逐渐加重的AMD眼中心凹脉络膜血流降低

目的:在一项以前的研究中,作者报道中心凹脉络膜血流量(ChBFlow)在A M D及玻璃膜疣患者中降低。为进一步研究A M D患者脉络膜循环的改变,本试验对ChBFlow和眼底特征之间的关系进行探讨,这些眼底特征与脉络膜新生血管(CNV)的发生风险升高相关。方法:本研究包括17例正常受试者的26只对照眼和123例A M D患者有早期A M D表现的163只眼。AM D研究眼依据CNV进展的风险增加分为3组:①玻璃膜疣≥63μm,观察眼无R PE色素沉改变,对侧眼无CNV;②玻璃膜疣≥63μm,观察眼有R PE色素沉着改变,对侧眼无CN V;③对侧眼有CN V。采用激光多普…     

不对称性年龄相关性黄斑变性经瞳孔温热疗法后脉络膜新生血管的搏动性眼血流研究

目的:既往研究发现,不对称性年龄相关性黄斑变性(A M D)患眼的搏动性眼血流(PO BF)存在个体差异。而玻璃膜疣患眼比对侧存在盘状瘢痕的眼具有更高的POBF,但是玻璃膜疣患眼的POBF较对侧存在脉络膜新生血管(CN V)改变的眼为低。本研究试图评估存在CN V的患眼经瞳孔温热疗法(TTT)治疗后PO BF是否发生改变。未行TTT治疗,对侧存在玻璃膜疣或瘢痕的眼作为对照。方法:共有26例单眼存在CNV而对侧眼存在玻璃膜疣或瘢痕的患者参加该项前瞻性病例研究。CNV的患眼行TTT治疗,每1病例每月进行一次双眼的PO BF检测。结果:TTT治疗之前,C…     

双侧渗出性老年性黄斑变性的时序变化模式

目的:研究双侧渗出性老年性黄斑变性(A M D)的时序特征,及渗出性A M D产生前、后玻璃膜疣的形态变化。材料和方法:冰岛A M D遗传学研究项目中的2220例受试者中,有151例为双侧渗出性A M D。对冰岛大学视网膜部的既往资料进行分析,依据65例接受过双眼眼底荧光血管造影的患者资料明确双眼先后发病的时间间隔。53例患者的后发作眼在渗出性改变产生前接受了眼底彩色照相,对这只眼渗出性A M D产生前、后玻璃膜疣进行分级。结果:患者两只眼渗出性A M D先后发生的时间间隔2.5年(95%CI1.8～3.2,n=65),平均1.8年。82%的病例在4年内第2只眼发病…     

对比独生子女及多子女家庭中老年性黄斑变性先证者的表现型

目的:对比独生子女及多子女家庭中老年性黄斑变性(AM D)先证者的表现型,以确定在统一的基因分析中,两组资料是否可以合并。设计:回顾性病例对照研究。方法:选择55岁以上确诊为AM D的患者。记录完整的家族史及检查结果,进行35m m眼底照相和黄斑所见分级。记录黄斑外及其周围玻璃疣、周边视网膜色素改变、玻璃体后脱离及虹膜颜色等详细信息。对比独生子女及多子女家庭的先证者。结果:在411例独生子女家庭及125例多子女家庭的先证者中,其分级无统计学显著差异(P=0.52)。两组间的等级分布亦相同。在两组间玻璃疣存在、玻璃疣程度(大:P=0.74…     

Reykjavik眼病研究中老年性黄斑病变的5年发病率

调查R eykjavik地区居民年龄及性别特异性的老年性黄斑病变(ARM)和老年性黄斑变性(A M D)的5年发病率。基于人群的前瞻性队列研究。随机抽取50或50岁以上的居民纳入该基于人群的研究队列。在符合条件的1379人中,1045人在1996年进行初次检查,其中的958名存活者中有846人(88.2%)在2001年完成5年随访调查。根据AR M和AM D的国际分类和分期标准,计算玻璃膜疣及色素改变等典型A RM表现的发病率。早期A RM和AM D的评定主要是通过双盲分级眼底立体照片获得。5年的随访观察发现,最初检查年龄在50～59岁人群中有10.7%出现色素脱失(95%CI6.9…     

