肿瘤坏死因子α,β基因多态性与中国北方汉族肺结核发病的关系:1∶1配对病例对照

目的:分析肿瘤坏死因子α,β基因多态性与中国北方汉族肺结核发病的关系。方法:以2004-03/06唐山市结核病医院连续收治的汉族成人(年龄≥18岁)结核患者124例为病例组。同期通过健康查体的方式选择与病例组患者同民族、同性别、年龄相差<3岁,相同居住地(城市或农村),且经统一结核菌素试验确认为有结核分支杆菌感染的健康者为对照组。采用1∶1配对设计的病例对照观察。采用聚合酶链反应-特异性序列引物和限制性片断长度多态性的方法检测肿瘤坏死因子α-238、肿瘤坏死因子-β位点多态性,对与肺结核相关的危险因素如卡痕、人均居住面积、体质量指数、家族史等进行问卷调查,应用SPSS12.0统计软件进行单因素和多因素条件Logistic回归分析。结果:①单因素分析表明与肺结核发病有联系的因素有人均居住面积、体质量指数、卡痕和结核病家族史;肿瘤坏死因子β基因在病例组的出现频率高于对照组,肿瘤坏死因子β位点的两个基因型1/2基因型和2/2基因型的粗OR值(95%CI)分别为1.983(1.083～3.633)和4.675(1.692～12.918)。②在多因素分析中调整卡痕、体质量指数、人均居住面积、家族史4个因素后,肿瘤坏死因子β突变基因型仍与肺结核显著相关,调整OR值(95%CI)为2.017(1.027～3.963)。结论:①肿瘤坏死因子β基因突变型可能是中国北方汉族肺结核发病易感基因型。②肿瘤坏死因子α-238基因型与肺结核发病无相关性。③卡痕、体质量指数、人均居住面积、结核病家族史可能是肺结核发病的危险因素。     

肿瘤坏死因子α,β基因多态性与中国北方汉族肺结核发病的关系:1:1配对病例对照

目的分析肿瘤坏死因子α,β基因多态性与中国北方汉族肺结核发病的关系.方法以2004-03/06唐山市结核病医院连续收治的汉族成人(年龄≥18岁)结核患者124例为病例组.同期通过健康查体的方式选择与病例组患者同民族、同性别、年龄相差＜3岁,相同居住地(城市或农村),且经统一结核菌素试验确认为有结核分支杆菌感染的健康者为对照组.采用11配对设计的病例对照观察.采用聚合酶链反应-特异性序列引物和限制性片断长度多态性的方法检测肿瘤坏死因子α-238、肿瘤坏死因子-β位点多态性,对与肺结核相关的危险因素如卡痕、人均居住面积、体质量指数、家族史等进行问卷调查,应用SPSS 12.0统计软件进行单因素和多因素条件Logistic回归分析.结果①单因素分析表明与肺结核发病有联系的因素有人均居住面积、体质量指数、卡痕和结核病家族史;肿瘤坏死因子β基因在病例组的出现频率高于对照组,肿瘤坏死因子β位点的两个基因型1/2基因型和2/2基因型的粗OR值(95%CI)分别为1.983(1.083～3.633)和4.675(1.692～12.918).②在多因素分析中调整卡痕、体质量指数、人均居住面积、家族史4个因素后,肿瘤坏死因子β突变基因型仍与肺结核显著相关,调整OR值(95%CI)为2.017(1.027～3.963).结论①肿瘤坏死因子β基因突变型可能是中国北方汉族肺结核发病易感基因型.②肿瘤坏死因子α-238基因型与肺结核发病无相关性.③卡痕、体质量指数、人均居住面积、结核病家族史可能是肺结核发病的危险因素.     

