测显示,ATM缺失与患者血红蛋白水平有显著相关性,ATM缺失阳性的患者更易出现全身广泛淋巴结肿大。结论:I-FISH技术适用于CLL患者的细胞遗传学分析,提高了CLL的染色体异常检出率。但I-FISH检测的细胞遗传学异常是否是CLL患者的重要预后因素,尚需扩大样本量的研究和长期随访观察。     

常规细胞遗传学检查联合多重荧光原位杂交技术确定急性白血病患者复杂核型异常

目的 探讨多重荧光原位杂交(M-FISH)技术在急性白血病(AL)患者复杂核型异常和标记染色体检测中的应用价值.方法 对11例常规R显带检测显示具有复杂核型异常和标记染色体的AL患者应用M-FISH技术确定复杂染色体重排和标记染色体的组成,识别并确定微小易位和隐匿易位.结果 11例AL患者应用常规细胞遗传学(CC)技术共检出27种染色体数目异常和41种结构异常.CC技术检出的3种染色体增加和9种染色体丢失以及12种结构异常与M-FISH分析结果一致,CC技术检出的15种染色体丢失经M-FISH证实为衍生染色体,M-FISH还检出3种CC检查未发现的染色体数目增加.CC检查所检出的其余29种结构异常(包括17种标记染色体)的性质被M-FISH进一步明确.M-FISH共检出33种结构重排,有6种异常未见文献报道,分别为t(5q-;16)(?q14;q24)、der(9)(Y::9::Y::9)、der(7)(7::8::9)、ins(20;21)、der(11)(11::21::20)和der(3)t(3p-;13)(3p-;q21),这些复杂染色体重排主要由染色体不平衡易位所致.复杂核型异常几乎涉及所有染色体,在AML患者以涉及17、5、7、15和11号染色体的异常较为常见;在ALL患者则以涉及8、9、14和22号染色体的异常较为多见.结论 联合应用CC和M-FISH检查可以提高CC核型分析的分辨率,对伴复杂核型和标记染色体的AL具有一定的临床应用价值.     

间期荧光原位杂交技术检测慢性淋巴细胞白血病ATM基因缺失

目的探讨慢性淋巴细胞白血病（CLL）中ATM基因缺失及其与其他染色体异常及临床分期的相关性。方法运用间期荧光原位杂交技术（I-FISH）和Spectrum OrangeTM标记的位于11q22.3的序列特异性DNA探针ATM对50例初诊CLL患者的染色体标本进行了ATM缺失的检测，同时检测del（13q14）、dd（17p13，1）和免疫球蛋白重链基因重排。临床分期按照Binet分期方法。结果50例患者中有6例（12％）ATM缺失；其中4例伴有其它染色体异常。20例BinetA期患者中，3例（15％）存在异常；10例Binet B期患者中，2例（20％）存在异常；13例Binet C期患者中，1例（7．7％）存在异常。ATM缺失在Binet A、B及C期中无统计学差异（P〉0．05）。结论I-FISH与常规染色体分析技术相比是一种快速、准确及敏感的方法，对我国CLL患者的预后预测价值有待进一步的深入研究。     

荧光原位杂交在慢性淋巴细胞白血病遗传学异常及预后中的应用

目的 探讨荧光原位杂交（FISH）技术在慢性淋巴细胞白血病（CLL）染色体异常检测及预后判断中的应用.方法 采用荧光原位杂交技术组合探针检测14例CLL患者11,12,13及17号染色体异常情况,14例患者采用FC方案后,观察疗效并随访12～34个月.结果 采用FISH技术染色体异常检出率为64.2％;随访12～34个月,13（92.8％）例患者存活.结论 FISH在检测CLL染色体异常方面较为快速、准确和敏感,可提高染色体异常检出率,为CLL提供较为准确的分子细胞遗传学信息,指导临床与预后分析.     

间期荧光原位杂交技术检测慢性淋巴细胞白血病ATM基因缺失

目的探讨慢性淋巴细胞白血病(CLL)中ATM基因缺失及其与其他染色体异常及临床分期的相关性。方法运用间期荧光原位杂交技术(I-FISH)和Spectrum OrangeTM标记的位于11q22.3的序列特异性DNA探针ATM对50例初诊CLL患者的染色体标本进行了ATM缺失的检测,同时检测del(13q14)、del(17p13.1)和免疫球蛋白重链基因重排。临床分期按照Binet分期方法。结果50例患者中有6例(12%)ATM缺失;其中4例伴有其它染色体异常。20例Binet A期患者中,3例(15%)存在异常;10例Binet B期患者中,2例(20%)存在异常;13例Binet C期患者中,1例(7.7%)存在异常。ATM缺失在Binet A、B及C期中无统计学差异(P>0.05)。结论I-FISH与常规染色体分析技术相比是一种快速、准确及敏感的方法,对我国CLL患者的预后预测价值有待进一步的深入研究。     

