TNFα基因启动子多态性与小儿哮喘的相关性

目的：探讨肿瘤坏死因于(tumor necrosis factor alpha,TNFα)基因多态性、等位基因在儿童哮喘发病机制中的意义。方法：采用顺序特异引物聚合酶链反应(polymerase chain reaction with sequence spe-cifie primer,PCR—SSP)方法对30例小儿哮喘病儿(哮喘组)及26例非哮喘呼吸道疾病患儿(非哮喘组)作TNFα基因多态性分析。结果：哮喘组的TNFα基因启动于—308位点基因型中，G／G9例，G／A16例，A／A5例3非哮喘组相应为G／G14例，G／A10例，A／A2例，两组TNFα基因启动于—308位点基因型差异无统计学意义。哮喘组的TNFα基因启动于—308位点等位基因G和A的频率为0.57和0.43，非哮喘组TNFα基因启动于—308位点等位基因G和A的频率为0.73和0．27，哮喘组TNFα基因启动于—308位点等位基因A的频率比非哮喘组高，相对危险度0.482，95％可信区间0.217～1.070，但两组TNFα基因启动因于—308位点等位基因频率差异无统计学意义。结论：本研究未能证实小儿哮喘易感性与TNFα基因启动于—308位点上多态性相关联。     

骨质疏松症相关基因的研究进展

摘　　要:骨质疏松症是一种多基因遗传病，是由许多微效基因累加作用和环境因素共同作用而引起的疾病。1994年Morrison等Ⅲ首先研究证实维生素D受体（VDR）基因多态性与骨密度（BMD）密切相关，认为根据VDR基因多态性可以预测BMD，这引起了国际上广泛重视。为骨质疏松分子病因学研究开拓了广阔的前号。目前已筛选出许多对BMD有遗传决定因素的候选基因。     

叶酸基因多态性和唐氏综合征高危风险之间的相关性研究

目的探讨唐氏综合征高危风险与叶酸基因多态性间的相关性。方法采用化学发光法对679例孕中期妇女血清中甲胎蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-HCG)和游离雌三醇(uE3)进行检测;采用分析软件综合计算胎儿唐氏综合征风险性;通过聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性法对受试孕妇进行叶酸代谢相关基因检测,包括亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFR A1298C、甲硫氨酸合成还原酶MTRR A66G和RFC1A80G;分析2组唐氏综合征风险水平中3种叶酸代谢基因分布频率及等位基因频率。结果 (1)在唐氏综合征的高、低危组中,采用χ2检验MTHFR A1298C、MTRR A66G和RFC1A80G不同基因型和等位基因频率,仅MTHFR A1298C基因型比较差异有统计学意义(P0.05)。(2)高危组中孕妇血清β-HCG的MOM值大于低危组,而AFP和uE3的MOM值小于低危组,差异有统计学意义(P0.05)。(3)经Logistic回归分析,AFP、β-HCG、uE3和MTHFR A1298C可能与唐氏综合征高危风险相关(P0.05),OR值分别为0.076、43.224、0.071和0.306。结论叶酸代谢酶MTHFR A1298C的基因多态性可能与唐氏高危风险具有一定相关性,而MTRR A66G和RFC1A80G可能不具有相关性。     

载脂蛋白E基因多态性与青年动脉粥样硬化性脑梗死的关系

目的 分析载脂蛋白E（ApoE）基因在青年动脉粥样硬化性脑梗死（ACI）患者与正常人群中的分布，探讨这些基因多态性在青年脑梗死发病中的意义。方法 ACI患者组：36例ACI患者为中国医科大学附属第二医院神经内科住院患者，男30例，女6例。对照组：自愿健康体检沈阳籍汉族100例，男66例，女34例。用PCR技术检测其ApoE基因多态性，分析等位基因分布及其与血脂、脂蛋白含量的关系。结果 （1）ACI组ε3/4型频率、ε2/4频率和ε4等位基因频率均明显高于对照组（x^2=4.14,5.09,4.48,P&;lt;0.05）。（2）ε4等位基因引起血清三酰甘油（TG）、总胆固醇（TC）、脂蛋白（a）[Lp(a)]升高及高密度脂蛋白（HDL-C）降低的发病风险率（RR）依次为8.23,4.85,4.39,29.9(x^2=16.0,8.86,7.89.16.7,P&;lt;0.01-0.001）。结论 ApoE基因多态性影响血脂、脂蛋白代谢；ApoE等位基因ε4与青年CAI关系密切，是一种遗传易感性因子。     

