CYP2C19基因检测在冠心病患者PCI后抗血小板药物治疗中的指导价值

目的 探讨CYP2C19基因检测在冠心病患者PCI后抗血小板药物治疗中的指导价值。方法 回顾性收集2016—2018年于郑州大学第一附属医院行PCI的冠心病患者588例为研究对象。患者术前均行CYP2C19基因检测,根据CYP2C19基因检测结果将其分为中慢代谢与快代谢。PCI后快代谢患者根据其意愿服用氯吡格雷或替格瑞洛,中慢代谢患者建议服用替格瑞洛,对于替格瑞洛不良反应较大者服用氯吡格雷。随访39～76个月,随访截至2022年4月。主要终点为发生主要不良心脑血管事件(MACCE),次要终点为发生出血事件。使用Kaplan-Meier法绘制生存曲线并进行Log-rank检验;采用多因素Cox比例风险回归分析探讨中慢代谢患者发生终点事件的影响因素。结果588例患者根据CYP2C19基因检测结果分为中慢代谢387例,快代谢201例。中慢代谢者根据治疗方法分为中慢代谢氯吡格雷组(n=124)和中慢代谢替格瑞洛组(n=263),快代谢者根据治疗方法分为快代谢氯吡格雷组(n=78)和快代谢替格瑞洛组(n=123)。中慢代谢氯吡格雷组与中慢代谢替格瑞洛组累积MACCE发生率比较,差异有统计学意义(...     

CYP2C19基因多态性指导抗血小板治疗的研究现状

CYP2C19酶是CYP450细胞色素氧化酶超家族中的一部分。许多临床使用的药物的代谢都由它完成,抗血小板药氯吡格雷也是其中之一。CYP2C19基因多态性对体内氯吡格雷活性的影响已经得到证实,不同的基因型使机体对氯吡格雷的代谢程度不同,在慢代谢型人群中存在氯吡格雷抵抗会导致治疗失败,使患者产生不良结局。使用替格瑞洛、普拉格雷等新型药物的个体化治疗似乎可以有效减少不良事件的发生。     

CYP2C19基因多态性对老年冠心病PCI术后抗血小板治疗的影响

目的探讨中国南方汉族人中CYP2C19基因多态性与冠心病(CHD)氯吡格雷治疗后血小板活性的关系。方法选取拟行冠脉介入术治疗的中国南方汉族老年CHD患者193例,均给予氯吡格雷300 mg负荷剂量,75 mg qd维持剂量。通过流式细胞仪检测血小板聚集率,采用聚PCR RFLP法基因型进行CYP2C19基因型检测。根据不同的基因型人群间氯吡格雷的药物代谢动力学特征把携带野生型基因(*1/*1)归为快代谢型,突变杂合型(*1/*2、*1/*3)为中间代谢型、突变纯合型(*2/*2、*2/*3、*3/*3)为慢代谢型。观察患者在服用氯吡格雷等药物治疗后7 d及14 d血小板聚集率的情况。结果野生型与中间代谢型、慢代谢型组间血小板聚集程度比较差异有统计学意义(P0.05)。中间代谢型、慢代谢型7 d组血小板活性降低程度显著优于7 d组,患者CYP2C19基因慢代谢型的比例为9.84%;心血管事件占8.08%,与野生型基因患者相比有差异(P0.05)。结论 CYP2C19基因突变与CHD PCI术后氯吡格雷治疗血小板活性有关。     

经皮冠状动脉介入术后以CYP2C19基因分型为指导的抗血小板治疗研究的荟萃分析

目的 评价CYP2C19基因分型为指导的抗血小板治疗策略对冠心病(CAD)患者预后的影响。方法 通过计算机检索PubMed、Embase、Cochrane library、中国知网、万方和维普数据库,经过严格的纳排标准和文献质量评估,采用风险比(RR)比较治疗的有效性和安全性。结果 共纳入10项随机对照研究,包括11 065例CAD患者。结果表明：相较于常规治疗组,基因指导组在PCI术后发生心肌梗死风险(RR=0.55,95%CI:0.42～0.72,P<0.0001)、支架内血栓形成风险(RR=0.62,95%CI:0.42～0.91,P=0.02)、心血管死亡风险(RR=0.67,95%CI:0.46～0.97,P=0.03)和不良心血管事件发生风险(RR=0.60,95%CI:0.39～0.91,P=0.02)均更低。而两组的靶血管血运重建风险(RR=0.90,95%CI:0.75～1.08,P=0.26)和大出血风险(RR=0.87,95%CI:0.73～1.03,P=0.11)的差异均无统计学意义。结论 CYP2C19基因分型为指导的抗血小板策略可以显著提高CAD患者的...     