间期荧光原位杂交在慢性髓系白血病8三体检测中的意义

目的探讨间期荧光原位杂交（I-FISH）技术检测慢性髓系白血病（CML）8号染色体三体（8三体）异常的价值及其对CML演进监测的意义。方法联合应用染色体G显带和I-FISH技术对22例（慢性期7例、加速期8例、急变期7例）CML患者8三体进行检测并比较。结果①染色体G显带检测发现8三体8例，疑似6例；I-FISH证实12例患者存在8三体。②综合两项检测结果，均为阳性7例；6例疑似患者中I-FISH证实3例阳性；1例核型无8三体的慢性期患者，I—FISH检测8三体阳性（8．0％）；1例无分裂相加速期患者，I—FISH发现同时存在8三体（14．6％）和8四体（80.4％）。结论相比传统细胞遗传学技术，I-FISH检测CML8三体具有显著的优势，能为疾病演进的监测提供早期、敏感和准确的依据。     

间期荧光原位杂交在慢性髓系白血病8三体检测中的意义

目的探讨间期荧光原位杂交(I-FISH)技术检测慢性髓系白血病(CML)8号染色体三体(8三体)异常的价值及其对CML演进监测的意义。方法联合应用染色体G显带和I-FISH技术对22例(慢性期7例、加速期8例、急变期7例)CML患者8三体进行检测并比较。结果①染色体G显带检测发现8三体8例,疑似6例;I-FISH证实12例患者存在8三体。②综合两项检测结果,均为阳性7例;6例疑似患者中I-FISH证实3例阳性;1例核型无8三体的慢性期患者,I-FISH检测8三体阳性(8.0%);1例无分裂相加速期患者,I-FISH发现同时存在8三体(14.6%)和8四体(80.4%)。结论相比传统细胞遗传学技术,I-FISH检测CML8三体具有显著的优势,能为疾病演进的监测提供早期、敏感和准确的依据。     

间期荧光原位杂交技术在慢性粒细胞白血病诊断中的应用价值

目的探讨间期荧光原位杂交技术（I—FISH）在慢性粒细胞白血病（CML）诊断中的应用价值。方法同时采用核型分析、逆转录-巢式聚合酶链反应（PCR）以及I—FISH3种检测方法，对3例临床表现、细胞形态学和细胞化学提示CML可能的患者进行检测。结果核型分析均未发现Ph染色体和其他异常，PCR也均为阴性结果，而I—FISH测得3名患者骨髓中含融合基因的细胞百分率分别为59.0％、71.8％、33.7％，远高于阳性判断值。结论对于仅发生小片断易位或不产生主要bcr／abl融合基因型的慢性粒细胞白血病患者，I—FISH是一种很有价值的确诊手段。     

间期荧光原位杂交技术在慢性粒细胞白血病诊断中的应用价值

目的探讨间期荧光原位杂交技术(I-FISH)在慢性粒细胞白血病(CML)诊断中的应用价值。方法同时采用核型分析、逆转录-巢式聚合酶链反应(PCR)以及I-FISH 3种检测方法,对3例临床表现、细胞形态学和细胞化学提示CML可能的患者进行检测。结果核型分析均未发现Ph染色体和其他异常,PCR也均为阴性结果,而I-FISH测得3名患者骨髓中含融合基因的细胞百分率分别为59.0%、71.8%、33.7%,远高于阳性判断值。结论对于仅发生小片断易位或不产生主要bcr/abl融合基因型的慢性粒细胞白血病患者,I-FISH是一种很有价值的确诊手段。     

荧光原位杂交技术检测多发性骨髓瘤13号染色体缺失

目的探讨多发性骨髓瘤（MM）中13号染色体缺失的情况。方法运用SpectrumOrang^TM标记的位于13q14的序列特异性DNA探针D13S319和荧光原位杂交（FISH）技术对37例MM患者的细胞进行染色体13q14的检测。结果37例MM中12例（32．4％）有del（13q14）。结论FISH是一种在分析MM患者del（13q14）异常方面较为快速、准确和敏感的方法．del（13q14）在MM中的意义有待进一步探讨。     

荧光原位杂交技术检测多发性骨髓瘤13号染色体缺失

目的探讨多发性骨髓瘤(MM)中13号染色体缺失的情况。方法运用SpectrumOrangeTM标记的位于13q14的序列特异性DNA探针D13S319和荧光原位杂交(FISH)技术对37例MM患者的细胞进行染色体13q14的检测。结果37例MM中12例(32.4%)有del(13q14)。结论FISH是一种在分析MM患者del(13q14)异常方面较为快速、准确和敏感的方法,del(13q14)在MM中的意义有待进一步探讨。     

荧光原位杂交技术在急性髓系白血病诊断中的应用

目的探讨荧光原位杂交技术(FISH)在急性髓系白血病(AML)的诊断中的意义。方法对初发的经骨髓常规形态学、细胞化学染色和免疫分型初步诊断的10例AML-M2、19例AML-M3,11例AML不能确定为M2或者M3的患者,进行FISH技术检测AML1/ETO和/或PML/RARα融合基因,进而协助诊断和指导治疗。结果10例AML-M2中AML1/ETO融合基因阳性率40%(4/10);19例AML-M3中PML/RARα融合基因阳性率89%(17/19),1例AML1/ETO融合基因阳性,确诊为AML-M2;11例AML中AML1/ETO融合基因阳性率18%(2/11),PML/RARα融合基因阳性率45%(5/11),其余4例未检测到以上两种融合基因。结论FISH是一种敏感的分子遗传学的新技术,具有高效、快速、灵敏等优点。对AML的诊断分型具有重要帮助,进一步指导临床治疗。