精准医疗时代早期乳腺癌患者外科治疗的热点问题

乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，对于早期乳腺癌患者，外科治疗仍然有其不可替代的作用。在精准医疗的背景下，通过回顾近期早期乳腺癌外科治疗的若干热点问题，对外科治疗策略制定、保乳手术范围、区域淋巴结处理、乳房重建时机抉择及乳腺微创治疗等方面进行综述，以期多学科合作，实施早期乳腺癌精准外科治疗。      

精准医学时代乳腺癌外科治疗的热点问题

肿瘤的精准医学是通过综合应用组学分析、分子检测、分子影像、分子病理、以及大数据分析等技术手段，实现手术、放疗、化疗及生物治疗的微创、精准、合理利用。微创精准外科理念，不仅是将原来的大切口变成小切口，而是要求结合肿瘤基因的分型、大数据分析等技术手段，开展精确的诊断分期、精细的手术方案设计、微创而精湛的手术技术研究和精细的术后管理，这也是区别于传统仅围绕手术技术创新的理念创新。本文就乳腺癌外科治疗的最新进展来探讨微创、精准医学理念指导下乳腺癌的外科治疗策略的变化。     

循环肿瘤DNA检测在乳腺癌诊断中的临床应用

随着二代测序技术的发展,循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)检测在乳腺癌中的应用得到越来越多的关注。目前国内外大量研究显示ctDNA检测技术在监测肿瘤负荷、疗效预测、早期诊断、预后分析等方面具有广阔的应用价值。在乳腺癌诊疗走向个体化精准的时代,ctDNA检测能够为患者提供更为精准的诊断,指导临床治疗。     

循环肿瘤DNA在乳腺癌中的研究进展

乳腺癌在中国的发病率和病死率呈逐渐上升的趋势,因此,对乳腺癌的早期诊断、预测复发以及延长患者的生存期至关重要。活体组织检查作为一种侵入性的操作并非总是可行的,影像学检查和肿瘤标志物检测均无法提供足够的肿瘤特征信息以指导进一步的治疗。因此,近年来,液体活体组织检查已经逐渐取代肿瘤活体组织检查。循环肿瘤DNA(ctDNA)存在于肿瘤患者的血液循环中,在血浆游离的DNA中,ctDNA所占的比例极小,因此,ctDNA的检测成为一项难题。基因测序技术的发展使DNA的定性和定量检测成为可能,对肿瘤患者的ctDNA进行基因分析受到越来越多的关注。ctDNA因其具有侵害性小、简便易行等优点而成为一种新型的循环肿瘤标志物,ctDNA检测也成为了目前最重要的液体活体组织检查手段,在乳腺癌的精准治疗领域具有广阔的应用前景,可用于乳腺癌的早期诊断、监测疗效、探索耐药机制、预测疾病复发和判断预后等诸多方面,可为乳腺癌治疗方法的选择提供有利的依据,为乳腺癌更加精准化的治疗提供契机,从而真正实现乳腺癌患者的个体化治疗。     

循环肿瘤DNA在复发转移性乳腺癌中的研究进展

随着医疗技术的发展,精准医疗概念的提出,循环肿瘤DNA（circulating tumor DNA,ctDNA）检测在肿瘤治疗过程中受到极大的关注。ctDNA携带肿瘤相同遗传信息,反应肿瘤负荷,用于肿瘤早期筛查,耐药性研究,复发转移监测,预后评估。本文深入探讨循环肿瘤DNA在复发移性乳腺癌中的作用,使其成为乳腺癌患者监测转移和预后的常规的检测指标,并有助于明确耐药性产生的机制,发现乳腺癌转移治疗的新靶点。     

在乳腺癌局部精准治疗中的新进展：联合免疫治疗未来可期

乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤,早期乳腺癌治疗以手术为主。目前,早期乳腺癌的诊治已取得了显著进展,但仍需要创新的方法来减少创伤和改善预后。随着乳腺癌治疗手段创新性研究的深入,乳房和腋窝的非手术治疗成为早期乳腺癌治疗的研究热点。微波消融作为一种微创的精准局部治疗方式,具有消融迅速、操作方式简易、术后并发症较少等特点,目前已尝试用于治疗早期乳腺癌,获得了较好的临床效果。此外,有研究报道,早期乳腺癌经微波消融可调节肿瘤免疫微环境,激发体内抗原特异性的抗肿瘤免疫反应。该免疫效应可能与微波消融后肿瘤抗原的大量释放有关。乳腺癌单用免疫治疗效果差,有研究者提出通过联合免疫治疗增强消融免疫效应的方案,但其具体疗效仍需要更多的临床数据支持。随着对于微波消融引起体内免疫效应的研究深入,微波治疗联合免疫检查点抑制剂疗法有望成为全新的精准治疗策略和理念。本文对微波消融在乳腺癌局部精准治疗中的应用研究新进展及未来发展方向进行总结。     

