纤维蛋白原β链启动子区域基因多态性与中国汉族人群肺血栓栓塞症相关性的病例对照研究

目的探讨纤维蛋白原基因β链启动子区域-455G/A、-148C/T多态性与中国汉族人群肺血栓栓塞症（PTE）发生的相关性.方法采用病例对照研究,病例组为经放射性核素肺通气/灌注显像和（或）螺旋CT肺动脉造影（CTPA）检查并结合临床资料确诊的PTE患者101例;对照组为与PTE患者来自相同地区汉族人群,性别、年龄相匹配的健康对照101人.应用碘化钾-氯仿-异丙醇法提取基因组.应用聚合酶链反应（PCR）、HaeⅢ限制性内切酶、HindⅢ限制性内切酶分别检测纤维蛋白原β-455G/A、-148C/T多态性位点.结果（1）健康对照人群纤维蛋白原-455位点等位基因G和A的频率分别为0.931、0.069,-148位点等位基因C和T的频率分别为0.777、0.223,基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律.（2）-455G基因AA、GA、GG基因型在PTE病例组分布为3（3.0%）、33（32.7%）、65（64.4%）,在对照组分布为1（1%）、12（11.9%）、88（87.1%）,x2=14.258,差异有统计学意义;-148C基因TT、CT、CC的分布在病例组和对照组差异无统计学意义.（3）-455 A等位基因在病例组与对照组分别为0.193、0.169,两组比较x2=13.573,差异有统计学意义;-148 T等位基因在病例组与对照组差异无统计学意义.（4）进行单变量logistic回归探讨β-455G/A基因多态性与PTE的关系,相对于GG基因型而言,GA杂合型与GA＋AA均能显著增加PTE发生的危险性,OR值（95%CI）分别为3.723（1.786～7.759）、3.749（1.842～7.630）,P〈0.05.在β-148C/T基因多态性中,相对于CC基因型而言,CT＋TT、TT、CT基因型都没有显著增加个体PTE发生的危险.结论纤维蛋白原β链启动子区域-455G/A基因多态性可能与PTE有关,GA杂合型与GA＋AA型与PTE发生显著相关,A等位基因可能是与PTE发病有关的遗传因素,β-148C/T基因多态性可能与PTE无关.     

血红素氧化酶-1基因多态性与冠心病患病风险关系的研究

目的检测冠心病患者HO-1基因启动子区STR多态性，分析HO-1基因多态性与冠心病易感性的关联。方法选择经冠脉造影确诊的冠心病患者200例为病例组，经冠脉造影排除冠心病的个体100例为对照组。采用荧光标记PCR和毛细管电泳相结合技术检测HO-1启动子区（GT）n多态性。按照（GT）n重复次数进行基因分型，结合冠心病危险因素，比较携带不同等位基因／基因型的患者冠心病的患病风险。结果HO-1基因启动子区（GT）n重复次数在16～39之间，重复次数与HO-1蛋白表达量密切相关，重复大于29次的个体HO-1表达量明显减少（P〈0．01），（GT）n多态性因此分为L（nI〉30）和S（n≤29）2种等位基因，S／S、S／L、L／L三种基因型。携带L等位基因（L／L＋L／S基因型）患者冠心病患病风险明显增加（校正后OR=1．83，95％CI=1．04—3．24），分层分析后发现携带L等位基因（S／L＋L／L基因型）的吸烟个体冠心病的发病风险增加更显著（校正后OR=2．59，95％CI=1．16—5．80）。结论HO-1基因启动子区（GT）n多态性与冠心病易感相关，能明显增加吸烟个体冠心病患病风险。     

