江门地区产前诊断77例染色体异常临床分析

对我院符合产前诊断指征的580例孕妇进行脐血染色体检查，发现异常检核型77例，畸变率13．27％。异常核型涉及染色体1、6、7、9、11、12、13、14、15、16、18、21、22、Y。常染色体数目异常8例，占异常率10．38％。常染色体结构异常49例，占异常率48．05％，性染色体数目异常无，性染色体结构异常30例，占异常率38．96％，并对异常核型进行分析研究。     

45例染色体畸变临床分析

对我院门诊及住院的508例病人进行细胞遗传学检查，发现异常核型45例，畸变率8.85％，异常核型涉及染色体4、5、6、7、8、9、10、11、12、13、14、15、21、X、Y，常染色体数目变化占40％；常染色体结构异常占53．3％，性染色体数目变化占4．4％，性染色体结构异常占2.2％，并对异常核型导致流产、性状畸形作分析研究。     

广州地区遗传咨询中检出染色体异常146例分析

作者对主要来自遗传咨询门诊的1436例病人进行了细胞遗传学检查，发现异常核型146例，异常率10．17％，异常核型涉及染色体1、4、5、6、7、9、10、11、12、13、14、15、17、18、19、20、21、22、X、Y，常染色体数目异常占30．1％，常染色体结构异常占27．4％，性染色体数目异常占20．0％，性染色体结构异常占14．4％，常染色体与性染色体均有异常占2．05％，并对异常核型作了详细的分析。     

630例遗传咨询者的细胞遗传学研究

本文自1988年1月至1992年12月，对遗传咨询者疑有染色体异常进行了外周血染色体核型分析，检出染色体异常63例，占受检人数的10%。其中常染色体数目异常4例，占异常染色体6.3％；常染色体结构异常20例，占31.7%；性染色体数目异常26例，占41．3%；常染色体结构异常同时伴有性染色体数目异常1例，占1．6％；染色体变异5例，占7．9％；大Y染色体7例，占11.1％。异常核型涉及的染色体有2、3、4、5、7、8、9、11、12、13、14、15、17、18、21、22、X、Y，共18条。     

潮州地区1862例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的总结遗传咨询过程中疑为染色体改变患者的染色体核型分析结果,评估遗传咨询的效果。方法对疑为染色体改变患者进行G显带染色体核型分析,统计分析不同临床表现患者染色体异常的发生率。结果本文分析1862例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体核型,发现异常核型121例,异常率6．5％。其中常染色体数目异常37例,占30．6％;常染色体结构异常17例,占14％;常染色体数目结构异常10例,占8．3％;性染色体数目异常15例,占12．4％;性染色体结构异常2例,占1．7％;嵌合体8例,占6．6％;性反转3例,占2．5％;异态性29例,占24％。结论核型分析仍是诊断染色体异常的最简便和最经济的方法。染色体结构异常是流产的重要病因,对多次流产夫妇进行常规G显带分析不仅能明确病因,而且结合进一步的遗传咨询和产前诊断,可防止不平衡染色体异常患者出生。     

2040例遗传咨询者细胞遗传学分析

本文通过对 2 0 40例遗传咨询的患者进行外周血染色体检查 ,发现异常核型 178例 ,异常率 8 73%。常染色体10 3例 ,占异常核型的 5 7 87% ,其中数目异常 40例 ,占 2 2 47% ,结构异常 6 3人 ,占 35 39% ;性染色体异常 74人 ,占异常核型的 41 5 7% ,其中数目异常 35 96 % ,结构异常 3 37% ,数目与结构均异常 2 2 5 % ;常染色体与性染色体均异常 1人 ,占 0 5 6 %。对染色体的异常核型及染色体的多态作了分析     

2315对不孕不育、不良孕产史夫妇细胞遗传学分析

目的探讨不孕不育、不良孕产史与染色体异常的关系。方法采用细胞遗传学方法进行分析。结果①2315对不孕不育、不良孕产史夫妇检出染色体异常核型127例,异常检出率为2．74％。其中,性染色体数目异常29例,占染色体异常的22．84％（29／127）;性染色体结构异常7例,占染色体异常的5．51％（7／127）;常染色体结构异常91例,占染色体异常的71．65％（91／127）,其中女性异常核型53例,男性异常核型38例。异常染色体包括1—18号、20-22号、X、Y共23条染色体。结论夫妇任何一方染色体核型异常是不孕不育及不良孕产史的重要原因之-。     

