慢性进行性眼外肌瘫痪型线粒体肌病(附3个家系报告)

目的 探讨家族性慢性进行性眼外肌瘫痪（CPEO）型线粒体肌病的临床、遗传和病理特点。方法 回顾性分析CPEO型线粒体肌病3个家系21例患者的临床表现、家系调查及5例肌活检病理学资料。结果 患者临床均表现为眼睑下垂和眼球运动障碍,伴或不伴有肌无力。1家系符合常染色体显性遗传规律,另2个家系符合母系遗传规律。病理改变：光镜下为破碎红纤维（RRFs）和细胞色素C氧化酶（COX）缺失纤维;电镜为肌膜下、肌原纤维间线粒体数量增多,嵴内可见电子致密颗粒或晶格样包涵体。结论 3个家系及其亲子代问临床与病理表现相似,提示不同遗传方式所致CPEO型线粒体肌病临床表现是相同的。     

青少年单侧上肢远端肌萎缩症(附10例报告)

青少年单侧上肢远端肌萎缩症于1959年首先由平山慧造报告,故又称平山病。到1987年日本已报告150多例。亚洲许多国家也相继报道,而国内尚未见报道。现将我们长期随访的10例报告如下。 一般资料 男性6例,女性4例。发病年     

进行性神经性肌萎缩症(附58例临床、病理、肌电图分析)

报告 5 8例进行性神经性肌萎缩症 (Charcot- Marie- Tooth病 ) ,39例来自于 12个遗传家族 ,19例属散发病例 ,发病规律与文献报告相似。对患者进行了肌酶、肌电图、肌肉活检及肌肉 CT扫描。发现少数患者肌酶轻度升高 ,肌电图检查主要有两类表现 ,一类表现为神经源性损害伴传导速度减慢或不能引出 ,此类患者占大多数 (5 2 / 5 8) ,另一类为神经源性损害伴高电位出现 ,为数较少 (6 / 5 8) ;肌活检均见异常 ,19例表现为大群性肌萎缩 ,4例为小群性肌萎缩 ,少数病人出现肌病性改变 ;6例患者做了腿部 CT,均可见肌肉密度蚕食或蜂窝状减低。本病进程缓慢 ,发病多年后仍具一定劳动力 ,临床呈良性经过     

腓骨肌萎缩症2L型的临床特点(附1家系报告)

目的探讨腓骨肌萎缩症(CMT)2L型的临床特点。方法回顾性分析1家系中12名成员的临床表现及基因突变情况。结果本家系中患者的主要临床表现为双下肢远端进行性加重的肌肉萎缩和肌无力,部分伴上肢远端肌肉萎缩,感觉异常,踝反射、膝腱反射减弱或消失,爪形手、弓形足,视力、听力障碍。家系调查显示常染色体显性遗传,小分子热休克蛋白22基因点突变(422A-C)。结论该家系为CMT2L型,临床表现结合基因测序可确诊CMT亚型,且有助于发现新的突变位点。     

婴儿型脊髓性肌萎缩症(附13例临床分析及1例尸检报告)

婴儿型脊髓性肌萎缩症(Werdnig-Hoffmann氏病)是一种常染色体隐性遗传的神经肌病。国内文献报告较少。本文总结了我院1972～1987年婴儿型脊髓性肌萎缩症13例,并附1例尸检报告。     

腓骨肌萎缩症的临床、病理学及遗传学特点(附1家系报告)

目的:探讨腓骨肌萎缩症(CMT)的临床、病理学及遗传学特点.方法:对1例CMT患者及其家系的临床资料进行回顾性分析.结果:本家系患者主要表现为先天性慢性进行性双下肢远端肌无力和肌肉萎缩,部分伴双上肢受累;腱反射消失,双下肢感觉减退;弓形足.神经电生理检查示周围神经损害,正中神经传导速度＞38m/s.先证者肌肉病理示I型...     

神经性进行性肌萎缩症(10例临床与肌电图报告)

本文分析了10例神经性进行性肌萎缩症之临床与肌电图资料,指出肌电图变化的多样性,大多为失神经性,间或合并有前角细胞性或肌病性改变;若能结合临床表现,肌电图检查仍不失为本病诊断的辅助手段。     

腓骨肌萎缩症的临床、电生理和遗传学特点(附1家系报告)

目的 探讨腓骨肌萎缩症(CMT)的临床、电生理和遗传学特点.方法 对1例CMT患者的临床资料及其家系调查资料进行回顾性分析.结果 本例患者主要表现为先天性慢性进行性双下肢远端肌无力和肌肉萎缩,伴有双上肢受累;腱反射减弱或消失,下肢感觉障碍.神经电生理检查示周围神经损害.家系调查显示为常染色体显性遗传.结论 CMT的临床特点为下肢远端肌无力、萎缩,神经电生理检查为周围神经损害,主要呈常染色体显性遗传.     

遗传性痉挛性截瘫(附五家系调查报告)

本文报告遗传性痉挛性截瘫五个家族系,罹病46人。分析各家,本病属常染色体显性遗传。病象特点是缓进性痉挛性截瘫,肌电示上运动神经元损害。本组用左旋多巴和安坦、肌苷治疗,近期效果良好,可能是一种补偿疗法。预防本病应劝患者绝育。     

多巴反应性肌张力不全(附3例报告)

多巴反应性肌张力不全（DRD）是一种罕见的遗传性运动障碍性疾病。该病应用小剂量左旋多巴制剂治疗会收到持续良好的效果。国外对此病的报道近年来不断增加,国内仅有少量报道［‘1。为此我们结合我院收治的3例多巴反应性肌张力不全,对该病的发病机理、临床表现、诊断标准及治疗方法进行讨论。临床资料倒1,女,27岁,教师。23岁正常分娩后’出现双腿团硬、动作迟缓、走路不稳,伴记忆力逐渐庆退,紧张和活动时较明显。症状是波动性,晨轻暮重。起病3年后行走不稳加重,前冲并出现言语迟缓,记忆力下降,不能完成讲课工作。既往史、个人…     