DNA甲基转移酶3B基因启动子单核苷酸多态性与结直肠癌的相关性

目的 探讨DNA甲基转移酶3B(DNMT3B)基因启动子区- 149C→T( rs2424913)和- 579 G→T (rs1569686)单核苷酸多态性与江苏汉族人群结直肠癌易感性的关系.方法 以江苏省南京市某医院于2009年1月至2010年7月确诊的544例结直肠癌患者作为病例组(包括结肠癌患者280例,直肠癌患者264例),以533名健康体检人员作为对照组.提取研究对象外周血基因组DNA,采用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测DNMT3B基因启动子区- 149C→T和- 579G→T单核苷酸多态性.结果 DNMT3B基因- 149C→T多态性在病例组[TT:98.90％( 538/544);CT:1.10％( 6/544)]与对照组[TT:97.75％ (521/533);CT:2.25％( 12/533)]中分布的差异无统计学意义(x2 =2.07,P=0.150);在病例组与对照组中均未检测出CC基因型.DNMT3B基因- 149位点CT基因型与结直肠癌发病无相关性(校正后OR=0.48,95％CI:0.18 ～ 1.30).DNMT3B基因- 579G→T多态性在病例组[TT:90.07％ (490/544);GT:9.19％ (50/544);GG:0.74％ (4/544)]与对照组[TT:81.80％ (436/533);GT:17.82％ (95/533);GG:0.38％ (2/533)]中基因型分布的差异有统计学意义(x2=15.49,P＜0.05);与TT基因型相比,携带GG和GT基因型可降低结直肠癌的患病风险(校正OR =0.50,95％CI:0.35 ～0.72).分层分析显示,结肠癌患者DNMT3B基因- 579G→T多态性[TT:92.50％ (259/280);GT:7.50％ (21/280)]与对照组[TT:81.80％ (436/533);GT:17.82％(95/533);GG:0.38％(2/533)]相比,基因型分布差异有统计学意义(x2=13.53,P＜0.05),在结肠癌患者中未检测到GG基因型;直肠癌患者基因型分布[TT:87.50％ (231/264);GT:10.98％(29/264);GG:1.52％ (4/264)]与对照组[TT:81.80％(436/533);GT:17.82％ (95/533);GG:0.38％(2/533)]比较,差异有统计学意义(x2 =5.64,P=0.018).与TT基因型相比,携带- 579位点GG和GT基因型可降低结肠癌和直肠癌的发病风险(结肠癌:校正OR=0.38,95％ CI:0.23 ～0.63;直肠癌:校正OR=0.65,95％ CI:0.42 ～0.99).而结肠癌患者DNMT3B基因- 149C→T多态性基因型分布[TT:98.57％( 276/280);CT: 1.43％( 4/280)]与对照组[TT:97.75％( 521/533);CT:2.25％(12/533)]比较,差异无统计学意义(x2=0.82,P=0.366);直肠癌患者基因型分布[TTT:99.24％(262/264);CT:0.76％ (2/264)]与对照组[TT:97.75％ (521/533);CT:2.25％(12/533)]比较,差异也无统计学意义(x2=1.89,P=0.169).结论 在中国人群中,DNMT3B基因- 579位点G等位基因在结直肠癌发生过程中是一个潜在的保护因素,而- 149位点的基因多态性与结直肠癌的发生和发展无相关性.     

长春市汉族女性COL1A1-1997G/T、+1245G/T与骨质疏松

目的:研究长春市汉族女性Ⅰ型胶原α1链基因(COL1A1)-1997G/T、+1245G/T多态性及其与骨密度(BMD)的关系。方法:①抽取受试人群外周静脉血5 ml,提取DNA。②应用实时荧光定量PCR仪扩增目的基因的DNA片段。③采用TaqMan探针法对-1997G/T及+1245G/T位点进行等位基因鉴别。④应用双能X线骨密度仪测定BMD,将249例受试人群分为骨密度正常、骨质疏松、骨质疏松性骨折三组。结果:长春市汉族女性正常人群COL1A1-1997G/T转换中,GG基因型占38.37%,GT基因型占46.51%,TT基因型占15.12%,以GT基因型为主;骨质疏松患者GG基因型占46.43%,GT基因型占41.43%,TT基因型占12.14%;骨质疏松性骨折患者GG基因型为主,占52.17%,GT基因型占34.79%,TT基因型占13.04%。骨质疏松组GG基因型BMD低于GT、TT基因型,但差异无统计学意义(P>0.05);骨质疏松性骨折组GG基因型BMD显著低于GT、TT基因型,差异有统计学意义(P<0.05)。COL1A1+1245位点G/T转换,在正常人群中发现GT杂合型2例,占总数的0.80%,其余均为GG基因型。结论:COL1A1-1997G/T转换中正常人群以GT基因型为主,骨质疏松患者和骨质疏松性骨折患者以GG基因型为主。骨质疏松患者和骨质疏松性骨折患者GG基因型BMD均低于GT、TT基因型。COL1A1-1997G/T与BMD显著相关,+1245G/T与BMD无相关性。     