209例先天异常儿的细胞遗传学分析

目的 对临床怀疑有染色体病或需要排除染色体病的患儿进行细胞遗传学检查，并对结果进行分析。方法 外周血染色体核型分析。结果 检查总人数209例，发现染色体畸变72例。占34．4％，其中常染色体数目异常55例。常染色体结构异常8例；性染色体数目异常7例，性染色体结构异常1例；性染色体与常染色体相互易位一例。结论 染色体数目及结构畸变是导致小儿先天异常的重要原因。应重视此类患儿的染色体检查。     

2915例遗传咨询者外周血染色体研究

本文通过2915例人体外周血染色体分析．检出异常核型223例占7.65％。其中常染色体数目异常46例占20．63％；常染色体结构异常57例占25．56％；性染色体数目异常42例占18．83％：性染色体结构异常5例占2．24％；嵌合体40例占17.94％。     

56例染色体异常核型分析及其与疾病的关系

采用外周血常规培养法制备染色体标本对具有智力低下、原发性闭经、习惯性流产、男性不育及两性畸形遗传咨询门诊的患者进行了细胞遗传学分析，检出异常核型56例，其中性染色体异常29例，占异常检出者的51．8％，常染色体异常27例，占异常检出者的48．2％，检出数目异常18例（32．1％），结构异常26例（46．4％），嵌合体2例（3．57％），表型异常10例（17．9％）。并对染色体核型异常与疾病的关系进行了探讨。     

汕头地区1292例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体分析

分析门诊1292例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体，发现异常核型111例，异常率8.6%)；异常核型涉及的染色体有1、2、3、4、5、6、8、9，10，11，12，13，14，15，16，18，19，20，21，22，X、Y染色体，其中常染色体异常62例，包括数目异常35例，结构异常21例，数目及结构均异常6例；性染色体异常37例，包括数目异常33例，结构，异常4例；嵌合体10例；常染色体与性染色体均有异常2例，就诊原因以妊娠胎儿丢失为主，占54.2%，其次为不育症占21.9%，先天性智力低下和发育迟缓占6.8%。外生殖器畸形2.1%。其它15%。     

2018例患者的细胞遗传学分析——附8例世界首报异常核型

作者对2o18例遗传咨询门诊患者进行外周血染色体检查，发现染色体异常核型196例，异常核型检出率9．17％，常染色体数目异常81例占41．3％，常染色体结构异常34例占17．3％，性杂色体数目异常41例，占2o.9％，性染色体结构异常3例占1．5％，性杂色体嵌合作19例占9．7％.性别表型异常8例占4．1％，其中8例为世界首报异常核型。准确的细胞遗传学分析是对染色体病的诊断和对携带者进行产前诊断的重要依据。     

生精障碍患者的染色体核型分析

目的探讨染色体异常与男性生精障碍的关系。方法对429例生精障碍者进行外周血淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析。结果检出染色体异常核型44例,检出率为10．3％。其中,无精子症、重度少精子症和少弱精子症的染色体异常检出率分别为15．8％、6．1％和4．7％,以无精子症最高。染色体异常包括性染色体数目、结构异常和常染色体异常,以性染色体数目异常为主。结论染色体异常是导致生精障碍的重要原因之一,生精障碍程度越高,染色体异常检出率越高。对生精功能障碍的男性患者有必要进行染色体核型分析。     

1248例先天智能发育不全患儿的细胞遗传学研究

目的 对不明原因的先天智能发育不全的患儿进行细胞遗传学检查，并对结果进行分析。方法 外周血淋巴细胞染色体检查。结果 染色体检查1248例，发现异常核型304例，检出率为24．39％，其中常染色体数目异常203例，占异常核型的67．43％，结构异常23例，占异常核型的7．57％(其种2例为世界首报核型)，性染色体异常14例，占异常核型的4．61％，染色体异态62例，占异常棱型的20．39％。结论 染色体异常是导致患儿先天性智能发育不全的主要病因之一。应重视细胞遗传学工作，加强优生优育教育。     