CYP2C19基因多态性指导下的抗血小板个体化治疗

目的探讨CYP2C19基因多态性指导下的抗血小板个体化治疗对冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)支架植入术后患者临床预后的影响。方法入选2013年11月至2014年5月因急性冠脉综合征(ACS)就诊并成功完成经皮冠状动脉介入术(PCI)的患者338例,最终纳入符合条件的患者301例。随机分为常规治疗组和个体化治疗组两组,常规治疗组给予阿司匹林+氯吡格雷抗血小板治疗,个体化治疗组根据CYP2C19基因多态性分为LOF+组和LOF-组,LOF+组给予阿司匹林+替格瑞洛治疗,LOF-组仍给予阿司匹林+氯吡格雷治疗。随访9~12个月内主要出血事件和心血管缺血事件的发生率。结果两组患者性别、年龄、高血压、糖尿病、高脂血症、吸烟多支病变、支架植入数目、辅助检查(总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、空腹血糖、肌酐、尿酸)等方面均无统计学差异(P均0.05)。两组安全终点(主要出血事件)和疗效终点(主要不良心血管事件、支架内血栓、再发心绞痛)均无统计学差异(P均0.05)。结论根据基因多态性指导抗血小板治疗未能降低心血管终点事件的发生。     

CYP2C19基因不同代谢速度对冠心病患者PCI治疗后抗血小板治疗方案及预后的影响

目的分析CYP2C19基因不同代谢速度对冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)患者经皮冠状动脉介入(percutaneous coronary intervention,PCI)治疗后抗血小板治疗方案及预后的影响。方法选取2015年3月至2017年3月沧州中西医结合医院108例行PCI治疗的冠心病患者,PCI治疗后对其进行CYP2C19基因检测,包括中慢代谢患者60例,将其分为A组(30例)给予氯吡格雷75 mg/d,B组(30例)给予替格瑞洛90 mg,2次/d;快代谢患者48例为C组,给予氯吡格雷150 mg/d。比较3组患者行PCI治疗前后血小板聚集率与不良反应的发生情况。结果B组患者术后血小板聚集率明显低于其他两组,差异有统计学意义(P<0.05);A组患者与C组血小板聚集率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。B组患者出血发生率明显低于其他两组,差异有统计学意义(P<0.05);A组患者不良反应发生率与C组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论CYP2C19基因不同代谢速度的冠心病患者PCI治疗后给予不同剂量的氯吡格雷进行常规治疗的疗效并无明显差异,但替格瑞洛能够有效减轻血小板聚集率,有效降低不良反应发生率,且不会增加出血的发生率。     

CYP2C19基因型与冠心病精准抗血小板治疗

由阿司匹林和一种P2Y12受体抑制剂组成的双联抗血小板治疗(dual antiplatelet therapy,DAPT)已经成为预防急性冠脉综合征(acute coronary syn-drome,ACS)和(或)经皮冠状动脉介入治疗(percu-taneous coronary intervention,PCI)患...     

CYP2C19基因多态性与PCI手术患者血小板抑制率的相关性研究

目的 研究CYP2C19基因多态性对经皮冠状动脉介入治疗（PCI）手术患者血小板抑制率的影响。方法 本研究纳入符合入选标准的2014年1月至2016年4月在解放军第一七五医院心内科住院的冠心病患者210例,均需行PCI手术治疗。所有入选者均采取静脉血标本并提取外周血基因组DNA,进行PCR 扩增及纯化,进行基因芯片杂交显色,通过生物芯片识读仪检测CYP2C19基因型,根据不同的基因型对患者进行分组。入选者服用负荷量阿司匹林+氯吡格雷24 h后采取静脉血标本,然后用血栓弹力图仪（TEG）检测并自动计算出二磷酸腺苷（ADP）诱导的血小板抑制率。结果 入选的210例患者各基因型比例分别为：（*1/*1）94例（44.8%)、（*1/*2）79例（37.6%）、（*1/*3）12例（5.7%）、（*2/*2）20例（9.5%）、（*2/*3）4例（1.9%）、（*3/*3）1例（0.5%）,其中快代谢型（EM型）94例（44.8%）、中等代谢型（IM型）91例（43.3%）、慢代谢型（PM型）25例（11.9%）,共有43例患者（20.5%）出现氯吡格雷抵抗现象（CR）。不同基因型组患者的血小板抑制率差异均有统计学意义（P<0.01）,其中PM型患者的血小板抑制率最低,IM型次之;不同基因型组患者的氯吡格雷抵抗情况差异有统计学意义（P<0.01）,其中PM型患者的CR远高于另外两组。结论 CYP2C19不同基因型对氯吡格雷抗血小板作用的影响存在显著差异,其中携带CYP2C19 *2或*3突变等位基因的PCI手术患者发生CR的风险明显增加。     

