山西省21-羟化酶缺乏症基因型与临床表型相关性分析

目的研究山西省21-羟化酶缺乏症患儿的基因突变,探讨基因型和临床表型的相关性。方法回顾性分析2014年1月至2016年10月山西省儿童医院收治的15例21-羟化酶缺乏症患儿的临床资料,采用Sanger测序法进行CYP21A2基因突变分析。CYP21A2基因检测结果与其临床表型进行比较,分析基因型与临床表型的相关性。结果 (1)本组15例患儿均为经典型患者,其中失盐型(SW)8例,单纯男性化型(SV)7例。(2)15例患儿共检测出7种突变,包括IVS2-13A/C>G、I172N、R356W、E3Δ8bp、c.1064G>A、c.141C>A、c.121C>T。最常见的突变为IVS2-13A/C>G(40%),其余常见突变依次为R356W(17%)、I172N(17%)及E3Δ8bp(7%)。SW最常见的突变为IVS2-13A/C>G和R356W,其等位基因频率分别达50%和19%。SV患者最常见的突变为I172N,其等位基因频率为36%。(3)SW、SV中基因型与临床表型的阳性预测值分别为88%、100%。结论 IVS2-13A/C>G、R356W、I172N为21-羟化酶缺乏症患儿常见突变,山西省热点突变为IVS2-13A/C>G。经典型患儿基因型与临床表型具有明显相关性。     

短/支链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患者临床生化及基因分析

目的 探讨福建地区短/支链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SBCADD)临床特征及基因变异特点。方法 2016年8月至2022年3月该院新生儿疾病筛查中心采用串联质谱分析技术对111 547名新生儿进行遗传代谢病筛查发现C5升高患儿11例，均在该中心进行诊治及随访，其中8例患儿确诊为SBCADD(推测患病率约为1/13 943),3例患儿确诊为IVA(推测患病率约为1/37 182)。回顾性分析8例SBCADD患儿的临床特征、生化资料及基因测序结果。结果 8例SBCADD患儿中男1例，女7例；汉族7例，苗族1例。8例患儿均有异戊酰基肉碱不同程度升高，最高为1.04μmol/L;均有尿2-甲基丁基甘氨酸水平增加。8例患儿生长、发育大致正常，无临床症状。8例患儿中检测到6种ACADSB基因变异。这些患儿均有2个等位基因变异，其中纯合变异3例，复合杂合变异5例。3种基因变异已有文献报道[c.1165A>G(p.M389V)、c.275C>G(p.S92*)和c.923G>A(p.C308Y)],3种变异未见文献报道[c.1232C>T(p.T411M)、 c.421A>...     

新生儿脐带血葡萄糖-6-磷酸脱氢酶筛查检测结果分析

目的探讨新生儿脐带血葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性在新生儿G6PD缺乏症早期诊断中的意义。方法选择新生儿4625例,采用全自动生化分析仪对新生儿脐带血进行G6PD活性定量检测,并与新生儿自身静脉血进行对比,根据说明书参考值判定G6PD是否缺乏。结果 本组新生儿脐带血G6PD轻度缺乏症检出率为6.07%高于静脉血的5.36%,差异有统计学意义(P<0.05)。脐带血G6PD缺乏症总检出率为9.23%,静脉血为8.41%,两者比较差异无统计学意义(P>0.05)。脐带血与静脉血样本中均检测为G6PD缺乏症的384例患儿中,男性患儿检出率为83.33%高于女性的16.67%,差异有统计学意义(P<0.01)。结论新生儿脐带血取材方便、简单,可早期有效检测G6PD缺乏症,开展新生儿脐带血G6PD筛查,可对G6PD缺乏症引起的新生儿黄疸尽早明确诊断并及时治疗,且对降低新生儿高胆红素血症的发生率具有重要意义。     

