中孕期孕妇血清学产前筛查联合无创产前DNA检测在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的价值分析

目的探讨中孕期孕妇血清学产前筛查联合无创产前DNA检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)在筛查胎儿染色体非整倍体疾病中的临床应用价值。方法对2017年新疆维吾尔自治区人民医院妇产科2 068例孕妇行三联中孕期母血清学产前筛查,对筛查结果为21-三体和18-三体高风险的孕妇,则建议行羊膜腔穿刺或者NIPT,并告知NIPT的局限性和羊膜腔穿刺的有创性,由孕妇自行选择。建议风险值≥1/1 000、年龄≥35岁及单项血清中位数倍数值异常的孕妇行NIPT检测,若行NIPT则以NIPT结果为最终结果,未行NIPT者以血清学筛查为最终结果,对筛查为高风险的孕妇均建议行羊膜腔穿刺确诊。结果三联中孕期母血清学产前筛查的检出率为63.64%(7/11),假阳性率为6.14%(127/2 068),阳性预测值为5.22%(7/134);NIPT的检出率为100%(10/10),假阳性率为0.52%(4/775),阳性预测值为71.43%(10/14);联合筛查的检出率为100%(15/15),假阳性率为3.43%(71/2 068),阳性预测值为17.44%(15/86)。结论联合筛查相比中孕期母血清学筛查,可有效提高胎儿染色体非整倍体疾病高风险的阳性预测值,降低中孕期母血清学产前筛查漏筛的风险。     

无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的应用价值

目的探讨无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的应用价值。方法选取2016年2月-2017年2月在该院产科进行产前检查的865例孕妇作为研究对象,采集母体外周血,利用无创产前基因检测技术对胎儿染色体非整倍性疾病的患病风险进行筛查,检测结果为高风险者,做羊水穿刺进行染色体核型分析,分析无创产前基因检测对胎儿非整倍体疾病的诊断准确率。结果无创产前基因检测出10例(1.16%)为高风险,包括21-三体高风险6例,18-三体高风险3例,13-三体高风险1例。染色体核型分析显示,无创产前基因检测结果均与染色体核型分析结果相符,低风险孕妇随访显示新生儿未见染色体非整倍体异常。无创产前基因检测对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的诊断敏感性为100.00%,准确性为100.00%。结论无创产前基因检测对于胎儿染色体非整倍体疾病的诊断具有较高的敏感性、准确性,且具有无创优势,对于减少胎儿出生缺陷具有重大意义,是一种安全、有效的产前筛查手段。     

染色体非整倍体异常的产前筛查新进展(综述)

非整倍体异常是胎儿最常见的一类染色体异常，包括21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征以及一些性染色体异常：X单体，如45，X(Turner综合征)或性染色体三体，如47，XXX、47，XXY、47，XYY等。常用的产前诊断方法，如绒毛取样、羊膜腔穿刺、脐带穿刺术均属于创伤性产前诊断技术，都有其并发症及一定的胎儿丢失率。     

NIPT在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的应用

目的 通过对孕妇行无创产前基因检测(NITP)和孕妇行血清学产前筛查,探讨NIPT在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的效能.方法 选取天津市南开区妇女儿童保健和计划生育服务中心2016年1月1日-2020年12月31日行NIPT检测的16799例孕妇筛查结果,同时选取2015年1月1日-2019年12月31日行血清学产前筛...     

超声软指标在染色体异常产前筛查中的应用价值

目的探讨超声软指标在染色体异常产前筛查中的价值。方法选取2011年1月-2013年12月于桂林医学院附属医院行常规产前检查的1 034例产妇为观察对象,观察所有产妇产前超声检查结果,随访胎儿染色体核型检查结果,分析超声软指标与染色体核型检查中染色体异常的关系。结果在1 034例产妇中,801例1项超声软指标异常,311例2项超声软指标异常,81例3项超声软指标异常,66例3项以上超声软指标异常。经胎儿染色体核型检查,共有35例产妇明确诊断为染色体异常。在1项、2项、3项及3项以上超声软指标异常患者中染色体异常所占百分率分别为4.37%、11.25%、43.21%及76.09%。3项以上超声软指标阳性对染色体异常筛查的灵敏度、特异性、准确性最高。2项、3项及3项以上超声软指标阳性均在染色体异常筛查中价值显著,但是3项以上超声软指标阳性的筛查价值明显高于1项、2项及3项超声软指标阳性(P<0.05)。结论 3项以上超声软指标阳性对于胎儿染色体异常有着明确的筛查价值。     