锥体介导的多焦视网膜电图与老年性黄斑变性：基于长期随访的进展

目的：对先前被诊断有高危险性≥63μm的软性玻璃膜疣进行锥体介导的多焦视网膜电图（mfERG）检查，评价其变化情况。方法：14例患者（17眼）在28～41个月时予以再评价，眼底的变化依玻璃膜疣大小与范围分级。对103个部位的反应波形均予以分析并与同年龄正常对照组以及基线测量比较。结果：17眼中12眼视力稳定。玻璃膜疣的大小和范围增加、减小和不变的分别为6例、3例和8例。mfERG的反应显示：与基线评估相比，无论玻璃膜疣变化如何，在反应密度降低及N1、P1波潜伏期延迟上都有显著意义。反应降低的范围在整个视网膜区域均可测得。随访所见眼底玻璃膜疣减少者通常与基线的高反应延迟有关，较玻璃膜疣稳定与增多者更明显。结论：早期老年性黄斑变性患者尽管视力尚好，但其锥体介导的mfERG已有进行性反应降低。反应降低的扩展超过可见玻璃膜疣的区域。潜伏期可能是玻璃膜疣消退的1项重要预测因子。     

伴视盘玻璃膜疣的假性剥脱综合征性青光眼的双侧视野缺损:临床与HRA的相关性

背景:视野检查的弓形缺损是青光眼的典型视野改变。假性剥脱综合征(PSX)合并高眼压即可诊断青光眼。此外,对于小视盘的玻璃膜疣,视野缺损的精确分类至关重要。病例报道:1例57岁的男性患者,因为渐进性青光眼样视野缺损而发现患有PSX性青光眼。其视力为:右眼20/40、左眼20/25。眼压最高时达到36m m H g。伴有鼻上象限的单纯视神经萎缩。视盘大小为:O D2.24m m2、O S1.89m m2(H R T1)。眼部B超扫描显示了视盘玻璃膜疣。随访1年,视盘玻璃膜疣逐渐生长,特别是在鼻上象限。利用红外反射成像(H R A II,830nm)可以显示玻璃膜疣的桑椹状表面…     

黄斑区玻璃膜疣与脉络膜新生血管膜形成后视网膜下纤维增生对阅读能力的影响

目的:分别评价黄斑区玻璃膜疣与脉络膜新生血管膜(CNV)形成后视网膜下纤维增生对阅读能力及对比敏感度的不同影响。方法:纳入136例患者犤玻璃膜疣(D)60例,纤维增生(F)76例犦,按黄斑病变类型与最佳矫正后视力将患者分为D1组与F1组(LogM AR0.2～0.4)、D2组与F2组(LogM AR>0.4～0.     

老年性黄斑变性的脉络膜视网膜吻合:一项使用OCT的前瞻性研究

目的:研究脉络膜视网膜吻合(CRA)和玻璃膜疣以及与之相关的Gass隐蔽CR A患者黄斑区O CT的特征。设计:前瞻性、观察性的病例系列研究。机构:第三级眼科转诊中心。研究对象:2003年2月至2004年3月经连续活组织显微镜检查评估确诊的CR A和玻璃膜疣患者。观察指标:第三代O CT评估和立体荧光血管造影检测。主要观察指标:基线水平和12周时的黄斑形态学特征。结果:11例CR A和玻璃膜疣患者的20只眼被确诊,其中女性7例(63.6%),男性4例(36.4%),年龄为69～82(M=79)岁。CR A1级(临床前期)的患眼可见视网膜色素上皮细胞的局部隆起,CR A2级在隆…     