定量检测新生儿脐血G6PD的临床意义

目的用酶法定量检测新生儿脐血G6PD,了解我县新生儿G6PD缺乏症发病情况及因G6PD缺乏而引起的新生儿高胆红素发病情况。方法对1881例新生儿进行脐血G6PD活性定量测定。结果 1881例新生儿脐血共检出G6PD缺乏116例,占6.17%。其中男婴934例,检出G6PD缺乏者75例,患病率8.03%;女婴947例,检出G6PD缺乏者41例,患病率4.33%;116例G6PD缺乏症患儿出现高胆红素血症32例,发病率27.6%,其中男婴发病率37.3%(28/75),女婴发病率9.8%(4/41)。经统计学比较显示男婴G6PD缺乏症的患病率和新生儿高胆红素发生率较女婴高,差别有显著意义,G6PD缺乏症新生儿与G6PD未缺乏新生儿高胆红素发病率比较差别有显著意义。结论我县G6PD缺乏症患病率较高,应引足够重视,加大筛查范围,同时密切关注G6PD缺乏症所引起的新生儿高胆红素血症。酶法定量检测可上生化仪操作,准确快捷,减少人为误差,适于临床要求。     

某市新生儿G6PD检测结果分析

目的 了解防城港市新生儿G6PD 缺乏症的阳性率,为新生儿黄疸及溶血性疾病的预防治疗提供理论依据.方法 对在本院产科出生的防城港市籍新生儿1413 人(男婴785 人,女婴628 人),采集新生儿脐血用EDTA 盐抗凝,采用紫外速率法测定G6PD 活性.结果 G6PD 缺乏人数83 人,其中男婴78 人,女婴5 人,G6PD 缺乏症检出率5.8%(83/1413),男婴阳性率为9.9%(78/785),女婴阳性率为0.8%(5/628).结论 防城港市新生儿缺乏症男婴阳性率较高,女婴较低,有必要进行G6PD 活性检测,以预防因G6PD 缺乏带来黄疸及溶血性贫血有重要的意义.     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因诊断新技术研究

目的：研究分析用于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（ glucose-6phosphate dehydrogenase ,G6PD）缺乏症基因诊断的多重SNaPshot基因诊断技术这一新技术的检出效果,以便于有效地进行新生儿筛查,和疾病的预防。方法选取2014年7月至2015年5月既往有G6PD生育史,或孕前筛查、新生儿筛查发现的该病患者和G6PD缺乏症高风险胎儿156例为研究对象,并将研究对象随机分为观察组和对照组,每组78例。对照组采用传统的基因检测技术G6PD／6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶（6-phosphogluconate dehydrogenase ,6PGD）比值法,观察组则采用新的基因诊断技术-多重SNaP-shot基因诊断,分别检测对G6PD和编码该酶的基因诊断,以基因测序结果为“金标准”对比2组的检出结果。结果观察组待检者检出57例患有由基因突变导致的G6 PD缺乏症,总异常率为73?．08%（57／78）,包括错义突变的A95 G型、G392T型、G1376T型、G1388A 型分别为5例、3例、17例、27例,其发生率分别为6．41%、3．85%、21．79%、34．62%,同义突变5例,发生率为6．41%,男、女异常率不同,女性均为杂合子;G6PD／6PGD比值法测定的78例待检者血样中总共有52例比值结果<1．0,总阳性率为66．67%（52／78）,其中男性、女性的阳性例数分别为30、22;观察组采用的SNaPshot基因诊断技术,测出的突变类型及每种类型的突变数均与测序结果完全一致,而对照组采用的G6PD／6PGD比值法测定酶活性,只能测定错义突变,且存在漏诊,准确率为96．3%,无法检出同义突变。结论SNaPshot基因诊断技术可以有效地检出是那种基因突变导致G6PD缺乏,准确率高,有较高的临床推广应用价值。     

