吉林省地区汉族和朝鲜族健康人群ACE基因多态性分布的研究

目的 分析我国吉林省地区朝鲜族和汉族人群血管紧张素转换酶(angiotersin converting enzyme,ACE)基因多态性的分布.方法 应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)等技术检测81名健康汉族和96名朝鲜族ACE基因插入/缺失(I/D)多态性及其分布.结果 汉族人群Ⅱ型、ID型和DD型频率分别为34.38%,28.12%和37.50%;朝鲜族人群分别为38.27%,19.75%和41.98%,两组ACE基因基因型的分布差异无显著性(P=0.433);汉族Ⅰ等位基因总数为78,D等位基因总数为84,朝鲜族Ⅰ等位基因总数为93,D等位基因总数为99,两组等位基因的分布差异亦没有显著性(P=0.957).结论 中国吉林省地区朝鲜族和汉族健康人群中ACE基因I/D多态性及等位基因型的分布没有明显差异.     

吉林省地区朝鲜族和汉族健康人群醛固酮合酶基因（CYP11B2）-344T/C多态性分布的研究

目的分析我国吉林省地区朝鲜族和汉族健康人群醛固酮合酶基因（CYP11B2）-344T/C多态性的分布。方法应用聚合酶链反应（Polymerase Chain Reaction,PCR）和限制性片段长度多态性（Restriction Fragment LengthPolymorphism,RFLP）技术,对67名朝鲜族和59名汉族健康人群CYP11B2基因多态性进行检测,并比较基因型和等位基因频率的分布特征。结果 67名朝鲜族中CYP11B2基因CC、TC和TT基因型频率分别为9%（6/67）、22%（15/67）和69%（46/67）;59名汉族中CC、TC和TT基因型频率分别为19%（11/59）、27%（16/59）和54%（32/59）,两者差异无显著性（χ2=3.522;P=0.172）。朝鲜族人群C和T等位基因频率分别为20%和80%;汉族人群分别为32%和68%,两者差异具有显著性（χ2=4.763;P=0.029）。结论吉林省地区朝鲜族和汉族健康人群（CYP11B2）-344T/C基因型分布频率差异无显著性,朝鲜族健康人群T等位基因频率高于汉族。     

新疆塔吉克族健康人群脂蛋白脂酶HindⅢ基因多态性研究

目的 探讨脂蛋白酯酶（lipoprotein lipase,LPL）基因HindⅢ酶切位点多态性在塔吉克族健康人群中的分布及其在不同民族间的分布差异.方法 应用聚合酶链反应（PCR）技术检测91例塔吉克族（男性36人,女性55人） LPL基因型并计算出其基因型频率及等位基因频率,并通过查阅文献[10-17]结合统计学软件进行了不同种族间的基因型分布差异比较.结果 塔吉克族91例正常人群中H＋H＋,H＋H-,H-H- 基因型频率分别为62.64%,31 87%,5.49%,H＋,H-等位基因频率分别为78.57%,21.43%.两组男女人群在基因型频率和等位基因频率上均无显著的统计学差异 （P=0.652,P=0.187）.而与美国,法国,英国,韩国,印度等人群间比较,基因型和等位基因频率均存在极显著和显著差异（P〈0.01,P〈0.05）,与广西和吉林人群比较差异无显著（P〉0.05）.结论 新疆塔吉克族人群中存在LPL基因Hind Ⅲ酶切位点多态性在同族男女间无显著性差异,可在不同种族间存在着较大的差异,这种差异可能是导致某些疾病在不同种族间的发现率和临床表现存在显著不同的因素之一.     

