11 437例新生儿葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏筛查的分析

本文对孕妇及其丈夫进行产前G6PD缺乏筛查，凡一方有G6PD缺乏者，孕妇在36周起服预防药直至分娩，并在产后留脐血，同时采集生后72小时的新生儿足跟血进行G6PD缺乏筛查。脐血组和新生儿组共检出G6PD缺乏592例(男321例，女271例)，男性检出率为5．4%；女性为4.9％，总检出率5．2％。产前预防组G6PD缺乏所致新生儿高胆发生率(9.9％)低于非预防组(17．9%)。     

1292例新生儿G6PD检测结果分析

目的了解广西防城港市新生儿脐血红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷的发生率。方法1292例活产新生儿出生后即取脐血,采用改良G6PD定量比值法测定红细胞G6PD／6PGD的比值,〈1．0者为G6PD缺乏。结果G6PD缺乏的患儿94例,总发生率为7．28％。其中男性672例,缺乏82例,发生率12．20％;女性620例,缺乏12例,发生率1．94％,男性新生儿G6PD缺陷显著多于女性。两组差异具有统计学意义（X^2=124．12,P〈0．01）。所有G6PD缺陷者的血型分布为：O型34例,占36．2％;A型24例,占25．5％;B型24例,占25．5％;AB型12例,占12．8％。结论防城港市新生儿G6PD缺陷发生率较高,且存在性别差异,缺陷的发生率与新生儿的血型分布无相关性,是种常见病,多发病,进行新生儿脐血常规G6PD缺乏症筛查可以使临床医生对缺乏者及时采取综合性预防措施,避免核黄疸发生导致的不良后果,从而提供优生优育水平。     

1906例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查阳性结果分析

目的探讨影响新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查结果的因素,提高新生儿G6PD缺乏症的筛查效率。方法选择2015年1月-2017年11月广州市越秀区新生儿G6PD缺乏症筛查阳性的1 906例患儿为研究对象,采用G6PD酶活性测定法进行确诊,分析不同性别、体重和孕龄间筛查检测值和确诊率的差异,探讨影响筛查效率的因素。结果 1 906例筛查阳性新生儿中共确诊G6PD缺乏症1 671例,确诊率为87.7%,其中男性确诊率为92.7%,女性确诊率为61.4%,两者比较,差异有统计学意义(P0.001)。不同出生体重和孕龄组间确诊率比较,差异无统计学意义(P0.05)。男性和女性筛查检测值平均数分别为1.21 U/g Hb和1.78U/g Hb,两者比较,差异有统计学意义。男性在切值≤2.0 U/g Hb时可检出93.3%的G6PD缺乏症新生儿,女性只检出56.1%的G6PD缺乏症新生儿。男性检出率随着检测切值范围增高而降低,女性则相反。结论新生儿G6PD缺乏症筛查效率与性别有关,与新生儿出生体重和孕龄无关。新生儿G6PD缺乏症的筛查能有效地检出G6PD缺乏症患儿,对预防和降低G6PD缺乏导致的新生儿严重高胆红素血症具有重要意义。     

抗氧化剂治疗G6PD缺乏孕妇对降低新生儿黄疸的探讨

采用G6PD/6PGD比值法筛查了2682例孕妇,发现303例有不同程度的G6PD缺乏。对其中195例自妊娠30周起服用较大剂量的抗氧化剂VitE和VitC进行诱导性治疗。与同期108例未接受治疗者对照。结果:两组新生儿黄疸及高胆红素血症发生率均有显著性差异,治疗组无1例核黄疸发生。说明用抗氧化剂治疗孕妇G6PD缺陷症,对预防孕妇溶血及降低新生儿黄疸具有显著的效果。     

脐血G6PD活性检测对新生儿黄疸早期干预的价值

目的 :通过新生儿脐血 G6 PD活性检测 ,了解本地区 G6 PD缺乏发生率 ,探讨对检出阳性的新生儿早期干预的价值。方法 :新生儿出生时常规检测脐血 G6 PD活性 ,对检出阳性的新生儿早期干预。结果 :检测新生儿脐血80 31例 ,检出 G6 PD缺乏 6 5 0例 ,发生率 8.1% ;G6 PD缺乏患儿中出现新生儿黄疸 4 94例 ,占 76 % ;出现高胆红素血症 2 2 3例 ,发生率 34.3% ,无核黄疸发生。结论 :在 G6 PD缺乏高发地区常规检测脐血 G6 PD活性 ,对 G6 PD缺乏新生儿出现的黄疸进行早期干预 ,能有效减轻 G6 PD缺乏新生儿溶血的程度和避免发生核黄疸。     

