以皮肤疼痛为首发表现的肝豆状核变性1例

患儿 ,女 ,8岁 ,因反复面部、双手皮肤疼痛 1年入院。 1年来反复双手、面部皮肤疼痛 ,每次发作间隔 1～ 2个月 ,持续 3～ 5d可自行缓解 ,其前无明显诱因。此次因再发疼痛2d入院。平素无不良饮食习惯 ,病程中不伴发热、黄疸、腹痛、吐泻、皮疹 ,不伴肢体关节疼痛 ,无精神性格改变。现上小学二年级 ,成绩良好。既往无特殊疾病史 ,否认家族遗传性疾病史。查体 :神清 ,精神好 ,发育正常 ,营养良 ,面、颈、双手暴露部位皮肤痛觉过敏 ,温热觉正常 ,无皮疹、硬肿及色素沉着。心肺无异常 ,腹软 ,肝肋下 2cm ,质韧 ,脾肋下未及 ,四肢关节无肿胀、无活…     

以肝损害为首发表现的肝豆状核变性36例临床分析

肝豆状核变性(wilson’s disease,WD)是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病,其特点为体内组织器官铜异常沉积,引起肝、脑、肾、角膜、骨骼及肌肉等病变而表现多种临床症状和体征。我院1985年1月～1999年3月间共收治WD71例,其中首发肝损害的WD36例,现报告如下。 临床资料     

肝豆状核变性肝,脾和脑CT改变及其临床意义

肝豆状核变性(Wilson氏病)是一种较常见的遗传性代谢缺陷病,目前尚未见较多病例肝、脾和脑CT对照观察。现将我们对29例患者肝、脾和脑CT检查结果进行总结并评价其临床意义。 对象与方法 一、对象 29例中男15例,女14例。年龄6～23岁。各例均符合下列标准:①具有肝豆状核变性的临床表现(1例为症状前期患者,其妹因本病死     

DNA多态性在肝豆状核变性症状前诊断中的应用

为探寻肝豆状核变性早期确诊的方法，应用ＤＮＡ多态性对中国北方２０个ＷＤ家系中２０名表型正常的先证者同胞进行了症状前诊断。结果：１人被确诊为症状前患者，８人为正常个体，７人为杂合子，４人可能是正常个体，也可能是杂合子，２人可能是症状前患者，也可能是杂合子，只有１人无法分析，临床诊断率为８６．９％，为肝豆状核变性先证者同胞提供了可靠的症状前诊断方法。     

肝豆状核变性误诊13例

肝豆状核变性又称Ｗｉｌｓｏｎ病 ,是常染色体隐性遗传性疾病 ,由铜代谢障碍引起 ,男女比例约为 2～ 5 :1,多见于儿童 ,临床表现多样 ,误诊率高。我院自 1998年 1月～ 2 0 0 0年 12月收治的肝豆状核变性误诊 13例 ,现分析如下。临床资料一、一般资料　 13例中男 10例 ,女 3例 ,发病年龄 7～ 14岁。二、临床表现　均无肝豆状核变性家族史 ,以神经系统损害为首发症状 5例 :语言障碍、步态不稳各 2例 ,震颤、手足徐动 1例。以肝脏损害为首发 5例 :表现为腹水 3例 ,肝脾大黄疸 2例。以溶血性贫血为首发表现者 1例。三、实验室检查　除有贫血表现…     

15例肝豆状核变性误诊临床分析

小儿肝豆状核变性的早期临床多种多样，极易误诊。我院近10年来收治的肝豆状核变性病例，在院内及院外误诊共15例，其中男8例、女7例；年龄3—5岁3例，6—12岁12例。临床表现：黄疸、肝大、肝功能异常7例；抽搐3例；表情呆板、学习困难、行走迟     

