Rud综合征一例

患儿男 ,7个月 ,因全身出皮疹 2个月 ,反复抽搐 1个半月入院。 2个月前患儿无明显诱因地全身出现淡红色皮疹 ,3～ 4ｄ后成疱状破溃 ,10ｄ左右形成黑色结痂 ,脱落后留有色素沉着 ,数日后皮肤皱褶处出现糜烂。如此反复。 1个半月前突发抽搐 ,四肢强直 ,间隔 2～ 3ｄ发作 ,3～ 5次 /ｄ。病后无发热 ,无吐泻。患儿至今不会逗笑、坐及翻身 ,未出牙。父母体健 ,为四代旁系亲属。家族中无类似疾病。体检 :Ｔ35 5℃ ,Ｐ 130次 /ｍｉｎ ,Ｒ 35次 /ｍｉｎ ,体重 7 8ｋｇ ,身长 6 0ｃｍ ,头围 4 0 5ｃｍ。嗜睡状 ,皮肤苍白 ,硬而发亮。全身皮肤弥…     

幼女阴道下段部分闭锁致经血潴留误诊分析

例 1:女 ,12岁。因突然下腹疼痛伴恶心、呕吐 1ｄ急诊入院 ,患儿即往有多次类似发作史 ,入院后检查 :体温3 7.2℃ ,脉搏 116次 /ｍｉｎ ,呼吸2 0次 /ｍｉｎ ,血压 112 /67ｍｍＨｇ ,心肺正常 ,腹平坦 ,无明显腹胀 ,未见肠形、未触及包块。右侧腹及下腹有压痛 ,轻度肌紧张和反跳痛 ,麦氏点压痛不明显。实验室检查 :血红蛋白 13 0ｇ/Ｌ ,白细胞 9.7× 10 9/Ｌ ,中性 0 .76,淋巴 0 .4 1,尿常规正常。因考虑患儿有反复发作病史 ,诊断为慢性阑尾炎急性发作 ,于次日行阑尾切除术 ,术中见阑尾轻度充血 ,长约6ｃｍ ,与周围无粘连 ,手术顺利。术后3ｄ…     

特发性Q-T间期延长综合征误诊1例报告

患儿男,8岁。以“间断性晕厥发作3年,反复抽搐伴晕厥加重1年,抽搐30min不缓解1次”为主诉,于2005-06-30入院。患儿3年前开始晕厥发作,每年1～2次,发作时神志不清,呼吸困难,面色苍白,大汗淋漓,约1～2min后自然缓解。年内晕厥发作频繁,且伴有反复抽搐,抽搐表现为全面性发作,每次持续3～5min后自然缓解,曾在门诊就诊诊断为癫疒间,检查发作间期脑电图、MRI、CT、脑血流图均未见异常,未给特殊的治疗。平素健康。家族中无心脏病患者,无猝死者。本次因反复抽搐30min不见缓解,急诊入院。入院时查体:抽搐中,患儿神志不清,口周发绀,呼吸困难,全身强…     

常规剂量卡马西平致抽搐发作加重一例

患儿男 ,3岁 9个月 ,因“反复惊厥 14ｄ”于 2 0 0 0年 2月2日入院。 14ｄ前出现频繁惊厥 ,每日 6～ 7次 ,呈全身强直 阵挛发作 ,每次持续 5～ 10ｍｉｎ ,但有 1次长达 4 0ｍｉｎ ,间歇期精神萎靡。当地医院查脑电图 (ＥＥＧ) :清醒期有弥漫δ、θ波活动。头颅ＣＴ示双侧颞区低密度影。脑脊液常规、生化及培养均无异常。以鲁米那 9.4ｍｇ/ (ｋｇ·ｄ)、氯硝安定 1ｍｇ/ｄ静脉滴注 7ｄ ,又加用卡马西平 [17.6ｍｇ/ (ｋｇ·ｄ) ]和托吡酯[3ｍｇ/ (ｋｇ·ｄ) ]治疗 4ｄ ,但每天仍有 3～ 5次的抽搐发作 ,发作形式同前。于病后 14ｄ转入我院。病…     

少年帕金森病1例

患儿男 ,12 4岁。因乏力 6年 ,加重伴运动不能 1个月于 2 0 0 1年 11月 5日入院。患儿于 6年前无任何诱因阵发性自觉乏力 ,动作缓慢 ,运动减少 ,午后加重 ,发作时嗜睡、头痛、言语不流畅、视物模糊 ,每次发作持续约 2 0～30ｍｉｎ ,每天发作 1～ 2次 ,无意识障碍、抽搐及呕吐     