热休克蛋白70-2（HSP70-2）基因多态性与冠心病的相关性研究

目的 探讨热休克蛋白70-2（HSP70-2）基因＋1267A/G多态性在中国汉族人群中的分布及与冠心病的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,对汉族185例冠心病患者及149名正常人群HSP70-2基因＋1267A/G多态性,基因型及等位基因分布进行研究.结果 研究人群中存在HSP70-2基因＋1267A/G多态性,基因型符合Hardy-Weinberg平衡,冠心病患者G等位基因频率显著高于对照组（61.89%vs51.68%,P＜0.01）.Logistic回归分析得出：HSP70-2基因＋1267A/G多态性（AG＋GG）基因型是冠心病的独立危险因素,（AG＋GG）基因型比AA基因型的OR=2.031,95%CI=1.024～4.026.结论 HSP70-2基因＋1267A/G多态性与冠心病有关,G等位基因可能是汉族人群冠心病的遗传危险因素.     

白细胞介素6基因-572C／G多态性与心肌梗死及血脂关系的研究

目的观察白细胞介素6（IL-6）基因-572C／G多态性在中国汉族人群中的分布频率及与心肌梗死（MI）易感性和血脂的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法，测定232例MI患者和260例正常对照者的IL-6基因型，探讨其与MI易感性及血脂的关系。结果中国汉族人群IL-6基因-572位点存在CA3、CG、GG三种基因型，基因型、等位基因频率在MI组与对照组人群间差异存在统计学意义，MI组GG基因型频率、G等位基因频率均显著高于对照组（P〈0．01）。以CC基因型为参照，暴露于G等位基因的OR值是1．68（95％CI：1．17～2．41，P〈0．01），CG、GG基因型各自的OR值分别为1．53和4．87。同时MI组G等位基因携带者甘油三酯（TG）水平明显高于CC基因型患者（P〈0．05）。结论IL-6基因-572G等位基因可能是中国汉族人群MI发病的易感基因，并可影响M1人群的TG水平。     

心肌梗死患者细胞间黏附分子-1基因多态性研究

目的探讨汉族人群中细胞间黏附分子-1（ICAM-1）第4外显子＋12959G／A、第6外显子＋13848A／G基因多态性与心肌梗死（心梗）的相关性。方法提取165例心梗患者（包括急性心梗和陈旧性心梗）和199名健康对照者的DNA，采用序列特异性引物扩增法和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测ICAM-1＋12959G／A、＋13848A／G基因多态性，同时测定血脂及血清超敏C-反应蛋白（hsCRP，采用定量酶联免疫吸附试验技术）水平。结果湖北地区汉族人群中存在＋13848A／G多态性，在心梗组中基因型分布为：AA型58．2％、AG型37．0％、GG型4．8％；对照组分别为45．7％、45．2％、9．0％，两组比较差异有统计学意义（P〈0．05）；基因型频率的相对风险分析发现，AA型患心梗的风险是GG型及AG型的1．651倍（OR=1．651，95％CI：1．089～2．504）。未检出＋12959G／A多态性。结论ICAM-1＋13848A／G基因多态性与湖北地区心梗易感性有关，＋13848A等位基因可能是心梗发病的重要易感基因。     