小儿肝豆状核变性误诊病例分析及治疗观察

目的分析小儿肝豆状核变性临床误诊的原因以及因误诊而对治疗效果的影响. 方法回顾分析初次住院的患儿,分为临床误诊、诊断不明和近期确诊三组,并对各组误诊误治有关资料进行统计学分析. 结果 363例中217例入院前被长期误诊(59.8%),52例长期诊断不明(14.3%),仅94例 (25.9%)能在首发症状出现3个月内获得正确诊断.被长期误诊的217例中误诊病名多达50 余种,最常见的依次为各种类型肝炎、肝硬化和(或)腹水、脾肿大、脾功能亢进、关节炎、肾炎及脑炎(或脑病)等, 共347例次.治疗前后三组间的严重程度及治疗效果对比有显著差异(P<0.01). 结论本病易被长期误诊或诊断不明,早期治疗对预后至关重要.建议对具有上述易被误诊疾病症状的患儿常规行角膜K-F环及铜代谢检查,以免误诊误治.     

肝豆状核变性骨骼X线改变与碱性磷酸酶测定的相关分析

本文对肝豆状核变性 2 8例骨骼 X线表现及碱性磷酸酶 (AKP)检测结果 ,作一回顾性分析。现报告如下。 临床资料一、一般资料 :2 8例中男 17例 ,女 11例。年龄 4～ 14a。确诊依据 :铜蓝蛋白氧化酶活性、K- F环及临床表现 ,作出判断 [1 ] 。二、临床表现 :肝病 2 2例 ,表现为慢活肝、肝硬变。神经系统表现 1例 ,表现为锥体外系运动障碍。溶血性贫血 2例 ,溶血与肝损害同时发生 ,表现为严重溶血、休克、急性肝衰竭、肝性昏迷。关节症状起病 3例。关节症状者 5例 ,均表现为背部或关节疼痛。三、实验室检查 :2 8例铜蓝蛋白氧化酶活性 5 .8～ 35…     

小儿肝豆状核变性22例临床诊断分析

肝豆状核变性 (HLD)又称Wilson病 ,是一种与铜代谢障碍有关的常染色体隐性遗传病 ,是目前少数几种可治的神经遗传性疾病之一 ,其治疗效果与诊断早晚密切相关。若能早期诊断 ,尤其是作出症状前诊断 ,给予有效的驱铜治疗 ,患儿可获正常人的生活质量及寿命 ,否则为致死性。为提高对本病的认识并及早诊断 ,现将江西医学院二附院1995～2000年诊治的22例HLD临床资料回顾性总结如下。临床资料本组男18例 ,女4例 ;发病年龄3～14岁 ,平均10岁 ;有阳性家族史14例 ,其中同胞患病8例 ,家族中不明原因肝病或神经系统疾病死亡者6例 ,近亲婚配2例 ;已发…     

以溶血性贫血为首发症状的肝豆状核变性

肝豆状核变性 (ＨＬＤ) ,是以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病 ,因铜易在肝、脑 (豆状核 )沉积引起以急慢性肝损伤、锥体外系损伤为主的症状而得名。该病早期症状多种多样 ,有一部分以溶血性贫血 (ＨＡ)为首发症状 ,临床易误诊 ,而ＨＬＤ早期诊断与治疗对预后非常重要。为提高对本病的认识 ,现将以溶血性贫血为首发症状ＨＬＤ 10例报告如下。1　临床资料1.1　资料来源6例为 1986年 4月至 2 0 0 1年 4月南京医科大学第一附属医院儿科收治的患儿 ,4例为同期南京医科大学第二附属医院儿科收治的患儿 ,其中男 3例 ,女 7例 ,发病年龄 3…     

以急性溶血性贫血为首发表现的肝豆状核变性2例

肝豆状核变性临床以慢性进行性肝病和/或锥体外系征候为主要表现,而以急性溶血为首发表现的肝豆状核变性也不少见,现将我院收治的2例报道如下。杨××,男,9岁10月,因反复浮肿、黄疸4月伴红葡萄酒样尿2次。于1994年11月18日入院,曾诊断慢性活动性肝炎,亚急性重症肝炎、肝炎伴溶血、肾炎,按肝炎、肾炎等治疗病情无好转。查体:轻度贫血貌,中~重度黄疸,颜面、眼睑、双下肢轻度浮肿,肝脏肋下1.5cm,剑下3cm,轻触痛,脾未扪及,角膜K-F环( )。实验室检查:血常规RBC2.37×1012/L,Hb100g/L,WBC4.8×109/L,N0.48,L0.52,PLT74×109/L,Rc0.074。肝…     

