中国绝经前女性群体中钙敏受体基因内多态性位点A986S与骨密度和骨大小的关联研究

目的：在中国绝经前女性群体中研究钙敏受体基因内多态性位点986Ala／Ser(A986S)与骨密度和骨大小的关联。方法:样本为来自上海市区的285例20.0-41．9岁绝经前汉族女性。用双能x射线骨密度仪测量腰椎和髋部骨密度和骨大小。用限制性片段长度多态性方法(PCR—RFLP)分析钙敏受体基因外显子7内的多态性位点986Ala／Ser(A986S)的多态性。有酶切位点基因片段表示为A，无酶切位点表示为S，基因型为AA、AS、SS。结果:在中国女性群体中，AS基因型个体很少而缺少SS基因型个体。AA和AS基因型个体间骨密度和骨大小不存在显著性差异。结论：钙敏受体在钙的代谢中有显著作用，该基因与骨表型间的关系需要进一步利用有意义的遗传标记来进行研究。     

钙感觉受体基因A986S多态性与中国男性骨密度相关性研究

目的：研究钙感觉受体(CaSR)基因A986S位点多态性与中国男性骨密度(BMD)的关系。方法：采用双能X线吸收仪对374名研究对象进行腰椎及股骨扫描,应用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测CaSR基因A986S位点多态性基因型,用广义线性模型分析A986S多态性与腰椎2～4及股骨骨密度关系。结果：在调整环境危险因素前后,均未发现CaSR基因的A986S位点多态性与男性股骨颈、股骨柄和股骨三角区及腰椎2～4的骨密度呈相关性。结论：在中国男性人群中CaSR基因A986S多态性与股骨及腰椎骨密度无显著性相关。     

绝经后女性雌激素受体β基因多态性与骨密度的关系

目的 探讨绝经后女性雌激素受体β基因(estrogen receptor β,ESR2)CA重复序列多态性及G1082A多态性与骨密度的关系.方法 随机数字表法抽取重庆地区绝经后女性200例,采用基因扫描及DNA测序技术分析ESR2基因CA重复序列多态性,采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性法分析ESR2基因G1082A多态性,使用双能X线骨密度仪测量股骨近端及腰椎骨密度.结果 以CA重复序列平均数22次为界,将重复序列基因分为短基因(<22)和长基因(≥22),分别以S和L表示.200名绝经后女性中CA重复序列基因型SS、SL及LL的频率分别为25.0%、4600%及29.0%;G1082A基因型rr、Rr及RR的频率分别为43.0%、42.0%及15.0%;基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05).在校正年龄、绝经年限、身高、体质量和体质指数后,CA重复序列SS基因型者股骨颈骨密度较SL或LL基因型者高(P<0.01),其余部位(大转子、Wards三角和腰椎)各基因型骨密度无统计学差异(P>0.05);G1082A位点各基因型股骨颈、大转子、Wards三角及腰椎骨密度无统计学差异(P>0.05);这2个ESR2基因的多态性位点非连锁不平衡(P>0.05).结论 绝经女性中,ESR2基因第5内含子的CA重复序列多态性可能对骨密度的遗传调节起作用,而ESR2基因第5外显子的G1082A多态性可能对骨密度无明显影响.     

广州地区绝经前妇女维生素D受体基因多态性与骨密度无关

目的 研究广州地区绝经前妇女维生素D受体基因多态性的分布及其与骨密度的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性等技术检测193例绝经前广州地区妇女维生素D受体基因型,用双能X线骨密度仪测量腰椎、股骨颈、瓦氏三角、大转子等处骨密度.结果 193例测试对象中,维生素D受体基因型分别为bb型120例(62.2%)、Bb型64例(33.2%),BB型9例(4.6%);b等位基因频率为78.76%,B等位基因频率为21.24%.基因分布符合Hardy-Weinberg定律,其基因型与所测量部位的骨密度无关.结论 未观察到绝经前妇女维生素D受体基因型与骨密度有关,维生素D受体基因BsmI多态性还不能作为预测广州地区绝经前妇女是否易患骨质疏松危险性的遗传标志物.     