病理性黄疸新生儿葡萄糖6磷酸脱氢酶及新生儿溶血病血清学检验结果分析

目的探讨新生儿溶血病（HDN）血清学检验及葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）定量测定在病理性黄疸患儿病因诊断中的意义。方法按检验操作规程对出生后1周内发生病理性黄疸的患儿进行HDN血清学检验和G6PD定量测定。结果（1）在416例黄疸患儿中．母子ABO血型不合的HDN有108例（25．96％）。其中，母／子血型为O／A（B）组合的患儿HDN发生率极显著高于母／子血型为A（B）／B（A）组合的患儿（P〈0．01）。（2）在416例黄疸患儿中，母子Rh血型不合的HDN仅有1例（0．24％）。（3）在416例黄疸患儿中，G6PD缺乏的有80例（19．23％）。其中，G6PD缺乏的男性息儿极显著多于女性息儿（P〈0．01）。结论HDN和G6PD缺乏是本地区新生儿发生病理性黄疸主要的病因；对黄疸患儿及时进行HDN血清学检验及G6PD定量测定，对选择治疗方案有重要的意义。     

东莞地区G6PD缺乏症筛查结果分析

目的 结合户籍资料了解东莞地区人群中G6PD缺乏症的发生率.方法 选择2010年10月至2012年9月在我院出生的14,618例新生儿,出生后采集脐带血采用G6PD/6PGD定量比值法进行G6PD缺乏症筛查,并对筛查结果进行统计分析.结果 14,618例新生儿中,男8122例,女6496例,检出G6PD缺乏症359例,G6PD缺乏症发生率为2.46％（359/14,618）.其中男性检出G6PD缺乏症306例、G6PD缺乏症发生率为3.77％（306/8122）,女性检出G6PD缺乏症53例、G6PD缺乏症发生率为0.82％（53/6496）.结论 东莞地区是G6PD缺乏症的高发区,全市广泛开展新生儿G6PD缺乏症筛查对提高本地区出生人口素质有积极意义.     

1例肉碱棕榈酰转移酶2缺乏症报道并文献复习

目的：总结肉碱棕榈酰转移酶2（CPT2）缺乏症的诊治经验。方法：回顾性分析1例CPT2缺乏症患儿的临床资料和基因检测结果,并复习相关文献。结果：患儿,1岁7个月,第二次发病,两次临床表现主要为横纹肌溶解综合征,基因检测CPT2基因提示突变c.338C>T（p.S113L）和c.1711c>A（p.P571T）,c.338C>T（p.S113L）来自母亲,c.1711c>A（p.P571T）来自父亲,最终确诊为CPT2缺乏症。结论：反复发作的较小年龄横纹肌溶解综合征患儿需警惕遗传代谢病如CPT2缺乏症,通过基因检测做到早发现、早预防。     

1417例新生儿G-6-PD检测结果分析

目的通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD简称G6PD)缺乏症的筛查,了解玉林G6PD缺乏情况。方法1417例新生儿抗凝血各50μL加入1mL蒸馏水中使其充分溶血,用G6PD/6PGD比值法[硝基四唑氮蓝(NBT)试验]测定。结果2008年在本院出生的新生儿G6PD缺乏症总发生率为11.86%(168/1417);男婴927例,男性G6PD缺乏发生率占男性受检人数的15.3%(142/927),其中中度缺乏54例,占5.82%(54/927),重度缺乏88例,占9.50%(88/927);女婴490例,女性G6PD缺乏发生率占女婴受检人数的5.31%(26/490),其中中度缺乏23例,占4.70%(23/490),重度缺乏3例,占0.61%(3/490)。结论广西玉林是G6PD缺乏症的高发区,2008年G6PD缺乏症的发生率为11.86%,男婴G6PD缺乏率明显多于女婴,男性重度缺乏比中度缺乏的多见,女性多为中度缺乏。     