北方汉族人原发性高血压易感性与肿瘤坏死因子α和转化生长因子β基因型多态性的关联

目的：探讨中国北方地区汉族人肿瘤坏死因子α和转化生长因子β基因型的多态性与原发性高血压发病的相关性。 方法：①选择2004-06／2005—01哈尔滨市第一医院门诊和住院原发性高血压患者36例为高血压组，男20例，女16例。选择2004—04／2005-12哈尔滨市第一医院健康体检者40人为对照组，男23人，女17人。均为北方汉族，且均对检测项目知情同意。②采用顺序特异性引物聚合酶链反应方法检测肿瘤坏死因子α和转化生长因子β基因型别多态性变化。③计数资料差异性比较采用χ^2检验。 结果：原发性高血压患者36例和健康者40人均进入结果分析。①原发性高血压组肿瘤坏死因子α（308A）等位基因频率明显高于对照组（42％，10％，P〈0．01）。②两组转化生长因子β基因频率差异不明显（P〉0．05）。 结论：中国北方地区汉族人肿瘤坏死因子α（308h）等位基因位点的多态性可能与原发性高血压的易感性相关联。     

人自然抵抗相关巨噬细胞蛋白1基因D543N和3’UTR位点多态性与中国北方汉族成人肺结核易感性的关系

目的：探讨人自然抵抗相关巨噬细胞蛋白1基因D543N和3＇UTR位点多态性与国内北方汉族成人肺结核发病的关系。 方法：以2004-03／06唐山市结核病医院连续收治的汉族成人（年龄≥18岁）结核患者124例为研究对象，为病例组。同期通过健康查体的方式选择与病例组患者同民族、同性别、年龄相差〈3岁，相同居住地（城市或农村），且经统一结核菌素试验确认为有结核分支杆菌感染的健康者为对照组。采用1：1配对设计的病例对照观察。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析检测人自然抵抗相关巨噬细胞蛋白1基因中D543N和3’UTR两个多态性位点，对肺结核相关的环境因素进行问卷调查，对肺结核的临床和病理进行分析，并进行单因素和多因素条件Logistic回归分析。 结果：病例组124例，男83例，女41例；男性患者年龄（47&;#177;16）岁，女性（37&;#177;15）岁，男性患者发病年龄大于女性（P〈0．05）；农村患者75例，城市49例。对照组124例，男性年龄（47&;#177;15）岁，女性（38&;#177;12）岁，与病例组比较差异无显著性（P〉0．05）。①D543N和3’UTR两个多态性位点的基因分型：D543NG／A，3’UTR’TGTG＋／del基因型病例组频率显著高于对照组，其OR值（95％CI）分别为2．625（1．123～6．134）。2．733（1．513～4．938）。②对17个环境危险因素进行单因素分析和多因素分析中，在调整卡痕、婚姻状况、体质量指数、接触史4个因素后，D543NG／A，3’UTR TGTG＋／del基因型仍与肺结核显著相关，调整OR值（95％CI）分别为3．151（1．225-8．105），3．306（1．517-7．201）。③在不同基因型中，病例组和对照组肺结核病变性质差异无显著性。 结论：人自然抵抗相关巨噬细胞蛋白1基因D543N，3’UTR位点多态性可能是国内北方汉族成人肺结核的易感因素。     

精神分裂症IL-1βTNF-α基因多态性研究

【摘要】目的探讨白细胞介素-1β—511位点、＋3953位点和肿瘤坏死因子-α-308位点基因多态性与精神分裂症的关系及不同基因型对细胞因子分泌的影响。方法将161例精神分裂症患者设为精神分裂症组（患者组）,135名健康志愿者设为对照组。采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术检测白细胞介素1β在-511位点、＋3953位点及肿瘤坏死因子-α在-308位点的基因多态性;抽取患者组83例首发精神分裂症患者进行不同基因型细胞因子水平检测分析。结果在白细胞介素-1β-511位点,患者组基因GG型较对照组增高,但差异无显著性（P〉0．05）,等位基因G频率显著高于对照组（P〈0．05）;在白细胞介素-1β＋3953位点、肿瘤坏死因子-α-308位点,患者组基因型及等位基因频率与对照组比较差异均无显著性（P〉0．05）。在白细胞介素-1β-511位点和白细胞介素-1β＋3953位点,基因型G／A和AA的精神分裂症患者较GG型患者白细胞介素-1β水平明显增高（P〈0．05）;肿瘤坏死因子-α-308位点基因型G／A和AA的患者较GG型TNF-α水平明显增高（P〈0．05）。结论白细胞介素-1β-511位点、＋3953位点和肿瘤坏死因子-α-308位点基因多态性可能与精神分裂症无直接关联;白细胞介素-1β—511位点等位基因G可作为精神分裂症易感性的遗传标志之一;白细胞介素-1β—511位点和＋3953位点基因型G／A和AA为高分泌型,GG为低分泌型;肿瘤坏死因子-α-308位点基因型G／A和AA为高分泌型,GG为低分泌型。基因多态性影响细胞因子分泌。     

