IL-18基因多态性与婴幼儿巨细胞病毒感染关系的研究

目的通过检测人巨细胞病毒(HCMV)感染患儿白介素-18(IL-18)基因启动子区-607A/C、-137G/C位点单核苷酸多态性(SNPs),探讨其与HCMV感染的关系。方法采用聚合酶链反应结合限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测150例HCMV感染患儿和100名健康对照者IL-18基因启动子区-607A/C、-137G/C位点基因多态性,产物测序法验证RFLP分型。结果 PCR-RFLP法分别测出IL-18启动子区-607A/C、-137G/C位点野生型和突变型纯合子和杂合子,与直接测序所得基因型相符;各基因型多态性分布频率均符合遗传学的Hardy-Weinberg平衡定律;患儿组-607A/C中C、A等位基因频率分别为0.480、0.520,对照组分别为0.490、0.510;患儿组-137G/C中G、C等位基因频率分别为0.867、0.133,对照组分别为0.820、0.180;两组-607A/C和-137G/C位点基因型频率及等位基因频率比较,差异均无统计学意义。结论 PCR-RFLP可用于IL-18启动子区-607A/C、-137G/C位点SNPs的检测;其基因多态性与婴幼儿HCMV感染无关。     

PTPN22基因启动子-1123G＞C多态性与温州地区桥本甲状腺炎的相关性研究

目的:了解温州地区汉族人群PTPN22基因启动子-1123G>C位点的基因型分布;探讨该基因单核苷酸多态性与桥本甲状腺炎的关系。方法:运用单一等位基因特异性引物-聚合酶链式反应技术(PCR-SASP)测定无亲缘关系的270例温州地区汉族人群的PTPN基因启动子-1123位点单核苷酸多态性(正常对照组120例,桥本甲状腺炎组150例)。结果:桥本甲状腺炎组PTPN22基因启动子-1123位点的GG、GC和CC基因型频率分别为0.207、0.627和0.167,基因G和C频率分别为0.520和0.480;正常对照组基因型表达频率分别为0.375、0.475和0.150,G和C基因频率分别为0.613和0.388;PTPN22基因启动子-1123位点多态性的分布频率在对照组和病例组间差别有统计学意义(χ2=9.57,P<0.05),且C基因频率在病例组中显著高于对照组(χ2=4.633,P<0.05)。结论:PTPN基因启动子-1123G>C SNP与温州地区汉族人群桥本甲状腺炎的发生有相关性,-1123 C基因是HT的易感基因。     

MTHFR基因C677T和A1298C多态性与儿童孤独症的关系

探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C多态性与儿童孤独症的关系,为相关领域的理论研究提供依据.方法 采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)和基因测序方法,对200例孤独症儿童与性别年龄匹配的200例对照组儿童MTHFR基因C677T和A1298C多态性进行分析.结果 在MTHFR基因C677T位点突变中,病例组突变率为54.5%,对照组突变率为28.0%,差异有统计学意义(x2=28.97,P<0.05).病例组T等位基因频率明显高于对照组(x2 =44.90,P<0.05).对病例组和对照组的基因型突变率进行多重比较,病例组的TT基因型和CT基因型的突变率均高于对照组(x2值分别为27.00,12.89,P值均<0.012 5).在MTHFR基因A1298C位点突变中,病例组突变率为28.0%,对照组突变率为17.0%,差异有统计学意义(x2=6.94,P<0.05).病例组C等位基因频率高于对照组(x2=18.32,P<0.05).对病例组和对照组的基因型突变率进行多重比较,病例组的CC基因型的突变率高于对照组(x2=13.07,P<0.012 5),而病例组AC基因型的突变率与对照组之间差异无统计学意义(x2=0.02,P>0.012 5).在MTHFR基因两位点的联合作用中,677 CT-1298 CC两位点联合突变对孤独症的影响要比677CC-1298CC,677CT-1298AA,677TT-1298AA单独位点突变影响大.结论 MTHFR基因C677T和A1298C突变可能是儿童孤独症发病的遗传危险因素,且在两位点突变联合作用中,C677T突变对孤独症的影响比A1298C突变明显.     

小儿热性惊厥与IL-6基因多态性的关联性研究

目的:探讨白细胞介素-6(Interleukin-6,IL-6)基因-572C/G、-174G/C多态性与小儿热性惊厥(fe-brile seizures,FS)的关联。方法:选择2009年6月～2010年6月热性惊厥患儿50例为FS组,同期门诊健康体检儿童30例为对照组(所有研究对象均为汉族,无血缘关系)。采用PCR/RFLP对病例组与对照组小儿的IL-6基因的-572、-174位点基因进行分析。结果:IL-6基因-572位点基因型和等位基因频率在FS组与对照组间分布差异有统计学意义,FS组-572 GG基因型和G等位基因频率均显著高于对照组(P<0.05);携带G等位基因个体患FS的风险约是C等位基因型个体的7.64倍(95%CI:2.89～18.13,P<0.05);IL-6基因启动子-174位点未发现基因多态性。结论:IL-6基因-572C/G多态性可能是中国汉族儿童FS发病的遗传危险因素之一。     

