6689例唐氏综合征孕中期产前筛查与产前诊断结果分析

唐氏综合征(Down syndrome,DS)又称21-三体综合征,是当今世界发病率较高的新生儿严重缺陷之一,发病率约为1/750.严重先天智力障碍,特殊面容,并常伴有各种先天畸形.产前筛杏是对孕妇进行某些先天性异常胎儿的"风险"程度的筛查,目的是进一步对高危人群确诊,为孕妇提供终止妊娠的方法,预防和减少出生缺陷,因此选择有效的指标进行筛查,以锁定高危人群进行产前诊断是很有必要的[1].     

孕妇孕中期唐氏综合征产前筛查现状

目的了解孕妇孕中期唐氏综合征产前筛查的现状。方法对2004年9月至2005年12月间1500名孕14—21周的孕妇采用问卷式调查，收回合格问卷1466张，按学历高低分为3组。应用SPSS10．1软件进行统计学分析。结果对孕中期唐氏筛查不了解的在初中组和高中组分别占86．2％和67．6％，在大专组占16．8％，经统计学处理，P〈0．01，差异有统计学意义。418名孕妇拒绝做孕中期唐氏筛查，认为没必要的初中组和高中组分别为67、3％和63、3％．大专组为26．4％（P〈0．01）。对筛查的检出率存在疑虑拒绝筛查大专组有69．8％，初中组和高中组分别是23．3％、27．8％（P〈0．01）。因费用问题拒绝筛查各组间差异无统计学意义。亲人对筛查的支持各组问差异无统计学意义。结论缺乏对孕中期唐氏筛查的了解、认为没必要做、对筛查的检出率存在疑虑三项因素与孕妇的学历有关系。筛查费用和亲人对筛查的支持不存在问题.     

唐氏综合征孕中期筛查结果分析

目的 探讨孕中期唐氏综合征的产前筛查.方法 同顾2006年10月～2008年10月到我院自愿进行产前筛查的15～20周孕妇2800例.结果 筛查的2800例孕妇中,21-三体综合征高危者176例,占6.28%;18-三体综合征、13-三体综合征高危者52例,占1.875%;NTD高危者35例,占1.25%.结论 孕妇血清学标记物产前筛杏方法目前已被证实可在孕中期有效地检出DS高危患儿,为她们进一步作羊膜腔穿刺的羊水染色体检查提供依据.该方法不仅简单方便、安全,而且能显著降低进行创伤性产前诊断的孕妇比例,便于在孕妇中进行大规模的筛查分析.     

孕中期唐氏综合征1020例筛查分析

唐氏综合征(Down Syndrome,DS)即21-三体综合征,又称先天愚型,属常染色体畸变.是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600～800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高,60％患儿在胎儿早期即夭折流产[1].DS包含一系列的遗传病.常会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形,而孕期DS筛查是优生优育的办法之一,也是提高出生人口素质的重要途径.因此,DS筛查对减少出生缺陷具有重要意义.本文对1 020例孕中期孕妇进行了唐氏综合征筛查,现将结果报告如下.     

孕中期唐氏综合征3600例血清筛查结果分析

目的探讨孕中期唐氏综合征产前血清学筛查方法在诊断胎儿缺陷方面的应用。方法采用时间分辨荧光法,检测孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）和游离β-人绒毛膜促性腺激素（F-βHCC）及游离雌三醇（uE3）的浓度,应用配套软件计算唐氏综合征风险,高风险者进行介入性产前诊断,同时结合超声检查追踪孕妇和胎儿的妊娠结局。结果筛查的3600例孕妇中,唐氏综合征或18-三体综合征高风险69例,阳性率为1．92％。69例中58例接受抽取羊水进行产前诊断,确诊唐氏儿2例,检出率3．45％;神经管缺陷（NTD）高风险38例,经超声确诊7例,阳性率为1．06％,检出率18．42％;年龄≥35岁者阳性检出率高于年龄〈35岁者（P〈0．01）。结论孕中期血清学产前筛查与超声结合的联合筛查方法是预测胎儿发育异常和降低出生缺陷率的有效方法。对年龄≥35岁的孕妇不容忽视,更应该重点筛查。     

