ADAM33基因遗传多态性与支气管哮喘易感性关系的Meta分析

目的:综合评价解整合素金属蛋白酶33 (ADAM33)基因Met764Thr和Pro774Ser位点多态性与哮喘易感性的关系.方法:按照统一的检索策略,检索Pubmed、Ovid-Medline、CNKI及维普数据库中有关ADAM33基因多态性与哮喘易感性关系的病例-对照研究,按照纳入和排除标准选择文献提取相关信息,应用Review Manager 5.0软件进行Meta分析.结果:本研究纳入国内外14篇合格文献,其中Met764Thr位点12篇,共3 418例哮喘病例和3 520例对照;Pro774Ser位点8篇,共2 793例哮喘病例和3 207例对照.Meta分析结果显示,携带764位点Met/Thr或Thr/Thr突变基因型患哮喘的危险性是野生型的1.56倍(OR=1.56,95％CI=1.09～2.22),Pro774Ser位点突变基因型也与哮喘危险性升高有关(OR=1.39,95％CI=1.00～ 1.93).将人群分层后,该两个位点多态性与哮喘的关联均仅见于中国人群(764位点:OR=2.73,95％CI=1.79 ～4.17,774位点:OR =2.32,95％CI=1.30 ～4.15).结论:ADAM33基因764和774位点的突变与哮喘的易感性升高有关.     

CX3CR1基因多态性与冠心病关联的Meta分析

目的 探讨CX3CR1-V249I、T280M与冠心病（CAD）的关联性。 方法 检索中英文数据库,以得到CX3CR1-V249I、T280M与CAD易感性关系的病例对照研究,采用Meta分析方法合并V249I、T280M与CAD关联的OR值,同时进行文献发表偏倚检验。结果 共纳入文献6篇。对于V249I,共纳入病例1551人,对照1804人,I型相对于V型合并OR=0.85（95%CI=0.67~1.08,P>0.05）;对于T280M,共纳入病例1555人,对照1801人,M型相对于T型合并OR=0.82（95%CI=0.70~0.96,P<0.05）。结论 T280M为CAD的保护性因素,V249I与CAD的发生无关联。     

SOD基因多态性与COPD易感性的Meta分析

目的 系统评价SOD中SOD1 +35A/C,SOD2 Val 16 Ala,SOD3 R213G基因多态性与慢性阻塞性肺疾病的相关性。方法 检索CBM、CNKI、万方、VIP、EmBase和PubMed等中英文数据库,收集上述基因多态性与COPD的关系。采用Stata 12.0软件进行统计分析,以病例组和对照组基因型分布比值比及其95%可信区间(95%CI)表示其关联强度。结果 共纳入研究11项,其中病例组5915例,对照组96831例。Meta分析结果显示,SOD1 +35A/C(CA vsAA:OR:1.31;95%CI:0.88~1.95)、SOD2 Val 16 Ala (TC vsTT: OR:1.31;95%CI:0.88~1.95;CC vsTT:OR:0.93;95%CI:0.68~1.28)、SOD3 R213G (CA vsAA:OR,0.98;95%CI:0.63~1.53)基因多态性可能与COPD易感性无关,SOD3 R213G相关研究异质性较大(I2=68.8%),分组分析结果显示异质性主要来自于吸烟人群中。结论 SOD1 +35A/C,SOD2 Val 16 Ala,SOD3 R213G基因多态性可能与COPD易感性无关,但在吸烟人群中SOD3 R213G多态性对COPD的影响需更多大样本的研究进一步证实。     

