广西巴马地区居民血清中叉头框蛋白O3A基因mRNA及蛋白水平的研究

目的研究广西巴马地区居民血清中叉头框蛋白O3A(forkhead box protein O3A,FOXO3A)基因mRNA及蛋白表达水平的差异,探讨其与家庭聚集性长寿现象的关系。方法于2011年5月,在广西巴马地区抽取具有3~4代直系亲属的家庭,分为长寿家族史组(137例)和无长寿家族史组(91例),测定血清中FOXO3A mRNA及蛋白的表达水平。结果长寿家族史组人群血清FOXO3A mRNA的表达水平是无长寿家族史组的1.21倍,差异有统计学意义(P0.05)。长寿家族史组和无长寿家族史组人群血清FOXO3A蛋白的表达水平间比较,差异无统计学意义(P0.05)。长寿家族史组居民血清中FOXO3A mRNA的表达水平与其蛋白的表达水平之间未见相关关系(P0.05);无长寿家族史组居民血清中FOXO3A mRNA的表达水平与其蛋白表达水平呈负相关(P0.05)。结论广西巴马地区居民血清FOXO3A mRNA的表达水平可能与当地家庭聚集性长寿现象有一定关联,尚未发现FOXO3A蛋白水平与家庭聚集性长寿现象的关联性,需进一步扩大样本量进行验证。     

广西巴马人群载脂蛋白C-Ⅲ基因rs2542052位点及饮酒因素与长寿的关系

目的探讨载脂蛋白C-Ⅲ(apolipoprotein C-Ⅲ,Apo C-Ⅲ)基因rs2542052位点多态性与广西巴马长寿的相关性以及基因多态性与饮酒的交互作用对巴马长寿的影响。方法于2010年7月,抽取巴马地区152名长寿老人作为长寿组,抽取南丹地区无长寿家族史的240名健康成年人作为对照组。采用Taq Man探针实时荧光定量PCR技术对Apo C-Ⅲ基因rs2542052位点进行基因分型。结果与对照组相比,长寿组Apo C-Ⅲ基因rs2542052位点基因型和等位基因频率分布差异具有统计学意义(P0.05);基因型与饮酒存在交互作用(P0.05)。与CC基因型且不饮酒比较,CC基因型且饮酒不利于长寿(OR=0.142,P0.05),而AC和AA基因型携带者不论是否饮酒均不利于长寿(OR1,P0.05)。结论 Apo C-Ⅲ基因rs2542052位点CC基因型携带者不饮酒更有利于长寿。     

Ace基因多态性与维医异常黑胆质相关性

目的分析血管紧张素转换酶Ace基因多态性与异常黑胆质的关联。方法按照《维吾尔医诊断学》标准诊断喀什地区维吾尔族居民异常黑胆质组515例,诊断正常体液类型308例作为正常体液组,采用高分辨率溶解曲线-聚合酶链反应(HRM-PCR)方法对Ace基因进行基因分型,分析Ace基因8个位点多态性,比较两组基因型和等位基因的分布频率。结果异常黑胆质组和正常体液组Ace基因rs4293位点主要基因型为AG,主要等位基因是A;rs4344位点主要基因型为AG,主要等位基因为A;rs4303位点主要基因型为GG,少数等位基因是T;rs4461142位点主要基因型为CT,主要等位基因是C;rs8075924位点主要基因型为CC,少数等位基因是T;rs4316818位点主要基因型为CT,主要等位基因为T;rs12451328主要基因型为CC,少数等位基因为A;rs4353主要基因型为AG,主要等位基因分别是G、A。异常黑胆质人群Ace基因rs4353位点GG基因型频率(χ2=9.14,P=0.01)及等位基因G频率(χ2=8.16,P=0.01),rs8075924位点等位基因C基因频率(χ2=6.11,P=0.04)均高于正常体液人群,异常黑蛋质组高于正常体液组,差异有统计学意义。两组单倍型比较,rs4461142和rs4353位点A C单倍型分布频率异常黑胆质人群明显高于正常体液人群(χ2=10.33,P=0.001)。结论 Ace基因rs4353位点多态性,rs4461142和rs4353位点A G单倍与异常黑胆质有关联。     

