六例遗传性易栓症的血栓发生与实验表型及基因型关联分析

易栓症包括遗传性和获得性.获得性易栓症继发于手术创伤、制动、口服避孕药、母体免疫性疾病、恶性肿瘤等,遗传性易栓症主要是由蛋白C(PC)、蛋白S(PS)和抗凝血酶(AT)缺陷导致.AT缺陷的发病率为1/5000～1/500,病情较为严重.遗传性PC缺陷为常染色体显性遗传病,杂合子型PC缺陷症患者多在30～40岁发病,有很大一部分杂合子型不发病,纯合子和复合杂合较罕见.PS缺陷为常染色体显性遗传,杂合子型60％ ～ 80％患有深静脉血栓(VTE),发病年龄多在40～45岁[1].本研究对我院2010至2012年收治的6例AT、PC和PS缺陷的患者及其家系进行血栓发生及相关研究.     

易栓症合并肠系膜上静脉血栓病人的护理

易栓症(tromobophilia)一词是由Egeberg1965年报道一个家族性抗凝血酶(AT)缺陷症时首次提出[1],它不是单一的疾病,而是由于遗传性或获得性因素而容易发生血栓栓塞的一种疾病状态[2].易栓症的突出表现为血栓形成的倾向性增高,以静脉系统为主,常表现为下肢深静脉血栓形成(DVT).     

易栓症诊断中国专家共识(2012年版)

一、概述 易栓症(Thrombophilia)是指存在抗凝蛋白、凝血因子、纤溶蛋白等遗传性或获得性缺陷,或者存在获得性危险因素而具有高血栓栓塞倾向.易栓症的血栓栓塞类型主要为静脉血栓栓塞症(VTE). 易栓症一般分为遗传性和获得性两类: (一)遗传性易栓症 1.抗凝蛋白缺陷:抗凝血酶缺陷症、蛋白C缺陷症、蛋白S缺陷症等.     

易栓症的实验诊断

易栓症（thrombophilia）是由遗传性或获得性原因导致机体容易发生血栓的一种病理生理过程，即由于抗凝蛋白、凝血因子、纤溶蛋白等的遗传性／获得性缺陷，或存在获得性危险因素而易发生血栓栓塞性疾病或状态。易栓症本身并非疾病，多数有易栓倾向者并不发生血栓。而其如发生血栓，则临床可表现为一种或多种血栓症状，虽可累及动脉和静脉，但主要临床表现仍为静脉血栓栓塞。血栓形成是环境、遗传等多因素共同作用的结果。     

遗传性抗凝血酶缺陷症研究进展

AT缺陷是静脉血栓栓塞的主要遗传性危险因素,AT缺陷能够使血栓形成的危险增加数十倍,主要表现为静脉血栓的形成,多发生在下肢深静脉,其次为髂静脉,肠系膜静脉,动脉血栓少见。约2/3患者首次发病在10-35岁之间,且常常是一种无症状疾病,首次发作往往就可能致命。所以进一步研究AT缺陷导致易栓症的病因和发病机制,对于降低血栓性疾病引起的死亡率有着极其重要的意义。     

遗传性易栓症实验诊断中的若干问题

遗传性易栓症的定义是,任何有发生静脉血栓栓塞症(venous thromboembolism,VTE)倾向的一类疾病[1]。但有这类疾病的患者不一定都会发生血栓栓塞症,如遗传性易栓症家族的携带者不一定会发生血栓栓塞症。所以在国际上,遗传性易栓症并无统一的定义。     

2例易栓症合并门脉高压症病人的护理

易栓症不是单一疾病,而是指由于抗凝蛋白、凝血因子、纤溶蛋白等的遗传性或获得性缺陷或存在获得性危险因素而容易发生血栓栓塞的疾病状态,其主要临床表现为血栓形成[1],血栓类型以静脉血栓为主[2]。门静脉血栓形成能造成门静脉血流障碍和(或)血流量增加,门静脉系统压力升高,从而继发性地引起脾肿大及脾功能亢进,食管、胃底黏膜下静     

遗传性易栓症研究概况

易栓症的定义各家报道不一，而且文献中易栓症常与高凝状态、高血栓倾向和血栓前状态等术语混用。应该说易栓症不是单一疾病，而是指由于抗凝蛋白、凝血因子、纤溶蛋白等的遗传性或获得性缺陷或存在获得性危险因素而容易发生血栓栓塞的疾病或状态。近年来已有学者将具有高血栓倾向的遗传性血小板缺陷也纳入了易栓症的范畴。     

体外受精—胚胎移植相关易栓症的诊治研究进展

当抗凝因子或纤溶蛋白等发生遗传性或获得性缺陷,或者人体存在获得性血栓形成高危因素时,导致血液流动性受限、止血栓不能及时被清除,容易形成血栓,称为血栓前状态或高凝状态,即易栓症。易栓症并非疾病[1],有易栓倾向并不意味着一定会发生血栓,血栓的最终形成是环境、遗传等多因素共同作用的结果。若发生血栓,可累及动脉和静脉,并出现相应的一种或多种血栓症状,严重可致残、致死。临床中以静脉血栓栓塞(venous thromboembolism,VTE)多见,其中深静脉血栓危害较大[2],若不及时治疗,栓子脱落可进一步引起肺栓塞,它是深静脉血栓的严重并发症,也是静脉血栓形成致死的主要原因。     

抗凝血酶和蛋白C系统缺陷的临床病因学研究

易栓症（Thrombophilia）是由于抗凝蛋白、凝血因子、纤溶酶原等遗传性缺陷或者存在获得性危险因素,而易发血栓栓塞的一种病理状态,主要临床表现为血栓形成。除了基于病史的初步判断,易栓症还可以通过一系列实验室检验加以筛查,目前,最常见的并且能够在自动化凝血分析仪上检测的项目包括ATIII、PC和PS以及凝血因子活性等。本文通过调查具有易栓倾向的患者抗凝蛋白水平与临床症状,以期发现抗凝因素缺陷的发病特征。