染色体分析联合骨髓活检诊断无明显病态造血的早期骨髓增生异常综合征

目的 评价染色体核型分析联合骨髓活检在诊断无明显病态造血的早期骨髓增生异常综合征(MDS)中的价值. 方法回顾性分析9例有克隆性染色体异常的无病态造血改变的早期MDS的染色体核型和骨髓活检组织切片特征.结果 9例MDS患者中,8例为轻度的异常核型,1例为复杂核型.4例有+8异常,2例有13、20号染色体异常,9、10、11、12、14号染色体受累各1例.骨髓切片CD61免疫组化示2例有微小巨核阳性,检出1例典型髓系幼稚前体细胞异常定位(ALIP),3例患者骨髓切片CD34+ 细胞占骨髓有核细胞数的比例较缺铁性贫血骨髓切片(8例对照)的CD34+细胞有增高趋势,但该3例患者骨髓涂片CD34+ 细胞并未显示增多.结论 联合应用染色体核型分析和骨髓活检有助于对没有明显病态造血改变的早期MDS进行诊断.     

65例骨髓增生异常综合征的临床及实验室分析

本研究探讨骨髓增生异常综合征（MDS）的临床及实验室检查特点。对65例MDS临床资料进行回顾性总结。65例MDS患者的FAB分型为：RA27例,RAS1例,RAEB33例,RAEB—T3例,CMML1例;中位年龄66岁（19—89岁）,65例MDS中继发性MDS6例。在研究中对患者进行了骨髓细胞学检查,骨髓活检和染色体检查。结果表明,经骨髓细胞学检查为病态造血者64例（98．5％）,其中3系病态造血者21例（32．3％）,2系病态造血33例（50．8％）,1系病态造血10例（单纯红系8例占12．3％,单纯粒系2例占3．1％）。骨髓活检38例,其中6例有幼稚前体细胞异常定位（ALIP）。染色体检查49例患者,其中29例检测出有异常核型（59．2％）,且以数量异常为主,高危型MDS（RAEB或RAEB—T）的核型异常发生率高于低危型MDS（RA,RAS）,继发性MDS高于原发性MDS;在这49例患者中15例转为急性白血病（30．61％）,20例染色体正常组中3例（15％）转化为AML,而染色体异常组29例中有12例（41．4％）转化为AML。随访中位时间为35个月（2个月-106个月）,染色体核型正常组中位生存期为26．8个月,异常组中位生存期为8个月。结论：我国MDS患者发病年龄较国外略年轻;高危MDS患者染色体畀常发生率高于低危MDS,染色体改变与MDS的白血病转化密切相关,核型异常组的白血病转化率较核型正常组高,生存时间短。     

低危骨髓增生异常综合征60例临床特征分析

目的分析低危骨髓增生异常综合征(MDS)的临床特点,以利于有效诊治。方法回顾性分析60例低危MDS病例的临床症状、血常规、骨髓涂片及骨髓活检病理、Survivin基因、WT-1基因、c-kit基因、染色体检查、淋巴细胞亚群等特征。结果低危MDS患者多为中老年人,男女发病相当,多表现轻中度贫血,全血细胞减少,骨髓两系病态造血多见,17%患者合并网硬蛋白纤维阳性。87.5%的患者survivin基因阳性。染色体异常核型检出率低,部分患者存在淋巴细胞亚群的异常,随诊时间长短不一。结论低危MDS是一组异质性的疾病,生存期长,预后相对较好。     

染色体核型分析在骨髓增生异常综合征中的应用

目的 探讨染色体核型分析在骨髓增生异常综合征(MDS)诊断、预后评估中的价值.方法 对112例MDS患者的染色体核型情况进行回顾性分析.结果 112例MDS中,染色体核型异常者57例,占50.9%,主要累及 8,-7/7q-,-5/5q-,-y,20q-及其它涉及数量或结构异常的各种核型改变,其中-7/7q-和复杂核型异常的MDS易发生克隆转化,易进展为急性白血病;5例初诊为良性血细胞减少的患者经染色体核型分析,发现有克隆性细胞遗传学异常,最终确诊为MDS.结论 染色体核型分析在MDS诊断、预后评估方面具有重要价值,特别在原始细胞比例不高、病态造血不明显的MDS-RA或MDS-RCMD时,核型分析对疾病的诊断及预后估计起决定作用.     