护骨素基因多态性对绝经后妇女骨量的影响

目的　探讨绝经后妇女护骨素 (osteoprotegerin ,OPG)基因启动子 95 0T C单核苷酸多态性与骨密度和骨代谢生化指标的相关性。方法　应用聚合酶链反应 限制性片断长度多态性 (PCR RFLP)方法测定 2 5 9名上海市绝经后女性OPG基因启动子 (95 0T C)基因型 ;应用双能X线骨密度仪(DEXA)测定股骨颈、腰椎等部位的骨密度 ,同时检测骨代谢生化指标。结果　在绝经后妇女中发现TT、TC、CC 3种基因型 ,各基因型的分布频率分别为 :TT 5 9%、TC 2 8%、CC 13%。将绝经后妇女分为 <6 5岁组 (Ⅰ组 )和≥ 6 5岁组 (Ⅱ组 ) 2组 ,发现在Ⅰ组不同基因型妇女股骨颈部位骨密度 (BMD)间差异有显著意义 (P <0 .0 5 ) ,分别为 :TT (0 .6 4± 0 .11)g/cm2 ,TC(0 .6 7± 0 .11)g/cm2 ,CC (0 .6 8± 0 .14 )g/cm2 。经体重指数、年龄等因素校正后 ,差异仍有显著意义 (P <0 .0 5 )。而Ⅰ组的其他指标和Ⅱ组的各项指标在不同基因型间的差异无显著意义 (均P >0 .0 5 )。结论　OPG基因多态性对年龄小于 6 5岁的绝经后妇女的股骨颈部位骨密度有明显影响 ,OPG基因多态性可能对女性峰值骨量的获得有影响。     

中国北京地区绝经后汉族妇女雌激素受体基因多态性与骨密度的相关性研究

目的：研究雌激素受体（ｅｓｔｒｏｇｅｎ ｒｅｃｅｐｔｏｒ,ＥＲ）基因多态性在中国北京地区绝经后的汉族妇女中的分布及其与骨密度的相关性。方法：采用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ｒｅｓｔｒｉｃｔｉｏｎ ｆｒａｇｍｅｎｔ ｌｅｎｇｔｈ ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓ,ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）方法研究ＥＲ基因的Ｘｂａ Ⅰ和Ｐｖｕ Ⅱ酶切多态性,检测骨密度,通过方差分析探讨ＥＲ基因的多态性分布与骨密度的关系。结果：ＥＲ基因Ｐｖｕ Ⅱ酶切多态性分布与桡骨松质骨以及桡骨密质骨的骨密度之间不存在相关性,而ＥＲ基因Ｘｂａ Ⅰ酶切多态性分布与桡骨松质骨以及桡骨密质骨的骨密度之间存在相关性,ＸＸ基因型骨密度值最低,ｘｘ基因型骨密度值最高。结论：ＥＲ基因Ｘｂａ Ⅰ酶切多态性分布与桡骨松质骨以及桡骨密质骨的骨密度之间显相关（Ｐ〈０     

雌激素受体基因多态性与骨密度关系的研究

骨质疏松是一种以骨量减少、骨强度减弱、骨折危险性增加的骨代谢性疾病,经对孪生子女和家族性调查表明,骨密度变异的75%～85%受遗传因素控制[1],有较强烈的遗传倾向.1994年Morrison等[2]首先提出了维生素D受体等位基因能预测骨密度的概念,其研究结果在骨质疏松研究领域引起普遍关注.目前,还发现了其他与骨密度有关的遗传标志物,如雌激素受体等位基因[3,4]、胶原Ⅰ型基因[5]等.我们采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)酶切技术,测定雌激素受体(ER)基因型,研究ER基因型在正常人群中的分布及其基因多态性与骨密度的关系.     

雌激素受体2基因多态性与绝经后女性骨密度的相关性研究

目的探讨雌激素受体2(estrogen receptor beta,ESR2)基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与绝经后女性的骨密度(bone mineral density,BMD)是否相关。方法使用双能X线骨密度仪测量重庆市140例绝经后女性第2～4腰椎(L2～L4)及左股骨颈BMD值。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析ESR2基因第5外显子T1057G和G1082A及第8外显子G1730A SNPs。结果在全部受试者中,ESR2基因第5外显子1057T位点仅检测到VV1种基因型;G1082A基因型RR、Rr及rr频率分别为81.43%、17.14%及1.43%;G1730A基因型AA及Aa频率分别为87.86%及12.14%,aa基因型缺失;G1082A和G1730A SNPs的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。校正年龄、体质量、绝经年限等BMD影响因素后,G1082A SNP与L2和L4BMD显著相关(P<0.05),而与L3及股骨颈BMD无明显关联(P>0.05);G1730ASN...     