HLA-DRB1基因多态性与糖尿病并发肺结核易感性的研究

目的探讨HLA-DRB1基因多态性与我国北方汉族糖尿病并发肺结核易感性的关系。方法采用1∶1配对的病例对照研究设计,以我国北方汉族124例糖尿病并发肺结核患者为研究对象,以与病例同民族、同性别、年龄相差不超过3岁,相同居住地(城市或农村),且经统一结核菌素试验(PPD)确认为有结核分支杆菌感染的2型糖尿病患者为对照组;采用聚合酶链反应-特异性序列引物(PCR-SSP)的方法检测HLA-DRB1基因DR15、DR16、DR1、DR11位点多态性,对与肺结核相关的危险因素进行问卷调查,应用SPSS软件进行单因素和多因素条件Logistic回归分析。结果在病例组中,携带DR15基因突变型患肺结核的风险增高(OR=2.461,95%CI:1.363-4.444,P=0.002);DR15位点突变与DR16位点突变同时存在时风险更大(OR=4.904,95%CI:1.554-15.476)。对17个环境危险因素进行单因素分析,在多因素分析中调整卡痕、体质量指数、家族史3个因素后,DR15突变基因型仍与糖尿病并发肺结核显著相关(OR=2.996,95%CI:1.51-5.945)。结论 HLA-DR15基因突变型可能为2型糖尿病并发肺结核的易感基因型。     

肺结核患者单核细胞趋化因子蛋白-1基因多态性的检测

目的探讨我国北方地区汉族人群单核细胞趋化因子蛋白（MCP-1）-2518位基因多态性与肺结核的相关性。方法应用聚合酶链反应-序列特异性引物（PCR—SSP）和聚合酶链反应．限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法检测我国北方地区汉族136例肺结核患者和152例正常人对照的MCP-1基因．2518位基因多态性。结果肺结核患者中GG基因型的频率明显高于对照组（P〈0．05,OR=1．96）：AA和AG基因型的频率在两组间无统计学差异（P〉O．05）。肺结核患者中等位基因G的频率明显高于对照组（P〈O．05,OR=1．536）。MCP-1基因多态性在初治与复治、耐药与无耐药患者中的频率分布无显著差异（P〉0．05）。结论中国北方地区汉族人群MCP-1基因-2518位点多态性与肺结核具有相关性,GG基因型可能是肺结核的易感因素。     

中国汉族健康人群多巴胺D1受体-48A／G基因多态性与精神分裂症的相关性

目的：探讨中国汉族健康人群多巴胺D1受体-48A／G基因多态性与高加索、德国及日本健康人群和精神分裂症患者的差异。方法：收集2004-03／07在武汉大学人民医院精神卫生中心和武汉市第二精神病医院住院治疗的精神分裂症患者117例（精神分裂症组）及同期体检的中国健康汉族人188例（对照组），均来自湖北省，无血缘关系。分析-48A／G基因型在不同种族间（中国汉族与高加索、德国及日本人群）、精神分裂症患者和正常人群、不同家族史精神分裂症患者和正常人群的分布差异，采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法。结果：有117例精神分裂症患者和188例正常人的样本纳入结果分析。①不同种族间多巴胺D1受体-48A／G基因型分布的比较：中国汉族健康人群-48A／G等位基因的分布高于高加索和德国人群，低于日本人群（X^2=65．728，18．281，9．929；P均〈0．01）；在基因型的分布上，与日本人群差异也存在显著性（X^2=8．191，P〈0．01）。②精神分裂症组和对照组多巴胺D1受体-48A／G基因多态性分布的比较：两组基因型分布及等位基因均差异无显著性（X^2=-1．179，0．072，P均〉0．05）。③不同家族史精神分裂症组和对照组多巴胺D1受体-48A／G基因多态性分布的比较：有精神分裂症家族史患者AA基因型频率高于对照组（91．7％和71.3％，，X^2=6．621，P〈0．01），A等位基因频率明显高于对照组（69／72和320／376，X^2=6．081，P〈0．05）。结论：中国汉族健康人群与文献报道的高加索、德国及日本人群多巴胺D1受体-48A／G等位基因分布存在显著性差异，在基因型的分布上，与日本人群也存在显著性差异；精神分裂症患者和正常人群的基因型频率和等位基因频率的分布相似；有精神分裂症家族史患者AA基因型频率及A等位基因频率明显高于正常人群，提示中国汉族人群中多巴胺D1受体-48A／G基因多态性可能与精神分裂症发病有关，A等位基因可能是精神分裂症发病的风险因子之一。     