内皮型一氧化氮合成酶基因G894T变异与早发冠心病的关系

目的 探讨内皮型一氧化氮合成酶基因第7外显子G894T变异(Glu298Asp)与早发冠心病之间的关系。方法 以医院为基础的病例对照研究，选择新诊断的冠心病患者为研究对象。男性55岁以前及女性65岁以前患冠心病为早发冠心病。以132例早发冠心病患者为病例组，172例迟发冠心病患者为对照组。运用PCR-限制性片段长度多态性检测G894T变异。结果 G894T变异基因型频率早发冠心病组(TT、GT、GG频率分别为6.06％、20．45%、73．48%)显著高于迟发冠心病组(TT、GT、GG频率分别为1.74％、11.63％，86.63％)(P=0.01)。T等位基因频率早发冠心病组(16．29％)也显著高于迟发冠心病组(7．56%)(P=0.001)，OR=2.38，95％CI：1.38～4.16。在α=0.05显著性水平上，用多元逐步非条件logistic回归调整性别、吸烟、饮酒、超重后，G894T变异对早发冠心病仍具有显著影响(P=0.01)，OR=2.25，95％CI：1.19～4.26。结论 eNOS基因G894T变异可能是早发冠心病发病的重要危险因素之一。     

钙蛋白酶10基因多态性与原发性高血压遗传易感性相关性研究

目的：探讨钙蛋白酶10基因多态性与原发性高血压遗传易感性的关系。方法：采用病例对照研究设计，以聚合酶链式反应-等位基因特异性扩增法（PCR-ASA），检测Calpain 10基因SNP43G／A位点和SNP44T／C位点基因型，并进行与原发性高血压的关联分析。结果：在非糖尿病人群中。原发高血压患者和血压正常者的钙蛋白酶10基因SNP43GG基因型频率分别为70．59％和72．73％，差异无统计学意义。其SNP44TT基因型频率分别为80．88％和78．41％，差异亦无统计学意义；分析原发性高血压与血糖、真胰岛素、C肽及胰岛素抵抗指数HOMA-IR等的关系，高血压患者与正常人群各项临床指标之间的差异无统计学意义（P〉0．05）。结论：钙蛋白酶10基因与昆明高原地区人群原发性高血压的发病无关，同时亦未发现原发性高血压与胰岛素抵抗的相关性。     

eNOS基因G894T位点多态性与急性高原病关联的研究

目的观察内皮型一氧化氮合酶(e NOS)基因第7外显子G894T位点基因多态性与急性高原病(AMS)的关联。方法选取入高原(海拔3700 m)新兵200人为研究对象,监测入高原后AMS发病情况,得出AMS发病率及症状评分,同时检测e NOS基因G894T多态性,确定该位点多态性是否与AMS发病率及症状评分存在关联。结果该组人群AMS发病率33.53%,无高原肺水肿、脑水肿病例,基因多态性分析共检测出三种基因型:GG型、GT型、TT型,其中GG型89人(71.77%),GT型31人(25.00%),TT型4人(3.23%),GG型人群AMS发病率及症状评分显著低于GT型人群(24.72%vs 58.06%,2.51±2.10 vs 4.71±2.49)。结论 e NOS基因G894T位点多态性与AMS存在关联。     

MBP-52位点多态性与肺结核易感性的病例对照研究

[目的]探讨甘露糖结合蛋白(MBP)基因多态性与汉族人群肺结核发病的关系。[方法]采用病例对照研究,用特异引物PCR方法进行MBP的基因分型,对肺结核发病影响因素进行问卷调查,并进行单因素分析和多因素非条件Logistic回归分析。[结果]对126例病例和202例对照的MBP基因52位点进行分型,野生型、突变型(杂合子 纯合子)两种基因型在病例组和对照组中的分布频率分别为男性86.7%、13.3%、95.7%和4.3%;女性93.0%、7.0%、85.9%和14.1%。男性病例的突变频率显著高于对照组(OR为6.222,OR95%CI为1.285～30.134),而女性病例的突变频率明显低于对照组(OR为0.646,OR95%CI为0.564～0.740)。在多因素分析中调整卡介苗接种史、卡痕和家族史后,MBP-52基因突变与肺结核发病仍有统计学意义,与单因素分析的结果相同。[结论]MBP-52位点C/T突变可能与肺结核发病相关。     