CYP1B1、CYP3A4和CYP3A5基因多态性与急性淋巴细胞白血病风险的相关性

目的分析CYP1B1、CYP3A4和CYP3A5基因多态性与急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)风险的相关性。方法选择2015年1月-2018年1月威海市立医院血液内科收治的ALL患者120例为病例组,同期选择健康人群120例为对照组,分别采集两组血液样本。采用焦磷酸测序基因分型技术对rs1056836、rs2740574和rs776746三个位点进行分型。应用SPSS 19.0软件统计候选基因多态性与ALL患病风险的相关性。结果三个候选SNP均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P-HWE0.05)。病例组CYP1B1基因rs1056836位点和CYP3A4基因rs2740574位点的最小等位基因G频率显著高于对照组;而CYP3A5基因rs776746位点的最小等位基因A频率显著低于对照组(P0.05)。此外,病例组rs1056836位点的GC和GG基因型频率高于对照组,rs2740574位点的AG和GG基因型频率亦高于对照组,而rs776746位点的AG基因型频率低于对照组(P0.05)。遗传模型分析表明,rs1056836位点在显性、隐性、加性三个遗传模型下均与增加ALL风险具有相关性; rs2740574位点在显性和加性模型下与增加ALL风险具有相关性;而rs776746位点在显性模型下与降低ALL风险具有相关性(P0.05)。结论 CYP1B1基因rs1056836位点和CYP3A4基因rs2740574位点可能与增加ALL风险相关,而CYP3A5基因rs776746位点可能与降低ALL风险相关。     

IL-4基因多态性与HBV遗传易感性的研究

目的 探讨白介素4(interleukin-4,IL-4)基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与皖汉族人群乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)遗传易感性的关系.方法 采用病例对照研究,501位慢性乙型肝炎(chronic hepatitis B,CHB)患者和301位急性自限性HBV感染者分别组成病例组和对照组;采用多重单碱基延伸SNP分型技术(Multiplex SNaPshot),检测两组人群的IL-4基因rs2227284G/T、rs2243283C/G和rs2243288A/G 3个标签SNPs位点的单核苷酸多态性,分析两组间的等位基因频率、单体型频率、基因型是否存在统计学差异.结果 IL-4基因3个多态位点的基因型频率在两组间差异均无统计学意义(均有P＞0.05);IL-4基因3个态位点最小等位基因及其频率在两组间差异均无统计学意义(均有P ＞0.05);4个单体型GCA、TCA、TCG及TGG两组间差异均无统计学意义(均有P＞0.05).结论 皖汉族人群中IL-4基因的3个tagSNPs(rs2227284,rs2243283和rs2243288)位点的基因多态性与HBV感染的基因易感性可能无相关性.     

生长激素受体基因多态性与广西瑶族儿童特发性矮小症的相关性研究

目的探讨生长激素受体(growth hormone receptor,GHR)基因的单核苷酸多态性(SNaPshot,SNP)与广西瑶族儿童特发性矮小(idiopathic short stature,ISS)遗传易感性的关系。方法采用病例对照法,对100例广西瑶族ISS病例及100例广西瑶族正常儿童分别进行身高、体重测量及血清胰岛素样生长因子-1(insulin-like growth factor-1,IGF-1)测定。利用SNaPshot技术分析这些儿童GHR基因的rs4410646、rs2940913、rs12515480等3个SNPs位点进行基因型和等位基因频率的分布情况。结果 1)rs4410646(A/C)位点AA、AC、CC基因型分布在ISS组与正常组中差异有统计学意义(P0.05),等位基因A、C在ISS组与正常组中差异无统计学意义(P0.05);2)rs2940913(A/C)位点AA、AC、CC基因型及等位基A、C在ISS组和正常对照组中差异无统计学意义(P0.05);3)rs12515480(C/T)位点CC、CT、TT基因型及等位基因C、T在ISS组和正常对照组中差异均无统计学意义(P0.05);4)ISS组儿童IGF-1水平明显低于正常组儿童。结论 GHR基因的rs4410646、rs12515480、rs2940913等3个SNPs位点变异性与广西瑶族儿童特发性矮小症无相关性。     