骨髓增生异常综合征患者染色体异常与细胞形态学的相关性分析

目的总结分析骨髓增生异常综合征患者(MDS)细胞形态学异常与染色体异常的相关性。方法回顾性分析82例MDS患者完整的病例资料,探讨MDS细胞形态学异常与FISH检测染色体异常的相关性。结果 82例MDS患者中,染色体异常45例,+8为出现频率最高的染色体异常,其中单纯+8异常8例,-5和5q-各6例、20q-7例、-7和7q-各5例、复杂核型(3种异常)6例、+8伴20q-1例,5q-伴20q-1例。核型异常组与核型正常组之间原始细胞比例、幼红细胞巨幼样变及核畸形、巨核细胞系发育异常(单圆核巨核细胞、多圆核巨核细胞、小巨核细胞)比例差异有统计学意义(P0.05)。高危组与低危组间、低危组与中危组间核型异常比例差异有统计学意义(P0.05)。结论 MDS患者的染色体异常与形态学改变可能相关。     

单纯11三体骨髓增生异常综合征的血液学特征与预后

目的探讨单纯11三体骨髓增生异常综合征（MDS）的血液学特征和预后。方法对5例单纯11三体MDS进行回顾性分析。对骨髓涂片行Wright—Gimsa染邑观察其形态学改变;应用骨髓细胞短期培养法制备染色体标本,采用R显带技术进行染色体核型分析;随访观察转白率、疗效及生存期。结果238例MDS有5例检出单纯11三体核型异常,发生率为2．1％。5例患者外周血全血细胞减少,骨髓粒、红、巨核多系有明显病态的造血改变。难治性贫血（RA）1例,难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）2例,难治性贫血伴原始细胞增多转化型（RAEB—t）2例。4例患者转化为急性髓细胞白血病（M2 2例、M5 1例、M6 1例）,转白率80％,总缓解率50％,中位生存期16个月。结论单纯11三体MDS以RAEB、RAEB-t亚型为主,多系有明显病态的造血改变,转化为急性髓细胞白血病发生率高,预后不良。     

特殊类型的骨髓增生异常综合征三例报告

骨髓增生异常综合征(Myelodysplastic Syndrome，MDS)是起源于造血干血细胞克隆性疾病，以全血细胞减少、骨髓病态造血和向白血病进展的高风险为特征。诊断。MPS的关键是血细胞发育异常、形态学表现病态造血现象。但对于特殊类型MDS用FAB形态学分型常难以做出准确诊断，必须结合细胞遗传学检查。染色体核型改变可作为     

儿童骨髓增生异常综合征临床及血液学特征

目的：探讨骨髓增生异常综合征(MDS)的临床及血液学特点。方法：全部患儿均检测常规血液学及骨髓细胞形态学指标，部分患儿行骨髓病理、细胞化学及染色体检查。并以不同方案进行治疗。结果：33例中难治性贫血20例，难治性贫血伴环状铁粒幼细胞增多3例，难冶性贫血伴原始细胞增多(RAEB)6例，转变中的RAEB 4例。本组患儿骨髓均有病态造血特征，骨髓活检3例，1例检出粒系有幼稚前体细胞异常定位。染色体检查6例，2例出现核型畸变。有5例转化为白血病。结论：小儿MDS的诊断主要依据病态造血，必要时进行骨髓病理及细胞染色体检查，对MDS的诊断和预后评价有重要意义。     