TGFβ1—800G〉A基因多态性与自发性脑出血的相关性研究

【目的】探讨转化生长因子β1（TGF-β1）基因多态性与自发性脑出血（CH）的关系。【方法】检测202例CH患者及167例性别、年龄匹配的健康体检者一800G〉A多态位点的基因型,并计算出各等位基因频率在两组中的频率分布。【结果】中国湖南汉族人群中存在-800G〉A位点多态性,-800G〉A基因型在两组人群中的分布符合Hardy-Weinberg平衡,脑出血组与对照组相比,基因型及等位基因频率分布差异无显著性（P〉0．05）,logistic回归分析未发现某种基因型增加或者降低脑出血发生的风险。【结论】TGF-β1-800G〉A基因多态性与中国湖南地区汉族人群自发性脑出血无明显相关性。     

北方汉族人原发性高血压易感性与肿瘤坏死因子α和转化生长因子β基因型多态性的关联

目的:探讨中国北方地区汉族人肿瘤坏死因子α和转化生长因子β基因型的多态性与原发性高血压发病的相关性。方法:①选择2004-06/2005-01哈尔滨市第一医院门诊和住院原发性高血压患者36例为高血压组,男20例,女16例。选择2004-04/2005-12哈尔滨市第一医院健康体检者40人为对照组,男23人,女17人。均为北方汉族,且均对检测项目知情同意。②采用顺序特异性引物聚合酶链反应方法检测肿瘤坏死因子α和转化生长因子β基因型别多态性变化。③计数资料差异性比较采用χ2检验。结果:原发性高血压患者36例和健康者40人均进入结果分析。①原发性高血压组肿瘤坏死因子α(308A)等位基因频率明显高于对照组(42%,10%,P<0.01)。②两组转化生长因子β基因频率差异不明显(P>0.05)。结论:中国北方地区汉族人肿瘤坏死因子α(308A)等位基因位点的多态性可能与原发性高血压的易感性相关联。     

IL-1B和TNFα基因多态性与胃癌易感性的关系

目的探讨汉族人群中白介素1B-511、-31两个位点（IL-1B-511、IL-1B-31）和肿瘤坏死因子-308位点（TNFα-308）基因多态性与胃癌易感性之间的关系。方法采用荧光定量PCR方法，对178名胃癌患者及196名健康人进行基因分型，评价胃癌患者和健康对照组之间的基因分型。结果IL-1B的-511，-31两个位点基因多态性在胃癌患者和正常人之间的分布有明显差异（P=0.027），胃癌患者IL-1B-511T型增加，IL-1B-31C型增加。TNFα-308位点胃癌患者和健康对照组的基因型均以G型为主，基因型分布无明显差异（P〉0.05）。结论IL-1B-511位点T型或IL-1B-31位点C型会增加患胃癌的机率（OR=1．38），而TNFα-308基因型不会增加胃癌的发病风险。     

MT1B基因多态性与中国东北地区汉族人群2型糖尿病的关系

目的 探讨人类16号染色体上金属硫蛋白1B（metallothionein 1B，MT1B）基因多态性与中国东北地区汉族人群2型糖尿病（T2DM）的关系。方法 采用聚合酶链式反应．限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法，检测130例2型糖尿病患者和147例正常对照者的MTIB基因（rs8052334）G-〉C突变。结果 MT1B基因的SNP（rs8052334）的等位基因和基因型在病例组和对照组的频数分布差异无统计学意义（Ⅹ^2=0．251，P〉0．05），（Ⅹ^2=0．248，P〉0．05）。结论 在中国东北地区汉族人群中MT1B基因多态性可能与2型糖尿病无关。     