产前系统胎儿超声检查在胎儿心脏畸形筛查中的应用价值

目的分析产前系统胎儿超声检查在胎儿心脏畸形筛查中的应用价值。方法选取2018年10月~2019年10月于我院建档并进行产检的孕妇870例为研究对象,对所有孕妇进行产前系统胎儿超声检查和常规超声检查,比较两种超声检查方法对心脏畸形的检出情况。结果产前系统胎儿超声检查对心脏畸形的总检出率为95.83%,显著高于常规超声检查的75.00%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论产前系统胎儿超声检查对胎儿心脏畸形的检出率高,可很大程度上提前诊断胎儿心脏畸形病症,改善母婴结局,值得推广应用。     

产前超声在孕中期胎儿畸形筛查中的临床价值

目的探讨产前超声检查在孕中期胎儿畸形筛查中的应用价值。方法回顾性分析2009年1月～2012年9月孕20～24周于我院行超声筛查被诊断为胎儿畸形并经引产或产后证实的145例孕妇的临床资料,对胎儿畸形进行分类,分析胎儿畸形的影响因素。结果胎儿畸形与孕妇所在地区没有关系,但〉35岁的孕妇更易发生胎儿畸形。结论产前超声在孕中期胎儿畸形筛查中具有重要作用。     

产前超声检查在基层医院胎儿畸形筛查中的应用

目的:探讨产前常规超声检查在基层医院胎儿畸形筛查中的应用价值。方法:对孕妇行产前常规超声检查,并与产后结果进行对比分析。结果:83例胎儿先天畸形病例中,产前超声检查确诊53例,提示可疑胎儿畸形20例,漏诊10例。结论:产前超声检查可以检出大多数胎儿先天畸形;基层医院应提高超声仪器及操作者的技术水平,尽可能避免漏诊,发挥其在胎儿畸形筛查中的重要作用。     

解整合素-金属蛋白酶12在染色体非整倍体筛查中的应用

解整合素-金属蛋白酶12（A disintegrin and metalloprotease 12,ADAM12）是细胞膜表面具备多功能的糖蛋白家族成员之一,具有金属蛋白酶的特性,可以水解类胰岛素样生长因子结合蛋白（insulin-like growth factor binding proteins,IGFBP）。妊娠妇女血清中有分泌性/可溶性形式的ADAM12,即ADAM12-S,非妊娠妇女血清中则不存在。妊娠正常胎儿时,ADAM12-S的浓度随妊娠周的增加而升高。ADAM12-S在妊娠妇女血清中浓度的高低有种族差异。ADAM12浓度的高低与妊娠妇女的体质量有关,但与年龄无关。吸烟的妊娠妇女血清中ADAM12浓度低于非吸烟者。在妊娠早期尤其在10周前,妊娠唐氏综合征（DS）患儿妇女的ADAM12浓度明显低于妊娠正常胎儿者,在妊娠中期则高于妊娠正常胎儿者。在早期妊娠18-三体综合征、13-三体综合征、45,X和三倍体胎儿的妇女血清中,ADAM12浓度明显低于妊娠正常胎儿者。ADAM12作为一个新的血清标记物还需进行深入研究。     

我国非整倍体产前筛查及诊断方法的研究新进展

在过去几十年,非整倍体染色体异常的产前检测和筛查一直是研究的热点,其技术的精确度也一直在进步。近日,随着基因组测序和生物信息学的发展,经过改进和优化的技术称为大规模并行基因组测序技术,它是一种高度敏感的检测方法,与传统的侵入性羊膜穿刺和绒毛取样衍生染色体核型分析比较,此技术的检出率和准确度更高。过去十年中,分子生物学和生物信息学的进步,为非整倍体产前检测技术提供新的无创性方法,即目前已知的无创性产前检查     