中国吉林省地区朝鲜族及汉族正常人群内皮型一氧化氮合酶基因4a／bVNTR多态性分布的比较研究

目的分析我国吉林省地区朝鲜族及汉族健康人群内皮型一氧化氮合酶（endothelial nitric oxide synthase,eNOS）基因4a/bVNTR多态性的分布。方法应用聚合酶链式反应（polymerase chain reaction,PCR）技术,检测183例吉林省正常人（其中朝鲜族人群92例,汉族人群91例）eNOS基因多态性,并结合统计学软件分析其分布特点。结果我国吉林省朝鲜族人群eNOS基因4a/bVNTR的aa、ab和bb基因频率分别为0.043 48、0.304 3和0.652 2,而汉族人群eNOS基因4a/bVNTR的aa、ab和bb基因频率分别为0.021 98、0.142 9和0.835 2。吉林朝鲜族eNOS基因aa＋ab基因型频率显著高于汉族（P〈0.01）,a和b两种等位基因频率与汉族比较差异均有统计学意义（P〈0.01）。结论我国吉林省朝鲜族正常人群eNOS基因4a/bVNTR的基因型分布不同于我国吉林省汉族正常人群,bb基因型较汉族低,而aa＋ab基因型明显高于汉族。     

中国吉林省地区朝鲜族和汉族健康人群维生素D受体Apa Ⅰ酶切位点基因多态性分布的研究

目的分析吉林省地区朝鲜族和汉族健康人群维生素D受体（vitamin D receptor，VDR）基因多态性的分布情况。方法应用聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）和限制性片段长度多态性（restriction fragment length polymorphism，RFLP）技术，对45名朝鲜族和37名汉族VDR基因多态性进行检测，并分析比较其基因型和等位基因的分布特征。结果45名朝鲜族人群中AA、Aa和aa基因型频率分别为22％（10／45名）、22％（10／45名）和56％（25／45名）；37名汉族人群中AA、Aa和aa基因型频率分别为46％（17／37名）、14％（5／37名）和40％（15／37名），两组差异无显著性（X^2=5．25；P=0．072）。朝鲜族人群A和a等位基因频率分别为33％和67％；汉族分别为52％和48％，两者差异具有显著性（X^2=6．25；P=0．01）。结论吉林省地区汉族和朝鲜族健康人群维生素D受体基因型分布频率差异无显著性．而等位基因的分布频率差异显著。     

牡丹江地区汉族及朝鲜族高血压人群中G蛋白β3亚单位825C/T的多态性

背景:G蛋白β3亚单位825C/T基因多态性与朝鲜族人群原发性高血压是否存在关系尚无报道.目的:研究牡丹江地区朝鲜族、汉族高血压患者C825T基因的多态性.方法:纳入2008-09/2010-08在牡丹江市朝鲜民族医院内科就诊的原发性高血压患者224例作为病例组,同时选取同时期的门诊体检的健康者196例作为对照.用PCR-RFLP检测G蛋白β3亚单位基因C825T多态性,观察TT,CT,CC基因型频率及等位基因频率.结果与结论:PCR-RFLP检测结果显示牡丹江地区朝鲜族高血压患者与朝鲜族健康人TT,CT,CC基因型频率差异无显著性意义(P > 0.05);T,C等位基因频率差异有显著性意义(P < 0.05).而牡丹江地区汉族人群中TT,CT,CC基因型分布在高血压人群和正常人群差异有显著性意义(P < 0.05),而T,C等位基因频率差异无显著性意义(P > 0.05).朝鲜族高血压组等位基因C的比例较高,而汉族高血压组等位基因T的比例较高,存在民族异质性.提示G蛋白β3亚单位基因C825T多态性与牡丹江地区朝鲜族高血压无关联,但其是牡丹江地区汉族高血压的危险因素.     

中国广东地区汉族人群P-选择素启动子区C-2123G基因多态性的研究

目的探讨P-选择素(P-selectin)启动子区C-2123G基因多态性在中国广东地区健康汉族人群中的分布特点及其在不同种族间的分布差异。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法检测240名该地区汉族人P-选择素基因C-2123G的基因型并计算其基因型频率及等位基因频率。结果P-选择素C-2123G基因型以GG型发生频率最高,各位点各基因型频率:CC型8.33%,CG型42.5%,GG型49.17%;C,G各等位基因频率分别为29.58%,70.42%,这种基因多态性分布在男女间无显著性差异(P>0.05)。与德国、英国和泰国人群比较,发现不同种族间P-选择素C-2123G基因型分布及等位基因频率均存在显著差异(P<0.01和P<0.05);而与中国成都和湖北地区人群比较差异无显著性(P>0.05)。结论中国广东地区汉族人群中存在P-选择素启动子区C-2123G基因多态性,在不同种族间存在着较大的差异,这种差异可能是导致某些疾病在不同种族间的发病率和临床表现存在显著不同的因素之一。     

