视网膜色素变性治疗的研究进展

视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是由视网膜光感受器和视网膜色素上皮变性所引起的致盲性、遗传性眼病,目前尚无有效的治疗方法,相关治疗研究还处于探索阶段,如基因治疗、药物治疗、移植治疗、人工视网膜假体等。基因治疗RP是目前的研究热点,包括修复致病基因、核酸治疗、RNA干扰技术等。基因治疗、干细胞移植、人工视网膜假体治疗RP已经进入临床试验阶段,为治疗该病带来了新的希望。本文就RP治疗的研究进展做一综述。     

用科学的态度正确认识视网膜色素变性

视网膜色素变性(RP)是最常见的遗传性致盲眼底病,具有高散发性和高临床异质性.除了常见的遗传类型外,还具有双基因遗传,线粒体遗传,不完全显性遗传等新遗传方式.RP的表型复杂,Peripherin/RDS、RHO、RP2和RP3等RP基因出现了基因型和表型不一致现象,中心性、单发性、无色素性和缓慢型视网膜变性等少见RP具有复杂的临床表型.视网膜移植术、视网膜植入术、药物及神经营养因子治疗和基因治疗等治疗体系已经建立.但是,一些眼科医师对于RP治疗的新进展和新知识了解不多,因此积极地更新知识,以科学的态度正确地认识RP非常必要.(中华眼科杂志,2009,45:193-195)     

视网膜色素变性治疗研究进展

视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是一组遗传性视网膜疾病,其特征是渐进性感光细胞和视网膜色素上皮(RPE)细胞功能障碍,是世界范围内常见的致盲性眼病,且缺乏有效的治疗方法。目前RP的治疗方法包括干细胞治疗、基因治疗、神经保护治疗、营养疗法、高压氧疗法、视网膜移植和中医治疗。本文综述了近年来国内外有关RP治疗的研究进展。     

视网膜色素变性新疗法的评估

视网膜色素变性 (RP)是一种眼科常见的遗传性疾病 ,预后往往不佳。近年来 ,随着基因治疗、视网膜移植、神经远祖细胞移植、视网膜细胞营救等技术的广泛开展和完善 ,给RP病的治疗带来了新的希望。本文现就RP病治疗的研究现状和前景 ,以及各种方法的特点做一理论分析     

视网膜色素变性治疗最新进展

视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致的最常见遗传性致盲眼病,预后不佳,目前尚无有效的预防和治愈方法。近年来,随着基因治疗、视网膜移植等技术在动物实验中的广泛开展,给人类RP的治疗带来了新的希望。本文对RP的各种最新治疗进展进行综述。     

脑源性神经营养因子治疗视网膜色素变性的研究进展

脑源性神经营养因子(BDNF)是一种由脑组织合成并广泛分布于中枢神经系统的小分子碱性蛋白.研究发现,BDNF对视网膜神经节细胞(RGCs)、视网膜感光细胞(RPCs)和视网膜色素上皮(RPE)细胞均有保护、营养及抗凋亡作用.视网膜色素变性(RP)是由于RPCs及RPE细胞凋亡引起的视网膜退行性疾病.RP动物模型证实了BDNF的长期给药对于RP的治疗价值.然而BDNF在体内的半衰期较短,且无法跨越血-视网膜屏障由循环系统输送到视网膜,这给BDNF用于RP的治疗带来了挑战.为了使BDNF在眼内可以稳定持续地释放,多种新型给药方式已被尝试,包括基因工程技术、细胞移植技术、高分子材料缓释系统及滴眼液等.本文就BDNF对RP治疗的研究现状及BDNF的新型给药方式做一综述.     

兔胚胎全层视网膜移植至大鼠视网膜下的观察

视网膜色素变性(RP)是一组能导致进行性感光细胞变性和视觉障碍的遗传病症候群，目前尚无有效治疗方法。近年来研究表明视网膜移植是最接近临床应用治疗RP的方法。当RP进展到晚期，感光细胞和视网膜色素上皮(RPE)细胞都出现变性死亡，单独移植这两种成分都没有作用，此时病变视网膜的修复需要全层视网膜的移植。我们将青紫蓝兔胚胎全层视网膜移植到正常Wistar大鼠和视网膜变性RCS大鼠的视网膜下腔，观察移植物在宿主视网膜下腔的发育状况，从而探讨异种胚胎全层视网膜移植方法的可行性。     