孕中期产前筛查母血清标志物中位数分析

目的:回顾性分析该地区正常孕妇孕中期母血清产前三联筛查结果,探讨目前采用的唐氏筛查软件内嵌中位数的适用性。方法:采用化学发光法对2 384例(14～21+6周)孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)和游离雌三醇(uE3)进行检测,分别按孕龄确定其中位数并与软件内嵌中位数进行比较。结果:该地区正常孕妇血清标志物的中位数与软件给定的中位数有差异(P值:AFP<0.05,uE3<0.01,β-HCG>0.05)。结论:各地区实验室应建立自己的中位数标准,从而提高产前筛查质量。     

妊娠早中期整合筛查与中期产前筛查的临床价值比较

目的:分析比较妊娠早中期整合筛查与妊娠中期筛查方案的筛查效能,探讨妊娠早中期整合筛查的临床价值。方法选取2015年1~12月于本市产前诊断中心进行产前筛查的孕妇作为研究对象,按照自愿选择的原则分为整合筛查组(3265例)及妊娠中期筛查组(5686例),比较两组高风险率、确诊率、检出率、假阳性率、假阴性率及阳性预测值的差异性。结果:与妊娠中期筛查组比较,整合筛查组高风险率明显降低、确诊率有所升高(χ~2=15.126、3.838,P=0.001、0.032);检出率、特异性及阳性预测值均高于妊娠中期筛查组(χ~2=4.424、5.710、53.993,P=0.035、0.017、0.000),假阳性率及假阴性率低于妊娠中期筛查组(χ~2=81.130、4.958,P=0.000、0.026)。结论:妊娠早中期整合筛查比妊娠中期筛查具有更高的筛查效能及临床价值,值得进一步探讨研究。     

地中海贫血筛查在产前检查中的临床应用

目的 探讨地中海贫血筛查在产前检查中的临床意义.方法 通过对所有孕妇实施产前地中海贫血筛查,并对筛查阳性标本进行基因诊断,对夫妻为同型地中海贫血患者进行产前诊断,杜绝重症地中海贫血患儿出生.结果 在8626例被筛查标本中,查出地中海贫血966例,占11.20%,夫妻为同型地中海贫血者26对,经产前诊断主动发现重型地中海贫血患儿7例,占26.9%.结论 在地中海贫血高发区实施产前地中海贫血筛查和产前诊断是避免重症地中海贫血患儿出生的有效措施.     

武汉市汉阳区孕妇唐氏筛查4510例结果分析

目的:探讨孕中期母血唐氏筛查对胎儿染色体异常及神经管缺陷的临床价值。方法:对孕龄在14～20周的4 510例孕妇进行唐氏综合征筛查,对高危孕妇进行胎儿细胞染色体核型分析,并对神经管畸形高危的孕妇进行B超确诊。对所有筛查高危的孕妇追踪至胎儿出生。结果:①唐氏筛查共4 510例,筛查出高危孕妇235例,筛查阳性率5.21%;②235例高危孕妇中,孕妇年龄>35岁染色体异常检出率为3.11%;孕妇年龄<35岁的染色体异常检出率为9.46%;③235例高危孕妇中,69例进行产前诊断羊水穿刺,羊水穿刺率29.36%;④69例羊水穿刺的孕妇中,12例染色体异常,羊水穿刺异常率17.39%;⑤12例染色体异常中,21-三体占41.67%(5/12)。结论:唐氏综合征筛查对提高武汉市汉阳区出生人口素质,降低汉阳区的出生缺陷率起到了积极的作用。汉阳区唐氏筛查高危的孕产妇,进一步羊水穿刺率有待提高,产前筛查的后续工作的管理亟待加强,同时也要重视筛查低风险孕妇。     