琼海市新生儿G6PD缺乏筛查结果分析

目的 对琼海市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏进行筛查,为急性溶血症的预防治疗提供依据。方法 以琼海市某医院2018—2019年出生的新生儿为研究对象进行脐血G6PD定量检测,采用描述流行病学分析方法对新生儿G6PD缺乏情况进行分析,并采用单、多因素分析方法对G6PD缺乏影响因素进行分析。结果 本研究共对3 695名新生儿进行G6PD活性检测,男女性别比为1.15∶1;胎龄35~40周,婴儿出生体重2 190~4 310 g,平均（2 950±290）g。琼海市本地户籍2 821人,占76.9%;民族以汉族为主,占80.0%。筛查出G6PD缺乏107例,G6PD缺乏阳性率为2.9%,其中轻度72例（男女婴分别43、29例）,占67.3%,重度35例（男女婴分别29、6例）,占32.7%。G6PD缺乏在不同性别间分布差异有统计学意义（P<0.05）。男婴（OR=1.737,95%CI：1.411~2.138）、G6PD缺乏家族史（OR=10.644,95%CI：6.768~16.739）、其他民族（OR=1.868,95%CI：1.442~2.420）的新生儿G6PD缺乏的可能性较高。结论 琼海市新生儿G6PD缺乏筛查阳性率较高,并且其发病与性别、民族、阳性家族史有一定关联,男性多为重度缺乏,更应引起关注,新生儿G6PD缺乏症筛查有利于疾病的诊断,并且能够指导相关预防工作。     

台州市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查资料分析

目的了解2015—2018年台州市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症检出情况,为预防新生儿G6PD缺乏症发病提供依据。方法采用荧光定量分析法初筛G6PD酶活性,可疑病例电话召回复查。采用静脉血红细胞G6PD酶活性测定或G6PD/6PGD比值法确诊G6PD缺乏症并随访。描述性分析G6PD缺乏症检出情况及随访结果。结果2015—2018年台州市新生儿G6PD缺乏症筛查率为99.36%。其中可疑G6PD缺乏症病例1 972例,可疑阳性率为6.80‰;召回1 900例,召回率为96.35%;确诊G6PD缺乏症457例,检出率为1.58‰。本地户籍新生儿G6PD缺乏症检出率为0.94‰,低于外地户籍新生儿的3.27‰(P0.05)。初筛召回G6PD酶活性≤2.0 U/g血红蛋白的病例1 089例,其中男婴G6PD缺乏症检出率为43.45‰,高于女婴的13.33‰(P0.05)。初筛召回G6PD酶活性2.1～2.6 U/g血红蛋白811例,其中男婴G6PD缺乏症检出率为3.26‰,低于女婴的6.28‰(P0.05)。G6PD缺乏症随访308例患儿,均发生不同程度黄疸,其中114例因黄疸接受住院治疗,占37.01%;无胆红素脑病发生。结论 2015—2018年台州市新生儿G6PD缺乏症检出率为1.58‰,外地户籍新生儿检出率高于本地户籍新生儿,初筛G6PD酶活性检出率存在性别差异。     

新生儿G6PD缺乏症发生率的调查分析

目的了解佛山市新生儿G6PD缺乏症的发生率。方法对2006～2011年出生72 h后的387 654名新生儿(男婴215 096人,女婴172 558人)采集足跟血制作血滤纸干标本,采用荧光斑点定性试验测定G6PD活性,初筛阳性新生儿召回采血确诊。结果初筛G6PD缺乏阳性18 528人,其中男婴14 214人,女婴4 314人;G6PD缺陷初筛检出率分别为:男3.7%,女1.1%。结论佛山市新生儿G6PD缺乏症发生率较高,应在新生儿出生后进行常规筛查,以预防G6PD缺乏而带来一系列疾病。     