昆明汉族急性脑梗死患者vWF基因多态性研究

目的阐明vWF基因19内含子MspI多态性在昆明地区人群中的分布;探讨vWF基因19内含子MspI多态性与急性缺血性脑梗死的关系。方法收集119例急性缺血性脑梗死患者(脑梗死组)和117名昆明地区健康人(对照组),应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析vWF基因19内含子MspI多态性。结果昆明地区汉族人群中vWF基因19内含子M+/M+、M+/M-和M-/M-基因型频率分别为0.034、0.470和0.496;M+和M-等位基因频率分别为0.269和0.731。脑梗死组中M+/M+、M+/M-和M-/M-基因型频率分别为0.059、0.286和0.655,M+等位基因和M-等位基因频率分别为0.202和0.798,其M+/M-基因型频率低于对照组,M-/M-基因型频率高于对照组。2组基因频率分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论昆明地区汉族人群中vWF基因19内含子MspⅠ酶切位点各基因型的分布与文献报道中的高加索人群差异较大,与中国地区其他民族人群也不尽相同。急性脑梗死的发生可能与vWF基因19内含子MspI多态性有关。     

北京地区汉族人群MTHFR C677T基因多态性分析

目的探索北京地区汉族MTHFR基因多态性分布特征,荟萃(meta)分析北京地区与北方其他地区MTHFR基因多态性分布差异。方法用PCR-金磁微粒层析法检测MTHFR C677T基因,回顾性分析北京协和医院2014年9月至2018年5月3 945例体检健康者MTHFR基因多态性分布特征。查阅中外文献数据库,并对北京地区与北方其他地区汉族的MTHFR基因多态性分布比较。结果北京地区体检健康人群男性MTHFR C677T基因CC、CT和TT基因型频率分别为23.3%,50.5%和26.2%,C、T等位基因频率分别为48.6%和51.4%。女性人群MTHFR C677T基因CC、CT和TT基因型频率分别为22.7%,49.4%和27.9%,C、T等位基因频率分别为47.4%和52.6%,男、女性基因型频率与等位基因频率差异无统计学意义(P0.05)。北京地区体检人群MTHFR C677T基因CC、CT和TT基因型频率与等位基因频率均与黑龙江、吉林、河北、山东和河南等省差异有统计学意义(P0.01)。结论北京地区体检人群MTHFR C677T基因多态性在男、女性人群中的分布无差异;北京地区MTHFR基因分布有自身特点。     

牡丹江地区汉族及朝鲜族高血压人群中G蛋白133亚单位825C／T的多态性

背景：G蛋白B3亚单位825C／T基因多态性与朝鲜族人群原发性岛血压是否存在关系尚无报道。目的：研究牡丹江地区朝鲜族、汉族高血压患者C825T基因的多态性。方法：纳入2008-09／2010-08在牡丹江市朝鲜民族医院内科就诊的原发性高m压患者224例作为病例组,同时选取同时期的门诊体检的健康者196例作为对照。用PCR．RFLP检测G蛋白B3亚尊他基凶C825T多念性,观察TT,CT,CC基因型频率及等位基因频率。结果与结论：PCR．RFLP检测结果显示牡丹江地区朝鲜族高血压患者与朝鲜族健康人TT,CT,CC基因型频率差异无显著性意义（P〉0．05）;T,C等位基因频率差异有显著忡意义（尸〈0．05）。而牡坩江地区汉族人群中TT,CT,CC基因型分布在高血压人群和正常人群差异有显著性意义（P〈0．05）,而T,C等位基因频率幕异无疑著性意义（P〉005）。朝鲜族高血压组等位艟因C的比例较高,而汉族高血压组等位基因T的比例较高,存在民族异质性。提永G蚩白β3亚单位基因C825T多态性与牡丹江地区朝鲜族高血压无关联,但其是牡丹江地区汉族高血压的危险凶素。     