谷胱甘肽-S-转移酶基因多态与原发型肝癌的Meta分析

目的：探索谷胱甘肽-S-转移酶（GSTM1、GSTT1、GSTP1）基因多态与原发型肝癌遗传易患性的关系。方法：采用Meta分析方法对国内外1994--2004年关于谷胱甘肽-S-转移酶基因多态与原发型肝癌易患性的研究文献进行综合定量分析。结果：共收集相关文献18篇，累计病例1407例，对照2044例。GSTM1空白基因型可能与原发性肝癌有关，OR值为1．40（95％CI：1．22-1．62）；GSTM1和GSTT1中至少有一个空白基因型的OR值为2．05（95CI：％1．14-3．67），亦提示可能与原发型肝癌的遗传易患性有关；而GSTT1空白基因型、GSTP1突变基因型未显示与原发型肝癌相关，合并的OR值分别为1．13（95％CI：0．77-1．65）和0．68（95％CI：0．47～0．99）。结论：谷胱甘肽-S-转移酶基因多态与原发性肝癌遗传易患性的关系各有不同，GSTM1单项空白基因和GSTM1、GSTT1混合空白基因与原发性肝癌有统计学联系，可能是原发性肝癌的易患因素；GSTT1空白基因型与原发性肝癌未显示有统计学联系，而GSTP1的突变基因型可能是原发性肝癌的保护因素。     

维生素D受体基因多态性与肺结核易感性的病例对照研究

目的 探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与中国汉族人群肺结核发病间的关系。方法 采用病例对照研究设计，用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性分析(PCR—RFLP)检测VDR基因中T／C多态性位点，对肺结核相关的环境因素进行问卷调查，并进行单因素分析和多因素1ogistic回归分析。结果 对76例病例和171名对照进行了VDR的基因分型，VDR—FF、VDR—Ff与VDR—ff三种基因型在病例组和对照组中的分布频率分别为38．2％、44．7％、17．1％和52．6％、40．9％、6．4％，其中ff基因型在病例组中的频率显著高于对照组，OR值95％CI：3．668(1．483—9．071)；在多因素分析中调整卡介苗接种史和吸烟状况后，VDR—ff基因型与肺结核发病仍有显著性关联，调整OR值95％CI：3．036(1．117—8．253)。结论 VDR—ff基因型可能是中国汉族人群肺结核病的易感基因型。     

白细胞介素-6基因-174C/G和-634C/G多态性与尘肺易感性的Meta分析

目的探索白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)基因-174C/G和-634C/G多态性与尘肺易感性的关系。方法以尘肺、白细胞介素-6及多态性为关键词,检索中文数据库Sinomed、万方医学、中国知网和维普;以pneumoconiosis、interleukin-6及polymorphism为关键词,检索英文数据库Pubmed、Embase、Cochrane Library和Web of Science。采用Revman Manager 5.2软件进行效应值的合并和文献质量评价。结果共纳入7篇文献(9组病例-对照研究),包括IL-6基因-174C/G位点病例660例,对照848例;IL-6基因-634C/G位点病例344例,对照362例。Meta分析结果表明,IL-6基因-174C/G位点多态性与尘肺易感性之间无关联(CC对CG+GG,OR=1.05(95%CI 0.76~1.45),CG对GG+CC,OR=0.79(95%CI 0.40~1.55),C对G,OR=0.95(95%CI 0.80~1.14))。IL-6基因-634 C/G多态性位点与尘肺发病之间有关联(CC对CG+GG,OR=2.12(95%CI 1.56~2.88),CG对GG+CC,OR=0.40(95%CI 0.27~0.58),C对G,OR=1.67(95%CI 1.33~2.11))。结论IL-6基因-174C/G位点多态性与尘肺易感性之间没有相关性,-634C/G位点多态性与尘肺易感性之间有相关性,-634C/G位点CC基因型是尘肺的易感基因型。     

脂蛋白脂酶基因S447X多态性与糖尿病关系的Meta分析

目的 探讨脂蛋白脂酶（LPL）基因S447X多态性与糖尿病（DM）易感性之间的关联。方法 检索PubMed、OvidSP、CBM、中国知网和万方数据,收集关于LPL S447X多态性与DM的病例-对照研究,2名评价者按筛选标准分析文献,提取资料,质量评价,并完成Meta分析和试验序贯分析（TSA）。结果 9篇文献被纳入Meta分析,2型DM（T2DM）患者G等位基因（OR = 0.66,95% CI为0.48 ~ 0.90,P = 0.01）和CG基因型（OR = 0.63,95% CI为0.43 ~ 0.91,P = 0.02）频率比对照组降低。TSA结果显示显性模型的累积Z值跨越传统界值线、TSA界值线和RIS线。与CC基因型相比,CG+GG基因型DM患者TG、TC和LDL - C水平降低,而HDL - C水平升高。结论 LPL基因S447X多态性G等位基因和CG基因型是T2DM的保护因素,可改善脂代谢异常而降低T2DM的患病风险。     