孕中期唐氏综合征筛查3438例结果分析

目的：研究孕中期唐氏综合征的临床价值,减少唐氏缺陷儿的出生,提高出生人口的素质。方法选取2007年9月～2010年12月广州市黄埔区人口和计划生育服务站收入的3438例15～20+6周的孕妇,进行唐氏综合征筛查,测定孕妇血清AFP、β-HCG和E 3的值,应用产前筛查软件进行生物统计学处理,计算唐氏综合征风险率。高危者建议抽羊水进行产前诊断。结果筛查出高危孕妇125例,阳性率为3.63%,高危孕妇中85例进行了产前诊断,发现1例21-三体综合征,2例18-三体综合征,1例其他染色体异常。结论孕中期进行唐氏综合征筛查对于筛查胎儿染色体异常,减少缺陷儿出生有一定的意义。     

2458例孕中期孕妇胎儿唐氏综合征的筛查分析

目的:探讨孕妇孕中期血清标志物筛查与胎儿唐氏综合征检出的关系。方法:应用Beckman Coulter公司Access全自动分析仪对2458例孕中期孕妇血清进行甲胎蛋白(AFP)、总β绒毛膜促性腺激素(T-βHCG)及游离雌三醇(uE3)3项指标检测,并用专用软件分析,预测胎儿患DS的风险,风险率>1:385定为筛查阳性,再作羊水检查以确认。结果:2458例孕妇中筛查为阳性者62例(2.52%),通过自愿作羊水染色体检查,检出唐氏综合征胎儿3例,遗漏1例,检出率为(1.22‰)。结论:孕中期孕妇血清三联筛查胎儿唐氏综合征是行之有效的方法,可以作为产前筛查的常规手段。     

妊娠孕中期唐氏筛查结果分析

目的分析妊娠孕中期唐氏筛查结果。方法选择2012年10月1日~2013年9月30日瑞安市妇幼保健院7076例孕15~20周孕妇为研究对象,采用时间分辨荧光分析法对其进行血清甲胎蛋白(AFP)以及游离绒毛膜促性腺激素(F-βHCG)的定量检测。再根据孕妇年龄、体重、孕龄等因素通过唐氏筛查软件算出唐氏风险系数,以阳性切割值1/270为高危。并对高风险的孕妇进行B超跟踪检查、羊水胎儿细胞染色体核型分析、羊水穿刺。分析7076例孕妇中唐氏高风险孕妇高风险类型分布、高风险孕妇筛查结果、不同孕龄段筛查结果。结果 7076例孕妇中唐氏高风险者396例,阳性率为5.6%。在对孕妇进行羊水胎儿细胞染色体核型分析的结果中显示,276例唐氏综合征(DS)高风险孕妇中,共有唐氏胎儿4例,死胎3例,其他异常3例。对57例伴有神经管缺陷的高危孕妇进行B超检查结果显示,1例无脑儿。对43例18-三体高危孕妇中的6例孕妇做羊水染色体检查,结果显示均为正常。296例DS高风险孕妇中,孕15~15+6周的检出率为50%,孕16~16+6周的检出率为100%,孕17~17+6周的检出率为100%,孕18~18+6周的检出率为100%,孕19~20周的检出率为0%,孕16~18+6周的检出率(100%)显著优于孕15~15+6周及19~20周,差异均有统计学意义(均P<0.05)。孕16~18+6周高风险率(3.70%)及假阳性率(3.65%)明显低于孕15~15+6周(6.78%、6.64%)及19~20周(6.78%、5.70%),差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论孕中期产前血清筛查是降低DS的重要手段,特别对胎儿染色体异常进行筛查是有效的方法,并对筛查结果为高危的孕妇进行B超检查或者羊水染色体核型分析能大大降低胎儿出生后的缺陷率。     

唐氏综合征产前筛查结果与产前诊断结果分析

唐氏综合征（Down syndrome,DS）又称为21-三体综合征或先天愚型,是一种人类最常见的染色体疾病,其主要发病原因是体细胞多出一条21号染色体,典型的临床特征以先天性智力发育障碍和发育迟缓为主要表现,患者外观头小,眼距宽,鼻梁低,通贯掌等,且还常常伴有精神障碍和多种畸形.一旦患儿出生,往往给家庭和社会带来沉重的负担,由于该病尚缺乏有效的治疗手段,产前筛查可及早发现高危妊娠并进行产前诊断,成为目前唯一有效可行的措施.     