冠心病患者支架术后根据检测药物代谢酶CYP2C19基因调整抗血小板治疗的价值

目的 :探讨根据检测CYP2C19基因调整冠心病支架术后患者抗血小板治疗策略及其临床预后的价值。方法 :326例冠心病支架术后患者行CYP2C19基因检测,其中快代谢患者(CYP2C19*1/*1)128例(常规组,给予常规氯吡格雷75 mg,每天1次);中慢代谢患者(CYP2C19*1/*2、CYP2C19*1/*3、CYP2C19*2/*3、CYP2C19*2/*2、CYP2C19*3/*3)198例,随机分为氯吡格雷高维持剂量组(氯吡格雷150 mg,每天1次,99例);替格瑞洛组(替格瑞洛90 mg,每天2次,99例);观察三组患者支架术前及术后1、3、6个月血小板聚集率变化及6个月内主要不良心血管事件、出血等不良反应的发生率。结果 :氯吡格雷高维持剂量组与常规组术后1、3、6个月血小板聚集率比较,差异无统计学意义(P>0.05);而替格瑞洛组术后1、3、6个月血小板聚集率均较氯吡格雷高维持剂量组及常规组下降,差异有统计学意义(P<0.05)。氯吡格雷高维持剂量组与常规组6个月内发生主要不良心血管事件比较,差异无统计学意义(P>0.05);替格瑞洛组较氯吡格雷高维持剂量组及常规组显著减少主要不良心血管事件发生,差异有统计学意义(P<0.05),未明显增加出血不良事件的发生(P>0.05)。结论 :冠心病支架术后CYP2C19中慢代谢患者服用高维持剂量氯吡格雷未明显增加主要不良心血管事件发生,而调用替格瑞洛可显著降低血小板聚集率,减少主要不良心血管事件的发生,并不增加出血不良反应发生。     

老年冠心病患者PCI术后气虚血瘀证对抗栓疗效的影响及其与CYP2C19*2基因多态性的相关性

目的探讨老年冠心病患者经皮冠状动脉介入治疗(PCI)术后气虚血瘀证对抗栓疗效的影响及其与CYP2C19*2基因多态性的相关性。方法选择行PCI术后老年冠心病患者302例作为研究对象,PCI术后1个月根据中医辨证分型分为气虚血瘀型(观察组,121例)和非气虚血瘀型(对照组,181例)。通过动态心电图(AECG)检测是否存在无症状心肌缺血(SMI);比较两组患者临床资料、抗栓疗效与CYP2C19*2基因型分布。结果两组患者的年龄、性别、合并高血压的比例差异显著(P均0.05);两组的SMI与非SMI比例无显著差异(P0.05);观察组的最大血小板聚集率、血浆血管性假血友病因子高于对照组(P均0.05);观察组CYP2C19*2 GA+AA基因型(弱代谢型)所占比例明显高于对照组(P0.05);多因素Logistic回归分析提示,性别、CYP2C19弱代谢型是气虚血瘀证的危险因素,女性患者、CYP2C19*2基因突变型患者在PCI术后更易出现气虚血瘀证。结论老年冠心病患者PCI术后气虚血瘀证患者存在血管内皮损伤及血小板活化,气虚血瘀证和CYP2C19*2基因型突变有关,这种表现在女性患者中更有意义。     