转化生长因子-β基因多态性与尘肺相关性研究

目的探讨转化生长因子-β(TGF-β)基因多态性与尘肺的关系。方法采用1∶1配对的病例对照研究方法,尘肺组为确诊的117例Ⅰ期尘肺病人,对照组为未患尘肺的接尘工人。应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对TGF-β启动区的-509C/T位点和第一外显子的 869T/C、 915G/C位点的基因多态性进行检测。结果TGF-β启动区的-509C/T位点在尘肺组中的TT基因型频率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),-509*T等位基因频率也高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05); 869T/C位点等位基因和基因型频率与对照组比较,差异均无统计学意义(P>0.05);在尘肺组中 915G/C位点的GC基因型频率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05), 915*C等位基因频率高于其对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论TGF-β-509TT和 915GC基因型是尘肺的易感基因型;同时携带TGF-β-509*T和TGF-β 915*C等位基因的接尘人群更易感尘肺。未发现TGF-β 869位点基因多态性与尘肺易感性有关联。     

Fas基因启动子-670A/G、第7内含子995A/C多态性与胎膜早破的研究

目的 研究Fas基因启动子、第7内含子多态性各等位基因及基因型在胎膜早破患者中的分布,探讨基因型与胎膜早破的相关性.方法 采用聚合酶链反应-反向点杂交方法 ,DNA直接测序方法 ,检测65例胎膜早破患者和120例正常对照Fas基因的单核苷酸多态性,包括Fas基因启动子-670A/G、第7内含子995A/C位点的基因型.结果 Fas基因第7内含子995A/C位点多态性在胎膜早破组和正常对照组分布差异无统计学意义(P>0.05),而Fas基因启动子-670A/G多态性各等位基因及基因型频率在2组分布差异有统计学意义(P<0.05);胎膜早破患者的GG基因型频率明显高于对照组(χ2=5.27,P<0.05),GG基因型者患胎膜早破的风险性明显高于AG、AA基因型者(OR=2.190,95%CI:1.113～4.312).结论 Fas基因-670位点多态性与胎膜早破的发病具有相关性,其中G等位基因及GG基因型可能是胎膜早破的易感因素.     

汉语阅读障碍儿童DYX1C1基因多态性研究

目的研究汉语阅读障碍儿童DYX1C1基因多态性特点,为从分子水平揭示阅读障碍的病因机制提供参考。方法采取病例-对照的方法,选取汉语阅读障碍儿童34名,非阅读障碍儿童（对照组）55名。收集儿童口腔上皮细胞提取基因组DNA,进行聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析DYX1C1基因第二外显子-3位单核苷酸位点的多态性。结果DYX1C1基因第二外显子-3位单核苷酸位点,在阅读障碍儿童组中AA,AG,GG基因型频率分别为0,5.9%,94.1%,等位基因A和G的频率为2.9%和97.1%;在阅读能力正常儿童组的基因型频率分别为0（AA）,12.7%（AG）和87.3%（GG）,等位基因频率为6.4%（A）和93.6%（G）。该位点的基因型分布及其等位基因频率在阅读障碍儿童组与对照组之间差异均无统计学意义（P值均〉0.05）。DYX1C1基因第二外显子-3位单核苷酸位点的任一突变基因型与发生阅读障碍的危险度无显著性升高（P〉0.05）。结论DYX1C1基因第二外显子-3位点的多态性可能不是影响汉语阅读障碍发生的遗传易感因素。     

新疆维吾尔族和汉族儿童热性惊厥与IL-6基因多态性的相关性

目的探讨新疆维吾尔族和汉族儿童热性惊厥(FS)与IL-6基因多态性的相关性,为临床FS预防和治疗提供参与依据。方法选取2018年7月-2019年6月间新疆维吾尔自治区FS患儿共60例,其中30例为维吾尔族作为观察组,30例为汉族为对照组;另选取30例于医院健康体检的健康儿童作为研究对照1组。抽取3组静脉血液并提取基因组DNA,并采用PCR/RFLP分别对3组研究对象的IL-6基因的-174、-572、-597位点基因进行检测和分析。结果 3组基因型频率间比较,差异有统计学意义(P0.05);对照1组CC频率为86.7%(26/30)明显高于观察组30.0%(9/30)、对照组60.0%(18/30),差异有统计学意义(P0.05);观察组与对照组间比较,差异有统计学意义(P0.05)。观察组GG基因型频率为40.0%(12/30)明显高于对照组16.7%(5/30)、对照1组3.3%(1/30),χ2=4.02、11.88,P=0.04、0.00。观察组G等位基因频率明显高于对照组、对照1组,且对照组明显高于对照1组(P0.05)。相对风险分析发现,G等位基因携带者发生FS风险为C等位基因携带者的8.21倍(OR=8.21,95%CI:2.74～16.99)。IL-6基因中-174位点存在G→C单核苷酸替换多态性,替换后G位点可被NIaⅢ限制性内切酶切断,能被切断的为C等位基因,无法被切断的为G等位基因,本次研究中未见CG、CC基因,仅发现GC基因型。研究中显示-597中仅见G/A基因。结论 IL-6基因中-572C/G多态性为不同民族儿童人群发生FS的高危遗传性因素,尤其是新疆维吾尔族儿童,因此临床要予以重视,并进行合理干预,为治疗提供参考。     