溶血与肝豆状核变性

分析总结以溶血为首发症状的肝豆状核变性 (HLD)的临床表现及特点 ,加深认识 ,提高诊疗水平 ,减少误诊。对 5 0例确诊的以溶血为首发表现的HLD患儿的临床资料进行分析。结果 ,5 0例均以溶血为首发表现 ,均误诊为其它原因引起的溶血性贫血 ,误诊时间 15天～ 6年。结果表明 :对原因不明的溶血性贫血患儿 ,应常规查血清铜蓝蛋白及铜氧化酶 ,K -F环等 ,以便早期诊治 ,改善预后     

无症状肝豆状核变性1例

患儿，男，3岁5个月，因发热3d伴咳嗽0．5d，拟支气管炎住院治疗。无腹痛、腹胀、纳差、黄染等。平素体质可，智力发育正常。未提供遗传病家族史。入院查体：发育正常，营养中等，全身无黄染，全身浅表淋巴结未及，心肺无异常，腹平软，肝右肋下0．5cm，肝区无叩击痛，脾未及，掌跖角化症。神经系统无异常。住院期间ALT 433U／L，乙肝二对半、丙肝、甲肝均阴性，EB病毒DNA阴性，TORCH（～），抗核抗体和类风湿因子阴性，甲状腺功能正常，腹部B超未见异常。患儿1年前体检时ALT 100U／L以上，未予重视。眼科会诊，提示角膜外缘半个KF环。查血铜蓝蛋白（CP）0．07g／L，1周后再次查CP2μmol／L[正常值（21．8～48．2）μmol／L]，尿铜61μg／24h尿，确诊肝豆状核变性。头颅磁共振未见异常，肾功能正常。     

儿童肝豆状核变性的临床研究

目的 总结儿童肝豆状核变性(WD)的诊治经验,探讨监测疗效的敏感指标。方法 分析77例儿童WD临床资料。结果 77例中以肝脏症状、神经／精神症状和其他症状起病者分别为59、13、6例。以肝病起病59例中坚持治疗者可达到或维持临床无症状。暴发性肝炎型5／6例死亡或自动出院。以神经／精神症状起病者4／5例症状明显好转。监测治疗前尿铜平均728.4μg／24 h,青霉胺、硫酸锌及青霉胺 硫酸锌治疗后尿铜分别为792.0、286.1、388.5μg／24 h。结论 儿童WD中以肝病为首发症状者最多见。青霉胺仍是治疗WD的经典药物,治疗期间定期重点随诊肝功能、血常规及尿铜最为重要。     

肝豆状核变性22例

肝豆状核变性(HLD)又称Willson病,是一种少见的、可治疗的常染色体隐性遗传病,我院1995年6月-2001年10月共收治22例HLD患儿,现总结分析如下。临床资料一、一般资料 22例中男14例,女8例,年龄1.8岁1例,-8岁4例,-14岁17例,以学龄期儿童为多。有明显家族史者4例,系两对亲兄弟。22例父母均否认近亲结婚史。均符合HLD诊断标准。     

锌盐治疗肝豆状核变性的远期随访报告

目的　观察锌盐治疗肝豆状核变性的远期效果。方法　对 18例肝豆状核变性的儿童用锌盐口服即 1%硫酸锌糖浆每日 1～ 1.5ml/kg。治疗初期加用大剂量青霉胺每日 16～ 2 0mg/kg ,病情短期内改善后停用青霉胺 ,单用锌盐维持治疗 ,并随访 1～ 8年。结果　 13例临床表现基本消失 ,3例好转 ,1例无变化 ,1例死亡。结论锌盐治疗肝豆状核变性 ,安全可靠 ;在治疗初期加用大剂量青霉胺 ,能在短期内迅速改善病情 ,防止在锌剂起效前病情加重。