先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查

目的:总结对新生儿先天性甲状腺功能减低症的筛查和诊治经验,了解先天性甲状腺功能减低症的发病率。方法:对28 088名出生72 h的新生儿采集足跟末梢血,以时间分辨免疫法测血斑中促甲状腺激素(TSH)。结果:新生儿筛查结果显示,初筛阳性病例106例,确诊20例,先天性甲低的发病率为0.07%,复检率为0.38%,召回率为98.00%。结论:先天性甲状腺功能减低症因其出生时没有或很少有甲低的症状和体征而容易误诊,在新生儿期对其筛查可以减少误诊率,使患儿得到早期诊断和治疗,防止症状的发生和发展,避免发生不可逆的智能障碍。随着母婴法的颁布,新生儿筛查工作正在逐步开展,进行大规模的新生儿筛查是非常有必要的。     

大连市23057例新生儿先天性甲状腺功能减低症的筛查分析

目的 探讨大连市新生儿先天性甲低的发病率及治疗效果,以减少残疾儿的发生率及提高人口素质。方法 新生儿生后72小时,充分哺乳后足跟采血,应用时间分辨免疫荧光分析法测定标本中TSH水平,可疑者召回,复查TSH仍高者进行电化学发光法确诊,对确诊的先天性甲低患儿用甲状腺素替代治疗。结果 23057例新生儿中先天性甲低病人9例,发病率1/2521。结论 新生儿甲低筛查是早期发现,及时诊断和治疗患儿的关键,能有效改变甲低患儿预后,提高我国人口质量。     

大连市新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查5年回顾

目的:探讨大连市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的5年筛查结果、CH发病情况及治疗效果,总结经验及体会。方法:对大连市出生的所有新生儿出生后采足跟血,制成干血滤纸片,采用时间分辨免疫荧光法(DELFIA)检测干血片中促甲状腺素(TSH)的水平,对于TSH10μU/ml者作为可疑病例召回,用电化学发光法进行确诊。结果:大连市5年来共筛查新生儿154 047例,确诊CH患儿47例,确诊病人立即给予治疗,并定期监测体格和智能发育。结论:大连市CH发病率为0.305‰,基本符合国内CH总的发病趋势。新生儿疾病筛查工作开展以来,CH患儿都能够得到早期确诊,治疗效果满意。大连市的新生儿疾病筛查人群覆盖率已经达到98.27%,巩固现有成果,争取稳定发展是今后工作重点。     

河南省新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查10年回顾

目的:探讨河南省新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)发病情况、治疗效果及10年筛查情况,总结经验、查找不足以指导今后筛查工作。方法:非选择新生儿出生后72h,采足跟血,制成干血滤纸片,用时间分辨免疫荧光法(DELFIA法)检测干血片中促甲状腺素(TSH)的水平,TSH>10μIU/ml为阳性,阳性病人召回采静脉血,用化学发光法测甲功五项(T3、T4、TSH、FT3、FT4)而确诊。结果:河南省10年来共筛查新生儿480519例,确诊CH患儿144例,CH发病率为0.299‰,男、女之比为1∶1.93,确诊病人立即口服甲状腺素片或优甲乐进行治疗并定期监测其体格和智力发育情况。结论:河南省CH的发病率为0.299‰,10年来有逐年上升趋势,基本符合我国CH总的发病趋势,CH患儿早期确诊、治疗效果满意,各级政府部门和医疗保健机构应加强新生儿筛查工作,进一步提高筛查覆盖率,降低CH患儿残疾发生率,提高出生人口素质。     

新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症筛查结果分析

目的:了解东海县新生儿先天性甲状腺功能减低症及苯丙酮尿症的发生率。方法:新生儿出生72h采集足跟血,用酶联免疫法测血中TSH的浓度。用荧光法测定干血片中phe含量。结果:对45566例新生儿进行筛查,筛出21例先天性甲状腺功能减低症的患儿,9例苯丙酮尿症患儿,发病率分别为1/2170及1/5063。结论:先天性甲状腺功能减低症及新生儿苯丙酮尿症筛查可使患儿得到早期诊断,早期治疗,降低体格和智力障碍的发生率。     