冠心病与NAD(P)H氧化酶p22phox基因C242T多态性

目的探讨烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸盐氧化酶[NAD(P)H氧化酶]p22phox基因C242T多态性与冠心病的关系。方法采用病例对照研究方法,收集早发冠心病患者309例,迟发冠心病患者437例,对照470例,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)基因分型技术对p22phox基因C242T位点的多态性进行检测;采用单因素和多因素logistic回归计算p22phox基因C242T多态性与冠心病风险的OR值及95%CI。结果与对照组比较,早发冠心病组携带TC+TT基因型的个体比携带CC基因型更容易患冠心病,OR=1.58,95%CI=1.07～2.34;迟发冠心病组OR=1.48,95%CI=1.03～2.13;多因素调整后,与对照组比较,早发冠心病组OR=1.74,95%CI=1.16～2.62;2个病例组比较,携带TC+TT基因型与携带CC基因型的患病风险差异均无统计学意义。结论p22phox基因C242T多态性的T等位基因可能是冠心病的危险因素。     

中国人脂联素基因45T/G与276G/T多态性与2型糖尿病相关性研究的Meta分析

目的 对中国人脂联素基因45T/G和276G/T多态性与2型糖尿病相关性的研究进行Meta分析.方法 通过文献检索收集2007年12月以前完成或发表的中国人脂联素基因45T/G和276G/T多态性与2型糖尿病相关性的病例对照研究,剔除不符合要求的文献,以漏斗图检验人选文献的偏倚,并根据各入选文献结果的同质性检验结果进行数据合并,计算总OR值,Meta分析采用Review Manager 4.2版软件.结果 共23篇文献符合条件纳入研究,其中涉及45T/G多态性文献20篇,涉及276G/T多态性文献9篇,入选文献无明显偏倚,各文献间质性检验显示有关两个位点45T/G(X2=119.8,P<0.001)、276G/T(X2=31.0,P=0.001)等位基因分布情况的文献之间均存在显著异质性.Meta分析显示45G等位基因携带者增加2型糖尿病的易感性(OR=1.38,95%CI:1.04～1.84,P=0.03),276G/T基因多态性与2型糖尿病易感性无明显相关性(OR=0.83,95%CI:0.61～1.13,P=0.23).结论 脂联素基因45T/G多态性与中国人2型糖尿病易感性相关,45G等位基因可能是2型糖尿病易感基因,276G/T基因多态性与2型糖尿病无明显相关性.     

CD55启动子区rs2564978多态性影响肝癌遗传易感性

目的 探讨CD55在肝癌中表达及预后影响,并分析CD55 rs2564978遗传变异对肝癌遗传易感性的影响。方法 通过数据库GEO和Kaplan-Meier plotter分析CD55在肝癌中表达及预后影响;随机抽取中国北方汉族334例肝癌患者和940例健康对照进行成组设计病例对照研究。PCR-RFLP法进行基因多态检测,卡方检验比较分类变量的分布,非条件logistic校正混杂因素,OR及其95%CI评价各基因型与肝癌易感性的关系。结果 CD55在肝癌组织中表达上调（t=-3.130,P=0.003）且CD55高表达与携带肝炎病毒的肝癌患者不良预后相关（HR=2.28,95%CI:1.10～4.72,P=0.022）。与TT基因型携带者相比,CT基因型（OR=1.45,95%CI:1.08～1.96,P=0.014）与CC基因型（OR=1.55,95%CI:1.08～2.22,P=0.018）携带者肝癌易感性均上升。分层分析显示,rs2564978 T>C变异增加男性肝癌易感性（OR=1.58,95%CI:1.03～2.41,P=0.036）;高年龄组（>60岁）CC携带者具有更高的肝癌易感性（OR=2.46,95%CI:1.35～4.47,P=0.003）;吸烟人群和饮酒人群中,CC携带者肝癌易感性上升（吸烟:OR=1.91,95%CI:1.02～3.58,P=0.042;饮酒:OR=2.37,95%CI:1.20～4.67,P=0.013）。结论 CD55在肝癌组织中表达上调并导致肝癌患者预后不良;CD55启动子区rs2564978遗传变异可能与肝癌易感性相关。     

