肝豆状核变性常规诱发电位变化的临床意义（附两个家系调查报告）

肝豆状核变性又称Wilson病（下称WD）,是一种较少见的由于铜代谢紊乱所致的家族性常染色体隐性遗传病。该病的典型症状为肝豆状核变性、角膜K-F环及小叶性肝硬化,实验室检查发现血清铜水平升高和和铜蓝蛋白水平降低。1999年3月至2000年2月,我们研究了两个家系3例肝豆状核变性患者及其6例直系家属的所觉诱发电位（BAEP）、视觉诱发电位（VEP）、体感诱发电位（SEP）的变化,现报告如下：     

5例肝豆状核变性患者的影像学检查结果分析

肝豆状核变性（Wilson病）是临床少见的常染色体隐性遗传性疾病,临床主要表现为肝硬变或脑神经症状．后者以四肢及头部震颤最为常见。国内有关肝豆状核变性骨关节改变的报道较少。近年来,我们分析了5例肝豆状核变性骨关节改变患者的临床资料,旨在提高Wilson病脑CT及骨关节改变的影像学诊断率。     

伴糖尿病的遗传综合征（续）肝豆状核变性综合征（Wilson综合征）

肝豆状核变性(hepatolenticulal degeneration)是一种常染色体隐性遗传的，铜代谢障碍所致的，肝硬化和脑变性疾病。主要临床表现为神经精神症状、肝硬化、高血糖及角膜色素环。本征于1912年首先由Wilson研究．1921年Hall命名为“肝豆状核变性”。Westphal—Strumpell以“假性硬化”作过报道。后人认为二是同一疾病的两个阶段表现。     

角膜K-F环与肝豆状核变性关系的临床分析

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）又称威尔逊氏病,属常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。由Wilson首先报道和描述,是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。     

以肝病为首发症状的成人肝豆状核变性5例分析

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）,又称Wilson病（Wilson′ disease,WD）,系铜代谢障碍引起的以肝硬化、脑部基底节损害为主的一组临床综合征[1]。该病多见于儿童和青少年,临床表现多样,缺乏特异性,成人患者漏诊和误诊率较高,现将本中心收治的5例以肝病为首发症状的成人HLD患者的临床和实验室特点进行分析,以提高广大医务人员对该病的认识。     

老年肝豆状核变性病例分析

肝豆状核变性（Hepatolenticular degeneration）又称为Wilson病（Wilson’s disease,WD）,为常染色体隐性遗传病,是先天性铜代谢异常引起的疾病,以儿童和青少年发病为主,对于中老年确诊为该病的患者较为少见。     

欧洲儿童肝豆状核变性诊疗推荐意见简介

正肝豆状核变性(Wilson’s disease,WD)是常染色隐性遗传相关的铜代谢障碍性疾病,估计患病率为1:30000。该病是由于编码P型ATP酶的ATP7B基因突变,影响铜的分泌及排泄所致铜沉积。儿童肝豆状核变性的临床表现可以从无症状肝脏疾病到肝硬化或者肝衰竭,但是神经精神症状却非常少见。常规的检测方法包括血清铜蓝蛋白、24 h尿铜。最终的诊断需要基于症状、评估铜代谢的生化学检     

42例肝豆状核变性的临床分析

肝豆状核变性（HLD）又称Wilson病（WD），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，由于铜在体内蓄积引起多器官多系统不可逆的损害，直接威胁着人类的健康和生命。由于本病临床表现多种多样，发病隐袭，易造成漏诊和误诊。若能早期（尤其是出现症状前）诊断和治疗，常可获得与健康人一样的生活质量和寿命。现将本院一年来收治的42例肝豆状核变性患者总结如下。     

以习惯性流产起病的肝豆状核变性1例

肝豆状核变性又称Wilson病（wilson’s disease,WD）,是一种常染色体隐性遗传病,肝脏对铜代谢的异常导致铜在肝脏、神经系统等组织器官内堆积。临床缺乏特异性症状而容易漏诊或误诊。首发症状不一,多数以肝病症状为首发,其次以神经系统表现为主,少数以溶血性贫血、肾脏损害、骨关节病     

肝豆状核变性误诊1例临床特点分析

肝豆状核变性,又称为Wilson病,其主要病理特征是肝硬化和大脑基底节区的豆状核变性.本病已明确为常染色体隐性遗传的铜代谢障碍病,因位于13q14.3基因的ATP7B的基因发生突变.ATP7B编码铜转运P型三磷酸腺苷酶[1],当该酶功能缺乏或活性减弱时,肝脏排铜障碍,铜在肝脏内聚集,并进入血液而沉积于其他组织或器官,进而引起相应的临床症状如震颤、扭转痉挛、精神障碍、肝脾肿大、腹水等.因该病发病率相对较低,为1/30 000～100 000[2],临床上表现出多种多样的临床表现,故临床医师易误诊或漏诊.为了提高临床医师对肝豆状核变性的临床表现及发生过程的认识,现将2010年11月我院收治的1例曾被误诊为血吸虫性肝硬化后确诊为肝豆状核变性患者的临床特点分析如下.     