深圳市新生儿先天性甲状腺功能减低症发生率监测报告

【目的】　了解深圳市新生儿先天性甲状腺功能减低症的发生率。　【方法】　活产新生儿出生 72小时 (正常哺乳 )后取足跟血 ,酶联免疫法测定干血片中TSH浓度 ;当TSH >2 0mU /L ,放免法测定血TSH、T3、T4 、FT3、FT4 。　【结果】　我院 980 6例活产新生儿中 ,实际筛查 8786例 ,筛查覆盖率为 90 .0 4 %。 5例确诊为甲低 ,先天性甲状腺功能减低症的发生率为 1/ 175 7,男女性比值为 3:2 ;同期深圳市先天性甲状腺功能减低症的发生率为 1/ 2 6 95 ,筛查覆盖率为 76 .2 3%。　【结论】　需加强新生儿先天性甲状腺功能减低症的筛查和监测工作 ,早期干预     

34例新生儿先天性甲状腺功能低下的治疗与分析

目的了解分析哈尔滨市新生儿先天性甲状腺功能低下的筛查与治疗状况。方法新生儿出生喂奶48小时后,采取足跟血。滴渗在规定的滤纸上,采用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA)检测血片中促甲状腺素(TSH)的浓度。对两次阳性者采静脉血用免疫发光法查FT3、FT4、TSH浓度。如TSH值增高、FT4值降低。结合临床症状、B超检查即可给予确诊。结果哈尔滨市自1999年6月开展新生儿先天性甲状腺功能低下筛查工作以来,截止到2005年10月共筛查新生儿17万人次。确诊CH患儿34人,发病率为0.2‰。34名患儿经用药、常规治疗,目前患儿智能发育和体格发育均在正常范围内。讨论新生儿筛查能使先天性甲状腺功能低下患儿得到早期发现、早期诊断、早期治疗,是防止智能低下、体格发育落后发生的有效方法。     

安康市先天性甲状腺功能减低症筛查状况与治疗分析

目的 了解安康市先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism, CH)筛查状况、阳性切值和对患儿的治疗与评价。方法 对安康市2010年6月-2012年12月出生的新生儿进行先天性甲低筛查, 筛查阳性患儿召回测定TSH、FT4以确诊;对筛查中正常新生儿干血片TSH结果进行统计学分析, 确定阳性切值;诊断CH的患儿口服左旋甲状腺激素治疗, 治疗后于6月龄、1岁时测定其体重、身长、头围, 于1岁时采用Gecell智能发育量表测定智力发育商, 与同年龄同性别正常儿童比较。结果 筛查新生儿54 306例, 筛查率81.38%, 召回率91.18%, 确诊CH 32例, 发病率1/1 697。确定先天性甲低筛查阳性切值为7.8 μU/ml。经过治疗CH患儿生长发育达到正常儿童水平(P＞0.05), 满1周岁CH患儿28例, 无一例发生智力低下, 但在部分能区发育边缘状态比例较高。结论 安康市先天性甲低发病率高;对确诊的CH患儿实施及时、规范、安全地治疗和随访指导可以有效改善患儿预后;目前安康市先天性甲低筛查阳性切值需要调整为7.8 μU/mL, 以减少漏诊。     

新疆南疆地区2009-2013年新生儿疾病筛查结果分析

目的分析新疆南疆地区2009-2013年新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查情况,探讨新疆南疆地区近五年新生儿两种疾病的发病情况。方法分别采用化学荧光法和时间分辨荧光免疫法检测干滤纸血片中苯丙氨酸(Phe)、促甲状腺素(TSH)浓度。结果新疆南疆地区154 548例新生儿经筛查确诊苯丙酮尿症64例,发病率为0.414‰;先天性甲状腺功能减低症28例,发病率为0.181‰。结论新疆南疆地区新生儿苯丙酮尿症的发病率明显高于全国水平;先天性甲状腺功能减低症的发病率则较低;新疆南疆地区进行新生儿疾病筛查对于患儿早期诊治,提高出生人口素质具有重要的社会意义。     

