MTRR rs1801394和MTR rs1805087多态性与成年人脑膜瘤相关性的Meta分析

目的:有流行病学研究显示蛋氨酸合成酶(MTRR)rs1801394和蛋氨酸还原酶(MTR)rs1805087基因多态性可能与成年人脑膜瘤患病有关。然而,不同的病例-对照研究结果却不尽相同。因此,本文采用Meta分析的方法进一步研究。方法:检索PubMed、Web of Knowledge、中国知网和万方数据库,检索时限为从建库至2013年10月30日。对合格研究进行资料提取后,采用Stata 12.0软件进行Meta分析。结果:最后纳入3篇文献,包含7项病例-对照研究。基于固定效应模型的合并结果显示MTRR rs1801394多态性与成年人脑膜瘤患病率的升高有关[GG vs AA:OR=1.41,95%CI=1.12¹.77;AG vs AA:OR=1.08,95%CI=0.941.77;AG vs AA:OR=1.08,95%CI=0.94¹.33;(AG+GG)vs AA:OR=1.19,95%CI=1.011.33;(AG+GG)vs AA:OR=1.19,95%CI=1.01¹.40;GG vs(AG+AA):OR=1.32,95%CI=1.071.40;GG vs(AG+AA):OR=1.32,95%CI=1.07¹.63]。MTR rs1805087多态性与成年人脑膜瘤患病没有相关性[GG vs AA:OR=1.09,95%CI=0.801.63]。MTR rs1805087多态性与成年人脑膜瘤患病没有相关性[GG vs AA:OR=1.09,95%CI=0.80¹.48;AG vs AA:OR=0.95,95%CI=0.821.48;AG vs AA:OR=0.95,95%CI=0.82¹.11;(AG+GG)vs AA∶OR=0.97,95%CI=0.841.11;(AG+GG)vs AA∶OR=0.97,95%CI=0.84¹.13;GG vs(AG+AA):OR=1.09,95%CI=0.801.13;GG vs(AG+AA):OR=1.09,95%CI=0.80¹.48]。结论:当前的证据显示MTRR rs1801394多态性与成年人脑膜瘤患病率的升高有关,而MTR rs1805087多态性与成年人脑膜瘤患病无关。     

MCP-1基因-2518A/G多态性与糖尿病视网膜病变相关性的Meta分析

目的：系统评价MCP-1基因-2518A/G多态性与糖尿病视网膜病变（DR）的相关性。方法：计算机检索CNKI、WanFang Data、PubMed等数据库，搜索自建库至2022年3月关于MCP-1基因-2518A/G多态性与DR相关性的研究，采用Revman5.3软件进行Meta分析。结果：最终纳入7项研究。Meta分析结果显示：在等位基因、纯合子遗传模型中，MCP-1基因-2518A/G与DR发病风险无相关性[G vs. A:OR=1.09,95%CI(0.77,1.54),P=0.62;GG vs. AA:OR=1.64,95%CI(0.93,2.88),P=0.09]，在杂合子、显性和隐性遗传模型中，与DR发病风险相关[GG vs. AG:OR=1.13,95%CI(1.01,1.26),P=0.03;AA+AG vs. GG:OR=0.85,95%CI(0.77,0.94),P=0.002;AA vs. GG+AG:OR=0.78,95%CI(0.67,0.90),P=0.000 8]；据DR严重程度，进一步对增殖性DR(PDR)和非增殖性DR(NPDR)患者进行Meta分...     

IL-21基因多态性与SLE易患性关系的Meta分析

目的用Meta分析的方法综合评价白细胞介素(IL)21 rs907715多态性与系统性红斑狼疮(SLE)的关系。方法检索中国学术期刊全文数据库(CNKI)、中国生物医学文献数据库(CBM)、PubMed、Embase和Web of Knowledge数据库,检索时间为1997年1月至2013年12月。按照纳入和排除标准纳入合格文献,并对其进行质量评价,用Stata 11.0软件进行Meta分析。结果共纳入4篇文献,包括7802例SLE病例,7907例健康对照。Meta分析结果显示rs907715 G>A多态性与SLE有关(OR=0.868,95%CI=0.828⁰.919),纯合子模型(AA vs GG,OR=0.740,95%CI=0.6280.919),纯合子模型(AA vs GG,OR=0.740,95%CI=0.628⁰.871)、杂合子模型GA vs GG,OR=0.838,95%CI=0.7530.871)、杂合子模型GA vs GG,OR=0.838,95%CI=0.753⁰.970)、隐性模型(AA vs AG+GG,OR=0.830,95%CI=0.7210.970)、隐性模型(AA vs AG+GG,OR=0.830,95%CI=0.721⁰.954)和显性模型(AG+AA vs GG,OR=0.818,95%CI=0.7260.954)和显性模型(AG+AA vs GG,OR=0.818,95%CI=0.726⁰.922)也显示同样结果。结论 rs907715位点多态性可能与SLE易患性有关,A等位基因对SLE有保护效应。     