以哮喘为突出表现的癫发作一例

患儿女 ,10岁。因发作性呼吸困难 6个月入院。半年前患儿出现呼吸困难 ,呈发作性 ,突然发作、突然终止 ,每次持续 3～ 15ｍｉｎ ,发作时伴心悸和视物模糊 ,无意识障碍 ,无肢体阵挛性抽搐、强直 ,无咬舌及尿失禁 ,无自动症及精神失常 ,无短暂性发愣及点头等。未经治疗可自然缓解 ,缓解后无意识朦胧、昏睡、头痛、肌肉痛等。发作多出现在白天 ,尤其在雪地上和夏季阳光下行走时 ,夜间极少发作 ,每月发作3～ 5次 ;间歇期正常。曾在当地诊断为“支气管哮喘” ,给予口服氨茶碱、阿斯咪唑、异丙嗪治疗 2 0ｄ ,症状无缓解。患儿为第 1胎第 1产 ,足月…     

以惊厥为首发症状的肾小管性酸中毒1例

患儿 ,女 ,2个月。因抽搐 4ｄ入院。入院前 4ｄ出现阵发性抽搐 ,每次发作数秒自行缓解 ,后发作频繁入院 ,无其他不适。查体 :体温 36℃ ,脉搏 1 1 0次 /ｍｉｎ ,呼吸 2 8次 /ｍｉｎ ,体重 5ｋｇ。发育欠佳 ,营养中等 ,神清。前囟 2ｃｍ× 2ｃｍ ,平软 ,枕秃明显。心肺腹部无异常。查血Ｋ+ 4 .4ｍｍｏｌ/Ｌ ,血Ｎａ+ 1 2 8ｍｍｏｌ/Ｌ ,血Ｃｌ- 96 .2ｍｍｏｌ/Ｌ ,血Ｃａ2 + 1 .75ｍｍｏｌ/Ｌ。以低钙惊厥收入院。经止痉、补钙、补钠、维生素Ｄ等治疗 ,效差 ,后多次查血Ｋ+ ≥ 5 .5ｍｍｏｌ/Ｌ (最高时达 6 .5ｍｍｏｌ/Ｌ) ,血Ｎａ+ 1 4 1ｍ…     

热带念珠菌败血症1例

患儿男 ,5 0ｄ ,足月产 ,双胎之小 ,出生体重 2 0 5 0 ｇ。因咳嗽半个月 ,加重 3天伴喘息、呼吸节律不整 ,于 2 0 0 1年 1月 4日入院。入院前 3ｄ拒乳 ,病后无发热 ,服用阿莫西林半个月 (4 0ｍｇ/ｄ ,每日 3次口服 )。入院查体 :Ｔ 3 6℃ ,Ｐ160 /ｍｉｎ ,Ｒ 10 /ｍｉｎ ,体重     

婴儿脑型脚气病 1 例

患儿女 ,6个月。足月产 ,出生体重 310 0 ｇ ,母乳喂养 ,其母亲以大米为主食 ,不吃肉类及豆制品。患儿因腹泻绿稀便 10ｄ ,加重伴抽搐 2ｄ ,于 2 0 0 1年10月 6日入院。入院前 2ｄ患儿抽搐频繁 ,每天 5～ 6次 ,每次持续 30～ 6 0ｓ ,发作时两眼球上翻 ,四肢痉挛性抽动 ,头后仰 ,口不吐沫 ,口唇不青紫 ,体温不高。入院查体 :Ｔ 36 5℃ ,Ｐ 12 0 /ｍｉｎ ,Ｒ2 2 /ｍｉｎ ,体重 5 10 0 ｇ ,状态差 ,营养不良外貌 ,眼神呆滞 ,前囟 0 8ｃｍ× 0 8ｃｍ凹陷 ,颈软。心肺未见异常 ,腹软微膨 ,肝肋下 2 5ｃｍ质软 ,四肢柔软 ,各种腱反射减弱。辅…     

儿童先天性DiGeorge综合征1例

例 1,女 ,3个月 ,因反复抽搐 2个月入院。第 2胎 ,妊娠35周因前置胎盘剖宫产 ,生时轻度窒息 ,出生体重 2 .2ｋｇ ,奶粉喂养。以新生儿缺氧缺血性脑病、早产儿窒息复苏后住院1个月 ,发现有低钙抽搐 ,补钙后无抽搐 ,甲状旁腺功能检查示甲状旁腺素显著低于正常 ,降钙素正常。出院 1周后因停服钙剂出现抽搐 ,2～ 3次 /ｄ ,抽时两眼上翻 ,双手搐搦 ,渐加重至 5～ 6次 /ｄ入院 ,予补钙、止痉等处理后住院。体温37.6℃ ,呼吸 35次 /ｍｉｎ ,脉搏 12 0次 /ｍｉｎ ,Ｂｐ 10 / 7ｋＰａ,体重3.5ｋｇ,神清 ,急性病容 ,营养不良貌 ,皮肤干燥脱屑 ,前囟2 .…     

