进行性肌阵挛癫痫

进行性肌阵挛癫痫(progressive myoclonic epilepsy,PME)是一组很少见的、与遗传密切相关的疾病,发病比例约占成人及儿童癫痫患者的1％[1].该病通常于儿童或青少年时期起病,其临床特征为:病情进展性、预后不良,癫痫形式多样、伴有肌阵挛,进行性神经功能退化等.     

青少年肌阵挛癫痫21例临床特点及脑电图分析

目的：总结青少年肌阵挛癫痫（JME）的临床及脑电图特点。方法：对21例JME患者的临床资料进行回顾性分析。结果：21例JME患者100%出现肌阵挛发作（MS）,81.0%（17/21）的患者有全面强直阵挛发作（GTCS）,28.6%（6/21）的患者有失神发作（AB）,EEG检查异常率为71.4%（15/21）,影像学均无异常。结论：JME是一种较常见的特发性全面性癫痫,详细询问病史结合规范的脑电图检查可提高检出率。     

青少年肌阵挛癫痫15例临床特点分析

目的:探讨青少年肌阵挛癫痫(JME)的临床特点。方法:总结15例JME患者的临床表现、脑电图特点及药物治疗预后。结果:15例均有肌阵挛发作(MS);合并失神发作(AS)3例;合并全面强直阵挛发作(GTCS)12例;三种发作类型均有2例;单独以肌阵挛为表现不伴有其他发作类型2例。脑电图特征是发作间期双侧导联的3～6 Hz棘慢波或多棘慢波,以前头部为主。应用丙戊酸钠、左乙拉西坦、拉莫三嗪治疗,发作完全控制10例,发作明显减少5例。结论:JME是一种较常见的特发性全面性癫痫综合征,详细询问病史结合规范的脑电图检查可尽早明确诊断。选择合适的抗癫痫药物治疗预后较好。     

良性成人家族性肌阵挛癫痫

1991年Yasuda报道了两个日本家系,其共同表现为常染色体显性遗传的四肢远端震颤和偶发的癫痫强直-阵挛发作,从而在全世界首次提出了良性成人家族性肌阵挛癫痫(benign adult familial myoclonic epilepsy,BAFME)这一概念[1].     

青少年肌阵挛癫痫12例临床特点及误诊分析

本文结合我们误诊的12例青少年肌阵挛性癫痫（JME），就其临床特点及误诊原因分析如下。 1临床资料 1．1一般资料本组男5例，女7例，就诊年龄3～28岁，肌阵孪发作起病年龄3～19岁，伴强直一阵挛发作8例，伴失神发作2例，癫痫病程3个月～16a，平均2．8a，延迟诊断时间2．4a。     

进行性肌阵挛癫痫的临床表现与病理

目的探讨各型进行性肌阵挛癫痫的临床发作特点、诊断策略及病理特点。方法对12例进行性肌阵挛癫痫患者的临床发作特点、各项常规辅助检查、脑外组织病理光镜及电镜结果进行分析。结果 12例患者均行常规检查、神经电生理检查及病理检查,其中神经元腊样脂褐质沉积症（NCL）5例,肌阵挛性癫痫伴蓬毛样红纤维型（MERRF）5例,Lafora病1例,Unverricht-Lundborg病（波罗的海肌阵挛）1例。结论进行性肌阵挛癫痫是一组少见的肌阵挛癫痫综合症,通过详细的病史收集,特征性的脑电图,以及脑外组织活检,尤其是电镜的检查,可以早期诊断,正确分型。     

癫痫全身强直阵挛发作与自动症发作肌酶变化分析

目的:探讨全身强直阵挛发作与自动症发作时血清肌酶含量的变化。方法:癫痫患者86例,分成全身强直阵挛组64例和自动症发作组22例,同期门诊健康体检者28例为对照组;检测并比较癫痫发作后72 h内的血清肌酶浓度。结果:全身强直阵挛组及自动症发作组的乳酸脱氢酶(LDH)及肌酸磷酸激酶同工酶MB(CK-MB)高于对照组(P<0.05),全身强直阵挛组羟丁酸脱氢酶(HDBH)高于自动症发作组(P<0.05)。结论:全身强直阵挛发作与自动症发作时血清部分肌酶的含量存在变化。     