慢性阻塞性肺疾病患者肿瘤坏死因子-α308G/A基因多态性的Meta分析

目的:采用Meta分析系统评价肿瘤坏死因子(TNF)-α308G/A位点基因多态性与慢性阻塞性肺疾病(COPD)发病风险的相关性。方法:检索Pub Med、Cochrane Library、CNKI、CBM和万方资源数据库中有关TNF-α308G/A基因多态性与COPD发病风险的病例对照研究,检索时限为2014年8月。按照纳入、排除标准选择文献并进行质量评价。采用等位基因型(A vs.G)以及共显性模型(AA vs.GG,AG vs.GG)、显性模型(GA+AA)vs.GG和隐性模型AA vs.(GA+GG)等遗传模型进行Meta分析。结果:最终纳入11个病例对照研究。异质性检验提示所有研究均不存在异质性,采用固定效应模型分析。Meta分析结果显示中国人群TNF-α308G/A基因多态性与COPD易感性有关联[A vs.G:OR=2.538,95%CI=2.050~3.143,P=0.000;AA vs.GG:OR=6.485,95%CI=2.788~15.084,P=0.000;GA vs.GG:OR=2.165,95%CI=1.704~2.752,P=0.000;(GA+AA)vs.GG:OR=2.400,95%CI=1.899~3.034,P=0.000;AA vs.(GG+GA):OR=5.448,95%CI=2.347~12.646,P=0.000]。通过Bgger's及Egger's检验判断AA vs GG及AA vs(GA+GG)可见发表偏倚(P<0.05)。结论:现有证据表明,TNF-α308G/A基因多态性与我国COPD发病有关,但上述结论仍需进一步证实。     

TLR-9基因多态性与肺结核易感性的相关性分析

目的探讨TLR-9基因多态性与肺结核易感性的相关性。方法计算机检索知网、万方数据库、大医医学网、PubMed数据库关于TLR-9基因多态性(rs352139和rs187084)与肺结核易感性相关的病例对照研究,检索时间从建库截至2019年10月10日。提取相关信息,根据等位基因模型、显性模型、隐性模型、纯合子比较模型、杂合子比较模型进行Meta分析。结果共纳入9篇文献,病例组8 280例、对照组8 959例。Meta分析结果显示:TLR9 rs352139多态性与肺结核易感性无显著相关性,等位基因模型G vs A:OR=1.04,95%CI:0.85～1.27;显性模型AA vs AG+GG:OR=0.91,95%CI:0.71～1.18;隐性模型GG vs AG+AA:OR=1.00,95%CI:0.70～1.44;纯合子比较模型GG vs AA:OR=1.06,95%CI:0.75～1.51;杂合子比较模型AG vs AA:OR=1.09,95%CI:0.82～1.46。TLR9 rs187084多态性与肺结核易感性无显著相关性,等位基因模型C vs T:OR=0.99,95%CI:0.89～1.10;显性模型TT vs TC+CC:OR=1.11,95%CI:0.94～1.31;隐性模型CC vs TC+TT:OR=1.04,95%CI:0.86～1.25;纯合子比较模型CC vs TT:OR=0.92,95%CI:0.72～1.16;杂合子比较模型TC vs TT:OR=0.86,95%CI:0.63～1.17。结论 TLR-9基因多态性(rs352139和rs187084)与肺结核易感性无明显相关性。     

