载脂蛋白E基因多态性与心血管疾病的关系

载脂蛋白Ｅ（ＡＰＯＥ）是一种多态性蛋白,在脂类的运行和代谢过程中起着十分重要的作用。ＡＰＯＥ基因多态性与高脂血症脂质代谢关系密切,Ｅ２等位基因是Ⅲ型高脂蛋白血症的必要条件,Ｅ３等位基因在正常人分布频率较高,Ｅ４等位基因与高脂血症及冠心病发生率相关,也是早老性痴呆的一个相关基因。     

ApoE基因多态性与中国人2型糖尿病及其心血管并发症的关系

目的为研究载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）基因多态性与２型糖尿病及其心血管并发症的关系。方法以载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）基因为候选基因，运用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（ＰＣＲＲＦＬＰ）方法检测了１１２例２型糖尿病患者及６０例正常对照者的ＡｐｏＥ基因型。结果两组研究对象其ε３、ε２和ε４等位基因的分布频率分别为０．８４４，０．０９３，０．０６３和０．８６７，０．０８３，０．０５０（Ｐ＞０．０５），说明ＡｐｏＥ基因多态性与中国人２型糖尿病发病无相关性，通过比较２型糖尿病患者不同ＡｐｏＥ基因型与其血脂指标的关系发现：ＡｐｏＥ基因多态性与血总胆固醇水平（Ｐ＝０．００２９）及血低密度脂蛋白（ＬＤＬ）Ｃ水平（Ｐ＝０．００２１）相关，携带ε４等位基因的个体具有较高的ＴＣ及ＬＤＬＣ水平，而携带ε２等位基因的个体具有较低的ＴＣ及ＬＤＬＣ水平。ＡｐｏＥ基因多态性与２型糖尿病伴高血压无相关（Ｐ＝０．１１１）。携带ε４等位基因的患者冠心病发病率明显较携带其他等位基因患者为高（Ｐ＝０．００８）。结论ε４等位基因可能是２型糖尿病合并冠心病的一个危险因子     

载脂蛋白E基因多态性与高脂血症的相关性研究

选取１３３例高脂血症患者及１２２例正常对照人群，用多聚酶链反应方法快速鉴定其载脂蛋白Ｅ的基因型，结合血脂分析，研究载脂蛋白基因多态性与高脂血症的关系，结果表明，Ｅ３等位基因的分布频率在病例组中明显低于对照且，病例组中Ｅ４等位基因的分布频率明显高于对照组，表明Ｅ４等位基因与高脂血症显著相关。     

心肌梗塞患者载脂蛋白E基因多态性研究及其对临床与血脂代谢的影响

目的：研究载脂蛋白（Ａｐｏ）Ｅ基因多态性对心肌梗塞发生、发展及预后的作用及其对血脂水平的影响。 方法;应用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性检测方法,测定１０４例心肌梗塞患者（心肌梗塞组）和１８０例正常对照者（对照组）的Ａｏｐ　Ｅ基因型;并按常规方法测定血脂水平。 结果：共检测出 ５种 Ａｐｏ Ｅ基因型,分别为 Ａｐｏ Ｅ３／３、Ａｐｏ　 Ｅ３／２、Ａｐｏ Ｅ４／３、Ａｐｏ Ｅ４／２及 Ａｐｏ Ｅ４／４。心肌梗塞组Ａｐｏ　Ｅ４／３基因型和ＡｐｏＥε４等位基因频率均显著高于对照组（Ｐ＜０．０１）;心肌梗塞组总胆固醇（ＴＣ）和低密度脂蛋白胆固醇（ＬＤＬ－Ｃ）高于对照组（Ｐ＜０．０５）;心肌梗塞组泵功能Ⅲ～Ⅳ级患者ＡｐｏＥ４／３基因型频率高于泵功能Ⅰ～Ⅱ级患者（Ｐ＜０．０５）;Ａｐｏ　Ｅε４等位基因具有升高ＴＣ、ＬＤＬ－Ｃ的作用,Ａｐｏ　Ｅε２等位基因则有降低ＴＣ、ＬＤＬ－Ｃ的作用。 结论：ＡｐｏＥ基因多态性与心肌梗塞的发生、发展和血脂的代谢水平密切相关;Ａｐｏ　Ｅε４等位基因可能是心肌梗塞重要的遗传标记,Ａｐｏ　Ｅ４／３亦影响心肌梗塞泵功能分级。     

