河源地区小儿地中海贫血的筛查及基因分析

目的分析河源地区小儿地中海贫血基因筛查结果 ,探讨河源地区小儿地贫的发病率及常见的基因的分布。方法对1 274例在我院确诊为贫血的患儿进行地中海贫血基因筛查,筛查阳性的患者采用PCR扩增技术结合反向点杂交检测技术,分别进行α、β地中海贫血基因诊断。结果 1 274例贫血儿童中,地中海贫血381例(29.9%),其中α-地贫267例(70.1%),β-地贫110例(28.8%),复合型地贫4例(1.1%)。267例α-地贫中缺失型基因246例,其中东南亚缺失型(-αSEA)158例,右侧缺失(-α3.7)49例,左侧缺失(-α4.2)37例,-THAI型2例;非缺失型21例,其中αCSα型10例,αQSα型8例,αWSα型3例。110例β-地贫中重型β-地贫7例(6.4%),中间型地贫16例(14.5%),轻型地贫87例(79.1%)。结论地贫为河源地区小儿贫血的主要原因之一,地贫患儿中以α和β地贫最为常见,其中α-地贫中以东南亚缺失为主,β-地贫以轻型突变为主。     

地中海贫血筛查及相关项目分析

目的了解开平市新生儿地中海贫血的发病因素和发病情况,为优生优育、提高人口素质提供可靠数据,以及制订卫生工作政策提供依据,从婚前、产前、新生儿各阶段进行优生监测,降低出生缺陷.方法地中海贫血(简称地贫)一管筛查法.从2002年3月～2003年10月就诊的3种对象中进行地贫筛查、血常规和B超检查.结果两年的地贫筛查异常率婚检分别为7.05%和6.77%;孕妇产前检查分别为6.81%和2.82%;新生儿分别为5.63%和2.69%.两年中地贫异常率2003年明显低于2002年,两者异常率经检验,χ2=4.15,P＜0.05,有显著性差异.结论要降低新生儿地贫发生率必须做好婚前检查、产前做地贫筛查,并在各阶段针对可能发生的因素提出干预措施.     

地中海贫血筛查及相关项目分析

目的 :了解开平市新生儿地中海贫血的发病因素和发病情况 ,为优生优育、提高人口素质提供可靠数据 ,以及制订卫生工作政策提供依据 ,从婚前、产前、新生儿各阶段进行优生监测 ,降低出生缺陷。方法 :地中海贫血 (简称地贫 )一管筛查法。从 2 0 0 2年 3月～ 2 0 0 3年 10月就诊的 3种对象中进行地贫筛查、血常规和 B超检查。结果 :两年的地贫筛查异常率 :婚检分别为 7.0 5 %和 6 .77% ;孕妇产前检查分别为 6 .81%和 2 .82 % ;新生儿分别为 5 .6 3%和 2 .6 9%。两年中地贫异常率 2 0 0 3年明显低于 2 0 0 2年 ,两者异常率经检验 ,χ2 =4 .15 ,P<0 .0 5 ,有显著性差异。结论 :要降低新生儿地贫发生率必须做好婚前检查、产前做地贫筛查 ,并在各阶段针对可能发生的因素提出干预措施     

广东连山壮族地区地中海贫血产前筛查情况分析

目的对广东连山少数民族地区前来进行孕前、产前筛查的人群和有不良生育史共计650例妇女进行地中海贫血产前筛查,采取有效措施进行群体干预,预防水肿胎和β-重型地中海贫血儿的出生。方法对650例妇女进行血常规检查,一旦发现其MCV和血红蛋白下降者,均要求其丈夫也进行血常规检查。结果预防水肿胎和β-重型地中海贫血儿出生。结论对广东连山少数民族地区前来进行孕前、产前筛查的人群和有不良生育史的妇女进行地中海贫血产前筛查,对降低水肿胎和β-重型地中海贫血儿的出生及优生优育有着重要意义。     