WD误诊为慢性肝炎、肝硬化8例临床分析

肝豆状核变性(Wilson’s病),简称(WD)是一种好发于青少年遗传性铜代谢障碍所引起的全身性疾病,临床表现复杂,除神经系统症状外,肝损害是重要的临床表现,常易误诊为肝炎、肝硬化或其它疾病。现将1984～1996年8例误诊病例报告如下: 1 临床资料 1.1 一般情况年龄 6～15岁,男7例,女1     

暴发性肝豆状核变性的诊断

暴发性肝豆状核变性（fulminant Wilson disease，FWD）是肝豆状核变性病（WD）的一种少见而严重的临床类型，临床表现与其他原因引起的暴发型肝衰竭类似，国内外鲜见从临床、病理和分子生物学多个水平追踪观察的报道。我们对2例典型FWD的临床、病理和基因突变特点进行了分析，以提高对WD的认知性和诊断水平。     

肝豆状核变性误诊为肝硬变8例分析

肝豆状核变性(HLD)又称Wilson病,是一种铜代谢瘴碍的常染色体隐性遗传病,近年来我院有 8例肝豆状核变性的病人因首发症状为肝症状而被误诊为肝硬变,分析如下: 临床资料 本组病例男3例,女5例,年龄6～18岁,误诊延续时间为1月至8年。其中2例为同胞姐妹。5例     

肝豆状核变性二例

肝豆状核变性二例内蒙古医学院附属医院内科温宇东，高世荣，杨建荣近年来我们遇见肝豆状核变性（ＨＬＤ）患者二例，初诊时均误诊为肝硬化，现报道如下。例１男，２４岁。腹胀伴尿少、黄疸一年。曾诊断为肝硬化。经补蛋白、保肝、利尿治疗，腹仍膨隆，四月前出现双上肢震...     

以肝硬化为主要表现的成人Wilson病

Wilson病（WD）即肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration）是一种以原发性铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病，是先天遗传病中为数不多的可治性疾病之一，好发于青少年，如不治疗后果严重，如早期诊断治疗则完全可以控制病情并基本恢复正常的生活和工作。据胡纪源等报道，误诊率很高，竞达51．04％。我们总结一组以肝硬化为主要表现的成人WD，作临床分析，以利提高对该病的认识。     

Wilson病慢性活动性肝炎的预后

Wilson病(肝豆状核变性)的肝脏病理改变可为慢性活动性肝炎(CAH)并发展到肝硬化。本文的研究目的是本病应用驱铜疗法后,是否可改善其肝脏病变及预后。 1960年至1987年,收治的320例Wilson病中20例(12例男性,8例女性)组织学和/或临床上表现为CAH,其中17例作了肝活检,另3例因有禁忌症而未作肝活检,但临床上有脾肿大、门脉高压、腹水,并伴ALT/AST和γ蛋白增高。因此,这20例均可诊断为CAH伴肝硬化。     

肝豆状核变性33例临床分析

肝豆状核变性（HLD）也称Wilson＇s病，是一种由铜代谢障碍所致的常染色体隐性遗传病。近年来，我们共收治HLD33例，现分析如下。     

以肝病为首发症状的小儿肝豆状核变性30例

我院1992年5月～1999年4月收治30例以肝病为首发症状的小儿肝豆状核变性（Wilson disease，WD），误诊为慢性肝炎、肝炎后肝硬化。现总结如下。1. 临床资料：(1)30例中男19例，女11例。年龄6～14岁。病程4d～3年。(2)家族史：有家族史的4例，3例为父辈，1例为同胞，主要表现均为肝病。(3)临床表现：绝大多数病例为隐性起病，多因查体发现肝功异常，肝脾肿大或出现肝功能失代偿就诊，以尿少、浮肿最多，占60%（18/30）。乏力、纳差占53.3%（16/30），合并症中腹膜炎占总数的13.3%（4/30）。伴随症状中，出现血尿1例；溶血性贫血2例；手颤2…     

肝豆状核变性的历史和治疗

肝豆状核变性,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病.发病率为1/30万,是儿科常见的遗传代谢性疾病之一.儿童期肝豆状核变性,以肝病起病最多,但临床上以神经系统症状起病者也并不少见,甚至每个系统都有作为首发症状的报道.肝豆状核变性的治疗包括饮食控制、药物治疗和肝脏移植.药物治疗主要是青霉胺、曲恩汀、二巯基丙醇、二巯丙磺酸钠、二巯基丁二钠、连四硫代钼酸铵、锌剂.大多数内科螯合治疗有效,但对于部分失代偿肝硬化和暴发性肝豆状核变性,肝脏移植已成为肝豆状核变性治疗的主要手段.     

妊娠期非传染性肝脏损害的研究进展

对妊娠期非传染性肝脏疾病的各种文献进行复习（包括专家分析．病历报告，随机临床试验等），对妊娠急性脂肪肝（AFLP）、溶血肝酶升高血小板下降综合征（HELLP）、妊娠期胆汁淤积（ICP）、布加氏综合征（Budd Chiari Syndrome）、肝豆状核变性（Wilson＇s disease）、肝脏血肿破裂的发病、病理生理学、诊断、治疗给予描述，强调及时诊断、早期干预能显著降低发病率和死亡率。