基于高通量测序技术的稽留流产绒毛遗传学分析

目的应用高通量测序技术检测稽留流产绒毛染色体,探讨稽留流产与染色体异常的关系,为患者的下一次妊娠提供临床指导。方法借助高通量测序技术,对111例稽留流产绒毛进行染色体检测,统计染色体异常的类型及所占比例,并将检测结果与临床诊断指征结合,做进一步分析。结果 111例稽留流产绒毛样本检测成功率100. 0%;高通量测序结果显示:111例稽留流产绒毛样本中染色体正常46例(41. 4%);染色体异常65例,异常率为58. 6%。其中以染色体数目异常占比最高,有50例(45. 0%);染色体结构异常15例(13. 5%);初次流产患者组31例,染色体异常率为54. 8%(17/31),两次及两次以上流产患者组73例,染色体异常率为61. 6%(45/73),7例患者信息不详,排除在外。结论染色体异常是孕妇稽留流产的主要危险因素,其中最主要为染色体数目异常;流产次数与稽留流产绒毛染色体异常之间无相关性;高通量测序技术检测绒毛染色体具有高效、快速、准确及可以实现全基因组覆盖等优点,能检测出稽留流产组织的染色体异常具体情况,对孕妇的再次妊娠具有重要的临床指导意义。     

111例稽留流产胎儿绒毛染色体核型分析

目的:对111例稽留流产患者胎儿绒毛染色体进行分析,探寻流产原因。方法:对111例稽留流产患者取无菌绒毛进行细胞培养和染色体制备及核型分析。结果:111例稽留流产绒毛染色体中,染色体核型正常28例(25.23%),染色体核型异常83例(74.77%)。异常核型中,性染色单体2例(2.41%),三体19例(22.89%),嵌合体51例(61.45%),复合三体1例(1.20%),三倍体7例(8.43%),四倍体3例(3.61%)。结论:胚胎染色体异常是稽留流产的主要原因,绒毛染色体核型分析有利于查明胚胎停育的原因,为遗传咨询和优生优育指导提供依据。     

稽留流产胚胎绒毛染色体异常的分析研究

目的 探讨稽留流产与胚胎染色体异常之间的关系。方法 在无菌条件下，采集87例首次稽留流产患者的胚胎绒毛，采用长期培养法制备绒毛染色体标本，进行绒毛320～400条带染色体分析。结果 有84例绒毛染色体制备成功，绒毛培养的成功率为96．6％，其中发现核型异常45例（核型异常发生率为53．6％），染色体数目异常43例（染色体数目异常发生率为95．6％）。年龄≥35岁的患者核型异常的发生率为71．4％，＜35岁的患者核型异常的发生率为44．6％，两者比较有显著性差异（χ^2=5．385，P＜0．05）。结论 染色体数目异常是稽留流产的重要原因之一，尤其是≥35岁患者的染色体数目异常的发生率明显升高。绒毛染色体分析是稽留流产病因诊断的重要手段，可为再次生育提供优生指导依据。     

稽留流产病因研究中绒毛染色体检测的应用价值

目的:探讨绒毛染色体检测对稽留流产病因研究的价值。方法:采集161例稽留流产患者绒毛组织,采用培养法和直接法制备绒毛染色体标本,G显带分析。结果:稽留流产绒毛染色体161例中,158例成功制备绒毛染色体,3例因稽留时间问题培养失败。158例中发现核型异常82例,检出率为51.90%,三体型45例,占54.88%,其中常染色体三体占51.22%,16-三体17例,占20.73%。结论:染色体异常是早期稽留流产的主要原因,绒毛染色体检测是稽留流产病因诊断的重要手段,有助于指导再次妊娠。     

高通量测序技术检测自然流产绒毛染色体异常的准确性分析

目的:探讨高通量测序技术检测自然流产绒毛染色体异常的准确性。方法:选择2018年3月-2019年3月在本院行自然流产术的39例患者,提取39份绒毛标本,采用高通量测序技术对绒毛组织的基因组DNA进行分析,并与细胞培养染色体核型分析结果进行比较。结果:细胞培养染色体核型分析发现:染色体异常21例(53.85%),染色体未见明显异常14例(35.90%),检测失败4例(10.26%)。在21例染色体异常样本中,非整倍体11例(52.38%),单体共5例(23.81%),四体3例(14.29%),染色体结构异常2例(9.52%)。高通量测序检测发现:染色体异常25例(64.10%),染色体未见明显异常14例(35.90%)。其中细胞培养染色体核型分析未见明显异常的14例标本中,发现1例三体嵌合体、2例拷贝数变化(CNVs);4例检测失败标本中,发现1例CNVs。2种检测方法检出率差异无统计学意义(χ~2=2.250,P=0.134)。结论:高通量测序检测技术是一项有助于明确自然流产遗传学因素的高效遗传学检测手段,可以作为细胞培养染色体核型分析检查的有力补充。     