商丘市1679例孕中期唐氏筛查和产前诊断结果分析

目的 探讨孕中期唐氏筛查在产前诊断中的价值.方法 应用时间分辨荧光免疫法对2012年6月至12月做产前检查的1 679例孕中期(14 ～20 +6周)孕妇进行血清标记物三联方案(AFP+ free-β-HCG+ uE3)检测.应用唐氏综合征风险计算软件,以1/250为高危切割值.知情同意,自愿选择行产前诊断,于孕18 ～24周左右在超声引导下进行羊膜腔穿刺,抽取羊水培养进行胎儿染色体核型分析.结果 唐氏筛查高风险组唐氏综合征发生率(2.75％)明显高于低风险组(0.13％),差异有统计学意义(P＜0.01).结论 孕中期唐氏筛查风险值可作为侵入性产前诊断的重要参考指标.     

妊娠中期唐氏综合征产前筛查分析

目的了解妊娠中期胎儿唐氏综合征的产前筛查情况,初步分析产前筛查作用及孕妇对筛查结果的认识。方法随机抽取笔者所在医院2010年1月-2010年12月500例孕15～20周的孕妇行血清生化标志物浓度的测定,并结合孕妇年龄、孕周、体重等各个因素,利用与之配套的软件计算出胎儿患唐氏综合征的风险。结果唐氏综合征高风险患者14例,筛查阳性率结果为2.8%。其中小部分唐氏高危孕妇给予进一步产前诊断,2例确诊,1例高危孕妇未做确诊产下1名唐氏儿,1例未确诊行引产手术。结论孕中期孕妇通过产前筛查工作,对降低缺陷儿的出生及减少正常胎儿的丢失有着非常重要的临床意义。     

孕中期唐氏综合征2175例血清筛查和产前诊断回顾分析

目的探讨孕中期唐氏综合征产前血清学筛查方法在早期诊断胎儿缺陷方面的意义和作用。方法应用时间分辨荧光法对2175例孕14—20周“的孕妇进行血清学筛查,筛查标记物为AFP、β-HCG、uE3,应用Multi—cal软件计算唐氏综合征风险,风险切割值（Cutoff）为1：250,高风险者建议其进行介入性产前诊断,同时结合超声检查追踪孕妇和胎儿的妊娠结局。结果共筛查2175例孕中期孕妇,其中高危孕妇181例,阳性率为8．32％,181例中105例接受抽取羊水进行产前诊断,占唐筛高危孕妇的58％,神经管缺陷（NTD）筛查阳性65例,经超声确诊的4例。结论孕中期血清学产前筛查与超声结合的联合筛查方法是预测胎儿发育异常和降低出生缺陷率的有效方法,孕妇年龄不能作为唯一的筛查唐氏综合征的标准。     

孕中期妇女2950例唐氏综合征筛查结果分析

目的 研究分析孕中期妇女唐氏综合征筛查的临床意义.方法 选取2014年7月—2015年6月在我院就诊的孕中期(15周~21周)孕妇2950例,采用美国贝克曼公司生产的原装试剂,经贝克曼Access2全自动化学发光测定仪检测血清甲胎蛋白(AFP)、 人绒毛膜促性腺激素 β 亚单位(freeβ-HCG)、游离雌三醇(uE3),并结合孕妇年龄、孕周、体重等采用贝克曼-腾程产筛分析软件计算,对筛查结果为高风险的孕妇建议做进一步的产前诊断,并随访妊娠结局.结果 2950例孕妇中筛查出唐氏高风险孕妇149例,阳性率为5.05%,有84例接受建议选择了羊膜腔穿刺,发现胎儿染色体异常5例,筛查出神经管缺陷(NTD)高风险83例,阳性率为2.81%,经超声诊断6例,均接受临床医师的建议终止妊娠.结论 对孕中期孕妇加强产前筛查, 能有效筛查出高危孕妇,降低缺陷儿出生率,提高人口质量.     