辽宁汉族人群NFKB1基因启动子区域-94 ins/del ATTG多态性研究

目的探讨辽宁汉族人群NFKB1基因启动子区域-94 insertion/deletion(-94 ins/del ATTG)多态性分布。方法用PCR-毛细管电泳方法,检测205名正常无关个体的NFKB1基因启动子区域-94 ins/del ATTG多态性,并将该结果与已报道的其他人群中该位点多态性分布进行比较。结果辽宁汉族人群NFKB1基因启动子区域-94位点del纯合子、del杂合子以及ins纯合子的基因型频率分别为19.5%、45.9%和34.6%,del和ins等位基因频率分别为42.4%和57.6%。中国辽宁汉族人群该位点基因型的频率分布与中国河北汉族、中国台湾地区和瑞典人群差异有统计学意义(P0.05),等位基因的频率分布与中国台湾和西班牙人群有显著性差异(P0.05)。结论NFKB1基因启动子区域-94 ins/del ATTG多态性分布存在地区和种族差异。     

一氧化氮合酶和Y染色体基因多态性与青年原发性高血压相关性研究

目的探讨内皮型一氧化氮合酶（NOS3）基因第4内含子27bp重复序列、Y染色体HindⅢ酶切位点多态性与青年原发性高血压（EH）的关系。方法人选青年EH患者345例，正常人281名。提取白细胞DNA，多聚酶链反应结合限制性内切酶（HindⅢ）方法检测多态性。结果对照组和EH组HindⅢ（＋）基因型分布分别为67．3％（107／159）和55．4％（102／184），两组间基因型差异有统计学意义（P=0．03），EH患者HindⅢ（-）基因型增多。对照组和EH组问NOS34a／b多态性各基因型和等位基因频率差异无统计学意义（P〉0．05）。结论Y染色体HindⅢ酶切位点多态性与青年EH有关。     

中国汉族人群P-选择素基因多态性的研究

目的研究P-选择素(P-selectin)C-2123G、T-1817C、G-1969A、Thr715Pro基因多态性在中国湖北地区健康汉族人群中的分布,比较种族间的基因型及等位基因频率分布差异。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的分析方法,检测200名健康者P-selectin基因C-2123G、T-1817C、G-1969A、Thr715Pro的基因型并计算其基因型频率及等位基因频率。结果中国汉族人群P-selectin C-2123G位点基因型以GG型频率最高,CG型次之,CC型最少,这种基因多态性分布在男女间无显著性差异(P>0.05)。与德国和英国比较,该位点基因型分布及等位基因频率均存在显著差异(P均<0.001)。P-selectin G-1969A位点基因型以GG型频率最高,GA型次之,未检测到AA型,男女间无显著性差异(P>0.05)。与德国和英国比较,该位点基因型分布及等位基因频率均存在显著差异(P均<0.001)。P-selectin T-1817C位点基因型以TT型频率最高,TC型次之,CC型最少,男女间也无显著性差异(P>0.05)。与英国比较,该位点基因型分布及等位基因频率均存在显著差异(P<0.01)。本次实验中未检测到Thr715Pro基因多态性。结论中国湖北地区汉族人群存在P-selectin启动子区C-2123G、G-1969A、T-1817C基因多态性,这种多态性在同种族男女间无差异,在种族间存在着较大的差异。但不存在Thr715Pro基因多态性。     