6341例孕中期唐氏综合征筛查结果分析

目的分析重庆市某医院2012-2018年6341例孕妇孕中期唐氏综合征(DS)的筛查结果,探讨血清标志物筛查在孕中期产前染色体异常疾病筛查中的应用价值和影响因素。方法选取2012年4月-2018年12月在重庆市某医院行DS产前筛查的孕妇6341例作为研究对象。采用化学发光法检测研究对象孕中期血清甲胎蛋白(AFP)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(freeβ-hCG)及未结合雌三醇(uE 3)水平,结合研究对象产前检查资料,应用专业软件计算胎儿神经管缺陷(NTD)、18-三体综合征(ES)和DS的风险值。结果研究对象中,共531例被检出染色体异常高风险,检出率为8.37%(531/6341)。其中DS高风险403例,检出率为6.36%(403/6341),ES高风险62例,检出率为9.78‰(62/6341),NTD高风险66例,检出率为10.41‰(66/6341)。其中31~46岁年龄组研究对象DS高风险检出率为14.86%(262/5392),明显高于17~30岁年龄组的4.86%(141/949),且差异具有统计学意义(P<0.05);26~46岁年龄组研究对象ES高风险检出率为13.38‰(47/3513),明显高于17~25岁年龄组的5.30‰(15/2828),且差异具有统计学意义(P<0.05)。不同孕周研究对象的DS高风险检出率比较,差异具有统计学意义(P<0.05),其中孕14周、15周及21周研究对象的DS高风险检出率较高;不同孕周研究对象的ES高风险检出率比较,差异具有统计学意义(P<0.05),孕14周、15周及16周研究对象的ES高风险检出率较高;不同孕周研究对象的NTD检出率差异无统计学意义(P>0.05)。不同体质量组研究对象的DS,ES及NTD高风险检出率的差异均无统计学意义(P>0.05)。结论孕中期血清标志物筛查对降低出生缺陷具有重要作用。高龄孕产妇孕育的胎儿患ES及DS的风险较高,早育以及科学、规范、适时、合理的产前筛查是降低先天缺陷儿出生率,提高人口素质的重要保证。     

临床体检与超声检查在乳腺疾病筛查中的应用

目的了解不同乳腺疾病的患病现状,探讨乳腺癌发生的可能的高危因素以及乳腺临床检查与超声诊断技术在乳腺病筛查中的意义。方法采用临床体检及乳腺超声对兰州市16223名妇女进行乳腺疾病筛查,同时进行问卷调查,体检女性年龄／〉35岁及乳腺触诊异常或乳腺超声提示3级或以上则行乳腺钼靶检查,非哺乳期乳头溢液患者行乳导管镜检查,乳腺超声或乳腺钼靶提示可疑恶性病灶行空芯针穿刺病理检查以确诊。结果筛查对象中乳腺增生检出率为52．7％,乳腺纤维腺瘤检出率为1．0％,乳腺癌12例（74．0／10万）;40—59岁为乳腺癌发病高峰年龄段;乳腺癌的发生可能与患者年龄、有乳腺癌家族史、月经初潮年龄c：12岁、未哺乳、使用雌激素类药物、高脂饮食、既往乳腺疾病史等因素有关,乳腺超声的筛查阳性率较手诊阳性率i写。结论乳腺普查中应用临床体检结合影像学检查是发现乳腺疾病及早期乳腺癌的有效手段。     

中孕期血清学筛查联合无创产前检测在唐氏综合征产前筛查与诊断中的应用

目的探讨北京市孕妇中孕期血清学筛查(STSS)联合孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测(NIPT)(以下简称为联合筛查)在胎儿唐氏综合征(DS)产前筛查的应用价值。 方法选择2017年1月至2018年12月,于北京市各产前筛查或诊断机构中(北京妇产医院等),接受胎儿DS筛查的331 684例单胎妊娠适龄孕妇(预产期年龄<35岁)为研究对象。其中,302 065例孕妇接受STSS,包括20 534例接受联合筛查孕妇;29 619例孕妇自愿直接进行NIPT。对上述孕妇的临床资料进行回顾性分析。采用χ²检验及Mann-Whitney U检验,对3种方法的胎儿DS假阳性率、检出率、阳性预测值及特异度进行总体及两两比较。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。孕妇对所接受的检查项目均知情同意,并签署知情同意书。 结果①STSS、联合筛查和直接NIPT的胎儿DS假阳性率分别为5.12%、0.07%和0.07%,检出率分别为76.1%、100.0%和93.3%,阳性预测值分别为0.76%、68.75%和56.00%,特异度分别为94.9%、99.9%和99.9%。②联合筛查的胎儿DS检出率、阳性预测值及特异度,均显著高于STSS,而假阳性率,则显著低于STSS,并且上述差异均有统计学意义(Z＝-13.229、P<0.001,Z＝-8.307、P＝0.029,Z＝-13.928、P<0.001,Z＝-7.141、P＝0.038);联合筛查的胎儿DS检出率及阳性预测值,均显著高于直接NIPT,并且差异均有统计学意义(Z＝-13.856、-11.136,均为P<0.001);联合筛查与直接NIPT的胎儿DS假阳性率及特异度比较,差异均无统计学意义(均为P>0.05)。 结论联合筛查对胎儿DS的筛查效率优于STSS和直接NIPT,可降低介入性产前诊断的孕妇比例。     