温州地区绝经女性骨质疏松症与雌激素受体基因多态性及相关因素

目的:探讨温州地区绝经后骨质疏松症(postmenopausal osteoporosis,PMOP)与雌激素受体(estrogen receptor,ER)α基因多态性及相关因素.方法:将纳入研究的203例绝经女性按标准分为骨量正常组、骨量减少组与PMOP组.分别检测各观察对象的腰椎L1-4骨密度、PvuⅡ、XbaⅠ基因型并调查其膳食行为与运动方式等项目.结果:结果显示年龄越大、文化程度越低、身材矮小及BMI越低、多妊娠次数、多产次者与PMOP的发生率有关.摄入牛奶、豆浆、茶、水产品、豆类、肉类、蛋类、水果、坚果及每月运动次数越多与高骨密度有关.PvuⅡ基因型中PP,PP、Pp的频率分别为26.6％、27.6％及45.8％；XbaⅠ基因型XX、xx、Xx的频率分别为9.9％、57.1％及33％.多因素分析表明年龄因素、咖啡饮用量、XbaⅠ的XX基因型是骨量减少的危险性因素；文化程度越高、BMI较大、经常饮茶或经常摄入水果是PMOP的保护因素.结论:本地区膳食行为、环境因素与PMOP间关系密切,但ERα基因型分布频率不同于其他地区且与骨密度间关系尚不明确,其对骨质疏松发病的预测价值有待深入研究.     

女性骨面积大小与骨密度的关系

目的 了解女性骨面积大小(BAS)和骨矿物质密度(BMD)随年龄的变化趋势以及BAS与BMD的关系.方法采用Hologic QDR-2000双能X线吸收仪测量3390例20～84岁女性L1～L4后前位和左侧股骨近端(全髋部、股骨颈、大转子和转子间)骨矿物质含量(BMC)、BAS和BMD.结果L1～L4的BMC、BAS和BMD峰值均出现在30～34岁组,随后逐年下降,三者变化趋势一致;而股骨近端各部位BMC、BAS和BMD的变化趋势不同,BMC峰值出现在40～44岁组,BAS有随年龄增长逐渐增大的趋势,BMD峰值出现在20～24岁组.L1～L4的BAS与年龄呈负相关(r=0.362,P＜0.05);全髋部和大转子部位的BAS与年龄呈正相关,但相关系数较低;股骨颈和转子问的BAS与年龄不相关(P值均＞0.05).L1～L4(r=0.521)和近端全髋部(r=0.083)的BMD均与BAS呈正相关(P值均=0.000),股骨颈的BMD与BAS呈负相关(r=-0.102,P=0.000),大转子和转子间的BMD均与BAS不相关(P值均＞0.05).结论 使用面积BMD作为骨质疏松的诊断标准时,应该重视不同骨骼部位BAS的影响,是否使用体积BMD作为诊断标准是值得探讨的问题.     

A986S polymorphism of calcium-sensing receptor gene is not related to bone mineral density or bone size in premenopausal Chinese women]

OBJECTIVE: To investigate the association of a calcium-sensing receptor (CaSR) gene missense polymorphism, 986Ala/Ser (A986S), with bone mineral density (BMD) and bone size in healthy Chinese premenopausal women. METHODS: A total of 285 healthy Chinese premenopausal women (20.0 to 41.9 years of age) of Han nationality in the urban area of Shanghai were recruited for this study. The BMD and bone size of the spine and hip were measured by dual-energy X-ray absorptiometry. All the subjects were genotyped at the CaSR A986S site in exon 7 with polymerase chain reaction followed by restriction enzyme BsaHI digestion. The presence of the restriction fragment site was represented by alanine (A), while its absence by serine (S), rendering the genotypes AA, AS, and SS. RESULTS: The genotype AS was rare and SS absent in these Chinese women, and no significant differences in the BMD or bone size of either the spine or hip were found between the two genotypes. CONCLUSION: Given the important role of the CaSR in calcium metabolism, further studies with useful genetic markers may have better chances to define the association of the CaSR gene with bone phenotype variations.     