广西百色人群miR-210基因rs7935908C/T位点遗传多态性

目的分析miR-210基因rs7935908C/T位点单核苷酸多态性(SNP)在广西百色地区健康人群中的分布特点,并对比其基因型和等位基因频率在不同种族人群间的分布差异。方法收集298例广西百色地区体检健康者的外周血标本,采用SNa Pshot SNP分型技术和DNA测序法检测miR-210基因rs7935908C/T位点多态性。统计该位点的基因型和等位基因的分布频率,并结合国际人类基因组单体型图(HapMap)计划公布的SNP分型数据进行不同种族间的比较分析。结果广西百色地区健康人群中miR-210基因rs7935908C/T位点存在CC、CT和TT 3种基因型,频率分别为10.1%、44.6%、45.3%; C、T等位基因频率分别为32.4%、67.6%。该位点的基因型和等位基因频率在广西百色地区健康人群的不同性别间比较差异均无统计学意义(分别为P=0.185和P=0.590)。其基因型频率与HapMap计划公布的北京汉族人群、日本人群、非洲人群、墨西哥人群及意大利人群分型数据比较,差异均有统计学意义(分别为P0.001、P=0.025、P0.001、P0.001及P=0.009);与欧洲人群和丹佛市华人比较,差异均无统计学意义(分别为P=0.065和P=0.735)。其等位基因频率与欧洲人群、非洲人群、墨西哥人群及意大利人群比较,差异均有统计学意义(分别为P=0.040、P0.001、P0.001及P=0.003);与北京汉族人群、丹佛市华人、日本人群比较,差异均无统计学意义分别为(分别为P=0.411、P=0.451及P=0.755)。结论广西百色地区人群miR-210基因rs7935908C/T位点存在遗传多态性,其基因多态性的分布与其他种族、地区人群比较存在不同程度的差异。     

DNA修复基因XPD多态性在中国汉族（四川泸州）和泰国人群中的分布特点

目的:分析DNA修复基因着色性干皮病基因DLys751Gln基因型频率和等位基因频率在中国汉族(四川泸州)和泰国人群中的分布特点,并比较其在两个群体中的分布有无差异。方法:实验于2006-01进行。选择150名无血缘关系的泸州医学院附属医院健康体检者,均为汉族,25～65岁,平均45岁;140名泰国无血缘关系个体,均来自曼谷地区,年龄25～63岁,平均46岁。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性、聚丙烯酰胺凝胶电泳银染显色方法检测所有受试者的Lys751Gln等位基因频率和基因型频率。采用Promega公司的统计学软件PowerStats进行Hardy-Weinberg平衡检测,应用χ2检验或Fisher确切概率法分析Lys751Gln等位基因及基因型频率在中国汉族、泰国及其他人群中的分布是否有差异,采用SPSS11.5软件完成。结果:290名受试者全部进入结果分析。①基因型Lys/Lys,Lys/Gln和Gln/Gln在泸州汉族人群中的频率分别为72.67%,27.33%和0.00%,在泰国人群中的频率分别为87.86%,12.14%和0.00%。②基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,采用χ2检验或Fisher确切概率法进行统计分析,两个人群中基因型频率和等位基因频率分布有显著性差异(P<0.05)。结论:Lys751Gln基因多态性在中国汉族(四川泸州)和泰国人群中的分布有显著性差异,其多态性分布存在地域和种族差异。     

广东地区汉族人群乙醛脱氢酶2基因Glu504Lys多态性的研究

目的了解广东地区汉族人群乙醛脱氢酶2基因(ALDH2)Glu504Lys的多态性分布。方法应用DNA微阵列芯片法对296例广东地区汉族人群中的ALDH2基因进行多态性分析。结果男性组ALDH2*1/*1、ALDH2*1/*2、ALDH2*2/*2 3种基因型频率分别为53.1%、39.6%、7.3%,女性组分别为57.7%、33.7%、8.6%,2组间差异无统计学意义(P0.05);男性组ALDH2*1和ALDH2*2等位基因频率分别为72.9%、27.1%,女性组分别为74.5%、25.5%,2组间差异无统计学意义(P0.05)。广东地区汉族人群3种基因型的频率分别为54.7%、37.5%、7.8%,突变型基因频率达45.3%;广东地区汉族人群ALDH2*1和ALDH2*2等位基因频率分别为73.5%、26.5%。结论广东地区汉族人ALDH2基因多态性在性别中无差异,ALDH2*2等位基因频率高于山东、上海等地区。     