连山少数民族地区新生儿地中海贫血筛查结果分析

目的了解广东省连山少数民族地区地中海贫血的发生情况,探讨产前筛查地中海贫血的意义。方法用地中海贫血一管定量法,查出地中海贫血溶血率。结果于2004年4月至2005年3月对508例新生儿脐血进行筛查,检出地中海贫血表现阳性24人,发生率为4.72%。结论开展地中海贫血预防控制计划,进行遗传学宣传,引导群众认识和接受婚前检查、产前检查十分重要,对杜绝重型地中海贫血儿童的出生,提高本地区人口素质意义重大。     

广东省云浮地区女性和儿童地中海贫血基因分型情况分析

目的了解和分析地中海贫血基因在云浮地区女性和儿童的携带情况,以提高婚检和产前筛查率,避免或减少中、重型地中海贫血患儿的出生,从而提高优生优育水平。方法选取2016年10月—2017年9月在医院进行地中海贫血基因检查并确诊为地中海贫血的女性和儿童,进行回顾性统计分析,将这两类人群按基因型分为α-地中海贫血和β-地中海贫血两大类进行分析。结果 144例经地中海贫血基因检测确诊为地中海贫血基因携带的妇女,其中α-地中海贫血基因89例,占阳性率的61.8%,缺失类型主要以αα/-SEA(-SEA缺失杂合子)为主,共检出63例,占阳性率的43.8%;其次为-α3.7/αα(-α3.7缺失杂合子)检出12例,占阳性率的8.3%。β-地中海贫血基因突变55例,占阳性率的38.2%,突变类型主要以CD41-42位点的单突变杂合子为主,检出16例,占阳性率的11.1%;其次为654M/N基因型15例,占阳性率的10.4%。儿童检出携带地中海贫血基因98例,其中α-地中海贫血基因70例,占阳性率的71.4%,缺失类型主要以αα/-SEA(-SEA缺失杂合子)为主,共检出45例,占阳性率的45.9%;其次为-α3.7/αα(-α3.7缺失杂合子)检出9例,占阳性率的9.2%;-α3.7/-SEA(-α3.7、-SEA双重缺失杂合子)检出7例,占阳性率的7.1%。β-地中海贫血基因突变28例,占阳性率的28.6%,主要以654M/N基因型为主,检出10例,占阳性率的10.2%;其次为41-42M/N基因型8例,占阳性率的8.2%;其他基因型较少检出。结论本地区女性与儿童携带的主要地中海贫血基因型是基本相同的,地中海贫血防控任务还很重,做好地中海贫血知识的宣传和培训,提高人们对地中海贫血的认识,加强婚、孕检人群的地中海贫血基因检测是减少和防止重型地中海贫血患儿出生的有效措施。     

地中海贫血筛查的研究进展

地中海贫血是人类常见的特异性隐性遗传病,是一种遗传性溶血性贫血症,在我国常见于南方人群,重症患者的死亡率较高。本文综述了地中海贫血的病理学特点及其筛查方法的进展,促进地中海贫血携带者的系统筛查和产前诊断,实现优生优育。     

2095例地贫初筛阳性者地中海贫血筛查及基因检测结果分析

目的 探讨开平地区人群地中海贫血(简称地贫)基因突变类型及其构成比,为本地区地贫的防治提供一定的参考数据。方法 选取2020年3月1日-2021年9月30日开平市中心医院接收的2095例地贫初筛阳性患者进行地贫基因检测,采用跨越断裂点PCR法检测缺失型α-地贫,采用PCR-反向点杂交法检测行α-地贫点突变和β-地贫点突变,对地贫基因结果进行统计分析。结果 在2095例地贫筛查阳性患者中检出地贫基因阳性881例,检出率42.05%;其中α-地贫566例占基因阳性标本中的64.25%,以--^SEA/αα、-α^3.7/αα、-α^4.2/αα型为主,分别占α-地贫的62.54%、16.25%、8.13%;检出β-地贫273例,占基因阳性标本中的30.99%,以CD41-42、IVS-II-654、-28型为主,占β-地贫的37.73%、26.74%、18.32%;检出α复合β地贫42例,占基因阳性标本中的4.77%。结论 开平地区地贫基因检出率较高,且突变类型多样,α-地贫以--^SEA/αα基因型最...     