急性冠脉综合征PCI术后患者CYP2C19*2、CYP2C19*3基因多态性与氯吡格雷抵抗及临床预后的关系

目的 探讨急性冠脉综合征经皮冠状动脉介入治疗（Percutaneous Coronary Intervention,PCI）术后患者CYP2C19*2、CYP2C19*3基因多态性与氯吡格雷抵抗及临床预后的关系。方法 入选310例急性冠脉综合征行PCI术的患者,采用生物传感器基因芯片技术检测所有患者CYP2C19*2、CYP2C19*3基因型,根据基因型分为强代谢组（未携带突变基因,681GG/636GG）,中代谢组（携带一个突变基因,681GA/636GG,681GG/636GA）,弱代谢组（携带两个突变基因,681GA/636GA,681AA/636GG,681GG/636AA）。采用全流式细胞术定义氯吡格雷抵抗。分析各组之间氯吡格雷抵抗发生率的差异。观察各组12个月随访支架内血栓与心血管事件发生率。结果 强代谢组、中代谢组、弱代谢组分别为137例（44.2%）、134例（43.2%）、39例（12.6%）,三组之间氯吡格雷抵抗发生率有统计学差异。12个月随访中弱代谢组联合心血管不良事件发生率显著高于强代谢组(P<0.05),其中非致死心梗和支架内血栓发生率显著高于强代谢组(P<0.05),而死亡及再次血运重建率两组比较差异无统计学意义(P>0.05);中弱代谢组再次住院率也显著高于强代谢组。结论 急性冠脉综合征患者PCI术后CYP2C19*2、CYP2C19*3基因变异氯吡格雷抵抗发生率更高,支架内血栓及心血管不良事件发生率明显升高。     

CYP2C19基因多态性联合血栓弹力图指导冠心病介入术后抗血小板治疗的临床研究

摘要 目的 探讨CYP2C19基因多态性联合血栓弹力图指导下的抗血小板个体化治疗对冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）支架植入术后患者临床预后的影响。方法 入选2015年06月至2016年04月因冠心病（CHD）就诊并成功完成经皮冠状动脉介入术（PCI）的患者168例,最终纳入符合条件的患者124例。全部完成CYP2C19基因型及血栓弹力图(thrombelastography,TEG)检测。根据基因型将患者分为氯吡格雷正常代谢型(包括正常和超代谢型)和异常代谢型(包括中间和慢代谢型)2组。并采用改良（thrombelastography,TEG）法测定腺苷二磷酸（adenosine diphosphate, ADP)诱导的血小板抑制率。根据ADP诱导的血小板抑制率分为氯吡格雷正常反应型(NCR, 血小板抑制率≥30%)和氯吡格雷低反应型(LCR, 血小板抑制率＜30％)。结合基因型及TEG的检测结果,将基因型为正常代谢型+TEG结果为NCR患者分为A组;正常代谢型+TEG结果为LCR或异常代谢型+TEG结果为NCR组归为B组;异常代谢型+TEG结果为LCR组为C组。A组及B组给予阿司匹林+氯吡格雷抗血小板,C组给予阿司匹林+替格瑞洛抗血小板治疗。随访三组9~12个月内主要出血事件和不良心血管缺血事件的发生率。结果 三组患者性别、年龄、高血压、糖尿病、高脂血症、吸烟、多支病变、支架植入数量、辅助检查（总胆固醇、高密度 脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、肌酐、尿酸）等方面均无统计学差异（P均>0.05)。 A组及B组安全终点（主要出血事件）和疗效终点（主要不良心血管事件、靶血管病变再狭窄、再发心绞痛）无统计学差异（P均>0.05),C组安全终点高于A组及B组。结论：根据CYP2C19基因型联合TEG指导PCI术后抗血小板治疗能降低心血管终点事件的发生,对于氯吡格雷基因型为中间代谢型/慢代谢型且同时合并ADP抑制率<30%的患者应给予阿司匹林+替格瑞洛抗血小板治疗。     

CYP2C19检测对高危PCI患者抗血小板治疗的临床意义及成本效益分析

目的：通过对高危PCI患者抗血小板治疗的疗效进行评估,对比经验性治疗方案与基因检测指导个体化治疗的效果及成本效益的差异。方法：入选140例根据冠脉造影结果提示为高危人群的患者,且已行PCI术,随机分为对照组和实验组。对照组为经验性给予阿司匹林联合替格瑞洛抗血小板治疗;实验组根据CYP2C19基因多态性检测结果,分为实验组A给予阿司匹林联合氯吡格雷常规剂量抗血小板治疗,实验组B给予阿司匹林联合替格瑞洛抗血小板治疗。所有患者均通过PCI术后1月、3月、6月和12月门诊复查或电话随访,比较心血管不良事件的发生率,明确抗血小板治疗的效果,并统计规律服药1年期间的抗血小板治疗的费用。结果：高危PCI患者三组间一般情况均无统计学差异（P>0.05）。三组间MACE事件的发生率、抗血小板治疗效果均无统计学差异（P>0.05）。对照组抗血小板治疗费用与实验组A相比,术后抗血小板治疗费用可明显增加。结论：对于高危PCI患者,在抗血小板治疗疗效相当的情况下,经验性治疗在一定程度上会增加患者的经济负担,CYP2C19基因多态性检测对优化抗血小板治疗和提高成本效益可能有一定的指导意义。     