中年肌阵挛癫痫的预后及影响因素分析

目的探讨中年肌阵挛癫痫患者预后状况,并对其影响因素进行统计学分析。方法收治200例中年肌阵挛癫痫患者的资料,经治疗后200例中103例病情缓解,另97例病情未见好转,分别列入缓解组及未缓解组。应用统计学方法对所有研究对象的预后发作次数、患者文化程度、离院距离、肌阵挛癫痫发作类型、脑电图、头颅影像学检测结果及接受手术方式进行统计分析。结果肌阵挛癫痫发作次数5次以上、患者距离医院的距离在100km以上、头颅影像学检查结果阳性、手术方式等是中年肌阵挛癫痫患者预后的主要影响因素。结论中年肌阵挛癫痫患者的预后与多种因素有关,有针对性地对可能的危险因素进行预防,对于改善患者预后有很好的临床意义。     

联合托吡酯治疗Lennox-Gastaut综合征疗效观察

L ennox- Gastaut综合征 (L GS,伦 -格综合征 )是年龄相关性癫痫综合征 ,属难治性癫痫。我院从 1999年 5月开始应用托吡酯 (topiramate,TPM)联合治疗 L GS2 0例 ,报告如下。1　资料与方法1.1　一般资料　均为在我院小儿神经专科门诊确诊并随访的 L GS病例。男 11例 ,女 9例 ;年龄 2～ 11岁。起病年龄1.5～ 2岁。 3个月内频繁发作 ,每天发作 4～ 30次 ,符合国际抗癫痫联盟 1989年癫痫和癫痫综合征分类方法中 L GS诊断标准 :起病年龄 1～ 8岁 ,频繁而多样发作 ,包括强直阵挛、部分发作、失张力、肌阵挛、失神发作 ,发作间期脑电图符合…     

难治性癫痫的规范化外科治疗

随着人类医学的发展,80％左右癫痫患者的发作已经能通过现有的内科治疗手段得到长期控制,甚至约半数以上的患者停药后可以终生不再发病,然而,临床上尚有20％～ 30％的患者用目前的治疗方法难以终止其发作,这部分患者所患癫痫被称为难治性癫痫(intractable epilepsy).难治性癫痫在临床上日益受到关注,已成为人类征服癫痫的最大障碍.据统计,我国难治性癫痫患者不少于100万例[1].     

视频脑电图与同步心电监测鉴别晕厥和癫痫1例

晕厥是一种常见的临床症状,表现为意识丧失、跌倒,部分患者可伴有肢体强直或阵挛,为弥漫性脑部短暂性缺血、缺氧所致[1]。临床上晕厥与仅表现为意识障碍的癫痫复杂部分发作极易混淆,约有1/3的晕厥病人被误诊为癫痫[2]。近年来,由于长程视频脑电图的应用,提高了晕厥患者诊断准确     

癫痫猝死的发病机制与预防

癫痫猝死(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是癫痫患者死亡的重要原因之一,其发病率高。发病的危险因素包括男性患者、强直-阵挛发作、多药联合治疗、遗传易感性、伴有神经系统器质性疾病等。心肺功能障碍、大脑功能抑制、自主神经功能障碍等可能是其重要的发病机制。对危险因素及发病机制的研究是预防SUDEP的重要措施,其预防措施主要有提高抗癫痫药物治疗依从性、癫痫手术治疗、长程管理等。本文就SUDEP的研究进展综述如下。     

癫痫患儿视频脑电图检查护理体会

癫痫是一种常见的慢性神经系统疾病,是一组以反复痫性发作为主要特征的慢性综合征。我国人群的癫痫患病率为0.33%～0.58%。半数以上在10岁以内起病[1],患病率一般男性高于女性。癫痫临床表现多种多样,强直阵挛发作、单纯部分运动性发作及典型的失神发作较为普遍,而特殊类型的癫痫极易引起误诊,特别是儿童,缺乏正确的症状叙述。脑电图检查是临床小儿癫痫最重要的诊断手段。     

癫痫的神经调控研究进展

癫痫(epilepsy,EP)是神经科常见的慢性临床综合征,困扰着全世界约1%的人群[1]。目前,EP的治疗以抗痫药物(antiepileptic drugs,AEDs)为主,然而其长期使用会引起神经系统、消化系统和血液系统的严重不良反应,使部分患者无法耐受。同时,约25%的EP患者即使使用AEDs EP仍反复发作,甚至成为难治性EP[1]。虽然部分难治性EP患者可以通过手术治疗,但致痫     

早期误诊为短暂性脑缺血发作的肌阵挛发作病例报道1例

肌阵挛发作脑电图监测常作为诊断的第一手段[1]。短暂性脑缺血发作(TIA)最准确的诊断手段为头部核磁及DSA检查。上述两种疾病为发作性疾病,单从临床表现鉴别较困难,易误诊。本文报道1例早期误诊为TIA患者,后经长程视频脑电图(VEEG)检查发现异常放电后更正诊断为肌阵挛发作。本文期望通过对该病例的报道及文献回顾提高临床医师对TIA与肌阵挛发作的认识。     