单胺氧化酶基因A和B的二种多态与高血压的关系

目的：探讨单胺氧化酶（ＭＡＯ）基因多态性与高血压发病的关系。　　方法：按世界卫生组织标准收集高血压患者１０４例为高血压组,正常对照组１０１名。利用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）和凝胶电泳技术对所有个体进行ＭＡＯ基因多态性分析,所检测的基因包括ＭＡＯ－Ａ的一个限制性片段长度多态（ＲＦＬＰ）和ＭＡＯ－Ｂ的一个二核苷酸重复多态（ＤＮＲＰ）。采用统计学方法探讨ＭＡＯ基因多态性与高血压发病的关系。　　结果：ＭＡＯ－Ａ 基因对于内切酶ＥｃｏＲＶ 的２ 个ＲＦＬＰ等位基因在高血压组和正常对照组的分布无显著差异;ＭＡＯ－Ｂ基因所表现的７种ＤＮＲＰ等位基因中,１９５ ｂｐ 和１９９ ｂｐ 片段在高血压组和正常对照组中表现出显著差异（χ２检验,Ｐ＜ ０．０５）。　　结论：ＭＡＯ－Ｂ基因多态可能影响高血压发病,其机制需进一步研究。     

对氧磷酯酶基因多态性与2型糖尿病的血管并发症

对氧磷酯酶（ＰＯＮ）由３５５个氨基酸组成,它以高密度脂蛋白（ＨＤＬ）作为载体,与ＨＤＬ中的载脂蛋白（ａｐｏ）Ａ－Ｉ结合,能保护ＬＤＬ免受氧化修饰,降低体内ＯＸ－ＬＤＬ水平,并且能破坏ＯＸ－ＬＤＬ中的溶血磷脂,因此具有心血管保护作用。人类ＰＯＮ基因位于７ｑ２１－２２,其ｃＤＮＡ全长１３４６ｂｐ,至少含有６个外显子和５个内含子,ＰＯＮ基因在两个单一位点出现多态性,一个位点出现Ａ／Ｂ等位基因,另一个位点出现Ｍ／Ｌ等位基因多态性。目前研究发现,Ｌ等位基因和Ｂ等位基因均是２型糖尿病并发大血管病变的独立的高度危险的相关因素。     

载脂蛋白E对血脂代谢的调节作用及其对冠心病的影响

载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）是一种多态性蛋白质,有三种异构体Ｅ２、Ｅ３、Ｅ４,分别由一个基因位点的三个等位基因所编码。三种异构体的受体结合活性及自身代谢速率存在明显差异,可导致个体间血脂水平的差异,与高脂血症的个体易感性有关［１］,也和冠心病易感性有关。一...     

细胞色素P4502C19基因多态性与肺癌易感性的关系

研究证明致癌物代谢酶的遗传多态性在决定环境致癌物的效应时起着关键性的作用,ＣＹＰ酶体系中许多酶参与致癌物的代谢,其基因的多态性与肿瘤的易感性有关,如ＣＹＰ２Ｄ６、ＣＹＰ１Ａ１、ＣＹＰ２Ｅ１等。１９９４年,ｄｅＭｏｒａｉｓ等发现细胞色素Ｐ４５０２Ｃ１９（ＣＹＰ２Ｃ１９）等位基因的两个突变位点：ＣＹＰ２Ｃ１９ｍ１和ＣＹＰ２Ｃ１９ｍ２,并证明ＣＹＰ２Ｃ１９基因的多态性与ＣＹＰ２Ｃ１９酶活性的多态性有关［１］。我们应用等位基因特异扩增法（ＡＳＡ）原理,建立了ＣＹＰ２Ｃ１９等位基因分型法［２,３］,并对７…     

载脂蛋白E基因多态性与冠心病关系的研究

目的：探讨载脂蛋白（Ａｐｏ）Ｅ基因多态性与冠心病的相关性，以及ＡｐｏＥ基因多态性对冠心病患者血脂水平的影响。方法：１００例冠心病患者和４３例正常对照者。按常规方法测定血浆脂质和Ａｐｏ水平。ＡｐｏＥ基因型的确定采用聚合酶链反应和ＨｈａＩ酶切的方法。结果：本研究只发现３种常见的ＡｐｏＥ基因型，即Ｅ３／３，Ｅ３／４，Ｅ３／２。在病例组和正常对照组之间，ＡｐｏＥ等位基因频率以及基因型频率分布没有统计学差异（Ｐ＞０．０５）。在冠心病患者不同基因型之间，总胆固醇和ＡｐｏＢ的水平有差异（Ｐ＜０．０５）；其它血脂指标无差异（Ｐ＞０．０５）。结论：本研究证实ＡｐｏＥ基因多态性影响冠心病患者总胆固醇和ＡｐｏＢ的水平；但ＡｐｏＥ基因多态性并不是冠心病发病的直接危险因子。     