老年冠心病患者PCI术后氯吡格雷抵抗及与CYP2C19基因多态性相关性

目的探讨老年冠心病者经皮冠状动脉介入(PCI)手术后氯吡格雷抵抗现象(CR)发生与CYP2C19*3和CYP2C19*2位点的基因多态性的关系。方法 PCI治疗的老年冠心病患者150例根据最大血小板聚集率(MPA)结果分为CR组(50例)和非CR组(100例),比较两组基线资料、临床指标以及CYP2C19*3、CYP2C19*2基因表型。结果 CR组MPA值显著高于非CR组(t=13.23,P<0.01),而血小板数量、药物使用史均无统计学差异(P均>0.05);CR组CYP2C19*2(χ2=23.58,P<0.01)、CYP2C19*3(χ2=19.02,P<0.01)出现突变的比例显著高于非CR组;入组患者CYP2C19*2等位基因G为69.3%,A为30.7%,CYP2C19*3等位基因G为95.3%,A为4.7%。结论老年冠心病患者PCI手术后CR发生率与CYP2C19基因多态性有密切关系,氯吡格雷需个体化用药。     

维吾尔族、汉族冠心病人群CYP2C19基因多态性分析

目的：探讨细胞色素P4502C19（CYP2C19）在维吾尔族、汉族冠心病人群中的基因型及等位基因分布特征,并考察年龄对其基因多态性的影响。方法：选择355例（维族194例、汉族161例）无亲缘关系的冠心病患者,采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）法分析维、汉族 CYP2C19基因特征,并比较两族不同年龄组（＜60岁和≥60岁）基因多态性的差异。结果：与汉族患者比较,维族患者等位基因＊1显著增加[（64.9％比75.2％）,P＜0.01],等位基因＊2（29.5％比22.2％）和等位基因＊3（5.6％比2.6％）频率显著降低（P均＜0.05）,;基因型＊1/＊1显著增加[（38.5％比57.7％）,P＜0.01],＊1/＊2显著降低[（44.7％比31.5％）,P＜0.05],其他4基因型两族无显著差异（P＞0.05）;快代谢型频率（38.5％比57.7％）显著增加,中代谢型（52.8％比31.5％）显著降低（P均＜0.01）;同一民族中,年龄对其基因型及等位基因分布差异无显著影响（P均＞0.05）。结论：维、汉族冠心病患者细胞色素 P4502C19基因型及等位基因分布有显著不同,了解其特征对指导临床用药,改善患者预后具有重要意义。     

基于血小板功能和基因检测的个体化抗血小板治疗进展

传统和新型抗血小板药物均存在血小板反应多样性(VPR).目前,VPR机制尚未完全阐明,受多种因素影响.因此,血小板功能和基因检测已逐步用于指导临床个体化抗血小板治疗,但现有的临床研究证据仍不能改写目前的指南与共识,基于血小板功能和基因检测的个体化抗血小板治疗带来的临床获益仍需进一步探讨.本文就国内外相关指南与共识以及最...     

老年冠心病并发糖尿病患者PCI治疗后CYP2C19基因多态性与氯吡格雷抗血小板作用的关系

目的探讨老年冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)并发2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)患者经皮冠状动脉介入(percutaneous coronary intervention,PCI)治疗后CYP2C19基因多态性与氯吡格雷抗血小板作用的关系。方法选取205例上海中医药大学附属普陀医院心内科2015年1月至2016年2月间住院行PCI治疗的患者,分为糖尿病组(116例)和对照组(89例)。检测CYP2C19基因型,记录患者服用氯吡格雷75 mg/d 7 d后血栓弹力图中二磷酸腺苷(adenosine diphosphate,ADP)抑制率指标。比较糖尿病组不同CYP2C19基因型患者氯吡格雷血小板抑制率的差异。记录应用氯吡格雷进行血小板预防治疗6个月后主要不良心血管事件(major adverse cardiovascular event,MACE)的发生率。结果 CYP2C19基因型检测结果显示,糖尿病组快代谢型36例(31.03%),中间代谢型58例(50.00%),慢代谢型22例(18.97%);对照组快代谢型50例(56.18%),中间代谢型31例(34.83%),慢代谢型例8例(8.99%)。糖尿病组患者3组基因型分布比较,差异有统计学意义(P0.05)。糖尿病组弱代谢型(中间代谢型+慢代谢型)氯吡格雷抵抗(clopidogrel resistance,CR)发生率明显高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。糖尿病组不同CYP2C19基因型患者血小板抑制水平比较,差异有统计学意义(P0.05)。PCI治疗后应用氯吡格雷进行血小板预防治疗6个月期间,糖尿病组与对照组之间MACE(不稳定心绞痛、支架内再狭窄)发生率比较,差异有统计学意义(P0.05)。进一步分析糖尿病组不同CYP2C19基因型患者,中间及慢代谢型患者MACE发生率明显高于快代谢型患者,差异有统计学意义(P0.05)。结论对于服用氯吡格雷抗血小板治疗的老年冠心病并发糖尿病PCI治疗后患者,通过检测CYP2C19基因多态性预测CR,对预防MACE的发生有一定帮助。     

