人肺腺癌细胞系PC84045细胞遗传学研究

本研究运用染色体显带技术对人肺腺癌细胞系PC84045进行了细胞遗传学研究。结果表明,该细胞系是一个亚三倍体,染色体众数为66,染色体数目和结构存在众多异常。多倍体细胞占19/144,C-后期核型占22/144。结构异常包括双着丝粒染色体、染色单体裂隙、染色体裂隙及染色体断片、三射体、粉碎化染色体等。还可见比染色体断片小得多的微小体。本文确定了该细胞系的7个标记染色体,涉及的主要断裂点包括3q11和3p21、1p11和1p13,12p13及7q32,并对这些断裂点在肿瘸发生中的意义进行了讨论。     

世界首报7例染色体异常核型

本文首报7例世界人类染色体异常核型如下: 46,XX,t(1;7)(p32;p22);46,XY,t(5;11)(q31;q23); 46,XY,t(3;6)(q21;q25);47,XY, 21,t(5;11)(q31;q23); 46,XX,t(X;14)(q13;q11);47,XY, 21,inv(6)(p21;q21); 46,XY,t(3;4)(q12;p11); 并就染色体平衡易位患者的表型效应及平衡易位染色体对染色体复合畸变的影响做了初步探讨。     

鼻咽癌细胞染色体与自体脆性部位的关系

本实验对12例鼻咽癌实体瘤细胞染色体畸变及同一患者外周淋巴细胞的染色体断裂点与已知的脆性部位作了对比分析,在3例中发现有4个肿瘤细胞染色体断裂点,3p24、3p14、5q31和11ql3与其自体脆性部位重合或相邻。而3p24、3P14和5q31属常见脆性部位,11q13既是常见脆性部位,也与叶酸敏感型罕见脆性部位(11q13.3)相邻。3p24位于癌基因ERBA2区域内,且与癌基因RAF1相邻,11q13与癌基因INT2和SEA的位点重合。     

人染色体脆性部位3p14扫描电镜(SEM)的初步观察

本文采用低叶酸低小牛血清外周血淋巴细胞培养技术,经特殊低渗处理获得染色体制片.对人的最常见脆性部位3p14分别作了光镜和电镜的对应观察发现,光镜观察到的3例fra(3p14)均为染色单体断裂而电镜下却表现出不同形态特征:①单体断裂;②     

荧光原位杂交技术检测多发性骨髓瘤染色体异常

目的:探讨荧光原位杂交(FISH) 技术检测多发性骨髓瘤患者染色体异常的临床价值。方法:运用FISH 技术, 采用5 种特异性DNA 探针检测20 例多发性骨髓瘤(MM) 患者染色体异常, 并与常规细胞遗传学分析结果比较。结果: FISH 显示20 例MM 患者中18 例出现染色体异常, 总异常检出率为90%, 其中14q32 易位65%(13/20), del(13q14) 阳性率为55% (11/20), 1q21 异常25% (5/20), p53 阳性率15% (3/20)。常规染色体分析异常检出率仅为15% (3/20)。结论:del(13q14) 和14q32 易位是MM 患者最常见的染色体异常。 FISH 比传统的染色体检查更敏感可靠, 并可作为MM 预后评估的一项指标。     

染色体异常、脆性部位与流产

本文对71对流产夫妇的外周血淋巴细胞染色体进行了检测,并检测其中6例核型异常者的染色体脆性部位(Fragile site,简称Fra,下同)。结果显示流产夫妇中染色体异常发生率为4.22％,且以平衡易位为多见,核型异常者的Fra表达率显著高于对照组,且3P14(3号染色体短臂1区4带)表达率较高。提示染色体异常是引起流产的重要原因之一,Fra表达率增高反映流产夫妇染色体的不稳定性。开展对流产夫妇的染色体检测,对指导优生优育具有重要意义。     

肝外胆管癌瘤细胞染色体的结构畸变

目的 研究肝外胆管癌瘤细胞染色体结构畸变方式和畸变率，筛选肝外胆管癌标记染色体，定位肝外胆管癌相关基因。方法 用比较基因组杂交（CGH）和光谱核型分析（SKY）技术检测12例肝外胆管癌组织瘤细胞染色体结构畸变方式和畸变率。结果 肝外胆管癌瘤细胞多条染色体存在结构畸变，畸变方式以片段重复和丢失为主，重复集中在1q，3q，8q，15q和17q，丢失主要发生在3p，4q，6q，9p，17p和18q，其中丢失率最高的2个区段分别为3p13-p21和9p21-pter（各41．7％）。结论 肝外胆管癌瘤细胞染色体存在明显结构畸变，为进一步定位肝外胆管癌发生发展相关基因靶位点提供科学依据。     