湖北汉族人群RBP4基因多态性803G/A位点与T2DM的相关性研究

目的 调查湖北汉族人群中的视黄醇结合蛋白4(RBP4)基因多态性(-803G/A位点)分布情况,并探讨RBP4基因多态性(-803G/A位点)与2型糖尿病(T2DM)的相关性.方法 应用基因测序技术对湖北128例T2DM患者和131例正常人RBP4基因-803G/A位点进行研究,同时结合血糖、血脂水平来探讨两者之间的关系.结果 T2DM组中基因型分布为:GG型40.5%,AG+AA型59.5%;对照组中分布为:GG型62.3%,AG+AA型37.7%.T2DM组中等位基因频率A和G分别为36.2%和63.8%;对照组中分别为18.7%和81.3%.T2DM患者AA基因型频率和A等位基因频率均明显高于正常对照组(P＜0.05).与对照组比较,T2DM组中GG基因型血清TG与 Lp(a)水平差异均有统计学显著性意义(P＜0.01);AG基因型血清 Lp(a)水平差异有统计学显著性意义(P＜0.01).结论 湖北汉族人群中的RBP4基因-803G/A多态性可能与T2DM的发生相关.     

醛固酮合酶及Y染色体基因多态性与青年原发性高血压的关系

目的 探讨醛固酮合酶（CYP11B2）基因C-344T、Y染色体HindⅡ酶切位点多态性与青年原发性高血压的关系。方法 入选青年原发性高血压患者345例，正常人28I例。提取白细胞DNA，多聚酶链反应结合限制性内切酶（HaeⅢ、HindⅢ）方法检测多态性。结果 对照组和原发性高血压组间CYP11B2C-344T多态性各基因型和等位基因频率差异无统计学意义（P〉0．05）。HindⅢ多态性各基因型差异有统计学意义（P〈0．05），原发性高血压患者HindⅢ（-）基因型增多。结论 Y染色体HindⅢ酶切位点多态性与青年原发性高血压相关。     

广西壮族及汉族人群CD40基因rs4810485 G/T遗传多态性

目的 研究CD40基因rs4810485 G/T多态性各等位基因及基因型在广西地区壮族及汉族人群中的分布频率,比较其在不同种族间分布的差异. 方法 采用单碱基延伸的PCR技术和DNA测序法检测195例壮族人和200例汉族人的CD40基因rs4810485 G/T多态性,比较两组CD40基因型及等位基因的分布频率;并结合文献进行不同种族间的比较分析. 结果 在壮族人中GG基因型占24.1％、GT基因型占49.2％、Tr基因型占26.7％;在汉族人中GG基因型占30.0％、GT基因型占47.0％、Tr基因型占23.0％.在广西壮族及汉族人群中CD40基因多态性的分布频率差异均无显著性(P＞0.05),但与波兰人、英国人及西班牙人比较,CD40基因多态性的分布频率均存在显著性差异(P＜0.05). 结论 在广西地区壮族及汉族人群中存在CD40基因多态性,其基因多态性的分布频率差异无显著性,但与其他种族人群比较存在显著性差异.这种差异对于人类学的研究可能起重要的作用.     

广西壮族及汉族人群CD40配体基因rs7050168G/A遗传多态性

目的 研究CD40配体基因rs7050168G/A位点多态性在广西壮族及汉族人群中的分布,同时比较其在不同种族人群间以及同一种族不同性别之间,基因型和等位基因频率分布的差异.方法 采用单碱基延伸PCR (PCR-SBE)的方法,分析201名广西汉族人和199名广西壮族人的CD40配体基因rs7050168G/A多态性. 结果 CD40配体基因rs7050168G/A位点表现出AA、AG和GG三种基因型,其在壮族人中的频率分别为97.0％、1.5％和1.5％,而在汉族人中频率分别为98.0％、1.0％和1.0％.CD40配体基因多态性在在广西壮族和汉族人群之间比较差异都没有显著性(P均＞0.05).进一步将广西汉族人群分型数据同人类基因组计划公布的4个人群相比,我们发现在广西汉族人群中CD40配体基因rs7050168G/A位点基因型和等位基因频率与日本和北京人群比较,差异均具有显著性(P均＜0.05),但与欧洲和非洲人群比较,差异没有显著性(P均＞0.05).结论 在广西地区壮族及汉族人群中存在着CD40配体基因多态性,其基因多态性的分布频率没有显著性的差异,但与其他种族人群比较存在着显著差异.这种差异可能是导致一部分疾病在不同种族人群之间的临床表现以及发病率存在显著不同的因素之一.