性幼稚、色素性视纲膜炎、多指(趾)畸形综合征——(附3例报告)

<正> 肥胖,视纲膜色素变性,智力低下,性器官发育不全,多指(趾)等是本病的主要特征,为罕见的遗传性疾病。Laurence和Moon(1866)Biedl(1920)首先对本病作了报导,因而,此综合征又称为Laurence—Moon—Biedl三氏综合征。临床     

Laurence—Moon—Bardet—Biedl综合征1例

Laurence—Moon—Bardet—Biedl综合征是一种遗传性疾病,临床较为罕见,目前尚无特效疗法。现报道1例。患儿,女,12岁。其父母代诉:患儿自幼肥胖、智力低下,双眼视力差、夜盲5年。其父母为近亲结婚,患儿为独生子女,无家族史。全身情况:肥胖体态,身高159cm,体重78kg。说话不清,回答问题迟钝。全身多毛,双指趾均为6指畸形,     

Laurence-Moon-Biedl综合征一例

本综合征是一种少见的先天畸形性疾病,并有遗传倾向。1866年由 Laurence 及Moon 二氏首先提出,1922年 Biedl 加以补充,至今全世界报告不足400例,国内仅见少数病例报告。现报告一例如下。刘×,男,12岁,1981年9月2日入院。患儿一个月来无任何诱因自觉心慌、气短、头晕,约持续几分钟后自行缓解,共发作6次。当地医院诊断为“心脏病?”,服药治疗无效而来院就医。父母非近亲结婚,父母及同胞姐弟均无类似疾     

劳—莫—比氏综合征合并巨幼细胞性贫血及肝胆疾患1例

<正> 劳—莫—比氏(Laurence—Moon—Bie-dl)综合征是一种以视力减退、性机能障碍为特征的综合征。典型病例一般认为具有五大     

Laurence-Moon-Biedl综合征伴慢性肾脏病1例

我院收治1例Laurence—Moon—Biedl综合征病例，男性，16岁，出生时即多指（趾）畸形，高度近视，食欲大，体型肥胖，智力水平较同龄儿童差，经多项检查确诊。本病分五型：完全型、不完全型、顿挫型、非典型型、扩大进展型，诊断中应注意与Astrom综合征、Froehtich综合征、Klinefetter综合征、Prader—willi综合征、皮质醇增多症等相鉴别，无特效治疗方法。死因主要有肾脏疾病和心血管疾病等。     

Laurence-Moon-Biedl综合征一例

Laurence—Moon—Biedl 综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。国内仅有少数报道。现将我科1987年2月收治确诊一例报告如下。男性患儿,6岁7个月,住院号37067。因渐进性肥胖6年,明显肥胖伴智力视力低下3～4年就诊。三孕三产,分娩及新生儿史无特殊。6月试坐,2岁始学步,学叫"爸妈,"3岁时讲单音词,6岁后可作lO以内加减。由生后6月起渐趋肥胖,3岁后明显肥胖,且出现逐渐加重的视力减退,6岁后难以辨认3米外之来人。每天饮水5～6磅,尿量1500ml 左右。     

劳、蒙、毕三氏综合征一例报告

劳、蒙、毕三氏综合征(Laurece—Moon—Biedl Syndrome),又称遗传性肥胖发育障碍综合征,是一种遗传性疾病。主要表现为肥胖、多指(趾)畸形、外生殖器发育不良、智力低下及色素性视网膜退行性变,此病属少见病,笔者最近在台肥市调查先天性及遗传性疾病时发现—典型病例,特作介绍,以供参考。     

Laurence-Moon-Biedl综合征一例报告及文献复习

Laurence—Moon—Biedl综合征(以下简称L.M.B.S)是一个少见的常染色体遗传性疾病,迄今全世界报告500余例,国内仅报告11例。最近我们收治了一例L.M.B.S,现报告如下,并作文献复习。颜××,男性,11岁,住院号53130。第二胎第二产,妊娠分娩过程正常。出生后开始肥胖,以后渐加重。入院时体重45公升,身高134厘米。5个月时发现病儿看不见东西,在眼科医院诊断为“先天性远视,散光”配镜 950°。智力较差,至今只会计算20以内的加减法。体检:全身性肥胖,双眼球水平震颤,眼底呈污秽色,有灰暗色素,间有黑色素沉着。网膜血管稍细,视乳头色正常,生理凹陷不大。甲状腺不大,阴茎短小约1.5公分。肝大右肋下5cm,脾大左肋弓缘下2cm。     

Sturge—Weber氏症候群(病例报告)

颜面血管瘤合并青光眼为Schirme氏(1860年)首先报告,以后Sturge氏(1879年)Cushing氏(1906年)Weber氏(1929年)及Obrien氏(1933年)等相继对本病作了放射线检查、脑部及病理解剖的报告,Bergetrand氏和他的同事们对具有三个主要症状—面部血管瘤,青光眼,颅内X线摄影所示的一种特殊现象和脑症状一的综合症,称为Sturge—We-ber氏病。此病比较少见,至1949年为止总共报告192例;国内毕华德氏(1931年)首先报告过一例,此后相继有10例临床报告材料。我院眼科于1964年5月得见一典型病例,现报告于下,供同道参考。     

Holt——Oram综合征

<正> Holt——Oram 综合征,是一种先天性心血管畸形合并上肢骨骼发育异常的常染色体显性遗传性疾病。从1960年 Holt 与 Oram 二氏首先报道本综合征后,陆续有一些报告。目前累积国外文献已达200余例,而国内仅见七篇报告共计为14例。我们于1982年曾遇到一家族8例,故本综合征的实际发病率远非如此罕见。为引起同道们的重视和提高对本综合征的认识,就本征的命名、遗传学规律、临床表现,诊断、鉴别诊断及防治等问题,综述如下:     