CYP2C19基因多态性检测指导非ST段抬高急性冠状动脉综合征患者经皮冠状动脉介入治疗术后抗血小板药物应用的临床随访研究

目的对经皮冠状动脉介入治疗(PCI)的非ST段抬高急性冠状动脉综合征(NSTEACS)患者进行CYP2C19基因多态性检测,判明有无氯吡格雷药物代谢异常,指导PCI术后选择性应用抗血小板药物,随诊观察术后1个月及6个月的主要不良心血管事件(MACE),明确基因检测指导的治疗作用。方法 2013年5月至2014年5月大连医科大学附属第一医院心内科收治NSTE-ACS并接受PCI治疗的患者486例,连续分为CYP2C19基因多态性检测指导治疗组(A组237例,若呈氯吡格雷低代谢,则用替格瑞洛替换治疗)与常规治疗组(B组249例,PCI术后常规应用氯吡格雷治疗),分析两组患者术后1个月、6个月MACE发生情况。结果 A组237例患者中,43例(18.1%)基因检测为氯吡格雷低代谢,改用替格瑞洛治疗。术后1个月时总体MACE发生率A组显著低于B组(1.3%比5.2%,P=0.031),A组心肌梗死和死亡的总发生率显著低于B组(1.3%比3.6%,P=0.041)。术后6个月时,两组总体MACE发生率比较,差异无统计学意义(4.2%比6.8%,P=0.210),但A组仍保持较低趋势。结论接受PCI治疗的NSTE-ACS患者术后进行CYP2C19基因多态性检测,有助于对氯吡格雷低代谢患者进行针对性替换治疗,从而有效降低这部分患者术后1个月的临床MACE发生率,但是对于远期预后的影响需做进一步观察。     

血小板糖蛋白Ⅱb基因的多态性与冠心病关系的研究

目的: 探讨血小板糖蛋白Ⅱb (platelet glycoprotein Ⅱb,GPⅡb)基因的多态性与冠心病(CHD)的关系。方法: 选择经冠状动脉造影(CAG)证实有狭窄或粥样斑块的CHD患者90例和经CAG证实无狭窄或粥样斑块的对照组75例,采用PCR方法检测两组血浆GPⅡb基因的多态性。结果: 在GPⅡb基因SNP1930位置G/C,CHD组较对照组有显著差异（P<0.01）,而1977位置G/T以及1930位置C/1977位置T组合在两组间无明显差异。经过其他危险因素作为协变量的Logistic回归分析,SNP1930位置为C时,仍然是CHD的独立危险因素（OR=3.039,95%CI为1.433-6.445,P<0.01）。结论: GPⅡb基因SNP1930位置为C者可能更易患CHD,但进一步的结论需要扩大样本量深入研究。     

福建籍汉族冠心病患者CYP2C19基因多态性

目的分析福建籍汉族冠心病患者的CYP2C19基因多态性。方法吸附柱法提取DNA,PCR扩增后,芯片杂交法进行基因分型,结果以直接测序法验证。比较不同人群的基因频率及单倍型分布差异。结果福建汉族冠心病患者CYP2C19*1基因频率为62.58%、*2基因频率为32.38%、*3频率为5.04%;单倍型*1*1频率为38.84%、*1*2为40.83%、*1*3为6.67%、*2*2为10.58%、*2*3为2.75%、*3*3为0.33%,与同地区健康人群分布频率无显著差异(P0.05),但存在种族与地域差异(P0.05)。结论福建籍汉族冠心病患者CYP2C19基因*2的突变率32.38%,*3突变率5.04%,该多态性与冠心病的易感性相关不显著,该基因多态性分布存在种族及地域差异。