脐血筛查及早期健康教育对降低G-6-PD缺陷发病率的作用

【目的】　了解东莞市G 6 PD缺陷发生率,探讨以脐血筛查及早期健康教育为主的预防措施对降低其发病率的作用。【方法】　对石龙人民医院产科出生的活产婴作脐血G 6 PD活性检测,对缺陷者施予早期健康教育为主的预防措施并随访,观察健康教育前后高胆红素血症(高胆)和急性溶血症发病情况。　【结果】　17 960 例中检测出G 6 PD缺陷1 099例,检出率为6.1%。随访的312例G 6 PD缺陷中无急性溶血发生,采取预防措施前后本院出生的新生儿G 6 PD缺陷并发高胆发病率分别为1.8%(43/2 370)、0.94%(25/2 672),两者比较差异有非常显著性(P<0.01)。　【结论】　G 6 PD缺陷为本地区常见病,脐血筛查及早期健康教育对降低其发病率有非常重要意义。     

双重病因对新生儿高胆红素血症发生率影响探讨

目的:探讨存在葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏和新生儿溶血病(HDN)双重病因对新生儿高胆红素血症发生率的影响。方法:按检验操作规程对足月健康新生儿脐血进行G6PD和HDN血型血清学检验,对存在G6PD缺乏和HDN病因的新生儿调查其高胆红素血症发生率。结果:①G6PD缺乏组、HDN病因组、G6PD缺乏与HDN双重病因组的患儿高胆红素血症发生率均极显著高于正常对照组的新生儿(P<0.01);②存在G6PD缺乏和HDN双重病因的患儿高胆红素血症发生率极显著高于G6PD缺乏组和HDN病因组的患儿(P<0.01)。结论:存在G6PD缺乏和HDN双重病因的患儿红细胞溶血破坏的几率增高,其发生高胆红素血症的可能性更大。     

新生儿葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症筛查及基因突变类型鉴定

目的:对新生儿进行葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查及基因突变类型鉴定,了解上海地区G6PD缺乏症的发生率及基因突变类型特点,以便防病治病,提高健康水平。方法:用荧光法测定滤纸干血片上的G6PD活性进行初筛,用G6PD/6PGD比值法复诊,再用突变特异性扩增系统(ARMS)对确诊患儿及家系作基因突变类型鉴定。结果:34 506例新生儿中确诊患儿62例,占0.18%,男孩检出率大于女孩(男∶女=7.9∶1)。突变类型以G1388A居多,其次为G1376T。结论:开展新生儿G6PD缺乏症筛查对预防疾病有重要意义,基因突变类型鉴定将得到广泛应用。     

贵州省水族聚居区人群葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏状况调查

目的:了解水族聚居区人群葡萄糖—6—磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏状况,为今后服用抗疟药——伯氨喹提供参考。方法:随机抽取水族聚居区疟疾高发乡镇常住居民204人,每人采抗凝静脉血2~3 ml,用G6PD活性筛查试剂盒(纯化学反应荧光法)检测被调查者的G6PD缺乏状况。结果:检出G6PD缺乏者38人,检出率为18.63%。其中,严重缺乏者6人,检出率为2.94%;轻度缺乏者32人,检出率为15.69%。轻度缺乏者占全部缺乏人数的84.21%。结论:三都水族聚居区居民存在G6PD缺乏症,且G6PD缺乏检出率较高,建议在服用伯氨喹前进行G6PD筛查避免发生溶血反应,无条件筛查时密切随访。     

云南省西双版纳州傣族G6PD缺陷症发生率及突变谱研究

目的了解云南省西双版纳州傣族人群的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因型。方法在2012年8月至2013年9月期间,用荧光斑点定性法对812例傣族居民进行G6PD缺乏筛查。用反向斑点杂交芯片和PCR-DNA测序法分析G6PD缺乏症的标本的基因型。结果云南西双版纳州傣族人群的G6PD缺乏症总发生率为9.73%(79/812),其中男性32例(9.07%,32/353),女性47例(10.24%,47/459)。79例初筛G6PD缺乏标本65例检测出有突变,共检出8种基因突变类型,含16例1376 G>T(24.24%)、10例1311C>T(15.15%)、9例1388 G>A(13.63%)、7例392 G>T(10.60%)、6例95 A>G(9.09%)、5例1360C>T(7.57%)、2例871 G>A(3.03%)、1例1024C>T(1.52%),和6种复合突变包括2例G871A/C1311T(3.03%)、2例G392T/G1376T(3.03%)、2例G392T/G1388A(3.03%)、1例C1024T/C1311T(1.52%)、1例C1311T/G1376T(1.52%)、1例C1311T/G1388(1.52%)。结论云南西双版纳州傣族G6PD缺乏症检出率高,最常见的三种基因型是G6PD1376 G>T、1311C>T和G6PD1388 G>A。在西双版纳地区当地开展G6PD缺乏症的新生儿筛查、产前筛查和遗传咨询是非常有必要的。     