极限肿瘤整形技术:乳腺癌保留乳房肿瘤整形技术新挑战

目前,中国乳腺癌的发病率呈逐年上升趋势。对于早期乳腺癌患者,保留乳房手术是重要的外科治疗手段之一,可在切除病灶的同时保留乳房的外形,提高患者的生活质量。近年来,对于部分以往推荐接受全乳切除的乳腺癌患者,特别是保留乳房相对禁忌的患者,可以通过极限肿瘤整形技术,保留部分乳腺组织,并最大化的保留乳房外形。笔者通过介绍极限肿瘤整形技术,对其常见整形方式的选择与影响因素进行综述,以期在保留乳房手术切缘及肿瘤整形美容效果之间寻求最佳平衡点,在不影响乳腺癌常规外科治疗的基础上,修复乳房缺损,进一步提高患者的生活质量。     

乳腺癌前哨淋巴结的研究热点与评价

前哨淋巴结活检已成为早期乳腺癌区域淋巴结评估的标准术式。随着乳腺癌精准诊疗和预后判断的需要,临床上仍有一些问题值得深入探讨,包括新型示踪剂的临床应用、内乳前哨淋巴结活检在乳腺癌预后判断中的价值、淋巴结阳性患者新辅助治疗后豁免腋窝淋巴结清扫的安全性等。从以上几方面的问题出发,引用近期国内外相关研究结果,就这些乳腺癌前哨淋巴结的研究热点进行分析并展开讨论,以推动早期乳腺癌外科诊疗的规范化。     

循环肿瘤标志物在乳腺癌复发和预后评估中的研究进展

乳腺癌是女性癌症死亡最主要的原因，居女性恶性肿瘤发病率首位。对乳腺癌患者进行早期诊断以及更精准的疗效评估和复发监测，可为患者制定及时有效的个体化治疗方案提供更多的循证依据。本文就循环肿瘤细胞（circulating tumor cells，CTCs）、循环肿瘤DNA（ciculating tumor，ctDNA）、外泌体（Exosomes）、ctDNA甲基化以及循环肿瘤血小板（tumor-educated platelets，TEPs）等循环肿瘤标志物在乳腺癌复发监测和病情评估中的研究进展进行综述。     

2019 SABCS乳腺肿瘤外科治疗进展

第42届圣安东尼奥乳腺癌研讨会(SABCS)对乳腺癌治疗和预后相关的新临床热点和争议问题进行了讨论。大会充分展现了乳腺外科未来的"减法"趋势:对于前哨淋巴结阳性患者,前哨淋巴结活检联合腋窝放疗可能替代腋窝淋巴结清扫成为新的治疗手段;残余肿瘤负荷作为新辅助化疗后的新的疗效评估指标;新辅助化疗患者后续是否可以豁免手术;早期乳腺癌保乳术后应用部分乳腺加速放疗替代全乳放疗等。作者对SABCS大会中外科治疗部分的最新进展进行了介绍和解读。     

三阴性乳腺癌治疗研究进展

三阴性乳腺癌(TNBC)的恶性程度高且异型性较大,其治疗困难且预后较差,已经成为乳腺癌治疗中最为困难的一种亚型.外科治疗联合放射治疗是治疗早期TNBC的最佳方案,然而多数TNBC患者诊断或发现疾病已非早期,过多的局部干预治疗意义不大.化学治疗是TNBC患者系统性治疗的主要方法,但全身化疗疗效有限且无法满足精准治疗的要求.近十几年TNBC的靶向治疗和免疫治疗突飞猛进,随着其研究的进展可能为TNBC的根治带来曙光.     

提高对乳腺癌前哨淋巴结活检意义的认识

现代乳腺癌外科治疗始于Halsted提出的乳腺癌根治切除术，腋窝淋巴结清除是乳腺癌根治性切除术的重要内容。目前，乳腺癌患者清除腋窝淋巴结对于有转移腋窝淋巴结的治疗、进行精确的肿瘤临床分期、协助预测预后和指导辅助治疗仍然具有重要意义。但是，随着乳腺癌诊断治疗水平的提高，人们发现在可手术乳腺癌中有50％～70％患者并无腋淋巴结转移，而早期浸润性乳腺癌仅5％左右有腋淋巴结转移。另一方面，乳腺癌腋窝淋巴结清除术可能导致患侧上肢水肿等难以处理的并发症，严重影响患者的生活质量。     

肺癌与精准医疗

近年来,肺癌研究进展很大。在中国,有关肺癌的研究论文发表数量逐年增加,已成为仅次于美国的第二大肺癌研究大国。与结直肠癌和乳腺癌等其他肿瘤相比,肺癌的精准医疗开展得相对较早,发展也最快。1肺癌筛查与精准医学目前已有共识,筛查对于"捕捉"肺癌早期患者有效。肺癌的     