北海市部分新生儿先天性甲状腺功能低下筛查现状分析

目的:总结该院2002年10月～2005年12月新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)的筛查状况及进行临床分析。方法:新生儿生后72h足跟采血用酶免疫标记法(BA-ECISA)测定TSH的浓度。阳性者召回采静脉血用放射免疫法测定血清TSH、FT3、FT4。对确诊患儿进行治疗及随诊观察。结果:共筛查5280例新生儿,检出TSH增高4例,召回确诊为CH共4例。发病率1/1320。结论:新生儿筛查是先天性甲状腺功能低下症早期诊断的有效方法,注意其早期非典型的临床表现及早期治疗有良好的效果。     

幽门螺杆菌临床分离株耐药性研究

目的 分析深圳地区幽门螺杆菌临床分离株，对多种常用抗幽门螺杆菌抗生素的药敏和耐药情况。方法 采用琼脂稀释法和E-test药敏试验检测幽门螺杆菌对甲硝唑、阿莫西林和克拉霉素的药敏和耐药性。结果 MIC范围：甲硝唑0．54～＞32μg／m1；阿莫西林0．28～＞32μg／m1；克拉霉素＜0．016～1．2μg／m1；耐药情况：65％(E-test法)对甲硝唑耐药，37．5％对阿莫西林耐药，克拉霉素耐药率为0。结论 深圳地区幽门螺杆菌对甲硝唑和阿莫西林耐药率较高，而对克拉霉素无耐药现象。     

先天性甲状腺功能减低症的新生儿筛查及临床分析

目的:总结分析深圳市5年来开展先天性甲状腺功能减低症(CH)新生儿筛查和诊断治疗情况。方法:建立深圳市所有产科医院的筛查网络,以非选择性新生儿为对象,在出生72h后采足跟血,检测滤纸标本中促甲状腺激素(TSH)含量,筛查阳性者,以静脉血血清标本复查TSH,T3、T4确诊。结果:5年共筛查213085人,其中确诊为CH61例,发病率为0.286‰。早期诊断治疗及随访,患儿的智能和体格发育无明显异常。结论:新生儿疾病筛查是CH早期诊断的有效措施之一,采取早期诊断和治疗能有效地防止患儿的智力和体格发育低下。     

连云港地区新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查分析

目的:分析连云港地区新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)的发生、分布及临床流行病学特征。方法:采用干血滤纸片法,对107 991例出生72 h的新生儿采集足跟血,酶联免疫吸附法或时间分辨免疫荧光法检测血片中促甲状腺激素(TSH)水平,并对确诊患儿进行临床流行病学调查。结果:CH筛查阳性率为40.74/10万(44/107 991,1/2 454),临床流行病学调查44例患儿分布在全市的33个乡镇(街道),其中有11个乡(镇)各有2例CH患儿,在男女性别和城乡分布均无显著性差异(P>0.05),未见近亲结婚和遗传家族史。母孕期正常的CH病儿有32例(72.73%)新生儿黄疸延迟。结论:CH在连云港地区呈散发性分布,而非地方性CH。进行新生儿筛查是发现CH的有效手段。使病儿得到早期诊治,是提高我国人口素质的重要措施。     