在亚利桑那州西班牙裔人群中进行老年性黄斑变性的患病率调查:VER计划

目的:报道亚利桑那州西班牙裔50岁以上人群样本中老年性黄斑变性(A M D)的患病率。方法:V ER(视觉和眼研究)计划是一项基于亚利桑那州西班牙裔人群盲和视力损害的研究。受试者进行了完整的眼部检查,包括1、2、4视野的立体眼底照相。50岁以上的受试者,其所有的眼底照片根据威斯康辛A M D分级系统进行分级。根据以下特征进行分级:玻璃膜疣的大小、类型、覆盖面积、色素异常、地图样萎缩和渗出性A M D。结果:在最初4774例受试者中有67%例(3178)年龄>50岁。92%例(2928)有至少1只眼的眼底照片,其中有95%(2780)的照片的分辨率能够对早期和晚…     

玻璃膜疣及其眼底表现

玻璃膜疣(drusen)是老气性黄斑变性重要的眼底所见,弹性纤维假黄瘤病时眼底亦可以见到;而遗传性玻璃膜疣在儿童或青年检查眼底时可以发现两眼黄斑部对称发生,本文着重谈老年性黄斑变性的玻璃膜疣。 30岁以后,有些人眼底可出现玻璃膜疣,通常无自觉症状,不影响视力。随着年龄增长,玻璃膜疣可增加並可出现轻度的色素紊     

一项关于老年性黄斑变性严重程度的简化分级:AREDS第18号报道

目的:制定一项简单的临床分级,对晚期老年性黄斑变性(A M D)进展的危险因素进行分类。方法:在老年性眼病研究(AR ED S)中,根据眼底照片的分级制定了一项详细评估方案,在此基础上根据有无2项容易判别的眼底异常:玻璃膜疣和色素异常,用交叉列表评价患者每只眼的晚期A M D病变进展     

玻璃膜疣与中医辨证

玻璃膜疣是老年性黄斑变性(AMD)的重要诊断标志。本文通过分析玻璃膜疣与中医证型、症状、体征的关系,认为玻璃膜疣属痰湿,其产生主要与虚证有关,而虚证之中,又以脾气虚为中心环节。进而认识到AMD的早期病机当以脾气虚为主。因而提出,对AMD的预防及早期治疗,应以健脾益气为治则。     

新生儿Dubin-Johnson综合征:长期随访和MRP2突变研究

新生儿Dubin-Johnson综合征(DJS)很罕见,尚未见到关于多药耐药性相关蛋白2(M RP2)的基因突变分析。作者旨在研究D JS患儿的基因型和表型之间可能存在的联系。对4例D JS患儿———2例在新生儿期确诊,另2例在青春期确诊———进行了5～20年的随访。对所有病例进行M RP2/ABCC2基因     

散发性ALS中SOD1基因位点和疾病易感性或表型之间并无关联

在20%的家族性和3%的散发性A LS患者中发现了铜锌超氧化物歧化酶(SO D1)基因的突变。在无突变的散发病例的运动神经元中能检测到SO D1蛋白质聚集体,但是野生型SO D1在ALS中的致病作用仍未证实。在233例A LS病例和248例对照者中,发现在4种单个核苷酸多态性和跨SO D1基因位点(或其联合单倍体)的缺失与疾病易感性或表型之间无显著性联系。散发性ALS中SOD1基因位点和疾病易感性或表型之间并无关联@Broom W.J. @Parton M.J. @Vance C.A. @C.E.Shaw$Dept. of Med. and Mol ecular Genetics, Guy's, King's/St. Thomas…     