白三烯C4合成酶基因多态性与儿童哮喘易感性及孟鲁司特疗效关联研究

目的 研究白三烯C4合成酶(LTC4S)基因 rs730012、rs3776944两个单核苷酸多态性位点(SNPs)与儿童哮喘易感性和孟鲁司特疗效的关系,以指导哮喘早期预防及精准治疗。方法 选取2016年5月-2017年8月沈阳军区总医院就诊的哮喘患儿215例为病例组,228例非哮喘儿童为对照组,应用聚合酶链反应(PCR)及测序法对所有研究对象LTC4S rs730012、rs3776944位点进行基因分型,并于孟鲁司特治疗前后进行肺功能、尿LTE4儿童哮喘控制测试问卷(C-ACT)评分。结果 1)病例组与对照组在rs730012及rs3776944 位点基因型频率差异均无统计学意义(χ²=0.079、0.617,P均＞0.05)。2)中重度哮喘组A/C+C/C基因型频率明显高于对照组和轻度哮喘组,差异有统计学意义(χ²=4.129、6.088,P均＜0.05)。3)A/C+C/C基因型哮喘患儿在经过孟鲁斯特钠治疗后FEF50、FEF75改善率明显高于A/A型患儿(P均＜0.05),而单纯应用布地奈德组患儿差异无显著性(P均＞0.05)。4)A/A基因型患儿应用孟鲁司特疗效更佳,较A/C+C/C基因型尿液LTE4改变率高,rs730012和rs3776944位点差异均有统计学意义(P均＜0.05)。结论 LTC4S rs730012 SNP与哮喘严重程度有关,rs730012及rs3776944 SNPs野生型应用孟鲁司特疗效更佳。     

CYP2E1和CYP1A1及白细胞介素-4基因多态性与三氯乙烯药疹样皮炎的关系

目的 研究代谢酶基因CYP2E1和CYP1A1以及白细胞介素(IL)-4的基因多态性与三氯乙烯(TCE)药疹样皮炎易感性的关系.方法 选择35例TCE药疹样皮炎病例作为病例组,选无皮肤损害的35名健康工人作为对照组.应用实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)和TaqMan MGB探针技术,检测病例组和对照组CYP2E1、CYP1A1和IL-4基因的单核苷酸多态性(SNP),计算病例组和对照组的基因型与等位基因型频率.结果 CYP1A1基因(rs1048943)的SNP多态性检测结果显示,病例组G等位基因频率(37.1%)明显高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.01);检测发现,病例组CYP2E1基因-1053 C→岬位点T等位基因频率(41.4%)明显高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.01);对IL4基因588 C→岬位点(rs2243250)检测发现,病例组TT纯合突变频率(75.0%)明显高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.01),T等位基因频率(87.5%)明显高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.01).结论 CYP1A1、CYP2E1和IL-4基因的某些位点的改变可能与少数TCE敏感个体对接触TCE引起的超敏反应存在密切关系,CYP1A1、CYP2E1和IL-4的基因多态性可能是TCE药疹样皮炎患者易感性差异相关的遗传学因素之一.     

Europe and hospitals--strengths and requirements

Hospitals all over Europe must get ready to face the important challenge of 1993 at all levels: micro-economic, macro-economic, local, regional and European. Despite the liberalization trends which will inevitably appear with the increased freedom of exchange and movement, hospitals must strive to remain havens of peace to patients.     

护士职业礼仪与整体护理研究

整体护理强调的是以病人为中心，以护理程序为核心，有系统的对病人进行身心整体护理。整体护理是否见效，在很大程度上取决于护士的职业素质。从我院开展的整体护理模式病房工作成效分析，在学习新模式，转变传统护理观念的同时，同样要重视护士职业礼仪的教育，这样既提高整体护理的理论知识，     

Overweight and obesity in children and adolescents and preventative measures

The prevalence of overweight and obesity in children is increasing rapidly. This is alarming because obesity is associated with severe chronic diseases, such as type 2 diabetes mellitus. Obesity at young age is related to obesity at adult age. Consequently, the prevention of overweight from childhood onwards is an important issue. Apart from diabetes mellitus type 2 there is an increased risk of orthopaedic complications, respiratory problems, fertility problems, cardiovascular diseases and psychosocial consequences in the form of a negative self-image, emotional and behavioural problems and depression. Environmental and behavioural factors are regarded as the most important causes of the rapid increase in the prevalence of overweight and as the most important starting points for prevention. Most prevention programmes are still in the initial stages. Prevention programmes aimed at stimulating breast feeding and daily physical activity (playing outside) and the restriction of sweetened drinks and watching TV are very promising. With such preventive measures the involvement of both the school and the parents is important.