XRCC1基因多态性与乳腺癌遗传易感性的Meta分析

目的综合评估XRCC1（X-Ray Repair Cross Complementing Protein 1,XRCC1）基因单核苷酸多态性与乳腺癌易感性的关系。方法以＂Breast cancer＂、＂Polymorphism＂、＂XRCC1＂、＂Arg399Gln＂、＂Arg194Trp＂、＂Arg280His＂以及＂-77T〉C＂等为主题词检索Pubmed等英文数据库,同时以＂乳腺癌＂及＂基因多态性＂等为主题词检索中文数据库,利用Stata10.0软件进行Meta分析。结果 XRCC1 Arg399Gln显著增加患乳腺癌风险,其纯合遗传模型（Gln/Gln vsArg/Arg）与隐性遗传模型Gln/Gln vs（Gln/Arg＋Arg/Arg）的相对危险度（Odds Ratio,OR）分别为1.12（95%CI=1.02-1.22）及1.12（95%CI=1.03-1.22）。此外,XRCC1-77T〉C亦显著增加了患乳腺癌风险,其纯合遗传模型C/C vs T/T与隐性遗传模型C/C vs（T/C＋T/T）的OR值分别为1.47（95%CI=1.00-2.17）及1.52（95%CI=1.06-2.18）。结论 XRCC1基因Arg399Gln位点Gln/Gln突变型以及-77T〉C位点C/C突变型均与乳腺癌发生相关。     

谷胱甘肽S-转移酶M3基因多态性与支气管哮喘易感性

目的探讨谷胱甘肽S-转移酶M3(GSTM3)内含子6是否存在AA、AB、BB基因多态性,并研究其与哮喘易感性的关系。方法抽取53名哮喘患儿(病例组)和44名正常儿童(对照组)外周静脉血2mL,提取DNA,并利用限制性内切酶MnlⅠ,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析及基因测序等技术检测GSTM3是否存在AA、AB、BB3种基因型,如果存在,则用χ2检验比较病例组与对照组之间基因型频率。结果本实验未发现GSTM3存在基因多态性,聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)检测不到RFLP。结论所研究人群中GSTM3基因不存在多态性。     

湖北汉族人群TIM-3基因多态性与变应性哮喘的相关性

目的分析湖北地区汉族人群T细胞免疫球蛋白域粘蛋白域蛋白-3（T cell simmunoglobulin domain and mucin domain protein-3，TIM-3）启动子区-1541C／T和-574G／T单核苷酸多态性，探讨其与支气管哮喘易感性之间的关系。方法分别采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性和等位基因特异性聚合酶链反应检测湖北地区153例哮喘患者和130名健康者TIM-3启动子区-1541C／T和-574G／T的单核苷酸多态性，计算基因型和等位基因频率。结果（1）湖北地区健康人群TIM-3启动子区-1541位CC、CT和TT基因型频率分别是0．961、0．039和0，而哮喘人群其频率分别为0．935、0．065、0，其基因型和等位基因频率均与对照组差异无统计学意义（P=0．314，P=0．321）；（2）湖北地区健康人群TIM-3启动子区-574位GG、GT和TT基因型频率分别是0．992、0．008和0，而哮喘人群频率分别为0．941、0．059、0，其基因型和等位基因频率均与对照组差异有统计学意义（P=0．046，P=0．048）。结论湖北汉族人群TIM-3启动子区存在多态性变异，其中-574G／T单核苷酸多态性可能与湖北地区汉族成人变应性哮喘易感性有关。     

eotaxin-3基因多态性与变应性哮喘的相关性

目的研究eotaxin-3基因多态性与变应性哮喘的相关性。方法用聚合酶链反应-单链构象多态性-四引物聚合酶链反应-限制性酶切的方法对湖北地区汉族成人eotaxin-3＋77C／T和＋2497T／G单核苷酸多态性与哮喘易感性、嗜酸性粒细胞（eosinophil，EOS）计数以及血浆总IgE水平的相关性进行了分析。结果eotaxin-3＋2497位哮喘组与对照组G等位基因的频率，哮喘组IgE浓度及EOS数量差异有统计学意义，P值分别为0．01l、0．021和0．029；＋77位哮喘组与对照组T等位基因的频率，哮喘组IgE浓度差异无统计学意义，P值分别为0．824和0．473；＋77位哮喘组EOS数量差异有统计学意义，P值为0．044。结论eotaxin-3＋2497T／G多态性与哮喘易感性、EOS数量及IgE水平相关，＋77位C／T基因多态性与哮喘EOS数量相关。     