1665例2～14岁儿童地中海贫血筛查分析

目的:探讨平南县2～14岁儿童地中海贫血状况,为地中海贫血防治举措提供资料。方法:采集外周静脉血作血常规和Hb电泳进行地中海贫血筛查。结果:共对1 665例2～14岁儿童进行了α地中海贫血筛查,其中男性组筛查998例,筛出α地中海贫血150例,阳性率为15.03%;筛查出β地中海贫血139例,阳性率为13.94%。女性组筛查667例,筛查出α地中海贫血87例,阳性率为13.04%;筛出β地中海贫血86例,阳性率为12.89%。结论:平南县儿童α地中海贫血和β地中海贫血并存,应加强婚前孕前地中海贫血筛查和产前诊断,防止重型地中海贫血患儿的出生,提高人口素质。     

四川泸州地区贫血患儿地中海贫血筛查和基因诊断结果分析

目的 分析四川泸州地区地中海贫血的发病率及基因突变类型和构成比。方法 对泸州地区556例贫血患儿采用红细胞渗透脆性、血清铁蛋白、血红蛋白电泳进行筛查,筛查阳性者应用PCR方法结合DNA芯片杂交技术以及反向斑点杂交法分别进行α、β-地中海贫血基因突变位点分析。结果 556例贫血患儿中,地贫筛查阳性176例(阳性率31.65%),基因诊断阳性136例(阳性率24.46%),其中α-地贫53例,β-地贫81例,α合并β地贫2例。53例α-地贫患儿共检出7种突变基因型,其中--α^SEA/αα缺失型占39.62%,-α^3.7/αα缺失型26.42%。82例β-地贫患儿共检测出7种基因突变类型,有14种基因组合形式。其中以CD17(A→T)、IVS-Ⅱ-654(C→T)和CD41/42(-TTCT)最多见。结论 四川泸州地区地中海贫血基因突变发生率较高;基因诊断是确诊地中海贫血的重要标准。     

13655例地中海贫血筛查结果分析

目的:通过对白云区重点人群的地中海贫血(地贫)的筛查,阳性病例给予确诊,对高风险对象进行产前诊断,减少缺陷儿出生。方法:应用血液分析仪进行MCV(红细胞平均体积)、MCH(平均血红蛋白)、HGB(血红蛋白计数)检查,发现异常者,进行血红蛋白电泳,HbA2<2.5%者,为α-地贫可凝病例;HbA2>3.5%者,为β-地贫可疑病例。夫妻为同型地贫者给予胎儿脐血或羊水进行基因分析,确诊为重型地贫患儿给予引产。结果:筛查13 655例,α-地贫823例,推算该人群中α-地贫的发病率为6.17%;确诊常见β654-杂合子、β17/18-杂合子、β41/42杂合子共363例,推算该人群中β-地贫的发病率为2.72%。其中有45对高风险者(夫妻均为同型地贫),全部进行产前诊断。确诊为重型地贫11例,胎儿给予引产。结论:白云区为地贫的高发区,对孕产妇人群进行地贫筛查,淘汰其中重症地贫儿,对减少缺陷儿出生、提高人口素质具有积极意义。     

大新县部分育龄夫妇地中海贫血筛查报告

<正> 地中海贫血(简称地贫)是广西最常见且危害最严重的一种遗传性血液病,在广西壮族自治区的发生率是20％。目前国内外对地贫尚无有效的根治方法,关键是预防、控制地贫儿出生。通过产前诊断阻止该病重型患儿的出生,是目前最为有效的预防措施。我站与广西医科大学、广西计生委科技处和广西计生研究服务中心共同协作,在1997年12月～1998年9月间在大新县直机关及雷平、全茗两个试     