Estrogen receptor gene polymorphisms and bone mineral density in Chinese postmenopausal women

Objective To investigate the relationships between the polymorphisms of estrogen receptor (ER) gene, bone mineral density (BMD) and bone biochemical markers in Chinese postmenopausal women. Methods BMD of lumbar spine and femoral neck were measured using dual-energy X-ray absorptiometry （DEXA）in 186 Chinese postmenopausal women. The PvuⅡ and XbaⅠ polymorphisms of the ER gene were detected using polymerase chain reaction (PCR). Bone biochemical markers, serum alkaline phosphatase, osteocalcin and pyridinoline were measured by ELISA. Results The femoral neck(FN) BMD (Z score) was higher in pp compared to Pp (-0.01±0.12 vs. -0.35±0.09, P&lt;0.05) while lumbar spine BMD (Z score) was higher in XX type compared to Xx and xx genotypes (0.01±0.45 vs -1.53±0.17, -1.29±0.10, P&lt;0.001 and 0.001, respectively). Women without Px haplotype (n=79) had a higher BMD Z-score for the lumbar spine (-1.03±0.14 vs -1.45±0.11, P&lt;0.05) and femoral neck (-0.01±0.11 vs -0.31±0.09, P&lt;0.05) than those who had it (n=107). Conclusions The present study suggested that the pp and XX genotypes of ER gene might play a certain role in maintaining FN and lumbar spine BMD. ER genotypes without Px haplotype might be favorable to bone mass, while those with it might exert some harmful effect on bone mineral density.     

降钙素受体基因多态性与上海地区妇女骨密度的关系

目的探讨降钙素受体(calcitoninreceptor,CTR)基因多态性与绝经前和绝经后妇女骨密度(bonemineraldensity,BMD)之间的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerasechainreaction-restrictionfragmentlengthpolymorphism,PCR-RFLP)方法,对上海地区184名绝经前和199名绝经后妇女进行CTR基因型的检测。应用双能X线骨密度仪(dual-energyX-rayabsorptiometry,DEXA)测定腰椎和股骨颈BMD。结果383名上海地区妇女CTR基因型频率分布依次为CC型占83.8%,TC型14.6%,TT型1.6%。在绝经后妇女组,CC型的股骨颈BMD明显高于TC和TT型(P<0.01),而在绝经前组不同基因型的各部位BMD无差别。多元逐步回归分析提示,CTR基因型与绝经后妇女股骨颈BMD相关(P<0.05)。结论CTR基因多态性与绝经后妇女BMD存在一定的关联。     

绝经后妇女维生素 D 受体基因多态性与骨密度的关系

目的：探讨广州市绝经后妇女维生素Ｄ受体（ＶＤＲ）基因多态性与骨密度关系,方法：选绝经后妇女１３８例,用分子生物学技术,限制性内切酶片段长度多态性（ＲＦＬＰ）检测ＶＤＲ基因,用双能Ｘ线骨密度仪（ＤＥＸＡ）测定其Ｌ２～４,颈、Ｗａｒｄ’Ｓ等部位的骨密度。结果：ＶＤＲ基因ＢＢ、ｂｂ、Ｂｂ分别占５．０７％、５３．６３％、４１．３０％。绝经后妇女ＶＤＲ基因型发生骨质疏松（ＯＰ）分别为：ＢＢ占８５．７％、ｂｂ     

Correlation of estrogen receptor alpha gene polymorphisms and bone mineral density in Chinese women with chronic periodontitis

Background Periodontitis and osteoporosis are one of the frequently encountered diseases in post-menopausal women. Estrogen receptors （ERs） regulated bone metabolism. To investigate the possible effect of ER-elpha （a） gene polymorphisms on bone mineral density （BMD） in pre- and post-menopausal Chinese women with chronic periodontitis （CP）, we provided sufficient quantitative information concerning the correlation between ER gene polymorphisms and BMD in periodontitis. Methods Sixty-five post-menopausal and eighty pre-menopausal CP women, and sixty post-menopausal healthy individuals were recruited in this study. Genomic DNA was extracted from oral mucosa swab sample of each subject by the Chelex-100 method. Determination of the ER-a polymorphisms was performed by polymerese chain reaction-restriction fragment length polymorphism （PCR-RFLP） technique with Xbal and Pvull enzyme. The index for periodontal examination includes clinical attachment loss （CAL） and probing pocket depth （PPD）. BMD was measured by dual-energy X-ray absorptiometry （DEXA）. Results There were no significant differences between the ER-α genotypes of Pvull and Xbal and BMD in post-menopausal and pre-menopausal CP patients, respectively （P 〉0.05）. However, there was association between pre- and post-menopausal CP patients at BMD of lumbar spine L2-L4 （P=0.027） and Ward＇s BMD （P=0.004）. Furthermore, the post-menopausal CP women who carried Pvull TT genotype presented significantly lower Ward＇s BMD than the pre-menopausal CP women （P=-0.007）, meanwhile, the post-menopausal CP women who carried Xbal AA genotype presented significantly lower spine L2-L4 BMD than the pre-menopausal CP women （P=0.003）. Conclusions ER-α gene polymorphisms may be a susceptible indicator for BMD variation of lumbar spine L2-L4 and Ward in Chinese pre- and post-menopausal women patients with CP.     

