遗传性痉挛性截瘫31例临床分析

自1983年以来,我们遇到遗传性痉挛性截瘫5例家系共31例患者,报告如下。一、临床资料(一) 性别及发病年龄:31例中男14例,女17例,男女之比1∶1.2。其中年龄<     

遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良的临床特征

遗传性痉挛性截瘫是一种神经变性疾病 ,以缓慢进展的双下肢肌张力增高和无力为特征 ,分为单纯型和复杂型。遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良 (ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｓｐａｓｔｉｃｐａｒａｐｌｅｇｉａｗｉｔｈａｔｈｉｎｃｏｒｐｕｓｃａｌｌｏｓｕｍ ,ＨＳＰ ＴＣＣ)在临床上极为罕见 ,现结合国外报道进行分析。一、临床资料例 1　 患者男 ,33岁。行走困难 2 3年 ,加重伴排便排尿困难 8年。患者 10岁时出现行走困难 ,近 8年渐加重 ,伴有排尿费力 ,大便干结。无家族史 ,父母非近亲结婚。体检 :神清 ,记忆力及计算力差 ,四肢肌肉轻度萎缩 ,…     

遗传性痉挛性截瘫一家系报告

患者男，76岁。因双下肢乏力，僵硬，步行困难20余d，背部僵硬半个月于2006年12月25日收住入院。患者于28d前无明显诱因出现双下肢乏力，有僵硬感，缓慢进展。近10d行走、上下楼困难，易跌倒，需扶拐行走。半个月来感腰背部僵硬就诊入院。无肢体麻木，无大小便障碍。无外伤史。体检：神智清楚，剪刀步态，双足用足趾走路呈马蹄足内翻畸形。脊柱无畸形。颈胸腰椎棘突无叩压痛。     

痉挛性截瘫蛋白21对乙型肝炎病毒复制的影响及其机制

目的 探讨人痉挛性截瘫蛋白21 (SPG21)对乙型肝炎病毒(HBV)复制的影响,并探讨其调节机制.方法 将HBV感染性克隆pHBVl.3及其启动子pHBV-Luc分别转染HepG2细胞,加入不同浓度的SPG21蛋白,采用酶联免疫吸附法检测细胞上清液中HBsAg和HBeAg含量;RTPCR和Western blot法检...     

短QT综合征的遗传学及其相关研究进展

短QT综合征是近来发现的一种遗传性心律失常综合征,以心电图QT间期异常缩短为特征,晕厥、猝死及恶性心律失常发生率高。本文根据近年来的分子生物学及临床研究,综述了短 QT综合征的遗传学特点、临床特征、发病机制及治疗方法的进展。     

急性白血病的细胞遗传学和分子遗传学诊断进展

急性白血病(AL)的诊断分型已由最初单纯以形态学为主的分型(FAB分型)发展为将形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学联合起来进行分型(WHO分型)[1].细胞遗传学和分子遗传学对AL诊断的发展作出了重要贡献.     

Ⅰ型神经纤维瘤病的分子遗传学研究进展

Ⅰ型神经纤维瘤病是源于嵴细胞分化异常而导致的多系统损害的常染色体显性遗传病。本文对ＮＦⅠ的基因功能,基因突变研究进展,基因突变分析技术及基因治疗等进行了综述。     

心房颤动的遗传学研究进展

心房颤动是临床最常见的一种心律失常,但其发病机制至今尚未明确。近年来心房颤动与遗传相关的研究迅速增加,特别是离子通道相关基因。因此,本文对离子通道基因KCNQ1、KCNE、SCN5A、SCN1B-SCN4B和非离子通道基因CX40、NPPA、ATRP、ROCK的突变进行综述,进一步探讨心房颤动的发病机制。     