琼南地区先天性甲状腺功能减低症发病情况及其影响因素分析

目的 调查琼南地区先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism,CH）发病率,影响CH发病的危险因素。方法 收集2016—2020年琼南地区新生儿疾病筛查结果,调查琼南地区CH发病率及分布情况。应用病例对照研究分析影响CH发病的相关因素。结果 琼南地区2016—2020年新生儿疾病筛查人数为128 285例,确诊为CH患儿50例,5年CH总体发病率为38.98/10万。2016—2020年CH发病率呈上升趋势。冬季CH发病率最高,发病率为47.16/10万。早产儿CH发病率最高,发病率为280.19/10万。多因素logistic回归分析显示,低出生体重（OR = 3.208,95%CI:2.204～8.527）、早产（OR = 2.715,95%CI:1.968～7.426）、合并妊娠期糖尿病（OR = 1.982,95%CI:1.403～5.118）、合并妊娠期高血压疾病（OR = 1.884,95%CI:1.165～4.102）、孕期用药史（OR = 2.377,95%CI:1.946～6.935）、孕期射线接触史（OR = 2.926,95%CI:2.185～8.207）及孕期碘摄入量不足（OR = 4.228,95%CI:2.906～9.622）是影响CH发病的危险因素（P＜0.05）。结论 琼南地区CH发病率较高,影响CH发病的危险因素较多,应采取针对性预防措施,以减少CH发病。     

学龄前儿童功能性便秘危险因素调查

目的:探讨深圳市学龄前儿童功能性便秘(FC)的流行病学情况及影响因素,为学龄前儿童功能性便秘的病因学研究及制定预防措施提供科学依据。方法:采用分层整群随机抽样调查法,在深圳市福田区幼儿园随机抽取1 050例儿童进行问卷调查,对确诊功能性便秘患儿进行临床分析。结果:深圳市福田区幼儿园儿童功能性便秘的患病率为3.81%,喜食肉类,根本不吃或偶尔吃一些蔬菜、水果,排便无规律,经常克制排便,排便恐惧,心情焦虑烦躁,遗传,肥胖等8种因素为慢性便秘最具可能性的危害因素,其OR值均>1。结论:强化对儿童功能性便秘的危害性和普遍性的认识,从学龄前儿童功能性便秘的危险因素入手,采取具有针对性的手段,制定确实可靠的预防措施,达到早期预防和早期治疗的目的。     

唐山市新生儿苯丙酮尿症与先天性甲状腺功能减低症发病现状分析与研究

目的:分析研究我市新生儿苯丙酮尿症(PKU)与甲状腺功能减低症(CH)发病现状及两病发病类型构成比例。方法:PKU应用荧光分析法测定血苯丙氨酸(Phe)浓度、CH应用时间分辨荧光分析法测定促甲状腺激素(TSH),共93101例。结果:唐山市PKU发病率1:10400,与世界、国内范围内无差异;CH1∶7100,与世界范围之间比较无差异,与国内范围之间比较有差异;唐山不同地区筛查患儿发病率与本市总体发病率比较均无差异;PKU患儿以经典型为主,且以男婴为主;CH中以腺体缺如及部分缺如为主,以男婴居多,但CH总体男女发病率基本一致。结论:基本总结分析出唐山市两病发病率及两病发病主要类型,为筛查及治疗工作提供可靠科学依据,推动本市新生儿筛查工作开展,提高儿童保健水平。     

新生儿甲状腺功能低下和苯丙酮尿症筛查结果分析

目的:对全市20万新生儿进行先天性甲状腺功能低下及苯丙酮尿症筛查,了解潍坊市两病发病率。方法:CH筛查采用时间分辨免疫荧光分析法(DELFIA)测定血促甲状腺激素(TSH)浓度,PKU筛查使用Guthrie′s法(细菌抑制法)及DELFIA法测定新生儿血片中的苯丙氨酸(Phe)含量,试剂由美国金桥公司提供。结果:潍坊市先天性甲状腺功能低下的发病率为1/5 350;苯丙酮尿症的发病率为1/9 241。结论:新生儿筛查的数量和新生儿疾病筛查覆盖率是影响新生儿疾病筛查发病率准确性的重要因素。局部的高筛查率并不能反映全市新生儿的发病率,只有大范围的高筛查率才能反映全市新生儿实际发病水平。     