昏迷、抽搐、反复呼吸无力

病案摘要患儿 ,男 ,1岁 2个月 ,因昏迷 5ｄ ,抽搐 2次入院。患儿于 5ｄ前出现烦躁、食欲下降 ,轻微咳嗽 ,无发热 ,到县医院就诊 ,给予输液治疗 ,4ｄ前出现意识不清 ,间断抽搐 ,发热 ,体温高达42℃ ,并出现呼吸暂停 ,面色发绀 ,当地查心肌酶增高、心电图示Ｔ波倒置 ,按“心肌炎”治疗病情无好转而来我院。患儿既往无异常 ,生长发育正常。入院后查体 :Ｔ 38 4℃ ,Ｐ 15 6次 /ｍｉｎ ,Ｒ 32次 /ｍｉｎ ,ＢＰ 16 0 / 9 3ｋＰａ (12 0 / 70ｍｍＨｇ) ,营养发育可 ,前额突出 ,面部丑陋 ,浅昏迷 ,颈部有抵抗 ,头面及阴囊水肿 ,双眼瞳孔等大正圆 …     

获得性癫痫失语综合征1例

患儿 ,男 ,3 .5岁 ,半月前因发热、流涕 ,以肺炎收住外院 ,给抗生素治疗效果不佳 ,体温 3 9℃以上出现抽搐 ,每日达 5、6次 ,持续约 1ｍｉｎ ,小便失禁。出院后服苯妥英钠 ,抽搐减少 ,每日 2次 ,但有频发的摆头及遗尿。自惊厥发作后患儿能站但不能行 ,出院后 3ｄ肢体软弱 ,不站不行 ,并出现不语而转入我院。半岁时发热 ,出现类似症状 ,发病前运动行为语言与同龄儿童相仿 ,否认脑外伤史、脑炎史及代谢异常疾病。第 3胎 ,足月顺产 ,6个月会坐 ,1岁行走 ,生长发育与同龄儿童相仿 ,其祖母有癫病史 ,其姐年幼时发热后出现短暂失神发作。发育正…     

全身水肿、蛋白尿、双下肢静脉栓塞

1　病案摘要患儿 ,男 ,2 1个月 ,体重 13ｋｇ。因反复水肿、蛋白尿 7个月收入院。 7个月前患儿因患上感后出现水肿 ,于当地医院查尿常规 ,发现尿蛋白 ( ) ,颗粒管型 1～ 2 /ＨＰ ,确诊为肾病综合征 (ＮＳ)单纯型 ,给予强的松 2ｍｇ/ (ｋｇ·ｄ)每日晨起顿服 ,经抗炎、利尿、加强支持疗法 ,2 0ｄ后尿蛋白转阴 ,巩固 3周后将强的松减量 ,35ｍｇ隔日晨起顿服出院。院外曾因感染病情反复两次。本次入院是因为患上感后再次出现蛋白尿于我院住院 ,无呕吐、腹泻、头痛及抽搐。入院体检 :Ｔ 36 5℃ ,Ｐ 10 0 /ｍｉｎ ,Ｒ2 0 /ｍｉｎ ,ＢＰ 12 / 8ｋ…     

早期肌阵挛性脑病一家3例

患儿男 ,2个月 ,因鼻塞 2ｄ ,抽搐 3ｈ入院。 2ｄ前受凉后出现鼻塞、轻咳 ,无发热及呕吐。 3ｈ前无诱因突然出现抽搐 ,表现四肢肌阵挛性发作 ,伴哭闹 ,无意识丧失及口唇青紫 ,能吃奶。当地应用镇静剂效差来我院。既往健康。患儿系足月顺产 ,第 4胎 ,母乳喂养。其长兄、一姐均于生后 2个月出现抽搐 ,抽搐形式与患儿相同 ,用多种镇静剂无效 ,均于生后 4个月死亡。其次兄现 9ａ健在。父母体健 ,非近亲婚配。查体 :体温 36 .5℃ ,脉搏 12 0次 ｍｉｎ ,体重 6ｋｇ ,头围 38ｃｍ ,发育正常 ,营养中等 ,神清 ,抽搐状态 ,表现四肢粗大肌阵挛性发作 …     

持续性心房扑动1例

患儿 ,女 ,16岁 ,因先心术后 8年 ,反复胸闷 3年 ,加重1ｄ入院。患儿生后即发现心脏杂音 ,诊断为室间隔缺损(ＶＳＤ) ,于外院行ＶＳＤ修补术 ,术后自觉良好 ,活动未受限制。近 3年来反复出现劳累后胸闷 ,每次发作均经本院综合治疗好转出院。 1ｄ前患儿再次出现胸闷不适 ,症状同前。体检 :体温 36 .5℃ ,脉搏 90次 /ｍｉｎ ,呼吸 30次 /ｍｉｎ ,血压10 0 / 6 0ｍｍＨｇ ,重危病容 ,面色尚红润 ,喘息状 ,唇周略绀 ,双肺底未闻及细湿罗音 ,心尖搏动位于胸骨左缘第 6肋间 ,心左界达腋前线 ,心尖区可闻及ＳＭⅢ / 6级和ＤＭⅡ / 6级 ,分别呈返流…     