人类白细胞抗原DRA基因多态性与肝细胞癌遗传易感性的关联研究

目的 探讨人类白细胞抗原DRA基因（human leukocyte antigen DRA,HLA-DRA）单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）与肝细胞癌（Hepatocellular carcinoma,HCC）易感性的关联。方法 采用以医院为来源的非匹配病例对照研究方法,纳入365例HCC患者作为病例组以及365例非HCC患者作为对照组。利用问卷收集研究对象的一般人口学特征和相关暴露因素资料,并采用TaqMan-MGB探针定量PCR法对rs3135395 G>T、rs3135338 T>C和rs2395178 G>C进行基因型检测。应用非条件logistic回归模型计算SNP位点各基因型与HCC易感性的比值比（odds ratio,OR）及95%可信区间（confidence interval,CI）。结果 携带rs3135338 TC基因型和显性模型（TC+CC）的个体HCC易感性较TT基因型携带者显著降低（OR=0.47,95% CI=0.25~0.91,P=0.024;OR=0.53,95% CI=0.28~0.95,P=0.045）。与rs2395178 GG基因型携带者相比,GC基因型和显性模型（GC+CC）携带者HCC易感性显著降低（OR=0.41,95% CI=0.29~0.57,P<0.001;OR=0.58,95% CI=0.41~0.81,P=0.002）。结论 HLA-DRA基因rs3135338 T>C和rs2395178 G>C与HCC易感性相关,可为揭示免疫相关基因遗传多态性对HCC发生的作用提供一定参考。     

谷胱甘肽转硫酶M1、T1基因型及烟酒嗜好与胃癌易感性的关系

[目的]探讨谷胱甘肽转硫酶基因多态性M1（GSTM1）、T1（GSTT1）及烟酒嗜好与胃癌易感性的关系，并对GST基因多态性GSTT1、GSTM1与烟酒暴露在胃癌发生中的交互作用进行分析。[方法]采用1：1配对病例-对照研究方法和PCR技术，检测121例原发性胃癌患者和相应对照的GSTM1和GSTT1基因型，结合研究对象的烟酒嗜好，应用SAS统计分析系统，分析GSTM1和GSTT1基因型及烟酒暴露与胃癌发病的关系，并对基因-基因，基因-烟酒暴露在胃癌发生中的交互作用进行分析。[结果]GSTM1（-）基因型频率在病例组和对照组中分别占44．63％和33．88%，分布无显著性差异（χ^2=2．6436，P〉0．05），GSTT1（-）基因型频率在病例组和对照组中分别为52．89％和44．63名，分布也无显著性差异（χ^2=1．1650，P〉0．05）。吸烟者比非吸烟者发生胃癌的危险高（OR=2．538，95％CI：1．336～4．823）；饮酒者比非饮酒者发生胃癌的危险高（OR=2．097，95％CI：1．025～4．291）。同时携带GSTM1（-）和GSTT1（-）基因型者发生胃癌的危险性高于GSTM1（＋）和GSTT1（＋）基因型携带者（OR=2．097，95％CI：1．025～4．291）；同时有烟酒嗜好的个体发生胃癌的危险性高于无烟酒嗜好者（OR=2．330，95％CI：1．211～4．482）。携带GSTM1（-）和GSTT1（-）且有烟酒嗜好者，发生胃癌的危险显著高于携带GSTM1（＋）和GSTT1（＋）的无烟酒嗜好者（OR=3．600，95％CI：1．025～12．650）。[结论]吸烟、饮酒与胃癌易感性增加有关，GSTM1和GSTT1基因型及烟酒嗜好在胃癌发生中存在一定的交互作用。