28基因检测在早期乳腺癌中应用的现状与展望

辅助治疗是早期乳腺癌的重要治疗手段。如何精准评估乳腺癌患者的复发转移风险、筛选辅助治疗的获益人群,是亟待解决的临床问题。精准医学理念的发展和分子生物学技术的进步推动了多基因表达谱检测在早期乳腺癌患者中的应用。28基因(RecurIndex~?)是目前唯一一个结合临床病理因素和基因表达情况的亚洲乳腺癌患者复发风险预测评估模型。随着相关临床研究的开展,28基因检测在中国乳腺癌患者中的应用具有独特的优势。该文就28基因检测的相关研究进行综述,探讨其在指导辅助治疗中的应用价值和发展前景。     

液体活检在乳腺癌精准治疗中的应用进展及展望

在全球范围内,乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤。近年来,迅速扩大的基因组学知识体系不仅揭示了恶性肿瘤的复杂性,也使得恶性肿瘤的治疗范式从以肿瘤类型为导向逐渐转向以基因为导向,根据生物标志物分析为患者进行个体化治疗。目前大量研究已证实从患者获得肿瘤分子图谱优化了癌症个性化治疗方案的选择,以及对治疗反应、耐药及肿瘤复发的监测。而液体活检,通过对体液中肿瘤衍生材料所包含的基因组等数据进行分析,可以获得关于个体患者肿瘤特征的详细信息,为基于精准医学的治疗开辟新思路。在乳腺癌精准治疗中,液体活检可以预测生存预后、检测微小残留疾病(minimal residual disease,MRD)、监测治疗效果,在(新)辅助治疗及解救治疗中发挥作用。虽然液体活检在乳腺癌精准治疗方面的研究取得了令人瞩目的进展,但是仍存在一些问题,还需要更多的工作来进一步改进技术。本文将就近年来液体活检在乳腺癌精准治疗中的应用研究进展进行综述,并对未来的发展趋势予以展望。     

基于靶标指导乳腺癌精准治疗标志物临床应用专家共识（2022版）

 乳腺癌是一种分子水平异质性很高的恶性肿瘤,病理分型结合分子标志物成为常规诊断方式。分子分型可助力乳腺癌的分类分层精准治疗,但在临床实践中乳腺癌标志物的检测方法、评价体系与临床解读等尚存在一定局限性。为了进一步促进基于靶标指导的乳腺癌精准治疗,中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会乳腺癌标志物协作组组织临床、病理、分子检测等领域专家,综合国内外乳腺癌临床应用共识和指南、重要文献及临床实践编写本共识,对基于靶标指导乳腺癌精准治疗给出专家组意见,以期提高临床上以标志物为靶标的乳腺癌精准诊断和治疗水平,为乳腺癌患者的系统治疗提供新视野。      

《中国肿瘤临床》文章推荐:胃肠道肿瘤精准治疗一体化研究体系的建设

中国胃肠道肿瘤的发病率和死亡率较高,防治形势严峻。由于早筛意识差,多数患者确诊时疾病分期较晚。近年来,随着精准医疗的倡导与发展,如乳腺癌、肺癌、黑色素瘤、淋巴瘤等的精准治疗取得较大进展,但胃肠道肿瘤的精准治疗发展较为落后,主要原因在于其异质性高、分子靶点稀少、临床前研究模型缺乏、精准疗效监测和评效困难等。鉴于此,本课题组历经多年研究建立了"胃肠道肿瘤精准治疗一体化研究体系",该体系涵盖样本库、临床前药物评价平台、临床转化研究平台和临床疗效精准动态监测模型.     

常见实体瘤的分子分型

肿瘤的分子分型是实现肿瘤精准治疗的基础。乳腺癌、卵巢癌、肺癌、胃癌、胰腺癌和结直肠癌等肿瘤的分子分型已用于临床。这些肿瘤分子分型多通过全基因组测序将肿瘤分为几个亚型,从而为精准治疗提供适合的患者群体。本文对常见实体瘤的分子分型进行综述。     

精准医学时代的乳腺癌个体化治疗选择

人类基因组计划以及肿瘤基因组计划拉开了精准医学时代的序幕，其本质是利用生物信息学、遗传学等技术，并整合患者临床资料，为不同生物学特征的患者提供精准化诊治。随着测序技术的发展，乳腺癌的精准治疗已逐渐渗透到肿瘤分子分型、靶向治疗以及外科手术等各个方面，以指导个体化的临床决策和治疗选择。     

早期乳腺癌患者检测DNA能预测复发

<正>近期的Science Translational Medicine报道了英国癌症研究中心的Garcia-Murillas等通过检测局部乳腺癌患者血液中的循环肿瘤DNA(ct DNA),可以较早地预测行新辅助化疗和手术治疗后的肿瘤复发。精准、个性化、个体化和靶向治疗是精准医学的特征,是一种根据患者特征和患者肿瘤的分子和遗传特征而制定治疗模式,能增加肿瘤治愈成功率。迄今,分子诊断和治疗大