产前超声筛查诊断胎儿侧脑室增宽的价值

目的 初步探讨产前超声筛查对诊断胎儿侧脑室增宽的意义.方法 北京市昌平区医院2011年1月至2016年7月常规产前超声筛查孕妇24 150人,由取得产前筛查资格证医师检查,检出侧脑室增宽胎儿79例,均转诊至产前诊断机构北京大学人民医院,并定期观察胎儿侧脑室情况,已出生婴幼儿电话随访.结果 产前超声筛查79例侧脑室增宽胎儿产前诊断75例,筛查准确率为94.94％,有随访结果71例,侧脑室增宽＞1.5cm(脑积水)胎儿6例,均引产,中度侧脑室增宽(＞1.2～1.5cm)16例,轻度侧脑室增宽(1.0 ～ 1.2cm)49例,轻、中度两组合并畸形、脑室增宽进展和生后神经行为发育异常发生率差异有统计学意义(x2值分别为4.05、5.95、2.58,均P＜0.05).结论 产前超声筛查提高侧脑室增宽诊断的准确性,重度侧脑室增宽预后不良,轻、中度侧脑室增宽胎儿结局有差异,有进展胎儿预后差,孕期应定期观察.对于中度侧脑室增宽和宫内进展者应高度重视,转诊至产前诊断机构全面检查.     

SlowflowHD在超声产前筛查中的应用进展

产前超声筛查是排除胎儿结构性异常的重要手段,随着技术的不断发展,更多血管异常能够早期发现,提高社会人口质量。传统多普勒超声成像分辨率较低,对小血管显示不佳,SlowflowHD是一种特别敏感的能量多普勒,专为检测低流速的小微血管而设计,可以提高对细小血管的分辨率。因SlowflowHD高显示帧率、高线密度（高分辨率）和良好的灵敏度等独特的特点,逐渐被应用于胎儿产前筛查中。本文旨在探究SlowflowHD在胎儿筛查中的临床应用进展。     

妊娠妇女能量及宏量营养素摄入状况与孕中期血脂水平的关系

目的 初步分析妊娠妇女孕早、中期的膳食能量及宏量营养素摄入状况与其孕中期血脂的关系。 方法 采用前瞻性研究方法,选取235名于2014年春夏在四川大学华西第二医院定期产前检查的孕妇。使用24小时膳食回顾法收集孕妇孕早期(孕14周前)和孕中期(孕14~23+6周)的膳食信息。采集孕中期(孕24~27+6周)血样检测血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)4项血脂水平。采用Kruskal-Wallis H秩和检验从多个角度比较不同能量及宏量营养素摄入水平的孕妇间血脂水平的差异。 结果 孕早期和孕早中期能量及总蛋白质摄入量较高者,其孕中期LDL-C水平均较高(P<0.05);孕早期和孕早中期动物蛋白摄入量与LDL-C水平呈正相关关系(P<0.05);不同孕期碳水化合物和脂肪的摄入量与孕中期TC、TG、HDL-C和LDL-C水平均未发现统计学相关(P>0.05)。 结论 孕早期和孕早中期膳食能量、总蛋白质及动物蛋白摄入量较高者,其孕中期血脂(LDL-C)水平较高,但能量及宏量营养素与孕期血脂的关系还有待进一步研究。