髓过氧化物酶基因多态性与冠心病易感性的Meta 分析

目的：分析髓过氧化物酶(myeloperoxidase，MPO) 基因多态性与冠心病易感性的关系。方法：利用多个
网络数据库及相应关键词检索自建库以来至2013 年3 月的相关文献。用Stata12.0 对纳入文献的相关数据进行Meta 分
析，评估相对危险度(odds ratio，OR 值) 及95% 置信区间(confidence interval，CI)。同时，对文献中各研究的异质性
及敏感性进行分析。发表偏倚通过Begg's 漏斗图和Egger's 线性回归图进行检测。结果：共纳入17 篇文献，Meta 分析
显示各基因型合并后的OR 值及95%CI，其中在MPO -463 G/A 基因中，A 等位基因与 G 等位基因比较，OR=0.58，
95% CI (0.47~0.72)；基因型AA+AG 与GG 比较，OR=0.58，95% CI (0.46~0.72)。在欧洲人群亚组中，AA+AG 对GG
的OR=0.79，95% CI (0.58~1.08)；在稳定型心绞痛亚组中，A 对 G 的OR=0.45，95% CI (0.15~1.37)； AA+AG 对GG 的
OR=0.57，95% CI (0.19~1.65)。在MPO -129 A/G 基因中，GG 对AA+AG 的 OR=0.91， 95% CI (0.74~1.10)。结论：除欧
洲人群外，携带MPO -463 G/A 基因中A 等位基因者冠心病的发病风险降低，MPO -129 A/G 基因与冠心病易感性无
相关性。     

XPA基因遗传多态性与肺癌易患性关系的Meta分析

目的荟萃分析XPA基因多态性与肺癌易患性关系。方法检索Pubmed、Embase、Medline等英文数据库及中国生物医学文献数据库、万方、维普、中国知网等中文数据库中从建库至2015年8月所有有关XPA基因多态性与肺癌易患性相关的病例对照研究,借助Stata 13.0统计软件提取数据进行Meta分析。选用OR和95%CI作为合并效应量。结果共12篇文献纳入研究,涉及14项研究,肺癌组4670例,对照组5714例。等位基因AA较等位基因GG增加肺癌的发病风险[AA vs GG:OR=1.177(95%CI 1.043~1.327),P=0.008,AA vs AG+GG:OR=1.219(95%CI 1.095~1.358),P=0.001],尤其在亚洲人群、墨西哥裔美国人群及医院人群中差异有统计学意义。结论XPA基因作为肺癌发病的危险因素与肺癌易患性相关。     

CXCL12基因多态性与肿瘤易感性关联的Meta分析

目的运用Meta分析方法综合评价CXCL12 rs1801157基因多态性与肿瘤发病的关系。方法通过计算机检索和手工检索,收集有关CXCL12 rs1801157基因多态性与肿瘤易感性关系的文献,筛选出符合条件的文献,运用Meta分析方法对各项研究进行异质性检验后计算合并OR值及其95%可信区间,并进行敏感性分析及发表偏倚的评估。结果 15篇符合条件的文献纳入本研究,累积病例组3 225例,对照组4 001例。Meta分析合并结果显示突变等位基因A携带者相比野生等位基因G携带者肿瘤发病风险显著提高,合并值OR=1.27 95%CI=1.12～1.43,差异有统计学意义(P<0.01);基因型AA∶GG,GA∶GG和(AA+GA)∶GG合并OR值及其95%可信区间分别是1.30,95%CI=1.05～1.61、1.45,95%CI=1.22～1.72和1.43,95%CI=1.21～1.68,差异均有统计学意义。按肿瘤类型进行分层,A等位基因携带者相比G等位基因携带者显著提高乳腺癌发病(OR=1.32,95%CI=1.15～1.51,P<0.01);AA∶GG,GA∶GG和(AA+GA)∶GG合并OR值及其95%可信区间分别是1.64,95%CI=1.16～2.33、1.42,95%CI=1.18～1.70和1.44,95%CI=1.21～1.72。结论 CXCL12 rs1801157基因多态性与肿瘤易感性有关,突变等位基因A与肿瘤易感性升高有关,基因型AA或基因型GA携带者相对基因型GG携带者肿瘤发病风险提高。突变等位基因A增加乳腺癌易感性。     

