Gilbert综合征1例报道

患者 ,男 ,2 5岁。以“间断性眼黄、尿黄 1年余”为主诉入院。 1年前感冒后出现眼黄、尿黄 ,在某医院查B超示 :胆囊壁粗糙 ;肝功能 :TBil 35 .4 μmol LIBil2 8.5μmol L ,其余正常 ;乙肝五项 :HBsAg(- ) ,HBsAb(+) ,HBcAb(+)。以胆囊炎治疗好转出院。 2个月前再次出现上述症状 ,在当地医院两次查肝功能分别为 :TBil4 0 .5 μmol L ,IBil 31.1μmol L ;TBil 6 0 .8μmol L ,IBil 5 2 .0μmol L,其余正常。以“病毒性肝炎”住院治疗 ,未见好转而来我院求治 ,门诊以黄疸待查收入我科。发病以来 ,一般情况良好。既往体健。入院查体…     

胰岛素自身免疫综合征1例报道

胰岛素自身免疫综合征(IAS)是一种较少见的疾病,即非外源性胰岛素诱导的高浓度免疫活性胰岛素(IRI)和高效价胰岛素自身抗体(IAA)所引发的自身免疫性疾病,其主要临床特点是严重及反复发作的低血糖[1]。1病例介绍1.1临床资料患者,女,27岁。以心悸、大汗、继而出现意识不清,无大小便失禁,无牙关紧闭,无口吐白沫,就诊于我院急诊科,急查随机末梢血糖1.     

儿童Lowe综合征1例报道

正Lowe综合征又称眼脑肾综合征,1952年由Lowe首次报道,是一种X连锁隐性遗传性疾病,多系统受累,临床以典型的"三联征"为主要表现:中枢神经系统病变、肾小管功能障碍和先天性白内障[1]。目前已知唯一的致病基因为OCRL1,位于染色体Xq25-Xq26.1,包含24个外显子,编码901个氨基酸和893个氨基酸残基的异构体[2]。该病十分罕     

儿童表皮痣综合征1例报道

1病例介绍患儿,女,5岁3个月,因＂7d内反复惊厥5次＂于2011年4月7日入院。入院前7d患儿无诱因出现惊厥,表现为呼之不应、双目凝视、右手指抽动,持续约30min后缓解,抽后精神差,不伴大小便失禁,无昏迷、发热、吐泻、肢体活动障碍,未予以特殊处理,患儿行为举止如常。     

Kartagener综合征导致不孕1例报道

1病例资料患者,女性,31岁,大专学历,教师。因结婚5年不孕来我院就诊。该妇女13岁月经初潮,月经周期5d/30d,量中等,无痛经史。自述无任何不适,无心慌、气短、胸闷等症状;否认有盆腔炎、结核病、心脏病史及其他病史。姐姐已结婚生子,父母体健,祖父母     

尘肺合并戒烟综合征1例报道

报道一尘肺合并肺内感染患者,因戒烟而引发戒烟综合征,经规范治疗后病情好转。由于尘肺病征与戒烟综合征表现有相似之处,故应引导患者采取科学方式规范戒烟,以免误诊误治。     

美人鱼综合征1例报道及文献复习

1 病例报告 孕妇28岁,孕1产0, 教师,无化学药品及放射线接触史,无烟、酒等不良嗜好.末次月经2009年6月3日,预产期 2010年3月9日.孕期无特殊不适.孕期常规行产前检查,于2009年8月26日,即孕12周时B型超声结果报告:双臀径7.7 cm,双顶径2.9 cm,胎盘成熟0度,羊水过少:最深约0.8cm,超声诊断"1.早-中孕、单胎、存活2.羊水过少",建议严密随访.     

Dandy-Walker综合征1例报道并文献复习

【目的】 通过文献复习Dandy-Walker 综合征,提高临床对本病的认识和诊疗。 【方法】 结合临床病例报道,复习Dandy-Walker 综合征文献并总结。 【结果】 Dandy-Walker 综合征的发生与遗传和环境因素有关,可伴其他畸形或综合征,影像学检查是主要的诊断依据。 【结论】 Dandy-Walker 综合征是一种先天性神经系统发育畸形,预后不良,早发现,早诊断,尤其是产前诊断具有重要意义。     

心绞痛变异型诱发预激综合征1例报道

患者女性,57岁。因反复右下腹痛疼3年,加重2月,诊为“慢性阑尾炎急性发作”,于2008年5月22日入院,拟行阑尾切除术。既往无冠心病及预激综合征史,入院后心电图检查大致正常。26日下午突感心前区闷痛,向背部放射,即时心电图显示B型预激综合征,P-R=0．10s,QRS=0．18s,HR58次／min。给硝酸甘油舌下含化15min后,疼痛缓解,心电图转为正常波形,STv1-3较前上移0．05—0．1mv。     

Costello综合征1例报道并文献复习

正Costello综合征(Costello syndrome,CS) (MIM:218040) 最早由爱尔兰医生Costello于1971年报道,并在 1977年进一步阐释~[1]。此病致病基因HRAS(MIM:190020) 2005年被定位于11号染色体 p15.5。患儿生后即有极度喂养困难,明显的运动、体格和智力发育落后,并可伴发先天性多系统畸形和丑陋面容,以及较高的肿瘤易感性。本研究报道1例基因诊断明确的CS患者,并通过文献复习介绍     