下颌—面部—眼—颅骨发育不良综合征一例报告

下颌—面部—眼—颅骨发育不良综合征自1948年起以多种病名报道过。1960年称之为Hallormann—Streiff氏综合征,1961年又有报告称为Terancosis氏综合征的。1965年起统一称为DYSCEPHALIA MANDIBULO—OCULO—FACIALIS。现将我院所见一例报道如下。 女,11岁。因自幼视力差就诊于眼科     

复发性格林—巴利氏综合征伴周围神经粗大一例报告

<正> 格林—巴利氏综合征是一组常见的急性或亚急性致残性神经病。自1916年Guillain和Barre提出报告以来,国内外均有很多报道,尤以近几年来报告为多。但格林—巴利氏综合征致周围神经粗大者,目前尚无报道。我科曾收治一例3次复发的格林—巴利氏综合征伴周围神经粗大的患者,为了引起临床上的重视现报告如下:     

混合型神经纤维瘤病1例报告

神经纤维瘤病也叫作Von—Recklinghausen氏病。是一种神经—皮肤综合征。本病首先为Smith氏在1849年所描述。于1882年Von—Fecklinghausen氏从临床表现及病理特征作了全而论述。随即国内外     

谈谈Q—T间期延长综合征

Q—T间期延长综合是指在心电图上有Q—T间期延长,室性心律失常,发作性昏厥或猝死,伴有或不伴有先天性耳聋的一组综合征。伴有先天性耳聋者由Jervell与Lange—Nie Lson于1957年首先描述,称为贾氏和兰一尼氏综合征;不伴耳聋者又称瓦一罗(ward—Ro Mano)二氏综合征。本征可以有家族性,有家族性者常呈染色体隐性遗传。国内自1976年对此综合征有个案病例的相继报导,本文主要对此征作一概括性阐述。     

变应性亚败血症

变应性亚败血症是一种综合征,主要症状是长期间歇发热,伴一过性皮疹及关节痛。该综合征首先由 Wissler 氏于1943年报告,至1946年由 Fanconi 氏命名,故又称威—方氏综合征(Wissler—Fanconi Syndrome)。我国于1964年首次报告以后,近年来陆续出现有关这方面的报告。     

肥胖—嗜睡—肺心综合征1例

<正> 肥胖—嗜睡—肺心综合征系一少见疾病,1956年Burwellit 首先报道而命名为Pickwic-kiun 综合征。国内仅见张诚笃氏、张慧漪氏共两例报告,我院亦收治1例。患者王×,男,57岁,工人,住院号217468。以肥胖20多年,嗜睡心慌气短1年,加重2月之主诉入院。1年前常于劳动时自觉心慌、气短,近两月来加重,平静时亦感心悸、气急,且咳嗽、下肢浮肿、食欲不振,同时乏力嗜睡。每于入睡后即鼾声大作,有时呼吸间     

家族性劳—穆—比氏综合征2例

劳—穆—比氏(Laurence—Moon-Biedl)综合征为罕见疾病。我院于198O年3月收治两例,现报告如下。例1 男,12岁。患儿从两岁起,两眼视力模糊,向前直视,遇强光即看不清物体。1989年3月19日,以“视网膜色素变异”住院检查,患者系第2胎,足月顺产,生后左手及双脚均多一指、趾,母乳喂养。1岁半学走路,随年龄增长,仍步态不稳,时有无定向性乱窜。自幼智力愚钝,语言简单,不能计数,未能入学。父母体健,系亲姨表姐弟成婚。足月顺产5胎。无死胎。第1胎,女,两手及右脚均多一指、趾,于7月时因“肺炎”死     

遗传性共济失调—白内障—侏儒—智力缺陷综合征

本综合征又名Marinsco—Sjogren氏综合征,属遗传性脊髓小脑变性。其特点为白内障,小脑症状,智能障碍,发育障碍,骨胳异常以及运动障碍等症状,进行缓慢,为一种先天性代谢异常疾病。由Marinesco氏(1931)和Sjogren氏(1950)报导,系常染色体隐性遗传,近亲结婚易罹此病,两性无差异,症状在学走路时出现。此综合征比较少见,Alter氏于1962年收集到约50例,作者认为实际不止此数,主要是是对此综合征认识不够有关。我们于1976年观察到一家有三例、并最近又作了随访。鉴于国内尚未见报导,兹介绍如下,以供参考。     

病态竇房结综合征

一、历史:从18世纪中叶开始,因心律突然改变所引起的精神神经症状,即后来所称之心源性脑缺氧综合征(Adoms—stokes syndrome)就已被重视。1902年Mackenzie氏首先报告发作性窦房结激动形成障碍。1909年Laslett氏报告一例窦性心动过缓伴有心源性脑缺氧综合征。1954年Short氏报告心动过缓—心动过速交替综合征。(The syndrome of alternating bradycardia and tachycardia)。其后,由于心电监测和起搏器技术在临床应用,窦房结功能的研究有了很大的发展。到1960年以后,对于窦房结功能异常伴有或不伴有房性心律紊乱有了各种命名     

男性假两性畸形—睾丸女性化1例

<正> 男性假两性畸形—睾丸女性化,又称睾丸女性化综合征,也称Goldberg-Maxwell氏综合征。国内早在1959年马永江和1964年梅骅等先后报告过5例,近年来又有一些报