肝豆状核变性误诊1例

1病例报告 女，9岁。因腹痛，水肿．皮肤黄染，解酱油样小便半月余第2次入院。半月前因进食豌豆出现乏力，皮肤黄染，解酱油样小便2d，以（1）溶血性贫血；（2）黄痘原因待诊第1次收住我科。入院后诊为蚕豆病给输同型血200ml，贫血好转，但黄痘不退，进一步经B超发现胆囊内胆汁滞留，又诊为出血性胆囊炎而转普外科住院治疗，原准备手术治疗，但病因不清．又转上级州医院儿科住院治疗6d，诊为肝豆状核变性，家属因经济困难而自动出院回家。回家后病情进一步变化，腹痛，全身水肿，     

肝豆状核变性误诊为肝炎12例分析

肝豆状核变性（HLD）又称Wilson氏病（WD）,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所致的全身性疾病,临床特点为体内组织器官铜异常沉积引起肝、脑、肾、骨骼等病变而表现多种临床症状和体征,常常肝脏损害的症状为早期表现,儿童患者易误诊为肝炎、肾炎、溶血性贫血或其他疾病。我院2004—01／2009—01收治误诊为肝炎的肝豆状核变性12例,现分析报告如下。     

肝豆状核变性误诊为肝炎2例分析

我院收治误诊为肝炎的肝豆状核变性2例，分析如下。 1病历摘要 例1：女，6岁。主因食欲差、乏力、尿黄1个月入院，近1周症状加重伴精神萎靡、嗜睡。入院查体：发育正常，营养中等，嗜睡状，巩膜皮肤黄染，心肺未见异常，肝肋下未及、剑突下3cm，脾肋下未触及，腹水征（-），神经系统未见异常。实验室检查：     

肝豆状核变性误诊为病毒性肝炎

1　病例资料男 ,12岁。因反复乏力、食欲缺乏、腹胀 1年余 ,加重 10余天入院。患儿于 1年前开始自觉乏力、食欲缺乏、腹胀 ,先后 2次住院 ,丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、总胆红素值均明显升高 ,肝脾大 ,按病毒性肝炎治疗无效。 10天前症状再发 ,并出现尿黄、恶心 ,再次入院。否认有遗传病家族史。查体 :精神萎靡 ,面色灰暗 ,营养欠佳 ,皮肤及巩膜轻度黄染 ,角膜K F环阴性 ,未见肝掌、蜘蛛痣 ,心肺未见异常。腹膨隆 ,肝肋下未触及 ,脾肋下 6cm触及 ,质中 ,轻触痛 ,移动性浊音阳性。双下肢中度水肿 ,神经系统检查未见异常。医技检查 :血白…     

肝豆状核变性误诊2例

1病例报告 例1：男，17岁。主因神志不清1个月入院。入院前1个月与他人发生争执后出现神志不清，无抽搐及呕吐，无流涎及颜面紫绀。被送至当地某医院，查头颅CT示：两侧基底节区对称性低密度改变，少量硬膜下积液。诊断：（1）中毒代谢性疾病？（2）外伤性疾病？治疗1个月（用药不详）。病情无改善。来我院。既往无药物、毒物接触史，家族中无遗传病史。查体：营养欠佳，呈浅昏迷状态，面部、双小腿皮肤黝黑、粗糙．双眼向右侧凝视，     

肝豆状核变性误诊1例分析

对肝豆状核变性（Hepatolenticular degeneration，HLD）误诊1例分析如下。     

肝豆状核变性误诊15例分析

我院1996—01／2006—10共收治肝豆状核变性（HLD）31例，误诊15例，误诊率48．38％，分析如下。1临床资料1．1一般资料本组均符合《临床肝胆病学》诊断标准，男8例，女7例；发病年龄5～41（平均20）岁，病程15d～9a，平均1a5个月。有3例家族中有同类病史。     