湛江市近8年新生儿筛查报告

目的:介绍2006年7月~2014年6月近8年来湛江市新生儿筛查的情况,探讨新生儿筛查的重要意义。方法:对近8年来湛江市出生的723056例新生儿进行先天性甲状腺功能低下(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)筛查并对结果进行分析。通过检测促甲状腺素(TSH)筛查甲状腺功能减低症(CH)、苯丙氨酸(PHe)筛查苯丙酮尿症(PKU)、荧光斑点法筛查葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)。结果:CH发病人数259人,检出PKU患儿10例,G6PD缺乏发病率7.56%。结论:通过新生儿疾病筛查可预知CH、PKU、G6PD缺乏症发病情况,可有效的降低CH、PKU、G6PD缺乏症发病率,使每个新生儿都可以享受提高出生人口素质的权益。     

612例新生儿高胆红素症病因观察

目的探讨新生儿高胆红索血症的病因.方法对612例新生儿高胆红素血症进行血清胆红素、G6PD、地中海贫血、血型、Coombs等测定.结果导致新生儿高胆红素血症的第一位因素为G6PD缺乏症,占44.4%,去除可疑病例仍占31.5%,其次:不明原因占25%,感染因素占16.7%,围产因素占15.2%,溶血因素占12.3%,有75例患儿(75/612,12.3%)为综合性因素.结论本地区新生儿高胆红素血症的主要病因为G6PD缺乏症,综合性因素亦占相当比例,不容忽视.     

糖原累积病域型1 例的临床特点及基因突变分析

目的:分析1 例儿童糖原累积病域型的临床特点及基因突变位点。方法:对重庆医科大学附属儿童医院收治的1 例通过基因测序明确诊断的糖原累积病域型患儿的临床资料如临床特点、实验室检查、基因突变进行分析。结果:本例患儿起病隐匿,以乏力、肝功能异常为主要表现,临床表现不十分典型。通过基因测序发现2 个基因突变位点,包括c.2238G>C(p.W746C)及c.2608C>T(p.R870X),2 个突变位点既往均被证实与糖原累积病域型相关。本例患儿未给予酶替代治疗,治疗结局需要继续随访。结论:糖原累积病域型是由GAA 基因突变引起的GAA 活性降低所致,GAA 基因检测是可行、有效的诊断方法。     

新生儿G6PD缺乏症的筛查分析

目的了解顺德地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病率。方法对我院1172例新生儿G6PD定量比值法检测结果进行回顾性分析。结果本院1172例新生儿G6PD缺乏症总发生率为10.58%(124/1172);男婴638例,男婴G6PD缺乏发生率占男婴受检人数的17.08%(109/638),其中中度缺乏58例,占9.09%(58/638),显著缺乏51例,占7.99%(51/638);可疑4例,占0.63%(4/638)。女婴534例,女婴G6PD缺乏发生率占女婴受检人数的2.81%(15/534),其中中度缺乏12例,占2.25%(12/534),显著缺乏3例,占0.56%(3/534)。可疑2例,占0.37%(2/534)。结论顺德地区属G6PD缺乏症高发地,对新生儿进行G6PD定量筛查,可以早发现早防治,避免各种因素致急、慢性溶血及肝肾损害,减轻本病对新生儿的危害。     

RPIA基因突变导致核糖 -5-磷酸异构酶缺乏症 1例并文献复习

目的报告 1例核糖 -5-磷酸异构酶缺乏症病儿的临床表型和基因型特点，提高对本病的认识。方法选取 2019年 9月在安徽省儿童医院就诊住院的1例核糖 -5-磷酸异构酶缺乏症病儿的临床资料，实验室检查、影像学特点及基因检测结果，总结临床特征及基因突变谱，并行文献复习。结果病儿因“步态不稳”就诊。存在发育迟滞，检查尿有机酸提示 D-阿拉伯糖醇及核糖醇异常升高。头颅 MR提示双侧大脑半球白质多发片状异常信号。全外显子测序发现 RPIA基因致病性变异 c.622C >G(p.Q208E)、 c.561C>T(p.G187G)。检索 PubMed数据库，共检索到 5篇英文病例报告，报告了4例核糖 -5-磷酸异构酶缺乏症病儿，与本文病例合并后共 5例。结论核糖 -5-磷酸异构酶缺乏症主要临床特征为发育迟滞，癫痫，视听损害等，尿中多元醇水平增加及头颅磁共振脑白质异常信号， RPIA基因为致病性基因。     