新生儿脐血筛查对诊断G-6-PD缺陷的应用价值

目的 :通过比较新生儿脐血筛查 G- 6 - PD缺陷与幼儿血检查 G- 6 - PD缺陷 ,了解本地区 G- 6 - PD缺陷的发生率及新生儿脐血筛查对诊断 G- 6 - PD缺陷的应用价值。方法 :对我院产科出生的 115 74例全部活产婴作脐血 G- 6 - PD筛查 ,分别于 3～ 5岁对脐血检测 G- 6 - PD缺陷者 ( 32 0例 )和 G- 6 - PD正常者 ( 2 15例 )复查 G- 6 - PD活性。结果 :115 74例中 ,脐血检测 G- 6 - PD缺陷 6 4 1例 ,缺陷率为 5 .5 % ;男性缺陷率为 7.9% ,女性为 3.0 % ,两者有高度显著性差异 ( P<0 .0 0 1) ,对缺陷者复查幼儿血检测 G- 6 - PD活性 ,两者符合率高达 96 .7%。结论 :G- 6 - PD缺陷在本地区常见 ,脐血筛查可作为诊断 G- 6 - PD缺陷的有力依据 ,对降低其发病率有重要意义     

42634例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果分析

目的 分析莆田地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查结果及基因分布情况。方法 选取在莆田地区出生的新生儿作为研究对象,在其出生72 h后采集足底血,并应用荧光分析法对新生儿足跟血干血滤纸片进行初筛,对筛查阳性者召回进行G6PD基因检测确诊。结果 2020年7月～2022年3月在莆田地区出生的新生儿共42 832例,完成新生儿G6PD酶活性筛查42 634例,筛查率99.5%,G6PD活性筛查阳性335例,初筛阳性率0.8%,召回270例行基因检测,发现226例基因变异,男性检出率(0.8%,192/23 802)高于女性(0.2%,34/18 832。χ²=78.17,P<0.01)。莆田地区共检出10种常见基因突变和2种复合杂合突变,最常见的3种突变类型为：c.1376G>T、c.1388G>A、c.1024C>T。结论 莆田地区是G6PD缺乏症的相对高发区,应大力推动新生儿G6PD缺乏症筛查的开展,提高出生人口素质。     

脐带血中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶检测对新生儿高胆红素血症的诊断价值

目的：探讨检测脐带血中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）活性对诊断新生儿高胆红素血症的临床意义。方法：采用紫外速率定量法,对高胆红素血症组174例新生儿G6PD活性进行定量测定,并与非高胆红素血症组166例新生儿进行比较。结果：高胆红素血症组新生儿C-6PD阳性率为12．07％,非高胆红素血症组新生儿G6PD阳性率为0％,两组G6PD阳性率差异显著,具有统计学意义（P〈0．05）;高胆红素血症组新生儿G6PD活性显著低于非高胆红素血症组,差异亦具有统计学意义（P〈0．05）;高胆红素组新生儿血清总胆红素水平与G6PD活性呈负性显著相关（P〈0．05）。结论：G6PD活性可作为诊断新生儿高胆红素血症的重要指标,对G6PD缺乏的高胆红素血症新生儿进行及时干预,可有效控制G6PD缺乏引起的新生儿溶血及核黄疸病情。     