芒市地区德昂族地中海贫血基因筛查

目的为了有效预防芒市地区德昂族地中海贫血病,了解其基因缺失突变类型及阳性率。方法先以红细胞指数、微量血红蛋白电泳、HbA2定量等进行初筛,然后以PCR和反向点杂交技术鉴定β-地中海贫血基因突变类型;以跨跃断裂位点PCR(GAP-PCR)技术和凝胶电泳鉴定α-地中海贫血基因缺失类型,最后再对所有地中海贫血阳性样本进行α-贫基因检测。结果 364例受检者中检出α、β-地中海贫血阳性共174例,占47.80%。其中α-地中海贫血占31.87%,β-地中海贫血占15.93%。结论德昂族是芒市地区的主要少数民族之一,地中海贫血发病率较高,严重影响人们的身体健康,开展社会宣教、人群调查和重点筛查、遗传咨询、产前基因诊断等控制措施,将是今后工作的重点。     

闽西南地区地中海贫血筛查及产前诊断的研究

目的:探讨闽西南地区开展地中海贫血筛查及产前诊断的意义。方法:综合采用Gap-PCR、反向斑点杂交和基因测序等分子生物学技术,对地中海贫血高风险患者进行基因检测,对夫妇双方携带同类型地中海贫血孕妇进行产前诊断。结果:2006年3月～2007年12月,对地中海贫血高风险患者共627例进行基因诊断,检出α-地中海贫血基因携带者219例,β-地中海贫血基因携带者149例,α合并β地中海贫血9例。对夫妇双方均为同类地中海贫血基因携带者的孕妇进行产前诊断,共检出13例,其中重度贫血7例。结论:闽西南地区具有较高的地中海贫血基因携带率,广泛地开展地中海贫血的筛查及产前诊断具有重要意义。     

β-地中海贫血表型儿童地中海贫血基因突变分析

目的:了解本地区β-地中海贫血表型儿童中地中海贫血发生情况、基因突变类型。方法:选取2010年1月~2014年6月在该院就诊的1 713例β-地中海贫血表型儿童进行β-地中海贫血基因检测,确诊为β-地中海贫血者再进行α-地中海贫血基因检测。结果:1 713例β-地中海贫血高危儿童中确诊为β-地中海贫血儿童1 428例(83.36%),其中合并α-地中海贫血222例(15.55%)。共发现11种突变、30种基因类型中以CD41-42(-TCTT)(42.23%)和CD17(A→T)(27.31%)杂合子突变为主,双重杂合子突变111例(7.77%),纯合子突变42例(2.94%)。6种α-地中海贫血突变、11种基因类型中以--sea(31.99%)、αWSα(18.91%)和-α3.7(18.47%)突变杂合子最常见,Hb H病3例(1.35%),其中合并β-地中海贫血双重杂合子和纯合子突变30例(13.51%)。结论:本地区儿童地中海贫血突变类型、基因类型多样,中重型β-地中海贫血及α-合并β-地中海贫血发生率高,应加强地中海贫血干预工作,以避免中间型或重型地中海贫血儿的出生。     

地中海贫血筛查在产前检查中的临床应用

目的 探讨地中海贫血筛查在产前检查中的临床意义.方法 通过对所有孕妇实施产前地中海贫血筛查,并对筛查阳性标本进行基因诊断,对夫妻为同型地中海贫血患者进行产前诊断,杜绝重症地中海贫血患儿出生.结果 在8626例被筛查标本中,查出地中海贫血966例,占11.20%,夫妻为同型地中海贫血者26对,经产前诊断主动发现重型地中海贫血患儿7例,占26.9%.结论 在地中海贫血高发区实施产前地中海贫血筛查和产前诊断是避免重症地中海贫血患儿出生的有效措施.     