肿瘤坏死因子α基因多态性对强直性脊柱炎发病易感性和临床病变程度的影响

背景：肿瘤坏死因子α基因多态性与强直性脊柱炎发生与发展的关系是近年强直性脊柱炎遗传学研究的热点。目的：探讨肿瘤坏死因子α基因启动子-238和-308位点多态性对强直性脊柱炎发病易感性和病变程度的影响。设计：病例-对照观察。单位：第二军医大学长海医院风湿免疫科。对象：随机选择1999-01／2003-12在第二军医大学长海医院风湿免疫科就诊的强直性脊柱炎患者108例，各对象间均无血缘关系。男女比为5．3：1；年龄13～71(30&;#177;12)岁，根据骶髂关节破坏程度X射线片评估为Ⅰ～Ⅳ级。另从解放军上海血站(长海医院)随机选取100名健康献血者作为对照，年龄19～56(33&;#177;9)岁，男女比为4．9：1，参与者均知情同意。方法：每例参与者取外周血，加乙二胺四乙酸A抗凝后进行肿瘤坏死因子-α基因启动子的聚合酶链反应扩增和纯化；对聚合酶链反应产物测序，并用Chromas 1．62软件展示分析DNA测序结果。②以X射线骶髂关节片分级和肿瘤坏死因子α-308位点(G／C)和(G／A)的对应值评估其对疾病程度的影响。主要观察指标：以DNA直接测序法对-238和-308位点进行基因分型，并分析基因类型与疾病临床表现之间的关系。结果：①肿瘤坏死因子α-238G／G基因型和-238G／A基因型：强直性脊柱炎组有106例(98．1％)和2例(1．9％)，正常对照组有95例(95．0％)和5例(5．0％)，两组间比较无显著性差异。②肿瘤坏死因子α-308．1．1(G／G)基因型和-308．1．2(G／A)基因型：强直性脊柱炎组有89例(82．4％)和19例(17．6％)，正常对照组中有85例(85．0％)和14例(14．0％)。两组比较亦无显著性差异。③根据骶髂关节X射线分级判定疾病严重程度与肿瘤坏死因子α-308位点G／G和G／A基因型之间的关系：强直性脊柱炎患者X射线片Ⅰ级、Ⅱ级、Ⅲ级和Ⅳ级时，(G／G)型为3／35／40／11例，(G／A)型为1／12／6／0例。两组差异比较意义显著(GMH：4．77，P&;lt;0．05)。结论：在观察对象中未发现肿瘤坏死因子α基因启动子-238和-308位点多态性与强直性脊柱炎发病易感性相关，但根据骶髂关节损害程度X射线分级说明肿瘤坏死因子α基因启动子-308位点的多态性对强直性脊柱炎的严重程度有影响。     

聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测肿瘤坏死因子β基因多态性

目的：建立酶链反应限制性片段长度多态性（PCR－RFLP）检测肿瘤坏死因子β（TNFβ）多态性的方法。方法：采用PCR方法扩展TNFβ第一外显子到第二外显子包含G→A突变在内的DNA片段，扩增产物用限制性内切酶Nco I酶切后电泳，分析TNFβ的基因型。结果：TNFβ检测到3种基因型，分别为TNFβ＊1／1、TNFβ＊1／2和TNFβ＊2／2。结论：PCR－RFLP检测肿瘤坏死因子β多态性方法快速、简便、准确、可靠，适合普通实验室开展及大规模研究。     

佛山市流动人口肺结核发病影响因素的研究

目的：探索本地区流动人口肺结核发病影响因素，为采取措施预防和控制结核病提供参考依据。方法：采用病例对照研究方法。以门诊流动人口中的初治肺结核病人156例（男90例，女66例）为研究组，与年龄相近，性别比例相同的健康者为对照组。采用SPSS11．5统计分析软件进行单因素分析及二分类非条件Logistic回归分析。结果：男性：经济状况、睡眠状况和体质指数（BMI）的优势比（oddsration，OR）分别为3．779、2．744和3．261，P＜0．01，以上因素与肺结核发病显著相关：卡介苗（BCG）接种疤痕（卡痕）的OR值为0．265，P＜0．01，对肺结核发病有明显保护作用。女性：睡眠状况的OR值为6．147，P＜0．01，与肺结核发病显著相关。结论：经济状总值、睡眠状况和体质指数是流动人口男性肺结核发病的主要影响因素，卡痕有保护作用；睡眠状况是女性发病的主要影响因素。应采取相应措施进行干预。     