CDKAL1基因rs7756992位点A>G多态性与2型糖尿病易感性的meta分析

目的 系统评价CDKAL1基因rs7756992位点A＞G多态性与2型糖尿病(T2DM)易感性的关系.方法 制定原始文献的纳入、排除标准及检索策略,通过检索学术期刊全文数据库(CNKI)、万方数据库及EMBASE、PubMed、ScienceDirect等数据库,收集有关CDKAL1基因rs7756992位点A＞G多态性与T2DM易感性的病例对照研究,以病例组与对照组CDKAL1基因rs7756992位点各种基因模型的比值比(OR)及其95％置信区间(CI)为效应指标进行meta分析,并根据研究人群种族不同进行亚组分析.结果 本研究共纳入15篇文献,T2DM组和对照组病例数分别为24 315例和35 132例.Meta分析显示,CDKAL1基因rs7756992位点A＞G多态性与T2DM易感性有关联[等位基因模式(G vs A):OR=1.171,95％CI 1.122～1.223,P＜0.001;共显性模式(GG vs AA):OR=1.380,95％CI1.258～1.515,P＜0.001;共显性模式(AG vs AA):OR=1.131,95％CI 1.089～1.176,P＜0.001;显性模式(AG+GGvs AA):OR=1.168,95％CI 1.101～1.240,P＜0.001;隐性模式(CG vs AA+AG):OR=1.343,95％CI 1.282～1.405,P＜0.001].亚组分析显示,亚洲人群和白种人群中携带CDKAL1基因rs7756992位点G等位基因的人群发生T2DM的风险增加(P＜0.05);而非洲人群中携带CDKAL1基因rs7756992位点G等位基因与A等位基因的人群发生T2DM风险的差异无统计学意义.结论 在亚洲人群及白种人群中CDKAL1基因rs7756992位点A＞G等位基因的突变可能是T2DM发病的危险因素之一.     

LRRK2基因Gly2385Arg多态性与中国散发性帕金森病相关性的Meta分析

目的探讨富含亮氨酸重复序列激酶2(LRRK2)基因Gly2385Arg多态性与中国散发性帕金森病的相关性。方法运用Pubmed、Embase、The Cochrane Library、中国期刊全文数据库、万方数据库、维普数据库及中国生物医学文献数据库检索自建库至2017年12月发表的关于LRRK2基因Gly2385Arg多态性与中国散发性帕金森病相关性的病例对照研究。采用Review Manager 5.3进行数据分析。结果共纳入15项病例对照研究,其中包含7112例帕金森病患者和6222例对照者。最终Meta分析提示LRRK2基因Gly2385Arg多态性与中国人群散发性帕金森病显著相关(A vs G:OR=2.68,95%CI=2.06～3.47,P0.00001;AA+AG vs GG:OR=2.76,95%CI=2.11～3.62,P0.00001)。在亚组分析中,该位点与中国大陆地区散发性帕金森病显著相关(A vs G:OR=2.97,95%CI=2.15～4.10,P0.00001;AA+AG vs GG:OR=3.07,95%CI=2.19～4.29,P0.00001)。该位点与中国台湾地区散发性帕金森病显著相关(A vs G:OR=2.10,95%CI=1.32～3.37,P=0.002;AA+AG vs GG:OR=2.17,95%CI=1.34～3.51,P=0.002)。结论LRRK2基因Gly2385Arg多态性与中国散发性帕金森病易感性相关。且中国大陆地区人群Gly2385Arg位点基因A携带者患帕金森病的风险较中国台湾地区人群更高。Gly2385Arg可作为中国散发性帕金森病高危人群的筛选标志。     

盆腔器官脱垂与COL3A1基因多态性的Meta分析

背景 一些学者研究表明，胶原蛋白类型3α1（COL3A1）rs180025与盆腔器官脱垂的发生有一定关联性，而另外一些学者则持相反的意见。目的 评估COL3A1基因多态性是否为盆腔器官脱垂发生的危险因素。方法 从多个数据库包括Medline、Embase、万方、中国知网等检索相关文章，语言和国家不限，但所选文章均为病例对照研究。提取数据并采取RevMan5.2软件进行Meta分析。结果 共纳入1274名参与者(701例病例和573例对照)。等位基因A vs G: OR=0.98, 95%CI 0.67，1.43, P=0.92;纯合子模型AA vs GG， OR=1.51, 95%CI 0.47，4.82, P=0.48;杂合子模型GA vs GG: OR=0.89,95%CI 0.69，0.14,P=0.37;显性模型GA+AA vs GG: OR=092, 95%CI 0.63，1.33, P=0.65; 隐性模型AA vs GA+AA: OR=1.64, 95%CI 0.54，4.95, P=0.38。结论 COL3A1基因的多态性与盆腔器官脱垂的发生无明显相关性,但盆腔器官脱垂的发生可能和种族有关。     