桂林市婚检人群β地中海贫血筛查结果分析

目的了解桂林市β地中海贫血（以下简称β地贫）携带情况。方法应用血红蛋白电泳技术对33998例婚检人群进行β地贫筛查。结果桂林市20—64岁人群中轻型β地贫患病率为2．74％。男女患病率无显著性差异。在927例轻型β地贫患者中,男女双方同患占4．52％。从2002—2004年桂林市婚检人数逐年下降,而近几年轻型β地贫患病率比较无明显变化。结论男女双方同患β地贫应列为产前诊断的重点对象,应采取有效措施杜绝重型地贫患儿出生。     

新生儿脐血α地中海贫血筛查研究

本文总结了１９９４年４月－１２月在我院产科分娩２０４例新生儿，进行脐血血红蛋白电泳筛查，发现α地中海贫血标准型基因推得１９便，静止型基因携带者５例，其发生率为１１．７％。随访３－６个月复查血 红蛋白电泳均为正常。提示脐血筛查α地中海贫血及时准确，有利遗传咨询指导婚姻及优生优育。     

浏阳地区9 325例地中海贫血基因检测结果分析

目的：分析浏阳地区9 325例地中海贫血基因检测的阳性率和基因分布情况,为本地区地中海贫血防治工作提供依据。方法：选取2013年7月31日至2022年12月31日在浏阳市妇幼保健院进行地中海贫血基因检测的9 325例样本为研究对象,采用液相芯片的方法分析17种β点突变、3种α点突变和3种α缺失,采用多重PCR技术和第一代高通量测序的方法,进一步送检罕见地中海贫血基因突变。结果：（1）9 325例地贫基因检测中阳性结果为3 750例,阳性率为40.21%,其中检出24种α地中海贫血、20种β地中海贫血,27种α复合β地中海贫血。（2）α地贫阳性例数为2 105例,占检测总数比率为22.57%,占地贫阳性率为56.13%;β地贫阳性例数为1 535例,占检测总数比率为16.46%,占地贫阳性率为40.93%;α复合β地贫阳性例数为110例,占检测总数比率为1.18%,占地贫阳性率为2.94%。（3）α地贫位于前三类基因型别分别为--SEA（73.62%）、-α3.7（14.48%）、-α4.2（4.50%）,β地贫位于前三类基因型别分别为βIVS-2-654（40.39%）、CD41/42（26.31%）、CD17（10.35%）。α复合β地贫位于前三类基因型别分别为--SEA/ VIS-Ⅱ-654（16.36%）、-α3.7/ CD41/42（13.64%）、--SEA /CD41/42（11.81%）。结论：浏阳市地中海贫血检出率较高,地贫类型多样,应加强地贫防控以防止重型患儿出生。     

阳江地区8867例妊娠妇女地中海贫血筛查结果分析

目的开展妊娠妇女地中海贫血(以下简称地贫)筛查项目,了解本地区地贫的发病情况,降低重度地贫儿出生率,提高出生人口素质。方法对本院2008年7月～2010年12月产前门诊共8 867例孕妇进行血常规五分类检测,对怀疑地贫者进行地贫PCR基因分析,夫妇双方同为α-地贫或β-地贫携带者建议做产前诊断。结果筛查出地贫携带者1 049例,检出率为11.83%。其中α-地贫携带者842例,检出率为9.49%;β-地贫携带者203例,检出率为2.28%;α-地贫复合β-地贫者4例,检出率为0.04%。有173例孕妇接受产前诊断,检测出重型地贫儿24例。结论阳江地区是地贫高发区,通过对本地区妊娠妇女进行产前筛查与产前诊断,对重度地贫儿及早发现、及时引产,有效降低重度地贫儿出生率,对提高出生人口素质有重要意义。