高通量测序与荧光原位杂交检测早期自然流产绒毛染色体异常的分析

目的探讨荧光原位杂交(fluorescent in situ hybridization,FISH)、高通量测序(next generation sequencing,NGS)两种技术方法在自然流产绒毛染色体异常检测中的应用价值。方法回顾性分析石家庄市第一医院2017~2019年间早期自然流产患者112例,对其绒毛样本进行FISH和NGS分析,并利用统计学方法分析两种方法检测流产胚胎染色体异常的差异。结果FISH检测样本的成功率100.00%(112/112),其中检测异常54份,占比48.21%(54/112);NGS检测样本的成功率100.00%(112/112),其中检测异常58份,占比51.79%(58/112)。两种方法同时检测出绒毛染色体异常52例,同时检测出绒毛染色体无异常52例,FISH检测绒毛染色体正常而NGS发现有异常的6例,NGS检测绒毛染色体正常而FISH检测异常的2例。两种方法检验效果相同(Kappa=0.857,P<0.05)。结论染色体异常是导致自然流产的主要原因之一,FISH和NGS应用于临床流产物遗传学分析各具优势,因此在临床应用中还应结合不同患者实际情况慎重选择,提高检测的准确性、防止漏诊,为临床评估再生育风险提供参考。     

辅助生殖技术助孕女性稽留流产绒毛组织各型染色体异常发生率的研究

目的:研究辅助生殖技术（assisted reproductive technology, ART）与自然妊娠（natural conception, NC）受孕稽留流产患者绒毛组织各型染色体异常发生率及分类情况。方法:采用回顾性队列研究,共收集2016年1月至2020年1月期间在郑州大学第三附属医院生殖中心就诊的63...     

76例流产绒毛细胞培养及染色体核型分析

目的:探讨流产绒毛染色体分析在诊断自然流产病因和妊娠指导中的作用。方法:对76例流产患者无菌下取绒毛进行细胞培养及染色体核型分析。结果:76例流产绒毛中培养成功63例(82.89%)。发现36例染色体异常(57.14%),异常核型以数目异常为主(27/36),并以三体征(12/27)最常见。结论:胚胎染色体异常是导致早期流产的重要原因,故对流产绒毛做常规染色体检查有利于查明流产原因,有利于对下次妊娠做出风险评估。     

绒毛染色体高通量分析在自然流产染色体核型分析中的应用价值

目的 探讨在自然流产组织胎儿绒毛染色体异常中绒毛染色体高通量分析的作用。方法 回顾性分析2017年1月—2020年12月广州医科大学附属第六医院/清远市人民医院收治的812例自然流产患者进行研究,采用绒毛染色体高通量分析检测。结果 高通量测序分析结果显示：检测成功806例,检测失败6例,检测成功率为99.26%。绒毛染色体异常291例,占比为36.10%,其中致病性拷贝数变异（copy number variation,CNV）19例,占比为2.36%;绒毛染色体未见明显异常515例,占比为63.90%。在291例绒毛染色体异常样本中,染色体数目异常为272例,包括非整倍体为222例,其中三体为178例,主要涉及染色体16号和22号;单体为46例,多数为特纳综合征43例;三倍体为36例;47,XXX 2例,47,XXY 4例,染色体结构异常为19例。结论 在自然流产组织胎儿绒毛染色体异常分析中应用绒毛染色体高通量分析价值较高,可为再次妊娠提供指导。     