Vitamin D receptor gene polymorphism and bone mineral density in patients with type 2 diabetes mellitus

Objective To explore the relationship between vitamin D receptor (VDR) gene polymorphisms and bone mineral density (BMD) in patients with type 2 diabetes mellitus (DM) an d to better understand the pathogenesis of osteoporosis. Methods Ninety seven patients with type 2 DM were recruited for this study. BMD was mea sured by single photon absorptiometry at the lower one third of the nondominant radius and ulna. Polymorphisms of the VDR gene were analyzed by DNA amplificati on with polymerase chain reaction (PCR) and endonuclease digestion with Bsm Ⅰ. Results The respective frequencies of VDR genotypes were BB 18. 6%, Bb 27. 8% and bb 53 . 6%. The Z scores of the three groups were -1. 57±-0. 60, -1. 45±-0. 67 and -1. 41±-0. 81, respectively. Although the BMD of the Bb genotype DM patients was higher than that of BB genotype DM patients and lower than that of bb genoty pe DM patients, there were no significant differences. Conclusion These findings suggest a small influence of VDR gene polymorphism on the BMD of patients with type 2 DM. Further study on the value of VDR genotypes in the pat hogenesis of osteoporosis in diabetes mellitus is still needed.     

维生素D受体和降钙素受体基因多态性与新疆地区汉族女性人群骨密度的相关性

目的 研究维生素D受体(VDR)和降钙素受体(CTR)基因多态性与新疆地区汉族女性人群骨密度(BMD)的关系,探讨原发性骨质疏松症发病的遗传易感因素.方法 采用聚合酶链反应 (PCR-RFLP)限制性片段长度多态性技术,对336例新疆地区汉族女性人群的VDR和CTR基因进行多态性分析,双能X线吸收法测定受试者L2~4、Ward′s三角、大粗隆、股骨干4个部位的BMD值,比较不同基因型各部位BMD值的差异.结果 (1)336例受试者VDR、CTR受体基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg定律,90例骨质疏松组与246例非骨质疏松组VDR与CTR基因型分布频率差异无统计学意义(P>0.05).(2)年龄与不同部位BMD值之间呈负相关(P<0.05),体质指数与BMD值之间呈正相关(P<0.05),在将年龄和体质指数进行校正后发现非骨质疏松组中CTR CT基因型在Ward′s三角的BMD值高于CC基因型(P<0.05);VDR Bb基因型在L2~4、Ward′s三角部位BMD均低于bb型(P<0.05), Bb基因型的BMD值在大粗隆、股骨干部位较bb型有降低趋势(P>0.05);VDR-CTR复合基因CCBb型的BMD值最低.结论 年龄与BMD值变化密切相关;体质指数是新疆汉族女性非骨质疏松的保护性因素,适当增加体重对防治骨质疏松有积极的意义;VDR Bb基因型与BMD降低密切相关;VDR-CTR复合基因CCBb型可作为预测新疆地区女性发生骨质疏松危险性的遗传学标志.     

绝经前健康妇女的身体组成成分与骨密度的关系

目的 探讨fat mass 和lean mass对绝经前健康妇女骨密度的影响程度。方法 在绝经前的健康妇女中,用双能X线骨密度仪测定腰椎、股骨近端和全身骨密度以及fat mass和lean mass,并测量身高、体重、腰围、臀围,计算体重指数(body mass index,BMI)和腰臀比。结果 fat mass 是决定BMI的主要因素;BMI和lean mass与L2-4股骨近端和全身骨密度呈正相关(P值均=0．000);多元逐步回归分析显示,只有lean mass才是决定L2-4(标准偏回归系数β=0．282,P=0．000)、股骨近端(β=0．336,P=0．000)和全身骨密度(β=0．361,P=0．000)的独立影响因素;在控制年龄因素的基础上控制fat mass后,BMI与骨密度的相关性提高,而控制lean mass 后,BMI与骨密度的相关性减弱,甚至消失。结论 lean mass是决定绝经前健康妇女骨密度的重要因素。