IgA肾病与肿瘤坏死因子β基因多态性的关联性研究

目的：探讨江苏汉族人群肿瘤坏死因子β(tumor necrosis factorβ，TNFβ)1069位点等位基因多态性与IgA肾病的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对84名健康人和45例IgA肾病患者TNFβ基因的单碱基突变多态性进行了分析。结果：IgA肾病患者的TNFβ*2等位基因频率(67．4％)较正常A．(55．1％)明显升高(P=0．015，RR=1．68)。结论TNFβ*2等位基因频率与IgA肾病发病易患性相关。     

广西壮族与汉族人群白细胞介素1β基因5号外显子＋3953C／T多态性的差异

背景：研究发现白细胞介素1β基因5号外显子＋3953C／T位点处存在多态性，这种基因多态性与胃癌、风湿病、关节炎等疾病有关，而白细胞介素1β基因型在中国壮族的分布特点又如何呢？ 目的：观察白细胞介素1β基因5号外显子＋3953C/T多态性在中国广西壮、汉两民族中的分布，并与高加索人和非洲白人进行比较。 设计：对比观察。 单位：右江民族医学院组织学与胚胎学教研室。 对象：观察对象为广西右江民族医学院附属医院健康体检者。壮族155名，男80名，女75名，平均年龄（37&;#177;9）岁；汉族195名，男100名，女95名，平均年龄（38&;#177;9）岁。相互间无血缘关系，且均对检测项目知情同意。 方法：实验于2003-06／2005—05在广西医科大学医学科学实验中心完成。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测155名壮族人和195名汉族人的白细胞介素1β基因5号外显子＋3953C／T多态性，用基因直接计数法计算健康人群白细胞介素1β的基因型及等位基因频率，并结合文献与高加索人、非洲白人进行了不同种族间的分析比较。 主要观察指标：不同种族人群白细胞介素1β（＋3953）位点基因型频率及等位基因携带频率比较。 结果：纳入壮族和汉族健康体检者分别155和195名，均进入结果分析。①广西壮、汉族人群白细胞介素1β基因＋3953C／T基因型和等位基因分布频率相近（壮族人群CC，CT，TT基因型和C，T等位基因分布频率：94．8％，5．2％，0，97．4％，2．6％；汉族分别为93.3％，6．7％，0，96．7％，3．3％，P〉0．05）。②高加索人、非洲白人与广西壮、汉两民族人群间白细胞介素1β基因型分布及等位基因携带频率差异明显（高加索人CC，CT，TT基因型和C，T等位基因分布频率：52．2％，43．9％，3．9％，74．1％，25．9％；非洲白人分别为60．4％，33.2％，6．4％，76．4％，23．6％，P〈0．01）。 结论：广西壮、汉族白细胞介素1β基因5号外显子＋3953C／T多态性分布相近．但与高加索人、非洲白人分布存在明显差异。     