TBX21基因rs16947078位点的多态性与哮喘易感性的研究

目的研究TBX21基因的rs16947078位点的多态性与哮喘易感性的关系。方法应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)平台及MassARRAY-IPLEX技术,分别对重庆地区汉族人群中199名正常对照组和223名哮喘患者组的TBX21基因rs16947078位点进行检测并分析其基因型及等位基因分布情况,研究TBX21基因rs16947078位点的多态性与哮喘易感性间的关系。结果 TBX21基因rs16947078位点基因型和等位基因在病例组与对照组间均存在显著差异,P值分别为0.010和0.011;对年龄和性别进行校正后,相对于AA基因型,AG基因型的人群患哮喘的风险增加(OR=9.433,95%CI:1.170~76.022);等位基因G的携带者患哮喘的风险也有所增加(OR=9.232,95%CI:1.152~74.006)。结论研究结果提示TBX21基因中rs16947078位点与哮喘的易感性相关。     

P73基因多态性与宫颈癌遗传易感性的关系及Meta分析

目的 探讨抑癌基因P73第2外显子的两个单核苷酸多态性(G4C14-A4T14,G4A)与宫颈癌遗传易感性的关系.方法 采用PCR-CTPP技术结合直接测序法检测皖南地区汉族人群218例宫颈癌患者和220例正常对照者P73基因多态性,分析P73基因多态性与宫颈癌发生的相关性,同时对世界不同群体的相关研究进行Meta分析.结果 在病例组和对照组中P73基因G4C14-A4T14多态位点基因型和等位基因分布差异无统计学意义.PCR-CT-PP技术检测结果与PCR-直接测序法一致.Meta分析结果显示,AT等位基因与亚洲人群宫颈癌发病显著相关(P＜0.05).结论 多个研究结果Meta分析显示P73基因G4C14-A4T14多态性可能与亚洲人群宫颈癌发病相关联,等位基因A4T14患宫颈癌的风险增加.     

PTGER4 基因多态性与炎症性肠病易感性的Meta 分析

目的:系统评价人群中PTGER4 基因多态性与炎症性肠病(Inflammatory bowel disease,IBD)的关系。方法:检索PubMed、Embase、Web of Science 中2016 年2 月29 日以前发表的相关病例对照研究文献,选择符合质量要求的研究。用STATA12.0 软件进行Meta 分析,计算合并OR 值及其95% 可信区间(Confidence interval,CI),并通过敏感性分析判断结果的稳定性,通过Egger忆s 检验分析发表偏倚。结果:共纳入20 篇文献中发表的44 项病例对照研究,包括25 179 例克罗恩病(Crohn‘s disease,CD) 病例、5 261 例溃疡性结肠炎(Ulcerative colitis,UC) 病例和44 652 名对照。Meta 分析结果表明, rs4613763T/ C 多态性与CD 关系的等位基因频率、共显性模型、显性模型、隐性模型分析的合并OR 值(95% CI)分别是1.24(1.06 ~1.45)、1.32(1.06 ~1.64)、1.25(1.06 ~1.48)和1.28(1.03 ~1.59);rs17234657T/ G 多态性与CD 关系四种模型分析合并OR 值(95%CI) 为:1.43(1.34 ~1.52)、2.12(1.70 ~2.63)、1.46(1.36 ~1.57)和1.93(1.56 ~2.40);rs4495224A/ C 多态性与CD 关系的四种模型分析合并OR 值(95% CI) 为:1.05(0.79 ~ 1.41)、1.08(0.62 ~ 1.88)、1.12(0.75 ~ 1.65)和1.00(0.67 ~1.49);rs9292777G/ T 多态性与CD 关系的四种模型分析合并OR 值(95% CI)为:0.77(0.67 ~ 0.88)、0.59(0.51 ~0.69)、0.73(0.61 ~0.87)和0.68(0.59 ~ 0.79);rs1373692T/ G 多态性与CD 关系的四种模型分析合并OR 值(95% CI)为:1.23(0.96 ~1.57)、1.39(0.74 ~2.59)、1.26(0.74 ~2.13)和1.31(1.00 ~1.72)。rs4613763T/ C 多态性与UC 易感性分析的四种模型分析合并OR 值(95%CI)为:1.30(1.17 ~ 1.44)、1.73(1.16 ~ 2.59)、1.32(1.17 ~ 1.48)和1.64(1.10 ~ 2.45)。结论:rs17234657T/ G、rs4613763T/ C 和rs9292777G/ T 多态性与CD 易感性相关;rs4613763T/ C 多态性与UC 的易感性相关。     