应用高通量测序技术检测74例早期自然流产绒毛染色体结果分析

目的 应用高通量测序技术检测早期自然流产绒毛组织染色体,探讨早期自然流产的遗传学病因。方法 高通量测序检测74例早期自然流产孕妇(孕40～77 d)的绒毛组织,统计染色体异常的类型及所占比率。根据患者是否通过辅助生殖技术(ART)受孕将其分为ART组24例和自然妊娠组50例。结果 74例早期自然流产患者绒毛组织中,染色体异常46例(62.16%);染色体数目异常41例,其中三体型占44.59%(33/74),X单体占6.76%(5/74),嵌合体占4.05%(3/74)。染色体结构异常5例占6.76%(5/74),其中3例重复(1例致病性,2例临床意义不明),2例缺失(1例致病性,1例临床意义不明)。孕妇年龄≥35岁组和<35岁组的绒毛染色体异常率分别为64.71%(11/17)和61.40%(35/57),两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。复发性流产(RSA)组42例,其中绒毛染色体异常24例(57.14%),偶发流产组32例,其中绒毛染色体异常22例(68.75%),两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。ART组绒毛染色体异常14例,自然妊娠组绒毛染色...     

宫腔镜诊治稽留流产58例临床分析

目的观察宫腔镜在稽留流产清宫术中的应用价值。方法将116例符合病例入选标准的稽留流产患者随机分成观察组和对照组,2组均给予米非司酮及米索前列醇,对照组直接清宫,观察组在宫腔镜下清宫。比较2组流产成功率、手术时间、术中出血量、术后阴道流血时间、住院时间、术后宫腔残留再次清宫例数及发现畸形子宫例数。结果观察组完全流产率100.00%;对照组完全流产率77.59%;不全流产率17.24%,总流产率94.83%。2组完全流产率及总流产率相比差异有统计学意义（P〈0.05）。阴道流血量多于月经量者观察组有9例（15.52%）,对照组有19例（32.76%）,观察组出血量较少,2组相比差异有统计学意义（P〈0.05）。手术时间、手术出血量2组相比差异无统计学意义（P〉0.05）,术后流血时间、妊娠物残留例数、再次清宫例数、子宫畸形例数等2组相比差异有统计学意义（P〈0.05）。结论宫腔镜下清宫用于稽留流产有很大的临床价值。     

优质护理服务理念在稽留流产护理中的应用

目的研究对于稽留流产患者实施优质护理服务的应用效果。方法选取我院妇产科2014年1月到2015年1月间接受常规护理服务的27例稽留流产患者作为对照组,选取2015年3月至2016年3月间接受优质护理服务的27例患者作为实验组。比较两组患者的临床护理满意度与心理焦虑抑郁状态评分。结果实验组的临床护理满意度为92.59%,显著高于对照组的70.37%(P<0.05)。干预后,实验组的心理焦虑抑郁状态评分均低于对照组(P<0.05)。结论为稽留流产患者提供优质护理服务,重点做好心理疏导工作与疾病健康宣教,可提高患者满意度,改善患者的心理抑郁状态。     

稽留流产患者血清脂联素的检测及临床意义

目的探讨稽留流产患者血清脂联素的水平及其临床意义。方法用ELISA法测定20例稽留流产患者和20例正常妊娠者血清脂联素水平。结果稽留流产患者的血清脂联素水平明显高于正常妊娠者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论稽留流产患者血清脂联素水平升高,反映血清脂联素与稽留流产密切相关,脂联素可能参与了稽留流产的发生和发展。     

195例胚胎停育绒毛组织细胞遗传学分析

目的通过对绒毛组织细胞遗传学分析得出胚胎停育患者的停育原因。方法无菌条件下对195例胚胎停育患者的绒毛组织,采取体外细胞培养及染色体制备,G显带核型分析。结果 195例胚胎停育患者绒毛组织培养成功193例(98.97%),染色体分析193例,检出染色体异常103例(52.82%)。结论胚胎染色体异常是胚胎停育的主要原因,绒毛组织细胞遗传学分析具有重要的临床意义。     

人工及药物流产后165例不孕原因分析

目的探讨人工流产及药物流产致继发性不孕的病因。方法对来淮安市第一人民医院门诊就诊的曾有过人工流产或（和）药物流产的165例不孕症患者进行全面检查，以尽可能确定原因。结果不孕原因中有急慢性盆腔炎症占大部分（73.3％），两侧或单侧输卵管阻塞（55.8％和21.8％），排卵功能障碍（10.3％）等也较常见。结论各级医疗机构及计生部门应加强保健教育，避免无计划妊娠，降低流产率。人工流产患者术前、术中、术后严格把关，规范操作；对药物流产者密切随访，不全流产的及时清官，避免出血时间长，流产后进行健康保健知识宣教，降低继发性不孕症发生率。     