蓝光联合还原型谷胱甘肽治疗新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏性黄疸的临床疗效

目的 探讨蓝光联合还原型谷胱甘肽治疗新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏性黄疸的临床疗效.方法 选取彭湃纪念医院2018年3月—2021年3月收治的G6PD缺乏性黄疸患儿80例,随机分为对照组与观察组,各40例.对照组给予蓝光照射治疗,观察组在对照组基础上联合注射用还原型谷胱甘肽治疗,连续治疗2～5 d.比较2...     

新生儿G6PD缺乏症筛查的意义

目的 通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查,提高对此病的认识,避免其患病的发生.方法 2008年1月至2011年2月在我院住院分娩的新生儿5168例,取新生儿脐带血3 ml,应用G6PG/6PGD比值法对新生儿进行G6PD缺陷筛查.结果 筛查出阳性人数237例,阳性率4.6%.结论 对237例筛查阳性新生儿纳入儿童保健管理,对其家长进行此病宣传,100%发放G6PD缺乏指导卡片,避免了患病.     

58例新生儿黄疸临床分析

目的分析新生儿黄疸的病因及临床治疗措施。方法选择我院近年来收治的新生儿黄疸患儿58例,随机分为治疗组与对照组各29例,两组临床资料比较差异无统计学意义（P〉0.05）,具有可比性。所有患儿均未停止母乳喂养,给予白蛋白、肝酶诱导剂（苯巴比妥）等药物治疗,同时给予防治低血糖、低体温,纠正缺氧、贫血、水肿和心力衰竭等综合治疗,治疗组在此基础上加用蓝光照射治疗,观察两组的治疗效果。结果治疗组治愈27例,治愈率93.1%,好转1例,无效1例;对照组治愈21例,治愈率72.4%,好转6例,无效2例;两组患儿治愈率差异有统计学意义,P〈0.05。结论新生儿黄疸的病因以感染因素最多见,其次为母乳性黄疸、新生儿溶血病、胆道闭锁、G6PD缺乏症、药物性黄疸等非感染因素.早期给予积极综合治疗,尤其是采用蓝光照射治疗效果理想.     

河源市新生儿疾病筛查结果的分析

目的 回顾性地分析2003-2010年的筛查结果,了解我市新生儿中的PKU、CH和G6PD缺乏症的发病率及治疗效果.方法 运用芬兰Labsystem公司提供的筛查试剂盒对在本市33间医院采集的36 119份标本进行PKU、CH和G6PD缺乏症实验检测.结果 筛查新生儿36 119例,确诊TSH 9例,发病率为1/4013;苯丙酮尿症（PKU）筛查阳性2例,1例被确诊为轻型PKU,另1例确诊为其他代谢病,PKU发病率为1/36119;确诊G6PDD 2636例,发病率为7.33%.结论 新生儿疾病筛查是现代预防医学的一项重要内容,可以早期检出患儿,并早期治疗患儿,避免发生体格和智能发育障碍,对优生优育和提高我国人口素质具有深远意义.     

汕头金平城区4008例孕妇夫妇G6PD缺乏症筛查分析

目的 通过探讨汕头地区孕妇夫妇葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生情况指导优生优育,提高人口质量.方法 应用G6PD定量比值法,对门诊产检的孕妇及其配偶共4008例进行G6PD缺乏症筛查,检测结果应用x2检验进行比较.结果 2004例孕妇中检出G6PD缺乏症123例,检出率为6.14%,2004例丈夫中检出G...