梧州地区565例遗传咨询者的染色体分析

作者对565例遗传咨询者进行外周血染色体分析,发现异常核型42例,异常检出率为7．43％。其中常染色体数目结构异常33例占5．84％,性染色体数目结构异常9例,占1．59％。本文对染色体数目、结构异常及染色体的异态性进行了分析。     

郑州地区570例遗传咨询者细胞遗传学研究

作者对570例遗传咨询者进行外周血染色体检查,检出异常核型72例,检出率为12．6％。其中常染色体数目及结构异常35例,占48．6％;性染色体结构及数目异常37例,占51．4％。结合病例资料讨论了染色体病及时诊断对治疗及优生的意义。     

1495例产前诊断脐带血细胞染色体核型分析

目的分析妊娠中后期穿刺脐带血细胞培养,进行产前诊断的高危孕妇,了解中后期异常核型出现的频率及类型。方法：495例有产前诊断指征的孕妇,在超声引导下行脐带血穿刺,进行细胞培养及核型分析。结果发现异常核型121例,异常核型检出率为8．14％。其中常染色体三体44例,占异常的36．36％（44／121）;性染色体数目异常20例占16．53％（20／121）,其中特纳综合征12例,占9．92％（12／121）,平衡易位Il例,占9．10％（11／121）,不平衡易位11例（11／121）,占9．10％。染色体例位31例（9号倒位26例）,占25．62％（31／121）,嵌合体4例,三倍体1例。结论脐带血细胞培养及染色体核型分析可以在妊娠中期对胎儿染色体结构和数目异常做出产前诊断,是目前安全、有效、可靠的染色体病产前诊断的方法。     

广东清远地区1090例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的通过对遗传咨询者的染色体核型分析,探讨染色体异常与疾病的关系。方法取患者外周血进行培养,收获染色体,行G显带,显微镜下分析核型。结果 2011年到2014年9月来我院就诊的1090例遗传咨询者中检出异常核型168例,异常核型检出率为15.41%,其中性染色体数目异常26例,占15.48%;性染色体结构异常8例,占4.76%;嵌合体3例,占1.79%;性反转2例,占1.19%;常染色体数目异常22例,占13.09%;常染色体结构异常27例,占16.07%;多态性80例,占47.62%。其中性染色体异常39例,占23.21%;常染色体异常129例,占76.79%。结论染色体异常是导致反复流产、生育畸形儿、智力低下、性发育异常、不孕不育等的重要原因之一,对有以上临床症状的患者进行染色体检查十分必要,可为优生优育和产前诊断提供依据。     

236例小儿先天智能发育不全的细胞遗传学研究

本文对２３６例先天智能不全的患儿进行了染色体分析，检出异常核型９４例，检出率为３９．８３％，其中常染色体数目异常８０例（３３．９０％），常染色体结构异常７例（２．９７％），性染色体数目异常７例（２．９７％），提示先天智能发育不全与染色体异常密切相关。     

北京地区52例女性不孕不育患者染色体核型及临床分析

目的对809例女性不孕不育患者进行染色体核型及临床分析,探讨染色体畸变与表型的效应关系,分析女性不孕不育患者染色体异常检出率及异常类型和频率分布。方法外周血淋巴细胞培养,常规染色体G显带400带分析。结果809例女性不孕不育患者中52例存在染色体核型异常,其中常染色体结构异常35例,占67．31％;性染色体数目异常12例,占23．07％;性染色体结构或功能异常5例,占9．62％。52例患者反复自然流产、多次胎停育29例,占55．77％,畸形儿分娩史6例,占11．54％,女性生殖器发育不全17例,占32．69％。其染色体异常涉及3、4、6、7、8、9、10、13、14、15、21、22和X、Y等。结论染色体畸变是不育的重要因素,久治不愈的不孕不育患者应检查染色体以排除染色体畸变的可能。