唐氏高风险胎儿孕中期超声筛查的研究分析

目的探讨孕中期超声筛查在诊断唐氏高风险胎儿中的作用和意义。方法对15~20周孕妇抽血进行血清标记物甲胎蛋白(AFP)、β绒毛膜促性腺激素(β-hCG)筛查,以1:300为切割值,对唐氏高风险者建议孕中期超声筛查及羊膜腔穿刺。结果血清筛查唐氏高风险682例,其中184例同意羊水穿刺,发现21三体4例,阳性率2.17%。孕中期超声筛查635例,发现胎儿异常标记37例,异常检出率5.83%。其中21例分娩,16例引产。结论孕中期超声筛查可检出胎儿结构畸形和软指标异常,联合血清标记物和羊水穿刺可有效减少唐氏儿的出生。     

孕中期唐氏综合征产前筛查结果分析:附1038例报告

目的 探讨孕中期孕妇血清标志物甲胎蛋白(AFP)和游离人绒毛促性腺激素β亚单位(Free-βhCG)检测在产前筛查中的作用.方法 应用时间分辨荧光免疫分析系统对妊娠14～21周的1038例孕妇进行血清AFP和Free-βhCG的检测及分析,风险率≥1:250为唐氏综合征筛查高风险,产前诊断及新生儿检查以确认.结果 1038例筛查孕妇中,唐氏综合征筛查高风险74例,检出1例21三体,1例Y染色体倒位,1例染色体多态.在唐氏综合征筛查低风险而Free-βhCG MoM异常的孕妇中,发现5例胎儿畸形,其中1例为染色体多态.在唐氏综合征筛查低风险以及AFP和Free-βhCG正常的孕妇中,B超检查发现3例胎儿畸形,其中1例为染色体平衡易位.染色体异常检出率为60%.结论 孕中期孕妇血清生化筛查胎儿唐氏综合征是有效的产前筛查方法,使用中国人群的数据库进行分析可提高检出率.     

杭州市余杭区44 410例孕中期产前筛查回顾性研究

目的 了解杭州市余杭区孕中期产前筛查工作运行情况,探讨孕中期血清标志物的筛查对发现胎儿染色体异常和神经管畸形的意义。 方法 采用时间分辨荧光法(DELFIA)检测2006—2011年杭州市余杭区5所医院内知情同意并自愿参加的孕妇血清甲胎蛋白(Alpha-fetoproprotein,AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(Free β human chorionic gonadotropin,Free-β-hCG)浓度,利用Risks 2T计算机分析软件对唐氏综合征(DS)、爱德华综合征(ES)和神经管缺陷(NTD)的风险度进行评估,对唐氏综合征、爱德华综合征高风险孕妇行羊水穿刺或脐血穿刺做染色体核型分析,对神经管缺陷高风险孕妇进行3D彩色多普勒超声检查。 结果 产前筛查率逐年上升;产前诊断绝对数逐年递增,羊水穿刺和脐带血穿刺人数的比例逐年下降,产前诊断率下降;在44 410例孕中期妇女中筛查出高风险1 945例,总阳性率4.38%(1 945/44 410),确诊21-三体综合征10例,18-三体综合征6例,神经管畸形(NTD)13例,其他胎儿异常39例。低风险孕妇中有4例21-三体综合征和9例NTD,未检出18-三体综合征。 结论 血清学产前筛查工作取得进展,免费产前筛查是提高产前筛查率的有效措施;孕中期推广应用二联产前筛查结合产前诊断是降低出生缺陷儿的有效途径。      

孕中期唐氏综合征血清学筛查的经济效益评价

目的 从临床及卫生经济学的角度探讨孕中期唐氏综合征产前筛查的意义.方法 采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测12 720名孕龄为14～20周的中国孕妇的血清甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(β-hCG)水平,结合孕妇的年龄、孕周等关键参数,计算唐氏综合征的风险系数,并对高危人群进行产前诊断.结果 761例唐氏综合征筛查高危妊娠妇女中,诊断唐氏综合征患儿7例;11 959例唐氏综合征筛查低危妊娠妇女中,诊断唐氏综合征2例.筛查成本为495 023元,安全指数为0.28.结论 采用ELISA法检测孕妇血清AFP和β-hCG的方法成本低、安全性高,是适合中国国情的唐氏综合征产前筛查方案.     