汉族老年人高血压与瘦素受体基因rs1137100和rs1137101多态性的研究

目的探讨汉族老年人高血压与瘦素受体基因rs1137100和rs1137101多态性位点(single nucleotide polymorphism,SNP)之间的关系。方法采用Taqman方法检测267例汉族高血压老年人和255例健康老年人的瘦素受体基因rs1137100和rs1137101基因型及等位基因频率分布状况,测定所有研究对象的血脂、血糖、血浆瘦素和胰岛素,分析各SNP位点基因型与高血压的相关性。结果高血压组体质量指数(body mass index,BMI)、腰围(waist circumferences,WC)、收缩压(systolic blood pressure,SBP)、舒张压(diastolic blood pressure,DBP)、三酰甘油(triglyceride,TG)、总胆固醇(total cholesterol,TC)和低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein cholesterol,LDL-C)浓度均显著高于健康对照组,瘦素浓度显著低于健康对照组;rs1137100和rs1137101位点GG、GA和AA基因型以及A等位基因频率在2组间的分布相似;rs1137100位点GG、GA基因型的TC和LDL-C显著低于AA基因型;rs1137101位点GG、GA基因型的TC和LDL-C显著低于AA基因型,GA+AA组的TC和LDL-C显著高于GG组;Logistic回归分析结果表明,与GG型研究对象相比,rs1137100位点GA型、AA型研究对象发生高血压的风险相似,OR值分别为0.88(95%CI:0.59~1.28)和1.15(95%CI:0.78~1.70);在rs1137101位点上,与GG型研究对象相比,GA型、AA型研究对象发生高血压的风险相似,OR值分别为0.90(95%CI:0.59~1.38)和1.11(95%CI:0.72~1.71)。结论未发现瘦素受体基因rs1137100和rs1137101位点的变异与汉族老年人高血压有明显相关性。     

CYP1A2 rs762551多态性与肺癌患病风险相关性的Meta分析

目的:许多已经发表的文献探讨了CYP1A2 rs762551多态性与肺癌患病风险的关系,但得出的结论却有很多不一致。因此,本文采用Meta分析方法对其进行评价。方法:检索PubMed数据库中相关的队列研究和病例-对照研究,检索时限为从建库至2014年2月1日。对合格的研究进行数据提取后,采用RevMan 5.2计算合并的OR值及其95%CI。结果:最终纳入7项病例-对照研究和1项巢式病例-对照研究,包括1 675例肺癌病例和2 393例对照。Meta分析显示CYP1A2 rs762551多态性与肺癌患病风险总体上没有关系[AA vs CC:(OR=0.73,95%CI=0.50¹.07);AC vs CC:(OR=0.82,95%CI=0.621.07);AC vs CC:(OR=0.82,95%CI=0.62¹.09);(AC+AA)vs CC:(OR=0.79,95%CI=0.581.09);(AC+AA)vs CC:(OR=0.79,95%CI=0.58¹.07);AA vs(CC+AC):(OR=0.87,95%CI=0.671.07);AA vs(CC+AC):(OR=0.87,95%CI=0.67¹.13)]。亚组分析显示CYP1A2 rs762551多态性与基于人群的肺癌患病风险具有关联。结论:本Meta分析结果表明CYP1A2 rs762551多态性与基于人群对照的肺癌具有相关性。基于本Meta分析的局限性,结果仍需进一步开展高质量研究进行论证。     

母亲甲硫氨酸合成酶A2756G及其还原酶A66G基因多态性与子代神经管缺陷易感性关系的Meta分析

目的 应用Meta分析方法定量评价母亲甲硫氨酸合成酶（MTR）基因A2756G和甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）基因A66G多态性与子代神经管畸形（NTDs）易感性的相关性。方法 制定检索策略和文献纳入排除标准,系统检索中国生物医学文献数据库、中文科技期刊数据库、中国期刊全文数据库、万方数据库和PubMed、Web of Science外文数据库中自1990年1月到2011年10月的有关MTR A2756G和MTRR A66G位点多态性与子代NTDs易感性的病例对照研究、学位论文及其引文。采用RevMan5.0软件对各文献进行异质性检验和Meta分析,得到合并后的OR值及其95%CI。结果 共有18篇文献纳入Meta分析,MTR A2756G（907例病例和1978例对照）和MTRR A66G（1123例病例和1700例对照）基因多态性的文献各11篇。Meta分析结果显示,母亲MTR基因A2756G位点各遗传模型与子代NTDs易感性之间关联性无统计学意义,而MTRR基因 A66G位点GG/AG vs AA、GG vs AA、AG vs AA、GG vs AG/AA和G vs A各遗传模型与子代NTDs易感性之间关联性均有统计学意义,OR值及95%CI分别为1.89（1.28~2.78）、1.68（1.31~2.16）、1.77（1.18~2.66）、1.28（1.06~1.55）和1.35（1.12~1.63）。结论 母亲MTRR基因A66G位点多态性是子代NTDs发病的重要危险因素之一。     