HELLP综合征1例报道并文献复习

正1病例报道1.1现病史患者:女,21岁,共足月分娩2次,无早产史,流产2次,目前有2个孩子(2-0-2-2)。因"停经34周,发现血压升高22 d,恶心呕吐4次"入浙江省人民医院。患者末次月经2015年10月22日,停经3个月后于当地建立围产期保健册,定期产前     

生活汞中毒长期误诊为肺结核1例报道

该患因服用含汞丸剂而致汞中毒 ,因其X线征象及临床表现似肺结核,因而遭误诊。     

万古霉素静滴致小儿红人综合征1例报道

红人综合征(Red man syndrome,RMS)是快速静滴万古霉素时或后所引起的一种不良反应,临床表现为皮肤潮红,瘙痒或麻刺感,心动过速,面颈,胸部和背部等出现红斑样皮疹和血压下降。此类情况少见,其发生率仅为0·1%[1]。前段时间我院收住1例患儿,静滴万古霉素后出现典型的红人综合征,现报告如下。临床资料1病例简介患者,女,8岁,学生,于2007年10月18日因“右踝外伤术后局部疤痕增生半年”入院。9月20日在全麻下行右踝疤痕切除+取植皮术。术前青霉素皮试阴性,遵医嘱予头胞替胺针1·0g静推,3h后患者手术结束,安返病房。发现全身散在皮疹,伴瘙痒,考虑头胞替胺针过敏,予停药后症状逐渐好转,未再使用其他抗生素。术后体温一直在37·5℃~38℃之间,术后第3d右踝伤口局部有绿色渗出,医嘱予万古霉素针0·5g溶于0·9%生理盐水100mL中静滴(输液速度为60滴/min),每日1次。当天使用时无任何反应。第2d使用时,输注5min后患者立即出现头面部、颈部、胸部等皮肤潮红,伴瘙痒感,监测血压92/58mmHg、脉搏112次/min、呼吸17次/min。立即停药,更换输液器,保持输液通道,按医嘱予地塞米松针5m...     

卵巢抵抗综合征1例报道及文献分析

<正>卵巢抵抗综合征(resistant ovary syndrome,ROS)又称为卵巢不敏感综合征或Savage综合征。在1967年首先被Jones和Ruehsen报道并命名^[1]。该病多见于原发性闭经或年龄<30岁的继发性闭经患者,具有核型正常的染色体。临床多表现为内源性促性腺激素水平升高,雌激素水平降低,具有正常卵巢储备⁽[抗苗勒管激素(anti-Müllerian hormone,AMH)和抑制素B水平正常,阴道B超及腹腔镜卵巢组织学检查可见正常数量小卵泡]),但对外源性促性腺激素呈现低反应^[2-4]。     

Rett综合征伴真性性早熟1例病例报道

Rett综合征由Andreas Rett在1966年首次报道的以神经系统发育障碍为主的疾病[1],女性发病居多,在女性中的发病率为1/15 000～1/10 000,随着对Rett综合征的认识,男性Rett综合征的病例也偶有报道[2].Rett综合征主要为新发基因突变,家族性遗传少见.在过去的研究中,已发现Rett综合...     

Rett综合征1例病例报道并文献复习

正Rett综合征(Rett syndrome,RTT)是一种罕见的X连锁显性遗传病,该病致病基因为甲基化CpG结合蛋白-2 (methyl-CpG-binding protein 2,MECP2)基因,定位于Xq28~([1])。该病多发于女童,男童罕见~([2]),女性人群患病率约1/10 000~1/15 000,其中绝大部分为新发突变病例,仅有     

长期带瘤生存无进展的肺癌1例报道

本文报道一例经支气管镜活检病理证实肺鳞癌的患者,5年带瘤生存无进展的病例。患者主要治疗方式是化疗、放疗,及持续使用药物增强免疫力治疗。分析患者病情长期稳定的原因,考虑放化疗引起免疫源性细胞死亡及使用增强免疫力药物,使自身免疫力得到了提高。     

Dubin Johnson综合征长期误诊为病毒性肝炎1例

ＤｕｂｉｎＪｏｈｎｓｏｎ综合征长期误诊为病毒性肝炎１例四川省潼南县人民医院（６３２６６０）唐茂勤张云清患者：男，５１岁。１９６１年６月因皮肤巩膜黄疸，尿色加深，以病毒性肝炎收住我院。经护肝及对症治疗半月好转出院。此后，黄疸时隐时现，每于重体力劳动或饮...     

脑缺血缺氧综合征长期肠内营养治疗1例报告

0　引　　言1999年 1月 ,我院收治 1例“创伤性失血性脑缺血缺氧综合征”病人 ,营养科用自行配制的复合全营养膳行鼻饲肠内营养支持长达 12 4 5天 ,病人目前营养状况良好 ,现报告如下。1　病例介绍病人男性 ,5 1岁。 1998年 10月因枪击伤在当地医院行左心室修补术、左下肺叶切除和左上肺叶修补术 ,术后病人一直处于昏迷状态 ,并曾出现心跳骤停、肝功能损害、消化道出血。为彻底诊治 ,于1999年 1月 11日以“左胸部枪击伤术后、创伤性失血性脑缺血缺氧综合征、双肺感染”入我院治疗。入院时病人双下肢屈曲挛缩、肌肉萎缩 ,并处于去皮质状态。…