肝豆状核变性10例误诊分析

1988年8月至2002年2月,本科共收治肝豆状核变性13例,误诊10例,现将原因分析如下。     

肝豆状核变性误诊34例分析

我科自 1992～ 2 0 0 2年共诊治肝豆状核变性 (HL D)也称Wilson病 (WD) 10 3例 ,早期误诊 34例 ,分析如下。1　临床资料本组男 2 3例 ,女 11例 ,最大年龄 6 7岁 ,最小年龄 13岁 ,平均 4 0岁。误诊率 30 .1%。误诊为帕金森病 8例 ,小舞蹈病 2例 ,小脑性共济失调 2例 ,精神障碍型误诊精神分裂症 9例 ,神经衰弱 2例 ,肝型误诊肝硬化 5例 ,肝炎 4例 ,癔症 2例。2　讨论2 .1　误诊原因分析　 1本病临床表现复杂多变 ,首发症状及临床表现不一。陈氏报告 WD92例 ,锥体外系症状 98.9% ,有K- F环者 89.1% ,精神症状者 83.7% ,肝损害者 2 7.2 % ,…     

肝豆状核变性误诊1例分析

肝豆状核变性又称 Wilson病 (WD) ,是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的家族性疾病。由于临床医师对本病认识不足 ,往往误诊。我院于 1995年 10月收治 1例曾在外院误诊为“精神分裂症、脑炎”达 2年之久的 WD患者。报告如下。1　病历简介　　女 ,18岁。因表情呆板 2年伴头颈及四肢不自主扭转、言语障碍半年 ,于 1995年 10月 17日入院。 2年前无明显诱因出现表情呆板、动作幼稚、强笑 ,常左侧口角流涎。当地医院按“精神分裂症”给予多虑平等治疗 ,效果不明显 ,且言语逐渐减少。住院期间曾出现发热 ,每天 3～ 4次 ,39～ 40℃ ,持续约 1…     

肝豆状核变性误诊为小儿慢性肝炎14例分析

现将我科于 1997～ 1999年肝豆状核变性 (Wilson病 )初诊误诊为小儿慢性病毒性肝炎 14例分析如下。1　临床资料本组男 9例 ,女 5例 ,年龄 6～ 12岁 ,平均 9岁。初诊至确诊时间为 7～ 2 0 d,有肝豆状核变性家族史 1例。本组均有尿黄及皮肤巩膜黄染 ,乏力 9例 ,恶心、呕吐、食欲不振、食量减少 12例 ,腹胀 6例。体征 :肝掌征阳性 10例 ,有蜘蛛痣 ,腹水、双下肢水肿各 5例。肝肿大者 9例 ,脾大者 13例。肝功能 :白蛋白 2 5～35 g/ L ,平均 30 g/ L ;球蛋白 35～ 4 0 g/ L ,平均 37.5 g/ L ;AL T135～ 735 U/ L ,AST70～ 35 0 U/ L ,总胆…     

小儿肝豆状核变性45例误诊分析

目的探讨小儿肝豆状核变性(WD)的临床特点及误诊情况。方法回顾性分析45例WD患儿临床特点、误诊情况及治疗。结果首发症状以肝功能受损为主者33例,神经系统受累为主者4例,溶血性贫血为主者2例,同时以肝功能及神经系统受累者3例,肝功能及肾脏受累者3例。首诊误诊为肾炎者2例,溶血性贫血2例,癫痫2例,进行性肌营养不良1例,营养不良1例。结论 WD临床表现复杂多样,易被误诊。     

肝豆状核变性误诊18例分析

对我院1992-01～2001-12肝豆状核变性误诊18例分析如下。     

小儿肝豆状核变性误诊28例分析

目的:为了提高肝豆状核变性的早期诊断水平.方法:回顾宜昌市中心人民医院儿科住院前后28例误诊患儿的临床资料,分析临床特征和误诊原因.结果:28例误诊患者中误诊为肝脏疾病10例,神经系统疾病10例,溶血性贫血3例,慢性胃炎3例,慢性肾功能不全、关节炎各1例.结论:临床发现肝、肾、贫血,神经系统损害者及时检查角膜K-F环及血铜蓝蛋白等,避免误诊的发生.     