原发性肺癌患者淋巴细胞及肿瘤组织遗传物质分析

目的分析原发性肺癌患者外周血淋巴细胞及肿瘤细胞染色体异常变化,了解肺癌患者染色体畸变规律。方法应用染色体G显带技术分析50例原发性肺癌住院患者外周血淋巴细胞染色体及55例肺癌肿瘤组织染色体,55例组织标本中鳞状细胞癌24例、腺癌13例、腺鳞癌5例、细支气管肺泡癌8例、小细胞癌4例、非典型类癌1例。结果32％的肺癌患者有外周血淋巴细胞染色体畸变（16／50）,显著高于良性病变组和正常对照。中晚期肺癌患者淋巴细胞染色体畸变率为59．1％（13／22）,显著高于Ⅰ、Ⅱ期肺癌惠者（10．7％,3／28）。55例新鲜肺癌手术标本常规G显带染色中23例核型分析成功,成功率为41.8％。23例肺癌标本均有明显的染色体异常,除整条染色体丢失外,鳞状细胞癌表现为2q（3／6）缺失,3q（3／6）、3q13（1／6）和12p（3／6）扩增;肺腺癌为1q（5／6）、5p（2／6）、8q（2／6）扩增,9q（4／6）、10p（2／6）缺失;腺鳞癌为1P（2／3）、6q（1／3）缺失,1q（2／3）．3q（2／3）扩增;细支气管肺泡癌为3p（1／4）、8p（3／4）、11q23缺失,1q（3／4）扩增;小细胞癌为3p（2／3）缺失。3q（2／3）、5p（1／3）、5p11（2／3）扩增。结论原发性肺癌不同病理分型存在广泛的遗传物质不平衡现象。染色体基因扩增和缺失可能是不同类型肺癌发生发展的基础。     

智力低下儿童外周血淋巴细胞染色体畸变及脆性部位表达的研究

观察10例智力低下儿童及10例智力正常儿童外周血淋巴细胞染色体畸变半及脆性部位。结果表明,智力低下儿童染色体畸变半及脆性部位表达率均明显高于正常对照组。尤其是脆性部位3p14、7q32、4q31、1q32、10q22、14q23等表达频率明显增加。     

家族性染色体断裂易位热点

染色体结构畸变起源于染色体的断裂和变位重接。文献中尚未见到关于结构畸变染色体在上下代的遗传传递中与其他非同源染色体再次发生结构性重排的报道。我室曾发现一例核型为46,XY,-13, der(13),t(4;13),(13pter→13q34∶∶4q25→4q ter)(图1)的4q 部分三体型患儿(血273号),其父亲(血274号)、伯父(血456号)均为1/4染色体平衡易位携带者,核型为46,XY,t(1;4)(1p ter→1q43∶∶4q25→4q ter;4p ter→4q25∶∶1q43→1qt er)     

染色体脆性部位与白血病

用低叶酸、胸苷培养基诱导12例白血病患者外周血、并经PHA刺激淋巴细胞脆性部位表达,提示患者淋巴细胞染色体畸变率为20.42％、显著高于正常对照3.30％(P<0.01)。通过原位G显带定位57个脆性位点,其中7个位点与非随机染色体癌断裂点、癌基因位点出现在染色体同一区带内,结果提示脆性部位与白血病之间有一定相关关系     

乳腺癌患者染色体不稳定性及脆性部位的研究

作者对１６例未经放、化疗治疗的乳腺癌患者外周血淋巴细胞染色体畸变率及脆性部位进行观察分析。结果表明，有１８对染色体异常，集中表达在１、３、５、６、９、１０、１７和ｘ染色体上，其中脆性部位３ｐ１４表达率最高，其次是１ｐ３２、１ｑ３２、６ｐ２１较高，染色体畸变率及脆性部位表达率均高于对照组（Ｐ＜０，０１）。     

脆性部位与原癌基因在乙型肝炎病人中的相关性

①目的 探讨脆性部位与原癌基因在乙型病毒性肝炎（乙肝）病人中的相关性及其与原发性肝癌发生的关系。②方法 用低叶酸、低小牛血清和较高ｐＨ值培养方法,常规外周血染色体制片,对２０例乙肝病人（病人组）和２０例健康正常人（对照组）进行染色体脆性部位分析。③结果 病人组检出３１种脆性部位,主要分布于Ａ,Ｂ,Ｃ组染色体,其表达率为８．９４％,与正常对照组（４．０５％）比较差异有显著性（ｕ＝５．８３,Ｐ〈０．０     

大肠癌细胞染色体脆性部位的表达和非整倍体变化

大肠癌手术标本经短期培养和直接制片,染色体核型分析发现大肠癌实体细胞中具有8q22、3p14两个脆性部位(fragile site,fra)的表达及断裂,并伴有其他染色体的结构和数目异常.8q22的断裂及其脆性部位的表达表明该位点的变化为原发性改变,可能是大肠癌肿形成的原因.而 fra 3p14和其他染色体的非随机性畸变,可能是继发性改变,它们对癌肿的形成起促进作用.     