新生儿G6PD缺乏症筛查结果分析

目的:通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查,了解中山地区G6PD缺乏症的发病情况。方法:取出生48~72h后95471例新生儿足跟末梢血3滴于滤纸血片上,应用荧光斑点法对新生儿进行G6PD缺陷筛查,阳性病例用G6PD/6PGD比值法确诊。结果:中山地区G6PD缺乏症总发生率为4.20%(4009/95471),男婴2512例,占男性受检人数的5.10%(2512/49251),其中中度缺乏638例,占1.30%(638/49251),重度缺乏1874例,占3.80%(1874/49251);女婴1497例,占女婴受检人数的3.24%(1497/46220),其中中度缺乏1300例,占2.81%(1300/46220),重度缺乏197例,占0.43%(197/46220)。结论:中山地区是G6PD缺乏症的高发区,男性患者明显多于女性患者,男性多为重度缺乏,女性多为中度缺乏。     

无锡地区新生儿G6PD缺乏症筛查结果分析

目的 了解无锡地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症筛查情况,为指导当地新生儿疾病筛查和预防提供依据。方法 对2018年1月至2020年12月期间无锡地区的新生儿进行G6PD缺乏症筛查,初次筛查采用荧光斑点法对新生儿足底血样本进行 G6PD 活性检测,对初筛阳性的病例进行复查后,抽取静脉血以G6PD/6PGD比值法进一步确诊。并利用单因素、多因素Logistic回归分析其相关影响因素。结果 30 890名纳入初筛的新生儿G6PD酶活性为（3.42±0.51）IU/gHb,新生儿初筛阳性率为1.08%,复查率为81.19%,确诊率为0.76%。不同性别、户籍和G6PD家族史的新生儿G6PD缺乏阳性率差异有统计学意义（均P<0.01）。多因素Logistic回归分析表明,男性（OR=1.702）、外地户籍（OR=1.644）以及有G6PD缺乏症家族史（OR=6.994）的新生儿G6PD缺乏的可能性更高。结论 无锡地区新生儿G6PD缺乏症筛查阳性率不高,但复查率有待进一步提升,筛查应重点关注男性、外地户籍以及有G6PD缺乏症家族史的新生儿。     

产前肥胖对孕妇及新生儿脐血微量元素的影响

目的:探讨孕期肥胖对孕妇及新生儿体内微量元素的影响。方法:以213对健康初产妇及其新生儿为研究对象,分为产前肥胖组(产前BMI≥28)和产前体重正常组(产前BMI﹤28),以及孕期体重增加过度组(孕期BMI增加>6)和孕期正常增长组(孕期BMI增加≤6),采用原子吸收光谱法测定孕妇静脉血及新生儿脐带血中钙、镁、铁、锌、铜的含量。结果:产前肥胖组新生儿脐血Mg、Zn水平明显低于产前正常体重组水平,差异有统计学意义(P﹤0.05);产前肥胖组脐血Ca、Fe、Cu水平较正常体重组略低,但组间差异无统计学意义(P﹥0.05)。产前BMI与新生儿脐血Mg水平呈负相关(r=-0.178,P=0.010)。结论:孕妇产前肥胖可能影响新生儿体内微量元素水平降低。     

产前筛查孕妇不同孕期抑郁水平的队列研究

目的描述产前筛查孕妇尤其是高风险孕妇不同孕期的抑郁水平。方法选取2013年9月-2014年6月在合肥市妇幼保健机构进行产前筛查的孕妇1 505例,其中高风险孕妇90例,低风险孕妇1 415例。应用流行病学调查中心用抑郁自评量表(CES-D)分别在产前筛查结果出来前(在准备做产前筛查时)、产前筛查结果出来后(取筛查结果化验单时)、孕26周和产后6周对孕产妇的抑郁水平进行测评。结果产前筛查结果出来前、产前筛查结果出来后、孕26周、产后6周4个时间段的抑郁得分呈递减趋势,差异有统计学意义(F=70.55,P=0.000)。运用LSD法进行两两比较,产前筛查结果出来前与产前筛查结果出来后、孕26周、产后6周抑郁得分分别比较,差异均有统计学意义(P0.05);产前筛查结果出来后与孕26周、产后6周抑郁得分分别比较,差异均有统计学意义(P0.05);孕26周与产后6周抑郁得分比较,差异有统计学意义(P0.05)。产前筛查高风险组和低风险组孕早期、孕中期抑郁检出率比较差异有统计学意义(P0.05);孕晚期、产后抑郁检出率比较差异无统计学意义(P0.05)。结论产前筛查孕妇抑郁水平随时间延续有降低趋势,需加强对高危孕妇的心理干预。