CDKAL1基因rs7754860位点G<C多态性与2型糖尿病易感关系的Meta分析*◆

背景：遗传学研究显示2型糖尿病可能存在遗传易感性,但研究结论存在一定的差异。 目的：探讨CDKAL1(细胞周期素依赖激酶5调节亚单位相关蛋白1类似物1)基因rs7754860位点G相似文献   

ADAM33 基因rs2280090, rs487377, rs2787094 多态性与哮喘的相关性研究

目的:探讨ADAM33 基因多态性与青岛地区汉族成人哮喘的相关性。方法:采用SNaPshot 方法检测研究对象ADAM33 基因rs2280090、rs487377、rs2787094 共3 个位点的基因多态性。结果:rs2280090、rs487377 和rs2787094 基因型频率在哮喘组与对照组间差异无统计学意义(P>0.05)。结论:ADAM33 基因rs2280090、rs487377 和rs2787094 多态性与青岛地区汉族成人哮喘无相关关系。     

谷胱甘肽 S-转移酶M3基因多态性与儿童支气管哮喘易感性

[摘要] 目的 探讨谷胱甘肽 S-转移酶M3（GSTM3）内含子6是否存在AA、AB、BB基因多态性，并研究其与哮喘易感性的关系。 方法 抽取53名哮喘患儿（病例组）和44名正常儿童（对照组）外周静脉血2ml,提取DNA，并利用限制性内切酶MnlⅠ，聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析及基因测序等技术检测GSTM3是否存在AA、AB、BB三种基因型，如果存在，则用χ2检验比较病例组与对照组之间基因型频率。 结果 本实验未发现GSTM3存在基因多态性，聚丙烯酰胺凝胶电泳（PAGE）检测不到RFLP。 结论 所研究人群中GSTM3基因不存在多态性。     

雌激素受体α基因rs2234693位点多态性与前列腺癌易感性的meta分析

目的:探讨雌激素受体α(ESRα)基因rs2234693位点多态性与前列腺癌易感性的关系。方法:通过计算机检索Pub Med、CNKI和万方数据库,根据纳入与排除标准筛选相关的病例对照研究,检索时限至2014年4月。在提取有效资料后,应用Stata 10.1分析软件对各项研究进行异质性检验,在随机效应模型下计算合并优势比及其95%可信区间。结果:该Meta分析共纳入20项研究,累计前列腺癌组4 623例,对照组9 850例。ESRαrs2234693位点多态性在总体人群中与前列腺癌易感性明显相关(P0.05),通过种族的亚组分析发现ESRαrs2234693位点多态性与前列腺癌易感性在欧洲人群中具有相关性(P0.05),然而在亚洲和非洲人群中无明显关联性(均P0.05)。结论:ESRα基因rs2234693位点态性与前列腺癌易感性相关,即rs2234693的CC基因型可增加人群患前列腺癌的风险,尤其是欧洲人群。     