视网膜色素变性新疗法的评估

视网膜色素变性（RP）是一种眼科常见的遗传性疾病，预后往往不佳。近年来，随着基因治疗，视网膜移植，神经远祖细胞移植，视网膜细胞营救等技术的广泛开展和完善，给RP病的治疗带来了新的希望。本现就RP病治疗的研究现状和前景，以及各种方法的特点做一理论分析。     

视网膜色素变性的治疗进展

视网膜色素变性(RP)是一组以进行性感光细胞及色素上皮细胞功能丧失为共同表现的遗传性视网膜疾病.临床表现为夜盲,伴有进行性视野缺损,眼底色素沉着和视网膜电流图异常.近年对该病治疗上有一些研究.文中介绍了应用基因治疗、细胞移植、药物、人工视觉等方面治疗RP的一些进展.     

频域光学相干断层扫描在原发性视网膜色素变性中的应用

目的:应用频域光学相干断层扫描对原发性视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)患者进行图像分析,并评价其与视力敏感度的相关性。方法:对15例30眼RP患者和20例40眼正常人进行频域光学相干断层扫描,RP病例选择依靠病史、眼前后节检查、眼底荧光血管造影及电生理检查,所有病例均进行全层、内层及外层视网膜厚度的测量。正常组与RP组之间的视网膜厚度比较采用独立样本t检验,视网膜厚度与视力敏感度的相关性采用Pearson检验。结果:所有RP患者的光感受器层均变薄,正常组与RP患者的内层视网膜厚度变化无统计学意义,而全层及外层视网膜厚度变化有统计学意义。视力敏感度与全层视网膜厚度有较好的相关性,与外层视网膜厚度有更好的相关性。结论:应用频域光学相干断层扫描可以进行外层视网膜厚度的测量,而外层视网膜厚度可以对光感受器的丢失进行更好的评价,RP患者的外层视网膜厚度显著变薄,且与视力敏感度呈相关性。     

视网膜移植治疗视网膜色素变性的研究进展

视网膜色素变性 (RP)是一种遗传性眼病 ,目前尚无切实有效的治疗方法 ,视网膜移植是最有前景的治疗措施。本文就视网膜移植治疗视网膜色素变性的方法学、免疫学、解剖学及临床研究进展作一综述     

视网膜色素变性患者的多焦视网膜电图与视网膜光学相干断层扫描的观察分析

目的研究视网膜色素变性(RP)患者的多焦视网膜电图(mERG)与视网膜光学相干断层扫描(OCT)的特性及图像特征。方法对已确诊的6例(12只眼)原发性视网膜色素变性患者和10例(20只眼)正常人的视网膜进行多焦视网膜电图与视网膜光学相干断层扫描检查,并对所得数据进行统计分析。结果RP患者视网膜黄斑中心凹厚度平均值低于正常人,但两者之间无显著差异性,RP患者OCT的视网膜断层反射像与正常反射像相比有较明显的改变;RP患者的多焦视网膜电图各环的反应密度均低于正常人,且有显著性差异,4~6环的潜伏期与正常人相比显著延长。结论多焦视网膜电图可有效地评价RP患者黄斑区及周边视网膜的功能,RP患者OCT的断层扫描像与其已知的视网膜病变特点相一致。     

视网膜色素变性的治疗进展

视网膜色素变性（RP）是一种以视杆细胞和视锥细胞营养不良为特征的遗传性致盲性眼病。临床特点为夜盲,视野缩小,视网膜上出现骨细胞样色素沉着。发病率较高,预后差。RP是单基因遗传病,病因主要与基因变突、视网膜色素上皮吞噬功能及免疫功能异常有关。到目前为止RP缺乏有效的治疗手段,仍被WHO划归为不可治疗盲,治疗仅限于延缓变性过程,但国内外就该病的基因治疗、视网膜移植、人工恢复视觉、神经保护、抗凋亡治疗、药物治疗、营养治疗等方面已取得了一定的进展,本文现综述如下。     