肥胖症的分子遗传学研究进展

遗传因素在肥胖发生中的作用日益受到重视本文综述了肥胖基因,消脂素受体基因,肾上腺素能受体基因,解偶联蛋白基因等与肥胖症关系的研究进展。     

偏头痛的分子遗传学研究进展

随着对家庭偏瘫型偏头痛患者神经元钙通道突变的发现，世界范围内对更常见的普通型偏头痛的遗传连锁和相关研究也有了更深入的探索。文章简要地介绍了偏头痛与发作性共济失调，癫xiang等其他神经科疾病以及与神经元钙通道、线粒体DNA、5-羟色胺受体和转运子、多巴胺受体的突变，以及促血栓形成等多种影响因素的关系。但除家庭偏瘫型偏头痛外，对偏头痛中的其他遗传相关因素的研究还无确切定论。     

人类衰老基因研究进展

衰老以器官和组织各种生理功能衰退和其导致机体死亡的可能性增加为特征,遗传与环境都能影响衰老的进程,其中双生子研究发现基因对寿命的贡献在25-30%。各国就衰老基因在模式动物和人群队列中进行了多项研究,发现了很多衰老基因,形成了多种学说。本文就研究衰老基因的方法及发现的主要基因进行综述。     

Interaction of two hereditary spastic paraplegia gene products, spastin and atlastin, suggests a common pathway for axonal maintenance

Hereditary spastic paraplegia (HSP) is a neurodegenerative disorder that is characterized by retrograde axonal degeneration that primarily affects long spinal neurons. The disease is clinically heterogeneous, and there are >20 genetic loci identified. Here, we show a physical interaction between spastin and atlastin, two autosomal dominant HSP gene products. Spastin encodes a microtubule (MT)-severing AAA ATPase (ATPase associated with various activities), and atlastin encodes a Golgi-localized integral membrane protein GTPase. Atlastin does not regulate the enzymatic activity of spastin. We also identified a clinical mutation in atlastin outside of the GTPase domain that prevents interaction with spastin in cells. Therefore, we hypothesize that failure of appropriate interaction between these two HSP gene products may be pathogenetically relevant. These data indicate that at least a subset of HSP genes may define a cellular biological pathway that is important in axonal maintenance.     

Familial case of May-Hegglin anomaly associated with familial spastic paraplegia

We report a family with May-Hegglin anomaly associated with familial spastic paraplegia. The propositus was a 39 year old male. His peripheral blood showed a D?hle-like inclusion bodies in WBC, giant platelets, and thrombocytopenia. He had been suffering from progressive gait disturbance of spastic paraplegia since 20 years old. He was in a state of chronic renal failure and showed sensory hearing impairment. His two children showed similar hematological abnormalities and spastic gait. As far as we know, this is the first case of May-Hegglin anomaly associated with familial spastic paraplegia in the literature.     

乙型肝炎病毒X基因对痉挛性截瘫蛋白21表达的影响

目的 探讨HBV X基因对痉挛性截瘫蛋白(SPG)21表达的影响.方法 采用RT-PCR和Western blot检测HepG2和HepG2.2.15细胞mRNA和蛋白表达的差异,将带有SPG21基因启动子的报告质粒pGL3-SPG21分别与表达HBV基因组的单个基因的质粒共转染HepG2细胞,测定荧光色素酶的活性,以相对光单元(RUL)表达;RT-PCR和Western blot分别检测SPG21 mRNA和蛋白表达的变化.组间比较采用t检验.结果 HepG2.2.15细胞中SPG21 mRNA和蛋白的表达水平明显高于HepG2细胞,相对表达量(与β-肌动蛋白的灰度比值)为0.36±0.06对比0.21±0.05,P＜0.05.转染pCMV-S、pCMV-E、pCMV-C、pCMV-X、pCMV-P和pCMV-ag2B后的HepG2细胞中,荧光素酶的活性分别为每微克蛋白(86±12)RUL、(75±12)RUL、(69±11)RUL、(875±27)RUL、(104±16)RUL和(67±12)RUL;与转染pCMV-tag2B组细胞相比,转染X基因者荧光素酶活性明显升高(P＜0.01).HBV X基因在mRNA和蛋白水平上调SPG21的表达,这种激活作用随着X基因浓度的增加而增强.结论 HBV X基因能特异性地激活SPG21的表达.