Tim-1基因多态性与湖北地区汉族成人变应性哮喘关系的研究

目的：分析湖北地区汉族成人T细胞免疫球蛋白域粘蛋白域蛋白-1(Tim-1)外显子4插入(ins)／缺失(del)多态性和内含子8拼接供体部位(间插序列intervening sequence，IVS)8 9G／A的单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism，SNP)，探讨与支气管哮喘易感性的关系。方法：采用聚合酶链反应(PCR)检测100例湖北地区健康者和119例变应性哮喘患者Tim-1外显子ins／del和IVS8 9G／A的SNP，计算基因型和等位基因频率。结果：①湖北地区汉族健康成年人群Tim-1外显子4del／del纯合子、del／ins杂合子和ins／ins纯合的频率分别是0.620、0.300和0.080；Tim-1 IVS8 9G／G、G／A和A/A的频率分别是0.780、0.190和0.030。②变应性哮喘患者Tim-1外显子4del／del纯合子、del／ins杂合子和ins／ins纯合的频率分别是0.613，0.353，0.034，与对照组无显著性差异，Tim-1 IVS8 9G／G、G／A和A/A的频率分别是0.790，0.202，0.008，与对照组无显著性差异。结论：湖北汉族人群存在。Tim-1外显子4插入／缺失和IVS8 9G／A多态性，其分布与日本人群相似，Tim-1多态性与湖北地区汉族成人变应性哮喘无相关性。     

C3基因单核苷酸多态性与成人哮喘易感性的相关性研究

目的 探讨C23基因的单核苷酸多态性与华南汉族成人支气管哮喘发病的相关性.方法 应用病例对照研究,收集2006年2月至2010年2年南方医院和广东医学院附属医院确诊的汉族成人哮喘患者484例为研究对象,同期健康查体者553名为对照,应用MassARRAY-IPLEX技术和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱平台(matrix-assisted laser desorption/ionization time of flight mass spectrometry,MALDI-TOF-MS)对C3基因的rs10402876和rs366510位点进行基因分型.结果 在华南汉族人群中rs10402876检测到GG、GC和CC 3种基因型,rs366510检测到GG、GT和TT 3种基因型,分型成功率为98.94%.与对照组相比,哮喘组rs10402876的基因型分布(χ2=0.346,P=0.841)和等位基因分布(χ2=0.101,P=0.751)差异均无统计学意义;而rs366510的基因型分布(χ2=9.759,P=0.008;Bonferroni校正法,P=0.016)和等位基因分布(χ2=5.294,P=0.021;Bonferroni校正法,P=0.042)差异均有统计学意义.与GG+GT基因型相比,rs366510的TT基因型显著增加哮喘发生的危险性(OR=1.471,95%CI:1.125～1.923).结论 C3基因rs366510位点单苷酸多态性可能与华南汉族成人哮喘易感性有关.

Abstract：

Objective To investigate the association between single nucleotide polymorphisms (SNPs) of the complement component 3 gene (C3) and adult asthma of Hans in southern China. Methods A casecontrol study was performed. Four hundred and eighty-four adult asthma patients diagnosed in Nanfang Hospital and Affiliated Hospital of Guangdong Medical College, and 553 healthy subjects were collected from 2006 to 2010 for the study. MassARRAY-IPLEX and matrix-assisted laser desorption/ionization time of flight mass spectrometry (MALDI-TOF-MS) techniques was used to determine the genotypes of the rs10402876 and rs366510 loci of C3 gene. Results Genotypes GG, GT and TT in the rs366510 locus, and genotypes GG, GT and TT in the rs10402876 locus were detected. A total of 98. 94 percent of samples were genotyped. There were no significant differences in genotype frequencies (χ2 =0. 346, P=0. 841 ) and allele frequencies (χ2 =0. 101,P=0. 751) of rs10402876 between the two groups. However, genotype and allele frequencies of the rs366510 locus were significantly different (χ2 = 9.759, P=0. 008, Bonferroni correction,P= 0. 016; χ2 = 5. 294, P= 0. 021, Bonferroni correction, P = 0. 042, respectively). Compared with genotypes GG+GT, genotype TT of rs366510 significantly increased the risk of asthma, with the odds ratio of 1. 471 (95 % confidence interval 1. 125-1. 923). Conclusion These results suggest that C3 gene could be associated with adult asthma of Han population in southern China.     