中国人群2型糖尿病患者付氧酶基因多态性与冠心病关系的研究

探讨中国２型糖尿病患者付氧酶（ＰＯＮ）基因与并发冠心病（ＣＡＤ）的关系。方法利用聚合酶链反应一变性梯度凝胶电泳技术对４９例２型糖尿病合并ＣＡＤ患者,４９例未合并ＣＡＤ的２型糖尿病对照者和１０１例健康对照者进行ＰＯＮ基因外显子筛查。结果发现中国人群ＰＯＮ基因第１９１位密码子存在Ｇｌｎ＾１９１－Ａｒｇ多态性,等位基因以Ａ／Ｂ表示。ＣＡＤ患者ＰＯＮ基因的３种基因型（ＡＡ、ＡＢ和ＢＢ）的构成比与２型糖尿病     

急性心肌梗死患者载脂蛋白E基因多态性及其与血脂代谢的关系

为探讨载脂蛋白Ｅ基因性与心肌梗死的相关性，以及载脂蛋白Ｅ基因多态性对心肌梗死患者血脂代谢的影响，选取１００例正常人及５０例急性心肌梗死患者，采用聚合酶链反应－限制片长多态性法来分析载脂蛋白Ｅ的基因型，并按常规酶法及免疫法测定血脂和载脂蛋白。结果发现Ｅ３／３基因型及ε３等位基因频率均多见于正常人及病例组中，但两组间Ｅ３／３基因型频率存在明显差异（Ｐ〈０．０５）；ε４等位基因及Ｅ４／３基因型频率在病例     

老年痴呆患者apoE基因型分布

目的观察中国老年痴呆患者ａｐｏＥ基因型的分布，初步探讨ａｐｏＥ在老年痴呆发病中的作用。方法应用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）对３５例健康人、２３例多梗塞性痴呆（ＭＩＤ）及１７例老年性痴呆（ＡＤ）患者进行ａｐｏＥ基因多态性分析，测定血清胆固醇（ＴＣ）、甘油三酯（ＴＧ）、高密度脂蛋白胆固醇（ＨＤＬ－Ｃ）、低密度脂蛋白胆固醇（ＬＤＬ－Ｃ）、载脂蛋白ＡⅠ（ａｐｏＡⅠ）、载脂蛋白Ｂ（ａｐｏＢ）和载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）的浓度。结果ＡＤ组与健康对照组在ａｐｏＥ基因频率及等位基因频率分布上的差异有显著性（χ２＝１１．５，Ｐ＜０．０５；χ２＝１６．２，Ｐ＜０．０１）；ＭＩＤ组与健康对照组间差异无显著性（Ｐ＞０．０５）；应用Ｗｏｏｌｆ公式计算，发现ａｐｏＥε４等位基因与ＡＤ之间有显著性关联（χ２＝７．７，Ｐ＜０．０１），相关危险度（ＲＲ）＝３．０。ＡＤ组血清ａｐｏＥ水平显著高于对照组（Ｐ＜０．０５），而ＴＣ、ＬＤＬ－Ｃ、ａｐｏＡⅠ、ａｐｏＢ显著低于对照组（Ｐ＜０．０５）。结论结果提示ａｐｏＥε４等位基因与老年性痴呆有显著性关联，ａｐｏＥε４可能是ＡＤ发病的危险因素。     

512例健康中老年人群载脂蛋白E基因多态性分布的研究

目的　了解ＡｐｏＥ基因多态性在中老年人群中的分布。方法　采用多聚酶链反应限制性片段长度多态性技术（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ），检测广州市荔湾区５１２ 名年龄５５ 岁及以上的健康志愿者的ＡｐｏＥ基因型，特异性扩增ＡｐｏＥ基因第四外显子区含编码１１２ 位至１５８ 位氨基酸的基因序列，产物片段２４４ ｂｐ，用限制性内切酶ＨｈａＩ酶解ＰＣＲ产物，应用聚丙烯酰胺凝胶电泳进行酶解产物的基因分型。结果　广州市荔湾区健康中老年人群中，ＡｐｏＥ等位基因频率分别为ε２∶９．２％ ，ε３∶８４．２％ ，ε４∶６．６％ ，ε２ 频率随年龄增加有上升趋势，其中６５～７４ 岁年龄组与５５～６４ 岁年龄组比较，差异有显著性意义（Ｐ＜ ０．０５），ε４ 频率则随年龄增加而明显下降（Ｐ＜ ０．０５）。ＡｐｏＥ等位基因频率分布与男女性别无关。结论　广州市荔湾区健康中老年人群中的ＡｐｏＥ等位基因频率的分布与国内其他多数健康人群大体相同，与国外同类研究相比则有差异。     