肿瘤坏死因子α启动子区基因多态性与2型糖尿病的相关性

目的：分析肿瘤坏死因子α启动子区第308位G／A基因多态性与中国北方2型糖尿病患者胰岛素抵抗及血脂异常的相关性。 方法：选择2003—08／2004—07伊春市第一医院内分泌科收治的2型糖尿病患者60例为对象，为2型糖尿病组，同期选取中国北方健康汉族人54例，为对照组。两组受试者均知情同意。应用放射免疫技术检测两组空腹血浆胰岛素和肿瘤坏死因子α水平。采用全自动生化分析仪检测两组空腹血糖、血浆总胆固醇、三酰甘油、低密度脂蛋白胆固醇和高密度脂蛋白胆固醇水平。采用稳态模型分析法评价胰岛素抵抗指数（胰岛素抵抗指数=空腹血糖&;#215;空腹血浆胰岛素／22．5）。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测两组肿瘤坏死因子α基因多态性。 结果：纳入2型糖尿病患者60例和正常对照者54例，均进入结果分析。①2型糖尿病组血浆肿瘤坏死因子α、三酰甘油水平和胰岛素抵抗指数均高于对照组【肿瘤坏死因子α分别为（1．43&;#177;0．57），（1．21&;#177;0．42）μg／L；三酰甘油分别为（2．72&;#177;1．28），（1．62&;#177;0．79）mmol／L；胰岛素抵抗指数分别为4．60&;#177;0．98，3．28&;#177;0．67，P〈0．05]，高密度脂蛋白胆固醇水平低于对照组[（0．82&;#177;0．23），（1．01&;#177;0．19）mmol／L，P〈0．05]。②2型糖尿病组和对照组携带GA＋AA基因型的频率分别是0．316和0．093；A等位基因的频率分别是0．175和0．046。③2型糖尿病组携带GA＋AA基因型胰岛素抵抗指数、肿瘤坏死因子α、三酰甘油水平高于携带GG基因型【胰岛素抵抗指数分别为5．24&;#177;1．25，4．07&;#177;0．89；肿瘤坏死因子α分别为（1．56&;#177;0．24），（1．39&;#177;0．37）μg/L；三酰甘油分别为（3．07&;#177;0．88），（2．18&;#177;1．08）mmol／L，P〈0．051，而血浆总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇和高密度脂蛋白胆固醇水平两者比较差异无显著性。 结论：肿瘤坏死因子α第308G／A基因突变与中国北方2型糖尿病患者的胰岛素抵抗及血脂异常有关。     

中国人血小板反应素-1基因N700S多态性与心肌梗死的关联研究

目的研究中国汉族人群血小板反应素-1（thrombospondin-1，TSP-1）基因A2210G（N700S）多态性与心肌梗死（MI）发病的关联性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法分析TSP-1 N700S多态性，病例组为302例经冠脉造影确诊的MI患者，对照组为337例冠脉造影阴性、排除冠心病诊断者。结果AG基因型在MI组和对照组的分布差异无统计学意义（1．7％vs0．6％，P=0．36），未检测到GG纯合子。G等位基因频率在MI组和对照组分别为0．8％、0．3％（P=0．37），对照组TSP-1700N→S变异频数明显地低于西方人群。结论TSP-1基因700N→S变异在中国苏皖地区汉族人群中发生频率明显地低于西方人群，且与MI的发病无显著相关性。     

人自然抵抗相关巨噬细胞蛋白1基因D543N和3''''UTR位点多态性与中国北方汉族成人肺结核易感性的关系

目的:探讨人自然抵抗相关巨噬细胞蛋白1基因D543N和3'UTR位点多态性与国内北方汉族成人肺结核发病的关系。方法:以2004-03/06唐山市结核病医院连续收治的汉族成人(年龄≥18岁)结核患者124例为研究对象,为病例组。同期通过健康查体的方式选择与病例组患者同民族、同性别、年龄相差<3岁,相同居住地(城市或农村),且经统一结核菌素试验确认为有结核分支杆菌感染的健康者为对照组。采用1∶1配对设计的病例对照观察。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析检测人自然抵抗相关巨噬细胞蛋白1基因中D543N和3’UTR两个多态性位点,对肺结核相关的环境因素进行问卷调查,对肺结核的临床和病理进行分析,并进行单因素和多因素条件Logistic回归分析。结果:病例组124例,男83例,女41例;男性患者年龄(47±16)岁,女性(37±15)岁,男性患者发病年龄大于女性(P<0.05);农村患者75例,城市49例。对照组124例,男性年龄(47±15)岁,女性(38±12)岁,与病例组比较差异无显著性(P>0.05)。①D543N和3’UTR两个多态性位点的基因分型:D543NG/A,3’UTRTGTG /del基因型病例组频率显著高于对照组,其OR值(95%CI)分别为2.625(1.123～6.134),2.733(1.513～4.938)。②对17个环境危险因素进行单因素分析和多因素分析中,在调整卡痕、婚姻状况、体质量指数、接触史4个因素后,D543NG/A,3’UTRTGTG /del基因型仍与肺结核显著相关,调整OR值(95%CI)分别为3.151(1.225～8.105),3.306(1.517～7.201)。③在不同基因型中,病例组和对照组肺结核病变性质差异无显著性。结论:人自然抵抗相关巨噬细胞蛋白1基因D543N,3’UTR位点多态性可能是国内北方汉族成人肺结核的易感因素。