小儿肝豆状核变性误诊5例分析

目的：分析我院肝豆状核变性误诊的原因。方法：将我院近年来发现的以神经系统症状为主要表现的肝豆状核变性5例情况分别从临床症状、体征及辅助检查方面及以分析,从而找出误诊原因。结果：所有5例患者最后均确诊为肝豆状核变性,经相应的药物治疗后症状大为改观。结论：提高对肝豆状核变性的认识,减少本病的误诊率。     

肝豆状核变性误诊研究

目的 :分析我院肝豆状核变性的临床特点和误诊情况。方法 :回顾 1983- 0 1/ 2 0 0 0 - 0 4我院 12 8例肝豆状核变性患者的情况 ,分析比较患者的临床特点、诊断方法和误诊情况等。结果 :112 8例患者中 ,6 4例以肝功能受损为首发症状 ,5 2例患者首发症状为中枢神经系统的损害 (P>0 .0 5 )。其他 12例为肾脏、骨骼或其他系统表现 ;2肝脏受累的患者较为年轻 (平均 13岁 ) ,而神经系统受累患者的平均年龄为 2 3岁 (P<0 .0 5 ) ;3角膜凯氏环阳性率为 96 .8% (12 4/12 8)。114例患者铜氧化酶吸光度的平均值为 0 .0 5 1± 0 .0 2 4,阳性率为 93% (10 6 / 114) ;4本病总误诊率较高 ,12 8例中有5 5例首诊误诊 (4 2 .9% )。 1990年以前的误诊率为 42 .3% (2 2 / 5 2 ) ,而 1990年以后的误诊率为 43.4% (33/ 76 ) ,两个时间段的误诊率相似 ;5 12 8例中 ,年龄 >18岁者 43例 ,<18岁者 85例。两个年龄组患者的误诊率分别是 39.5 % (17/ 43)和44 .7% (38/ 85 ) ,年龄 <18岁组患者的误诊率稍高 ,但两组没有显著性差异 (P>0 .0 5 )。结论 :肝豆状核变性临床表现多样 ,除了肝脏和神经系统受累为主外 ,还可以单纯累及肾脏或骨骼系统等。提高对本病的认识和对可疑患者进行角膜凯氏环和酮氧化酶吸光度检查将有助于降低本病的误     

肝豆状核变性37例误诊原因分析

肝豆状核变性（ＨＬＤ）又称Ｗｉｌｓｏｎ病，是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病，由于该病可累及全身各个系统，临床表现复杂多样，常被误诊。现将我院１９７６～１９９５年误诊的３７例ＨＬＤ总结如下。１临床资料１．１一般资料２０年间共收治ＨＬＤ病人８０例...     

肝豆状核变性误诊4例分析

肝豆状核变性（wilson’s disease）是一种常染色体隐性遗传性先天性铜代谢障碍性疾病。目前已有较好的治疗方法，诊断越早疗效越佳。但由于本病早期表现复杂，儿童尤不典型，早期诊断较难，以致延误治疗时机。我院1996年至今共收治本病25例，其中早期诊断为肝炎、肾炎、溶血性贫血，佝偻病等18例，现将其中少见误诊类型典型4例分析如下。     

肝豆状核变性误诊12例

肝豆状核变性（hepatolenticucar degeneration,HLI））是常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病,由于铜在体内过度蓄积,导致不同程度肝脏损害、脑退行性病变和角膜K-F氏环。发病率报道不一,国外为1／3万～1／10万。国内尚无明确统计资料,但该病并不罕见。本病临床表现复杂多样,差异很大,可累及各个系统,误诊相当普遍。本院自1990～2004年共收治HLD 21例,其中误诊12例,误诊率57％。现分析报告如下。     

小儿肝豆状核变性误诊3例

例1：男，7岁。2周前出现眼睑水肿，逐渐波及双下肢，尿常规示蛋白( )，红细胞( )，门诊以急性肾炎收入院。查体：BP110／75mmHg，神志清，呼吸平稳，双眼睑水肿．巩膜无黄染．双肺听诊呼吸音粗糙，心音有力，节律整齐，HR98次／min．未闻及病理性杂音，腹软、肝肋下2cm，质中等硬，脾肋下2cm，四肢活动自如．双下肢水肿．神经反射未见异常。查：白蛋白25g／L．球蛋白30g／L，总蛋白55g／L．白球比例倒置，余正常。