原发性视网膜色素变性合并血管闭塞的临床特点分析

目的探讨原发性视网膜色素变性(RP)合并视网膜血管闭塞患者的临床特点及预后。方法回顾性分析18例(36只眼)原发性RP合并视网膜血管闭塞患者的临床资料,包括眼底检查、荧光素眼底血管造影、吲哚氰绿血管造影、视网膜电图及视诱发电位等检查结果。对3例患者进行基因筛选。结果原发性RP合并视网膜血管闭塞患者的临床表现有视乳头萎缩、视网膜血管变细、广泛视网膜色素上皮萎缩。视网膜电图检查显示a、b波为无波型或近无波型。患者多有夜盲史。既符合原发性RP的临床表现,又具有血管闭塞的自身特征,如晚期血管可完全或近完全闭塞、视神经明显萎缩、脉络膜血管受累,最终致盲速度较原发性RP快,且无有效疗法。3例患者经基因筛查,在RHO及RLBPI两基因编码区中,未发现基因突变。结论原发性RP合并视网膜血管闭塞可能属于毯层视网膜变性范畴,血管进行性闭塞可能是其合并的临床表现。     

碱性成纤维细胞生长因子治疗视网膜变性进展

视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是世界上最常见的遗传性致盲疾患之一。目前的研究表明，碱性成纤维细胞生长因子(basic fibroblast growth factor,bFGF )可以挽救视网膜光感受器的变性。现将 bFGF的来源、生物学活性、在治疗视网膜变性疾病机制方面的研究进展以及采用bFGF基因转移治疗RP的研究现状等综述如下。(中华眼底病杂志，2002，18：167-168)     

视网膜色素变性行精准医疗的机制及方法进展

原发性视网膜色素变性(RP)引起严重的视网膜营养不良和视力损害,具有高度的临床异质性。基因组测序可以协助RP进行分子诊断来确定致病基因,阐述其发病机制,同时分析基因型-表型的相关性,进而设计个性化治疗方案,奠定精准医疗的基础。本文就RP精准医疗中的基因治疗、基因编辑技术及光遗传学治疗进行综述,以期提供RP精准医疗的方法和应用前景。     

视网膜色素变性的眼底血流变化研究现状

视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是一种临床常见的遗传性致盲性眼底病,多由夜盲起病,经过几十年进行性视力下降致最终失明.其病理特点为原发性感光细胞凋亡长期发展最终导致视网膜色素上皮和内层视网膜结构及功能损伤.多个研究表明RP早期出现眼底血流减少.原因可能是原发性血管功能失调和血浆内皮素-1升高.目前有多种可有效评估视网膜血流情况的方法.针对改善眼底血流的治疗能够在一定程度上延缓RP病情的进展.对于眼底血流和RP关系的认识加深有助于寻找新的有效治疗RP的方法.     

视网膜色素变性和视网膜水肿

Fishman等先后报告在某些视网膜色素变性(以下简称RP)患者中有黄斑水肿和囊样改变,Deutman于1976年证实RP伴有周边视网膜血管渗漏。本文作者为了进一步证实视网膜血管渗漏与该病遗传方式之间的关系,对25例伴有视网膜血管渗漏的RP患者进行了分析研究。     

视网膜色素变性的视网膜电图与光学相干断层扫描的观察分析

目的:观察视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)的全视野视网膜电图(global electroretinogram,ERG)、多焦视网膜电图(multifocal electroretinogram,mfERG)及视网膜光学相干断层扫描(optical coherence tomography,OCT)的图像特征及临床意义。方法:对临床确诊的RP患者组15例30眼和正常对照组15例30眼进行全视野ERG,mfERG与OCT检查,并对数据进行统计分析。结果:RP患者组全视野ERG显示b波潜伏期与正常对照组相比显著延长且b波振幅与正常对照组相比显著降低;mfERG各环的反应密度均低于正常对照组,且有显著性差异,3～5环的潜伏期与正常对照组相比显著延长。RP患者组OCT显示视网膜黄斑中心凹厚度平均值低于正常对照组,但二者比较,差异无统计学意义。结论:ERG可有效评价RP患者黄斑区及周边视网膜的功能,RP患者OCT断层扫描像与其已知的视网膜病变特点相一致。     

X-连锁和双基因型视网膜色素变性的相关基因研究进展

视网膜色素变性（retinitis pigmentosa,RP)是一组进行性、可致盲的单基因遗传性视网膜疾病，以视网膜光感受器和色素上皮功能进行性受损为主要特征。X－连锁RP和双基因型RP是视网膜色素变性的不同类型，在遗传和临床上各具特点。目前，X－连锁RP已定位6个致病基因，并克隆了2个基因（RP2和RP3）；双基因型RP是由2种不同基因（peripherin/RDS和ROM1基因）的杂合子突变导致的。