中国汉族人群热休克蛋白60基因多态性及连锁不平衡分析

目的分析中国汉族人群热休克蛋白60(HSP60)基因多态性及连锁不平衡关系。方法采用分片断扩增直接测序的方法,结合Taqman探针基因分型技术对30名无关健康汉族志愿者进行HSP60基因多态性检测和单倍型分析。结果(1)共检出13个频率大于1%的HSP60单核苷酸多态性(SNPs)位点,其中4个为新发现SNPs。9个已报道的SNPs分别为rs1116734、rs3749095、rs1050347、rs8539、rs2340690、rs3214832和rs7585486,内含子7无rs编号的(a/c),rs788016;4个新SNPs分别是:位于2号染色体198189061a/g,198184890a/g,198184774ag/--,198180643ac/--(内含子7),杂合度分别为0.06、0.04、0.5和0.5。(2)SNPs:rs1116734、rs1050347、rs8539、rs2340690、和rs788016在不同人种中的分布差异均有显著性(P=0.00)。(3)连锁不平衡分析(LD)后发现rs1116734与198189061a/g,rs1116734与rs788016不存在连锁不平衡。rs1050347、rs2340690、rs3214832、rs7585486及198180659a/c(无rs编号)两两间完全连锁不平衡,rs8539、198184774ag/--、198180643ac/-两两间完全连锁不平衡。以R2大小及最小等位基因频率对13个SNPs进行选择,5个代表性SNPs位点rs1116734、rs3749095、rs8539、rs2340690、和rs788016均可构成9种单倍型。结论中国汉族人群HSP60的SNPs分布有别于其他人种,rs1116734、rs3749095、rs1050347、rs8539、rs2340690、rs3214832、198184774ag/-、rs7585486、198180659a/c、198180643ac/-、rs788016是HSP60基因在中国汉族人群中较常见的SNPs。rs1116734、rs3749095、rs8539、rs2340690和rs788016是5个较有代表性的SNPs。     

PTX3基因多态性与慢性阻塞性肺疾病曲霉易感性的关联

目的 分析长正五聚蛋白3(PTX3)基因多态性与慢性阻塞性肺疾病(COPD)曲霉易感性的关联。方法 选择2018年1月-2020年12月海南西部中心医院收治的121例COPD患者为研究对象,根据患者是否合并曲霉感染分为单纯COPD组70例和COPD合并曲霉感染组51例,检测PTX3基因单核苷酸多态性(SNPs)位点rs2305619、rs3816527和rs1840680多态性,分析PTX3基因多态性与COPD患者曲霉易感性的关联。结果 COPD合并曲霉感染组PTX3基因rs2305619位点AA、AG、GG频率和A、G频率与单纯COPD组比较,无统计学差异,rs3816527位点AA、AC、CC和A、C以及rs1840680位点AA、AG、GG和A、G频率与单纯COPD组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。在显性模式下,COPD合并曲霉感染组PTX3基因rs2305619、rs1840680位点基因型分布与单纯COPD组比较,无统计学差异,rs3816527位点基因型分布与单纯COPD组比较,差异有统计学意义(P<0.05),与AA基因型比较,AC+CC基因型与COP...     

RF6基因多态性与黔北人群非综合征性唇腭裂的相关性研究

目的 探讨黔北地区人群IRF6基因rs2235371和rs2235373 SNP位点的多态性及其与非综合征性唇腭裂的相关性。方法 采用PCR和测序方法对153个对照儿童和123个NSCL/P儿童的IRF6基因中2个SNP位点rs2235371和rs2235373进行扩增和测序;对样本群体进行Hardy-Weinberg平衡分析,比较2组人群的基因型频率、等位基因频率及OR分析;两位点连锁不平衡分析。结果 对照组与病例组人群rs2235371基因型均含有GG、GA和AA型,rs2235373位点均含有CC、CT和TT型。对于2个位点,对照组和病例组均符合Hardy-Weinberg平衡法则(P＞0.05)。2组人群中,rs2235371和rs2235373位点的等位基因和基因型差异均有统计学意义(P＜0.05);rs2235371位点GGvsGA的OR值(95%CI) =1.725(1.025～2.902),GGvsAA的OR值(95%CI) = 2.100(1.109～4.328);rs2235373位点CCvsTT的OR值(95%CI) = 2.263(1.348～5.015),CTvsTT的OR值(95%CI) = 2.061(1.108～2.169);(P＜0.05)。rs2235371和rs2235373位点存在连锁不平衡,GC单倍型是主要的单倍体型,对NSCL/P均有致病风险,OR值(95%CI)= 1.722(1.219～2.431), (P＜0.05)。结论 在黔北地区人群中,IRF6基因 rs2235371和rs2235373位点均具有多态性;rs2235371位点的GG基因型和rs2235373位点的CC、CT基因型与NSCL/P的发生有相关性;rs2235371和rs2235373位点存在连锁不平衡,GC单倍型对NSCL/P有致病风险。     

胰岛素样生长因子1受体基因多态性与广西巴马县长寿现象的相关性研究

目的 探讨胰岛素样生长因子1受体(IGF-(1)R)基因G3174A位点多态性与广西巴马长寿现象的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对广西巴马长寿地区187名长寿老人(年龄90～110岁,长寿组)、该地区224名与长寿老人无血缘关系的健康成年人(年龄24～79岁,内对照组)以及...     