肝细胞癌患者肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体的基因多态性与血清水平的临床意义

目的探讨肝细胞癌(HCC)患者肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体(TRAIL)基因多态性及血清可溶性TRAIL(sTRAIL)水平及临床意义。方法收集HCC患者173例和健康人对照170例,提取全血基因组DNA,用测序法和PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法分析TRAIL基因第5外显子3'端非编码区(UTR)1289C/T、1525G/A、1588G/A、1595C/T基因多态性;用ELISA法检测血清sTRAIL浓度;用电化学发光法和生化定量分析法分别检测血清甲胎蛋白(AFP)和α-L岩藻糖苷酶(AFU)浓度。结果 HCC组与对照组比较,1289C/T、1588G/A、1595C/T基因型分布差异均有统计学意义(P0.05);HCC组1289C、1525G、1588G、1595C等位基因频率明显高于对照组(P0.05)。HCC组血清sTRAIL水平(78.8±49.2)pg/mL明显低于对照组(106.2±64.4)pg/mL(P0.05);根据TNM分期,Ⅰ、Ⅱ期HCC患者sTRAIL浓度明显高于Ⅲ、Ⅳ期(P均0.05)。HCC组根据TNM分期和肿瘤大小分组,TRAIL基因1289C/T、1525G/A、1588G/A、1595C/T位点基因型分布差异无统计学意义(P均0.05);根据TRAIL基因各位点基因型分组,组间血清sTRAIL水平差异均无统计学意义(P均0.05);HCC患者sTRAIL浓度与血清AFP、AFU浓度无相关性(P0.05)。结论 TRAIL基因(1289C/T、1525G/A、1588G/A、1595C/T)多态性及血清sTRAIL水平与HCC发生、发展可能相关,此结论还需继续研究。     

唐氏综合征发病风险与相关基因多态性研究进展

唐氏综合征(down syndrome,DS),又称先天愚型,是活产胎儿中最常见的染色体异常综合征之一,其发病率约为1/650～1/800.患儿通常具有严重的智力发育迟缓和特别明显的组织器官畸形.患儿21号染色体呈三体,21号染色体基因过表达,形成DS表型.减数分裂时染色体不分离造成配子内有2条21号染色体,与正常配子结合形成3条21号染色体是目前比较认可的发病机制,其中额外的一条染色体95%为母源性的.     

急性应激障碍与多巴胺受体基因多态性的相关研究

目的：探讨多巴胺受体D2(dopamine receptor D2，DRD2)TaqⅠ多态性与急性应激障碍(acute stress disorder，ASD)遗传易患性的关系。方法：应用PCR—RFLP技术，对23例ASD患者的TaqⅠA多态性进行检测。对照组为41例经历过严重交通或其他意外事故的创伤幸存者。结果：对照组的A1等位基因频率(fA1)为24．4％，ASD组为43．5％，两者有显著性差异(x^2=4．998，P&;lt;0．05)；对照组的A1等位基因携带率(pA1)为43．9％，ASD组为73．9％，两者差异显著(x^2=5．355，P&;lt;0．05)。结论：DRD2 TaqⅠ多态性与急性应激障碍相关，A1等位基因的携带者可能对急性应激障碍易感。     

雄激素相关基因多态性与痤疮相关性的研究进展

痤疮是一种常见的皮肤病，其发病机理尚未完全阐明。目前多项研究表明遗传因素是痤疮发病易感性的重要因素之一，特别是雄激素相关基因多态性在痤疮发病中具有重要的作用。     

Rs1047214位点基因多态性与成年汉族人群肥胖相关性研究

目的 探讨华中地区成年汉族人群肥胖与PYY受体基因rs1047214位点多态性的关联性。方法 选择华中地区成年汉族肥胖病例400名,同时选取该地区年龄±3岁、性别相同的非肥胖人群作为对照,并提取研究对象的10ml静脉血用于血液生化指标检测、提取DNA和rs1047214位点多态性检测。结果检出PYY受体基因rs1047214位点基因型CC在肥胖组中的分布频率明显高于对照组,差异具有统计学意义（P<0.05）,调整体力活动、TG等混杂因素候,基因型CC的OR(95%CI)为2.73(1.13-6.61)。对不同基因型生化指标分析,TC+CC、TC、TT、TC+TT基因型的TG和HDL-C指标均值分布差异具有统计学意义（P均<0.05）,TC+TT基因型的血糖和胆固醇（TC）指标均值分布差异具有统计学意义（P均<0.05）。结论 PYY受体基因rs1047214位点基因型CC可能与汉族人群肥胖的发生存在关联,且基因型TC+TT可能与血糖和胆固醇（TC）的升高可能存在关联,基因型TC+CC、TC、TT、TC+TT可能与TG升高和HDL-C降低存在关联。     

甲状腺相关眼病基因多态性

甲状腺相关眼病(thyroid-associated ophthalmopathy,TAO),原称Graves眼病(Graves’ophthalmopathy,GO,格雷夫斯眼病),是Graves病(Graves’disease,GD,格雷夫斯病,又称毒性弥漫性甲状腺肿)最常见的甲状腺外表现,发生于约50%的格雷夫斯病患者[1]。近年研究显示,甲状腺功能减退、亚急性甲状     

精神分裂症相关基因的研究进展

精神分裂症（schizophrenia,SP）是人类常见的严重精神疾病之一,在全世界发病率约为1％。家系调查、双生子及寄养子研究一致表明,精神分裂症易感性的65％～85％均来自于遗传,取决于基因。精神分裂症是一个复杂的多基因疾病,不同的基因、不同的症状治疗又各不相同。本文就精神分裂症相关基因的研究进展综述如下。     