深港两地围绝经期妇女健康状况调查

目的:了解深港两地妇女围绝经期综合征的患病情况及其相关因素。方法:在深圳市罗湖区、香港各随机整群抽取一个社区,采用统一的调查问卷,对40～60岁围绝经期妇女进行调查。结果:在418例被调查者中,出现围绝经期综合征者225例,发生率为53.83%,其中以骨关节痛、失眠、烦躁易怒、潮热出汗、容易疲劳或乏力、性欲下降等症状表现较为突出;血管舒缩症状、骨质疏松症状深圳妇女高于香港妇女(P<0.01),而精神神经症状香港妇女高于深圳妇女(P<0.01);随着绝经的来临和年龄增长,围绝经期症状的发生率呈增高趋势(P<0.01)。结论:围绝经期妇女的健康问题不容忽视,应加强围绝经期妇女的保健工作,缓解症状,改善生活质量。     

深圳市儿童1型糖尿病发病率调查

目的:获得深圳地区儿童1型糖尿病(T1DM)年发病率资料,为进一步研究儿童糖尿病提供依据。方法:该研究采用捕获再捕获方法(Capture Recapture Method,CRM)回顾性调查深圳市所有1999年1月1日～2006年12月31日新发病的0～14岁T1DM儿童,按2000年深圳市人口普查公布的数据和2005年1%人口抽样调查数据的平均值作为1999～2006年的平均人口数计算年龄别和性别别年发病率。结果:1999～2006年共调查深圳市0～14岁儿童T1DM39例,男19例,女20例;平均年发病率为0.7370/10万,预计年发病率为0.7559/10万(95%CI:0.7181～0.7937/10万);8年中以2004年的发病率最高(1.9654/10万);以10～14岁组年发病率最高(1.2700/10万);男女性别间T1DM发病率(男:0.7145/10万,女:0.7598/10万)差别无统计学意义(χ2=0.04,P>0.05)。结论:深圳市儿童T1DM年发病率为0.7370/10万,预计年发病率为0.7559/10万(95%CI:0.7181～0.7937/10万),10～14岁组儿童T1DM发病率较高,男女性别间T1DM年发病率差别无统计学意义,与其它国家相比深圳市0～14岁儿童T1DM年发病率处于较低水平,而与国内其它城市相比,深圳市0～14岁儿童T1DM年发病率处于中等偏高水平。     

先天性甲状腺功能低下症2 789例诊断标准与治疗探讨及预后研究

目的 探讨先天性甲状腺功能低下症(CH)筛查切值、不同分类临床特征、预后及其相关因素。方法 收集1999年8月-2013年4月在本院新生儿疾病筛查中心确诊并随访的CH患儿临床资料,分析CH发病率;初筛促甲状腺激素(TSH)水平;早产儿、低体重儿CH临床特征;并发症;根据随访结果区分持续性甲状腺功能低下症(PCH)与暂时性甲状腺功能低下症(TCH),比较两组的临床特征,分析预后及相关因素。结果 共确诊CH 2 789例,发病率为1/1 886;确诊CH中初筛TSH值在9~10 mU/L者69例,占2.47%(69/2 789);TCH∶PCH为0.92∶1。两组间男∶女比、游离甲状腺激素(FT4)恢复正常日龄、初筛TSH值、初始用药剂量及身高、骨龄、智力发育结果差异有统计学意义(P均<0.01);PCH组中有56例(8.2%)停药观察后复用;早产儿CH117例,其中PCH占22.2%;低体重儿CH111例,PCH 34.2%;CH合并症发生率2.1%。结论 较理想的TSH筛查切值为>9 mU/L;TCH预后优于PCH;初筛高TSH值者PCH可能性大;早产儿、低体重儿CH多为TCH ;CH需重视长期随访和全身体检。