CDH1 C-160A基因多态性与中国人群胃癌易患性的Meta分析

目的探讨CDH1 C-160A基因多态性与中国人群胃癌的易患性。方法通过检索Pub Med、万方、中国知网等数据库获取有关中国人群CDH1 C-160A基因多态性与胃癌易患性的病例对照研究,纳入文献中提供的该基因位点基因型AA、AC、CC例数,按照基因模型AA vs CC、CA vs CC、AA+AC vs CC、AA vs CC+AC的方式重新整理数据后进行Meta分析。结果本研究共纳入文献9篇,10个研究,累积胃癌病例组2273例,对照组2607例。其OR值及95%CI分别为:AA vs CC(OR=1.16,95%CI 0.74~1.80,P=0.517);CA vs CC(OR=1.10,95%CI 0.99~1.24,P=0.084);AA+AC vs CC(OR=1.10,95%CI 0.99~1.22,P=0.085);AA vs CC+AC(OR=1.08,95%CI 0.71~1.62,P=0.723)。结论 CDH1 C-160A基因多态性与中国人群胃癌易患性无关。     

NINJ2基因rs11833579位点多态性与中国汉族人脑梗死相关性汇总分析

目的探讨NINJ2基因rs11833579位点多态性与中国汉族人脑梗死的相关性。方法通过文献检索收集2014年8月以前发表的NINJ2基因rs11833579位点多态性与中国汉族人脑梗死相关性的病例对照研究。应用stata 12.0软件进行汇总分析,采用优势比(OR)及其95%可信区间(CI)评价基因多态性与脑梗死的关联强度。结果共7篇文献9个独立病例对照研究符合条件纳入分析,病例组5 129例,对照组5 175例。入选文献无明显发表偏倚。汇总分析显示,A等位基因与G等位基因携带者脑梗死风险比较(OR=1.005,95%CI=0.828~1.219),AA基因型和GG基因型携带者脑梗死风险比较(OR=1.039,95%CI=0.762~1.416),AA+AG基因型和GG基因型携带者脑梗死风险比较(OR=0.985,95%CI=0.743~1.307),AA基因型和AG+GG基因型携带者脑梗死风险比较(OR=1.056,95%CI=0.876~1.272),差异均无显著意义(P>0.05)。结论NINJ2基因的rr11833579位点多态性与中国汉族人脑梗死无相关性。     

雌激素受体α基因XbaⅠ、PvuⅡ位点多态性与女性膝骨关节炎易感性关系的Meta分析

目的探讨雌激素受体α(ER-α)基因XbaⅠ、PvuⅡ位点多态性与女性膝骨关节炎(KOA)易感性的关系。方法通过计算机检索Pubmed、EMBASE、CENTRAL、Web of science、Ovid、知网、维普和万方数据库,收集有关ER-α基因XbaⅠ (A/G)或PvuⅡ (T/C)位点多态性与女性KOA易感性的研究。提取相关数据,计算OR值及95%CI,利用STATA 11软件行Meta分析。结果共纳入7篇文献,9个病例-对照或队列研究,试验组2 194例,对照组2 959例。总体结果显示,XbaⅠ、PvuⅡ位点多态性与女性KOA易感性均无显著相关(P0.05)。亚组分析结果显示,XbaⅠ位点多态性(G vs A; GG vs AA; GG+AG vs AA; GG vs AG+AA)可显著降低亚洲女性KOA的发病风险(P0.01);PvuⅡ位点多态性(C vs T; CC vs TT; CC vs CT+TT)可显著增加亚洲女性KOA的发病风险(P0.01)。结论本研究提示ER-α基因XbaⅠ、PvuⅡ位点多态性与女性KOA易感性存在种族差异,但本实验纳入样本量较少,结论仍需更多研究予以证实。     