CYP4F2基因单体型与心肌梗死的相关性研究

目的 研究CYP4F2基因单体型与心肌梗死的关系.方法 250例心肌梗死患者和250例对照分别分为整体组、男性组、女性组.选择CYP4F2基因的5个SNPs(rs3093105、rs3093135、rs1558139、rs2108622、rs3093200),应用TaqMan SNP基因分型方法进行基因分型,并应用病例对照单体型分析方法进行相关性研究.结果 对于男性,心肌梗死患者rs2108622的G等位基因频率远远高于对照(P=0.005);心肌梗死患者和对照相比较,单体型的总体分布在男性组显著不问(P=0.002);男性组心肌梗死患者的T-C-G单体型频率显著高于对照(P=0.002),男性组心肌梗死患者的T-C-A单体型频率显著低于对照(P=0.003).结论 CYP4F2基因rs2108622的G等位基因可能与男性心肌梗死相关,T-C-G单体型可能是男性心肌梗死的遗传标记.     

CYP4F2基因单体型与心肌梗死的相关性研究

目的 研究CYP4F2基因单体型与心肌梗死的关系.方法 250例心肌梗死患者和250例对照分别分为整体组、男性组、女性组.选择CYP4F2基因的5个SNPs(rs3093105、rs3093135、rs1558139、rs2108622、rs3093200),应用TaqMan SNP基因分型方法进行基因分型,并应用病例对照单体型分析方法进行相关性研究.结果 对于男性,心肌梗死患者rs2108622的G等位基因频率远远高于对照(P=0.005);心肌梗死患者和对照相比较,单体型的总体分布在男性组显著不问(P=0.002);男性组心肌梗死患者的T-C-G单体型频率显著高于对照(P=0.002),男性组心肌梗死患者的T-C-A单体型频率显著低于对照(P=0.003).结论 CYP4F2基因rs2108622的G等位基因可能与男性心肌梗死相关,T-C-G单体型可能是男性心肌梗死的遗传标记.     

CYP4F2基因单体型与心肌梗死的相关性研究

目的 研究CYP4F2基因单体型与心肌梗死的关系.方法 250例心肌梗死患者和250例对照分别分为整体组、男性组、女性组.选择CYP4F2基因的5个SNPs(rs3093105、rs3093135、rs1558139、rs2108622、rs3093200),应用TaqMan SNP基因分型方法进行基因分型,并应用病例对照单体型分析方法进行相关性研究.结果 对于男性,心肌梗死患者rs2108622的G等位基因频率远远高于对照(P=0.005);心肌梗死患者和对照相比较,单体型的总体分布在男性组显著不问(P=0.002);男性组心肌梗死患者的T-C-G单体型频率显著高于对照(P=0.002),男性组心肌梗死患者的T-C-A单体型频率显著低于对照(P=0.003).结论 CYP4F2基因rs2108622的G等位基因可能与男性心肌梗死相关,T-C-G单体型可能是男性心肌梗死的遗传标记.     

CYP4F2基因单体型与心肌梗死的相关性研究

目的 研究CYP4F2基因单体型与心肌梗死的关系.方法 250例心肌梗死患者和250例对照分别分为整体组、男性组、女性组.选择CYP4F2基因的5个SNPs(rs3093105、rs3093135、rs1558139、rs2108622、rs3093200),应用TaqMan SNP基因分型方法进行基因分型,并应用病例对照单体型分析方法进行相关性研究.结果 对于男性,心肌梗死患者rs2108622的G等位基因频率远远高于对照(P=0.005);心肌梗死患者和对照相比较,单体型的总体分布在男性组显著不问(P=0.002);男性组心肌梗死患者的T-C-G单体型频率显著高于对照(P=0.002),男性组心肌梗死患者的T-C-A单体型频率显著低于对照(P=0.003).结论 CYP4F2基因rs2108622的G等位基因可能与男性心肌梗死相关,T-C-G单体型可能是男性心肌梗死的遗传标记.     