氩激光治疗年龄相关性黄斑变性疗效分析

[目的]探讨氩激光光凝治疗与年龄相关性黄斑变性的疗效。[方法]本组33例38眼年龄相关性黄斑变性患。根据FFA的结果，对不同的年龄相关性黄斑变性急，采用不同方法：(1)黄斑区有脉络膜新生血管膜形成及渗漏点，采取拱环外直接光凝封闭渗漏点。(2)黄斑区有玻璃膜疣，采取拱环外三排“C”形光凝。[结果]随访6—12个月，(1)有效19眼，占50％，视力提高0．4—0．8，黄斑区脉络膜新生血管膜和玻璃膜疣消失或减少。(2)无变化15眼，占39．4％，眼底脉络膜新生血管膜和玻璃膜疣变化不明显。(3)退步4眼，占10．5％，视力由0．02下降到指数／眼前，脉络膜新生血管膜增加。[结论]氩绿激光早期直接或“C”形光凝后根部脉络膜新生血管膜或玻璃膜疣，可促进脉络膜新生血管膜或玻璃膜疣的吸收，使病变不致扩大而影响中心视力。     

纯合子核纤层蛋白A/C基因无义突变的致死表型

本文报道了LG M D1B家族的临床和组织学表型,该家族包括1例发生纯合子LM N A无义突变(Y259X)的新生儿。该无义突变导致杂和子出现典型的LG M D1B表型,而导致纯合子LM N A出现致死表型。纯合子核纤层蛋白A/C基因无义突变的致死表型@Van Engelen B.G.M.$Nijmegen Institute of Neurology, Department of Pathology, University Medical Centre Nijmegen, 6500 HB Nijmegen, Netherlands Dr. @Muchir A. @Hutchison C.J. @张玉龙…     

肌阵挛综合征中的ε-sarcoglycan基因

ε-sarcoglycan基因(SGCE)突变与家族性肌阵挛-肌张力障碍相关,但该表型的全谱系分析尚不明确。筛查58例肌阵挛-肌张力障碍综合征患者的SGCE突变,在29例原发性肌阵挛-肌张力障碍综合征患者中发现有6例(21%)发生SGCE突变(其中4例为新型突变),而在其他表型的29例患者中未发现SGCE突变。(0819～0823张玉龙译)肌阵挛综合征中的ε-sarcoglycan基因@Valente E.M. @Edwards M.J. @Mir P. @K.P. Bhatia$Sobell Dept. Motor Neurosci./M. D., Institute of Neurology,University College of London, Queen Square , Londo…     

罕见性双眼埋藏性视乳头玻璃膜疣

视乳头玻璃膜疣是一种与视网膜玻璃膜疣同名，但发病机制及病理改变明显不同的疾病，视乳头玻璃膜疣一般在检眼镜下可见，在视乳头浅层，有灰白色或粉白色或半透明或闪亮的结晶小团块，位于视乳头中央部或其周围，多并发于视网膜色素变性、血管样条纹、视神经萎缩、视网膜下新生血管膜、脉络膜视网膜皱褶等疾病。而埋藏性视乳头玻璃膜疣，位于视乳头深部，眼底镜下看不见玻璃膜疣，仅表现视乳头隆起，常为不规则的常染色体显性遗传，我院地1998年5月在眼外伤急诊中偶然发现1例双眼埋藏性视乳头玻璃膜疣，报告如下。     

急性带状隐匿性外层视网膜病变的并发症

报道1例急性带状隐匿性外层视网膜病变(AZOOR)的病例。观察性病例报道。对1例AZOOR患者进行眼底照相、荧光素及吲哚青绿血管造影及自体荧光摄影检查,发现在视网膜病变的中央部分有少许色素脱失,其外围可见玻璃膜疣样沉积物。荧光素血管造影显示中央部分血管阻断,外围由于玻璃膜疣样沉积物聚集而出现血管阻断。自体荧光摄影术证实玻璃膜疣样物质为密集的自体荧光,与脂褐素的存在一致,中央部分的损害显示为视网膜色素上皮层萎缩。吲哚青绿血管造影显示脉络膜血管层下的视网膜色素上皮层萎缩。本例急性带状隐匿性外层视网膜病变患者,由于视…