骨髓增生异常综合征向急性白血病转化相关影响因素的研究

目的探讨影响骨髓增生异常综合征(MDS)向急性白血病转化的相关因素。方法动态观察129例MDS患者的转白情况,并对其临床特征及实验室检查进行分析以探讨相关影响因素。结果 129例MDS患者中33例转化为急性白血病,中位转白时间7(3~26)个月。外周血三系血细胞减少组的转白率明显高于非三系血细胞减少组(P<0.05)。骨髓原始细胞比例越高转白率明显升高(P<0.05)。染色体核型预后好、中、差组转白率依次升高(P<0.05)。有AUER小体明显高于无AUER小体组(P<0.05)。病态造血累及系数越多转白率越高(P<0.05)。MDS分型与转白有相关性(P<0.05)。结论 MDS是一类高风险向急性白血病转化的疾病,MDS分型、外周血细胞减少、骨髓原始细胞比例高低、染色体核型异常、病态造血及AUER小体影响MDS转化为白血病。     

41例骨髓增生异常综合征染色体核型的研究

目的探讨骨髓增生异常综合征染色体核型异常的分布。方法计数分类500个有核细胞观察有核细胞增生程度及红系、粒系和巨核系细胞的异常发育情况。应用RHG显带技术显带。结果染色体数目异常8例,结构异常9例。检测出复杂核型异常8例(47.1%,复杂核型异常为异常核型大于等于3种)。骨髓增生异常综合征的恶性克隆检出率为41.5%。结论常规染色体核型异常与MDS的发生、发展密切相关。染色体分析直观可靠,是每例疑似或确诊MDS患者诊断和鉴别诊断的重要手段。     

骨髓穿刺涂片联合骨髓活检切片在骨髓增生异常综合征诊断中的应用

目的 探讨骨髓穿刺涂片联合骨髓活检切片在骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)诊断中的应用价值。方法 对59例血细胞减少患者采取骨髓穿刺和骨髓活检同步取材法,两种方法对其骨髓的增生程度,各系细胞的病态造血及网硬蛋白进行分析。结果 59例患者经骨髓活检切片观察其骨髓增生程度,其中增生活跃、明显活跃及极度活跃的患者共为53例,占89.8%; 骨髓穿刺涂片为40例,占67.8%,两者比较差异具有统计学意义(χ²=5.087,P=0.023)。26例MDS患者骨髓涂片发现粒系病态造血16例,占61.5%,骨髓切片为25例,占96.2%,两者比较差异具有统计学意义(χ²=5.092,P=0.021)。骨髓涂片发现红系病态造血24例,占92.3%,骨髓切片为7例,占26.9%,两者比较差异具有统计学意义,(χ² =16.705,P=0.00)。骨髓涂片发现巨核系病态造血12例,占46.1%,骨髓切片为10例,占38.5%,两者比较差异无统计学意义(χ²=0.387,P=0.513)。26例MDS患者网硬蛋白纤维组织增生者16例,占61.5%; 33例非MDS患者为6例,占18.2%,MDS组患者显著高于非MDS组患者,两者比较差异具有统计学意义(χ²=10.086,P=0.001)。结论 骨髓穿刺涂片同时结合骨髓活检切片,可提高MDS诊断分型的准确性。     

以FISH分析MDS患者骨髓病态细胞研究MDS的克隆起源及演变

本研究探究MDS的病态造血是非特异性的改变还是异常克隆所致,并对MDS患者骨髓细胞中异常克隆的消长变化提供粗略的评估。在骨髓涂片上分析骨髓病态造血细胞,并结合FISH技术研究16例伴有染色体核型异常的MDS患者的克隆来源和演变。结果发现,粒、红两系病态造血细胞及非病态造血细胞中均存在异常克隆,多数病例骨髓病态造血细胞中异常核型的比例均明显高于非病态造血细胞,多数病例粒红两系异常克隆来源的病态造血细胞比例显著高于正常克隆来源的病态造血细胞的比例,绝大部分的病态巨核细胞及非病态巨核细胞均来源于异常克隆,大多数病例中粒系、红系列的非病态造血细胞异常克隆比例从分化早期阶段至晚期阶段有降低趋势。结论：MDS骨髓细胞的病态特征与细胞克隆的异常改变相关,但并非异常克隆所特有。启始的MDS异常克隆可分化而构成成熟的粒,红系细胞群体的一部分而与正常克隆来源的细胞共存。     