CYP4F2基因单体型与心肌梗死的相关性研究

目的 研究CYP4F2基因单体型与心肌梗死的关系.方法 250例心肌梗死患者和250例对照分别分为整体组、男性组、女性组.选择CYP4F2基因的5个SNPs(rs3093105、rs3093135、rs1558139、rs2108622、rs3093200),应用TaqMan SNP基因分型方法进行基因分型,并应用病例对照单体型分析方法进行相关性研究.结果 对于男性,心肌梗死患者rs2108622的G等位基因频率远远高于对照(P=0.005);心肌梗死患者和对照相比较,单体型的总体分布在男性组显著不问(P=0.002);男性组心肌梗死患者的T-C-G单体型频率显著高于对照(P=0.002),男性组心肌梗死患者的T-C-A单体型频率显著低于对照(P=0.003).结论 CYP4F2基因rs2108622的G等位基因可能与男性心肌梗死相关,T-C-G单体型可能是男性心肌梗死的遗传标记.     

CYP4F2基因单体型与心肌梗死的相关性研究

目的 研究CYP4F2基因单体型与心肌梗死的关系.方法 250例心肌梗死患者和250例对照分别分为整体组、男性组、女性组.选择CYP4F2基因的5个SNPs(rs3093105、rs3093135、rs1558139、rs2108622、rs3093200),应用TaqMan SNP基因分型方法进行基因分型,并应用病例对照单体型分析方法进行相关性研究.结果 对于男性,心肌梗死患者rs2108622的G等位基因频率远远高于对照(P=0.005);心肌梗死患者和对照相比较,单体型的总体分布在男性组显著不问(P=0.002);男性组心肌梗死患者的T-C-G单体型频率显著高于对照(P=0.002),男性组心肌梗死患者的T-C-A单体型频率显著低于对照(P=0.003).结论 CYP4F2基因rs2108622的G等位基因可能与男性心肌梗死相关,T-C-G单体型可能是男性心肌梗死的遗传标记.     

CYP4F2基因单体型与心肌梗死的相关性研究

目的 研究CYP4F2基因单体型与心肌梗死的关系.方法 250例心肌梗死患者和250例对照分别分为整体组、男性组、女性组.选择CYP4F2基因的5个SNPs(rs3093105、rs3093135、rs1558139、rs2108622、rs3093200),应用TaqMan SNP基因分型方法进行基因分型,并应用病例对照单体型分析方法进行相关性研究.结果 对于男性,心肌梗死患者rs2108622的G等位基因频率远远高于对照(P=0.005);心肌梗死患者和对照相比较,单体型的总体分布在男性组显著不问(P=0.002);男性组心肌梗死患者的T-C-G单体型频率显著高于对照(P=0.002),男性组心肌梗死患者的T-C-A单体型频率显著低于对照(P=0.003).结论 CYP4F2基因rs2108622的G等位基因可能与男性心肌梗死相关,T-C-G单体型可能是男性心肌梗死的遗传标记.     

CYP4F2基因单体型与心肌梗死的相关性研究

目的 研究CYP4F2基因单体型与心肌梗死的关系.方法 250例心肌梗死患者和250例对照分别分为整体组、男性组、女性组.选择CYP4F2基因的5个SNPs(rs3093105、rs3093135、rs1558139、rs2108622、rs3093200),应用TaqMan SNP基因分型方法进行基因分型,并应用病例对照单体型分析方法进行相关性研究.结果 对于男性,心肌梗死患者rs2108622的G等位基因频率远远高于对照(P=0.005);心肌梗死患者和对照相比较,单体型的总体分布在男性组显著不问(P=0.002);男性组心肌梗死患者的T-C-G单体型频率显著高于对照(P=0.002),男性组心肌梗死患者的T-C-A单体型频率显著低于对照(P=0.003).结论 CYP4F2基因rs2108622的G等位基因可能与男性心肌梗死相关,T-C-G单体型可能是男性心肌梗死的遗传标记.     

CYP4F2基因单体型与心肌梗死的相关性研究

目的 研究CYP4F2基因单体型与心肌梗死的关系.方法 250例心肌梗死患者和250例对照分别分为整体组、男性组、女性组.选择CYP4F2基因的5个SNPs(rs3093105、rs3093135、rs1558139、rs2108622、rs3093200),应用TaqMan SNP基因分型方法进行基因分型,并应用病例对照单体型分析方法进行相关性研究.结果 对于男性,心肌梗死患者rs2108622的G等位基因频率远远高于对照(P=0.005);心肌梗死患者和对照相比较,单体型的总体分布在男性组显著不问(P=0.002);男性组心肌梗死患者的T-C-G单体型频率显著高于对照(P=0.002),男性组心肌梗死患者的T-C-A单体型频率显著低于对照(P=0.003).结论 CYP4F2基因rs2108622的G等位基因可能与男性心肌梗死相关,T-C-G单体型可能是男性心肌梗死的遗传标记.