妥泰单药治疗全身强直-阵挛发作34例临床研究

目的:研究妥泰单药治疗全身强直-阵挛发作癫痫的临床疗效和耐受性。方法:对34例全身强直-阵挛发作患者予以妥泰单药治疗24周,以治疗前3月的平均每月癫痫发作频率与单药治疗后9～24周平均每月癫痫发作频率进行比较,并观察脑电图的改变和药物耐受性。结果:单药治疗24周后有 20例(58.9％)癫痫发作频率较治疗前减少 75％以上,其中 9例(26.5％)现察期间停止发作,8例(23.5％)发作频率减少74～50％,总有效率为82.4％;治疗后脑电图有明显改善者占56.5％,与治疗前比较有显著性差异(P<0.001);无明显不良反应。结果:妥泰单药治疗全身强直-阵挛发作的总有效率与丙戊酸、苯妥英钠相近,治疗后脑电图有显著性改善,有良好耐受性。为全身强直-阵挛发作单药治疗的有效治疗药物之一。     

眼睑肌阵挛失神癫痫四例临床特征和脑电图特点分析并文献回顾

目的探讨眼睑肌阵挛失神癫痫的临床特点、脑电图特征、治疗以及预后。方法对4例眼睑肌阵挛失神癫痫患者的临床症状、脑电图特点以及对抗癫痫药物治疗反应进行观察,并行文献回顾加以总结。结果 4例患者均为男性,表现为反复发生的眼睑肌阵挛及或眼球频繁向上滚动、伴短暂失神,脑电图伴频繁的高波幅的3～6Hz棘慢波或多棘慢波发放,常由强光下合眼或闪光刺激诱发。发病至确诊时间为0～14年不等,其中3例因出现全面强直-阵挛发作(GTCS)就诊后行视频脑电监测时方确诊。病理波多位于前额、额、前颞、中线额导,枕导亦可见,但以额导显著。结论眼睑肌阵挛失神癫痫由于复杂的症状学和抗癫痫药物的影响所致的脑电变化的遮蔽,常导致漏诊,规范的询问病史及常规行视频脑电检查对明确诊断具有极其重要价值。     

癫痫综合征的再认识以及癫痫综合征中的进行性肌阵挛癫痫

癫痫是一种多病因、多临床表现的慢性脑部疾病,是神经系统疾病的常见病、多发病。文章介绍癫痫综合征的历史演变以及目前对进行性肌阵挛癫痫的最新研究状况。     

VEEG在误诊为癫痫的发作性疾病中的应用价值

目的：分析视频脑电监测（VEEG）对误诊为癫痫发作性疾病的诊断价值。方法回顾性分析经VEEG检查对曾被误诊为癫痫而最终明确诊断为非癫痫性发作的病例共18例。入选标准：VEEG检查捕捉到发作,并结合病史分析、发作期床旁评价、通过多学科讨论,排除是癫痫发作的患者。结果 VEEG共记录到200余次的发作;3例有明显的诱因;1例伴小便失禁。18例患者VEEG发作间期、发作期均未见明显痫样放电。分析该18例患者的发作特点、脑电图表现,最终明确发作形式为非癫痫性心因性发作（NEPS）9例、头晕2例、低血糖发作2例,抽动障碍1例、肌张力增高1例、肌阵挛1例、睡眠障碍1例、运动诱发运动障碍1例。结论不少非癫痫性发作与癫痫在临床表现、发作形式方面非常相似。对于病程较长、抗癫痫药长期控制不佳的癫痫患者,应该重新评价非癫痫性发作的可能,及早行长程VEEG监测有利于明确诊断。     

癫痫患者对痫性发作的自我知晓研究

目的:研究痫性发作后患者对癫痫事件发生的自我知晓程度。方法:癫痫患者39例痫性发作后1 h,在视频脑电监测下询问患者是否出现痫性发作,并通过视频脑电图确认痫性发作的种类、发作时间等,进行统计学分析。结果:接受视频脑电监测的39例癫痫患者共有69次痫性发作,痫性发作不知晓37次(53.6%)。痫性发作不知晓率在复杂部分性发作为89.3%,全身强直-阵挛发作为58.8%,单纯部分性发作为8.3%,三者差异有统计学意义(P<0.05);脑电图初始改变出现在左侧大脑半球的痫性发作不知晓率为75.8%,右侧大脑半球为33.3%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:癫痫患者的痫性发作不知晓率>50%。痫性发作所致的意识受损程度及痫性发作的起源部位可能是影响患者对痫性发作自我知晓的原因。