老年人冠心病载脂蛋白E基因多态性的临床意义

目的：载脂蛋白Ｅ（ＡｏｏＥ）基因的多态性对老年冠心病发病的意义。方法：选择１００例老年冠心病患（ＣＨＤ组）及１００例键康。测定其血清血脂及脂蛋白「（ＬＰ（ａ）」。应用聚合酶链反应法（ＰＣＲ）,Ｈｈａｌ内切酶消化法确定ＡｏｏＥ基因多态性。结果：在冠心病组和对照组间ＡｏｏＥ基因频率及Ｅ２、Ｅ３、Ｅ４等位基因频率有显差异（Ｐ〈０．０５）;本组Ｅ４／３、Ｅ３／３基因组间比较,冠心病组ＴＣ、ＴＧ、Ａｏ     

LMP2与LMP7基因多态性与强直性脊柱炎并发虹睫炎易感性关系的研究

目的研究ＬＭＰ基因多态性与强直性脊柱炎并发虹睫炎发病的关系。方法应用ＰＣＲ对正常人和病人进行ＨＬＡＢ２７检测以及ＬＭＰ２和ＬＭＰ７扩增。ＣｆｏＩ进行限制性酶切图谱分析。结果强直性脊柱炎有虹睫炎（ＡＳ＋ＡＡＵ）病史以及单纯虹睫炎（ＡＡＵ）患者ＬＭＰ２基因ＢＢ纯合型较正常人以及强直性脊柱炎（ＡＳ）患者明显增高（Ｐ＜００５）,ＡＳ＋ＡＡＵ患者ＢＢ型ＯＲ＝３６,ＡＡＵ患者ＢＢ型ＯＲ＝５８３。ＬＭＰ７基因多态性无明显差别。结论在我国汉人中,ＬＭＰ２基因多态性与ＡＳ＋ＡＡＵ以及ＡＡＵ发病存在明显相关关系。     

载脂蛋白E基因多态性与糖尿病及其慢性并发症

载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）基因是与糖尿病并发症有关的重要候选基因,ａｐｏＥ基因存在多态性,不同等位基因对糖尿病患者的代谢也有不同的影响。在ａｐｏＥ等位基因中,存在糖尿病慢性并发症的易感基因和保护基因,但不同作者的研究结果不完全一致,原因可能与研究对象的种族、饮食习惯及基因连锁不平衡等有关     

载脂蛋白E基因多态性与Alzheimer病的相关性研究

目的：研究中国老龄人群ＡｐｏＥ等位基因与Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病（ＡＤ）发病危险性的关系。方法选取２２例散发性ＡＤ患者和６４例正常老年人做为研究对象,采用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）和限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ）方法鉴定载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）基因型,分析ＡｐｏＥ等位基因及ε４基因剂量与ＡＤ发病的关系。结果ＡｐｏＥε４等位基因与ＡＤ发病关系密切,ＡＤ患者中ε４基因频率较正常对照明显增高,且随着ε４基因剂     

老年性痴呆与早老素1基因多态性的关联分析

目的论证老年性痴呆（ＡＤ）与早老素１（ＰＳ１）基因多态性之间的关系。方法应用聚合酶链式反应－限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）方法，对７１例ＡＤ患者（６０～９４岁）、６９例健康老年人（６０～９１岁）及４８例老年多发梗塞性痴呆患者（ＭＩＤ，６０～９４岁）的ＰＳ１基因分型，计算基因频率分布，并对ＡＤ、ＭＩＤ与ＰＳ１基因的各等位基因进行关联分析。结果ＡＤ、健康老年人及ＭＩＤ患者中，ＰＳ１的等位基因１的频率分别为０．６３、０．６５和０．５６，等位基因２的频率分别为０．３７、０．３５和０．４４。关联分析表明ＡＤ、ＭＩＤ与ＰＳ１各等位基因及基因型之间无明显关联。结论中国人群中ＡＤ与ＰＳ１基因多态性之间可能不存在关联     

载脂蛋白E基因多态性与糖尿病及其慢性并发症

载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）基因是与糖尿病并发症有关的重要候选基因，ａｐｏＥ基因存在多态性，不同等位基因对糖尿病患者的代谢也有不同的影响。在ａｐｏＥ等位基因中，存在糖尿病慢性并发症的易感基因力保护基因，但不同作者的研究结果不完全一致，原因可能与研究对象的种族、饮食习惯及基因连锁不平衡等有关。     

山东地区汉族2型糖尿病与GCK,FABP2基因多态性的相关性研究

运用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术，结合短患联重复序列（ＳＴＲ）多态性标记的方法，对山东地区汉族１０７例２型糖尿病患者和１０５例正常对照者，进行葡萄糖激酶（ＧＣＫ）基因及小肠脂肪酸结合蛋白（ＦＡＢＰ２）基因的多态性分析，结果显示ＧＣＫ等位基因Ａ５与２型糖尿病组呈正相关（ＲＲ＝１５．７０，Ｐ〈０．００１）；ＧＣＫ等位基因Ａ１、Ａ３与２型糖尿病组呈负相关（ＲＲ＝０．２８，Ｐ〈０．００１；ＲＲ＝０．１５，Ｐ