智力低下患者染色体不稳定性和脆性部位的初步探讨

对25例先天性智力低下患者及22例正常人进行了自发和经FUdR 诱发的染色体断裂和脆性部位的研究。结果显示,病人组的自发和诱发的染色体断裂率比正常人的为高;脆性部位的表达率也比正常人的高(P<0.005),但未观察到特异性的染色体脆性部位;不同个体之间脆性部位的表达率及分布均有很大差异。本文观察到6个非随机断裂点2p14,3p11,3p21,5q33,9q11和11q12等是HGM9中未描述的。     

胃癌和胃溃疡外周血淋巴细胞染色体脆性位点表达与胃癌的发生

为探讨脆性位点与胃癌发生的关系，采用低叶酸培养条件，对15例胃癌和15例胃溃疡患者外周血淋巴细胞染色体脆性位点表达进行比较。结果胃癌组在畸变次数和阳性个体表达例数上均有显著性差异的8个位点中6个是脆性位点，4个脆性位点与癌断裂点、癌基因居染色体同一区带，涉及到7个癌基因。说明与癌基因同位或相邻的脆性位点活跃表达在胃癌发生中起了极重要的作用。胃癌的发生发展是多基因损伤的结果，胃溃疡患者外周血淋巴细胞染色体上1q21和其它协同位点共同畸变时，应考虑有胃癌发生的可能。     

宫颈癌组织和Siha细胞株HPV16病毒整合位点的检测与分析

目的 利用DIPS-PCR方法建立宫颈癌组织HPV16病毒整合位点图谱,并利用软件分析存在的优势整合位点及整合位点处启动子序列。 方法 细胞培养Siha细胞株,PCR扩增并筛选出单一 HPV16 感染的临床标本,利用DIPS-PCR方法检测Siha 细胞株和单一HPV16 感染的临床宫颈癌标本中病毒整合位点。结果 发现 Siha 细胞株 HPV16 整合位点13q22;宫颈癌组织整合位点在1、3、5、6、8、10、11、13、14、15、17、19及X染色体上,整合位点在染色体的分布是随机的,但其多集中于染色体脆性部位及其附近区域。整合位点多见于1p35.1、5p15.3、10q24、13q21~q22、Xp11.4。利用 CBS prediction servers 和 BDGP Neural Network Promoter prediction软件分析发现整合位点存在高度疑似启动子序列。结论 DIPS-PCR 在 DNA 水平可有效检测宫颈癌组织和Siha细胞株 HPV16 整合位点,整合位点多出现在染色体的脆性位点处,且该脆性部位可能存在某些使病毒癌基因过度表达的启动子序列。     

小儿急性白血病染色体的脆性部位与临床分析

目的　了解小儿急性白血病染色体脆性部位的改变与临床的关系。方法　对临床已确诊的 5 0例小儿急性白血病进行染色体脆性部位检查 ,与 15例正常人对照 ,分析其与临床的关系。结果　染色体脆性部位在小儿急性白血病中高度表达 ,共检出脆性位点 4 3个 ,其中普通型 (C Fra) 34个、罕见的脆位点 (H Fra) 9个 ,与正常对照有明显的区别 (P <0 .0 0 1)。结论　染色体的脆性部位 ,畸变率 ,年龄越小 ,畸变率越高、予后越差。而且脆性部位与癌基因断裂点及癌基因座位相关。     

胃癌和慢性胃炎患者外周血淋巴细胞染色体畸变的研究

采用低叶酸培养条件对胃癌和慢性浅表性胃炎患者外周血淋巴细胞染色体进行分析。结果表明胃癌患者与癌基因同位的脆性位点表达明显增高（P＜0．01），8个脆性位点的表达与胃炎组相比差异有显著性，其中有6个脆性位点与癌断裂点、癌基因在同一染色体带上，提示胃癌患者的脆性位点表达有特征性，脆性位点与胃癌发生有密切关系。外周血染色体异常在一定程度上反映了胃癌实体瘤染色体畸变情况，外周血中与实体瘤染色体畸变区带一致或相邻的脆性位点、癌断裂点表达频率有显各增高。我们认为外周血淋巴细胞染色体上1q21、1q44两个位点的畸变对于胃癌普查可能有一定的参考价值。