瘦素受体基因多态性与胃癌易感性研究

目的:探讨瘦素受体基因多态性与胃癌易感性的关系。方法:随机选取89例胃癌患者作为研究对象,97例健康体检者作为正常对照,采用PCR-RFLP技术检测瘦素受体基因rs1137100和rs1137101位点的多态性,同时运用ELISA法测定血清瘦素水平。结果:胃癌组瘦素受体基因rs1137100位点的AA基因型和A等位基因明显降低罹患胃癌的风险(P=0.036,OR=0.259,95%CI=0.068-0.987;P=0.008,OR=0.493,95%CI=0.291-0.833)。rs1137101位点AA和GA基因型与胃癌发病风险无明显相关性。但是,位点rs1137101的A等位基因可能会降低胃癌的发病几率(P=0.006,OR=0.446,95%CI=0.248-0.802)。胃癌组血清瘦素水平明显高于正常对照组(P<0.05)。结论:瘦素受体基因多态性与胃癌易感性密切相关,瘦素受体基因rs1137100和rs1137101的A等位基因可能会降低胃癌发病风险。     

长链非编码基因PRNCR1遗传多态性与胃癌的易感性

目的：探讨LncRNA PRNCR1（prostate cancer non?coding RNA 1）相关的4个基因多态性位点与胃癌发病风险及病理特征的相关性。方法：研究纳入300例经病理确诊的胃癌患者和300例健康者进行病例对照研究;基因分型采用Mass?array基因分析平台完成;采用酶联免疫吸附实验（ELISA）检测幽门螺杆菌（H. pylori）感染状态。结果：LncRNA PRNCR1 rs16901946位点的基因型分布在对照组及病例组中有显著性差异（P=0.018）。与野生型AA基因型相比,rs16901946位点AG基因型（AG vs. AA：校正后OR=1.41,95%CI：1.00~1.98,P=0.048）、GG基因型（GG vs. AA：校正后OR=2.57,95%CI：1.15~5.75,P=0.022）及AG/GG基因型（AG/GG vs. AA：校正后OR=1.51,95%CI：1.09~2.09,P=0.014）的胃癌相对发病风险较高。亚组分析显示,该位点在男性（AG/GG vs. AA：校正后OR=1.82,95%CI：1.23~2.69,P=0.003）、在H. pylori感染人群（AG/GG vs. AA：校正后OR=1.83,95%CI：1.16~2.89,P=0.009）发病风险相对较高。对肿瘤病理特征进行亚组分析显示,该位点与贲门癌的发病风险相关（AG/GG vs. AA：校正后OR=1.58,95%CI：1.10~2.28,P=0.011）、早期胃癌风险相关（AG/GG vs. AA：校正后OR=1.88,95%CI：1.18~2.98,P=0.008）。结论：lncRNA PRNCR1 rs16901946的遗传多态性位点与胃癌发病风险相关,在男性及H. pylori感染阳性人群中的相对风险高。     

IL-10基因-1082A/G多态性与糖尿病肾病易感性的Meta分析

目的 系统评价白细胞介素-10(interleukin-10, IL-10)基因-1082A/G多态性与糖尿病肾病(diabetic nephropathy, DN)易感性之间的关系。方法 检索建库以来至2019年6月间与IL-10基因1082A/G及DN发病风险相关的病例对照研究,使用纽卡斯尔渥太华(Newcastle-Ottawa Scale, NOS)标准对纳入文献进行质量评价。采用STATA12.0软件进行统计分析,选择发病风险比值比(odds ratio, OR)及95%置信区间(confidence interval, CI)为效应指标。结果 本研究共纳入10项研究,包含DN患者1759例,单纯糖尿病(diabetes mellitus, DM)患者1525例,健康对照(healty control, HC)者2209例。DN组与单纯DM组比较,IL-10基因-1082A/G多态性在各遗传模型上差异均无统计学意义(P＞0.05)。DN组与健康人群比较,IL-10基因-1082A/G多态性在纯合子模型下与DN呈明显相关性(GG vs AA:OR=0.577, P＜0.05)。将地区进行亚组分析发现,亚洲人群中IL-10基因-1082A/G多态性在除杂合子模型外的其他遗传模型中差异均有统计学意义(G vs A:OR=0.589, P=0.031;GG vs AA:OR=0.349,P=0.000;GG vs GA+AA:OR=0.588,P=0.015;GG+GA vs AA:OR=0.629,P=0.000)。结论IL-10基因-1082A/G多态性与DN发病相关,亚洲人群中G等位基因、GG基因型是DN发病的保护因素。