骨髓增生异常综合征患者骨髓异常克隆细胞起源的初步研究

本研究旨在探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者骨髓异常克隆细胞的起源,即MDS患者骨髓CD34+CD38-造血干细胞和CD34+CD38+祖细胞中是否存在恶性克隆细胞及其比例。用免疫磁珠分选技术(MACS)分选9例染色体异常的MDS患者(8三体4例,含有8三体的复杂核型1例,5q-2例,含有5q-的复杂核型1例,5q-合并8三体1例)的骨髓单个核细胞(BMMNC)中的CD34+CD38-细胞和CD34+CD38+细胞,分别涂片;然后在上述涂片上通过荧光原位杂交(FISH)方法比较CD34+CD38-和CD34+CD38+两群细胞中异常克隆细胞的百分比。结果发现,这两群细胞均有异常克隆累及,但CD34+CD38-干细胞中异常克隆的比例(41.8±8.4)%低于CD34+CD38+祖细胞(72.4±7.7)%(p<0.001),而在有核细胞检测的异常克隆细胞比例为(70.8±9.2)%。结论:提示MDS患者中5q-和+8异常克隆均可能起源于造血干细胞阶段,而在祖细胞阶段异常克隆占优势。     

一例伴有t(1;7)和8号染色体三体异常而无病态造血改变的骨髓增生异常综合征

病态造血改变是骨髓增生异常综合征（MDS）的重要形态学特征。但近来Steensma等报道了少数无病态造血改变的MDS。我们新近也遇到1例MDS患者有两系的外周血细胞减少，经详细的形态学观察和深入的分子细胞遗传学分析，证实其存在t（1；7）（q10；p10）和8号染色体三体（三体8）异常，但缺乏明显病态造血改变。     

骨髓涂片与骨髓活检在骨髓增生异常综合征诊断中的价值

目的 探讨骨髓活检对诊断骨髓增生异常综合征(MDS)的临床意义.方法 采用一步抽吸一活检技术.结果 粒系、巨核系病态造血的检出率,骨髓活检高于骨髓涂片;红系病态造血的检出率,骨髓涂片高于骨髓活检.免疫酶标染色法对微小巨核细胞的检出率高于瑞氏染色法.结论 骨髓活检与骨髓涂片同步分析及联合应用免疫酶标染色法检测微小巨核细胞明显提高MDS诊断的准确性.     

病态造血在骨髓增生异常综合征诊断中的意义

目的研究骨髓病态造血在骨髓增生异常综合征(MDS)诊断中的意义。方法回顾性分析本院2008年1月至2015年2月采集的160例原发性MDS标本,另选取28例阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH),104例特发性血小板减少性紫癜(ITP),53例非重症再生障碍性贫血(NSAA),40例巨幼细胞性贫血及50例感染和自身免疫性疾病作为对照组,进行外周血和骨髓形态学检查。结果在MDS、巨幼细胞贫血和PNH三者之间,各种细胞病态造血的发生率差异无统计学意义(P0.05)。但是,在NSAA和MDS之间的三系细胞的质和量的变化有明显的不同。ITP和MDS在骨髓髓系和红系形态改变上差异有统计学意义(P0.05)。在感染、自身免疫性疾病和MDS之间差异也有统计学意义(P0.05),主要表现在红细胞和巨核细胞的多种改变。与骨髓增生异常综合征密切相关的异常形态包括多核红细胞、环状铁粒幼、异形红细胞病、巨大红细胞、假Pelger中性粒细胞、环形核和小巨核细胞。结论通过细胞形态学手段来区分巨幼细胞性贫血、PNH和MDS是很困难的,特殊的病态造血在MDS中有特异性诊断价值。     