维生素D受体基因多态性与多发性硬化的相关研究

目的：探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因ApaI及BsmI酶切多态性是否与中国多发性硬化(multiple sclerosis，MS)的发生相关。方法：应用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(RFLP—PCR)分析方法，检测63例北京大学第三医院收治的MS患者和95例对照者VDR基因ApaI和BsmI酶切多态性。结果：VDR基因ApaI酶切多态性从，Aa，aa3种基因型频率的分布在MS组和对照组分别为14．3％，27．0％，58．7％和15．8％，30．5％，53．7％，两组间的差异无统计学意义(P=0．822)。A等位基因和a等位基因频率的分布在两组间的差异无统计学意义(P=0．533)。VDR基因BsmI酶切多态性在MS组和对照组均未见BB基因型。Bb，bb两种基因型频率在MS组和对照组分别为11．1％，88．9％和11．6％，88．4％。在两组间的差异无统计学意义(P=0．797)。B等位基因和b等位基因频率的分布在两组间的差异亦无统计学意义(P=0．930)。结论：VDR基因ApaI和BsmI酶切多态性各基因型和等位基因型与MS的发生无明显相关性。     

生长分化因子-15基因多态性的研究进展

生长分化因子-15(GDF-15)的基因定位于染色体19p12-13.1,由两个外显子组成,被一个长约1800个碱基对的内含子分隔开来[1]。外显子Ⅰ由309个碱基对组成,其5’-端非翻译区有71个碱基对。外显子Ⅱ由647个碱基对组成,其3’-端的非翻译区有244个碱基对。GDF-15基因的启动子区域包含两个p53和Egr1的结合位点,这是两种在GDF-15诱导表达过程中起关键作用的转录蛋白[2-4],也是与心血管疾病密切相关的转录调节蛋白[5-6]。GDF-15基因的5’端有转录因子AP-1的潜在结     

肿瘤相关基因NET-1的研究进展

<正>NET-1基因是新近报道的肿瘤相关分子基因,与NET-2、NET-3、NET-4、NET-5、NET-6、NET-7总称为NET-X,属于四聚体超家族(TM4SF)的成员之一。在细胞的信号转导、调节、黏     

多囊卵巢综合征易感基因研究进展

多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄期妇女常见的生殖内分泌和代谢紊乱疾病之一,是导致女性不孕最常见的原因之一,其发病机制复杂,具有多种临床表现。PCOS单卵双生子的高共患率、发病的家族聚集倾向及种族差异提示遗传易感性在其发病机制中起重要作用。近年来研究认为PCOS是一种多基因遗传性疾病,相关基因已成为研究热点。本文就近年来PCOS相关易感基因的研究进展作一综述。     

降钙素基因相关肽研究进展

降钙素基因相关肽（CGRP）是由降钙素Cal／CGRP基因表达,是具有强大的扩张血管作用的生物活性多肽。它不仅改善血流动力学,在全身血压、局部血流灌注等调控中具有重要作用,而且具有拮抗内发素-1（ET－1）的血管收缩政应,调节T、B淋巴细胞功能,并可能参与了内毒素休克和细胞凋亡的发病机制。     

降钙素基因相关肽与偏头痛研究进展

降钙素基因相关肽是一种公认的痛觉神经调质,但其参与偏头痛的作用及机制尚不完全清楚。本文将对降钙素基因相关肽参与偏头痛的作用及机制进行综述。     

细胞凋亡相关基因的研究进展

细胞凋亡现象由于广泛地存在于个体发生过程及免疫过程中，且与抗癌、抗衰老、防治艾滋病等密切相关，因而引起越来越多科学家们的重视，对其研究也已进入分子水平。通过分子生物学技术的应用，对细胞凋亡相关基因的研究也不断深入。本文主要综述了近年来细胞凋亡相关基因如ｐ５３、ｂｃｌ－２、Ｂａｘ等的研究进展。     

甲状腺功能相关基因多态性与抑郁障碍及抗抑郁治疗疗效的相关性研究

目的 探讨甲状腺功能相关基因多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与抑郁障碍及抗抑郁治疗效果的关系。方法 回顾性选择2015年3月～2021年6月于河北医科大学第一医院门诊或住院治疗的328例抑郁障碍患者为研究对象(观察组),并以患者的甲状腺功能分为异常组(n=141)和正常组(n=187)。另招募同期健康志愿者536例作为对照(对照组)。所有患者均接受8周治疗,治疗前后采用汉密尔顿抑郁量表17项(Hamilton depression scale 17,HAMD-17)对抑郁状况进行评估,根据疗效将患者分为缓解组(n=191)和非缓解组(n=137),比较两组患者的甲功相关基因SNP等位基因及基因型频率,分析甲功相关基因不同等位基因及基因型与抗抑郁治疗疗效的关系。结果 对照组和观察组rs2235544位点A等位基因占比49.53%,55.34%,AA基因型人群占比23.13%,32.01%,差异具有统计学意义(χ²=5.486, 8.233,均P <0.05);两组rs2046045位点C等位基因占比82.28%, ...