人工流产与反复自然流产蜕膜组织中凋亡调控基因的表达

目的:探讨人工流产与自然流产蜕膜组织中凋亡调控基因的表达。方法:人工流产和反复自然流产蜕膜组织各30份,应用免疫组织化学方法测定Bc l-2、Bax、P 53、Fas、FasL 5种调控基因在蜕膜组织中的蛋白表达。结果:Bc l-2的表达在人工流产组与自然流产组无明显差异(P>0.05);Bax在自然流产组中的表达较人工流产组明显增强(P<0.05);FasL的表达在自然流产组明显低于人工流产组(P<0.05);Fas表达自然流产组与人工流产组无明显差异(P>0.05);P 53蛋白在自然流产组的表达强于人工流产组(P<0.05)。结论:自然流产的发生有3条凋亡调控途径:一为Fas/FasL途径:由于滋养细胞表面FasL表达的减少,不能引起母体内特异性的活化T细胞的凋亡,导致母体对胚胎的排斥反应,引起自然流产;另一为Bc l-2/Bax途径:虽然Bc l-2的表达在人工流产与自然流产蜕膜中无明显差异,但由于Bax在早孕自然流产蜕膜组织中的表达明显增强,导致Bc l-2/Bax的表达量失衡而引起流产;再一为P 53途径:野生型的P 53增多诱发细胞凋亡而导致流产发生。     

早期自然流产绒毛染色体检查与相关遗传咨询的关系

目的:通过分析高通量测序、荧光原位杂交(FISH)、核型分析技术在妊娠早期自然流产绒毛染色体检测的异常情况,分析其结果与遗传咨询的关系及对再次妊娠结局的影响。方法:收集石家庄市第一医院2017年1月-2019年1月因妊娠早期自然流产就诊的行绒毛染色体检查的100例患者为研究对象,其中接受核型分析技术检测17例,FISH检测11例,高通量测序技术检测72例,统计3种技术染色体核型检测的异常情况,并随访成功检出异常患者的遗传咨询情况和妊娠结局。结果:最终成功检测88例,共检出染色体异常者45例。核型分析技术、FISH技术、高通量测序技术的检测成功率的差异无统计学意义(P>0.05)。随访情况:88例检测成功患者完成随访51例,包括32例流产绒毛染色体异常者和19例流产绒毛染色体正常者。年龄≥35岁患者染色体异常比例高于年龄<35岁患者(75.00%vs. 47.83%,χ^2=3.898,P=0.044)。孕8~12周患者染色体异常比例高于孕周<8周的患者(74.19%vs. 45.00%,χ^2=4.432,P=0.035)。32例染色体异常的随访患者中,进行遗传咨询的22例患者再次妊娠时16例正常妊娠,4例再次流产,2例未孕;未进行遗传咨询的10例患者再次妊娠时2例正常妊娠,7例再次流产,1例未孕。进行遗传咨询患者的再次妊娠结局优于未进行遗传咨询的患者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:3种检测技术对妊娠早期自然流产绒毛染色体检测各有优势,使用时应根据临床实际情况选择,结合使用可提高异常核型检出率。建议35岁以上、孕8~12周的自然流产患者进行绒毛染色体检查,对绒毛染色体异常者给予遗传咨询。     

1525例人工流产分析

人工流产是对因避孕失败而人为地采取措施终止妊娠的一种比较安全且有效的补救措施。随着人民生活水平的提高 ,如何更好地维护和促进妇女的生殖健康显得越来越重要。为了解杭州市近几年人工流产的现状 ,以便能更进一步采取措施 ,降低人工流产率 ,促进我市妇女充分享有生殖健康 ,现将 1999～ 2 0 0 1年人工流产资料整理如下。材料与方法1　资料来源　所有资料均来源市妇保院 1999～ 2 0 0 1年自愿要求终止妊娠而无禁忌症的妇女。本次共收集 15 2 5例 ,年龄在 18～ 4 6岁 ,停经后 4 0～ 70天 ,B超及盆腔检查证实早期妊娠。2　统计方法　将所…