骨髓细胞形态、细胞化学染色及骨髓活检切片联合检测在低原始细胞骨髓增生异常综合征与溶血性贫血鉴别诊断中的价值

目的:探讨骨髓细胞形态、细胞化学染色和骨髓活检切片联合检测低原始细胞骨髓增生异常综合症(myelodysplastic syndrome,MDS)与溶血性贫hemolytic anemia,HA)鉴别诊断中的价值。方法:回顾性分析解放军总医院2009年9月到20巧年3月确诊的低原始细胞(5%)MDS患者85例,HA患者61例的临床数据,比较两组一般临床特征、细胞遗传学和分子遗传学参数、骨髓细胞计数以及形态特征、细胞化学染色参数及骨髓活检特征的差异。结果:MDS组与HA组患者的一般临床特征相比较,其差异无统计学意义(P0.05);而MDS组巨核病态造血发生率、环核铁粒幼红细胞阳性率和阳性水平、幼红细胞糖原阳性率和阳性水平、骨髓活检中MDS幼稚前体细胞异常定位及巨核病态造血发生率均明显高于HA组,其差异均具有统计学意义(P0.05)。联合检测可识别90.6%的低原始细胞MDS。结论:骨髓细胞形态、细胞化学染色及骨髓活检切片联合检测能及时、准确地鉴别诊断低原始细胞MDS与HA。     

病态造血细胞分析在MDS临床诊断中的应用研究

目的探讨病态造血细胞应用于骨髓增生异常综合征(MDS)诊断的临床价值。方法选取2011年1月至2015年5月该院收治的MDS患者72例作为观察组。另选取巨幼细胞性贫血(MA)60例、特发性血小板减少性紫癜(ITP)56例、慢性再生障碍性贫血(CAA)52例、阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)16例作为对照组。收集所有患者的临床资料,对患者外周血指标及骨髓细胞形态变化情况进行研究分析。结果 72例MDS患者外周血和骨髓病态造血细胞比较,红系病态造血方面差异无统计学意义(P0.05)。粒系病态造血、巨核系病态造血、原幼细胞方面差异有统计学意义(P0.05)。通过与对照组比较发现,与MDS密切相关的病态造血细胞形态包括多核红细胞、环形铁粒幼细胞、环形核粒细胞、Pleger-Huet样畸形、小巨核细胞。结论 MDS患者一般会发生外周血及骨髓细胞形态学病态造血,但两者的变化关系较为复杂,难以依靠单种指标变化情况对患者进行确诊。通过外周血指标联合骨髓细胞形态学分析可发现特殊的病态造血现象,有助于提高MDS的诊断,减少误诊、漏诊的可能。     

骨髓增生异常综合征中SDF-1/CXCR4与细胞凋亡关系的研究

目的:探讨骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)无效造血和高风险MDS向白血病转化的可能影响因素。方法:选取22例初发MDS患者(15例低危,7例高危)以及7例初发急性白血病患者,通过流式细胞仪检测其骨髓CD34+细胞的凋亡情况,同时以8例增生性贫血患者作为对照组。结果:发现在低危MDS组[国际预后评分系统(IPSS)评分≤1.0]骨髓内CD34+细胞的凋亡率明显高于高危MDS组(IPSS评分≥1.5)(21.33%比7.27%,P<0.01),同样低危MDS组骨髓内CD34+细胞的凋亡率明显高于白血病组(21.33%比7.53%,P     

骨髓活检在骨髓增生异常综合征中的诊断意义──附61例骨髓病理分析

目的：探讨骨髓活检在骨髓增生异常综合征（MDS）中的诊断意义。方法：分析了61例MDS的骨髓病理特征。结果：发现病态造血、幼稚前体细胞异常定位在各型MDS中无明显差异。而细胞增生度在各型MDS中有显著性差异，尚发现3例伴有嗜酸粒细胞增多的MDS。