MMP-9 R279Q基因多态性与冠心病易感性的Meta分析

 目的 探讨MMP-9 R279Q基因多态性与冠心病易感性的关系。方法 检索PubMed,获取2012年1月1日以前发表的MMP-9 R279Q基因多态性与冠心病易感性的病例-对照研究。以冠心病组与对照组人群基因型分布的OR值及95%CI为效应指标,在纯合子比较模型、显性模型和隐性模型中采用固定效应方法进行合并分析, 并进行偏倚评估,应用STATA11.0软件进行统计学处理。结果 共纳入文献5篇,在MMP-9 R279Q多态性位点,基因型比较模型中合并OR值为0.925 (95% CI = 0.847-1.009),纯合子比较模型合并OR值为0.866 (95% CI = 0.713-1.052),显性模型合并OR值为0.909 (95% CI = 0.809-1.020),隐性模型合并OR值为0.902 (95% CI = 0.750-1.086)。结论 MMP-9 R279Q基因多态性可能与冠心病易感性无关。     

C3基因单核苷酸多态性与成人哮喘易感性的相关性研究

Objective To investigate the association between single nucleotide polymorphisms (SNPs) of the complement component 3 gene (C3) and adult asthma of Hans in southern China. Methods A casecontrol study was performed. Four hundred and eighty-four adult asthma patients diagnosed in Nanfang Hospital and Affiliated Hospital of Guangdong Medical College, and 553 healthy subjects were collected from 2006 to 2010 for the study. MassARRAY-IPLEX and matrix-assisted laser desorption/ionization time of flight mass spectrometry (MALDI-TOF-MS) techniques was used to determine the genotypes of the rs10402876 and rs366510 loci of C3 gene. Results Genotypes GG, GT and TT in the rs366510 locus, and genotypes GG, GT and TT in the rs10402876 locus were detected. A total of 98. 94 percent of samples were genotyped. There were no significant differences in genotype frequencies (χ2 =0. 346, P=0. 841 ) and allele frequencies (χ2 =0. 101,P=0. 751) of rs10402876 between the two groups. However, genotype and allele frequencies of the rs366510 locus were significantly different (χ2 = 9.759, P=0. 008, Bonferroni correction,P= 0. 016; χ2 = 5. 294, P= 0. 021, Bonferroni correction, P = 0. 042, respectively). Compared with genotypes GG+GT, genotype TT of rs366510 significantly increased the risk of asthma, with the odds ratio of 1. 471 (95 % confidence interval 1. 125-1. 923). Conclusion These results suggest that C3 gene could be associated with adult asthma of Han population in southern China.     

C3基因单核苷酸多态性与成人哮喘易感性的相关性研究

Objective To investigate the association between single nucleotide polymorphisms (SNPs) of the complement component 3 gene (C3) and adult asthma of Hans in southern China. Methods A casecontrol study was performed. Four hundred and eighty-four adult asthma patients diagnosed in Nanfang Hospital and Affiliated Hospital of Guangdong Medical College, and 553 healthy subjects were collected from 2006 to 2010 for the study. MassARRAY-IPLEX and matrix-assisted laser desorption/ionization time of flight mass spectrometry (MALDI-TOF-MS) techniques was used to determine the genotypes of the rs10402876 and rs366510 loci of C3 gene. Results Genotypes GG, GT and TT in the rs366510 locus, and genotypes GG, GT and TT in the rs10402876 locus were detected. A total of 98. 94 percent of samples were genotyped. There were no significant differences in genotype frequencies (χ2 =0. 346, P=0. 841 ) and allele frequencies (χ2 =0. 101,P=0. 751) of rs10402876 between the two groups. However, genotype and allele frequencies of the rs366510 locus were significantly different (χ2 = 9.759, P=0. 008, Bonferroni correction,P= 0. 016; χ2 = 5. 294, P= 0. 021, Bonferroni correction, P = 0. 042, respectively). Compared with genotypes GG+GT, genotype TT of rs366510 significantly increased the risk of asthma, with the odds ratio of 1. 471 (95 % confidence interval 1. 125-1. 923). Conclusion These results suggest that C3 gene could be associated with adult asthma of Han population in southern China.