3195例孕中期唐氏综合征的血清筛查和产前诊断临床分析

目的探讨孕中期唐氏综合征筛查对检出胎儿染色体异常和妊娠不良结局的实用价值。方法应用时间分辨荧光免疫法对3195例孕中期（14～20^＋6周）妇女进行血清标记物（AFP＋free-β-HCG）二项指标双标试剂盒检测，筛查结果应用Multicalc软件计算唐氏综合征风险。唐氏综合征（clown’s syndrome，DS）风险切割值为1：250，当≥1：250时为DS高危孕妇，于孕20周以后抽胎儿的脐血进行胎儿核型分析，追踪胎儿和孕妇的情况。结果产前筛查3195例孕妇，筛查高危孕妇232例，阳性率为7．3％，其中唐氏综合征筛查阳性孕妇169例，假阳性率为5．2％。有147例接受脐血穿刺产前诊断，占筛查DS高危孕妇的63．3％。发现胎儿染色体异常19例。异常检出率为12．9％。其中3例唐氏综合征。1例18-三体，1例XXX体。唐氏筛查高风险度组和低风险度组的妊娠不良结局分别为30．2％和12．3％，差异有显著性（P〈0．05）。结论孕中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效指标。再结合产前诊断对防止先天缺陷有实用性价值。     

3169例孕中期孕妇产前筛查结果分析

目的分析安康地区孕中期孕妇产前唐氏综合征、18-三体综合征和神经管缺陷的筛查结果。方法选取2011年12月至2013年5月安康地区的3169例孕中期孕妇为研究对象,将其唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷高危风险比例进行统计分析,并比较其中不同年龄与孕周者的高危风险比例。结果3169例孕中期孕妇中共检出唐氏综合征高风险者96例（3．03％）,18-三体综合征高风险者30例（0．95％）,神经管缺陷高风险者32例（1．01％）,其中≤20岁及≥35岁者的总比例均高于其他年龄段,其差异均有统计学意义（P〈0．05）,而不同孕周者之间则差异无统计学意义（P〉0．05）。结论安康地区孕中期孕妇以唐氏综合征高风险比例高于18-三体综合征和神经管缺陷,且不同年龄段的差晃也较为明显。     

孕中期唐氏综合征血清筛查联合无创性产前基因诊断价值

目的:探究分析孕中期给予血清筛查联合无创性产前基因检查对于唐氏综合征胎儿的诊断价值。方法:采用回顾性分析的方法,分析20 269例孕妇的产前检查资料,通过分析其游离β-人绒毛膜促性腺激素、血清甲胎蛋白和UE3的水平,评估患者的唐氏综合征风险情况,同时对孕妇外周血胎儿DNA胎儿进行基因分析。结果:低风险孕妇有19 151例,高风险有1 118例,阳性检出率为5.51%。其中唐氏综合征的高风险孕妇有839例,阳性检出率为4.13%;18三体综合征的高风险孕妇有56例,阳性检出率为0.28%;神经管缺陷的高风险孕妇有223例,则其阳性检出率为1.10%。其中629例高风险进行孕妇外周血胎儿DNA胎儿进行基因分析,21三体综合征的高风险12例,18三体综合征的高风险孕妇有2例。而随访结果检查流产儿或分娩儿的细胞核型与基因分析结果一致。结论:在孕中期采用血清筛查联合无创性产前基因检查能够检出唐氏综合征胎儿,适时终止妊娠,降低唐氏综合征患儿的出生率。