腓骨肌萎缩症(CMT)1型的临床、神经电生理及CMT1A型基因诊断方法的研究

目的 观察腓骨肌萎缩症(CMT)1型患者的临床表现及神经电生理特点,同时利用两种不同方法检测CMT1A型相关基因是否存在突变,并分析两种方法的临床应用价值以进一步确定CMT1A型的诊断.方法 对临床确诊为CMT1型的5例患者进行详细的临床及神经电生理检查,同时对所有患者利用等位基因特异性PCR及MLPA两种方法进行PMP22基因重复突变检测.结果 4例患者20岁前发病,其中2例有家族史,1例患者30岁左右发病.临床特点为进行性四肢远端无力伴肌萎缩,四肢远端感觉减退,腱反射均减弱或消失,2例患者出现弓型足.神经电生理检查示神经传导速度减慢,波幅轻度降低.两种基因检测均发现1例患者存在PMP22基因重复突变.结论 CMT1型发病年龄较早,主要表现为进行性四肢无力伴肌萎缩,神经电生理可见神经传导速度明显降低,波幅略有降低.等位基因特异性PCR和MLPA两种方法检测基因突变结果一致.     

垂体卒中(附3例分析)

垂体卒中是垂体腺瘤的一种严重并发症,其特征为突然头痛加剧,视力减退或失明,意识改变如精神异常,嗜睡或昏迷,并常伴有脑脊液异常和内分泌功能障碍。临床上容易与蛛网膜下腔出血、脑膜炎、球后视神经炎等混淆,以致误诊。我院曾收治了3例垂体卒中,现报导如下:例1:男,47岁,工人。于1972年始,自觉手脚粗大,1973年以来经常头痛,且有性功能减退。经外院诊断为垂体瘤合并肢端肥大症。曾用安宫黄体酮治疗,后因肝脏损害而自动停药,未作放射治疗。1975年10月24日下午突然剧烈头痛,以双颞侧为甚,伴恶     

慢性近端型脊髓肌萎缩症 (7例临床与肌电图报告)

报告7例慢性近端型脊髓肌萎缩症,其临床类似进行性肌营养不良症,但预后较佳,肌电图呈下运动神经原慢性病变的特点,为鉴别诊断的主要依椐。     

家族性间脑癫痫(附2个家系14例结合文献复习)

<正> 1925年Heko首次报道间脑癫痫以来,国内外陆续在世界各地被发现。家族性发病的间脑癫痫十分罕见。国内刘焯霖首先报道一个家族11例患者,我院神经科和儿科门诊分别发现一家族,现报告如下。     

肌阵挛小脑协调不良症(附3例报告)

目的 探讨肌阵挛小脑协调不良症(DCM)的临床表现、电生理改变、神经影像学和治疗。方法 回顾性分析3例患者的临床资料。结果 3例患者临床均表现为进行性小脑功能障碍和肌阵挛，1例伴有癫痫，均无痴呆。头颅MRI无异常发现，脑电图均有痢性放电，体感诱发电位(SEP)检查均有特征性的巨大SEP电位。经用氯硝西泮治疗后，3例患者症状均有部分缓解。结论 DCM的诊断依靠临床症状和SEP特征性的改变，氯硝西泮治疗有部分疗效。     

萎缩性肌强直1个家系的调查

萎缩性肌强直症为一少见的家族性遗传性疾病,现将我们调查的一个家系报告如下。 临床资料 例1,女,49岁。1976年来我院们诊,18年前(26岁)发现坐后不能马上站立,行走时双下肢发硬。3年后双手活动不灵,握拳不易伸开,伸开后不能立即屈曲,上梯困难。尤以情绪紧张、生气、气候变冷时加重。41岁后说话不灵且缓慢。非近亲结婚,怀孕5次,5次羊水过多,第一胎难产     

多发性肌炎与皮肌炎(附37例分析)

文章分析了15例多发性肌炎、22例皮肌炎的临床表现,并对诊断标准进行了讨论。     

他汀类药物致肌病(附5例分析)

目的探讨他汀类药物致肌病的临床、肌电图（EMG）及血相关酶的改变。方法对5例辛伐他汀致肌病患者的临床特点、EMG及肌酶改变进行分析。结果5例患者平均年龄60岁,口服辛伐他汀2周～2年,合并用药2例。4例患者有突出的全身或下肢疼痛,3例有四肢乏力,3例肌肉触痛,2例轻度肌力下降。全部病例肌酸激酶不同程度升高。EMG检查2例,1例正常,1例肌源性改变。停药后肌病症状在2～3周后基本恢复。结论他汀类药物致肌病临床并不罕见,临床应注意;在年龄大、基础病多的患者使用他汀类药物治疗时易出现,停药可恢复,预后良好。     

肌红蛋白尿症(附1例临床分析)

目的 探讨肌红蛋白尿症的病因、临床表现、诊断、治疗和预后。方法 报道了１例病毒笥肌炎伴工蛋白尿症患者的临床、肌电图病理资料,并结合文献对本病的病因、临床表现、诊断、治疗和预后进行讨论。结果 该患者在流感流行期出现上呼吸道感染后肌肉无力、肿胀、疼痛伴肌红蛋白尿症。血清ＣＰＫ增高至正常上限的１６０倍。肌电示肌源性损害。肌活检见肌纤维变性、坏死。结论 本病的诊断需临床与实验室检查相春预后与急性期处理是否