Landau-Kleffner综合征1例

患儿,男,10岁,右利手,第3胎,出生史正常,生后精神运动发育同同龄儿,家族史无异常。6岁时出现发作性摔倒,四肢抽搐伴意识丧失,发作频率为1、2次/d或2、3次/d,每次数分钟,脑电图有样放电,当地按癫治疗后抽搐控制,此后4年患儿无发作。6岁后其父母发现患儿渐对喊声无反应,仍可讲话,     

获得性癫痫性失语2例报道

例 1,男 ,4岁 6个月。主因“3年内抽搐 4次 ,频繁发作伴少语 10ｄ ,不认人 4～ 5ｄ”入院。患儿 1岁 6个月外伤后出现抽搐 ,呈强直性阵挛发作 ,约持续 1ｍｉｎ。以后间断出现 3次 ,性质同前。未长期服药。入院前 10ｄ无诱因频繁发作 ,7～ 8次 /ｄ ,发作形式多变 ,可仅有某些肢体的抽动 ,双侧发作频率相等。近 4～ 5ｄ ,对外界反应差 ,少语 ,不认识其母。查体 :神清 ,目光呆滞 ,不说话 ,可正确完成简单指令 ,双眼不追物 ,左侧巴氏征 ( ) ,右利手 ,余查体未见异常。脑电图 :药物诱导睡眠中 ,中央、顶、左颞导联 ,可见散在棘波。头颅ＣＴ正常…     

混合性结缔组织病早期误诊1例报告

临床资料患儿男 ,6岁 ,因反复发作性抽搐4月余 ,不规则发热、全身疼痛、皮疹及关节肿胀2个月于2000年10月6日入院。患儿于4个月前无明显诱因突然晕倒 ,不省人事、口吐泡沫、四肢抽动 ,约持续2min后自行缓解。以后每3～5d发作1次 ,在当地诊断为“癫”经口服癫健安0.2g ,2次/d ,抽搐发作次数减少 ,2月前开始不规则低热 ,全身疼痛 ,行走及坐立困难 ,进食困难并有时呛咳。在当地查血沉快 ,转氨酶升高 ,经口服阿司匹林、保肝药物等治疗无效 ,以“风湿热、药物性肝损害”转来我院。家族史无特殊。体检 :T38.6℃ ,P114次/min ,R28次/min ,体重1…     

发作性呕吐 发热 昏迷 肝脏肿大

病例摘要患儿 ,男 ,2岁 8个月 ,因呕吐、发热 3ｄ ,昏迷 1ｄ入院。3ｄ前呕吐、发热 ,随后出现意识障碍 ,惊厥发作一次伴呼吸困难 ,外院查血ＷＢＣ 3.98× 10 9/Ｌ ,Ｎ 0 .72 8,脑脊液常规及生化检查正常 ,经抗感染、脱水治疗好转。患儿 1岁 8个月时 ,因呕吐、发热、昏迷住当地医院 ,诊断病毒性脑炎 ,当时昏迷 2ｄ并出现肝脏肿大 ,肝功能异常 ,治疗 2 0余天症状消失。第 1胎 ,第 1产 ,足月剖宫产 ,1岁 6个月会走路。说话晚于同龄儿。父母健康 ,非近亲结婚 ,家族史无殊。查体 :体温37.3℃ ,脉搏 172次 /ｍｉｎ ,呼吸 34次 /ｍｉｎ ,血压 90 /5…     

婴儿脑面血管瘤病1例

患儿女 ,9个月 ,因间断抽搐 7个月 ,发热伴抽搐加重半小时于 1999年6月 2 4日入院。患儿于 7个月前无明显诱因出现左侧肢体间断性抽搐 ,伴意识丧失 ;无双眼凝视、尖叫、口吐白沫、发绀及尿便失禁 ;每次持续约 5～15ｍｉｎ ,每月发作 2～ 3次 ,可自行缓解。母孕期正常 ,患儿足月顺产 ,无产伤、窒息史 ;出生时有右侧面部皮肤毛细血管瘤。出生后母乳喂养 ,5个月才会笑、认人 ,6个月会抬头 ,至入院时患儿仍不能翻身、坐立等。患儿父母健康 ,非近亲结婚 ,否认家族中有类似疾病史及遗传病史。体检 :体温 37.8℃、呼吸 42 /ｍｉｎ、脉搏 16 0 /ｍｉ…